Ritka betegségek diagnosztikája

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Ritka betegségek diagnosztikája"

Átírás

1 1 Ritka betegségek diagnosztikája október 1. Bókay délután Dr. Jávorszky Eszter SE I. Gyermekklinika, Budapest

2 2 Ritka betegségek diagnosztikája: Lehetőségek Metabolit szintő vizsgálat Enzim aktivitás mérés kis molekulák mőszeres analitikai meghatározása sok metabolit egy mérésbıl nem ad végsı diagnózist Genetika Klinikum, tünetek egy betegségnél is akár több mint 1000 mutáció legnehezebben kivitelezhetı végsı diagnózist ad rendkívül változatos, egy betegségen belül is! legkisebb a jelentısége a diagnózis felállításában nem ad végsı diagnózist

3 3 Metabolit szintű vizsgálat Tünetek megjelenése elıtt újszülöttkori tömegszőrés limitált a vizsgált betegségek száma Tünetek megjelenése után cél: betegségcsoport megtalálása metabolit vizsgálatok sorozata

4 4 Minták Figyelem! A karikákat teljesen át kell vérrel itatni! VONALKÓD DNS BANKBA Gyermek családneve: Gyermek utóneve/i: idısebb>48 h Anya családi és utóneve: Gyermek TAJ száma (ha van): Település: Születési dátum: Tejtáplálás kezdete: Utca/út és házszám: SORSZÁM fiatalabb<48 h Beküldı intézet kódja: Beküldı orvos pecsétszáma: Születési súly: Terhességi hét: g Táplálás: anyatej <32gest. hét tápszer transzfúzió Elérhetıség (telefonszám): SORSZÁM parenteralis VONALKÓD Vérvétel dátuma: Ismételt szőrés: Transzfúzió idıpontja: Irányítószám: postai úton: távolság nem akadály! csökkent mintatérfogat (újszülöttek!) fertızés kockázata minimális (HIV!!) mintakezelés egyszerő, high-throuput egyszerő tárolás szőrıpapíros vérminta dried blood sample:dbs Lyukasztás géppel tömegszőrés: átlagosan minta/nap minden vérmintából 4 lyuk 4 különbözı plate-be

5 5 Újszülöttkori tömegszűrés: 3 betegség fotometriás (Elisa reader) szőrése: hipotireózis biotinidáz defektus galaktozémia 2007 október 1.-tıl tandem szőrés 23 veleszületett anyagcsere betegség beszárított szőrıpapíros vérmintából Összesen 26 anyagcsere betegség Nyugat-magyaroszági régió: 57 ezer újszülött

6 6 Tandem tömegspektrometriás vizsgálatok egy mérés rengeteg információ Aminosav profil Gly, Ala, Val, Pip, Leu/Ile, Orn, Gln/Lys, Met, Phe, Arg, Glu, Asp, Cit, Tyr Szemi-kvantitativ (Phe, Tyr, Leu kivételével) Szőrés és follow-up (pl.pku betegek) Acil-karnitin profil C0, C2, C3, C4, C5, C5:1, C5-OH, C6, C8, C3DC, C4DC, C5DC, C10, C10:1, C10:2, C12, C14, C14:1, C14:2, C14-OH, C16:1, C16, C18, C18:1, C18:2, C18- OH, C20:2, C20:3 Szemi kvantitativ! Szőrés és follow-up

7 7 Tandem tömegspektrometriás vizsgálatok aminosav profil aminosav anyagcserezavarok +NL (102.00): Exp 2, to from Sample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) Max. 8.4e4 cps. +NL (102.00): Exp 2, to from Sample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) Max. 8.4e4 cps. 8.4e e e4 8.0e4 7.5e4 7.5e4 7.0e4 7.0e4 6.5e4 6.5e4 6.0e4 6.0e4 5.5e4 5.0e4 4.5e4 4.0e4 3.5e4 3.0e4 2.5e4 2.5e4 2.0e4 2.0e4 1.5e4 1.5e4 1.0e4 1.0e4 1.9e4 1.9e4 1.8e4 1.8e4 1.7e4 1.7e4 1.6e4 1.6e4 1.5e4 1.5e4 1.4e4 1.3e4 1.2e4 1.1e4 1.0e fenilketonuria jávorfaszörp betegség (MSUD) tirozinémia I és II argininoszukcinát szintáz és liáz hiány homocisztinuria nonketotikus hiperglicinémia ureaciklus zavarok mitokondriális defektusok organikus m/z, amu m/z, amu acilkarnitin aciduriák profil +Prec (85.00): b-ketotioláz zsírsav oxidáció Exp 1, min from Sample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff hiány (Turbo Spray) +Prec (85.00): Exp 1, to min fromsample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) e e4 glutársav rövid szénláncú acidémia (SCAD) (GA-I) Max. 2.1e4 cps. Max. 2.1e4 cps. 2.0e4 2.0e4 izovaleriánsav közép szénláncú(mcad) acidémia (IVA) hosszú szénláncú hidroxiacil(lchad) acidémia metilmalonsav (MMA) nagyon hosszú szénláncú propionsav (VLCAD) acidémia (PA) 3-hidroxi-3-metil-glutaril-CoA többszörös (MADD vagy liáz GAII) hiány (HMG) metil-krotonil-CoA karnitin palmitoil transzferáz karboxiláz hiány I és hiány II (CPT-I (MCC) és CPT-II) többszörös karboxiláz hiány (MCD) karnitin transzport zavara (CT) m/z, amu m/z, amu

8 8 Tandem tömegspektrometriás vizsgálatok: eredmények értelmezése, határértékek A diagnózishoz általában több paramétert használunk fel: Pl. fenilketonuria esetében fenilalanin fenilalanin/tirozin A határértékek: saját magunk számoljuk statisztika alapján percentilis függvény (50 ezer fıs populációra számolva) CDC ajánlások 99,9% gyakoriság koncentráció

9 9 Tandem tömegspektrometriás vizsgálatok: gyakoriság-koncentráció függvény 50 ezer fő (C8-karnitin: MCAD; C4-karnitin:SCAD) C 8 -k a rn itin C8-karnitin gyakorisága (db) C 4 -k a rn itin C 8 -k a rn itin C4-karnitin gyakorisága (db) 0 0 0,0,0 0,1,1 0,2,2 0,3,3 0,4,4 0,5 0,6,6 0,7,7 0,8,8 0,9,9 1,0,0 k o n c e n trá c ió ió (u (u m o l/l) l/l)

10 10 Tandem alapú további diagnosztika beszárított vércseppből Galaktóz-1-foszfát Szűrésre is alkalmas Jelenleg 2nd tier tesztként használatos Konjugált epesavak Glicin és taurin konjugált epesavak negativ ESI-MS/MS meghatározása Szűrés hepatobiliáris megbetegedésekre Szukcinilaceton Figyelem! A karikákat teljesen át kell vérrel itatni! VONALKÓD DNS BANKBA Gyermek családneve: Gyermek utóneve/i: idısebb>48 h Anya családi és utóneve: Gyermek TAJ száma (ha van): Település: Születési dátum: Tejtáplálás kezdete: Utca/út és házszám: SORSZÁM fiatalabb<48 h Beküldı intézet kódja: Beküldı orvos pecsétszáma: Születési súly: Terhességi hét: g Táplálás: anyatej <32gest. hét tápszer transzfúzió Elérhetıség (telefonszám): SORSZÁM parenteralis VONALKÓD Vérvétel dátuma: Ismételt szőrés: Transzfúzió idıpontja: Irányítószám:

11 11 Diagnosztikai séma Beszárított vércsepp tandem tömegspektrometri t megspektrometriás s vizsgálata Pozitivitás esetében Vizelet szerves sav vizsgálat Pozitivitás esetében Enzimaktivitás mérés Leírt mutáci ció esetében Mutáci ció analízis

12 12 Megerősítő vizsgálat: vizelet szerves sav Évente ~1200 mérés differenciál diagnosztika utánkövetés Abundance TIC: NagyBoglarka.D\data.ms vizelet 2. szérum 3. liquor Time--> A szerves savak kémiai meghatározása és biokémiai kiértékelése

13 13 GC-MS módszerek egy mérés rengeteg információ Szerves sav profil Több mint 200 kis molekulatömegű metabolikus komponens szemi-kvantitatív meghatározása (nem csak karbonsavak) Zsírsav profil Zsírsavak kvantitatív meghatározása Szteroid profil Koleszterin és más szteroidok kvantitatív meghatározása

14 14 GC-MS módszerek mitokondriális defektusok Abundance zsírsav oxidáció TIC: NagyBoglarka.D\data.ms aminosav anyagcsere zavarok laktát, piruvát peroxiszomális defektusok szukcinilaceton, acil-glicinek, nagyon fumársav, koleszterin dikarbonsavak orotsav hosszú ketoglutársav származékok szénláncú ketosavak zsírsavak ureaciklus zavarok Time--> trikarbonsav ciklus szteroid és koleszterin szintézis zavarok

15 15 HPLC-MS módszerek Acil-karnitin kromatográfia Szérum vagy alvadásgátolt teljes vér Pentafluoro-phenacyl származékképzés Elválasztás fordított fázisú HPLC-vel, detektálás ESI-MS/MS módszerrel ~ 80 acil-karnitin kvantitatív mghatározása Aminosav kromatográfia Szérum, vizelet vagy liquor Ioncsere alapú extrakció, majd alkilálás Elválasztás fordított fázisú HPLC-vel, detektálás pozitív ion ESI-MS/MS módszerrel 24 aminosav kvantitatív meghatározása Cisztein és homocisztein meghatározása (szabad SH tart. A.sav) Szérum, vizelet vagy liquor Minta redukciója DTT-vel vagy TCEP-pel Elválasztás cianopropil oszlopon, detektálás pozitiv ion ESI-vel Kvantitativ meghatározási módszer

16 16 A leggyakoribb ritka 1.: hipotireózis tömegszőrés része: gyakorisága kb.: 1: csökkent tiroxin szint TSH szint megemelkedik TSH elúciója Veleszületett hipotireózis: késıbb is jelentkezhet!! színképzés fontos a tüneti felismerés FT4 és TSH szintek meghatározása klasszikus laboratóriumi módszerekkel

17 idısebb>48 h fiatalabb<48 h <32gest. hét transzfúzió 17 A leggyakoribb ritka 2.: cisztás fibrózis - Magyarországon a becsült gyakorisága 1:5000 nem része az újszülötkori tömegszőrésnek tünetek megjelenése utáni vizsgálat verejték teszt genetikai vizsgálatok: több mint 1000 mutáció! -Nyugat-Európa és USA: tömegszőrés vércseppbıl immunoreaktív tripszinogén szint meghatározása pozitivitás esetén a leggyakoribb mutációk ugyanabból a vércseppbıl Figyelem! A karikákat teljesen át kell vérrel itatni! VONALKÓD DNS BANKBA Gyermek családneve: Gyermek utóneve/i: Anya családi és utóneve: Gyermek TAJ száma (ha van): Település: Születési dátum: Tejtáplálás kezdete: Utca/út és házszám: SORSZÁM Beküldı intézet kódja: Beküldı orvos pecsétszáma: Születési súly: Terhességi hét: g Táplálás: anyatej tápszer Elérhetıség (telefonszám): SORSZÁM parenteralis VONALKÓD Vérvétel dátuma: Ismételt szőrés: Transzfúzió idıpontja: Irányítószám:

18 idısebb>48 h fiatalabb<48 h <32gest. hét transzfúzió 18 A leggyakoribb ritka 3.: kongenitális adrenalis hiperplazia (CAH) - Magyarországon a becsült gyakorisága 1: nem része az újszülötkori tömegszőrésnek tünetek megjelenése utáni vizsgálat szérum 17-hidroxi-progeszteron vizsgálat részletes mellékvese funkció vizsgálat (indokolt estben citogenetika) -Nyugat-Európa és USA: tömegszőrés vércseppbıl 17-hidroxi-progeszteron szint meghatározása pozitivitás esetén a vércsepp szteroid profil GCMS-sel Figyelem! A karikákat teljesen át kell vérrel itatni! VONALKÓD DNS BANKBA Gyermek családneve: Gyermek utóneve/i: Anya családi és utóneve: Gyermek TAJ száma (ha van): Település: Születési dátum: Tejtáplálás kezdete: Utca/út és házszám: SORSZÁM Beküldı intézet kódja: Beküldı orvos pecsétszáma: Születési súly: Terhességi hét: g Táplálás: anyatej tápszer Elérhetıség (telefonszám): SORSZÁM parenteralis VONALKÓD Vérvétel dátuma: Ismételt szőrés: Transzfúzió idıpontja: Irányítószám:

19 19 A leggyakoribb ritka 4.: fenilketonuria (PKU) -tömegszőrés része: Magyarországon a gyakorisága 1: fenilalanin-4-hidroxiláz fenilalanin OH tirozin metanol tandem tömegspektrométer +NL (102.00): Exp 2, to min from Sample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) Max. 8.4e4 cps. +NL (102.00): Exp 2, to min from Sample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) Max. 8.4e4 cps e e4 8.0e4 8.0e4 7.5e4 7.5e4 7.0e4 7.0e4 6.5e4 6.5e4 6.0e4 6.0e4 5.5e4 5.0e4 4.5e4 4.0e4 3.5e4 3.0e4 2.5e4 2.5e e4 2.0e e4 1.5e e4 1.0e m/z, amu m/z, amu

20 A leggyakoribb ritka 5.: rövid és közép szénláncú zsírsav oxidációs zavar (SCAD és MCAD) -tömegszőrés része: Magyarországon az összesített gyakorisága 1: rövid vagy közép szénláncú Acil-KoA dehidrogenáz metanol tandem tömegspektrométer +Prec (85.00): Exp 1, to min fromsample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) Max. 2.1e4 cps. +Prec (85.00): Exp 1, to min fromsample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) Max. 2.1e4 cps e e4 2.0e4 2.0e4 1.9e4 1.9e4 1.8e4 1.8e4 1.7e4 1.7e4 1.6e4 1.6e4 1.5e4 1.5e4 1.4e4 1.4e4 1.3e e4 1.1e4 1.0e m/z, amu m/z, amu

21 21 Enzimaktivitás meghatározása ritka anyagcsere betegségek esetében nem a klasszikus laboratóriumi enzim meghatározás! biokatalizátorok

22 Enzimaktivitás meghatározása Hagyományosan: Leukocita (EDTA vérbıl izolálva) Limfocita (EDTA vérbıl izolálva) Fibroblaszt (bır biopszia) Májsejtek (májbiopszia) Probléma: a minták gyorsan tönkremennek! Sejtek izolálása Enzimaktivitás mérés

23 23 Enzimaktivitás 2.: tárolási betegségek EDTA vér Leukocita/limfocita homogenizátum Figyelem! A karikákat teljesen át kell vérrel itatni! VONALKÓD DNS BANKBA Gyermek családneve: Beküldı intézet kódja: Beküldı orvos pecsétszáma: Gyermek utóneve/i: Születési dátum: Születési súly: Terhességi hét: g Tejtáplálás kezdete: Táplálás: SORSZÁM VONALKÓD Vérvétel dátuma: Ismételt szőrés: parenteralis Transzfúzió idıpontja: Anya családi és utóneve: Gyermek TAJ száma (ha van): Elérhetıség (telefonszám): Irányítószám: Település: Utca/út és házszám: 3 mm-es vércsepp SORSZÁM anyatej idısebb>48 h fiatalabb<48 h <32gest. hét tápszer transzfúzió inkubálás 4-metilumberrilferil-alfa-D-glükopiranozid szubsztrát fluoreszcens mérés

24 24 Enzimaktivitás 1.: biotinidáz defektus -tömegszőrés része: Magyarországon a becsült gyakorisága 1: biocitin biotinidáz enzim biotin (H vagy B7 vitamin) lizin 37 C

25 25 Genetikai vizsgálatok anyagcsere szőrı laboratóriumok hálózat egy-két betegségcsoport leggyakoribb mutációk szekvenálás

26 26 A jövı? rengeteg ritka betegség? negatív a metabolit vizsgálat eredménye kóros metabolit nincs a könnyen vizsgálható tartományban peptid, fehérje, szénhidrát, egyéb nagyobb molekula. mőszeres analitika (tömegspektrometria!) fejlıdése lehetıség a metabolit vizsgálatok kiszélesítésére

27 27 Köszönöm a figyelmet! KÖSZ SZÖNÖM A FIGYELMET!

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka

Részletesebben

Funkcionális enzimanalitika. Szabó Eszter, Takáts Zoltán

Funkcionális enzimanalitika. Szabó Eszter, Takáts Zoltán Funkcionális enzimanalitika tömegspektrometriás módszerekkel Szabó Eszter, Takáts Zoltán SE, I. számú Gyermekklinika Anyagcsere Laboratórium MassProm Kft. Újszülöttkori tömegszűrés hazánkban 3 betegség

Részletesebben

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán A veleszületett anyagcsere betegségek közös jellemzői Klinikai és genetikai

Részletesebben

Különleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet

Különleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet Különleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet 2005. november 11. 13 cél 75 (+7) feladat 2005. decembertől 2013-ig I.Cél 7. feladat A veleszületett

Részletesebben

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató 1 Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz Szakmai tájékoztató Az Egészségügyi Miniszter rendelete (44/2007. (IX. 29)) alapján hazánkban minden újszülöttnél kötelező a kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálat

Részletesebben

Cisztaképződés köldökzsinóron

Cisztaképződés köldökzsinóron A köldök újszülött korban Megszületés után az újszülöttet az anya hasára vagy az anyával egy szintbe fektetjük. Megvárjuk a köldökzsinór pulzálásának megszűnését!!! újszülött állapota rendeződik. NEM fejjük

Részletesebben

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató 1 Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz Szakmai tájékoztató Az Egészségügyi Miniszter rendelete (44/2007. (IX. 29)) alapján hazánkban minden újszülöttnél kötelező a kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálat

Részletesebben

Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények. Szőnyi László 2014

Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények. Szőnyi László 2014 Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények Szőnyi László 2014 Miről lesz szó? Öröklődő anyagcsere-betegségekről általában. Az öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája. A szűrés.

Részletesebben

Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika)

Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika) Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika) WHO kritériumai populációs szintű szűrővizsgálatokra 1. A szűrni kívánt betegség fontos

Részletesebben

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán WHO kritériumai populációs szintű szűrővizsgálatokra 1. A szűrni kívánt

Részletesebben

Vizeletszteroid-profilok meghatározása GC-MS technikával

Vizeletszteroid-profilok meghatározása GC-MS technikával Vizeletszteroid-profilok meghatározása GC-MS technikával Bufa Anita PTE ÁOK Bioanalitikai Intézet 2009 Bevezetés Magyarországon orvosi diagnosztikai célokra egyedül a PTE ÁOK Bionalitikai Intézetben alkalmazzuk

Részletesebben

Érzékenység vs dwell time

Érzékenység vs dwell time Érzékenység vs dwell time analyte peak area [cps] 3.000.000 2.500.000 2.000.000 1.500.000 1.000.000 500.000 0 0 20 40 60 80 100 dwell time [ms] 25ms dwell time alatt számottevő a csökkenés (API 2000 LC/MS/MS

Részletesebben

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Balázs Imre SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Anyagcsere-Szűrő Laboratórium Magyar

Részletesebben

Újszülöttkori szőrıvizsgálatok

Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest 1 Mirıl lesz szó? 1. Újszülöttkori szőrıvizsgálatok szabályozása. 2. Fejlıdési rendellenességek szőrése. 3. Anyagcsere-betegségek

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Az aminosav anyagcsere orvosi vonatkozásai Csősz Éva

Az aminosav anyagcsere orvosi vonatkozásai Csősz Éva Az aminosav anyagcsere orvosi vonatkozásai Csősz Éva E-mail: cseva@med.unideb.hu Általános reakciók az aminosav anyagcserében 1. Nitrogén eltávolítás: transzaminálás dezaminálás: oxidatív nem oxidatív

Részletesebben

Endogén szteroidprofil vizsgálata folyadékkromatográfiával és tandem tömegspektrométerrel. Karvaly Gellért

Endogén szteroidprofil vizsgálata folyadékkromatográfiával és tandem tömegspektrométerrel. Karvaly Gellért Endogén szteroidprofil vizsgálata folyadékkromatográfiával és tandem tömegspektrométerrel Karvaly Gellért Miért hasznos a vegyületprofilok vizsgálata? 1 mintából, kis mintatérfogatból, gyorsan nyerhető

Részletesebben

FELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV

FELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Az ában végzett vizsgálatokkal kapcsolatos legfontosabb információk a vizsgálatot kérők számára Készítette: Dr. Berenténé Dr. Bene Judit minőségirányítási vezető

Részletesebben

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája Laborvizsgálatok célja diabetes mellitusban 1. Diagnózis 2. Monitorozás 3. Metabolikus komplikációk kimutatása és követése Laboratóriumi tesztek a diabetes

Részletesebben

ZSÍRSAVAK OXIDÁCIÓJA. FRANZ KNOOP német biokémikus írta le először a mechanizmusát. R C ~S KoA. a, R-COOH + ATP + KoA R C ~S KoA + AMP + PP i

ZSÍRSAVAK OXIDÁCIÓJA. FRANZ KNOOP német biokémikus írta le először a mechanizmusát. R C ~S KoA. a, R-COOH + ATP + KoA R C ~S KoA + AMP + PP i máj, vese, szív, vázizom ZSÍRSAVAK XIDÁCIÓJA FRANZ KNP német biokémikus írta le először a mechanizmusát 1 lépés: a zsírsavak aktivációja ( a sejt citoplazmájában, rövid zsírsavak < C12 nem aktiválódnak)

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

Cukor anyagcsere laboratóriumi vizsgálata

Cukor anyagcsere laboratóriumi vizsgálata Cukor anyagcsere laboratóriumi vizsgálata Cukoranyagcsere zavarai Hipoglikémia (2,5 mmol/l alatt) Endokrin betegségek (mellékvese, hipofízis elégtelenség izolált ACTH, vagy GH hiány), glikogéntárolási

Részletesebben

Galactosaemia. Dr. Rózsa Melinda. SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Központi Laboratórium

Galactosaemia. Dr. Rózsa Melinda. SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Központi Laboratórium Galactosaemia Dr. Rózsa Melinda SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Központi Laboratórium Továbbképzı Tanfolyam 2007. Október 16 - október 19 Mire irányul? A veleszületett

Részletesebben

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Magyarósi Szilvia Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem DEMIN 2014. május 22.

Részletesebben

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Dr. Dallmann Klára A molekuláris biológia célja az élőlények és sejtek működésének molekuláris szintű

Részletesebben

INFORMATIKA EMELT SZINT%

INFORMATIKA EMELT SZINT% Szövegszerkesztés, prezentáció, grafika, weblapkészítés 1. A fényképezés története Táblázatkezelés 2. Maradékos összeadás Adatbázis-kezelés 3. Érettségi Algoritmizálás, adatmodellezés 4. Fehérje Maximális

Részletesebben

Németh Anikó 1,2, Kosáry Judit 1, Fodor Péter 1, Dernovics Mihály 1

Németh Anikó 1,2, Kosáry Judit 1, Fodor Péter 1, Dernovics Mihály 1 Németh Anikó 1,2, Kosáry Judit 1, Fodor Péter 1, Dernovics Mihály 1 1 Budapesti Corvinus Egyetem Élelmiszertudomány Kar, Alkalmazott Kémia Tanszék 2 Wessling Hungary Kft., Élelmiszervizsgáló Laboratórium

Részletesebben

5/11/2015 TÖMEGSPEKTROMETRIA. Tömegspektrometria - áttekintés. Ionizáció és analizátor. Tömegspektrométer. Analizátor: KVADRUPOL

5/11/2015 TÖMEGSPEKTROMETRIA. Tömegspektrometria - áttekintés. Ionizáció és analizátor. Tömegspektrométer. Analizátor: KVADRUPOL PÉCSI TUDOMÁNYEGYETEM ÁLTALÁNOS ORVOSTUDOMÁNYI KAR www.aok.pte.hu TÖMEGSPEKTROMETRIA Tömegspektrometria - áttekintés VIZSGÁLHATÓ MINTA: töltéssel rendelkezik (folyékony biológiai minták, fehérjék, peptidek,

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Péterfy Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Péterfy Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Péterfy Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap VÁLASZTOTT VÖRÖSVÉRSEJT KÉSZÍTMÉNY IGÉNYLŐ LAP Beteg neve:... Anyja neve:...... A beteg

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése MALDI-TOF MS módszerrel Pappné Ábrók Marianna, Arcson Ágnes, Urbán Edit, Deák Judit Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Klinikai Mikrobiológiai

Részletesebben

A sejtek élete. 5. Robotoló törpék és óriások Az aminosavak és fehérjék R C NH 2. C COOH 5.1. A fehérjeépítőaminosavak általános

A sejtek élete. 5. Robotoló törpék és óriások Az aminosavak és fehérjék R C NH 2. C COOH 5.1. A fehérjeépítőaminosavak általános A sejtek élete 5. Robotoló törpék és óriások Az aminosavak és fehérjék e csak nézd! Milyen protonátmenetes reakcióra képes egy aminosav? R 2 5.1. A fehérjeépítőaminosavak általános képlete 5.2. A legegyszerűbb

Részletesebben

Korszerű tömegspektrometria a. Szabó Pál MTA Kémiai Kutatóközpont

Korszerű tömegspektrometria a. Szabó Pál MTA Kémiai Kutatóközpont Korszerű tömegspektrometria a biokémi miában Szabó Pál MTA Kémiai Kutatóközpont Tematika Bevezetés: ionizációs technikák és analizátorok összehasonlítása a biomolekulák szemszögéből Mikromennyiségek mintaelőkészítése

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap Országos Vérellátó Szolgálat Tel./Fax.:06-74-501-628 Szekszárdi Területi Vérellátó e-mail:

Részletesebben

EGÉSZSÉGTUDOMÁNY, LV. ÉVFOLYAM, 2011. 4. SZÁM 2011/4 EGÉSZSÉGTUDOMÁNY A MAGYAR HIGIÉNIKUSOK TÁRSASÁGA TUDOMÁNYOS ÉS TOVÁBBKÉPZÖ FOLYÓIRATA

EGÉSZSÉGTUDOMÁNY, LV. ÉVFOLYAM, 2011. 4. SZÁM 2011/4 EGÉSZSÉGTUDOMÁNY A MAGYAR HIGIÉNIKUSOK TÁRSASÁGA TUDOMÁNYOS ÉS TOVÁBBKÉPZÖ FOLYÓIRATA EGÉSZSÉGTUDOMÁNY A MAGYAR HIGIÉNIKUSOK TÁRSASÁGA TUDOMÁNYOS ÉS TOVÁBBKÉPZÖ FOLYÓIRATA Index 25201 ISSN: 0013-2268 Szerkesztőbizottság elnöke és főszerkesztő: Chairwoman of the Editorial Board and Editor

Részletesebben

Jurásné Lukovics Mónika, Dr. Bohaty Ilona, Dr. Kozma László PhD OVSz Debreceni RVK

Jurásné Lukovics Mónika, Dr. Bohaty Ilona, Dr. Kozma László PhD OVSz Debreceni RVK Jurásné Lukovics Mónika, Dr. Bohaty Ilona, Dr. Kozma László PhD OVSz Debreceni RVK Az újszülöttben kialakuló trombocitopénia (

Részletesebben

9. Előadás Fehérjék Előzmények Peptidkémia Analitikai kémia Protein kémia 1901 E.Fischer : Gly-Gly 1923 F. Pregl : Mikroanalitika 1952 Stein and Moore : Aminosav analizis 1932 Bergman és Zervas : Benziloxikarbonil

Részletesebben

SZILÁRD FÁZISÚ EXTRAKCIÓ MINDIG UGYANÚGY

SZILÁRD FÁZISÚ EXTRAKCIÓ MINDIG UGYANÚGY SZILÁRD FÁZISÚ EXTRAKCIÓ MINDIG UGYANÚGY Szakács Tibor, Szepesi Ildikó ABL&E-JASCO Magyarország Kft. 1116 Budapest, Fehérvári út 130. ablehun@ablelab.com www.ablelab.com SZILÁRD FÁZISÚ EXTRAKCIÓ SOLID

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához

Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. Bevezetés Genetikai

Részletesebben

Ritka Betegségek Központjának bemutatása

Ritka Betegségek Központjának bemutatása Ritka Betegségek Központjának bemutatása Dr. Brunner Péter Dr. Sándor János Fekécs Éva Csecsemő- és Gyermekgyógyász Szakfőorvosok éves értekezlete 2009. december 10. RITKA BETEGSÉGEK gyakoriság

Részletesebben

3. Aminosavak gyártása

3. Aminosavak gyártása 3. Aminosavak gyártása Előállításuk Fehérje-hidrolizátumokból: cisztein, leucin, aszparaginsav, tirozin, glutaminsav Kémiai szintézissel: metionin, glicin, alanin, triptofán (reszolválás szükséges) Biotechnológiai

Részletesebben

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A TM vizsgálatok alapkérdései A vizsgálatok célja, információértéke? Az alkalmazás területei? Hogyan válasszuk ki az alkalmazott

Részletesebben

Táplálkozás jelentısége ritka betegségeknél. Kiss Erika Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika

Táplálkozás jelentısége ritka betegségeknél. Kiss Erika Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika Táplálkozás jelentısége ritka betegségeknél Kiss Erika Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika Anyagcsere Gondozási KözpontK Gondozottak száma, összetételetele Betegség Fenilketonúria Galaktozémia Jávorfaszirup

Részletesebben

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) örökletes genetikai rendellenesség, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)

Részletesebben

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési

Részletesebben

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Dr. Nagy Bálint az MTA doktora fokozat megszerzéséhez a fenti címen nyújtott be a

Részletesebben

DER (Felületén riboszómák találhatók) Feladata a biológiai fehérjeszintézis Riboszómák. Az endoplazmatikus membránrendszer. A kódszótár.

DER (Felületén riboszómák találhatók) Feladata a biológiai fehérjeszintézis Riboszómák. Az endoplazmatikus membránrendszer. A kódszótár. Az endoplazmatikus membránrendszer Részei: DER /durva (szemcsés) endoplazmatikus retikulum/ SER /sima felszínű endoplazmatikus retikulum/ Golgi készülék Lizoszómák Peroxiszómák Szekréciós granulumok (váladékszemcsék)

Részletesebben

A gyakorlati tapasztalat megváltoztathatja az oltóanyagok ajánlását (FSME-Immun)

A gyakorlati tapasztalat megváltoztathatja az oltóanyagok ajánlását (FSME-Immun) A gyakorlati tapasztalat megváltoztathatja az oltóanyagok ajánlását (FSME-Immun) Dr. Jelenik Zsuzsanna Kávészünet 2012. május 11. Siófok 1 FSME-Immun Bevezetés 1976., magyarországi bevezetés 1991. Folyamatos

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi

Részletesebben

UV-sugárzást elnyelő vegyületek vizsgálata GC-MS módszerrel és kimutatásuk környezeti vízmintákban

UV-sugárzást elnyelő vegyületek vizsgálata GC-MS módszerrel és kimutatásuk környezeti vízmintákban UV-sugárzást elnyelő vegyületek vizsgálata GC-MS módszerrel és kimutatásuk környezeti vízmintákban Készítette: Kovács Tamás Környezettudomány szakos hallgató Témavezető: Zsigrainé Dr. Vasanits Anikó adjunktus

Részletesebben

PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN

PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN 2014. 1. szám TESZTKÉRDÉSEI: PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN SZILÁGYI ÁGNES 1, VARGA LILIAN 1, PROHÁSZKA ZOLTÁN 1, DÉRFALVI BEÁTA 2 Milyen

Részletesebben

Jól fejlıdik-e a csecsemı Dr. Balogh Lídia. Bókay délután 2011. október 6.

Jól fejlıdik-e a csecsemı Dr. Balogh Lídia. Bókay délután 2011. október 6. Jól fejlıdik-e a csecsemı Dr. Balogh Lídia Bókay délután 2011. október 6. Lassult fejlıdés definíciója 1/ A testtömeg elmarad a testhosszhoz képest 2/ A testtömeg elmarad az életkorhoz képest 3/ A testhossz

Részletesebben

MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK BIOKÉMIA AZ AMINOSAVAK ANYAGCSERÉJE 1. kulcsszó cím: Az aminosavak szerepe a szervezetben

MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK BIOKÉMIA AZ AMINOSAVAK ANYAGCSERÉJE 1. kulcsszó cím: Az aminosavak szerepe a szervezetben Modul cím: MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK BIOKÉMIA AZ AMINOSAVAK ANYAGCSERÉJE 1. kulcsszó cím: Az aminosavak szerepe a szervezetben A szénhidrátokkal és a lipidekkel ellentétben szervezetünkben nincsenek aminosavakból

Részletesebben

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében DEBRECENI EGYETEM ORVOS- ÉS EGÉSZSÉGTUDOMÁNYI CENTRUM NÉPEGÉSZSÉGÜGYI KAR A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében HMAP munkaértekezletek 2009 A METABOLIKUS SZINDRÓMA EPIDEMIOLÓGI

Részletesebben

nyomelem, étrendi forrásainak vizsgálata Dr. Gergely Valéria Bükfürdő 2010.

nyomelem, étrendi forrásainak vizsgálata Dr. Gergely Valéria Bükfürdő 2010. A Szelén, mint esszenciális nyomelem, étrendi forrásainak vizsgálata Dr. Gergely Valéria Bükfürdő 2010. A Szelén előfordulása a környezetünkben A szelén esszenciális mikroelem, azonban élettani hatása

Részletesebben

Laboratóriumi vizsgálatok összehasonlító elemzése 2010-2013

Laboratóriumi vizsgálatok összehasonlító elemzése 2010-2013 Laboratóriumi vizsgálatok összehasonlító elemzése 2010-2013 dr. Kramer Mihály tanácsadó Magyar Diagnosztikum Gyártók és Forgalmazók Egyesülete (HIVDA) 2014.08.30 MLDT 57 Nyíregyháza 1 Célkitűzések Négy

Részletesebben

Metabolikus krizis állapot enterális infekció kapcsán. Tóth-Urbán Krisztina dr. Baranyi Judit dr. Rosdy Bea dr. Heim Pál Gyermekkórház

Metabolikus krizis állapot enterális infekció kapcsán. Tóth-Urbán Krisztina dr. Baranyi Judit dr. Rosdy Bea dr. Heim Pál Gyermekkórház Metabolikus krizis állapot enterális infekció kapcsán Tóth-Urbán Krisztina dr. Baranyi Judit dr. Rosdy Bea dr. Heim Pál Gyermekkórház Acut toxikus-metabolikus encephalopathia okai Sav-bázis zavar: Acidosis-diabetikus

Részletesebben

A kajszibarack pálinka lepárlásának optimalizálása

A kajszibarack pálinka lepárlásának optimalizálása A kajszibarack pálinka lepárlásának optimalizálása Nagygyörgy László projekt manager WESSLING Hungary Kft. +36-30-4884378 Tartalom Mely komponensek meghatározók a kajszibarack gyümölcskarakter kialakításában?

Részletesebben

Laboratóriumi riumi diagnosztikai folyamatok pre-és posztanalitikai hibalehetıségei

Laboratóriumi riumi diagnosztikai folyamatok pre-és posztanalitikai hibalehetıségei Laboratóriumi riumi diagnosztikai folyamatok pre-és posztanalitikai hibalehetıségei Dr. Gilyán Judit, Dr. Havass Zoltán Erzsébet KórhK rház - Rendelıint intézet Központi Laboratórium rium Hódmezıvásárhely

Részletesebben

3. Sejtalkotó molekulák III.

3. Sejtalkotó molekulák III. 3. Sejtalkotó molekulák III. Fehérjék, fehérjeszintézis (transzkripció, transzláció, posztszintetikus módosítások). Enzimműködés 3.1 Fehérjék A genetikai információ egyik fő manifesztálódása Számos funkció

Részletesebben

Duna-víz extrahálható komponenseinek meghatározása GC-MSD rendszerrel. I. Elméleti áttekintés

Duna-víz extrahálható komponenseinek meghatározása GC-MSD rendszerrel. I. Elméleti áttekintés Duna-víz extrahálható komponenseinek meghatározása GC-MSD rendszerrel A gyakorlat az előző évi kötelező műszeres analitika laborgyakorlat gázkromatográfiás laborjára épít. Az ott szerzett ismeretek a gyakorlat

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2447-06 Kémiai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2447-06 Kémiai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Új kollégája a mai napon átveszi Öntől a fehérje ELFO vizsgálatokat. Magyarázza el kollégájának a vizsgálathoz szükséges tudnivalókat! Magyarázatában térjen ki a következőkre: - a szérum fehérje

Részletesebben

Aminosavak általános képlete NH 2. Csoportosítás: R oldallánc szerkezete alapján: Semleges. Esszenciális aminosavak

Aminosavak általános képlete NH 2. Csoportosítás: R oldallánc szerkezete alapján: Semleges. Esszenciális aminosavak Aminosavak 1 Aminosavak általános képlete N 2 soportosítás: oldallánc szerkezete alapján: Apoláris Poláris Bázikus Savas Semleges Esszenciális aminosavak 2 (apoláris) Glicin Név Gly 3 Alanin Ala 3 3 Valin

Részletesebben

Az intenzív újszülött ellátás hazai felépítése és mőködése Az újszülött ellátás igényei, minimum feltételek. Dr. Machay Tamás SE I.Sz.

Az intenzív újszülött ellátás hazai felépítése és mőködése Az újszülött ellátás igényei, minimum feltételek. Dr. Machay Tamás SE I.Sz. Az intenzív újszülött ellátás hazai felépítése és mőködése Az újszülött ellátás igényei, minimum feltételek Dr. Machay Tamás SE I.Sz. Gyermekklinika Az élveszülöttek és csecsemıhalálozás alakulása 2004-2006-ban

Részletesebben

A lefoglalt kábítószerek adatainak győjtése Magyarországon

A lefoglalt kábítószerek adatainak győjtése Magyarországon Korai Jelzırendszer éves szakmai találkozója 2006. december 14. A lefoglalt kábítószerek adatainak győjtése Magyarországon Csesztregi Tamás Bőnügyi Szakértıi és Kutatóintézet Szerves Kémiai Analitikai

Részletesebben

Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése, diagnosztikai alkalmazásai

Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése, diagnosztikai alkalmazásai Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése, diagnosztikai alkalmazásai Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése Kereskedelmi forgalomban kapható készülékek 1 Fogalmak

Részletesebben

M E G O L D Ó L A P. Egészségügyi Minisztérium

M E G O L D Ó L A P. Egészségügyi Minisztérium Egészségügyi Minisztérium Szolgálati titok! Titkos! Érvényességi idı: az írásbeli vizsga befejezésének idıpontjáig A minısítı neve: Vízvári László A minısítı beosztása: fıigazgató M E G O L D Ó L A P szakmai

Részletesebben

Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai. Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest

Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai. Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest Az ideális növekedés alapfeltétele adequat táplálkozás, energia bevitel krónikus

Részletesebben

4. sz. melléklete az OGYI-T-10363/01-03 sz. Forgalomba hozatali engedély módosításának BETEGTÁJÉKOZTATÓ

4. sz. melléklete az OGYI-T-10363/01-03 sz. Forgalomba hozatali engedély módosításának BETEGTÁJÉKOZTATÓ 4. sz. melléklete az OGYI-T-10363/01-03 sz. Forgalomba hozatali engedély módosításának Budapest, 2006. augusztus 25. Szám: 7814/41/2006 7813/41/2006 26 526/41/2005 Eloadó: dr. Mészáros Gabriella Módosította:

Részletesebben

Új könnyűlánc diagnosztika. Dr. Németh Julianna Országos Gyógyintézeti Központ Immundiagnosztikai Osztály MLDT-MIT Továbbképzés 2006

Új könnyűlánc diagnosztika. Dr. Németh Julianna Országos Gyógyintézeti Központ Immundiagnosztikai Osztály MLDT-MIT Továbbképzés 2006 Új könnyűlánc diagnosztika Dr. Németh Julianna Országos Gyógyintézeti Központ Immundiagnosztikai Osztály MLDT-MIT Továbbképzés 2006 1845 Bence Jones Protein vizelet fehérje 1922 BJP I-II típus 1956 BJP

Részletesebben

Aminosav anyagcsere. Dr. Vér Ágota Egyetemi docens 2012

Aminosav anyagcsere. Dr. Vér Ágota Egyetemi docens 2012 Aminosav anyagcsere Dr. Vér Ágota Egyetemi docens 2012 A NITROGÉN EGYENSÚLY Esszenciális és nem esszenciális aminosavak 1. Mennyiségi szükséglet Fehérje bevitel: 0,8 g/ts.kg /nap 1,0-1,1 g/ts.kg /nap :

Részletesebben

9. Hét. Műszeres analitika Folyadékkromatográfia Ionkromatográfia Gélkromatográfia Affinitás kromatográfia Gázkromatográfia. Dr.

9. Hét. Műszeres analitika Folyadékkromatográfia Ionkromatográfia Gélkromatográfia Affinitás kromatográfia Gázkromatográfia. Dr. Bioanalitika előadás 9. Hét Műszeres analitika Folyadékkromatográfia Ionkromatográfia Gélkromatográfia Affinitás kromatográfia Gázkromatográfia Dr. Andrási Melinda Kromatográfia Nagy hatékonyságú, dinamikus

Részletesebben

PKU magazin. Fókuszban: Egyéb anyagcsere betegségek. A békéscsabai sütőstúdió képei és receptjei!!! II. évf. / 4. szám 2015.

PKU magazin. Fókuszban: Egyéb anyagcsere betegségek. A békéscsabai sütőstúdió képei és receptjei!!! II. évf. / 4. szám 2015. PKU magazin II. évf. / 4. szám 2015. december Fókuszban: Egyéb anyagcsere betegségek Milyen cukorhelyettesítőket használjunk? A békéscsabai sütőstúdió képei és receptjei!!! Csodabogár hírek * Doki-üzi

Részletesebben

Laboratóriumi. riumi vizsgálatok. dr.kallai Árpád 2010.05.07.

Laboratóriumi. riumi vizsgálatok. dr.kallai Árpád 2010.05.07. Laboratóriumi riumi szőrıvizsg vizsgálatok kórházunkban dr. Német N Antónia nia- dr.csányi Péter- dr.kallai Árpád Hódmezıvásárhely, 2010.05.07. Törvényi háttér A népegn pegészségügyi gyi szempontból l

Részletesebben

A fehérjék hierarchikus szerkezete

A fehérjék hierarchikus szerkezete Fehérjék felosztása A fehérjék hierarchikus szerkezete Smeller László Semmelweis Egyetem Biofizikai és Sugárbiológiai Intézet Biológiai funkció alapján Enzimek (pl.: tripszin, citokróm-c ) Transzportfehérjék

Részletesebben

Aminosavak és aminok meghatározása biológiai és természetes mintákban, HPLC eljárással

Aminosavak és aminok meghatározása biológiai és természetes mintákban, HPLC eljárással Aminosavak és aminok meghatározása biológiai és természetes mintákban, HPLC eljárással Doktori értekezés Kőrös Ágnes Semmelweis Egyetem Gyógyszertudományok Doktori Iskola Témavezető: Perlné Dr. Molnár

Részletesebben

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Soproni Területi Vérellátóban Hatályos 2009. szeptember 1-1.0. verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Soproni Területi Vérellátóban Hatályos 2009. szeptember 1-1.0. verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Soproni Területi Vérellátóban Hatályos 2009. szeptember 1-1.0. verzió 1. sz. adatlap VÁLASZTOTT VÖRÖSVÉRSEJT KÉSZÍTMÉNY IGÉNYLŐ LAP Beteg neve:... Születési neve:... Anyja

Részletesebben

MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK AZ ÉLŐ SZERVEZETEK KÉMIAI ÉPÍTŐKÖVEI A LIPIDEK 1. kulcsszó cím: A lipidek szerepe az emberi szervezetben

MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK AZ ÉLŐ SZERVEZETEK KÉMIAI ÉPÍTŐKÖVEI A LIPIDEK 1. kulcsszó cím: A lipidek szerepe az emberi szervezetben Modul cím: MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK AZ ÉLŐ SZERVEZETEK KÉMIAI ÉPÍTŐKÖVEI A LIPIDEK 1. kulcsszó cím: A lipidek szerepe az emberi szervezetben Tartalék energiaforrás, membránstruktúra alkotása, mechanikai

Részletesebben

szerzett tapasztalataink

szerzett tapasztalataink Anti-CCP mérése során szerzett tapasztalataink Geider Viola,Piros Alfrédn dné Baranya Megyei KórhK rház z Klinikai és Mikrobiológiai Laboratórium rium MOLSZE Kongresszus Pécs 2009 Bevezetı A rheumatoid

Részletesebben

A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend)

A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend) A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend) Országos Egészségbiztosítási Pénztár Elemzési, Orvosszakértői és Szakmai Ellenőrzési Főosztály Budapest, 2013. június 26.

Részletesebben

4. FEHÉRJÉK. 2. Vázanyagok. Az izmok alkotórésze (pl.: a miozin). Inak, izületek, csontok szerves komponensei, az ún. vázfehérjék (szkleroproteinek).

4. FEHÉRJÉK. 2. Vázanyagok. Az izmok alkotórésze (pl.: a miozin). Inak, izületek, csontok szerves komponensei, az ún. vázfehérjék (szkleroproteinek). 4. FEÉRJÉK 4.0. Bevezetés A fehérjék elsısorban α-l-aminosavakból felépülı biopolimerek. A csak α-laminosavakat tartalmazó fehérjék a proteinek. evüket a görög proteios szóból kapták, ami elsırangút jelent.

Részletesebben

Szudánvörös- festés. ZSÍRTERMÉSZETŐ ANYAGOK lipidek A LIPIDEK KIMUTATÁSA. A lipidek helyén a beágyazás után

Szudánvörös- festés. ZSÍRTERMÉSZETŐ ANYAGOK lipidek A LIPIDEK KIMUTATÁSA. A lipidek helyén a beágyazás után ZSÍRTERMÉSZETŐ ANYAGOK lipidek egyszerő zsírok 25. A zsíranyagcsere zavarai - neutrális zsírok - viaszok összetett zsírok (lipoidok) - foszfatidok (lecitin, kefalin, szfingomyelin, inozit-foszfát) - glikolipidek

Részletesebben

Szerves kémiai analízis TANTÁRGYI KOMMUNIKÁCIÓS DOSSZIÉ

Szerves kémiai analízis TANTÁRGYI KOMMUNIKÁCIÓS DOSSZIÉ BSC ANYAGMÉRNÖK SZAK VEGYIPARI TECHNOLÓGIAI SZÁMÁRA KÖTELEZŐ TANTÁRGYI KOMMUNIKÁCIÓS DOSSZIÉ MISKOLCI EGYETEM MŰSZAKI ANYAGTUDOMÁNYI KAR KÉMIAI INTÉZET Miskolc, 2016 1 Tartalomjegyzék 1. Tantárgyleírás,

Részletesebben

Vilmoskörte vezéraromájának átvitele a középpárlatba

Vilmoskörte vezéraromájának átvitele a középpárlatba Vilmoskörte vezéraromájának átvitele a középpárlatba Nagygyörgy László projekt manager WESSLING Hungary Kft. +36-30-4884378 Tartalom A vilmoskörte vezéraromája Vilmoskörte élesztő kísérlet a vezéraroma

Részletesebben

A fehérjék harmadlagos vagy térszerkezete. Még a globuláris fehérjék térszerkezete is sokféle lehet.

A fehérjék harmadlagos vagy térszerkezete. Még a globuláris fehérjék térszerkezete is sokféle lehet. A fehérjék harmadlagos vagy térszerkezete Még a globuláris fehérjék térszerkezete is sokféle lehet. A ribonukleáz redukciója és denaturálódása Chrisian B. Anfinsen A ribonukleáz renaturálódása 1972 obel-díj

Részletesebben

Pozitron emittáló izotópok. [18F]FDG előállítása. Általunk használt izotópok. Magreakció: Dual Beam 18F. Felezési idő (min) 109,7

Pozitron emittáló izotópok. [18F]FDG előállítása. Általunk használt izotópok. Magreakció: Dual Beam 18F. Felezési idő (min) 109,7 Pozitron emittáló izotópok [F]FDG előállítása Nuklid Felezési idő (min) 109,7 20,4 10 2,05 F 11C 13 N 15 2 Általunk használt izotópok Izotóp Molekula Mit mutat ki Fontosabb klinikai jelentősége F dezoxiglükóz

Részletesebben

A bioüzemanyag-gyártás melléktermékeinek felhasználása, a tejtermelő tehenek takarmányozásában

A bioüzemanyag-gyártás melléktermékeinek felhasználása, a tejtermelő tehenek takarmányozásában A bioüzemanyag-gyártás melléktermékeinek felhasználása, a tejtermelő tehenek takarmányozásában Dr. Gergácz Zoltán Ügyvezető igazgató Agárdi Farm Kft. Seregélyes-Elzamajor Agárdi Farm Kft. Tehenészete Seregélyes-Elzamajor

Részletesebben

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Dr. Donáth Judit Országos Reumatológiai és Fizioterápiás Intézet, Budapest HALADÁS A REUMATOLÓGIA, IMMUNOLÓGIA ÉS OSTEOLÓGIA TERÜLETÉN 2012-2014 2015. ÁPRILIS 17.

Részletesebben

TRIPSZIN TISZTÍTÁSA AFFINITÁS KROMATOGRÁFIA SEGÍTSÉGÉVEL

TRIPSZIN TISZTÍTÁSA AFFINITÁS KROMATOGRÁFIA SEGÍTSÉGÉVEL TRIPSZIN TISZTÍTÁSA AFFINITÁS KROMATOGRÁFIA SEGÍTSÉGÉVEL Az egyes biomolekulák izolálása kulcsfontosságú a biológiai szerepük tisztázásához. Az affinitás kromatográfia egyszerűsége, reprodukálhatósága

Részletesebben

C. MEMBRÁNFUNKCIÓT GÁTLÓ ANTIBIOTIKUMOK I. POLIÉNEK (GOMBAELLENES ANTIBIOTIKUMOK) Közös tulajdonságok. Az antifungális hatás összehasonlítása

C. MEMBRÁNFUNKCIÓT GÁTLÓ ANTIBIOTIKUMOK I. POLIÉNEK (GOMBAELLENES ANTIBIOTIKUMOK) Közös tulajdonságok. Az antifungális hatás összehasonlítása C. MEMBRÁNFUNKCIÓT GÁTLÓ ANTIBIOTIKUMOK I. POLIÉNEK (GOMBAELLENES ANTIBIOTIKUMOK) KÖZÖS TULAJDONSÁGOK: - nagy laktongyűrű (26-38 tagú), - konjugált kettős kötések (3-7 db.), - aminocukrok (pl. mikózamin),

Részletesebben

Prenatalis MR vizsgálatok

Prenatalis MR vizsgálatok Prenatalis MR vizsgálatok Prof. Dr. Lombay Béla Borsod A.Z. Megyei Kórház és s Egyetemi Oktatókórház Miskolci Egyetem, Egészségtudományi gtudományi Kar, Képalkotó Diagnosztikai Tanszék Miskolc Múlt - jelen

Részletesebben

Klinikai kémia. Laboratóriumi diagnosztika. Szerkesztette: Szarka András. Írta: Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Semmelweis Egyetem

Klinikai kémia. Laboratóriumi diagnosztika. Szerkesztette: Szarka András. Írta: Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Semmelweis Egyetem Klinikai kémia Laboratóriumi diagnosztika Szerkesztette: Szarka András Írta: Szarka András (1-8, 11-15. fejezet) Keszler Gergely (9, 10. fejezet) Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Semmelweis

Részletesebben

27. A zsíranyagcsere zavarai

27. A zsíranyagcsere zavarai Zsírterm rtermészető anyagok lipidek 27. A zsíranyagcsere zavarai egyszerő zsírok - neutrális zsírok - viaszok összetett zsírok (lipoidok) - foszfatidok (lecitin, kefalin, szfingomyelin, inozit-foszfát)

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Győri Regionális Vérellátó Központnál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Győri Regionális Vérellátó Központnál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Győri Regionális Vérellátó Központnál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Vérkészítmény igénylő 1. sz. adatlap Beteg neve:... Anyja neve:...... A beteg neme: férfi nő TAJ:

Részletesebben

PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI

PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI Orosz Mónika ÁOK VI. évfolyam Témavezető: Dr. Deli Tamás DE KK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika POLYCYSTÁS OVARIUM SZINDRÓMA Rotterdami Kritériumok

Részletesebben

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak 21-es triszómia: Mi az a Down kór Down-kór gyakorisága: 0,13% Anya életkora (év) 20 25 30 35 40 45 49 Down-kór

Részletesebben

Az új mérőeszközök felhasználási lehetőségei a gyakorlatban

Az új mérőeszközök felhasználási lehetőségei a gyakorlatban Az új mérőeszközök felhasználási lehetőségei a gyakorlatban Előadó: Dr. Hudák Aranka vezető főorvos Nemzeti Munkaügyi Hivatal Munkahigiénés és Foglalkozás-egészségügyi Főosztály Klinikai Laboratóriuma

Részletesebben

Jelentés a munkavállalói létszámról. részállású:

Jelentés a munkavállalói létszámról. részállású: Jelentés a munkavállalói létszámról Foglalkozás-egészségügyi szolgálat neve: címe: orvosok száma: ápolók száma: alkalmazott egyéb személyek száma: Osztály A B C D főállású: részállású: Jelenleg ellátott

Részletesebben

Bioinformatika 2 5.. előad

Bioinformatika 2 5.. előad 5.. előad adás Prof. Poppe László BME Szerves Kémia és Technológia Tsz. Bioinformatika proteomika Előadás és gyakorlat 2009. 03. 21. Fehérje térszerkezet t megjelenítése A fehérjék meglehetősen összetett

Részletesebben