Változások az új CF-es magyar irányelvben. Dr. Nagy BélaB DE KK Gyermekgyógy gyászati Intézet Fókuszban a beteg Budapest, 2014. november 29.
MEGELŐZÉS FELDERÍTÉS TÜNET PANASZ FELISMERÉS *PÁCIENS CSELEKVÉSI TERV ALAPJA nem BETEGSÉG GYANÚ? nem KOCKÁZAT? igen DIAGNÓZIS FELÁLLÍTÁSA Kivizsgálási terv* Átvizsgálási terv* igen Kockázati profil Kockázati egészségcél terv* ÁLLAPOTFELMÉRÉS Terápiás terv* Betegség-specifikus egészségcél terv* Kockázatkezelési, gondozási terv* TERÁPIA BEÁLLÍTÁSA Gondozási terv* KOCKÁZATKEZELÉS, GONDOZÁS KÖVETÉS, GONDOZÁS, ÁPOLÁS HABILITÁCIÓ REHABILITÁCIÓ CF irányelv TÁMOP-6.2.5-B-13/1-2014-0001 Egészségszervezési szakmai irányelvek - GYERMSZI *ÁLLAPOTROSSZABBODÁS ELLÁTÁSA Habilitációs/ rehabilitációs terv*
Újszülöttkori szűrés cystás fibrosisban A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium állásfoglalása (2014. 05. 28.): Újszülöttkori szűrés - biokémiai oldala elfogadható és támogatható (kb. 160 beteg/év) - genetikai része (törvényi szabályozás: 2008. évi XXI törvény 3. (1)) genetikai tanácsadáshoz kötött a vizsgálat előtt és az eredmények közlésekor, a személyes klinikai genetikai konzultáció és a mintavétel (a biokémiai vizsgálattal kiszűrt gyermek, szülők, családtagok) elengedhetetlen jogszabályellenes a genetikai vizsgálat szűrővizsgálat részének minősítése nem steril mintavétel! Az új generációs szekvenálás alapú módszerek bevezetése nem az első vonalbeli genetikai teszt - elfogadhatatlan A specificitás és szenzitivitás adatai még nem állnak rendelkezésre fals pozitív és negatív eredmények! Első genetikai vizsgálat - mutáció panelek - a mutációk prevalenciájának ismeretében nincs patogén eltérés (a betegek <10%-a) - szekvenálás CFTR vad típus Feltételek: jogszabályi megfelelés, ETT jóváhagyás szakmai minimumfeltételekkel (műszerek, jogosult személyek, MEP/OEP szerződés) rendelkező laboratórium. Kutatóhely erre nem alkalmas! Dr. Horváth Ildikó???
AquADEKs Multi-vitamin komplex + ásványi anyagok + antioxidánsok A zsírban oldódó vitaminokat hidrofil-lipofil mikrocellákba zárták Táplálék kiegészítő Lágykapszula, rágótabletta, oldat Könnyebb alkalmazás napi 1-2x A speciális burok a zsírban oldódó vitaminok felszívódását segítheti Az FDA ezt az állítást még nem vizsgálta (YASOO Health Inc. www.yasoo.com) 12 hetes, nem-randomizált, nyílt-végű, önkontrollos vizsgálatban 14 CF beteg 2 csoportban: PI és PS, 2 kapszula/nap az anti-oxidáns ß-karotin plazma szint, de a vizelet 8-isoprostane alig csökkent, nincs antioxidáns hatás! PIVKA-II, a D és K vitamin státusz egy beteg esetében sem normalizálódott/emelkedett! az A vitamin (retinol) plazmaszint változatlan maradt! a betegek 30%-a GI tüneteket panaszolt The evidence is is currently unconvincing that improving plasma levels of these antioxidant vitamins attenuates pulmonary deterioration or positively impacts other clinically relevant outcomes in CF. (Sagel SD et al. J Cyst Fibros. 2011 Jan;10(1):31-6.) A zsírban oldódó vitaminok felszívódásának feltétele a megfelelő adagú enzimpótlás A rosszul együttműködő beteg nem csak az vitaminokat nem veszi be, hanem a Creon -t sem!
Széklet elasztáz-1 vizsgálat CF-ben A tápláltsági állapot és a táplálkozás minősége nagymértékben meghatározza a tüdőfunkciót, ezáltal a prognózist Pancreas elégtelenség a betegek >90%-ában 1 éves korra kialakul, korszerű enzimpótlás mellett is, zsírvesztők A 28. terhességi hét után születetteknél a 3. élethéttől < 100 µg/g széklet elastase súlyos pancreas elégtelenséget igazol a vizsgálat a PI gold standard-ja ScheBo Pancreas Elastase 1 Quick Test ScheBo test Pancreatic Elastase-1 Stool Test - Biotech Ag Specifitás: 93% Szenzitivitás: 93% Hibák, hiányosságok: Európai, USA irányelvek tartalmazzák, a hazai nem Laboratóriumi finanszírozás zárt, 10 éve változatlan kassza A vizsgálatnak nincs OENO kódja Költséges Széklet vér az egyetlen laborvizsgálat székleten A vizsgálat rendszer szintű hazai bevezetése jelenleg nem tűnik lehetségesnek
Infekció kontroll - a Pa fertőzés kezelése $ $ Kúraszerű ellátás 2 antibiotikum i.v. 14 napig $ 6 éves kor felett Tobramycin * tartós alkalmazása jelenleg nem támogatott
Infekció kontroll S. aureus kezelése A leggyakoribb kórokozók CF-ben az életkor előrehaladtával Flucloxacillin 2-3 hétig v. 2-3 évig? MSSA eradikáció Flucloxacillin 100 mg/kg/nap i.v. vagy 2 x 125 mg/nap p.o. <3 év Újra pozitív tenyésztés Még egy antibiotikum (rifampicin) 4 hétig Tünetek esetén 2 hétig kombinált i.v. (amikacin, levofloxacin) 3-18 évig 4 x 25 mg/kg/nap folyamatosan MRSA eradikáció rifampicin 2 x 10 mg/kg/nap vancomycin i.v. 3-4 hétig Annual Data Report to the Center Directors. Cystic Fibrosis Patient Registry, Bethesda, 2005.
A korai Pseudomonas aeruginosa fertőzés felismerése Pa-ellenes antitest vizsgálattal I. Krónikusan fertőzött betegeknél nincs értelme az antitest vizsgálatoknak A rendszeres antitest mérések segítséget adhatnak a negatív és az intermittálóan fertőzött betegek elkülönítésében. Emelkedésük előre jelezheti fertőzést 183 CF beteg Pa fertőzöttségi státusza: Nem fertőzött: 0 pozitív/ 8 tenyésztés Intermittáló: 1-6 pozitív/ 8 tenyésztés Krónikus: 7 pozitív/ 8 tenyésztés Kappler M, et al. Thorax. 2006;61:684-8.
A korai Pseudomonas aeruginosa fertőzés felismerése Pa-ellenes antitest vizsgálattal II. Az antitest vizsgálatok segítséget adnak: a Pa okozta fertőzés stádiumának meghatározásához a korai eradikációs terápia sikerességének megítéléséhez alkalmas a terápia nyomon követésére korábbi negatív tenyésztés után a titer emelkedése figyelmeztető jel lehet új fertőzésre, ekkor a terápia azonnali elkezdése nem indokolt, és gyakoribb légúti mintavétel szükséges! a Pa elleni kezelést egyedül az antitest vizsgálatok eredménye alapján nem lehet megkezdeni! Ratjen F, et al. Pediatr Pulmonol 2007;42:249-55.
CF központok kialakítása hazánkban SE I. Gyermekklinika+Törökbálint: 31 (Pest+Komárom+Nógrád+Szolnok+Zala) Felnőtt SE Pulmonológia: 32 Heim P. Kórház: 92 Felnőtt OKPTI: 92 Győr (PAMOK)+Szombathely: 44 Felnőtt (PAMOK): 7 (Győr-Sopron+Vas) GYEK: 65 Felnőtt (Miskolc): 18 DEKK+Kenézy Kórház: 43 Jósa A Kórház: 26 Felnőtt (DE KK): 22 Zalaegerszeg+Ajka: 27 (Zala+Veszprém) Kaposvár+Mosdós: 65 (Somogy) PTE Gykl: 11 (Baranya+Tolna) SZTE Gyermekklinika: 69 Felnőtt (Deszk): 11 644 beteg!