Ritka betegségek diagnosztikája

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Ritka betegségek diagnosztikája"

Átírás

1 1 Ritka betegségek diagnosztikája október 1. Bókay délután Dr. Jávorszky Eszter SE I. Gyermekklinika, Budapest

2 2 Ritka betegségek diagnosztikája: Lehetőségek Metabolit szintő vizsgálat Enzim aktivitás mérés kis molekulák mőszeres analitikai meghatározása sok metabolit egy mérésbıl nem ad végsı diagnózist Genetika Klinikum, tünetek egy betegségnél is akár több mint 1000 mutáció legnehezebben kivitelezhetı végsı diagnózist ad rendkívül változatos, egy betegségen belül is! legkisebb a jelentısége a diagnózis felállításában nem ad végsı diagnózist

3 3 Metabolit szintű vizsgálat Tünetek megjelenése elıtt újszülöttkori tömegszőrés limitált a vizsgált betegségek száma Tünetek megjelenése után cél: betegségcsoport megtalálása metabolit vizsgálatok sorozata

4 4 Minták Figyelem! A karikákat teljesen át kell vérrel itatni! VONALKÓD DNS BANKBA Gyermek családneve: Gyermek utóneve/i: idısebb>48 h Anya családi és utóneve: Gyermek TAJ száma (ha van): Település: Születési dátum: Tejtáplálás kezdete: Utca/út és házszám: SORSZÁM fiatalabb<48 h Beküldı intézet kódja: Beküldı orvos pecsétszáma: Születési súly: Terhességi hét: g Táplálás: anyatej <32gest. hét tápszer transzfúzió Elérhetıség (telefonszám): SORSZÁM parenteralis VONALKÓD Vérvétel dátuma: Ismételt szőrés: Transzfúzió idıpontja: Irányítószám: postai úton: távolság nem akadály! csökkent mintatérfogat (újszülöttek!) fertızés kockázata minimális (HIV!!) mintakezelés egyszerő, high-throuput egyszerő tárolás szőrıpapíros vérminta dried blood sample:dbs Lyukasztás géppel tömegszőrés: átlagosan minta/nap minden vérmintából 4 lyuk 4 különbözı plate-be

5 5 Újszülöttkori tömegszűrés: 3 betegség fotometriás (Elisa reader) szőrése: hipotireózis biotinidáz defektus galaktozémia 2007 október 1.-tıl tandem szőrés 23 veleszületett anyagcsere betegség beszárított szőrıpapíros vérmintából Összesen 26 anyagcsere betegség Nyugat-magyaroszági régió: 57 ezer újszülött

6 6 Tandem tömegspektrometriás vizsgálatok egy mérés rengeteg információ Aminosav profil Gly, Ala, Val, Pip, Leu/Ile, Orn, Gln/Lys, Met, Phe, Arg, Glu, Asp, Cit, Tyr Szemi-kvantitativ (Phe, Tyr, Leu kivételével) Szőrés és follow-up (pl.pku betegek) Acil-karnitin profil C0, C2, C3, C4, C5, C5:1, C5-OH, C6, C8, C3DC, C4DC, C5DC, C10, C10:1, C10:2, C12, C14, C14:1, C14:2, C14-OH, C16:1, C16, C18, C18:1, C18:2, C18- OH, C20:2, C20:3 Szemi kvantitativ! Szőrés és follow-up

7 7 Tandem tömegspektrometriás vizsgálatok aminosav profil aminosav anyagcserezavarok +NL (102.00): Exp 2, to from Sample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) Max. 8.4e4 cps. +NL (102.00): Exp 2, to from Sample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) Max. 8.4e4 cps. 8.4e e e4 8.0e4 7.5e4 7.5e4 7.0e4 7.0e4 6.5e4 6.5e4 6.0e4 6.0e4 5.5e4 5.0e4 4.5e4 4.0e4 3.5e4 3.0e4 2.5e4 2.5e4 2.0e4 2.0e4 1.5e4 1.5e4 1.0e4 1.0e4 1.9e4 1.9e4 1.8e4 1.8e4 1.7e4 1.7e4 1.6e4 1.6e4 1.5e4 1.5e4 1.4e4 1.3e4 1.2e4 1.1e4 1.0e fenilketonuria jávorfaszörp betegség (MSUD) tirozinémia I és II argininoszukcinát szintáz és liáz hiány homocisztinuria nonketotikus hiperglicinémia ureaciklus zavarok mitokondriális defektusok organikus m/z, amu m/z, amu acilkarnitin aciduriák profil +Prec (85.00): b-ketotioláz zsírsav oxidáció Exp 1, min from Sample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff hiány (Turbo Spray) +Prec (85.00): Exp 1, to min fromsample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) e e4 glutársav rövid szénláncú acidémia (SCAD) (GA-I) Max. 2.1e4 cps. Max. 2.1e4 cps. 2.0e4 2.0e4 izovaleriánsav közép szénláncú(mcad) acidémia (IVA) hosszú szénláncú hidroxiacil(lchad) acidémia metilmalonsav (MMA) nagyon hosszú szénláncú propionsav (VLCAD) acidémia (PA) 3-hidroxi-3-metil-glutaril-CoA többszörös (MADD vagy liáz GAII) hiány (HMG) metil-krotonil-CoA karnitin palmitoil transzferáz karboxiláz hiány I és hiány II (CPT-I (MCC) és CPT-II) többszörös karboxiláz hiány (MCD) karnitin transzport zavara (CT) m/z, amu m/z, amu

8 8 Tandem tömegspektrometriás vizsgálatok: eredmények értelmezése, határértékek A diagnózishoz általában több paramétert használunk fel: Pl. fenilketonuria esetében fenilalanin fenilalanin/tirozin A határértékek: saját magunk számoljuk statisztika alapján percentilis függvény (50 ezer fıs populációra számolva) CDC ajánlások 99,9% gyakoriság koncentráció

9 9 Tandem tömegspektrometriás vizsgálatok: gyakoriság-koncentráció függvény 50 ezer fő (C8-karnitin: MCAD; C4-karnitin:SCAD) C 8 -k a rn itin C8-karnitin gyakorisága (db) C 4 -k a rn itin C 8 -k a rn itin C4-karnitin gyakorisága (db) 0 0 0,0,0 0,1,1 0,2,2 0,3,3 0,4,4 0,5 0,6,6 0,7,7 0,8,8 0,9,9 1,0,0 k o n c e n trá c ió ió (u (u m o l/l) l/l)

10 10 Tandem alapú további diagnosztika beszárított vércseppből Galaktóz-1-foszfát Szűrésre is alkalmas Jelenleg 2nd tier tesztként használatos Konjugált epesavak Glicin és taurin konjugált epesavak negativ ESI-MS/MS meghatározása Szűrés hepatobiliáris megbetegedésekre Szukcinilaceton Figyelem! A karikákat teljesen át kell vérrel itatni! VONALKÓD DNS BANKBA Gyermek családneve: Gyermek utóneve/i: idısebb>48 h Anya családi és utóneve: Gyermek TAJ száma (ha van): Település: Születési dátum: Tejtáplálás kezdete: Utca/út és házszám: SORSZÁM fiatalabb<48 h Beküldı intézet kódja: Beküldı orvos pecsétszáma: Születési súly: Terhességi hét: g Táplálás: anyatej <32gest. hét tápszer transzfúzió Elérhetıség (telefonszám): SORSZÁM parenteralis VONALKÓD Vérvétel dátuma: Ismételt szőrés: Transzfúzió idıpontja: Irányítószám:

11 11 Diagnosztikai séma Beszárított vércsepp tandem tömegspektrometri t megspektrometriás s vizsgálata Pozitivitás esetében Vizelet szerves sav vizsgálat Pozitivitás esetében Enzimaktivitás mérés Leírt mutáci ció esetében Mutáci ció analízis

12 12 Megerősítő vizsgálat: vizelet szerves sav Évente ~1200 mérés differenciál diagnosztika utánkövetés Abundance TIC: NagyBoglarka.D\data.ms vizelet 2. szérum 3. liquor Time--> A szerves savak kémiai meghatározása és biokémiai kiértékelése

13 13 GC-MS módszerek egy mérés rengeteg információ Szerves sav profil Több mint 200 kis molekulatömegű metabolikus komponens szemi-kvantitatív meghatározása (nem csak karbonsavak) Zsírsav profil Zsírsavak kvantitatív meghatározása Szteroid profil Koleszterin és más szteroidok kvantitatív meghatározása

14 14 GC-MS módszerek mitokondriális defektusok Abundance zsírsav oxidáció TIC: NagyBoglarka.D\data.ms aminosav anyagcsere zavarok laktát, piruvát peroxiszomális defektusok szukcinilaceton, acil-glicinek, nagyon fumársav, koleszterin dikarbonsavak orotsav hosszú ketoglutársav származékok szénláncú ketosavak zsírsavak ureaciklus zavarok Time--> trikarbonsav ciklus szteroid és koleszterin szintézis zavarok

15 15 HPLC-MS módszerek Acil-karnitin kromatográfia Szérum vagy alvadásgátolt teljes vér Pentafluoro-phenacyl származékképzés Elválasztás fordított fázisú HPLC-vel, detektálás ESI-MS/MS módszerrel ~ 80 acil-karnitin kvantitatív mghatározása Aminosav kromatográfia Szérum, vizelet vagy liquor Ioncsere alapú extrakció, majd alkilálás Elválasztás fordított fázisú HPLC-vel, detektálás pozitív ion ESI-MS/MS módszerrel 24 aminosav kvantitatív meghatározása Cisztein és homocisztein meghatározása (szabad SH tart. A.sav) Szérum, vizelet vagy liquor Minta redukciója DTT-vel vagy TCEP-pel Elválasztás cianopropil oszlopon, detektálás pozitiv ion ESI-vel Kvantitativ meghatározási módszer

16 16 A leggyakoribb ritka 1.: hipotireózis tömegszőrés része: gyakorisága kb.: 1: csökkent tiroxin szint TSH szint megemelkedik TSH elúciója Veleszületett hipotireózis: késıbb is jelentkezhet!! színképzés fontos a tüneti felismerés FT4 és TSH szintek meghatározása klasszikus laboratóriumi módszerekkel

17 idısebb>48 h fiatalabb<48 h <32gest. hét transzfúzió 17 A leggyakoribb ritka 2.: cisztás fibrózis - Magyarországon a becsült gyakorisága 1:5000 nem része az újszülötkori tömegszőrésnek tünetek megjelenése utáni vizsgálat verejték teszt genetikai vizsgálatok: több mint 1000 mutáció! -Nyugat-Európa és USA: tömegszőrés vércseppbıl immunoreaktív tripszinogén szint meghatározása pozitivitás esetén a leggyakoribb mutációk ugyanabból a vércseppbıl Figyelem! A karikákat teljesen át kell vérrel itatni! VONALKÓD DNS BANKBA Gyermek családneve: Gyermek utóneve/i: Anya családi és utóneve: Gyermek TAJ száma (ha van): Település: Születési dátum: Tejtáplálás kezdete: Utca/út és házszám: SORSZÁM Beküldı intézet kódja: Beküldı orvos pecsétszáma: Születési súly: Terhességi hét: g Táplálás: anyatej tápszer Elérhetıség (telefonszám): SORSZÁM parenteralis VONALKÓD Vérvétel dátuma: Ismételt szőrés: Transzfúzió idıpontja: Irányítószám:

18 idısebb>48 h fiatalabb<48 h <32gest. hét transzfúzió 18 A leggyakoribb ritka 3.: kongenitális adrenalis hiperplazia (CAH) - Magyarországon a becsült gyakorisága 1: nem része az újszülötkori tömegszőrésnek tünetek megjelenése utáni vizsgálat szérum 17-hidroxi-progeszteron vizsgálat részletes mellékvese funkció vizsgálat (indokolt estben citogenetika) -Nyugat-Európa és USA: tömegszőrés vércseppbıl 17-hidroxi-progeszteron szint meghatározása pozitivitás esetén a vércsepp szteroid profil GCMS-sel Figyelem! A karikákat teljesen át kell vérrel itatni! VONALKÓD DNS BANKBA Gyermek családneve: Gyermek utóneve/i: Anya családi és utóneve: Gyermek TAJ száma (ha van): Település: Születési dátum: Tejtáplálás kezdete: Utca/út és házszám: SORSZÁM Beküldı intézet kódja: Beküldı orvos pecsétszáma: Születési súly: Terhességi hét: g Táplálás: anyatej tápszer Elérhetıség (telefonszám): SORSZÁM parenteralis VONALKÓD Vérvétel dátuma: Ismételt szőrés: Transzfúzió idıpontja: Irányítószám:

19 19 A leggyakoribb ritka 4.: fenilketonuria (PKU) -tömegszőrés része: Magyarországon a gyakorisága 1: fenilalanin-4-hidroxiláz fenilalanin OH tirozin metanol tandem tömegspektrométer +NL (102.00): Exp 2, to min from Sample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) Max. 8.4e4 cps. +NL (102.00): Exp 2, to min from Sample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) Max. 8.4e4 cps e e4 8.0e4 8.0e4 7.5e4 7.5e4 7.0e4 7.0e4 6.5e4 6.5e4 6.0e4 6.0e4 5.5e4 5.0e4 4.5e4 4.0e4 3.5e4 3.0e4 2.5e4 2.5e e4 2.0e e4 1.5e e4 1.0e m/z, amu m/z, amu

20 A leggyakoribb ritka 5.: rövid és közép szénláncú zsírsav oxidációs zavar (SCAD és MCAD) -tömegszőrés része: Magyarországon az összesített gyakorisága 1: rövid vagy közép szénláncú Acil-KoA dehidrogenáz metanol tandem tömegspektrométer +Prec (85.00): Exp 1, to min fromsample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) Max. 2.1e4 cps. +Prec (85.00): Exp 1, to min fromsample 90 (Sample279) of DataSET4.wiff (Turbo Spray) Max. 2.1e4 cps e e4 2.0e4 2.0e4 1.9e4 1.9e4 1.8e4 1.8e4 1.7e4 1.7e4 1.6e4 1.6e4 1.5e4 1.5e4 1.4e4 1.4e4 1.3e e4 1.1e4 1.0e m/z, amu m/z, amu

21 21 Enzimaktivitás meghatározása ritka anyagcsere betegségek esetében nem a klasszikus laboratóriumi enzim meghatározás! biokatalizátorok

22 Enzimaktivitás meghatározása Hagyományosan: Leukocita (EDTA vérbıl izolálva) Limfocita (EDTA vérbıl izolálva) Fibroblaszt (bır biopszia) Májsejtek (májbiopszia) Probléma: a minták gyorsan tönkremennek! Sejtek izolálása Enzimaktivitás mérés

23 23 Enzimaktivitás 2.: tárolási betegségek EDTA vér Leukocita/limfocita homogenizátum Figyelem! A karikákat teljesen át kell vérrel itatni! VONALKÓD DNS BANKBA Gyermek családneve: Beküldı intézet kódja: Beküldı orvos pecsétszáma: Gyermek utóneve/i: Születési dátum: Születési súly: Terhességi hét: g Tejtáplálás kezdete: Táplálás: SORSZÁM VONALKÓD Vérvétel dátuma: Ismételt szőrés: parenteralis Transzfúzió idıpontja: Anya családi és utóneve: Gyermek TAJ száma (ha van): Elérhetıség (telefonszám): Irányítószám: Település: Utca/út és házszám: 3 mm-es vércsepp SORSZÁM anyatej idısebb>48 h fiatalabb<48 h <32gest. hét tápszer transzfúzió inkubálás 4-metilumberrilferil-alfa-D-glükopiranozid szubsztrát fluoreszcens mérés

24 24 Enzimaktivitás 1.: biotinidáz defektus -tömegszőrés része: Magyarországon a becsült gyakorisága 1: biocitin biotinidáz enzim biotin (H vagy B7 vitamin) lizin 37 C

25 25 Genetikai vizsgálatok anyagcsere szőrı laboratóriumok hálózat egy-két betegségcsoport leggyakoribb mutációk szekvenálás

26 26 A jövı? rengeteg ritka betegség? negatív a metabolit vizsgálat eredménye kóros metabolit nincs a könnyen vizsgálható tartományban peptid, fehérje, szénhidrát, egyéb nagyobb molekula. mőszeres analitika (tömegspektrometria!) fejlıdése lehetıség a metabolit vizsgálatok kiszélesítésére

27 27 Köszönöm a figyelmet! KÖSZ SZÖNÖM A FIGYELMET!

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka

Részletesebben

Funkcionális enzimanalitika. Szabó Eszter, Takáts Zoltán

Funkcionális enzimanalitika. Szabó Eszter, Takáts Zoltán Funkcionális enzimanalitika tömegspektrometriás módszerekkel Szabó Eszter, Takáts Zoltán SE, I. számú Gyermekklinika Anyagcsere Laboratórium MassProm Kft. Újszülöttkori tömegszűrés hazánkban 3 betegség

Részletesebben

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán A veleszületett anyagcsere betegségek közös jellemzői Klinikai és genetikai

Részletesebben

Különleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet

Különleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet Különleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet 2005. november 11. 13 cél 75 (+7) feladat 2005. decembertől 2013-ig I.Cél 7. feladat A veleszületett

Részletesebben

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató 1 Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz Szakmai tájékoztató Az Egészségügyi Miniszter rendelete (44/2007. (IX. 29)) alapján hazánkban minden újszülöttnél kötelező a kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálat

Részletesebben

Cisztaképződés köldökzsinóron

Cisztaképződés köldökzsinóron A köldök újszülött korban Megszületés után az újszülöttet az anya hasára vagy az anyával egy szintbe fektetjük. Megvárjuk a köldökzsinór pulzálásának megszűnését!!! újszülött állapota rendeződik. NEM fejjük

Részletesebben

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató 1 Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz Szakmai tájékoztató Az Egészségügyi Miniszter rendelete (44/2007. (IX. 29)) alapján hazánkban minden újszülöttnél kötelező a kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálat

Részletesebben

Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények. Szőnyi László 2014

Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények. Szőnyi László 2014 Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények Szőnyi László 2014 Miről lesz szó? Öröklődő anyagcsere-betegségekről általában. Az öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája. A szűrés.

Részletesebben

Tömegspektrometriás módszerek a klinikai kémiában

Tömegspektrometriás módszerek a klinikai kémiában Tömegspektrometriás módszerek a klinikai kémiában Szabó Eszter, Takáts Zoltán I. számú Gyermekgyógyászati Klinika, Anyagcsere Laboratórium Intenzitás SEMMELWEIS UNIVERSITY, BUDAPEST Tömegspektrometria

Részletesebben

Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika)

Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika) Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika) WHO kritériumai populációs szintű szűrővizsgálatokra 1. A szűrni kívánt betegség fontos

Részletesebben

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán WHO kritériumai populációs szintű szűrővizsgálatokra 1. A szűrni kívánt

Részletesebben

Aminoaciduriák spektruma

Aminoaciduriák spektruma Aminoaciduriák spektruma dr. Zsidegh Petra, dr. Papp Ferenc Semmelweis Egyetem ÁOK I.sz. Gyermekklinika Anyagcsere Szűrő- és Diagnosztikai Központ Aminosavak lebontásának veleszületett enzimdefektusai

Részletesebben

Vizeletszteroid-profilok meghatározása GC-MS technikával

Vizeletszteroid-profilok meghatározása GC-MS technikával Vizeletszteroid-profilok meghatározása GC-MS technikával Bufa Anita PTE ÁOK Bioanalitikai Intézet 2009 Bevezetés Magyarországon orvosi diagnosztikai célokra egyedül a PTE ÁOK Bionalitikai Intézetben alkalmazzuk

Részletesebben

Zsírsavoxidációs zavarok klinikuma és kezelése. Papp Ferenc

Zsírsavoxidációs zavarok klinikuma és kezelése. Papp Ferenc Zsírsavoxidációs zavarok klinikuma és kezelése Papp Ferenc Zsírsavak mitochondriális β-oxidációja A zsírsavak fontos energiaforrásai a szervezetnek Éhezés Szívizomnak állandó energiaforrás Vázizmok tartós

Részletesebben

Újszülöttkori szőrıvizsgálatok

Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest 1 Mirıl lesz szó? 1. Újszülöttkori szőrıvizsgálatok szabályozása. 2. Fejlıdési rendellenességek szőrése. 3. Anyagcsere-betegségek

Részletesebben

Érzékenység vs dwell time

Érzékenység vs dwell time Érzékenység vs dwell time analyte peak area [cps] 3.000.000 2.500.000 2.000.000 1.500.000 1.000.000 500.000 0 0 20 40 60 80 100 dwell time [ms] 25ms dwell time alatt számottevő a csökkenés (API 2000 LC/MS/MS

Részletesebben

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Balázs Imre SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Anyagcsere-Szűrő Laboratórium Magyar

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Tömegspektrometria. Talián Csaba Gábor PTE Biofizikai Intézet

Tömegspektrometria. Talián Csaba Gábor PTE Biofizikai Intézet Tömegspektrometria Talián Csaba Gábor PTE Biofizikai Intézet Alapelvek Ionok képzése bármely alkalmas anyagból Ionok szétválasztása m/z alapján Ionok minőségi és mennyiségi detektálása az m/z gyakoriság

Részletesebben

Az aminosav anyagcsere orvosi vonatkozásai Csősz Éva

Az aminosav anyagcsere orvosi vonatkozásai Csősz Éva Az aminosav anyagcsere orvosi vonatkozásai Csősz Éva E-mail: cseva@med.unideb.hu Általános reakciók az aminosav anyagcserében 1. Nitrogén eltávolítás: transzaminálás dezaminálás: oxidatív nem oxidatív

Részletesebben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M

Részletesebben

Veleszületett anyagcserebetegségek. Szőnyi László 2014

Veleszületett anyagcserebetegségek. Szőnyi László 2014 Veleszületett anyagcserebetegségek klinikai jelentősége Szőnyi László 2014 Az emberi szervezet Az ember 6 x 10 14 sejtből áll (ha minden sejt egy ember lenne, akkor 50 ember/m 2 a földön) Egy másodperc

Részletesebben

Több oxigéntartalmú funkciós csoportot tartalmazó vegyületek

Több oxigéntartalmú funkciós csoportot tartalmazó vegyületek Több oxigéntartalmú funkciós csoportot tartalmazó vegyületek Hidroxikarbonsavak α-hidroxi karbonsavak -Glikolsav (kézkrémek) - Tejsav (tejtermékek, izomláz, fogszuvasodás) - Citromsav (citrusfélékben,

Részletesebben

Endogén szteroidprofil vizsgálata folyadékkromatográfiával és tandem tömegspektrométerrel. Karvaly Gellért

Endogén szteroidprofil vizsgálata folyadékkromatográfiával és tandem tömegspektrométerrel. Karvaly Gellért Endogén szteroidprofil vizsgálata folyadékkromatográfiával és tandem tömegspektrométerrel Karvaly Gellért Miért hasznos a vegyületprofilok vizsgálata? 1 mintából, kis mintatérfogatból, gyorsan nyerhető

Részletesebben

Citrátkör, terminális oxidáció, oxidatív foszforiláció

Citrátkör, terminális oxidáció, oxidatív foszforiláció Citrátkör, terminális oxidáció, oxidatív foszforiláció A citrátkör jelentősége tápanyagok oxidációjának közös szakasza anyag- és energiaforgalom központja sejtek anyagcseréjében elosztórendszerként működik:

Részletesebben

FELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV

FELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Az ában végzett vizsgálatokkal kapcsolatos legfontosabb információk a vizsgálatot kérők számára Készítette: Dr. Berenténé Dr. Bene Judit minőségirányítási vezető

Részletesebben

Familiáris hypercholesterinaemia 1:500. 1: ábra: Néhány öröklődő anyagcsere-betegség hozzávetőleges előfordulási gyakorisága.

Familiáris hypercholesterinaemia 1:500. 1: ábra: Néhány öröklődő anyagcsere-betegség hozzávetőleges előfordulási gyakorisága. 16. Öröklődő anyagcsere-betegségek 16.1. BEVEZETÉS Számos öröklődő betegség hátterében egy specifikus fehérje hiánya vagy módosulása áll. Sarlósejtes anaemia esetén ez a fehérje a hemoglobin, agammaglobulinaemiában

Részletesebben

ZSÍRSAVAK OXIDÁCIÓJA. FRANZ KNOOP német biokémikus írta le először a mechanizmusát. R C ~S KoA. a, R-COOH + ATP + KoA R C ~S KoA + AMP + PP i

ZSÍRSAVAK OXIDÁCIÓJA. FRANZ KNOOP német biokémikus írta le először a mechanizmusát. R C ~S KoA. a, R-COOH + ATP + KoA R C ~S KoA + AMP + PP i máj, vese, szív, vázizom ZSÍRSAVAK XIDÁCIÓJA FRANZ KNP német biokémikus írta le először a mechanizmusát 1 lépés: a zsírsavak aktivációja ( a sejt citoplazmájában, rövid zsírsavak < C12 nem aktiválódnak)

Részletesebben

Zsírsav szintézis. Az acetil-coa aktivációja: Acetil-CoA + CO + ATP = Malonil-CoA + ADP + P. 2 i

Zsírsav szintézis. Az acetil-coa aktivációja: Acetil-CoA + CO + ATP = Malonil-CoA + ADP + P. 2 i Zsírsav szintézis Az acetil-coa aktivációja: Acetil-CoA + CO + ATP = Malonil-CoA + ADP + P 2 i A zsírsav szintáz reakciói Acetil-CoA + 7 Malonil-CoA + 14 NADPH + 14 H = Palmitát + 8 CoA-SH + 7 CO 2 + 7

Részletesebben

Az anyagcsere-betegségek terápiája

Az anyagcsere-betegségek terápiája Az anyagcsere-betegségek terápiája Dr. Hacsek Gábor SHS International Ltd., Budapest A veleszületett anyagcsere-betegségek ellátása során számos terápiás szükséglettel találkozunk. Klinikai gyanújelek

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

Az AS nitrogénjének eltávolítása

Az AS nitrogénjének eltávolítása AMINOSAV ANYAGCSERE Az AS nitrogénjének eltávolítása 1. Hidrolízis (NH 3 eltávolítás az Asn és Gln amid csoportjából) 2. Transzamináció (amino és oxo csoport cseréje; AS és ketosav párok, transzamináz

Részletesebben

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája Laborvizsgálatok célja diabetes mellitusban 1. Diagnózis 2. Monitorozás 3. Metabolikus komplikációk kimutatása és követése Laboratóriumi tesztek a diabetes

Részletesebben

Integráció. Csala Miklós. Semmelweis Egyetem Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet

Integráció. Csala Miklós. Semmelweis Egyetem Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet Integráció Csala Miklós Semmelweis Egyetem Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet Anyagcsere jóllakott állapotban Táplálékkal felvett anyagok sorsa szénhidrátok fehérjék lipidek

Részletesebben

2. Aminosavak - Treonin

2. Aminosavak - Treonin Az aminosavak felhasználása nátrium-glutamát ízfokozó (Delikát, Vegeta) lizin, metionin, treonin, triptofán takarmány- és élelmiszerkiegészítő aszparaginsav és fenilalanin aszpartám édesítőszer gyártásához

Részletesebben

Cukor anyagcsere laboratóriumi vizsgálata

Cukor anyagcsere laboratóriumi vizsgálata Cukor anyagcsere laboratóriumi vizsgálata Cukoranyagcsere zavarai Hipoglikémia (2,5 mmol/l alatt) Endokrin betegségek (mellékvese, hipofízis elégtelenség izolált ACTH, vagy GH hiány), glikogéntárolási

Részletesebben

EGÉSZSÉGTUDOMÁNY, LV. ÉVFOLYAM, SZÁM 2 O I I / 4 TOVÁBBKÉPZÉS. Anyagcsere betegségek újszülöttkori szűrése és klinikai jellemzőik

EGÉSZSÉGTUDOMÁNY, LV. ÉVFOLYAM, SZÁM 2 O I I / 4 TOVÁBBKÉPZÉS. Anyagcsere betegségek újszülöttkori szűrése és klinikai jellemzőik EGÉSZSÉGTUDOMÁNY, LV. ÉVFOLYAM, 2011. 4. SZÁM 2 O I I / 4 TOVÁBBKÉPZÉS Anyagcsere betegségek újszülöttkori szűrése és klinikai jellemzőik PAPP FERENC, RÚZSA M E LIN D A, W ITTM A NN GYULA, BARÁTH ÁKOS,

Részletesebben

A KOLESZTERIN SZERKEZETE. (koleszterin v. koleszterol)

A KOLESZTERIN SZERKEZETE. (koleszterin v. koleszterol) 19 11 12 13 C 21 22 20 18 D 17 16 23 24 25 26 27 HO 2 3 1 A 4 5 10 9 B 6 8 7 14 15 A KOLESZTERIN SZERKEZETE (koleszterin v. koleszterol) - a koleszterin vízben rosszul oldódik - szabad formában vagy koleszterin-észterként

Részletesebben

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,

Részletesebben

Intraoperatív és sürgıs endokrin vizsgálatok. Kıszegi Tamás Pécsi Tudományegyetem Laboratóriumi Medicina Intézet

Intraoperatív és sürgıs endokrin vizsgálatok. Kıszegi Tamás Pécsi Tudományegyetem Laboratóriumi Medicina Intézet Intraoperatív és sürgıs endokrin vizsgálatok Kıszegi Tamás Pécsi Tudományegyetem Laboratóriumi Medicina Intézet Sürgıs vizsgálatok elérhetısége Elvben minden vizsgálat lehet sürgıs! Non-stop elérhetıség

Részletesebben

Igény a pontos minőségi és mennyiségi vizsgálatokra: LC-MS/MS módszerek gyakorlati alkalmazása az élelmiszer-analitikában

Igény a pontos minőségi és mennyiségi vizsgálatokra: LC-MS/MS módszerek gyakorlati alkalmazása az élelmiszer-analitikában : LC-MS/MS módszerek gyakorlati alkalmazása az élelmiszer-analitikában Tölgyesi Ádám Hungalimentária, Budapest 2017. április 26-27. Folyadékkromatográfiás hármas kvadrupol rendszerű tandem tömegspektrometria

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Péterfy Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Péterfy Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Péterfy Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap VÁLASZTOTT VÖRÖSVÉRSEJT KÉSZÍTMÉNY IGÉNYLŐ LAP Beteg neve:... Anyja neve:...... A beteg

Részletesebben

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Magyarósi Szilvia Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem DEMIN 2014. május 22.

Részletesebben

MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK AZ ÉLŐ SZERVEZETEK KÉMIAI ÉPÍTŐKÖVEI AZ AMINOSAVAK ÉS FEHÉRJÉK 1. kulcsszó cím: Aminosavak

MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK AZ ÉLŐ SZERVEZETEK KÉMIAI ÉPÍTŐKÖVEI AZ AMINOSAVAK ÉS FEHÉRJÉK 1. kulcsszó cím: Aminosavak Modul cím: MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK AZ ÉLŐ SZERVEZETEK KÉMIAI ÉPÍTŐKÖVEI AZ AMINOSAVAK ÉS FEHÉRJÉK 1. kulcsszó cím: Aminosavak Egy átlagos emberben 10-12 kg fehérje van, mely elsősorban a vázizomban található.

Részletesebben

Tömegspektrometria. Talián Csaba Gábor PTE Biofizikai Intézet

Tömegspektrometria. Talián Csaba Gábor PTE Biofizikai Intézet Tömegspektrometria Talián Csaba Gábor PTE Biofizikai Intézet A tömegspektrometria 0-dik törvénye Nem tömegspektroszkópia! Vagy mégis? Tömegspektroszkópia: különböző tömegű és töltésű részecskék szétválasztása

Részletesebben

Készült:

Készült: Tananyag címe: Transzaminázok vizsgálata Szerző: Dr. Mótyán János András, egyetemi tanársegéd Biokémiai és Molekuláris Biológiai Intézet Általános Orvostudományi Kar Debreceni Egyetem Készült: 2014.12.01-2015.01.31.

Részletesebben

Terápiás lehetőségek a veleszületett anyagcserebetegségekben

Terápiás lehetőségek a veleszületett anyagcserebetegségekben Terápiás lehetőségek a veleszületett anyagcserebetegségekben Dr. Hacsek Gábor Numil Hungary Kft. SHS International Ltd. A veleszületett anyagcsere-betegségek csoportosítása: Intoxikációs típus : lényege

Részletesebben

Galactosaemia. Dr. Rózsa Melinda. SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Központi Laboratórium

Galactosaemia. Dr. Rózsa Melinda. SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Központi Laboratórium Galactosaemia Dr. Rózsa Melinda SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Központi Laboratórium Továbbképzı Tanfolyam 2007. Október 16 - október 19 Mire irányul? A veleszületett

Részletesebben

A MINTATÁROL ENDOKRIN PARAMÉTEREK EREDMÉNY. Vas Megyei Markusovszky Lajos Általános, Rehabilitáci. Központi Laboratórium, rium, Szombathely

A MINTATÁROL ENDOKRIN PARAMÉTEREK EREDMÉNY. Vas Megyei Markusovszky Lajos Általános, Rehabilitáci. Központi Laboratórium, rium, Szombathely A MINTATÁROL ROLÁSI KÖRÜLMÉNYEK HATÁSA EGYES ENDOKRIN PARAMÉTEREK EREDMÉNY NYÉRE Catomio Csilla, Mittli Ödönné és Szalay Sámuelné Vas Megyei Markusovszky Lajos Általános, Rehabilitáci ciós és s Gyógyf

Részletesebben

Ritka örökletes anyagcsere-betegségek diagnosztikája: laboratóriumi vizsgálati megközelítések

Ritka örökletes anyagcsere-betegségek diagnosztikája: laboratóriumi vizsgálati megközelítések Ritka örökletes anyagcsere-betegségek diagnosztikája: laboratóriumi vizsgálati megközelítések Szabó Eszter Balogh Lídia dr. Szabó Attila dr. Szatmári Ildikó dr. Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap Országos Vérellátó Szolgálat Tel./Fax.:06-74-501-628 Szekszárdi Területi Vérellátó e-mail:

Részletesebben

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése MALDI-TOF MS módszerrel Pappné Ábrók Marianna, Arcson Ágnes, Urbán Edit, Deák Judit Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Klinikai Mikrobiológiai

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

5/11/2015 TÖMEGSPEKTROMETRIA. Tömegspektrometria - áttekintés. Ionizáció és analizátor. Tömegspektrométer. Analizátor: KVADRUPOL

5/11/2015 TÖMEGSPEKTROMETRIA. Tömegspektrometria - áttekintés. Ionizáció és analizátor. Tömegspektrométer. Analizátor: KVADRUPOL PÉCSI TUDOMÁNYEGYETEM ÁLTALÁNOS ORVOSTUDOMÁNYI KAR www.aok.pte.hu TÖMEGSPEKTROMETRIA Tömegspektrometria - áttekintés VIZSGÁLHATÓ MINTA: töltéssel rendelkezik (folyékony biológiai minták, fehérjék, peptidek,

Részletesebben

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Dr. Dallmann Klára A molekuláris biológia célja az élőlények és sejtek működésének molekuláris szintű

Részletesebben

Jurásné Lukovics Mónika, Dr. Bohaty Ilona, Dr. Kozma László PhD OVSz Debreceni RVK

Jurásné Lukovics Mónika, Dr. Bohaty Ilona, Dr. Kozma László PhD OVSz Debreceni RVK Jurásné Lukovics Mónika, Dr. Bohaty Ilona, Dr. Kozma László PhD OVSz Debreceni RVK Az újszülöttben kialakuló trombocitopénia (

Részletesebben

Korszerű tömegspektrometria a. Szabó Pál MTA Kémiai Kutatóközpont

Korszerű tömegspektrometria a. Szabó Pál MTA Kémiai Kutatóközpont Korszerű tömegspektrometria a biokémi miában Szabó Pál MTA Kémiai Kutatóközpont Tematika Bevezetés: ionizációs technikák és analizátorok összehasonlítása a biomolekulák szemszögéből Mikromennyiségek mintaelőkészítése

Részletesebben

TÁPLÁLÁSTERÁPIA A SZEGEDI GYERMEKINTENZÍV OSZTÁLYON

TÁPLÁLÁSTERÁPIA A SZEGEDI GYERMEKINTENZÍV OSZTÁLYON TÁPLÁLÁSTERÁPIA A SZEGEDI GYERMEKINTENZÍV OSZTÁLYON Dr. Haraga Viktória, Dr. Gál Péter Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinika MMTT 2017. Enterális vs. parenterális táplálás Enterális Parenterális

Részletesebben

A sejtek élete. 5. Robotoló törpék és óriások Az aminosavak és fehérjék R C NH 2. C COOH 5.1. A fehérjeépítőaminosavak általános

A sejtek élete. 5. Robotoló törpék és óriások Az aminosavak és fehérjék R C NH 2. C COOH 5.1. A fehérjeépítőaminosavak általános A sejtek élete 5. Robotoló törpék és óriások Az aminosavak és fehérjék e csak nézd! Milyen protonátmenetes reakcióra képes egy aminosav? R 2 5.1. A fehérjeépítőaminosavak általános képlete 5.2. A legegyszerűbb

Részletesebben

Bevezetés a biokémiába fogorvostan hallgatóknak

Bevezetés a biokémiába fogorvostan hallgatóknak Bevezetés a biokémiába fogorvostan hallgatóknak Munkafüzet 14. hét METABOLIZMUS III. LIPIDEK, ZSÍRSAVAK β-oxidációja Szerkesztette: Jakus Péter Név: Csoport: Dátum: Labor dolgozat kérdések 1.) ATP mennyiségének

Részletesebben

Ritka Betegségek Központjának bemutatása

Ritka Betegségek Központjának bemutatása Ritka Betegségek Központjának bemutatása Dr. Brunner Péter Dr. Sándor János Fekécs Éva Csecsemő- és Gyermekgyógyász Szakfőorvosok éves értekezlete 2009. december 10. RITKA BETEGSÉGEK gyakoriság

Részletesebben

INFORMATIKA EMELT SZINT%

INFORMATIKA EMELT SZINT% Szövegszerkesztés, prezentáció, grafika, weblapkészítés 1. A fényképezés története Táblázatkezelés 2. Maradékos összeadás Adatbázis-kezelés 3. Érettségi Algoritmizálás, adatmodellezés 4. Fehérje Maximális

Részletesebben

Németh Anikó 1,2, Kosáry Judit 1, Fodor Péter 1, Dernovics Mihály 1

Németh Anikó 1,2, Kosáry Judit 1, Fodor Péter 1, Dernovics Mihály 1 Németh Anikó 1,2, Kosáry Judit 1, Fodor Péter 1, Dernovics Mihály 1 1 Budapesti Corvinus Egyetem Élelmiszertudomány Kar, Alkalmazott Kémia Tanszék 2 Wessling Hungary Kft., Élelmiszervizsgáló Laboratórium

Részletesebben

A glükóz reszintézise.

A glükóz reszintézise. A glükóz reszintézise. A glükóz reszintézise. A reszintézis nem egyszerű megfordítása a glikolízisnek. A glikolízis 3 irrevezibilis lépése más úton játszódik le. Ennek oka egyrészt energetikai, másrészt

Részletesebben

Táplálkozás jelentısége ritka betegségeknél. Kiss Erika Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika

Táplálkozás jelentısége ritka betegségeknél. Kiss Erika Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika Táplálkozás jelentısége ritka betegségeknél Kiss Erika Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika Anyagcsere Gondozási KözpontK Gondozottak száma, összetételetele Betegség Fenilketonúria Galaktozémia Jávorfaszirup

Részletesebben

A szülés utáni első hétben fel fogják Önnek ajánlani a gyermeke szűrővizsgálatát, az ún. sarokvértesztet.

A szülés utáni első hétben fel fogják Önnek ajánlani a gyermeke szűrővizsgálatát, az ún. sarokvértesztet. Hungarian translation of Newborn blood spot screening for your baby (revised August 2015) Újszülöttkori szűrővizsgálatok A szülés utáni első hétben fel fogják Önnek ajánlani a gyermeke szűrővizsgálatát,

Részletesebben

EGÉSZSÉGTUDOMÁNY, LV. ÉVFOLYAM, 2011. 4. SZÁM 2011/4 EGÉSZSÉGTUDOMÁNY A MAGYAR HIGIÉNIKUSOK TÁRSASÁGA TUDOMÁNYOS ÉS TOVÁBBKÉPZÖ FOLYÓIRATA

EGÉSZSÉGTUDOMÁNY, LV. ÉVFOLYAM, 2011. 4. SZÁM 2011/4 EGÉSZSÉGTUDOMÁNY A MAGYAR HIGIÉNIKUSOK TÁRSASÁGA TUDOMÁNYOS ÉS TOVÁBBKÉPZÖ FOLYÓIRATA EGÉSZSÉGTUDOMÁNY A MAGYAR HIGIÉNIKUSOK TÁRSASÁGA TUDOMÁNYOS ÉS TOVÁBBKÉPZÖ FOLYÓIRATA Index 25201 ISSN: 0013-2268 Szerkesztőbizottság elnöke és főszerkesztő: Chairwoman of the Editorial Board and Editor

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Pécsi Regionális Vérellátó Központban Hatályos szeptember verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Pécsi Regionális Vérellátó Központban Hatályos szeptember verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a ban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1.sz. adatlap Országos Vérellátó Szolgálat Tel./Fax.:72/215-634, 211-920 IGÉNYLŐLAP NEM VÁLASZTOTT VÉRKÉSZÍTMÉNY NÉVRE SZÓLÓ IGÉNYLÉSÉHEZ

Részletesebben

11. Március 14. Klinikai enzimológia Szarka András 12. Március 21. Preanalitika, klinikai kémia, vizeletvizsgálat gyakorlat

11. Március 14. Klinikai enzimológia Szarka András 12. Március 21. Preanalitika, klinikai kémia, vizeletvizsgálat gyakorlat Klinikai Kémia hét dátum témakör előadó 6. Február 7. Klinikai kémia fogalma. Mintavétel, Szarka András előkészítés, sztenderdizáció. 7. Február 14. Öröklött rendellenességek, (cisztás Szarka András fibrózis,

Részletesebben

Májátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek. Dezsőfi Antal

Májátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek. Dezsőfi Antal Májátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek Dezsőfi Antal Öröklődő anyagcsere betegségek Az öröklődő anyagcsere betegségek döntő többsége a ritka betegségek közé tartozik. Ritka betegség, prevalencia

Részletesebben

9. Előadás Fehérjék Előzmények Peptidkémia Analitikai kémia Protein kémia 1901 E.Fischer : Gly-Gly 1923 F. Pregl : Mikroanalitika 1952 Stein and Moore : Aminosav analizis 1932 Bergman és Zervas : Benziloxikarbonil

Részletesebben

BIOKÉMIA GYAKORLÓ TESZT 1. DEMO (FEHÉRJÉK, ENZIMEK, TERMODINAMIKA, SZÉNHIDRÁTOK, LIPIDEK)

BIOKÉMIA GYAKORLÓ TESZT 1. DEMO (FEHÉRJÉK, ENZIMEK, TERMODINAMIKA, SZÉNHIDRÁTOK, LIPIDEK) BIOKÉMIA GYAKORLÓ TESZT 1. DEMO (FEHÉRJÉK, ENZIMEK, TERMODINAMIKA, SZÉNHIDRÁTOK, LIPIDEK) 1. Keresse meg a baloldali oszlopban található fehérje szerkezeti szintekre jellemző a jobboldali oszlopban lévő

Részletesebben

Elválasztástechnikai és bioinformatikai kutatások. Dr. Harangi János DE, TTK, Biokémiai Tanszék

Elválasztástechnikai és bioinformatikai kutatások. Dr. Harangi János DE, TTK, Biokémiai Tanszék Elválasztástechnikai és bioinformatikai kutatások Dr. Harangi János DE, TTK, Biokémiai Tanszék Fő kutatási területek Enzimek vizsgálata mannozidáz amiláz OGT Analitikai kutatások Élelmiszer analitika Magas

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Délpesti Területi Vérellátóban Hatályos június verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Délpesti Területi Vérellátóban Hatályos június verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Délpesti Területi Vérellátóban Hatályos 2009. június 1-1.0. verzió Vizsgálatkérő lap vércsoport meghatározásához OVSZ Dél-pesti Területi Vérellátó (Hiányosan vagy hibásan közölt

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához

Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. Bevezetés Genetikai

Részletesebben

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A TM vizsgálatok alapkérdései A vizsgálatok célja, információértéke? Az alkalmazás területei? Hogyan válasszuk ki az alkalmazott

Részletesebben

Újszülöttkori görcsök. Dr Szabó Miklós PhD egyetemi docens Április 7. Bókay délután

Újszülöttkori görcsök. Dr Szabó Miklós PhD egyetemi docens Április 7. Bókay délután Újszülöttkori görcsök Dr Szabó Miklós PhD egyetemi docens 2016. Április 7. Bókay délután BNO-kód : P90H0 Hivatalos név: Újszülöttkori görcsök Csoport: Újszülöttkori görcsök, A perinatális szakban keletkező

Részletesebben

3. Aminosavak gyártása

3. Aminosavak gyártása 3. Aminosavak gyártása Előállításuk Fehérje-hidrolizátumokból: cisztein, leucin, aszparaginsav, tirozin, glutaminsav Kémiai szintézissel: metionin, glicin, alanin, triptofán (reszolválás szükséges) Biotechnológiai

Részletesebben

BD Vacutainer Molekuláris Diagnosztikai termékei

BD Vacutainer Molekuláris Diagnosztikai termékei BD Vacutainer Molekuláris Diagnosztikai termékei Andrea Süle, PhD Termékspecialista BD Diagnostics, Preanalytical Systems MOLSZE XI. Nagygyőlés, Pécs, 2009 augusztus 27-29. BD A BD egy orvostechnológiai

Részletesebben

Jól fejlıdik-e a csecsemı Dr. Balogh Lídia. Bókay délután 2011. október 6.

Jól fejlıdik-e a csecsemı Dr. Balogh Lídia. Bókay délután 2011. október 6. Jól fejlıdik-e a csecsemı Dr. Balogh Lídia Bókay délután 2011. október 6. Lassult fejlıdés definíciója 1/ A testtömeg elmarad a testhosszhoz képest 2/ A testtömeg elmarad az életkorhoz képest 3/ A testhossz

Részletesebben

SZILÁRD FÁZISÚ EXTRAKCIÓ MINDIG UGYANÚGY

SZILÁRD FÁZISÚ EXTRAKCIÓ MINDIG UGYANÚGY SZILÁRD FÁZISÚ EXTRAKCIÓ MINDIG UGYANÚGY Szakács Tibor, Szepesi Ildikó ABL&E-JASCO Magyarország Kft. 1116 Budapest, Fehérvári út 130. ablehun@ablelab.com www.ablelab.com SZILÁRD FÁZISÚ EXTRAKCIÓ SOLID

Részletesebben

Lányi Éva 2016 Laboratóriumi Medicina Intézet

Lányi Éva 2016 Laboratóriumi Medicina Intézet Lányi Éva 2016 Laboratóriumi Medicina Intézet Tápláltsági állapot megítélése 1/ Anamnézis (családi, egyéni) 2/ Fizikális vizsgálat (status felvétel) Antropometriai paraméterek: BMI (body mass index: kg/m

Részletesebben

Fotoszintézis. fotoszintetikus pigmentek Fényszakasz - gránum/sztrómalamella. Sötétszakasz - sztróma

Fotoszintézis. fotoszintetikus pigmentek Fényszakasz - gránum/sztrómalamella. Sötétszakasz - sztróma Fotoszintézis fotoszintetikus pigmentek Fényszakasz - gránum/sztrómalamella Sötétszakasz - sztróma A növényeket érı hatások a pigmentösszetétel változását okozhatják I. Mintavétel (inhomogén minta) II.

Részletesebben

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Dr. Nagy Bálint az MTA doktora fokozat megszerzéséhez a fenti címen nyújtott be a

Részletesebben

Laboratóriumi vizsgálatok összehasonlító elemzése 2010-2013

Laboratóriumi vizsgálatok összehasonlító elemzése 2010-2013 Laboratóriumi vizsgálatok összehasonlító elemzése 2010-2013 dr. Kramer Mihály tanácsadó Magyar Diagnosztikum Gyártók és Forgalmazók Egyesülete (HIVDA) 2014.08.30 MLDT 57 Nyíregyháza 1 Célkitűzések Négy

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi

Részletesebben

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési

Részletesebben

DER (Felületén riboszómák találhatók) Feladata a biológiai fehérjeszintézis Riboszómák. Az endoplazmatikus membránrendszer. A kódszótár.

DER (Felületén riboszómák találhatók) Feladata a biológiai fehérjeszintézis Riboszómák. Az endoplazmatikus membránrendszer. A kódszótár. Az endoplazmatikus membránrendszer Részei: DER /durva (szemcsés) endoplazmatikus retikulum/ SER /sima felszínű endoplazmatikus retikulum/ Golgi készülék Lizoszómák Peroxiszómák Szekréciós granulumok (váladékszemcsék)

Részletesebben

UV-sugárzást elnyelő vegyületek vizsgálata GC-MS módszerrel és kimutatásuk környezeti vízmintákban

UV-sugárzást elnyelő vegyületek vizsgálata GC-MS módszerrel és kimutatásuk környezeti vízmintákban UV-sugárzást elnyelő vegyületek vizsgálata GC-MS módszerrel és kimutatásuk környezeti vízmintákban Készítette: Kovács Tamás Környezettudomány szakos hallgató Témavezető: Zsigrainé Dr. Vasanits Anikó adjunktus

Részletesebben

1. Piroszőlősavvá bomló aminosavak

1. Piroszőlősavvá bomló aminosavak A szénlánc sorsa Lebontási sorozatok 1. Piroszőlősav csoport 2. Acetoacetil-CoA csoport 3. α- keto-glutársav csoport 4. Szukcinil-CoA csoport 5. Fumársav csoport 6. Oxálecetsav csoport 1. Piroszőlősavvá

Részletesebben

M E G O L D Ó L A P. Egészségügyi Minisztérium

M E G O L D Ó L A P. Egészségügyi Minisztérium Egészségügyi Minisztérium Szolgálati titok! Titkos! Érvényességi idı: az írásbeli vizsga befejezésének idıpontjáig A minısítı neve: Vízvári László A minısítı beosztása: fıigazgató M E G O L D Ó L A P szakmai

Részletesebben

Sav-bázis egyensúly. Dr. Miseta Attila

Sav-bázis egyensúly. Dr. Miseta Attila Sav-bázis egyensúly Dr. Miseta Attila A szervezet és a ph A ph egyensúly szorosan kontrollált A vérben a referencia tartomány: ph = 7.35 7.45 (35-45 nmol/l) < 6.8 vagy > 8.0 halálozáshoz vezet Acidózis

Részletesebben

Metabolikus krizis állapot enterális infekció kapcsán. Tóth-Urbán Krisztina dr. Baranyi Judit dr. Rosdy Bea dr. Heim Pál Gyermekkórház

Metabolikus krizis állapot enterális infekció kapcsán. Tóth-Urbán Krisztina dr. Baranyi Judit dr. Rosdy Bea dr. Heim Pál Gyermekkórház Metabolikus krizis állapot enterális infekció kapcsán Tóth-Urbán Krisztina dr. Baranyi Judit dr. Rosdy Bea dr. Heim Pál Gyermekkórház Acut toxikus-metabolikus encephalopathia okai Sav-bázis zavar: Acidosis-diabetikus

Részletesebben

4. sz. melléklete az OGYI-T-10363/01-03 sz. Forgalomba hozatali engedély módosításának BETEGTÁJÉKOZTATÓ

4. sz. melléklete az OGYI-T-10363/01-03 sz. Forgalomba hozatali engedély módosításának BETEGTÁJÉKOZTATÓ 4. sz. melléklete az OGYI-T-10363/01-03 sz. Forgalomba hozatali engedély módosításának Budapest, 2006. augusztus 25. Szám: 7814/41/2006 7813/41/2006 26 526/41/2005 Eloadó: dr. Mészáros Gabriella Módosította:

Részletesebben

Laboratóriumi riumi diagnosztikai folyamatok pre-és posztanalitikai hibalehetıségei

Laboratóriumi riumi diagnosztikai folyamatok pre-és posztanalitikai hibalehetıségei Laboratóriumi riumi diagnosztikai folyamatok pre-és posztanalitikai hibalehetıségei Dr. Gilyán Judit, Dr. Havass Zoltán Erzsébet KórhK rház - Rendelıint intézet Központi Laboratórium rium Hódmezıvásárhely

Részletesebben

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében DEBRECENI EGYETEM ORVOS- ÉS EGÉSZSÉGTUDOMÁNYI CENTRUM NÉPEGÉSZSÉGÜGYI KAR A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében HMAP munkaértekezletek 2009 A METABOLIKUS SZINDRÓMA EPIDEMIOLÓGI

Részletesebben

PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN

PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN 2014. 1. szám TESZTKÉRDÉSEI: PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN SZILÁGYI ÁGNES 1, VARGA LILIAN 1, PROHÁSZKA ZOLTÁN 1, DÉRFALVI BEÁTA 2 Milyen

Részletesebben

A TÖMEGSPEKTROMETRIA ALAPJAI

A TÖMEGSPEKTROMETRIA ALAPJAI A TÖMEGSPEKTROMETRIA ALAPJAI web.inc.bme.hu/csonka/csg/oktat/tomegsp.doc alapján tömeg-töltés arány szerinti szétválasztás a legérzékenyebb módszerek közé tartozik (Nagyon kis anyagmennyiség kimutatására

Részletesebben

Amikor a kongenitális hypothyreosis kinőhető. A tranzitorikus primer hypothyreosis formái. Dr. Halász Zita egyetemi docens

Amikor a kongenitális hypothyreosis kinőhető. A tranzitorikus primer hypothyreosis formái. Dr. Halász Zita egyetemi docens Amikor a kongenitális hypothyreosis kinőhető. A tranzitorikus primer hypothyreosis formái Dr. Halász Zita egyetemi docens 2017.04. 06. Bókay délután A kongenitális hypothyreosis diagnózisának időpontja

Részletesebben

A gyakorlati tapasztalat megváltoztathatja az oltóanyagok ajánlását (FSME-Immun)

A gyakorlati tapasztalat megváltoztathatja az oltóanyagok ajánlását (FSME-Immun) A gyakorlati tapasztalat megváltoztathatja az oltóanyagok ajánlását (FSME-Immun) Dr. Jelenik Zsuzsanna Kávészünet 2012. május 11. Siófok 1 FSME-Immun Bevezetés 1976., magyarországi bevezetés 1991. Folyamatos

Részletesebben