Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai. Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest

Átírás

1 Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest

2 Az ideális növekedés alapfeltétele adequat táplálkozás, energia bevitel krónikus betegség hiánya normál hormonháztartás sejt/csont növekedést gátló hibák hiánya

3 Növekedési elmaradással kapcsolatos sztereotipiák fokozott fusztráció nem megfelelő szociabilitás nem kielégitő iskolai teljesítmény alacsony intelligencia támogató családi háttér hiánya

4 USA-elnökjelöltek testmagassága:

5 1994, Lindsay, Feldkamp Utah Growth Study iskoláskorú gyermek vizsgálata 555 alacsony gyermek 37%: familiárisan alacsonynövés 27%: konstituciónálisan lassan növő, későn serdülő gyermek 17%: familiáris alacsonynövés + konstitúcionális lassú növés késői serdülés

6 Utah Growth Study iskoláskorú gyermek vizsgálata 9%: szisztémás megbetegedés 5%: endokrin diszfunkció -3% GH -hiány -kb 1% hypothyreosis - 3% (leány)turner szindróma A növekedési hormon-hiány és Turner szindróma kb. 50%-a a vizsgálat kapcsán került felismerésre!

7 Első ismert növekedési görbe : de Montbiellard fiáról készített adatai alapján Buffon szezonális változás

8

9 Országos Longitudinális Gyermeknövekedés-vizsgálat (Joubert K. és mtsai) növekedés-vizsgálatok/fejlődési lapok

10 Hazai testhossz/testmagasság, testtömeg referencia adatok, a nemek szerinti bontásban születéstől kétéves korig születéstől hatéves korig születéstől tízéves korig születéstől 18 éves korig növekedési sebesség referencia percentilis születéstől 18 éves korig, a másodlagos nemi jelleg referencia értékei SGA születések értékelése az átlag -2SD határérték alapján

11 A növekedési elmaradottság okai Elsődleges növekedési zavar -osteochondrodysplasia -kromoszóma rendellenesség -intrauterin retardáció Másodlagos növekedési zavar -malnutrició -krónikus megbetegedés -endokrin megbetegedés: hypothyreosis, Cushing szindróma, pseudohypoparathyreosis, rachitis, Dvitamin rezisztens rachitis növekedési hormon szekréció vagy hatás elégtelensége IGF-I szekréció vagy hatás elégtelensége Familiáris (genetikai) alacsonynövés Konstitúcionális lassú növés, késői serdülés

12

13 Craniopharyngeoma

14

15 Yeung et al. Probability of normal pituitary hormone secrection over time after radiation exposure to the hypothalamic-pituitary areas

16 Turner szindróma

17 Koponyatraumát követő endokrinológiai eltérések első leírás: 1918-ban (Cyran) nem mutat szoros korrelációt a trauma súlyosságával a morfológiai, neurológiai és endokrinológiai eltérés összefüggést nem mutat leggyakoribb a GH, gonadotropin szekréció zavara latencia idő változó

18 Traumát követő növekedési hormon diszfunkció-hazai megállapítások autóbalesetek okozzák a legtöbb koponyasérülést 80% éves fiúk-férfiak enyhe koponyasérülés súlyos diszfunkciót eredményezhet klinikailag nem jellegzetes Javaslat: ½ évente növekedési ütem ellenőrzése 2 évig, majd évente

19 Növekedési hormon kezelés (hgh hhmh-human Hoemostasis Maintaining Hormone; Strasburges, "Klasszikus" hazai indikáció: GH-hiány, Turner szindróma, krónikus veseelégtelenség "Kiterjesztett, egyedi" indikáció: IUGR, Prader-Willi szindróma, SHOX szindróma, szteroid kezelés okozta növekedési retardáció

20 Gyermekgyógyászati szakellátás Auxiológiai adatok rögzítése Nanosomia megállapitása, tápláltsági állapottal való viszony összevetése Célzott anamnézis/vizsgálat (dysmorphiás jel, koponya trauma, felszívódási zavar..) vérkép, ionogram, glucose, calcium háztartás, májfunkció, vesefunkció, TSH, vizelet vizsgálat

21 Fokozott figyelem!! SGA ( 2 éves korig 3 havonta, 3 éves korra catch-up growth) dysmorphiás jelek hypopituitarismusra utaló adatok: corpus callosum agesesia, SOD, nyúlajak, farkastorok, újszülöttkori hypoglycaemia, micropenis koponya trauma, malignus megbetegedés tartós szteroid kezelés

22 Endokrinológiai szakellátás csontkor meghatározás cytogenetikai vizsgálat (leány) seigf-1, IGFBP3 meghatározás növekedési hormon szekréciós kapacitás vizsgálat mérlegelése speciális endokrinológiai vizsgálatok képalkotó vizsgálat

23 auxiológiai adatok nanosomia megállapitása célzott anamnézis/vizsgálat (dysmorphiás jel, koponya trauma, felszívódási zavar?.) laboratóriumi vizsgálat (vérkép, ionogram, glucose, calcium háztartás, májfunkció, vesefunkció, TSH, vizelet csontkor meghatározás cytogenetikai vizsgálat (leány) seigf-1, IGFBP3 meghatározás növekedési hormon szekréciós kapacitás speciális end. vizsgálatok

24 Köszönöm a figyelmet!