Ritka betegségek diagnosztikája

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Ritka betegségek diagnosztikája"

Átírás

1 1 Ritka betegségek diagnosztikája október 1. Bókay délután Dr. Jávorszky Eszter SE I. Gyermekklinika, Budapest

2 2 Ritka betegségek diagnosztikája: Lehetőségek Metabolit szintő vizsgálat Enzim aktivitás mérés kis molekulák mőszeres analitikai meghatározása sok metabolit egy mérésbıl nem ad végsı diagnózist Genetika Klinikum, tünetek egy betegségnél is akár több mint 1000 mutáció legnehezebben kivitelezhetı végsı diagnózist ad rendkívül változatos, egy betegségen belül is! legkisebb a jelentısége a diagnózis felállításában nem ad végsı diagnózist

3 3 Metabolit szintű vizsgálat Tünetek megjelenése elıtt újszülöttkori tömegszőrés limitált a vizsgált betegségek száma Tünetek megjelenése után cél: betegségcsoport megtalálása metabolit vizsgálatok sorozata

4 4 Minták Figyelem! A karikákat teljesen át kell vérrel itatni! VONALKÓD DNS BANKBA Gyermek családneve: Gyermek utóneve/i: idısebb>48 h Anya családi és utóneve: Gyermek TAJ száma (ha van): Település: Születési dátum: Tejtáplálás kezdete: Utca/út és házszám: SORSZÁM fiatalabb<48 h Beküldı intézet kódja: Beküldı orvos pecsétszáma: Születési súly: Terhességi hét: g Táplálás: anyatej <32gest. hét tápszer transzfúzió Elérhetıség (telefonszám): SORSZÁM parenteralis VONALKÓD Vérvétel dátuma: Ismételt szőrés: Transzfúzió idıpontja: Irányítószám: postai úton: távolság nem akadály! csökkent mintatérfogat (újszülöttek!) fertızés kockázata minimális (HIV!!) mintakezelés egyszerő, high-throuput egyszerő tárolás szőrıpapíros vérminta dried blood sample:dbs Lyukasztás géppel tömegszőrés: átlagosan minta/nap minden vérmintából 4 lyuk 4 különbözı plate-be

5 5 Újszülöttkori tömegszűrés: 3 betegség fotometriás (Elisa reader) szőrése: hipotireózis biotinidáz defektus galaktozémia 2007 október 1.-tıl tandem szőrés 23 veleszületett anyagcsere betegség beszárított szőrıpapíros vérmintából Összesen 26 anyagcsere betegség Nyugat-magyaroszági régió: 57 ezer újszülött

6 6 Tandem tömegspektrometriás vizsgálatok egy mérés rengeteg információ Aminosav profil Gly, Ala, Val, Pip, Leu/Ile, Orn, Gln/Lys, Met, Phe, Arg, Glu, Asp, Cit, Tyr Szemi-kvantitativ (Phe, Tyr, Leu kivételével) Szőrés és follow-up (pl.pku betegek) Acil-karnitin profil C0, C2, C3, C4, C5, C5:1, C5-OH, C6, C8, C3DC, C4DC, C5DC, C10, C10:1, C10:2, C12, C14, C14:1, C14:2, C14-OH, C16:1, C16, C18, C18:1, C18:2, C18- OH, C20:2, C20:3 Szemi kvantitativ! Szőrés és follow-up

7 7 Tandem tömegspektrometriás vizsgálatok aminosav profil aminosav anyagcserezavarok +NL (102.00): Exp 2, to from Sample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) Max. 8.4e4 cps. +NL (102.00): Exp 2, to from Sample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) Max. 8.4e4 cps. 8.4e e e4 8.0e4 7.5e4 7.5e4 7.0e4 7.0e4 6.5e4 6.5e4 6.0e4 6.0e4 5.5e4 5.0e4 4.5e4 4.0e4 3.5e4 3.0e4 2.5e4 2.5e4 2.0e4 2.0e4 1.5e4 1.5e4 1.0e4 1.0e4 1.9e4 1.9e4 1.8e4 1.8e4 1.7e4 1.7e4 1.6e4 1.6e4 1.5e4 1.5e4 1.4e4 1.3e4 1.2e4 1.1e4 1.0e fenilketonuria jávorfaszörp betegség (MSUD) tirozinémia I és II argininoszukcinát szintáz és liáz hiány homocisztinuria nonketotikus hiperglicinémia ureaciklus zavarok mitokondriális defektusok organikus m/z, amu m/z, amu acilkarnitin aciduriák profil +Prec (85.00): b-ketotioláz zsírsav oxidáció Exp 1, min from Sample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff hiány (Turbo Spray) +Prec (85.00): Exp 1, to min fromsample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) e e4 glutársav rövid szénláncú acidémia (SCAD) (GA-I) Max. 2.1e4 cps. Max. 2.1e4 cps. 2.0e4 2.0e4 izovaleriánsav közép szénláncú(mcad) acidémia (IVA) hosszú szénláncú hidroxiacil(lchad) acidémia metilmalonsav (MMA) nagyon hosszú szénláncú propionsav (VLCAD) acidémia (PA) 3-hidroxi-3-metil-glutaril-CoA többszörös (MADD vagy liáz GAII) hiány (HMG) metil-krotonil-CoA karnitin palmitoil transzferáz karboxiláz hiány I és hiány II (CPT-I (MCC) és CPT-II) többszörös karboxiláz hiány (MCD) karnitin transzport zavara (CT) m/z, amu m/z, amu

8 8 Tandem tömegspektrometriás vizsgálatok: eredmények értelmezése, határértékek A diagnózishoz általában több paramétert használunk fel: Pl. fenilketonuria esetében fenilalanin fenilalanin/tirozin A határértékek: saját magunk számoljuk statisztika alapján percentilis függvény (50 ezer fıs populációra számolva) CDC ajánlások 99,9% gyakoriság koncentráció

9 9 Tandem tömegspektrometriás vizsgálatok: gyakoriság-koncentráció függvény 50 ezer fő (C8-karnitin: MCAD; C4-karnitin:SCAD) C 8 -k a rn itin C8-karnitin gyakorisága (db) C 4 -k a rn itin C 8 -k a rn itin C4-karnitin gyakorisága (db) 0 0 0,0,0 0,1,1 0,2,2 0,3,3 0,4,4 0,5 0,6,6 0,7,7 0,8,8 0,9,9 1,0,0 k o n c e n trá c ió ió (u (u m o l/l) l/l)

10 10 Tandem alapú további diagnosztika beszárított vércseppből Galaktóz-1-foszfát Szűrésre is alkalmas Jelenleg 2nd tier tesztként használatos Konjugált epesavak Glicin és taurin konjugált epesavak negativ ESI-MS/MS meghatározása Szűrés hepatobiliáris megbetegedésekre Szukcinilaceton Figyelem! A karikákat teljesen át kell vérrel itatni! VONALKÓD DNS BANKBA Gyermek családneve: Gyermek utóneve/i: idısebb>48 h Anya családi és utóneve: Gyermek TAJ száma (ha van): Település: Születési dátum: Tejtáplálás kezdete: Utca/út és házszám: SORSZÁM fiatalabb<48 h Beküldı intézet kódja: Beküldı orvos pecsétszáma: Születési súly: Terhességi hét: g Táplálás: anyatej <32gest. hét tápszer transzfúzió Elérhetıség (telefonszám): SORSZÁM parenteralis VONALKÓD Vérvétel dátuma: Ismételt szőrés: Transzfúzió idıpontja: Irányítószám:

11 11 Diagnosztikai séma Beszárított vércsepp tandem tömegspektrometri t megspektrometriás s vizsgálata Pozitivitás esetében Vizelet szerves sav vizsgálat Pozitivitás esetében Enzimaktivitás mérés Leírt mutáci ció esetében Mutáci ció analízis

12 12 Megerősítő vizsgálat: vizelet szerves sav Évente ~1200 mérés differenciál diagnosztika utánkövetés Abundance TIC: NagyBoglarka.D\data.ms vizelet 2. szérum 3. liquor Time--> A szerves savak kémiai meghatározása és biokémiai kiértékelése

13 13 GC-MS módszerek egy mérés rengeteg információ Szerves sav profil Több mint 200 kis molekulatömegű metabolikus komponens szemi-kvantitatív meghatározása (nem csak karbonsavak) Zsírsav profil Zsírsavak kvantitatív meghatározása Szteroid profil Koleszterin és más szteroidok kvantitatív meghatározása

14 14 GC-MS módszerek mitokondriális defektusok Abundance zsírsav oxidáció TIC: NagyBoglarka.D\data.ms aminosav anyagcsere zavarok laktát, piruvát peroxiszomális defektusok szukcinilaceton, acil-glicinek, nagyon fumársav, koleszterin dikarbonsavak orotsav hosszú ketoglutársav származékok szénláncú ketosavak zsírsavak ureaciklus zavarok Time--> trikarbonsav ciklus szteroid és koleszterin szintézis zavarok

15 15 HPLC-MS módszerek Acil-karnitin kromatográfia Szérum vagy alvadásgátolt teljes vér Pentafluoro-phenacyl származékképzés Elválasztás fordított fázisú HPLC-vel, detektálás ESI-MS/MS módszerrel ~ 80 acil-karnitin kvantitatív mghatározása Aminosav kromatográfia Szérum, vizelet vagy liquor Ioncsere alapú extrakció, majd alkilálás Elválasztás fordított fázisú HPLC-vel, detektálás pozitív ion ESI-MS/MS módszerrel 24 aminosav kvantitatív meghatározása Cisztein és homocisztein meghatározása (szabad SH tart. A.sav) Szérum, vizelet vagy liquor Minta redukciója DTT-vel vagy TCEP-pel Elválasztás cianopropil oszlopon, detektálás pozitiv ion ESI-vel Kvantitativ meghatározási módszer

16 16 A leggyakoribb ritka 1.: hipotireózis tömegszőrés része: gyakorisága kb.: 1: csökkent tiroxin szint TSH szint megemelkedik TSH elúciója Veleszületett hipotireózis: késıbb is jelentkezhet!! színképzés fontos a tüneti felismerés FT4 és TSH szintek meghatározása klasszikus laboratóriumi módszerekkel

17 idısebb>48 h fiatalabb<48 h <32gest. hét transzfúzió 17 A leggyakoribb ritka 2.: cisztás fibrózis - Magyarországon a becsült gyakorisága 1:5000 nem része az újszülötkori tömegszőrésnek tünetek megjelenése utáni vizsgálat verejték teszt genetikai vizsgálatok: több mint 1000 mutáció! -Nyugat-Európa és USA: tömegszőrés vércseppbıl immunoreaktív tripszinogén szint meghatározása pozitivitás esetén a leggyakoribb mutációk ugyanabból a vércseppbıl Figyelem! A karikákat teljesen át kell vérrel itatni! VONALKÓD DNS BANKBA Gyermek családneve: Gyermek utóneve/i: Anya családi és utóneve: Gyermek TAJ száma (ha van): Település: Születési dátum: Tejtáplálás kezdete: Utca/út és házszám: SORSZÁM Beküldı intézet kódja: Beküldı orvos pecsétszáma: Születési súly: Terhességi hét: g Táplálás: anyatej tápszer Elérhetıség (telefonszám): SORSZÁM parenteralis VONALKÓD Vérvétel dátuma: Ismételt szőrés: Transzfúzió idıpontja: Irányítószám:

18 idısebb>48 h fiatalabb<48 h <32gest. hét transzfúzió 18 A leggyakoribb ritka 3.: kongenitális adrenalis hiperplazia (CAH) - Magyarországon a becsült gyakorisága 1: nem része az újszülötkori tömegszőrésnek tünetek megjelenése utáni vizsgálat szérum 17-hidroxi-progeszteron vizsgálat részletes mellékvese funkció vizsgálat (indokolt estben citogenetika) -Nyugat-Európa és USA: tömegszőrés vércseppbıl 17-hidroxi-progeszteron szint meghatározása pozitivitás esetén a vércsepp szteroid profil GCMS-sel Figyelem! A karikákat teljesen át kell vérrel itatni! VONALKÓD DNS BANKBA Gyermek családneve: Gyermek utóneve/i: Anya családi és utóneve: Gyermek TAJ száma (ha van): Település: Születési dátum: Tejtáplálás kezdete: Utca/út és házszám: SORSZÁM Beküldı intézet kódja: Beküldı orvos pecsétszáma: Születési súly: Terhességi hét: g Táplálás: anyatej tápszer Elérhetıség (telefonszám): SORSZÁM parenteralis VONALKÓD Vérvétel dátuma: Ismételt szőrés: Transzfúzió idıpontja: Irányítószám:

19 19 A leggyakoribb ritka 4.: fenilketonuria (PKU) -tömegszőrés része: Magyarországon a gyakorisága 1: fenilalanin-4-hidroxiláz fenilalanin OH tirozin metanol tandem tömegspektrométer +NL (102.00): Exp 2, to min from Sample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) Max. 8.4e4 cps. +NL (102.00): Exp 2, to min from Sample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) Max. 8.4e4 cps e e4 8.0e4 8.0e4 7.5e4 7.5e4 7.0e4 7.0e4 6.5e4 6.5e4 6.0e4 6.0e4 5.5e4 5.0e4 4.5e4 4.0e4 3.5e4 3.0e4 2.5e4 2.5e e4 2.0e e4 1.5e e4 1.0e m/z, amu m/z, amu

20 A leggyakoribb ritka 5.: rövid és közép szénláncú zsírsav oxidációs zavar (SCAD és MCAD) -tömegszőrés része: Magyarországon az összesített gyakorisága 1: rövid vagy közép szénláncú Acil-KoA dehidrogenáz metanol tandem tömegspektrométer +Prec (85.00): Exp 1, to min fromsample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) Max. 2.1e4 cps. +Prec (85.00): Exp 1, to min fromsample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) Max. 2.1e4 cps e e4 2.0e4 2.0e4 1.9e4 1.9e4 1.8e4 1.8e4 1.7e4 1.7e4 1.6e4 1.6e4 1.5e4 1.5e4 1.4e4 1.4e4 1.3e e4 1.1e4 1.0e m/z, amu m/z, amu

21 21 Enzimaktivitás meghatározása ritka anyagcsere betegségek esetében nem a klasszikus laboratóriumi enzim meghatározás! biokatalizátorok

22 Enzimaktivitás meghatározása Hagyományosan: Leukocita (EDTA vérbıl izolálva) Limfocita (EDTA vérbıl izolálva) Fibroblaszt (bır biopszia) Májsejtek (májbiopszia) Probléma: a minták gyorsan tönkremennek! Sejtek izolálása Enzimaktivitás mérés

23 23 Enzimaktivitás 2.: tárolási betegségek EDTA vér Leukocita/limfocita homogenizátum Figyelem! A karikákat teljesen át kell vérrel itatni! VONALKÓD DNS BANKBA Gyermek családneve: Beküldı intézet kódja: Beküldı orvos pecsétszáma: Gyermek utóneve/i: Születési dátum: Születési súly: Terhességi hét: g Tejtáplálás kezdete: Táplálás: SORSZÁM VONALKÓD Vérvétel dátuma: Ismételt szőrés: parenteralis Transzfúzió idıpontja: Anya családi és utóneve: Gyermek TAJ száma (ha van): Elérhetıség (telefonszám): Irányítószám: Település: Utca/út és házszám: 3 mm-es vércsepp SORSZÁM anyatej idısebb>48 h fiatalabb<48 h <32gest. hét tápszer transzfúzió inkubálás 4-metilumberrilferil-alfa-D-glükopiranozid szubsztrát fluoreszcens mérés

24 24 Enzimaktivitás 1.: biotinidáz defektus -tömegszőrés része: Magyarországon a becsült gyakorisága 1: biocitin biotinidáz enzim biotin (H vagy B7 vitamin) lizin 37 C

25 25 Genetikai vizsgálatok anyagcsere szőrı laboratóriumok hálózat egy-két betegségcsoport leggyakoribb mutációk szekvenálás

26 26 A jövı? rengeteg ritka betegség? negatív a metabolit vizsgálat eredménye kóros metabolit nincs a könnyen vizsgálható tartományban peptid, fehérje, szénhidrát, egyéb nagyobb molekula. mőszeres analitika (tömegspektrometria!) fejlıdése lehetıség a metabolit vizsgálatok kiszélesítésére

27 27 Köszönöm a figyelmet! KÖSZ SZÖNÖM A FIGYELMET!

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka

Részletesebben

Funkcionális enzimanalitika. Szabó Eszter, Takáts Zoltán

Funkcionális enzimanalitika. Szabó Eszter, Takáts Zoltán Funkcionális enzimanalitika tömegspektrometriás módszerekkel Szabó Eszter, Takáts Zoltán SE, I. számú Gyermekklinika Anyagcsere Laboratórium MassProm Kft. Újszülöttkori tömegszűrés hazánkban 3 betegség

Részletesebben

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán A veleszületett anyagcsere betegségek közös jellemzői Klinikai és genetikai

Részletesebben

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató 1 Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz Szakmai tájékoztató Az Egészségügyi Miniszter rendelete (44/2007. (IX. 29)) alapján hazánkban minden újszülöttnél kötelező a kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálat

Részletesebben

Cisztaképződés köldökzsinóron

Cisztaképződés köldökzsinóron A köldök újszülött korban Megszületés után az újszülöttet az anya hasára vagy az anyával egy szintbe fektetjük. Megvárjuk a köldökzsinór pulzálásának megszűnését!!! újszülött állapota rendeződik. NEM fejjük

Részletesebben

Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények. Szőnyi László 2014

Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények. Szőnyi László 2014 Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények Szőnyi László 2014 Miről lesz szó? Öröklődő anyagcsere-betegségekről általában. Az öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája. A szűrés.

Részletesebben

Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika)

Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika) Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika) WHO kritériumai populációs szintű szűrővizsgálatokra 1. A szűrni kívánt betegség fontos

Részletesebben

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán WHO kritériumai populációs szintű szűrővizsgálatokra 1. A szűrni kívánt

Részletesebben

Érzékenység vs dwell time

Érzékenység vs dwell time Érzékenység vs dwell time analyte peak area [cps] 3.000.000 2.500.000 2.000.000 1.500.000 1.000.000 500.000 0 0 20 40 60 80 100 dwell time [ms] 25ms dwell time alatt számottevő a csökkenés (API 2000 LC/MS/MS

Részletesebben

Újszülöttkori szőrıvizsgálatok

Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest 1 Mirıl lesz szó? 1. Újszülöttkori szőrıvizsgálatok szabályozása. 2. Fejlıdési rendellenességek szőrése. 3. Anyagcsere-betegségek

Részletesebben

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Balázs Imre SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Anyagcsere-Szűrő Laboratórium Magyar

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája Laborvizsgálatok célja diabetes mellitusban 1. Diagnózis 2. Monitorozás 3. Metabolikus komplikációk kimutatása és követése Laboratóriumi tesztek a diabetes

Részletesebben

5/11/2015 TÖMEGSPEKTROMETRIA. Tömegspektrometria - áttekintés. Ionizáció és analizátor. Tömegspektrométer. Analizátor: KVADRUPOL

5/11/2015 TÖMEGSPEKTROMETRIA. Tömegspektrometria - áttekintés. Ionizáció és analizátor. Tömegspektrométer. Analizátor: KVADRUPOL PÉCSI TUDOMÁNYEGYETEM ÁLTALÁNOS ORVOSTUDOMÁNYI KAR www.aok.pte.hu TÖMEGSPEKTROMETRIA Tömegspektrometria - áttekintés VIZSGÁLHATÓ MINTA: töltéssel rendelkezik (folyékony biológiai minták, fehérjék, peptidek,

Részletesebben

EGÉSZSÉGTUDOMÁNY, LV. ÉVFOLYAM, 2011. 4. SZÁM 2011/4 EGÉSZSÉGTUDOMÁNY A MAGYAR HIGIÉNIKUSOK TÁRSASÁGA TUDOMÁNYOS ÉS TOVÁBBKÉPZÖ FOLYÓIRATA

EGÉSZSÉGTUDOMÁNY, LV. ÉVFOLYAM, 2011. 4. SZÁM 2011/4 EGÉSZSÉGTUDOMÁNY A MAGYAR HIGIÉNIKUSOK TÁRSASÁGA TUDOMÁNYOS ÉS TOVÁBBKÉPZÖ FOLYÓIRATA EGÉSZSÉGTUDOMÁNY A MAGYAR HIGIÉNIKUSOK TÁRSASÁGA TUDOMÁNYOS ÉS TOVÁBBKÉPZÖ FOLYÓIRATA Index 25201 ISSN: 0013-2268 Szerkesztőbizottság elnöke és főszerkesztő: Chairwoman of the Editorial Board and Editor

Részletesebben

SZILÁRD FÁZISÚ EXTRAKCIÓ MINDIG UGYANÚGY

SZILÁRD FÁZISÚ EXTRAKCIÓ MINDIG UGYANÚGY SZILÁRD FÁZISÚ EXTRAKCIÓ MINDIG UGYANÚGY Szakács Tibor, Szepesi Ildikó ABL&E-JASCO Magyarország Kft. 1116 Budapest, Fehérvári út 130. ablehun@ablelab.com www.ablelab.com SZILÁRD FÁZISÚ EXTRAKCIÓ SOLID

Részletesebben

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Magyarósi Szilvia Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem DEMIN 2014. május 22.

Részletesebben

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A TM vizsgálatok alapkérdései A vizsgálatok célja, információértéke? Az alkalmazás területei? Hogyan válasszuk ki az alkalmazott

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához

Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. Bevezetés Genetikai

Részletesebben

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Dr. Dallmann Klára A molekuláris biológia célja az élőlények és sejtek működésének molekuláris szintű

Részletesebben

nyomelem, étrendi forrásainak vizsgálata Dr. Gergely Valéria Bükfürdő 2010.

nyomelem, étrendi forrásainak vizsgálata Dr. Gergely Valéria Bükfürdő 2010. A Szelén, mint esszenciális nyomelem, étrendi forrásainak vizsgálata Dr. Gergely Valéria Bükfürdő 2010. A Szelén előfordulása a környezetünkben A szelén esszenciális mikroelem, azonban élettani hatása

Részletesebben

Ritka Betegségek Központjának bemutatása

Ritka Betegségek Központjának bemutatása Ritka Betegségek Központjának bemutatása Dr. Brunner Péter Dr. Sándor János Fekécs Éva Csecsemő- és Gyermekgyógyász Szakfőorvosok éves értekezlete 2009. december 10. RITKA BETEGSÉGEK gyakoriság

Részletesebben

PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN

PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN 2014. 1. szám TESZTKÉRDÉSEI: PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN SZILÁGYI ÁGNES 1, VARGA LILIAN 1, PROHÁSZKA ZOLTÁN 1, DÉRFALVI BEÁTA 2 Milyen

Részletesebben

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése MALDI-TOF MS módszerrel Pappné Ábrók Marianna, Arcson Ágnes, Urbán Edit, Deák Judit Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Klinikai Mikrobiológiai

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap Országos Vérellátó Szolgálat Tel./Fax.:06-74-501-628 Szekszárdi Területi Vérellátó e-mail:

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2447-06 Kémiai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2447-06 Kémiai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Új kollégája a mai napon átveszi Öntől a fehérje ELFO vizsgálatokat. Magyarázza el kollégájának a vizsgálathoz szükséges tudnivalókat! Magyarázatában térjen ki a következőkre: - a szérum fehérje

Részletesebben

Aminosav anyagcsere. Dr. Vér Ágota Egyetemi docens 2012

Aminosav anyagcsere. Dr. Vér Ágota Egyetemi docens 2012 Aminosav anyagcsere Dr. Vér Ágota Egyetemi docens 2012 A NITROGÉN EGYENSÚLY Esszenciális és nem esszenciális aminosavak 1. Mennyiségi szükséglet Fehérje bevitel: 0,8 g/ts.kg /nap 1,0-1,1 g/ts.kg /nap :

Részletesebben

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében DEBRECENI EGYETEM ORVOS- ÉS EGÉSZSÉGTUDOMÁNYI CENTRUM NÉPEGÉSZSÉGÜGYI KAR A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében HMAP munkaértekezletek 2009 A METABOLIKUS SZINDRÓMA EPIDEMIOLÓGI

Részletesebben

szerzett tapasztalataink

szerzett tapasztalataink Anti-CCP mérése során szerzett tapasztalataink Geider Viola,Piros Alfrédn dné Baranya Megyei KórhK rház z Klinikai és Mikrobiológiai Laboratórium rium MOLSZE Kongresszus Pécs 2009 Bevezetı A rheumatoid

Részletesebben

A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend)

A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend) A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend) Országos Egészségbiztosítási Pénztár Elemzési, Orvosszakértői és Szakmai Ellenőrzési Főosztály Budapest, 2013. június 26.

Részletesebben

Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése, diagnosztikai alkalmazásai

Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése, diagnosztikai alkalmazásai Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése, diagnosztikai alkalmazásai Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése Kereskedelmi forgalomban kapható készülékek 1 Fogalmak

Részletesebben

Az új mérőeszközök felhasználási lehetőségei a gyakorlatban

Az új mérőeszközök felhasználási lehetőségei a gyakorlatban Az új mérőeszközök felhasználási lehetőségei a gyakorlatban Előadó: Dr. Hudák Aranka vezető főorvos Nemzeti Munkaügyi Hivatal Munkahigiénés és Foglalkozás-egészségügyi Főosztály Klinikai Laboratóriuma

Részletesebben

Általános rendelkezések

Általános rendelkezések 51/1997. (XII. 18.) NM rendelet a kötelező egészségbiztosítás keretében igénybe vehető betegségek megelőzését és korai felismerését szolgáló egészségügyi szolgáltatásokról és a szűrővizsgálatok igazolásáról

Részletesebben

A kajszibarack pálinka lepárlásának optimalizálása

A kajszibarack pálinka lepárlásának optimalizálása A kajszibarack pálinka lepárlásának optimalizálása Nagygyörgy László projekt manager WESSLING Hungary Kft. +36-30-4884378 Tartalom Mely komponensek meghatározók a kajszibarack gyümölcskarakter kialakításában?

Részletesebben

27. A zsíranyagcsere zavarai

27. A zsíranyagcsere zavarai Zsírterm rtermészető anyagok lipidek 27. A zsíranyagcsere zavarai egyszerő zsírok - neutrális zsírok - viaszok összetett zsírok (lipoidok) - foszfatidok (lecitin, kefalin, szfingomyelin, inozit-foszfát)

Részletesebben

Laboratóriumi vizsgálatok összehasonlító elemzése 2010-2013

Laboratóriumi vizsgálatok összehasonlító elemzése 2010-2013 Laboratóriumi vizsgálatok összehasonlító elemzése 2010-2013 dr. Kramer Mihály tanácsadó Magyar Diagnosztikum Gyártók és Forgalmazók Egyesülete (HIVDA) 2014.08.30 MLDT 57 Nyíregyháza 1 Célkitűzések Négy

Részletesebben

POCT megvalósulása a napi gyakorlatban: nehézségek, eredmények

POCT megvalósulása a napi gyakorlatban: nehézségek, eredmények POCT megvalósulása a napi gyakorlatban: nehézségek, eredmények Dr. Seres Erika SZTE ÁOK Klinikai Központ Laboratóriumi Medicina Intézet Synlab Hungary Kft. továbbképzés Bevezetés A betegágy melletti Point-of-Care

Részletesebben

Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai. Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest

Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai. Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest Az ideális növekedés alapfeltétele adequat táplálkozás, energia bevitel krónikus

Részletesebben

EGYSEJTŰ REAKTOROK BIOKATALÍZIS:

EGYSEJTŰ REAKTOROK BIOKATALÍZIS: EGYSEJTŰ REAKTOROK BIOKATALÍZIS: A GÉNMÓDOSÍTÁSTÓL AZ IPARI FERMENTÁCIÓIG SZAMECZ BÉLA BIOKATALÍZIS - DEFINÍCIÓ szerves vegyületek átalakítása biológiai rendszer a katalizátor Enzim: élő sejt vagy tisztított

Részletesebben

Pozitron emittáló izotópok. [18F]FDG előállítása. Általunk használt izotópok. Magreakció: Dual Beam 18F. Felezési idő (min) 109,7

Pozitron emittáló izotópok. [18F]FDG előállítása. Általunk használt izotópok. Magreakció: Dual Beam 18F. Felezési idő (min) 109,7 Pozitron emittáló izotópok [F]FDG előállítása Nuklid Felezési idő (min) 109,7 20,4 10 2,05 F 11C 13 N 15 2 Általunk használt izotópok Izotóp Molekula Mit mutat ki Fontosabb klinikai jelentősége F dezoxiglükóz

Részletesebben

Gyógyszermaradványok meghatározása vízmintákból LC-MS/MS módszerrel

Gyógyszermaradványok meghatározása vízmintákból LC-MS/MS módszerrel Gyógyszermaradványok meghatározása vízmintákból LC-MS/MS módszerrel Módszerfejlesztés, vizsgálati eredmények László József WESSLING Közhasznú Nonprofit Kft. QualcoDuna jártassági vizsgálatok 2012. évi

Részletesebben

BIOMOLEKULÁK KÉMIÁJA. Novák-Nyitrai-Hazai

BIOMOLEKULÁK KÉMIÁJA. Novák-Nyitrai-Hazai BIOMOLEKULÁK KÉMIÁJA Novák-Nyitrai-Hazai A tankönyv elsısorban szerves kémiai szempontok alapján tárgyalja az élı szervezetek felépítésében és mőködésében kulcsfontosságú szerves vegyületeket. A tárgyalás-

Részletesebben

Az egészségügyi miniszter 8013/2007. (EüK. 19.) EüM. tájékoztatója

Az egészségügyi miniszter 8013/2007. (EüK. 19.) EüM. tájékoztatója Az egészségügyi miniszter 8013/2007. (EüK. 19.) EüM tájékoztatója az egészségügyi szakellátás társadalombiztosítási finanszírozásának egyes kérdéseirıl szóló 9/1993. (IV. 2.) NM rendelet 2. számú mellékletében

Részletesebben

QualcoDuna jártassági vizsgálatok - A 2014. évi program rövid ismertetése

QualcoDuna jártassági vizsgálatok - A 2014. évi program rövid ismertetése QualcoDuna jártassági vizsgálatok - A 2014. évi program rövid ismertetése Szegény Zsigmond WESSLING Közhasznú Nonprofit Kft., Jártassági Vizsgálati Osztály szegeny.zsigmond@qualcoduna.hu 2014.01.21. 2013.

Részletesebben

a NAT-1-1560/2012 nyilvántartási számú akkreditált státuszhoz

a NAT-1-1560/2012 nyilvántartási számú akkreditált státuszhoz Nemzeti Akkreditáló Testület RÉSZLETEZÕ OKIRAT a NAT-1-1560/2012 nyilvántartási számú akkreditált státuszhoz A Bonafarm-Bábolna Takarmány Kft. Vizsgálólaboratórium (2942 Nagyigmánd, Burgert Róbert Agrár-Ipari

Részletesebben

POSZTGENOMIKAI SZEMLÉLETVÁLTÁS ELSİ ELEMEINEK MEGJELENÉSE A MEDICINÁBAN

POSZTGENOMIKAI SZEMLÉLETVÁLTÁS ELSİ ELEMEINEK MEGJELENÉSE A MEDICINÁBAN POSZTGENOMIKAI SZEMLÉLETVÁLTÁS ELSİ ELEMEINEK MEGJELENÉSE A MEDICINÁBAN Kötelezı szinten tartó tanfolyam PÉCS 2009. október 14-16. PROGRAMFÜZET Kedves Kollégák! Közel egy évvel ezelıtt, 2008 júniusában

Részletesebben

Új könnyűlánc diagnosztika. Dr. Németh Julianna Országos Gyógyintézeti Központ Immundiagnosztikai Osztály MLDT-MIT Továbbképzés 2006

Új könnyűlánc diagnosztika. Dr. Németh Julianna Országos Gyógyintézeti Központ Immundiagnosztikai Osztály MLDT-MIT Továbbképzés 2006 Új könnyűlánc diagnosztika Dr. Németh Julianna Országos Gyógyintézeti Központ Immundiagnosztikai Osztály MLDT-MIT Továbbképzés 2006 1845 Bence Jones Protein vizelet fehérje 1922 BJP I-II típus 1956 BJP

Részletesebben

Mi történik a genetikai laboratóriumban?

Mi történik a genetikai laboratóriumban? 12 Mi történik a genetikai laboratóriumban? A brossúra elkészítéséhez segítséget nyújtottak: Dr Ian M Frayling, Orvosi Genetikai Intézet (Institute of Medical Genetics), Walesi Egyetemi Klinika (University

Részletesebben

ORVOSI KÉMIA GYAKORLATOK 2014/2015, ÁOK, FOK, OLKDA 1.év/1. félév CSOPORT A GYAKORLATI TEREM CSOPORT B GYAKORLATI TEREM

ORVOSI KÉMIA GYAKORLATOK 2014/2015, ÁOK, FOK, OLKDA 1.év/1. félév CSOPORT A GYAKORLATI TEREM CSOPORT B GYAKORLATI TEREM TAN. HÉT 1., 8-14. 2., 15-21. 3., 22-28. ORVOSI KÉMIA GYAKORLATOK 2014/2015, ÁOK, FOK, OLKDA 1.év/1. félév CSOPORT A GYAKORLATI TEREM CSOPORT B GYAKORLATI TEREM Balesetvédelmi és tűzvédelmi oktatás. Alapvető

Részletesebben

Gyermekkori endokrin riumi diagnosztikája

Gyermekkori endokrin riumi diagnosztikája Gyermekkori endokrin betegségek gek laboratóriumi riumi diagnosztikája Dr.Sz Szőts PéterP Tibor Ph.D..D., c. egyetemi docens. Erzsébet KórhK rház z Gyermekosztály, Hódmezıvásárhely Veleszületett letett

Részletesebben

Prof. Dr. Machay Tamás Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika 2013.Május 3.

Prof. Dr. Machay Tamás Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika 2013.Május 3. Újszülöttkori-csecsemőkori transzfúziók sajátosságai,transzfúziók indikációja Prof. Dr. Machay Tamás Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika 2013.Május 3. Az újszülöttkori anaemia okai Fiziológiás anaemia

Részletesebben

Enzimek. Enzimek! IUBMB: szisztematikus nevek. Enzimek jellemzése! acetilkolin-észteráz! legalább 10 nagyságrend gyorsulás. szubsztrát-specificitás

Enzimek. Enzimek! IUBMB: szisztematikus nevek. Enzimek jellemzése! acetilkolin-észteráz! legalább 10 nagyságrend gyorsulás. szubsztrát-specificitás Enzimek acetilkolin-észteráz! Enzimek! [s -1 ] enzim víz carbonic anhydrase 6x10 5 10-9 karbonikus anhidráz acetylcholine esterase 2x10 4 8x10-10 acetilkolin észteráz staphylococcal nuclease 10 2 2x10-14

Részletesebben

Születésértesítő rendszerhez

Születésértesítő rendszerhez Koragyermekkori (0-7 év) program TÁMOP-6.1.4/12/1-2012-0001 Felhasználói kézikönyv (kórházi és területi) védőnők számára Országos Szakmai Információs Rendszer (OSZIR) Születésértesítő rendszerhez AZ ÁLLAMI

Részletesebben

ö Á ö É É ü ü É É Ő ö É ö Á ó ü É Ó Ö Á ú é ü ö é Ö é ü é é ü ü é é Ü é ö ö Ö ö é Á é é é é é ó é é é é ü é ö ö ö í é ü ú é é é ü ü é é é ü é é ö é ö é é ó ö ü é é é é ó ó ö í ó é ó é é é ó é é é ű ö é

Részletesebben

Á Ó Á Ü ő ű Ú ö í ő Ó ú ö Á ú Ű Ó ű Ó í ű ö í ö ő ö ö í ö ö ő É ö Á ű Ó ö Á Ó ö í Á í í ö ű ö ú ö ö ú ö Ú ö ű Ó Ú ö Á í Ó í í Í í í Í ö Ú ö Á ú í Ó ő í ú ö Á ú Á í ú ö Á ú í ö Á ú í Ó ö ű Ó Ú Ú ű ő ö ü

Részletesebben

Á Á É Á Ü ö ű ű ő í ő ö ő í ő ö í É ő í ű ö ő ő í ö ü ő ő ü ő ü í ö ö ü ö ü ő ő ü ü ő ü ö ő ő ő ő íő ö ö ö ü ő ő ő ő í ú ő ő í ü ö ő í ű ü ö ő ő ő ő í ú ö ö ő ö ö ö ö ü ő ő ö ő ő í í ő ö ü ö í ö ö ö ö

Részletesebben

ó Í ó ó Ü ó ő Ú ő É ó É Í ő Ö ő ő ó Íó ó Ú ó É Ö ó ő ő Ú Íő ő ő ő ő ő Ú ő ó ó ő ő ő ő ó ő ő ő ő ő ő Í ő ő ó ő ő ó ő Í ő ó ő ő ő ő ő ó ó ó ő ő ó ő ő ő ő ő ő ó ő ő ő ó ő ő Á ű ő ő ő ő ő ő Í ó ő ő ő ő ó ó

Részletesebben

Á Á Í ó ó ó ö ó Ü ö ú Í ó ö ö ó ú ö ó ö ö Ü ö ú ó ó ó ó ö ü ó ö ö ü Ü ö ö ú ó ó ö ú ö ó ó ó ó ö ó ö ó ö ó ö ű ö ö ö ű ö ö ű ö ö ö ű ö ö ó ö ö ó ó ü ö ö ű ö ö ö ó ö ű ö Ü ö ö ú ó ö ó ü ü ö ü ü ö Í ö ü ö

Részletesebben

ó ő ó ó ö ö ú Á Í ö ó ő ö ú Í ó ü ó ő ö ú ö ó ő ó ő ü ő ű ö ö ü ő ü ó Ó ö ó ó ő ő ő ö Í ó ö ö ö ó ő ö ő Í ü ö ö ö ö ö ö ő ö ö ö ö ú ú ű ö ű ó ó ö ö ő ű ö ú ö ö ö ö ö ó Á ö ö ö ő ő ó ő ő Ö ő ú ó ö ú ú ű

Részletesebben

É ő ő íí í ú í ő Ő ő ü ü ü ü ü Ü Ü ő ő ő ő í ő ő ő í íí í ő ű í Ó Ó Ó í Ö Ö í Á Ö Ü Ö É í Ö í ő Ö Ö Ö Á í Á ő ő ő ő É Í Í ő ú Ú ú Ö í ő Á Ö ő Í Í ő ű í ő ú ü íí í Ö ő ő ő ő Í ő ő ő ő í ő ő ő ő í É É í

Részletesebben

í ö ő í ú ö ö í íí ü Ú Í Á ú ü í ö í ő í ö ő ű Í í ö ü ü ő ő ú í ő í ő ü ü ő Í ő Í í ü ö ö ö ö í ű ő ö ö ö í ü í Ó ö í ő ő í í ő Ó Ú Ő Íő Ő Ó ő ö ő ü ű í í ü ú Ő Í ő ő ő í ü ő É í Ő í ü ü ö ő í ü ö ö ü

Részletesebben

ö Ö ö Ö ö ö ö ö ö ö ö Ö ö Ö ö ö ö ö ö ű ö ö ö ö Ö ö Ő Ü ö ö Ö Ö ö ö ö ö ö ö ö ö Ü ö ö ö ű ö ö ö ö ű ö ű ö Ö Ü Ü ö ö ú Ű ÍŐ Ö Ő ÍŐ ö ö ö ö ű ö Ö Ö Ó ö ö Ö ö ö Ö ö ö Ö ö ű ö ö É ö ö Í Á Á Ő ű ö ű ú Ö Ü Á

Részletesebben

í ö Ö Á í ö í í ö í ö ö í í ö ö ö ö í í ö í ö í ö í ü í í ö í í í í í ö ö í í í ú ö í í ö Á Á Á ü ú í ö Á í í í ö í í ü ö ö ö ö í ö í í í ú í í ű ú í í í í ö í ű í ö ö ü ö ű ö ö í í í í í ö ü í ö í ö ű

Részletesebben

Ő Ö ö Ö É Á Ü É ó É ó ü É É Ö Ö Á É Ő ú É Á ú Ő Ö Ü Ö Ö ü ó ó ü Ü ű ö ú ó Á í ó ö ö ö ö ó ü í í Á í Ó í ó ü Ö ö ú ó ó ö ü ó ó ö í í ű ö ó í ü í ö í í ű ö ü Ő ü ú Ö ö ó ö ó ö ö ö ü ó ö í ó Ö ö Ő ü Ö Ö ü

Részletesebben

ű í ö ö Á ü ü ö ö ö í í É ú ú ö ö ű í ö ü ö ú ü ű ú ö í í ú ö ú í ö ü í í ö í Á Ó É í ű ö ü ö ü ú ü ö ü ú ű ö ü ű ü í ü ű ü ü ö ű í ü í ö ü í í í í ö í ö ö ö Á ű ú ű ö ö ű í ö ö í ú í í ű í ö ú ö ö í Á

Részletesebben

ö é Ö é ü ö é ü ö é Ö é ü í ü ü ü é é ü é é Ö ö é é é é ö ü ö ü ö é é ö é é ö é é ö ö é í é ü é é é í é ö é é ö é ö é ü é ü ú é é é é é í é é é é ö ö é é ö ö é é í í é í é ü ö ü Á é ö Á í ö í é ö ü ö é

Részletesebben

ö ú í í í ő ű Ü Ű Í í Ő Á Á Ö Ő Ű Í ö ú í í í ú ő ö ű í í í ö Ó ő í í í ö ú í ö ö ö ö Ü ő ö ö ö ú ű ő ú ű ö ö ú ö ö ő Ü ö ö í í ő ö í í í í í í ö ö í ö ö í í ő í ő ö ő í ú í ö í ö í í ö ű ö ö Ó Ü ö ő ő

Részletesebben

Í ö Í ű ú ö ö ú ö É í í ö Ó ű í ö ö í ö ö ö í í ö í í ö ö í ö ö ö ű í ö ö ö ö ö ö ö ú ö í ö ö í ö ö ö ö ö ú ű ű ú ö ö í ö É í ö ö í ö ö ö ú ű ö ö í ö ú ű ö ö í í ú ö ö í ö í í ö ö ö ú ö ö ö ö Í ö ú ö ú

Részletesebben

Prenatalis MR vizsgálatok

Prenatalis MR vizsgálatok Prenatalis MR vizsgálatok Prof. Dr. Lombay Béla Borsod A.Z. Megyei Kórház és s Egyetemi Oktatókórház Miskolci Egyetem, Egészségtudományi gtudományi Kar, Képalkotó Diagnosztikai Tanszék Miskolc Múlt - jelen

Részletesebben

A táplálás, táplálkozás jelentősége Cystás fibrosisban

A táplálás, táplálkozás jelentősége Cystás fibrosisban Gyermekpulmonologiai kongresszus Gyula 2011. nov. 3-6. CF összejövetel Csillebérc 2011.nov. 12 13- A táplálás, táplálkozás jelentősége Cystás fibrosisban [dr Sólyom Enikő] 1989 A Cystás fibrosis transzmembran

Részletesebben

A rák, mint genetikai betegség

A rák, mint genetikai betegség A rák, mint genetikai betegség Diák: Ferencz Arnold-Béla la Felkész szítı tanár: József J Éva Bolyai Farkas Elméleti leti LíceumL Mi is a rák r tulajdonképpen? A rák r k egy olyan betegség g ahol sejt

Részletesebben

PKU lényege. Szűrés: Guthrie teszt. Fenilalanin anyagcsere. Klasszikus PKU

PKU lényege. Szűrés: Guthrie teszt. Fenilalanin anyagcsere. Klasszikus PKU PKU lényege Fenilketonúria Autoszómális recessziv öröklődésmenetű Genetikai rendellenesség Örökletes anyagcserezavar Phe-Tyr átalakulás zavara A máj fenilalanin-hidroxiláz enzimaktivitás hiánya PAH enzim

Részletesebben

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) örökletes genetikai rendellenesség, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)

Részletesebben

Áramlási citometria 2011. / 4. Immunológiai és Biotechnológiai Intézet PTE KK

Áramlási citometria 2011. / 4. Immunológiai és Biotechnológiai Intézet PTE KK Áramlási citometria 2011. / 4 Immunológiai és Biotechnológiai Intézet PTE KK Az áramlási citometria elve Az áramlási citometria ( Flow cytometria ) sejtek gyors, multiparaméteres vizsgálatára alkalmas

Részletesebben

Madarakban. Emlısökben. A fehérje-anyagforgalom zavarai. 27. Uricosis (Köszvény) nucleoproteidekbıl. fehérjékbıl. teljes N-anyagforgalom

Madarakban. Emlısökben. A fehérje-anyagforgalom zavarai. 27. Uricosis (Köszvény) nucleoproteidekbıl. fehérjékbıl. teljes N-anyagforgalom A fehérje-anyagforgalom zavarai 28. Köszvény (Uricosis) 29. Hyalinos elfajulás Fibrinoid elfajulás 30. Amyloidos elfajulás 27. Uricosis (Köszvény) A húgysav anyagforgalom zavara Elıfordul madarakban hüllıkben

Részletesebben

Biobank hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen. Magyarósi Szilvia, Prof Molnár Mária Judit (Semmelweis Egyetem)

Biobank hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen. Magyarósi Szilvia, Prof Molnár Mária Judit (Semmelweis Egyetem) Biobank hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen. Magyarósi Szilvia, Prof Molnár Mária Judit (Semmelweis Egyetem) A genetikai adatbázisok, biológiai minták, sejttenyészetek stratégiai

Részletesebben

Orvosi diagnosztika tenyérnyi eszközökön

Orvosi diagnosztika tenyérnyi eszközökön Iván Kristóf Orvosi diagnosztika tenyérnyi eszközökön Budai Ciszterci Szent Imre Gimnázium Budapest, 2013. január 6. www.meetthescientist.hu 1 26 Diagnosztikai eszközök : Laboratórium egy chipen! (Massachusetts

Részletesebben

VIZELETÜLED AUTOMATIZÁLÁSI

VIZELETÜLED AUTOMATIZÁLÁSI VIZELETÜLED LEDÉK K VIZSGÁLAT AUTOMATIZÁLÁSI LEHETŐSÉGE Dr Sárváryry Enikő SE Transzplantáci ciós és Sebészeti Klinika igazgató: prof.. Dr Járay Jenő Budapest Miről? - Áttekintés Vizeletüled ledék k vizsgálat

Részletesebben

Radionuklidok meghatározása környezeti mintákban induktív csatolású plazma tömegspektrometria segítségével lehetőségek és korlátok

Radionuklidok meghatározása környezeti mintákban induktív csatolású plazma tömegspektrometria segítségével lehetőségek és korlátok Radionuklidok meghatározása környezeti mintákban induktív csatolású plazma tömegspektrometria segítségével lehetőségek és korlátok Stefánka Zsolt, Varga Zsolt, Széles Éva MTA Izotópkutató Intézet 1121

Részletesebben

CIVIL SZERVEZETEK JELENTİSÉGE RITKA BETEGSÉGEK KAPCSÁN

CIVIL SZERVEZETEK JELENTİSÉGE RITKA BETEGSÉGEK KAPCSÁN CIVIL SZERVEZETEK JELENTİSÉGE RITKA BETEGSÉGEK KAPCSÁN Az ember mindent nélkülözhet, csak a másik embert nem. Különösen a betegségben tanuljuk meg, milyen nagy szükségünk van a másik emberre. (Paul Valery)

Részletesebben

A jövő záloga (a laboratóriumi medicinában is) a jelen oktatási rendszere. Muszbek László

A jövő záloga (a laboratóriumi medicinában is) a jelen oktatási rendszere. Muszbek László A jövő záloga (a laboratóriumi medicinában is) a jelen oktatási rendszere Muszbek László Debreceni Egyetem, Orvos és Egészségtudományi Centrum, Klinikai Kutató Központ Mi a laboratóriumi medicina? Az analítikai

Részletesebben

A bioüzemanyag-gyártás melléktermékeinek felhasználása, a tejtermelő tehenek takarmányozásában

A bioüzemanyag-gyártás melléktermékeinek felhasználása, a tejtermelő tehenek takarmányozásában A bioüzemanyag-gyártás melléktermékeinek felhasználása, a tejtermelő tehenek takarmányozásában Dr. Gergácz Zoltán Ügyvezető igazgató Agárdi Farm Kft. Seregélyes-Elzamajor Agárdi Farm Kft. Tehenészete Seregélyes-Elzamajor

Részletesebben

Biotechnológiai gyógyszergyártás

Biotechnológiai gyógyszergyártás Biotechnológiai gyógyszergyártás Dr. Greiner István 2013. november 6. Biotechnológiai gyógyszergyártás Biotechnológiai gyógyszerek Előállításuk és analitikájuk Richter és a biotechnológia Debrecen A jövő

Részletesebben

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi

Részletesebben

Nagy érzékenyégű módszerek hosszú felezési idejű nehéz radioizotópok analitikájában. Vajda N., Molnár Zs., Bokori E., Groska J., Mácsik Zs., Széles É.

Nagy érzékenyégű módszerek hosszú felezési idejű nehéz radioizotópok analitikájában. Vajda N., Molnár Zs., Bokori E., Groska J., Mácsik Zs., Széles É. RADANAL Kft. www.radanal.kfkipark.hu MTA Izotópkutató Intézet www.iki.kfki.hu Nagy érzékenyégű módszerek hosszú felezési idejű nehéz radioizotópok analitikájában Vajda N., Molnár Zs., Bokori E., Groska

Részletesebben

Táplálék. Szénhidrát Fehérje Zsír Vitamin Ásványi anyagok Víz

Táplálék. Szénhidrát Fehérje Zsír Vitamin Ásványi anyagok Víz Étel/ital Táplálék Táplálék Szénhidrát Fehérje Zsír Vitamin Ásványi anyagok Víz Szénhidrát Vagyis: keményítő, élelmi rostok megemésztve: szőlőcukor, rostok Melyik élelmiszerben? Gabona, és feldolgozási

Részletesebben

Tartalom. 2011, XI. évfolyam 2. szám. GEN-LAB Kft.

Tartalom. 2011, XI. évfolyam 2. szám. GEN-LAB Kft. 2011, XI. évfolyam 2. szám GEN-LAB Kft. Tartalom Kinetex A CÉL: Az analízisidő csökkentése 2. oldal Kinetex AKCIÓS időszak, új dimenziók 3. oldal EZ:Faast Aminosav elemzés 15 perc alatt 4-5. oldal SPE

Részletesebben

Az MPS kezelési és követési protokollok változásai. Dr. Varga Norbert Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Az MPS kezelési és követési protokollok változásai. Dr. Varga Norbert Toxikológia és Anyagcsere Osztály Az MPS kezelési és követési protokollok változásai Dr. Varga Norbert Toxikológia és Anyagcsere Osztály MPS-k MPS I MPS II MPS III MPS IV MPS VI MPS VII MPS IX Hurler-Scheie Hunter Sanfilippo Morquio Maroteaux

Részletesebben

A sürgősségi ellátás pszichiátriát érintő vonatkozásai II. Definitív pszichiátriai tünetekkel fellépő belgyógyászati kórképek

A sürgősségi ellátás pszichiátriát érintő vonatkozásai II. Definitív pszichiátriai tünetekkel fellépő belgyógyászati kórképek A sürgősségi ellátás pszichiátriát érintő vonatkozásai II. Definitív pszichiátriai tünetekkel fellépő belgyógyászati kórképek Dr. Pikó Károly Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Önkormányzat Jósa András Kórháza

Részletesebben

EMELT SZINTŰ GYAKORLATI VIZSGA

EMELT SZINTŰ GYAKORLATI VIZSGA ÉRETTSÉGI VIZSGA 2006. május 17. INFORMATIKA EMELT SZINTŰ GYAKORLATI VIZSGA 2006. május 17. 8:00 A gyakorlati vizsga időtartama: 240 perc Beadott dokumentumok Piszkozati pótlapok száma Beadott fájlok száma

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Győri Regionális Vérellátó Központnál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Győri Regionális Vérellátó Központnál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Győri Regionális Vérellátó Központnál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Vérkészítmény igénylő 1. sz. adatlap Beteg neve:... Anyja neve:...... A beteg neme: férfi nő TAJ:

Részletesebben

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Magyar MPS Társaság 17. Konferenciája, Leányfalu 2011. 09.30.- 10. 02. MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Dr. Almássy Zsuzsanna 1, Prof. Dr. Fekete György 2 1 Heim Pál Kórház,

Részletesebben

Amit a laborleletekről tudni kell. Dr. Németh Julianna ÁNTSZ Laboratórium Kft. Budapest Immunologische Tagesklinik Wien

Amit a laborleletekről tudni kell. Dr. Németh Julianna ÁNTSZ Laboratórium Kft. Budapest Immunologische Tagesklinik Wien Amit a laborleletekről tudni kell. Dr. Németh Julianna ÁNTSZ Laboratórium Kft. Budapest Immunologische Tagesklinik Wien Liquor Csontvelő Könny Verejték Nyál Anyatej Izületi folyadék Mellkasi, hasi folyadék

Részletesebben

A szövetek tápanyagellátásának hormonális szabályozása

A szövetek tápanyagellátásának hormonális szabályozása A szövetek tápanyagellátásának hormonális szabályozása Periódikus táplálékfelvétel Sejtek folyamatos tápanyagellátása (glükóz, szabad zsírsavak stb.) Tápanyag raktározás Tápanyag mobilizálás Vér glükóz

Részletesebben

Szívünk egészsége. Olessák Ágnes anyaga 2010.03.23.

Szívünk egészsége. Olessák Ágnes anyaga 2010.03.23. Szívünk egészsége Olessák Ágnes anyaga 2010.03.23. Egészséges szív és érrendszer Táplálékod legyen orvosságod, és ne gyógyszered a táplálékod Hippokratesz A szív működése Jobb kamra, pitvarkisvérkör CO2

Részletesebben

Gyógyszermellékhatások és fertőzések a gyulladásos bélbetegségek kezelése során

Gyógyszermellékhatások és fertőzések a gyulladásos bélbetegségek kezelése során Ph.D. Thesis Gyógyszermellékhatások és fertőzések a gyulladásos bélbetegségek kezelése során Dr. Bálint Anita I.sz.Belgyógyászati Klinika Szegedi Tudományegyetem 2014 Gyógyszermellékhatások és fertőzések

Részletesebben

51/1997. (XII. 18.) NM rendelet. Általános rendelkezések

51/1997. (XII. 18.) NM rendelet. Általános rendelkezések Ez a dokumentum a Magyar Közlöny Lap- és Könyvkiadó tulajdona Hatályosság: 2010.05.22-51/1997. (XII. 18.) NM rendelet a kötelező egészségbiztosítás keretében igénybe vehető betegségek megelőzését és korai

Részletesebben

Preanalitikai tényezők jelentősége a laboratóriumi vizsgálatok értékelésében. Dr Böcskei Gyöngyi Gróf Esterházy Kórház Laboratórium

Preanalitikai tényezők jelentősége a laboratóriumi vizsgálatok értékelésében. Dr Böcskei Gyöngyi Gróf Esterházy Kórház Laboratórium Preanalitikai tényezők jelentősége a laboratóriumi vizsgálatok értékelésében Dr Böcskei Gyöngyi Gróf Esterházy Kórház Laboratórium A laboratórium elsődleges célja, hogy segítse a klinikusokat a diagnózis

Részletesebben