Egy labororvos dilemmái. Dr Kalmár Katalin Csolnoky Ferenc Kórház Veszprém Központi laboratórium

Átírás

1 Egy labororvos dilemmái Dr Kalmár Katalin Csolnoky Ferenc Kórház Veszprém Központi laboratórium

2 Labororvos egyetemi hallgatóként választják ezt a szakterületet? - társadalmilag, kollégák által ismert? - megbecsült? - anyagilag vonzó? DE - lehet sikerélmény

3 2 éves gyermek 4-5 napja tartó hányás, exsiccatio, hasmenés (híg nyálkás, majd véres székletürítés). Láztalan. Háziorvosától antibiotikumot kapott. Ajkai kórházba került, ahol a véres székletürítés nem szűnt, hasi görcsei voltak, laboratóriumi leleteiben eltérést nem találtak. Hasi UH invaginációt valószínűsített, ezért a veszprémi kórház gyermekosztályára került június 1. Fvs: 14,7 G/L (6-17,5), hgb: 101 g/l ( ), thrombocyta: 23 G/L ( ), bilirubin: 40 umol/l (5-21), direkt bilirubin: 6 umol/l (< 3), LDH: 2581 U/L ( ), KN: 3,2 mmol/l (1,8-6,4), kreatinin: 40 umol/l (11-34) reticulocyta: 17,6 ezrelék (5-25), éretlen reticulocyta frakció: 56% (26-52), CRP: 7,7 mg/l (< 5,0) INR: 1,0 (0,8-1,2), APTI: 23,5 sec (25-43), fibrinogén: 2,7 g/l (2,0-4,0) Mikroszkópos kenet: stáb: 15%, segment: 44%, lymphocyta: 34%, monocyta: 6%, eosinophil:1% Vvt aniso-,poikilocytosis, látóterenként 2-3 fragmentocyta. Csökkent thrombocytaszám, normál morfologia. A klinikum és a laboratóriumi eredmények alapján HUS (haemolyticus uraemias syndroma) valószínűsíthető. Mivel a klinikus nem akarta elhinni a thrombocyta eredményt (hiszen az ajkai kórházban még normált mértek), új mintából megismételtük a mérést, de hasonló eredményt kaptunk. Ugyanezen nap délután KN: 7 mmol/l (1,8-6,4), kreatinin: 59 umol/l (11-34), vizelet fehérje: 2 g/l, vizelet üledékben 5 fvs/ltt, 40 vvt/ltt Hasi UH-on típusos invaginációra utaló jel nem volt látható. A gyermek a SE I. sz Gyermekklinika intenzív osztályára került, ahol plazmát kapott, plazmaferezisre nem volt szükség. Az Országos Epidemiológiai Központba küldött székletmintájából az EHEC-re jellemző mind a négy toxint termelő gént kimutatták.

4 30 éves terhes kismama október hetes terhes kismama, panaszmentes. Rutin laboratóriumi vizsgálat során: Fvs: 1,3 G/L (4,8-10,8), neutr. gran: 28,2% (50-70), lymphocyta: 68,9% (19-48), absz. neutr. gran: 0,353 G/L (2-7,5), hgb: 101 g/l ( ), MCV: 96,6 fl (80-95), thrombocyta: 147 G/L ( ), reticulocyta: 17,7 ezrelék (5-25), LDH: 276 U/L ( ), INR: 1,0 Mikroszkópos kenet: hasonló fvs eloszlás, mérsékelt vvt aniso-,poikilocytosis, alacsony abszolut neutr. granulocytaszám. Haematologiai consilium javasolt. Hematológiai vizsgálat: Fizikális státusz negatív, máj, lép nem tapintható. Utóbbi hetekben vírusfertőzése, lázas megbetegedése nem volt. Obszerváció, kontroll indokolt, de a kismama a kórházi felvételt nem fogadja el október 29. hematológiai vizsgálat - Fvs: 1,1 G/L (4,8-10,8), neutr. gran: 30,4% (50-70), lymphocyta: 67 % (19-48), absz. neutr. gran: 0,333 G/L (2-7,5), hgb: 104 g/l ( ), MCV: 95,8 fl (80-95), thrombocyta: 135 G/L ( ), szérum vas:30,4 umol/l (10,7-32,2), ferritin: 63 ug/l (10-120), LDH: 280 U/L ( ), INR: 1,0, APTI: 27,9 sec (24,3-35), fibrinogén: 2,1 g/l (2-4) Ezen a napon levett vérmintát a pécsi pathologiai intézetbe küldték immunfenotipizálásra eredmény: blast nincs a periférián Vírusszerológiai és autoimmun vizsgálatok indultak október 31.- Fvs: 1,0 G/L (4,8-10,8), neutr. gran: 32,4% (50-70), lymphocyta: 64,6 % (19-48), absz. neutr. gran: 0,316 G/L (2-7,5), hgb: 111 g/l ( ), MCV: 96,3 fl (80-95), thrombocyta: 140 G/L ( ) november 5. - hematológiai vizsgálat - Fvs: 0,9 G/L (4,8-10,8), neutr. gran: 27,1% (50-70), lymphocyta: 68,9 % (19-48), absz. neutr. gran: 0,243 G/L (2-7,5), hgb: 98,6 g/l ( ), MCV: 97,3 fl (80-95), thrombocyta: 124 G/L ( ) Aplasticus anaemia gyanúja miatt crista biopsia történt az anyagot a SOTE-ra továbbították, eredmény: cytopéniás csontvelő kenetek, aplasiás velőűr részletek

5 2012. november Fvs: 1,8 G/L (4,8-10,8), hgb: 102 g/l ( ), MCV: 96,4 fl (80-95), thrombocyta: 68 G/L ( ), LDH: 549 U/L ( ) Mikroszkópos kenet: blast: 36%, stáb: 3%, segment: 13%, lymphocyta: 43%, monocyta: 5% Mérsékelt vvt aniso-,poikilocytosis. NRBC: 2/100 fvs. Csökkent thrombocytaszám. Néhány blast sejtben Auer-pálca látható november 15. A terhesség művi megszakítása a kemotherápia megkezdése előtt. A műtét után 2-3 órával vérzés kezdődött az uterusból. Fvs: 6,9 G/L (4,8-10,8), hgb: 87,8 g/l ( ), thrombocyta: 39 G/L ( ), LDH: 931 U/L ( ) Mikroszkópos kenet: blast: 63 %, segment: 9 %, lymphocyta: 26 %, monocyta: 2 % Mérsékelt vvt aniso-,poikilocytosis, igen elvétve 1-1 fragmentocyta. Csökkent thrombocytaszám. Néhány blast sejtben Auer-pálca látható, néhány blast granulált plazmájú (ezek lehetnek promyelocyták). INR: 1,4 (0,8-1,2), APTI: 33,5 sec (24,3-35), fibrinogén: 1,2 g/l (2-4), thrombinidő: 21,2 sec (11-17,8), fibrin monomer teszt: pozitív Vélemény: A vérkép eredménye, a véralvadási vizsgálatok és a fibrin monomer teszt pozitivitása akut leukémiához (valószínűleg promyelocytás leukémia) társuló akut DIC-et valószínűsít. A beteg vvt concentrátumot és thrombocyta szuszpenziót kapott, a vérzés megszűnt. Szent László Kórház hematológiai osztályára került diagnózis AML M3, protokoll szerinti kemotherápiát megkapta (AIDA protokoll) január - Fvs: 4,5 G/L (4,8-10,8), neutr. gran: 69,8 % (50-70), lymphocyta: 17,4 % (19-48), hgb: 130 g/l ( ), thrombocyta: 197 G/L ( )

6 2012. decemberben született leánygyermek 39. gestatiós hétre, 3850 grammal született gyermek, laboratóriumi eredményei (vérkép) korának megfelelőek. Fehér bőrű, szőke hajú, nyelvén és halántékán haemangiomák január 4. (2 hetes korban) osztályos felvétel epileptiform rosszullét miatt Fvs: 11,1 G/L (5-19,5), neutr. gran: 6% (20-50), lymphocyta: 70,4 % (40-85), monocyta: 21,1% (3-14), absz. neutr. gran: 0,668 G/L (1-10), CRP: 0,3 mg/l (< 5) Csecsemőkori benignus myoclonusoknak véleményezték rosszullétét. 1 hónapos korban EEG-vel epilepszia igazolódott, valproát therápia kezdődött Valproát szint ellenőrzései többször: 102 mg/l, ekkor az abszolút neutr: 0,427 G/L 54,6 mg/l, ekkor az abszolút neutr: 1,08 G/L Valproát therápiás tartomány: mg/l Budapesti gyermekneurologiai osztályra került. A valproát nem volt csökkenthető, mert a myoclonusos rosszullétek visszatértek.

7 2013. március 27. (3 hónapos korban) Fvs: 6,8 G/L (6-17,5), neutr. gran: 2,7% (15-50), lymphocyta: 76,5% (60-80), monocyta: 18,9% (1-11), eosinophil gran: 1,7%, basophil gran: 0,1%, absz. neutr. granulocyta: 0,186 G/L (1-9), reticulocyta: 46,7 ezrelék (5-40), absz. reticulocyta: 130 G/L (30-100), éretlen reticulocyta frakció: 56% (26-52), LDH, GOT, GPT, bilirubin normál Valproát szint: 97,5 mg/l (terápiás tartomány: mg/l) Mikroszkópos kenet: Norm. vvt morfologia. Igen alacsony abszolút neutr. granulocyta szám. A lymphocyták közül 1-1 mondható esetleg vírusaktiváltank, többségük igen keskeny cytoplasmájú, de nem blast küllemű. Az agranulocytosis esetleg lehet a valproát mellékhatása. Kontroll 1 hét múlva április 2. Fvs: 5,8 G/L (6-17,5), neutr. gran: 9,6% (15-50), lymphocyta: 70,9% (60-80), monocyta: 18,8% (1-11), eosinophil gran: 0,5 %, basophil gran: 0,2%, absz. neutr. granulocyta: 0,563 G/L (1-9) Mikroszkópos kenet: Továbbra is alacsony abszolút neutr. granulocyta szám, bár a legutóbbinál kissé magasabb. Durván granulált neutrophil és eosinophil granulocyták (congenitalis neutropenia, Kostman syndroma merül fel, esetleg Alder anomália).

8 2013. június - Lázas állapot, sepsis alakult ki, Heim Pál Kórház hematológiai osztályára került csontvelő aspirátum vizsgálata: hyperpalaticus balra tolt granulopoiesis, érési gátlás myelocyta szinten, blastszaporulat nélkül. Nem tartották valproát mellékhatásnak. Több alkalommal kapott GCSF-t, fehérvérsejt és absz. granulocytaszáma normalizálódott október terápia rezisztens epilepszia miatt műtét történt (OITI), az esetleg gócként szereplő agykérgi területek resectiójával, de a gyermek állapota nem javult december január légúti, húgyúti és enterális infekciók február újabb agyi műtétet terveztek, de kétoldali pneumonia alakult ki fvs: 23 G/L, absz. neutr. gran: 10,6 G/L A műtét elvégzésére újra az OITI-be került, de enteritis miatt a műtét ismét elmaradt március második agyi műtét az OITI-ben (bal oldali temporo-parietális-occipitális resectio) subdurális haematoma, féloldali hemiparesis alakult ki július féloldali hemiparézis miatt rehabilitációs tornában részesül, továbbra is kapja a valproátot szeptember fvs: 11,7 G/L (6-17,5), absz. neutr. gran: 2,69 G/L (1,5-8,5) október 40 C-os láz Fvs: 36,4 G/L (6-17,5), absz. neutr. gran: 21,5 G/L (1,5-8,5) CRP: 20,3 mg/l ( < 5)

9 64 éves férfi október - rutin urológiai ellenőrzésen jelent meg, az urológus laborvizsgálatokat kért. Fvs: 5,7 G/l (4,8-10,8), Hgb: 137 g/l ( ), MCV: 104 fl (80-95), Thr: 145 G/L ( ) ferritin: 569 ug/l (20-250), CRP: 2,8 mg/l (< 5), LDH: 440 U/L ( ), reticulocyta: 27,8 ezrelék (5-25) Mikroszkópos kenet: stáb: 3%, segment: 8%, lymphocyta: 87%, monocyta: 2% Enyhén macrocyter vvt-k, norm. thrombocyta morfologia. Alacsony abszolút neutr. granulocytaszám (0,627 G/L). A lymphocyták egy része atípusos, hajas sejtre emlékeztető morfologiát mutat. Haematologiai consilium javasolt. A beteg értesítettük, hogy keresse fel háziorvosát a kapott eredménnyel. A beteg elmondása alapján néhány hete pneumóniája zajlott, melyre 3 hétig szedett antibiotikumot. Haematologiai vizsgálat: máj elérhető, lép nem tap Crista biopsiával nyert mintában a csontvelő 75%-ban lymphoid sejtekkel infiltrált Flowcytometriás vizsgálat igazolta a hajassejtes leukémiát Cytostatikus kezelés (Cladribin) május a beteg jól van, lépe nem tapintható. Fvs: 4 G/L (4,8-10,8), absz. neutr: 1,927 G/L (2-7,5), Thr: 125 G/L ( ), Hgb: 155 g/l ( ), LDH: 391 U/L ( ) november fvs: 3,8 G/L (4,8-10,8), absz. neutr:1,527 G/L (2-7,5), Thr: 126 G/L ( ), Hgb: 154 g/l ( ), LDH: 398 U/L ( )

10 38. gestatios hétre, 3400 grammal született leánygyermek 2. életnapon - szérum bilirubin: 303 umol/l (26-205),direkt bilirubin: 10 umol/l Hgb: 167 g/l ( ), MCV: 90 fl (ref. tart: fl) Mikroszkópos kenet: sok fragmentocyta, néhány basophil punctalt vvt és Howell-Jolly test, NRBC: 11/100 fvs 3. életnapon - szérum bilirubin: 280 umol/l (26-205), direkt bilirubin: 19 umol/l Hgb: 154 g/l ( ), MCV: 88,3 fl ( ), LDH: 1489 U/L (ref. tart: U/L) A jelentős fokú icterus hátterében isoimmunisatio, infectio, haematoma nem igazolódott, fototerápia mellett az icterus mérséklődött 10. életnapon - szérum bilirubin: 183 umol/l (5-21) Az újszülött jó általános állapotú. 1,5 hónapos korban neonatologia szakrendelés küldi jelentős anaemia miatt. Hgb: 72 g/l (90-166), MCV: 85,9 fl (83-95 fl), vas: 13,6 umol/l (7,2-17,9), ferritin: 499 ug/l (6-410), bilirubin: 45 umol/l (5-21), direkt bilirubin: 7 umol/l (0-3,4), LDH: 717 U/L ( ), reticulocyta: 93,6 ezrelék (5-40), absz. reticulocyta: 214,5 G/L (30-100), éretlen reticulocyta frakció: 63% (26-52) Mikroszkópos kenet: igen jelentős vvt aniso-,poikilocytosis, bizarr morfologiájú vvt-k, congenitális vvt membrán defektus diagnózisa merül fel. Gyermekhaematologia consilium javasolt. A gyermek transzfúziót kapott (ellenanyagszűrés, direkt Coombs negatív).

11 Családtagok vizsgálata: Édesanya (42 éves): szérum vas, ferritin, bilirubin normál, LDH: 475 U/L ( ), Hgb: 116 g/l ( ), MCV: 90,5 fl (80-95), reticulocyta: 59,4 ezrelék (5-25), absz. reticulocyta: 223,9 G/L (30-100), éretlen reticulocyta frakció: 56 % (26-52), panaszmentes, betegségről nem tud, második szülésénél volt jelentősebb vérzése, de transzfúzióra nem volt szükség Mikroszkópos kenet: Vvt anisocytosis, microsphaerocyták. Édesapánál, 14 és 16 éves fiútestvérénél norm. Hgb, reticulocyta, vasháztartás, bilirubin, LDH és vvt morfologia. A gyermek leány unokatestvérénél (édesanya öccsének lánya) hasonló anaemia alakult ki néhány hónapos korban, majd rendeződött, azóta panaszmentes. II. gyermekgyógyászati klinika haematologia ambulancia a congenitális sphaerocytosis diagnózisát megerősítették, folyamatos kontroll, fólsav therápia legutolsó laboreredmények ( ) Hgb: 104 g/l ( ), reticulocyta: 17,2 ezrelék (5-25)

12 Laboratórium automatizáltság + gondolkodás

13 Érts ahhoz, amit csinálsz, Szeresd, amit csinálsz, És higgy abban, amit csinálsz DE NAGYON! (Will Rogers)