Funkcionális enzimanalitika. Szabó Eszter, Takáts Zoltán

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Funkcionális enzimanalitika. Szabó Eszter, Takáts Zoltán"

Átírás

1 Funkcionális enzimanalitika tömegspektrometriás módszerekkel Szabó Eszter, Takáts Zoltán SE, I. számú Gyermekklinika Anyagcsere Laboratórium MassProm Kft.

2 Újszülöttkori tömegszűrés hazánkban 3 betegség fotometriás/fluoreszcens szűrése: hipotireózis biotinidáz defektus galaktozémia október 1-től kiterjesztett szűrés 23 veleszületett anyagcsere betegség beszárított szűrőpapíros vérmintából Összesen 26 anyagcsere betegség Összesen 26 anyagcsere betegség Nyugat-Magyarországi régió: ~57 ezer újszülött évente

3 Anyagcsere betegségek diagnosztikus lehetőségei Klinikai kép Metabolit kimutatás kis molekulák műszeres analitikai meghatározása sok metabolit egy mérésből nem ad végső diagnózist Enzimaktivitás mérés a szubsztrát és/vagy a termék meghatározása konkrét k gyanú esetén végső diagnózist ad Genetika/mutáció analízis egy betegségnél is akár több mint 1000 mutáció nehezen kivitelezhető végső diagnózist ad

4 Enzimaktivitás mérés A minta Perifériás vérből gyűjtött mononukleáris sejt (PBMC) Szérum Szárított vércsepp A vizsgálat Enzimassay Szubsztráttal előre átitatott t tt szűrőkártya ű A mérés Szubsztrát fogyás Termék keletkezés

5 Enzimaktivitás mérés fehérvérsejtből I. 3-Metilkrotonil-CoA karboxiláz hiány (3MCC hiány) Recesszív módon öröklődő betegség MCCC1 és/vagy MCCC2 gének mutációja Leucin metabolizmus zavara Klinikai kép: tünetmentességtől halálig táplálkozási nehézségek, rohamok, hányás, hasmenés, levertség, gyenge izomtónus (hypotonia) Korai diagnózis fontos Kezelés: alacsony fehérjetartalmú étrend, gyógyszeres kezelés

6 Enzimaktivitás mérés fehérvérsejtből II. 3-Metilkrotonil-CoA karboxiláz hiány (3MCC hiány) 1. Leukocita sejtek izolálása 2. Lizálás Szuszpendálás TRIS-EDTA pufferben Assay mixoldat hozzáadása 3. Inkubálás 4. Reakció leállítása Stop oldat hozzáadása 5. Zavaró komponensek eltávolítása 6. HPLC-MS meghatározás

7 Enzimaktivitás mérés fehérvérsejtből III. 3-Metilkrotonil-CoA karboxiláz hiány (3MCC hiány) Vizelet-GC-MS 3-hidroxi- izovaleriánsav 3-metilkrotonil CoA 3-hidroxi-izovaleril CoA hidroxi-pentanoil karnitin (C5-OH-karnitin) 3-metilglutakonil CoA Enzimdefektus 3-metil-krotonil-glicin Vizelet- GC-MS beszárított vércsepp ESI-MS/MS

8 Enzimaktivitás mérés fehérvérsejtből IV. 3-Metilkrotonil-CoA karboxiláz hiány (3MCC hiány) Korábban: radioaktív 14 C-t tartalmazó karbonát beépülését mérték a szubsztrát és termék meghatározása HPLC-UV-vel HPLC-MS paraméterek: C18 oszlop Eluensek: 95 % 100 mm ammónium-formiát és 5 % metanol 90 % metanol és 10 % 100 mm ammónium-formiát Áramlási sebesség: 300 µl/min n Elektrospray ionforrás, negatív ion mód, Q1, NL 3-MCC: m/z CoA: m/z

9 Enzimaktivitás mérés fehérvérsejtből V. 3-Metilkrotonil-CoA karboxiláz hiány (3MCC hiány) Egészséges minta Pozitív minta TICof -Q1 MI (8 ions): fromsample 1 (1) of Data080828_megegyszer.wiff (Turbo Spray) Max. 4.2e6 cps. TIC of -Q1 MI (8 ions): fromsample 2 (3) of Data080828_megegyszer.wiff (Turbo Spray) Max. 3.6e6 cps. 4.2e6 4.0e e6 3.6e6 3.4e e6 3.4e6 3.0e6 3-hidroxi-izovaleril-CoA 3.2e6 melléktermék e6 3.0e6 2.8e6 2.6e6 3-metilkrotonil-CoA 2.8e6 2.6e6 2.4e6 2.2e e6 1.8e6 valószínűsíthető: 3-metilglutakonil-CoA e6 2.2e6 2.0e6 1.8e6 1.6e6 kiindulási szubsztrát e6 1.4e e6 1.2e6 1.2e6 1.0e6 8.0e5 6.0e5 4.0e5 koenzima termék 1.0e6 8.0e5 6.0e5 4.0e5 koenzima termék e e5 2.0e Time, min Time, min

10 Enzimaktivitás mérése szérumból I. Biotinidáz defektus Autoszómális recesszív módon öröklődő betegség Tünetek: hányás, letargia, hypotonia, ataxia, acidosis, hajhullás, ekcéma, halláscsökkenés Szűrés 1989 óta, 1 : Újszülöttkori anyagcsereszűrés: kolorimetriás enzimaktivitás mérés Mesterséges szubsztrát: biotinil-paraaminobenzoesav Színreakció: PABA + N-1-naftiletiléndiamin Pozitivitás esetén másodlagos megerősítő vizsgálat szérumból

11 Enzimaktivitás mérése szérumból II. Biotinidáz defektus 1. Vérvétel géles csőbe Centrifugálás Biotinidáz enzim 2. Szérum Assay mixoldat hozzáadása 3. Inkubálás Stop oldat hozzáadása 4. Reakció leállítása szérum+assay mix 37 C, 1 h 5. Zavaró komponensek eltávolítása 6. HPLC-MS meghatározás

12 Enzimaktivitás mérése szérumból III. Biotinidáz defektus XIC of +MRM(3 pairs): 138.0/120.0 amu fromsample 8 (900) of Data2011_08_24.wiff (Turbo Spray) Max. 3.5e5 cps. 3.4e5 3.2e5 3.0e p-amino benzoesav LC-MS paraméterek: 2.8e5 2.6e5 2.4e5 2.2e5 2.0e5 1.8e5 1.6e5 1.4e5 1.2e5 1.0e5 80e4 8.0e4 6.0e4 p-nitroanilin C18 oszlop eluens: 75 % 10 mm ammóniumacetát (0,1 % CH 3 COOH) 25 % acetonitril áramlási sebesség: 200 µl/min elektrospray ionforrás, pozitív ionmód, MRM PABA: m/z p-nitroanilin: m/z ; e e Time, min

13 Enzimaktivitás mérése szárított vércseppből I. Lizoszomális tárolási betegségek kb. 50 ritka öröklődő öklődő anyagcserezavar szfingolipideket, glikoproteineket lebontó enzimek hiánya lebontás, vagy újrahasznosítás helyett termékek feldúsulnak 1: tünetek nagyon változatosak: fejlődésben elmaradottság, mozgási zavarok, elmezavar, süketség, vakság, megnagyobbodott máj, szívproblémák az enzimaktivitás mérés a leghatékonyabb diagnosztikai módszer terápia: csontvelő átültetés, enzimpótló terápia

14 Enzimaktivitás mérése szárított vércseppből II. Lizoszomális tárolási betegségek A szárított vércsepp minta: Alternatív mintavétel (vs. teljes vér vagy plazma) Mintavétel: a vércsepp egyenesen szűrőpapírra kerül, tárolás és szállítás csak teljes száradás után Újszülöttkori tömegszűrésben vezették be Alkalmas akár gyógyszerszint z monitorozásra ra (TDM) is Egyszerű extrakció után mérhetőek a komponensek Figyelem! A karikákat teljesen át kell vérrel itatni! VONALKÓD DNS BANKBA Gyermek családneve: Gyermek utóneve/i: Születési dátum: Tejtáplálás kezdete: SO ORSZÁM Beküldő intézet kódja: SORSZÁM VONALKÓD Beküldő orvos pecsétszáma: Születési súly: Terhességi hét: Vérvétel dátuma: g Táplálás: Ismételt szűrés: anyatej tápszer parenteralis Transzfúzió időpontja: idősebb>48 h fiatalabb<48 h <32gest. hét transzfúzió Anya családi és utóneve: Gyermek TAJ száma (ha van): Elérhetőség (telefonszám): Irányítószám: Település: Utca/út és házszám: szűrőpapíros vérminta dried blood sample:dbs lyukasztás géppel

15 Enzimaktivitás mérése szárított vércseppből III. Lizoszomális tárolási betegségek 5 betegség meghatározása egy mérésből Pompe-kór: α-glukozidáz enzim defektusa izom és idegsejtek károsodása glikogén felhalmozódás a lizoszómában MPS1 (mukopoliszacharidózis): α-iduronidáz enzim defektusa egymáshoz kapcsolódó cukormolekulák, mukopoliszacharidok lebontása károsodik kötőszövet alkotói számos szerv károsodik

16 Enzimaktivitás mérése szárított vércseppből IV. Lizoszomális tárolási betegségek Fabry-kór: α-galaktozidáz A enzim defektusa egy glikolipid (globotriaozil ceramid vagy GL-3) lebontása a szervezetben nem történik meg felhalmozódik az érfalakban a szív, a vese és az agy nem képes szabályos működésre Krabbe-kór: galaktocerebrozid- béta-galaktozidáz enzim hiánya galaktocerebrozid halmozódik fel az idegrendszer sejtjeiben Gaucher-kór: β-glukocerebrozidáz enzim defektusa Gaucher kór: β glukocerebrozidáz enzim defektusa glukocerebrozidok különböző szervekben történő felhalmozódása lép, máj megnagyobbodása, vérzékenység, lassabb fejlődés

17 Enzimaktivitás mérése szárított vércseppből V. Lizoszomális tárolási betegségek 1. DBS lyukasztás extrakciós puffer 2. Extrakció assay mix hozzáadása 3. Inkubáció stop oldat hozzáadása 4. Reakció leállítása 5. Folyadék/folyadék extrakció 6. Bepárlás 7. SPE 8. LC/MS/MS meghatározás

18 Enzimaktivitás mérése szárított vércseppből VI. Lizoszomális tárolási betegségek XIC of +MRM (10 pairs): 454.3/264.3 amu from Sample 7 (cdchigh1) of Data wiff (Turbo Spray) Max. 1.7e5 cps. LC-MS paraméterek: 2.9e5 2.8e5 2.6e5 eluens: 80 % acetonitril (0,2 % HCOOH) 20 % víz (0,2 % HCOOH) áramlási sebesség: 200 µl/min elektrospray ionforrás, pozitív ionmód, MRM 2.4e5 2.2e5 2.0e5 1.8e5 1.6e5 1.4e5 1.2e5 1.0e5 80e4 8.0e4 6.0e e4 2.0e Time, min

19 Enzimaktivitás mérése előkezelt szűrőkártyából I. Biotinidáz defektus 1. Szubsztrát szárítása szűrőkártyára Figyelem! A karikákat teljesen át kell vérre el itatni! VONALKÓD DNS BANKBA Gyermek családneve: Gyermek utóneve/i: Születési dátum: Tejtáplálás kezdete: SORSZÁM Beküldő intézet kódja: Beküldő orvos pecsétszáma: Születési súly: Terhességi hét: g Táplálás: anyatej tápszer SORSZÁM VONALKÓD Vérvétel dátuma: Ismételt szűrés: parenteralis Transzfúzió időpontja: idősebb>48 h fiatalabb<48 h <32gest. hét transzfúzió Anya családi és utóneve: Gyermek TAJ száma (ha van): Elérhetőség (telefonszám): Irányítószám: Település: Utca/út és házszám: 2. Mintavételezés szűrőkártyára 3. Termék extrakciója 4. HPLC-MS meghatározás Biotinidáz enzim

20 Enzimaktivitás mérése előkezelt szűrőkártyából II. Biotinidáz defektus gyors egyszerűbb mintaelőkészítés kalibráció: termékkel spike-olt vérminta LC-MS paraméterek: XICof +MRM(3 pairs): 138.0/120.0 amu fromsample 8 (900) of Data2011_08_24.wiff (Turbo Spray) e5 3.2e5 3.0e5 2.8e5 2.6e5 24e5 2.4e5 p-amino benzoesav Max. 3.5e5 cps. 2.2e5 C18 oszlop 2.0e5 eluens: 1.8e5 75 % 10 mm ammónium-acetát acetát 1.6e5 1.4e5 (0,1 % CH3COOH) 1.2e5 25 % acetonitril p-nitroanilin 1.0e5 áramlási sebesség: 200 µl/min 8.0e4 elektrospray ionforrás, pozitív 6.0e e4 ionmód, MRM 2.0e4 PABA: m/z p-nitroanilin: m/z ; 92 Time, min

21 Enzimaktivitás mérése előkezelt szűrőkártyából III. Biotinidáz defektus Előzetes eredmények: Enzimaktivitás Enzimaktivitás Enzimaktivitás szűrőkártyában, szűrőkártyában / % szérumban / % extrakcióval / % Pozitív kontroll 0-10% Pozitív kontroll 10-30% Negatív kontroll % További oá tervek: tr módszer kidolgozása további enzimaktivitás mérésekre egy mintából több enzim aktivitásának mérése egyidejűleg pl. májenzimek (GGT, GPT, GOT)

22 Köszönöm a figyelmet!

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka

Részletesebben

Ritka betegségek diagnosztikája

Ritka betegségek diagnosztikája 1 Ritka betegségek diagnosztikája 2009. október 1. Bókay délután Dr. Jávorszky Eszter SE I. Gyermekklinika, Budapest 2 Ritka betegségek diagnosztikája: Lehetőségek Metabolit szintő vizsgálat Enzim aktivitás

Részletesebben

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Balázs Imre SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Anyagcsere-Szűrő Laboratórium Magyar

Részletesebben

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató 1 Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz Szakmai tájékoztató Az Egészségügyi Miniszter rendelete (44/2007. (IX. 29)) alapján hazánkban minden újszülöttnél kötelező a kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálat

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató 1 Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz Szakmai tájékoztató Az Egészségügyi Miniszter rendelete (44/2007. (IX. 29)) alapján hazánkban minden újszülöttnél kötelező a kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálat

Részletesebben

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán A veleszületett anyagcsere betegségek közös jellemzői Klinikai és genetikai

Részletesebben

Újszülöttkori szőrıvizsgálatok

Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest 1 Mirıl lesz szó? 1. Újszülöttkori szőrıvizsgálatok szabályozása. 2. Fejlıdési rendellenességek szőrése. 3. Anyagcsere-betegségek

Részletesebben

SZILÁRD FÁZISÚ EXTRAKCIÓ MINDIG UGYANÚGY

SZILÁRD FÁZISÚ EXTRAKCIÓ MINDIG UGYANÚGY SZILÁRD FÁZISÚ EXTRAKCIÓ MINDIG UGYANÚGY Szakács Tibor, Szepesi Ildikó ABL&E-JASCO Magyarország Kft. 1116 Budapest, Fehérvári út 130. ablehun@ablelab.com www.ablelab.com SZILÁRD FÁZISÚ EXTRAKCIÓ SOLID

Részletesebben

Érzékenység vs dwell time

Érzékenység vs dwell time Érzékenység vs dwell time analyte peak area [cps] 3.000.000 2.500.000 2.000.000 1.500.000 1.000.000 500.000 0 0 20 40 60 80 100 dwell time [ms] 25ms dwell time alatt számottevő a csökkenés (API 2000 LC/MS/MS

Részletesebben

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Magyar MPS Társaság 17. Konferenciája, Leányfalu 2011. 09.30.- 10. 02. MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Dr. Almássy Zsuzsanna 1, Prof. Dr. Fekete György 2 1 Heim Pál Kórház,

Részletesebben

Különleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet

Különleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet Különleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet 2005. november 11. 13 cél 75 (+7) feladat 2005. decembertől 2013-ig I.Cél 7. feladat A veleszületett

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap Országos Vérellátó Szolgálat Tel./Fax.:06-74-501-628 Szekszárdi Területi Vérellátó e-mail:

Részletesebben

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája Laborvizsgálatok célja diabetes mellitusban 1. Diagnózis 2. Monitorozás 3. Metabolikus komplikációk kimutatása és követése Laboratóriumi tesztek a diabetes

Részletesebben

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,

Részletesebben

FELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV

FELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Az ában végzett vizsgálatokkal kapcsolatos legfontosabb információk a vizsgálatot kérők számára Készítette: Dr. Berenténé Dr. Bene Judit minőségirányítási vezető

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Soproni Területi Vérellátóban Hatályos 2009. szeptember 1-1.0. verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Soproni Területi Vérellátóban Hatályos 2009. szeptember 1-1.0. verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Soproni Területi Vérellátóban Hatályos 2009. szeptember 1-1.0. verzió 1. sz. adatlap VÁLASZTOTT VÖRÖSVÉRSEJT KÉSZÍTMÉNY IGÉNYLŐ LAP Beteg neve:... Születési neve:... Anyja

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Péterfy Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Péterfy Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Péterfy Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap VÁLASZTOTT VÖRÖSVÉRSEJT KÉSZÍTMÉNY IGÉNYLŐ LAP Beteg neve:... Anyja neve:...... A beteg

Részletesebben

Sav-bázis egyensúly. Dr. Miseta Attila

Sav-bázis egyensúly. Dr. Miseta Attila Sav-bázis egyensúly Dr. Miseta Attila A szervezet és a ph A ph egyensúly szorosan kontrollált A vérben a referencia tartomány: ph = 7.35 7.45 (35-45 nmol/l) < 6.8 vagy > 8.0 halálozáshoz vezet Acidózis

Részletesebben

Duna-víz extrahálható komponenseinek meghatározása GC-MSD rendszerrel. I. Elméleti áttekintés

Duna-víz extrahálható komponenseinek meghatározása GC-MSD rendszerrel. I. Elméleti áttekintés Duna-víz extrahálható komponenseinek meghatározása GC-MSD rendszerrel A gyakorlat az előző évi kötelező műszeres analitika laborgyakorlat gázkromatográfiás laborjára épít. Az ott szerzett ismeretek a gyakorlat

Részletesebben

Veleszületett anyagcserebetegségek. Szőnyi László 2014

Veleszületett anyagcserebetegségek. Szőnyi László 2014 Veleszületett anyagcserebetegségek klinikai jelentősége Szőnyi László 2014 Az emberi szervezet Az ember 6 x 10 14 sejtből áll (ha minden sejt egy ember lenne, akkor 50 ember/m 2 a földön) Egy másodperc

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi

Részletesebben

Radionuklidok meghatározása környezeti mintákban induktív csatolású plazma tömegspektrometria segítségével lehetőségek és korlátok

Radionuklidok meghatározása környezeti mintákban induktív csatolású plazma tömegspektrometria segítségével lehetőségek és korlátok Radionuklidok meghatározása környezeti mintákban induktív csatolású plazma tömegspektrometria segítségével lehetőségek és korlátok Stefánka Zsolt, Varga Zsolt, Széles Éva MTA Izotópkutató Intézet 1121

Részletesebben

Új terápiás lehetőségek helyzete. Dr. Varga Norbert Heim Pál Gyermekkórház Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Új terápiás lehetőségek helyzete. Dr. Varga Norbert Heim Pál Gyermekkórház Toxikológia és Anyagcsere Osztály Új terápiás lehetőségek helyzete Dr. Varga Norbert Heim Pál Gyermekkórház Toxikológia és Anyagcsere Osztály Mucopolysaccharidosisok MPS I (Hurler-Scheie) Jelenleg elérhető oki terápiák Enzimpótló kezelés

Részletesebben

Vizeletszteroid-profilok meghatározása GC-MS technikával

Vizeletszteroid-profilok meghatározása GC-MS technikával Vizeletszteroid-profilok meghatározása GC-MS technikával Bufa Anita PTE ÁOK Bioanalitikai Intézet 2009 Bevezetés Magyarországon orvosi diagnosztikai célokra egyedül a PTE ÁOK Bionalitikai Intézetben alkalmazzuk

Részletesebben

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Dr. Dallmann Klára A molekuláris biológia célja az élőlények és sejtek működésének molekuláris szintű

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához

Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. Bevezetés Genetikai

Részletesebben

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert Mit tud a genetika Génterápiás lehetőségek MPS-ben Dr. Varga Norbert Oki terápia Terápiás lehetőségek MPS-ben A kiváltó okot gyógyítja meg ERT Enzimpótló kezelés Őssejt transzplantáció Genetikai beavatkozások

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

Zsírsavoxidációs zavarok klinikuma és kezelése. Papp Ferenc

Zsírsavoxidációs zavarok klinikuma és kezelése. Papp Ferenc Zsírsavoxidációs zavarok klinikuma és kezelése Papp Ferenc Zsírsavak mitochondriális β-oxidációja A zsírsavak fontos energiaforrásai a szervezetnek Éhezés Szívizomnak állandó energiaforrás Vázizmok tartós

Részletesebben

Fuzárium toxinok egyidejű vizsgálati lehetőségei HPLC-MS technikával

Fuzárium toxinok egyidejű vizsgálati lehetőségei HPLC-MS technikával Debreczeni L., Schill J., Kereszturi J. Nemzeti Élelmiszerlánc biztonsági Hivatal Élelmiszer- és Takarmánybiztonsági Igazgatóság Takarmányvizsgáló Nemzeti Referencia Laboratórium Budapest Fuzárium toxinok

Részletesebben

Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma)

Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma) www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma) Verzió 2016 1. MI AZ MKD 1.1 Mi ez? A mevalonát-kináz-hiány genetikai betegség. A szervezet veleszületett

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Győri Regionális Vérellátó Központnál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Győri Regionális Vérellátó Központnál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Győri Regionális Vérellátó Központnál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Vérkészítmény igénylő 1. sz. adatlap Beteg neve:... Anyja neve:...... A beteg neme: férfi nő TAJ:

Részletesebben

Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények. Szőnyi László 2014

Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények. Szőnyi László 2014 Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények Szőnyi László 2014 Miről lesz szó? Öröklődő anyagcsere-betegségekről általában. Az öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája. A szűrés.

Részletesebben

Gyógyszerek és DNS mutációk kimutatása vérből

Gyógyszerek és DNS mutációk kimutatása vérből Gyógyszerek és DNS mutációk kimutatása vérből AKI kíváncsi kémikus kutatótábor Kolostyák Zsuzsanna, Békés Márta, Varga Bálint 2010. Július 2. Enzimek; metabolizmus - A legtöbb biokémiai lépést enzimek

Részletesebben

Fotoszintézis. fotoszintetikus pigmentek Fényszakasz - gránum/sztrómalamella. Sötétszakasz - sztróma

Fotoszintézis. fotoszintetikus pigmentek Fényszakasz - gránum/sztrómalamella. Sötétszakasz - sztróma Fotoszintézis fotoszintetikus pigmentek Fényszakasz - gránum/sztrómalamella Sötétszakasz - sztróma A növényeket érı hatások a pigmentösszetétel változását okozhatják I. Mintavétel (inhomogén minta) II.

Részletesebben

BD Vacutainer Molekuláris Diagnosztikai termékei

BD Vacutainer Molekuláris Diagnosztikai termékei BD Vacutainer Molekuláris Diagnosztikai termékei Andrea Süle, PhD Termékspecialista BD Diagnostics, Preanalytical Systems MOLSZE XI. Nagygyőlés, Pécs, 2009 augusztus 27-29. BD A BD egy orvostechnológiai

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

(neutrális lipidek) glicerofoszfolipidek szfingolipidek galactolipidek

(neutrális lipidek) glicerofoszfolipidek szfingolipidek galactolipidek TRIGLICERIDEK MEMBRÁN LIPIDEK (neutrális lipidek) FSZFLIPIDEK GLIKLIPIDEK glicerofoszfolipidek szfingolipidek galactolipidek MEMBRÁN LIPIDEK SZEREPE A legtöbb foszfolipid Foszfatidil-kolin Foszfatidil-kolin

Részletesebben

Cisztaképződés köldökzsinóron

Cisztaképződés köldökzsinóron A köldök újszülött korban Megszületés után az újszülöttet az anya hasára vagy az anyával egy szintbe fektetjük. Megvárjuk a köldökzsinór pulzálásának megszűnését!!! újszülött állapota rendeződik. NEM fejjük

Részletesebben

Korszerű tömegspektrometria a. Szabó Pál MTA Kémiai Kutatóközpont

Korszerű tömegspektrometria a. Szabó Pál MTA Kémiai Kutatóközpont Korszerű tömegspektrometria a biokémi miában Szabó Pál MTA Kémiai Kutatóközpont Tematika Bevezetés: ionizációs technikák és analizátorok összehasonlítása a biomolekulák szemszögéből Mikromennyiségek mintaelőkészítése

Részletesebben

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési

Részletesebben

Lehetıségek a thrombosis prophylaxis és kezelés hatékonyságának monitorozásában

Lehetıségek a thrombosis prophylaxis és kezelés hatékonyságának monitorozásában Lehetıségek a thrombosis prophylaxis és kezelés hatékonyságának monitorozásában Tıkés-Füzesi Margit PTE ÁOK Laboratóriumi Medicina Intézete, Pécs Aspirin(ASA) non responder betegek 30-40%a További kezelési

Részletesebben

Élelmiszerek. mikroszennyezőinek. inek DR. EKE ZSUZSANNA. Elválasztástechnikai Kutató és Oktató Laboratórium. ALKÍMIA MA november 5.

Élelmiszerek. mikroszennyezőinek. inek DR. EKE ZSUZSANNA. Elválasztástechnikai Kutató és Oktató Laboratórium. ALKÍMIA MA november 5. Élelmiszerek mikroszennyezőinek inek nyomában DR. EKE ZSUZSANNA Elválasztástechnikai Kutató és ktató Laboratórium ALKÍMIA MA 2009. november 5. Kémiai veszélyt lytényezők Természetesen előforduló mérgek

Részletesebben

Patogén mikroorganizmusok vizsgálata molekuláris biológiai módszerekkel

Patogén mikroorganizmusok vizsgálata molekuláris biológiai módszerekkel Patogén mikroorganizmusok vizsgálata molekuláris biológiai módszerekkel Rohonczy Kata, Zoller Linda, Fodor Andrea, Tabajdiné, dr. Pintér Vera FoodMicro Kft. Célkitűzés Élelmiszerekben és takarmányokban

Részletesebben

BETEGBIZTONSÁG AZ ORVOSI LABORATÓRIUMBAN ÉS A TRANSZFUZIOLÓGIA TERÜLETÉN. Dr. Palócz Krisztina Uzsoki u-i Kórház Központi Laboratórium

BETEGBIZTONSÁG AZ ORVOSI LABORATÓRIUMBAN ÉS A TRANSZFUZIOLÓGIA TERÜLETÉN. Dr. Palócz Krisztina Uzsoki u-i Kórház Központi Laboratórium BETEGBIZTONSÁG AZ ORVOSI LABORATÓRIUMBAN ÉS A TRANSZFUZIOLÓGIA TERÜLETÉN Dr. Palócz Krisztina Uzsoki u-i Kórház Központi Laboratórium Az Európai Unióban alapjog a magas színvonalú egészségügyi ellátáshoz

Részletesebben

LC-MS QQQ alkalmazása a hatósági gyógyszerellenőrzésben

LC-MS QQQ alkalmazása a hatósági gyógyszerellenőrzésben LC-MS QQQ alkalmazása a hatósági gyógyszerellenőrzésben Jankovics Péter Országos Gyógyszerészeti Intézet Gyógyszerminőségi Főosztály 2010. január 14. A QQQ analizátor felépítése Forrás: Introducing the

Részletesebben

SZÉNHIDRÁT ANYAGCSERE ENZIMHIÁNYOS BETEGSÉGEI (konzultáció, Buday László) I, Monoszacharid anyagcseréhez kapcsolt genetikai betegségek

SZÉNHIDRÁT ANYAGCSERE ENZIMHIÁNYOS BETEGSÉGEI (konzultáció, Buday László) I, Monoszacharid anyagcseréhez kapcsolt genetikai betegségek SZÉNHIDRÁT ANYAGCSERE ENZIMHIÁNYOS BETEGSÉGEI (konzultáció, Buday László) Irodalmi adatok alapján a szénhidrát anyagcserében szerepet játszó enzimek közül napjainkig már több tucat defektusát leírták,

Részletesebben

Módszerfejlesztés antibiotikumok meghatározására tejmintákból on-line szilárd fázisú

Módszerfejlesztés antibiotikumok meghatározására tejmintákból on-line szilárd fázisú Módszerfejlesztés antibiotikumok meghatározására tejmintákból on-line szilárd fázisú extrakciós UHPLC-MS/MS módszerrel Susán Judit Élelmiszer Toxikológiai Nemzeti Referencia Laboratórium 2015. Április

Részletesebben

Pozitron emittáló izotópok. [18F]FDG előállítása. Általunk használt izotópok. Magreakció: Dual Beam 18F. Felezési idő (min) 109,7

Pozitron emittáló izotópok. [18F]FDG előállítása. Általunk használt izotópok. Magreakció: Dual Beam 18F. Felezési idő (min) 109,7 Pozitron emittáló izotópok [F]FDG előállítása Nuklid Felezési idő (min) 109,7 20,4 10 2,05 F 11C 13 N 15 2 Általunk használt izotópok Izotóp Molekula Mit mutat ki Fontosabb klinikai jelentősége F dezoxiglükóz

Részletesebben

A véralvadás zavarai I

A véralvadás zavarai I A véralvadás zavarai I Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi kar 27.9.2009 koagmisks1.ppt Oliver Rácz 1 A haemostasis (véralvadás) rendszere Biztosítja a vérrög (véralvadék, trombus) helyi keletkezését

Részletesebben

Endogén szteroidprofil vizsgálata folyadékkromatográfiával és tandem tömegspektrométerrel. Karvaly Gellért

Endogén szteroidprofil vizsgálata folyadékkromatográfiával és tandem tömegspektrométerrel. Karvaly Gellért Endogén szteroidprofil vizsgálata folyadékkromatográfiával és tandem tömegspektrométerrel Karvaly Gellért Miért hasznos a vegyületprofilok vizsgálata? 1 mintából, kis mintatérfogatból, gyorsan nyerhető

Részletesebben

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán WHO kritériumai populációs szintű szűrővizsgálatokra 1. A szűrni kívánt

Részletesebben

Zárójelentés. ICP-OES paraméterek

Zárójelentés. ICP-OES paraméterek Zárójelentés Mivel az előző, 9. részfeladat teljesítésekor optimáltuk a mérőrendszer paramétereit, ezért most a korábbi optimált paraméterek mellett, a feladat teljesítéséhez el kellett végezni a módszer

Részletesebben

A vér folyékony sejtközötti állományú kötőszövet. Egy átlagos embernek 5-5,5 liter vére van, amely két nagyobb részre osztható, a vérplazmára

A vér folyékony sejtközötti állományú kötőszövet. Egy átlagos embernek 5-5,5 liter vére van, amely két nagyobb részre osztható, a vérplazmára VÉR A vér folyékony sejtközötti állományú kötőszövet. Egy átlagos embernek 5-5,5 liter vére van, amely két nagyobb részre osztható, a vérplazmára (55-56%) és az alakos elemekre (44-45%). Vérplazma: az

Részletesebben

GLUTÉN-SZŰRÉS Vízöntő Gyógyszertár 2015.10.19.

GLUTÉN-SZŰRÉS Vízöntő Gyógyszertár 2015.10.19. LISZTÉRZÉKENYSÉG (COELIAKIA) SZŰRÉS (GLUTÉN-SZŰRÉS) VÍZÖNTŐ GYÓGYSZERTÁR MI A LISZTÉRZÉKENYSÉG? A lisztérzékenység a kalászos gabonák fogyasztásával provokált autoimmun betegség, mely a bélrendszer és

Részletesebben

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése MALDI-TOF MS módszerrel Pappné Ábrók Marianna, Arcson Ágnes, Urbán Edit, Deák Judit Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Klinikai Mikrobiológiai

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Békéscsabai Területi Vérellátónál Hatályos szep verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Békéscsabai Területi Vérellátónál Hatályos szep verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Békéscsabai Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szep 1-1.1. verzió KÉRŐLAP A VÉRELLÁTÓ FELÉ 1. sz. adatlap.kórház...osztály Csak vizsgálat kérése Csoportazonos vér Választott

Részletesebben

Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika)

Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika) Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika) WHO kritériumai populációs szintű szűrővizsgálatokra 1. A szűrni kívánt betegség fontos

Részletesebben

A gázcsere alapjai, a légzési gázok szállítása

A gázcsere alapjai, a légzési gázok szállítása A gázcsere alapjai, a légzési gázok szállítása Alapfogalmak szárazföldi gerincesek: a hatékony gázcseréhez a környezet és a sejtek közötti egyszerű diffúzió nem elég - légutak kialakítása (melegítés, párásítás,

Részletesebben

Vízben oldott antibiotikumok (Fluorokinolonok) sugárzással indukált lebontása

Vízben oldott antibiotikumok (Fluorokinolonok) sugárzással indukált lebontása Vízben oldott antibiotikumok (Fluorokinolonok) sugárzással indukált lebontása Doktori beszámoló 1. félév Készítette: Tegze Anna Témavezető: Dr. Takács Erzsébet Tartalomjegyzék Bevezetés: Gyógyszerhatóanyagok

Részletesebben

Aminoaciduriák spektruma

Aminoaciduriák spektruma Aminoaciduriák spektruma dr. Zsidegh Petra, dr. Papp Ferenc Semmelweis Egyetem ÁOK I.sz. Gyermekklinika Anyagcsere Szűrő- és Diagnosztikai Központ Aminosavak lebontásának veleszületett enzimdefektusai

Részletesebben

Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája gyermekkorban. Szőnyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest

Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája gyermekkorban. Szőnyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája gyermekkorban Szőnyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest Öröklődő anyagcserebetegségek Az öröklődő anyagcsere-betegségek a single gene disorders közé tartozik.

Részletesebben

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Magyarósi Szilvia Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem DEMIN 2014. május 22.

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

Bihari Árpád Molnár Mihály Pintér Tamás Mogyorósi Magdolna Szűcs Zoltán Veres Mihály

Bihari Árpád Molnár Mihály Pintér Tamás Mogyorósi Magdolna Szűcs Zoltán Veres Mihály A Paksi Atomerőmű primerkörében oldott 14 C nyomonkövetése a C30- as konténerig I.: szervetlen frakció Bihari Árpád Molnár Mihály Pintér Tamás Mogyorósi Magdolna Szűcs Zoltán Veres Mihály 14 C és a nukleáris

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

TRIPSZIN TISZTÍTÁSA AFFINITÁS KROMATOGRÁFIA SEGÍTSÉGÉVEL

TRIPSZIN TISZTÍTÁSA AFFINITÁS KROMATOGRÁFIA SEGÍTSÉGÉVEL TRIPSZIN TISZTÍTÁSA AFFINITÁS KROMATOGRÁFIA SEGÍTSÉGÉVEL Az egyes biomolekulák izolálása kulcsfontosságú a biológiai szerepük tisztázásához. Az affinitás kromatográfia egyszerűsége, reprodukálhatósága

Részletesebben

Gliceril-triheptanoát (GTH) jelzőanyag meghatározása feldolgozott állati melléktermékekben GC/MS módszerrel

Gliceril-triheptanoát (GTH) jelzőanyag meghatározása feldolgozott állati melléktermékekben GC/MS módszerrel Gliceril-triheptanoát (GTH) jelzőanyag meghatározása feldolgozott állati melléktermékekben GC/MS módszerrel Lovász Csaba, Debreczeni Lajos NÉBIH ÉTbI Takarmányvizsgáló NRL Hungalimentária - 2013. április

Részletesebben

Példák a független öröklődésre

Példák a független öröklődésre GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja

Részletesebben

9. Hét. Műszeres analitika Folyadékkromatográfia Ionkromatográfia Gélkromatográfia Affinitás kromatográfia Gázkromatográfia. Dr.

9. Hét. Műszeres analitika Folyadékkromatográfia Ionkromatográfia Gélkromatográfia Affinitás kromatográfia Gázkromatográfia. Dr. Bioanalitika előadás 9. Hét Műszeres analitika Folyadékkromatográfia Ionkromatográfia Gélkromatográfia Affinitás kromatográfia Gázkromatográfia Dr. Andrási Melinda Kromatográfia Nagy hatékonyságú, dinamikus

Részletesebben

Növényélettani Gyakorlatok A légzés vizsgálata

Növényélettani Gyakorlatok A légzés vizsgálata Növényélettani Gyakorlatok A légzés vizsgálata /Bevezető/ Fotoszintézis Fény-szakasz: O 2, NADPH, ATP Sötétszakasz: Cellulóz keményítő C 5 2 C 3 (-COOH) 2 C 3 (-CHO) CO 2 Nukleotid/nukleinsav anyagcsere

Részletesebben

Foglalkozási napló a 20 /20. tanévre

Foglalkozási napló a 20 /20. tanévre Foglalkozási napló a 0 /0. tanévre Csecsemő és gyermekápoló szakma gyakorlati oktatásához OKJ száma: 3 0 A napló vezetéséért felelős: A napló megnyitásának dátuma: A napló lezárásának dátuma: Tanulók adatai

Részletesebben

HÁZTARTÁSI VEGYI ANYAGOK

HÁZTARTÁSI VEGYI ANYAGOK HÁZTARTÁSI VEGYI ANYAGOK OKOZTA MÉRGEZÉSEK ELİADÓ DR. LEHEL JÓZSEF 2008.04.23. 1 HÁZTARTÁSI VEGYI ANYAGOK MARÓSZERMÉRGEZÉS Savak - lúgok lefolyó/tőzhely/fémtisztító szerek Detergensek Parfümök, kölnivizek

Részletesebben

A tömegspektrometria alapjai és alkalmazási köre a laboratóriumi diagnosztikában. Dr. Karvaly Gellért Balázs SE Laboratóriumi Medicina Intézet

A tömegspektrometria alapjai és alkalmazási köre a laboratóriumi diagnosztikában. Dr. Karvaly Gellért Balázs SE Laboratóriumi Medicina Intézet A tömegspektrometria alapjai és alkalmazási köre a laboratóriumi diagnosztikában Dr. Karvaly Gellért Balázs SE Laboratóriumi Medicina Intézet tömegspektrográfia ez az ős. tömegspektroszkópia elavult kifejezés

Részletesebben

ENZIMEK BIOTECHNOLÓGIAI ELŐÁLLÍTÁSA

ENZIMEK BIOTECHNOLÓGIAI ELŐÁLLÍTÁSA Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 ENZIMEK BIOTECHNOLÓGIAI

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Zalaegerszegi Területi Vérellátóban Hatályos szeptember verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Zalaegerszegi Területi Vérellátóban Hatályos szeptember verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Zalaegerszegi Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap Beküldő intézmény/osztály azonosító kódja: Nem választott vérkészítmény igénylőlap

Részletesebben

A Legionella jelenlétének kimutatása

A Legionella jelenlétének kimutatása A Legionella jelenlétének kimutatása Diagnosztikai lehetőségek Kari András Budapest 2016. 04.07. Legionella nemzetség: aerob coccoid-pálca Gram (gyengén festődik) kataláz +, oxidáz +, hippurátot hidrulizálja

Részletesebben

A MEPS (Microextraction by Packed Sorbent) minta-előkészítési módszer alkalmazása környezeti vízminták GC-MS áttekintésében

A MEPS (Microextraction by Packed Sorbent) minta-előkészítési módszer alkalmazása környezeti vízminták GC-MS áttekintésében A MEPS (Microextraction by Packed Sorbent) minta-előkészítési módszer alkalmazása környezeti vízminták GC-MS áttekintésében Novák Márton Környezettudomány MSc. Témavezető: Dr. Eke Zsuzsanna 2012 A GC-MS

Részletesebben

UV-sugárzást elnyelő vegyületek vizsgálata GC-MS módszerrel és kimutatásuk környezeti vízmintákban

UV-sugárzást elnyelő vegyületek vizsgálata GC-MS módszerrel és kimutatásuk környezeti vízmintákban UV-sugárzást elnyelő vegyületek vizsgálata GC-MS módszerrel és kimutatásuk környezeti vízmintákban Készítette: Kovács Tamás Környezettudomány szakos hallgató Témavezető: Zsigrainé Dr. Vasanits Anikó adjunktus

Részletesebben

Az aminosav anyagcsere orvosi vonatkozásai Csősz Éva

Az aminosav anyagcsere orvosi vonatkozásai Csősz Éva Az aminosav anyagcsere orvosi vonatkozásai Csősz Éva E-mail: cseva@med.unideb.hu Általános reakciók az aminosav anyagcserében 1. Nitrogén eltávolítás: transzaminálás dezaminálás: oxidatív nem oxidatív

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása - (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

Mátrix effektus a 25(OH)D-vitamint és a parathormont mérő módszerekben valamint. a 2013-as QuliCont eredményekből levonható tanulságok

Mátrix effektus a 25(OH)D-vitamint és a parathormont mérő módszerekben valamint. a 2013-as QuliCont eredményekből levonható tanulságok Mátrix effektus a 25(OH)D-vitamint és a parathormont mérő módszerekben valamint a 2013-as QuliCont eredményekből levonható tanulságok Toldy Erzsébet, Kányási Mária, Walentin Szilvia QuliCont Fórum 2015.

Részletesebben

MINŐSÉGI INDIKÁTOROK SZEREPE AZ ORVOSI LABORATÓRIUM PREANALITIKAI MUNKAFOLYAMATAIBAN

MINŐSÉGI INDIKÁTOROK SZEREPE AZ ORVOSI LABORATÓRIUM PREANALITIKAI MUNKAFOLYAMATAIBAN MINŐSÉGI INDIKÁTOROK SZEREPE AZ ORVOSI LABORATÓRIUM PREANALITIKAI MUNKAFOLYAMATAIBAN Takácsné Horváth Ágnes, Csajbókné Boldizsár Margit, Dr. Ajzner Éva Szabolcs Szatmár Bereg Megyei Kórházak és Egyetemi

Részletesebben

1. ESET DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS. 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét

1. ESET DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS. 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét 1. ESET 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét Sebészeti osztály hasi UH: bélfal ödéma, ascites konzervatív kezelés DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS

Részletesebben

Toxikológiai Vizsgálatok a PTE Laboratóriumi Medicina Intézetében. Lajtai Anikó és Lakatos Ágnes PTE Laboratóriumi Medicina Intézet

Toxikológiai Vizsgálatok a PTE Laboratóriumi Medicina Intézetében. Lajtai Anikó és Lakatos Ágnes PTE Laboratóriumi Medicina Intézet Toxikológiai Vizsgálatok a PTE Laboratóriumi Medicina Intézetében Lajtai Anikó és Lakatos Ágnes PTE Laboratóriumi Medicina Intézet Bevezetés A toxikológiai vizsgálatok szerepe az akut intoxikációk felismerésében

Részletesebben

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2447-06 Kémiai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2447-06 Kémiai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Új kollégája a mai napon átveszi Öntől a fehérje ELFO vizsgálatokat. Magyarázza el kollégájának a vizsgálathoz szükséges tudnivalókat! Magyarázatában térjen ki a következőkre: - a szérum fehérje

Részletesebben

gyermekorvosnak a RRÓL L tudni kell

gyermekorvosnak a RRÓL L tudni kell Amit a házi h gyermekorvosnak a GAUCHER-KÓRR RRÓL L tudni kell DR SIMON GÁBORG Újszülött- Csecsemő- és s Gyermekosztály Fejér r Megyei Szent György Egyetemi Oktató Kórház Székesfeh kesfehérvár HGYE Konferencia

Részletesebben

A TÖMEGSPEKTROMETRIA ALAPJAI

A TÖMEGSPEKTROMETRIA ALAPJAI A TÖMEGSPEKTROMETRIA ALAPJAI web.inc.bme.hu/csonka/csg/oktat/tomegsp.doc alapján tömeg-töltés arány szerinti szétválasztás a legérzékenyebb módszerek közé tartozik (Nagyon kis anyagmennyiség kimutatására

Részletesebben

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) örökletes genetikai rendellenesség, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)

Részletesebben

A tabletta csaknem fehér színű, ovális és UCY 500 kódjelzéssel van ellátva.

A tabletta csaknem fehér színű, ovális és UCY 500 kódjelzéssel van ellátva. 1. A GYÓGYSZER MEGNEVEZÉSE AMMONAPS 500 mg tabletta 2. MINŐSÉGI ÉS MENNYISÉGI ÖSSZETÉTEL 500 mg nátrium-fenil-butirát tablettánként. Minden AMMONAPS tabletta 62 mg nátriumot tartalmaz. A segédanyagok teljes

Részletesebben

Jelentés a munkavállalói létszámról. részállású:

Jelentés a munkavállalói létszámról. részállású: Jelentés a munkavállalói létszámról Foglalkozás-egészségügyi szolgálat neve: címe: orvosok száma: ápolók száma: alkalmazott egyéb személyek száma: Osztály A B C D főállású: részállású: Jelenleg ellátott

Részletesebben

CLOXACILLINUM NATRICUM. Kloxacillin-nátrium

CLOXACILLINUM NATRICUM. Kloxacillin-nátrium Cloxacillinum natricum Ph.Hg.VIII. Ph.Eur.5.7-1 04/2007:0661 CLOXACILLINUM NATRICUM Kloxacillin-nátrium C 19 H 17 ClN 3 NaO 5 S.H 2 O M r 475,9 DEFINÍCIÓ Nátrium-[(2S,5R,6R)-6-[[[3-(2-klórfenil)-5-metilizoxazol-4-il]karbonil]amino]-

Részletesebben

Közvetlen ionizációs tömegspektrometriás módszerek fejlesztése Biomedicinális alkalmazások

Közvetlen ionizációs tömegspektrometriás módszerek fejlesztése Biomedicinális alkalmazások Közvetlen ionizációs tömegspektrometriás módszerek fejlesztése Biomedicinális alkalmazások Doktori értekezés tézisei Dénes Júlia Eötvös Loránd Tudományegyetem, Természettudományi Kar, Kémia Doktori Iskola

Részletesebben

Lymphoma sejtvonalak és gyerekkori leukémia (ALL) sejtek mikro RNS (mir) profiljának vizsgálata

Lymphoma sejtvonalak és gyerekkori leukémia (ALL) sejtek mikro RNS (mir) profiljának vizsgálata Lymphoma sejtvonalak és gyerekkori leukémia (ALL) sejtek mikro RNS (mir) profiljának vizsgálata Dr. Nemes Karolina, Márk Ágnes, Dr. Hajdu Melinda, Csorba Gézáné, Dr. Kopper László, Dr. Csóka Monika, Dr.

Részletesebben

Minőségbiztosítás, validálás

Minőségbiztosítás, validálás Minőségbiztosítás, validálás Előzetes tanulmányok (BSc): Műszeres analitika gyakorlatok inorg.unideb.hu/oktatas Kapcsolódó tanulmányok (MSc): Minőségbiztosítás című előadás Tételek: 1. Minőségbiztosítási

Részletesebben

Májátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek. Dezsőfi Antal

Májátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek. Dezsőfi Antal Májátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek Dezsőfi Antal Öröklődő anyagcsere betegségek Az öröklődő anyagcsere betegségek döntő többsége a ritka betegségek közé tartozik. Ritka betegség, prevalencia

Részletesebben

Minta-előkészítési módszerek és hibák a szerves analitikában. Volk Gábor WESSLING Hungary Kft.

Minta-előkészítési módszerek és hibák a szerves analitikában. Volk Gábor WESSLING Hungary Kft. Minta-előkészítési módszerek és hibák a szerves analitikában Volk Gábor WESSLING Hungary Kft. Véletlen hiba, szisztematikus hiba Szisztematikus hiba: nehezen felderíthető, nagy eltérést is okozhat Véletlen

Részletesebben

A bioüzemanyag-gyártás melléktermékeinek felhasználása, a tejtermelő tehenek takarmányozásában

A bioüzemanyag-gyártás melléktermékeinek felhasználása, a tejtermelő tehenek takarmányozásában A bioüzemanyag-gyártás melléktermékeinek felhasználása, a tejtermelő tehenek takarmányozásában Dr. Gergácz Zoltán Ügyvezető igazgató Agárdi Farm Kft. Seregélyes-Elzamajor Agárdi Farm Kft. Tehenészete Seregélyes-Elzamajor

Részletesebben