Galactosaemia. Dr. Rózsa Melinda. SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Központi Laboratórium
|
|
- Karola Boros
- 8 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 Galactosaemia Dr. Rózsa Melinda SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Központi Laboratórium Továbbképzı Tanfolyam Október 16 - október 19
2 Mire irányul? A veleszületett anyagcsere betegségek korai diagnosztizálására. Klasszikus angol meghatározása: Egy enzim vagy hormon aktivitásának monogenetikus mőködési zavara az intermedier anyagcsere folyamatban. / 1902 /
3 Története: 1908 Von Ruess galactosaemia felfedezése / megfigyelés anyatej táplálásnál / 1917 Tejmentes diéta bevezetése 1935 Mason és Turner Leroir cukor metabolizmusának leírása / 1970 Nobel dij / 1956 Galactosaemia génjének felfedezése 1963 Guthrie és Paigen újszülöttkori szőrés bevezetése 1974 SZOTE szőrés megkezdése 1975 Kötelezı szőrés bevezetése
4 67/2005. (XII.27.) EüM rendelet A kötelezı egészségbiztosítás keretében igénybe vehetı, betegségek megelızését és korai felismerését szolgáló egészségügyi szolgáltatásokról és szőrıvizsgálatok igazolásáról szóló 51/1997. (XII.18.) NM rendelet módosításáról
5 26/2006 VI.26 EÜM Rendelet Életkorhoz kötött szőrıvizsgálatok I. Fejezet napos életkorban: f) veleszületett anyagcsere-betegségek: fa) galactosaemia (összgalaktóz-szint és Gal-1-PUT), hypothyreosis, biotinidáz hiány, phenylketonuria, fb) tömegspektográfiás vizsgálattal, egy vizsgálati mintából: tömegspektográfiás vizsgálattal, egy vizsgálati mintából: jávorfaszörp betegség (MSUD), tyrosinaemia I, II, citrullinaemia I (argininosuccinát synthase hiány, ASS), arginosuccinic aciduria (arginosuccinát lyase hiány, ASL), homocystinuria, rövid-láncú acyl-coa dehydrogenase hiány (SCAD), közép-láncú acyl-coa dehydrogenase hiány (MCAD), hosszú-láncú hydroxi-acyl-coa dehydrogenase hiány (LCHAD), nagyon hosszú-láncú acyl-coa dehydrogenase hiány (VLCAD), Carnitin-palmytoil transferase hiány (CPT-I, II), Carnitin transzport zavara (CT), multiplex acyl-coa dehydrogenase defectus (glutársav aciduria GA II), beta-ketothiolase (oxothiolase) hiány, glutársav aciduria I (GA-I), isovaleriánsav acidaemia (IVA), metilmalonsav acidaemia (MMA), propionsav acidaemia (PA), 3-hydroxi-3-metilglutaryl-(HMG-)-CoA lyase, methylcrotonyl CoA karboxylase hiány (MCC) multiplex carboxylase hiány, phenylketonuria
6 Országos Szőrıcentrumok: 1. SZTE Gyermekklinika 2. Semmelweis Egyetem I.Gyermekklinika
7 Schleicher-Schüll szőrıpapír - Guthrie kártya Koraszülött: igen - nem Szül. Idı: Vérvétel ideje: Vérvétel helye: Anyja neve: Irányítószám: Lakcím: Koraszülött: igen - nem Szül. Idı: Vérvétel ideje: Vérvétel helye: Anyja neve: Irányítószám: Lakcím: Tejtáplálás elkezdve: Antibiotikum: Vércsere, transf.: igen - nem igen nem igen nem Tejtáplálás elkezdve: Antibiotikum: Vércsere, transf.: igen - nem igen nem igen nem NÉV: NÉV: NÉV: NÉV:
8
9 Schleicher-Schüll szőrıpapír - Guthrie kártya Koraszülött: igen - nem Szül. Idı: Vérvétel ideje: Vérvétel helye: Anyja neve: Irányítószám: Lakcím: Koraszülött: igen - nem Szül. Idı: Vérvétel ideje: Vérvétel helye: Anyja neve: Irányítószám: Lakcím: Tejtáplálás elkezdve: Antibiotikum: Vércsere, transf.: igen - nem igen nem igen nem Tejtáplálás elkezdve: Antibiotikum: Vércsere, transf.: igen - nem igen nem igen nem NÉV: NÉV: NÉV: NÉV:
10
11
12 Mit értünk galaktosaemián? Tejcukor ( Laktóz ) ( diszaharid ) Vékonybél bolyhainak tövében laktáz (β galaktozidáz ) enzim + H2O hidrolízis Galaktóz monoszaharid Szılıcukor (D Glükóz) monoszaharid Glükóz monoszaharid
13 galaktóz aldózreduktáz galaktitol össz galalaktóz galaktokináz galaktóz-1-p gal.-1-p uridil transzf. UDP galaktóz UDP gal.-4-epimeráz UDP glükóz UDPG pirofoszforiláz glükóz-1-p
14 - Galaktokináz enzimhiány: újszülöttkorban tünetmentes tejtáplálás után galactosaemia, cataracta felnıttkorban a galaktitól miatt vakság - Galaktóz-1-PUT enzimhiány: hányás, hasmenés, elhúzódó sárgaság veseelégtelenség, máj megnagyobbodás fejlıdési zavar, cataracta mentális retardáció -Duarte - galactosaemia
15 Mikrobiológiai tömegszőrés Galactosaemia újszülöttkori tömegszőrése Guthrie metabolitgátláson alapuló mikrobiológiai módszerével történik. Elve: galaktózra érzékeny mutáns E. coli ( W5 ) baktérium-törzset tartalmazó agaróz táptalajra helyezzük fel a vérrel átitatott szőrıpapír korongokat
16
17
18
19 Galaktokináz: Holden HM, Thoden JB, Timson DJ, Reece RJ. Galactokinase: structure, function and role in type II galactosemia. Cell Mol Life Sci Oct;61(19-20): A galaktokináz enzimnek kimutathatóan szerepe van a sejten belüli galaktóz szint érzékelésében.
20 Zavaró tényezık: Ál-pozitív eredmény: 1. ha olyan antibiotikumot kapott az újszülött ami gátolja az E-coli növekedését 2. bármilyen szennyezés ami kioltási zónát ad Ál-negatív eredmény: 1. ha vérmintát a tejtáplálás megkezdése elıtt vették le 2. ha a szőrıpapír nem volt megfelelıen átitatva 3. ha az újszülött transzfúziót kapott
21 Weidemann teszt: galaktóz 30 mg % fölött Elve: A galaktóz dehidrogenáz ( Gal-DH ) enzim a galaktózról a NAD-ra hidrogént visz át, fluoreszkáló NADH-t képezve. Kontroll (mg % ) Minta
22 a galaktóz-1-foszf foszfát- uridil-transzfer transzferáz ( G-1-PUT ) enzim hiányának kimutatása a klasszikus galaktozémia diagnózisának megerısítésére Beutler próba: Minta: heparinnal levett teljes vér ( vérgázkapillárisban ) azonos körülmények között levett, tárolt és szállított egészséges kontroll minta
23 Elve: Vér G-1-PUT jelenlétében a NADP redukálódik fluoreszkáló NADPH-t képezve ( UV 360nm ) + galaktóz-1-foszfát + NADP Kontroll: Minta:
24 Idı ( perc ) Kontroll Galactosaemia heterozygote Galactosemic Duarte variant Duarte variant heterozygote
25
26 összgalaktóz totál galaktóz mérése / galaktóz és galaktóz-1- foszfát / Galaktóz 1- foszfát alkalikus foszfatáz Galaktóz galaktóz dehidrogenáz Galaktóz + NAD+H 2 O Galaktono (1,4) lakton + NADH + H NADH + NBT ( sárga ) / nitroblu-terazolium / diaphorase NBT ( ibolya ) + NAD
27
28 Galactosaemia szőrés ELISA-módszerrel
29 Specifikus enzimvizsgálatok: galactokinase gal.-1-p uridil transzferase Németország A szőrésbıl kimaradó populációk pl.: cigány török észak afrikai
30 Galaktóz-1-foszfát uridil-transzferáz enzim meghatározás /GALT/ GALT GAL-1-P + UDPG Galaktóz-1-foszfát uridil-transzferáz G-1-P + UDP-GAL PGM G-1-P foszfoglükomutáz G-6-P G-6-PD G-6-P + NADP glükóz-6-foszfát dehidrogenáz 6-PGA + NADPH + 6-PGD 6-PGA + NADP 6-foszfoglükonát dehidrogenáz R-5-P + NADPH +
31
32 GALT enzim aktivitás: Eredmények Normál : > 3,8 U/gHb Átmeneti: 2,9-3,8 U/gHb Kóros: < 2,9 U/gHb Beteg B.I. T.K. A.G. M.I. M.A F.G. S.A. S.I. T.A. GALT Terhelés ( 1,5 g/kg laktóz; max 50g ) 30 perc 3,67 3,10 3,12 3,47 3,83 60 perc 4,01 3,33 3,22 3,91 4, perc 3,81 3,52 3,28 3,88 3,97
33 Screening year Galaktozémia kiszőrt esetei Galactosaemia frequency 1 G1PUT 1 G1PUT 1 G1PUT 1 G1PUT 0 1 G1PUT 2 G-kinase 1 G-kinase 1 G1PUT 1 G-kinase 1 G1PUT 1 G-kinase 1 G1PUT 1 G-kinase 2 G1PUT 5 G-kinase incidency : : : : : : : : : : : : :10900 Screening year Galactosaemia frequency 2 G1PUT 3 G-kinase 5 G1PUT 2 G-kinase 2 Duarte? 3 G-kinase 3 G1PUT 1 G-kinase 0 2 G-kinase 2 G1PUT 2 G-kinase 1 G1PUT 2 G-kinase 1 Duarte? 2 G1PUT 0 1 G1PUT 10 G-kinase 1 G1PUT 3 G-kinase incidency 1: : : : : : : : : : : : : : : : :4736 1: :15383
34 Ajánlás a napi galaktóz bevitelre ( SCHWEITZER et. al., 1998 Galaktosämie. Jubileumsausgabe Elterninitiative Galaktosämie e.v. Düsseldorf, pp Csecsemık Kisgyermek Iskolás gyermek Fiatalok Felnıttek 50 (-200 mg) galaktóz/nap 150 (-200 mg) galaktóz/nap 200 (-300 mg) galaktóz/nap 250 (-400 mg) galaktóz/nap 300 (-500 mg) galaktóz/nap
35 GALT GalK1 GalK2 transzferáz kináz kináz 9p13 17q24 15q21.1 Klasszikus Duarte Q188R G1391A S142I G171V K285N G148C N314D P28T
36 DNS EDTA-val alvadásgátolt vérbıl / heparin leukocyta tartalmú buffy coat / ( 5-7 napig szobahın tárolható ) Tisztítás: hagyományos módszerrel vvt lizálás fehérje emésztés / Proteináz K / fehérje kicsapás / NaCl / DNS kicsapás / alkohol / DNS oldása / d.víz, puffer / Tárolás: + 4 C O -on hónapokig Koncentráció mérés: 260 nm-en - 20 C O -on évekig - 70 C O -on évtizedekig Tisztaság: Abs 260/280 = 1,7-1,9
37 Principle of the PCR Method 5 5 g h Taq polimeráz dntp datp dttp A = T dgtp dctp G = C primerek Denaturálás : C O -on 4. Hibridizálás: C O -on Szintézis: C O -on
38 The LightCycler Instrument
39 Principle of Detection with the LightCycler TM HybProbes Primer 1 Primer 2 Excitation (470nm) Detector (640nm) horgony = anchor / bázis 6FAM / Emission: 520nm Sensor / bázis LC 640 / Absorption: 520nm LED Light Source
40 perfect match Mutation Detection Probe Design mismatch Anchor Probe Mutation Probe T m of Mutation Probe approx. 5 C lower than T m of Anchor Probe
41 Mutation Analysis with Hybridization Probes Mismatch Perfect match low medium high Temperature
42 Different Stability for Different Mismatches Most Stable Least Stable G-T > G-G = AG >TG >GA = TT >TC > AC > CT You can make the probe so that it matches the wild type or the mutant sequence - pick the one with the least stable mismatch
43 LightCycler Applications Mellting Point Mutation Detection
44 Eddigi vizsgálatok G-1-PUTranszferáz Galaktokináz AG TA SI FG TP SG SA IG IG2 KT NA Q188R Q188R/ N N/N N/N Q188R/ N N314D N314D/ N N/N N/N N/N P28T P28T/N P28T/N P28T/N N/N N/N N/N N/N További vizsgálatok? DNS szekvenálás
45 Galaktozémia újszülöttkori szőrése Európában Ország Ausztria Írország Egyesült Királyság Svájc Magyarország Belgium Németország Dánia Franciaország Hollandia Norvégia Lengyelország Spanyolország Szőrés bevezetése Csak Skóciában csak a Flamand tartományokban 1978 csak bizonyos tartományokban nem kötelezıen 2002 nincs nincs nincs nincs nincs
46 Mennyi 2 x 2? Matematikus: 4 Vegyész: Jogász: 5!!! Közgazdász: Mennyi legyen? Orvos: Mi a labor eredmény?
47 THE END
48 Tesztkérdések Mikor normális az újszülöttkori galactosaemia szőrés eredménye? Amikor 5 mg% alatti a vérszint Amikor 10 mg% feletti a vérszint Amikor 20 mg% feletti a vérszint X Amikor 10 mg% alatti a vérszint Az újszülöttkori galactosaemia szőrésénél mit mérünk? Galalaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz szintet Galaktóz-1-foszfát szintet Glükóz-1-foszfáz szintet X Össz galaktóz szintet
49 Köszönöm a figyelmet!
Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei
Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Balázs Imre SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Anyagcsere-Szűrő Laboratórium Magyar
RészletesebbenÁltalános rendelkezések
51/1997. (XII. 18.) NM rendelet a kötelező egészségbiztosítás keretében igénybe vehető betegségek megelőzését és korai felismerését szolgáló egészségügyi szolgáltatásokról és a szűrővizsgálatok igazolásáról
Részletesebben51/1997. (XII. 18.) NM rendelet. Általános rendelkezések
Ez a dokumentum a Magyar Közlöny Lap- és Könyvkiadó tulajdona Hatályosság: 2010.05.22-51/1997. (XII. 18.) NM rendelet a kötelező egészségbiztosítás keretében igénybe vehető betegségek megelőzését és korai
RészletesebbenMintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató
1 Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz Szakmai tájékoztató Az Egészségügyi Miniszter rendelete (44/2007. (IX. 29)) alapján hazánkban minden újszülöttnél kötelező a kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálat
RészletesebbenMintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató
1 Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz Szakmai tájékoztató Az Egészségügyi Miniszter rendelete (44/2007. (IX. 29)) alapján hazánkban minden újszülöttnél kötelező a kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálat
RészletesebbenRitka Betegségek Központjának bemutatása
Ritka Betegségek Központjának bemutatása Dr. Brunner Péter Dr. Sándor János Fekécs Éva Csecsemő- és Gyermekgyógyász Szakfőorvosok éves értekezlete 2009. december 10. RITKA BETEGSÉGEK gyakoriság
RészletesebbenSzületésértesítő rendszerhez
Koragyermekkori (0-7 év) program TÁMOP-6.1.4/12/1-2012-0001 Felhasználói kézikönyv (kórházi és területi) védőnők számára Országos Szakmai Információs Rendszer (OSZIR) Születésértesítő rendszerhez AZ ÁLLAMI
RészletesebbenKülönleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet
Különleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet 2005. november 11. 13 cél 75 (+7) feladat 2005. decembertől 2013-ig I.Cél 7. feladat A veleszületett
RészletesebbenCisztaképződés köldökzsinóron
A köldök újszülött korban Megszületés után az újszülöttet az anya hasára vagy az anyával egy szintbe fektetjük. Megvárjuk a köldökzsinór pulzálásának megszűnését!!! újszülött állapota rendeződik. NEM fejjük
RészletesebbenSzületésértesítő rendszerhez
Koragyermekkori (0-7 év) program TÁMOP-6.1.4/12/1-2012-0001 Felhasználói kézikönyv (kórházi és területi) védőnők számára Országos Szakmai Információs Rendszer (OSZIR) Születésértesítő rendszerhez AZ ÁLLAMI
Részletesebben2. oldal 3. (1)1 Az életkori sajátosságokhoz igazodó, a betegségek megelőzését és korai felismerését célzó szűrővizsgálatokat az 1. és 2. számú mellék
1. oldal 51/1997. (XII. 18.) NM rendelet a kötelező egészségbiztosítás keretében igénybe vehető betegségek megelőzését és korai felismerését szolgáló egészségügyi szolgáltatásokról és a szűrővizsgálatok
RészletesebbenAz újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán
Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán A veleszületett anyagcsere betegségek közös jellemzői Klinikai és genetikai
RészletesebbenÚjszülöttkori szőrıvizsgálatok
Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest 1 Mirıl lesz szó? 1. Újszülöttkori szőrıvizsgálatok szabályozása. 2. Fejlıdési rendellenességek szőrése. 3. Anyagcsere-betegségek
RészletesebbenAZ ORSZÁGOS EGÉSZSÉGBIZTOSÍTÁSI PÉNZTÁR HIVATALOS LAPJA
V. ÉVFOLYAM 7. SZÁM 2006. AUGUSZTUS 1. AZ ORSZÁGOS EGÉSZSÉGBIZTOSÍTÁSI PÉNZTÁR HIVATALOS LAPJA Szerkesztõség: 1139 Budapest, Váci út 73/A. Telefon: 350-1617 E-mail: akarsai@oep.hu Megjelenik havonta Ára:
RészletesebbenEGÉSZSÉGÜGYI MINISC1 ÉRIUM MINISZTE R
EGÉSZSÉGÜGYI MINISC1 ÉRIUM MINISZTE R Válasza K/4049. számú írásbeli kér] JYr Iktatósám: 591-309/2007-2003/ O ÜI Érkezett : 2007 OKT 2 Q. Erdős Norbert országgyűlési képvisel ő úr részére Képviselői Irodaház
RészletesebbenMi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?
Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka
RészletesebbenRitka betegségek diagnosztikája
1 Ritka betegségek diagnosztikája 2009. október 1. Bókay délután Dr. Jávorszky Eszter SE I. Gyermekklinika, Budapest 2 Ritka betegségek diagnosztikája: Lehetőségek Metabolit szintő vizsgálat Enzim aktivitás
RészletesebbenAz újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán
Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán WHO kritériumai populációs szintű szűrővizsgálatokra 1. A szűrni kívánt
RészletesebbenSzénhidrátanyagcsere. net
Szénhidrátanyagcsere net Glukogén prekurzorok belépése a glukoneogenezisbe glikogén glukóz-1p glukóz-6p G6P-áz glukóz F1,6bP-áz fruktóz-1,6biszp fruktóz-6p glicerinaldehid-3p + dioh-aceton-p 1,3-biszfoszfo-glicerát
RészletesebbenKontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika)
Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika) WHO kritériumai populációs szintű szűrővizsgálatokra 1. A szűrni kívánt betegség fontos
RészletesebbenÚjszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények. Szőnyi László 2014
Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények Szőnyi László 2014 Miről lesz szó? Öröklődő anyagcsere-betegségekről általában. Az öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája. A szűrés.
RészletesebbenÍrta: Hargitai Enikő és Demcsik Mónika 2009. TÁMOP 5.2.1.
A fogyatékos gyermekek korai diagnosztikája és fejlesztése érdekében az egészségügyi, közoktatási, szociális és gyermekvédelmi intézmények együttműködésének jogszabályi, működési, intézményi feltételei
RészletesebbenDNS-szekvencia meghatározás
DNS-szekvencia meghatározás Gilbert 1980 (1958) Sanger 3-1 A DNS-polimerázok jellemzői 5'-3' polimeráz aktivitás 5'-3' exonukleáz 3'-5' exonukleáz aktivitás Az új szál szintéziséhez kell: templát DNS primer
RészletesebbenZsírsavoxidációs zavarok klinikuma és kezelése. Papp Ferenc
Zsírsavoxidációs zavarok klinikuma és kezelése Papp Ferenc Zsírsavak mitochondriális β-oxidációja A zsírsavak fontos energiaforrásai a szervezetnek Éhezés Szívizomnak állandó energiaforrás Vázizmok tartós
RészletesebbenAnya-, csecsemővédelem. Védőnői hálózat.
Anya-, csecsemővédelem. Védőnői hálózat. Ügyvitel szervezés szak 2014. 12. 04. Dr. Alliquander Anna alliquander.anna@med.semmelweis-univ.hu SE Népegészségtani Intézet A gyermekkorúak számának alakulása
RészletesebbenPheno és genotípus analízis enzimopathiakban
MGYT Kongresszus Székesfehérvár 2007. Pheno és genotípus analízis enzimopathiakban László A., Endreffy E., Jacobs C., Shaag A., El peleg O., Kalaydjieva L., B. Wolf, S. Túri Öröklıdı kórképek enzym, molekuláris
RészletesebbenPrenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon
RészletesebbenSZÉNHIDRÁT ANYAGCSERE ENZIMHIÁNYOS BETEGSÉGEI (konzultáció, Buday László) I, Monoszacharid anyagcseréhez kapcsolt genetikai betegségek
SZÉNHIDRÁT ANYAGCSERE ENZIMHIÁNYOS BETEGSÉGEI (konzultáció, Buday László) Irodalmi adatok alapján a szénhidrát anyagcserében szerepet játszó enzimek közül napjainkig már több tucat defektusát leírták,
RészletesebbenA glükóz reszintézise.
A glükóz reszintézise. A glükóz reszintézise. A reszintézis nem egyszerű megfordítása a glikolízisnek. A glikolízis 3 irrevezibilis lépése más úton játszódik le. Ennek oka egyrészt energetikai, másrészt
RészletesebbenSzűrővizsgálatok Felépítés. Prevenció - megelőzés. Halálozás főbb okai a KSH adatai alapján Magyarországon
Felépítés Szűrővizsgálatok Dr. Hargittay Csenge, tanársegéd Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Családorvosi Tanszék 2018.03.23. Családorvosi ismeretek fakultáció Prevenció Adatok (hazai,
RészletesebbenAminoaciduriák spektruma
Aminoaciduriák spektruma dr. Zsidegh Petra, dr. Papp Ferenc Semmelweis Egyetem ÁOK I.sz. Gyermekklinika Anyagcsere Szűrő- és Diagnosztikai Központ Aminosavak lebontásának veleszületett enzimdefektusai
Részletesebben26/2006. (VI. 26.) EüM rendelet
1. oldal, összesen: 15 26/2006. (VI. 26.) EüM rendelet az egészségügyi szakellátás társadalombiztosítási finanszírozásának egyes kérdéseirl szóló 9/1993. (IV. 2.) NM rendelet módosításáról A kötelez egészségbiztosítás
RészletesebbenEGÉSZSÉGTUDOMÁNY, LV. ÉVFOLYAM, SZÁM 2 O I I / 4 TOVÁBBKÉPZÉS. Anyagcsere betegségek újszülöttkori szűrése és klinikai jellemzőik
EGÉSZSÉGTUDOMÁNY, LV. ÉVFOLYAM, 2011. 4. SZÁM 2 O I I / 4 TOVÁBBKÉPZÉS Anyagcsere betegségek újszülöttkori szűrése és klinikai jellemzőik PAPP FERENC, RÚZSA M E LIN D A, W ITTM A NN GYULA, BARÁTH ÁKOS,
RészletesebbenA bioinformatika gyökerei
A bioinformatika gyökerei 1944: Avery a transforming principle a DNS 1952: Hershey és Chase perdöntő bizonyíték: a bakteriofágok szaporodásakor csak a DNS jut be a sejtbe 1953: Watson és Crick a DNS szerkezete
RészletesebbenFunkcionális enzimanalitika. Szabó Eszter, Takáts Zoltán
Funkcionális enzimanalitika tömegspektrometriás módszerekkel Szabó Eszter, Takáts Zoltán SE, I. számú Gyermekklinika Anyagcsere Laboratórium MassProm Kft. Újszülöttkori tömegszűrés hazánkban 3 betegség
RészletesebbenA HÁZIORVOSOK INDIKÁTOR ALAPÚ TELJESÍTMÉNYÉRTÉKELÉSE
A HÁZIORVOSOK INDIKÁTOR ALAPÚ TELJESÍTMÉNYÉRTÉKELÉSE A háziorvosi és házi gyermekorvosi szolgálatok (továbbiakban: háziorvosi szolgálatok) által végzett minőségi és hatékony tevékenységek ösztönzése érdekében,
RészletesebbenGáz halmazállapotú energiahordozók és biohajtóanyagok (biogáz, biohidrogén)
Gáz halmazállapotú energiahordozók és biohajtóanyagok (biogáz, biohidrogén) Bagi Zoltán 1, Dr. Kovács Kornél 1,2 1 SZTE Biotechnológiai Tanszék 2 MTA Szegedi Biológiai Központ Megújuló energiaforrások
RészletesebbenGenetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére
Genetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére Dr. Czeglédi Levente Dr. Béri Béla Kutatás-fejlesztés támogatása a megújuló energiaforrások és agrár
RészletesebbenGlikolízis. emberi szervezet napi glukózigénye: kb. 160 g
Glikolízis Minden emberi sejt képes glikolízisre. A glukóz a metabolizmus központi tápanyaga, minden sejt képes hasznosítani. glykys = édes, lysis = hasítás emberi szervezet napi glukózigénye: kb. 160
RészletesebbenA KOLESZTERIN SZERKEZETE. (koleszterin v. koleszterol)
19 11 12 13 C 21 22 20 18 D 17 16 23 24 25 26 27 HO 2 3 1 A 4 5 10 9 B 6 8 7 14 15 A KOLESZTERIN SZERKEZETE (koleszterin v. koleszterol) - a koleszterin vízben rosszul oldódik - szabad formában vagy koleszterin-észterként
RészletesebbenSzénhidrátok monoszacharidok formájában szívódnak fel a vékonybélből.
Vércukorszint szabályozása: Szénhidrátok monoszacharidok formájában szívódnak fel a vékonybélből. Szövetekben monoszacharid átalakítás enzimjei: Szénhidrát anyagcserében máj központi szerepű. Szénhidrát
RészletesebbenKlasszikus és enzimdefektus nélküli galaktozemiák szűrése, diagnózisa és kezelése. Balogh Lídia. Bókay délután
Klasszikus és enzimdefektus nélküli galaktozemiák szűrése, diagnózisa és kezelése. Balogh Lídia Bókay délután 2016.10.06. Biokémiai háttér Mérés módszertana teljes galaktóz szint (Gal és Gal-1-P) mintatípus:
RészletesebbenÖsszesítés az osztályos teljesítményről térítési kategóriánként
252512 Laboratórium Térítési kategória: E elszámoláson alapuló nemzetközi szerződés, ill. közösségi szabály alapján történő ellátás (ideértve 2112 Karbamid meghatározása szérumban 54 4 4 216 21141 Kreatinin
RészletesebbenGlükoproteinek (GP) ELŐADÁSVÁZLAT ORVOSTANHALLGATÓK RÉSZÉRE
Glükoproteinek (GP) ELŐADÁSVÁZLAT ORVOSTANHALLGATÓK RÉSZÉRE SZTE ÁOK Biokémia Intézet összeállította: dr Keresztes Margit Jellemzők - relative rövid oligoszacharid láncok ( 30) (sok elágazás) (1-85% GP
RészletesebbenAnya-, csecsemővédelem Védőnői hálózat. Gerohigiéne
Anya-, csecsemővédelem Védőnői hálózat Gerohigiéne Családtervezés. Anya-, csecsemő-, gyermek-, és ifjúsághigiéné Védőnői hálózat LEGFONTOSABB CÉLKITŰZÉSEK Elősegíteni a kívánt terhességet Biztosítani a
RészletesebbenEGÉSZSÉGTUDOMÁNY, LV. ÉVFOLYAM, 2011. 4. SZÁM 2011/4 EGÉSZSÉGTUDOMÁNY A MAGYAR HIGIÉNIKUSOK TÁRSASÁGA TUDOMÁNYOS ÉS TOVÁBBKÉPZÖ FOLYÓIRATA
EGÉSZSÉGTUDOMÁNY A MAGYAR HIGIÉNIKUSOK TÁRSASÁGA TUDOMÁNYOS ÉS TOVÁBBKÉPZÖ FOLYÓIRATA Index 25201 ISSN: 0013-2268 Szerkesztőbizottság elnöke és főszerkesztő: Chairwoman of the Editorial Board and Editor
RészletesebbenA Ca, P és Mg háztartás szabályozása, mellékpajzsmirigy és D-vitamin szerepe
A Ca, P és Mg háztartás szabályozása, mellékpajzsmirigy és D-vitamin szerepe Ásványi anyag Kalcium Legnagyobb mennyiségben ez az ásványi anyag van jelen a szervezetben Kb. egy átlagos felnőttben 1 kg kalcium
RészletesebbenVeleszületett anyagcserebetegségek. Szőnyi László 2014
Veleszületett anyagcserebetegségek klinikai jelentősége Szőnyi László 2014 Az emberi szervezet Az ember 6 x 10 14 sejtből áll (ha minden sejt egy ember lenne, akkor 50 ember/m 2 a földön) Egy másodperc
RészletesebbenAZ ORSZÁGOS EGÉSZSÉGBIZTOSÍTÁSI PÉNZTÁR HIVATALOS LAPJA
V. ÉVFOLYAM 2. SZÁM 2006. FEBRUÁR 28. AZ ORSZÁGOS EGÉSZSÉGBIZTOSÍTÁSI PÉNZTÁR HIVATALOS LAPJA Szerkesztõség: 1139 Budapest, Váci út 73/A. Telefon: 350-1617 E-mail: akarsai@oep.hu Megjelenik havonta Ára:
RészletesebbenÚj temékek az UD-GenoMed Kft. kínálatában!
Új temékek az UD-GenMed Kft. kínálatában! Műanyag termékek: SARSTEDT műanyag termékek teljes választéka Egyszer használats labratóriumi műanyag eszközök szövet és sejttenyésztéshez Vérvételi és diagnsztikai
Részletesebben76. szám A MAGYAR KÖZTÁRSASÁG HIVATALOS LAPJA. Budapest, 2006. jú ni us 26., hétfõ TARTALOMJEGYZÉK. Ára: 1311, Ft. Oldal
A MAGYAR KÖZTÁRSASÁG HIVATALOS LAPJA Budapest, 2006. jú ni us 26., hétfõ 76. szám Ára: 1311, Ft TARTALOMJEGYZÉK 136/2006. (VI. 26.) Korm. r. Az ál la mi ve ze tõk és az ál lam igaz ga tá si szer vek köz
RészletesebbenHelyi tanterv a Gondozástan tantárgy oktatásához
Helyi tanterv a Gondozástan tantárgy oktatásához 1. A tanterv szerzıi: Dr. Molnárné Béres Marianna 2. Óraszámok: 9. osztály.. óra 10. osztály óra 11. osztály.óra 12. osztály 96 óra SZAKKÖZÉPISKOLA 9 12.
RészletesebbenMEDICINÁLIS ALAPISMERETEK BIOKÉMIA A SZÉNHIDRÁTOK ANYAGCSERÉJE 1. kulcsszó cím: A szénhidrátok anyagcseréje
Modul cím: MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK BIOKÉMIA A SZÉNHIDRÁTOK ANYAGCSERÉJE 1. kulcsszó cím: A szénhidrátok anyagcseréje A szénhidrátok a szervezet számára fontos, alapvető tápanyagok. Az emberi szervezetben
RészletesebbenVASÚTI MUNKAKÖRÖKET BETÖLTİK KIZÁRÓ-KORLÁTOZÓ BETEGSÉGEI (DIABETES MELLITUS - CUKORBETEGSÉG) dr. Kopjár Gábor Foglalkozás-egészségügyi igazgató
VASÚTI MUNKAKÖRÖKET BETÖLTİK KIZÁRÓ-KORLÁTOZÓ BETEGSÉGEI (DIABETES MELLITUS - CUKORBETEGSÉG) 1 dr. Kopjár Gábor Foglalkozás-egészségügyi igazgató 2007/59/EK IRÁNYELV Az alkalmazást megelızı vizsgálat minimális
RészletesebbenIntegráció. Csala Miklós. Semmelweis Egyetem Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet
Integráció Csala Miklós Semmelweis Egyetem Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet Anyagcsere jóllakott állapotban Táplálékkal felvett anyagok sorsa szénhidrátok fehérjék lipidek
RészletesebbenA diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája
A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája Laborvizsgálatok célja diabetes mellitusban 1. Diagnózis 2. Monitorozás 3. Metabolikus komplikációk kimutatása és követése Laboratóriumi tesztek a diabetes
RészletesebbenIn Situ Hibridizáció a pathologiai diagnosztikában és ami mögötte van.
In Situ Hibridizáció a pathologiai diagnosztikában és ami mögötte van. Kneif Józsefné PTE KK Pathologiai Intézet Budapest 2017. 05. 26 Kromoszóma rendellenesség kimutatás PCR technika: izolált nukleinsavak
RészletesebbenEgészség, versenyképesség, költségvetés
Egészség, versenyképesség, költségvetés Banai Péter Benő Pénzügyminisztérium 2018. december 7. Az elmúlt időszakban folytatódott a magyar gazdaság felzárkózása az EU átlagához GDP növekedés nemzetközi
RészletesebbenA szénhidrátok anyagcseréje. SZTE AOK Biokémiai Intézet Gyógyszerész hallgatók számára 2014.
A szénhidrátok anyagcseréje SZTE AOK Biokémiai Intézet Gyógyszerész hallgatók számára 2014. A szénhidrátok emésztése és felszívódása Táplálkozás: növényi keményítő, szacharóz, laktóz (tej, tejtermékek)
Részletesebbenpusú diabetes Nagy Attila Csaba, Sándor János, Ádány Róza Debreceni Egyetem Népegészségügyi Kar
A 2-es 2 típust pusú diabetes szövődm dményeinek megelőzési lehetőségei az alapellátásban Nagy Attila Csaba, Sándor János, Ádány Róza Debreceni Egyetem Népegészségügyi Kar Prevalencia a Háziorvosi Morbiditási
RészletesebbenA VÉD!N!I ADATKÖR ÉS KOMPLEX FELHASZNÁLÁSA. Tanulmány a kora-gyermekkori fejlesztést segít" véd"n"i rendszer megalapozására
A VÉD!N!I ADATKÖR ÉS KOMPLEX FELHASZNÁLÁSA Tanulmány a kora-gyermekkori fejlesztést segít" véd"n"i rendszer megalapozására Dr. Balogh Tamás Remete Lajos Budapest, 2008. február 22. Ez a tanulmány a Miniszterelnöki
RészletesebbenAz orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: Az orvosi biotechnológiai mesterképzés
RészletesebbenKEDVEZMÉNYES VIZSGÁLATI CSOMAGOK
C-1 es ár Élni jó csomag Páros csomag D-vitamin csomag Manager csomag Egészség 50+ csomag hölgyeknek Egészség 50+ csomag férfiaknak Vérkép automatával (kvalitatív vérképpel) (GGT), Alkalikus foszfatáz
RészletesebbenLIPID ANYAGCSERE (2011)
LIPID ANYAGCSERE LIPID ANYAGCSERE (2011) 5 ELİADÁS: 1, ZSÍRK EMÉSZTÉSE, FELSZÍVÓDÁSA + LIPPRTEINEK 2, ZSÍRSAVAK XIDÁCIÓJA 3, ZSÍRSAVAK SZINTÉZISE 4, KETNTESTEK BIKÉMIÁJA, KLESZTERIN ANYAGCSERE 5, MEMBRÁN
RészletesebbenAzon ügyfelek számára vonatkozó adatok, akik részére a Hivatal hatósági bizonyítványt állított ki
Amerikai Egyesült Államok Ausztrália Ausztria Belgium Brunei Ciprus Dánia Egyesült Arab Emírségek Egyesült Királyság Finnország Franciaország Görögország Hollandia Horvátország Irán Írország Izland Izrael
RészletesebbenDiagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok
Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai
RészletesebbenTáplálkozás jelentısége ritka betegségeknél. Kiss Erika Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika
Táplálkozás jelentısége ritka betegségeknél Kiss Erika Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika Anyagcsere Gondozási KözpontK Gondozottak száma, összetételetele Betegség Fenilketonúria Galaktozémia Jávorfaszirup
RészletesebbenBevezetés a biokémiába fogorvostan hallgatóknak
Bevezetés a biokémiába fogorvostan hallgatóknak Munkafüzet 14. hét METABOLIZMUS III. LIPIDEK, ZSÍRSAVAK β-oxidációja Szerkesztette: Jakus Péter Név: Csoport: Dátum: Labor dolgozat kérdések 1.) ATP mennyiségének
Részletesebben(neutrális lipidek) glicerofoszfolipidek szfingolipidek galactolipidek
TRIGLICERIDEK MEMBRÁN LIPIDEK (neutrális lipidek) FSZFLIPIDEK GLIKLIPIDEK glicerofoszfolipidek szfingolipidek galactolipidek MEMBRÁN LIPIDEK SZEREPE A legtöbb foszfolipid Foszfatidil-kolin Foszfatidil-kolin
RészletesebbenKitöltési útmutató az E-adatlaphoz V1.2
Kitöltési útmutató az E-adatlaphoz V1.2 Változás jegyzék Módosítás dátuma Módosítás jellege Érintett oldalak 2014.10.03 Változás 4. oldal 2014.12.10 Kiegészítés 3. oldal 2. ú melléklet Leírás NYOMT_AZON
RészletesebbenVizelet vizsgálat a gyakorlatban
Vizelet vizsgálat a gyakorlatban Szabó J Attila Semmelweis Egyetem Bókay Gyermekklinika A vese szerepe az élettani folyamatok szabályozásában Anyagcsere termékek kiválasztása (KN, kreatinin) Elektrolit
RészletesebbenJavítási nap:
Javítási nap: 2016.05.03 zöld: helyes válasz, piros: a tesztbankban hibásan szerepelt 1386. Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G-6-PD) a. Fontos redox reakciókat katalizáló enzim b. Glükóz-6-foszfátról H átvétellel
RészletesebbenGlikolízis. Csala Miklós
Glikolízis Csala Miklós Szubsztrát szintű (SZF) és oxidatív foszforiláció (OF) katabolizmus Redukált tápanyag-molekulák Szállító ADP + P i ATP ADP + P i ATP SZF SZF Szállító-H 2 Szállító ATP Szállító-H
RészletesebbenMária. A pirimidin-nukleotidok. nukleotidok anyagcseréje
Prof.. Sasvári Mária A pirimidin-nukleotidok nukleotidok anyagcseréje 1 A nukleobázisok szerkezete Nitrogéntartalmú, heterociklusos vegyületek; szubsztituált purin- és pirimidin-származékok purin Adenin
RészletesebbenA neonatológia aktuális kérdései. Dr. Bokodi Géza Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekklinika, Perinatális Intenzív Centrum
A neonatológia aktuális kérdései Dr. Bokodi Géza Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekklinika, Perinatális Intenzív Centrum Neonatológiai = újszülöttgyógyászat Mi az a neonatológia? Milyen egy átlagos újszülött?
RészletesebbenEngedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai
1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi
RészletesebbenLIQUORVIZSGÁLAT. A lumbálpunkció helye a klinikai neurodiagnosztikában. Tantermi előadás V.évf. 2014. szeptember 24. Bors László Neurológiai Klinika
LIQUORVIZSGÁLAT A lumbálpunkció helye a klinikai neurodiagnosztikában Tantermi előadás V.évf. 2014. szeptember 24. Bors László Neurológiai Klinika Összefoglalás 1. A liquor termelődése, keringése, felszívódása
RészletesebbenSzületésértesítő rendszer
Felhasználói kézikönyv Kórházi, területi és Perinatális/Neonatális Intenzív Centrumban dolgozó védőnők/egészségügyi szakdolgozók számára Országos Szakmai Információs Rendszer (OSZIR) Születésértesítő rendszer
RészletesebbenA növény inváziójában szerepet játszó bakteriális gének
A növény inváziójában szerepet játszó bakteriális gének merisztéma korai szimbiotikus zóna késői szimbiotikus zóna öregedési zóna gyökér keresztmetszet NODULÁCIÓ növényi jel Rhizobium meliloti rhizobium
RészletesebbenÉtel allergiák és étel intoleranciák
Étel allergiák és étel intoleranciák laboratóriumi kórisméje Dr. Németh Julianna SynlabHungary KFT, Budapest Diagnosztikai Központ Immunológiai Laboratóriuma www. laboratoriumkft.hu Étkezéssel, emésztéssel
RészletesebbenBD Vacutainer Molekuláris Diagnosztikai termékei
BD Vacutainer Molekuláris Diagnosztikai termékei Andrea Süle, PhD Termékspecialista BD Diagnostics, Preanalytical Systems MOLSZE XI. Nagygyőlés, Pécs, 2009 augusztus 27-29. BD A BD egy orvostechnológiai
RészletesebbenTáplálék intoleranciák laboratóriumi vizsgálata vérből és székletből
Táplálék intoleranciák laboratóriumi vizsgálata vérből és székletből Dr. Németh Julianna Synlab Hungary KFT Budapest Diagnosztika Központ Immunológiai Laboratóriuma Étkezéssel, emésztéssel összefüggő panaszok
RészletesebbenAz intenzív újszülött ellátás hazai felépítése és mőködése Az újszülött ellátás igényei, minimum feltételek. Dr. Machay Tamás SE I.Sz.
Az intenzív újszülött ellátás hazai felépítése és mőködése Az újszülött ellátás igényei, minimum feltételek Dr. Machay Tamás SE I.Sz. Gyermekklinika Az élveszülöttek és csecsemıhalálozás alakulása 2004-2006-ban
RészletesebbenMangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében
Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében Szántó-Egész Réka 1, Mohr Anita 1, Sipos Rita 1, Dallmann Klára 1, Ujhelyi Gabriella 2, Koppányné Szabó Erika
RészletesebbenIntraoperatív és sürgıs endokrin vizsgálatok. Kıszegi Tamás Pécsi Tudományegyetem Laboratóriumi Medicina Intézet
Intraoperatív és sürgıs endokrin vizsgálatok Kıszegi Tamás Pécsi Tudományegyetem Laboratóriumi Medicina Intézet Sürgıs vizsgálatok elérhetısége Elvben minden vizsgálat lehet sürgıs! Non-stop elérhetıség
Részletesebben20 éves a Mamma Klinika
20 éves a Mamma Klinika A sejtdiagnosztika modern eszközei a diagnosztikában és terápiában dr Járay Balázs, dr Székely Eszter Medserv Kft, Semmelweis Egyetem II. Patológiai Intézet Budapest 1 22196 betegből
RészletesebbenSav-bázis egyensúly. Dr. Miseta Attila
Sav-bázis egyensúly Dr. Miseta Attila A szervezet és a ph A ph egyensúly szorosan kontrollált A vérben a referencia tartomány: ph = 7.35 7.45 (35-45 nmol/l) < 6.8 vagy > 8.0 halálozáshoz vezet Acidózis
RészletesebbenA TRICHODERMA REESEI GOMBA ÉS S GENETIKÁJA
A TRICHODERMA REESEI GOMBA CELLULÁZ Z ENZIM TERMELÉSÉNEK BIOKÉMI MIÁJA ÉS S GENETIKÁJA KARAFFA LEVENTE Debreceni Egyetem Természettudom szettudományi és s Technológiai Kar Genetikai és s Alkalmazott Mikrobiológiai
RészletesebbenNövényélettani Gyakorlatok A légzés vizsgálata
Növényélettani Gyakorlatok A légzés vizsgálata /Bevezető/ Fotoszintézis Fény-szakasz: O 2, NADPH, ATP Sötétszakasz: Cellulóz keményítő C 5 2 C 3 (-COOH) 2 C 3 (-CHO) CO 2 Nukleotid/nukleinsav anyagcsere
RészletesebbenVárandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése
Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése MALDI-TOF MS módszerrel Pappné Ábrók Marianna, Arcson Ágnes, Urbán Edit, Deák Judit Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Klinikai Mikrobiológiai
RészletesebbenÚj temékek az UD- GenoMed Kft. kínálatában!
Új temékek az UD- GenoMed Kft. kínálatában! Szolgáltatásaink: Medical Genomic Technologies Kft. Betegtoborzás és biobanking Bioinformatika o Adatelemzés/adatbányászás o Integrált adatbázis készítés Sejtvonal
RészletesebbenMire, mennyit költöttünk? Az államháztartás bevételei és kiadásai 2003-2006-ban
Mire, mennyit költöttünk? Az államháztartás bevételei és kiadásai 2003-2006-ban Kiadások változása Az államháztartás kiadásainak változása (pénzforgalmi szemléletben milliárd Ft-ban) 8 500 8 700 9 500
Részletesebbenmintasepcifikus mikrokapilláris elektroforézis Lab-on-Chip elektroforézis / elektrokinetikus elven DNS, RNS, mirns 12, fehérje 10, sejtes minta 6
Agilent 2100 Bioanalyzer mikrokapilláris gélelektroforézis rendszer G2943CA 2100 Bioanalyzer system forgalmazó: Kromat Kft. 1112 Budapest Péterhegyi u. 98. t:36 (1) 248-2110 www.kromat.hu bio@kromat.hu
RészletesebbenFamiliáris hypercholesterinaemia 1:500. 1: ábra: Néhány öröklődő anyagcsere-betegség hozzávetőleges előfordulási gyakorisága.
16. Öröklődő anyagcsere-betegségek 16.1. BEVEZETÉS Számos öröklődő betegség hátterében egy specifikus fehérje hiánya vagy módosulása áll. Sarlósejtes anaemia esetén ez a fehérje a hemoglobin, agammaglobulinaemiában
RészletesebbenEgészséges étkezés? Diéta és betegség gyermekkorban
Egészséges étkezés? Diéta és betegség gyermekkorban Gárdos László Siófok 2012 május 12 A csecsemőkori sorvadás. Budapest, Egészségügyi Kiadó, 1953, The pathophysiology of infantile malnutrition: Protein-energy
RészletesebbenA genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
RészletesebbenPatogén mikroorganizmusok vizsgálata molekuláris biológiai módszerekkel
Patogén mikroorganizmusok vizsgálata molekuláris biológiai módszerekkel Rohonczy Kata, Zoller Linda, Fodor Andrea, Tabajdiné, dr. Pintér Vera FoodMicro Kft. Célkitűzés Élelmiszerekben és takarmányokban
Részletesebben20/2012. (III. 28.) NEFMI rendelet
20/2012. (III. 28.) NEFMI rendelet a háziorvosok indikátor alapú teljesítményértékelésérıl és az orvosok gyógyszerrendelése értékelésének egyes szabályairól szóló 11/2011. (III. 30.) NEFMI rendelet módosításáról
RészletesebbenCitrátkör, terminális oxidáció, oxidatív foszforiláció
Citrátkör, terminális oxidáció, oxidatív foszforiláció A citrátkör jelentősége tápanyagok oxidációjának közös szakasza anyag- és energiaforgalom központja sejtek anyagcseréjében elosztórendszerként működik:
RészletesebbenTömegspektrometria. Talián Csaba Gábor PTE Biofizikai Intézet
Tömegspektrometria Talián Csaba Gábor PTE Biofizikai Intézet Alapelvek Ionok képzése bármely alkalmas anyagból Ionok szétválasztása m/z alapján Ionok minőségi és mennyiségi detektálása az m/z gyakoriság
Részletesebben