Elem szelekcós elmélet Meszéna Géza 018. május 8. 1. Exponencáls növekedés, szelekcó és regulácó Állandó körülmények között egy populácó létszáma exponencálsan változk, hsz úgy a születések, mnt a halálozások száma arányos a populácó létszámával. Két populácó közül az, amelyknek az exponencáls növekedés rátája nagyobb, exponencálsan túlnöv a máskat. Ez nevezzük szelekcónak: a nagyobb tnesz populácó legy z a kesebb tnesz t ahol a tnesz fogalma nem jelenthet mást, mnt a növekedés rátát. Exponencáls növekedéssel azonban a populácó létszáma gen hamar rreálsan nagyra n ne hacsak nem pontosan nulla a növekedés rátája. A valóságban tehát hosszú távon sohasem teljesülhet az állandó körülmények feltétele. A populácók növekedése egészen bztosan vsszahat a körülményekre, s ezzel a növekedés rátákra méghozzá úgy, hogy a hosszútávú növekedés ráták nullák legyenek. Ezt a vsszacsatolást nevezzük populácó-szabályozásnak/regulácónak. A szelekcó elméletét el ször mégs rögzített körülmények között érdemes tárgyaln: a pllanatny körülmények között, ezt tesszük az alábbakban. Az természetesen nem bzonyos, hogy a pllanatny szelekcós/tnesz el ny végleges el ny, nem bzonyos, hogy a pllanatnylag el nyösebb változat végül s kszorítja a vetélytársát. Sok olyan eset lehet, amkor ez a probléma nem lép fel, mert a vsszacsatolás a szelekcós vszonyokat nem befolyásolja. Máskor pedg pont esetleg pont a vsszacsatolás a lényeg a lényeg de ekkor s a rögzített körülmények esetéb l érdemes knduln. Az alábbakban a rögzített körülményekre vonatkozó elem szelekcós esetet tárgyaljuk el ször klonáls, utána szexuáls szaporodás esetére az utóbb esetben egyetlen lókusz esetére szorítkozva. Jellemz en el ször felírom az állítást, azután ndoklom.. Klonáls reprodukcó.1. Változatok L számú változat (replkátor, szaporodás egység) versenyez egymással. Feltesszük, hogy a változatok hbamentesen replkálódnak (azaz nncs mutácó) és az egyes változatok populácó homogének. Legyen az -edk változat létszáma n. Ekkor az összlétszám L n = n (1) =1 1
az egyes változatok gyakorsága pedg Természetesen, p = n n. () L p = 1. (3) =1 A gyakorságokkal súlyozott átlagokat felülvonással fogjuk jelöln. Jelölje az -edk változat egy tetsz leges jellemz jét x. Ekkor az x értékek populácós átlaga x = p x (4).. Szelekcó folytonos d ben..1. Populácónövekedés A szelekcó folyamatát külön dszkutáljuk folytonos és dszkrét d esetére. Folytonos d ben az egyes változatok növekedését leíró egyenletek: dn dt = r n, (5) ahol r az -edk változat növekedés rátája, azaz tnesze. Ekkor az összlétszám változása: dn dt = dn dt = r n = n p r = rn. (6) Azaz: az összlétszám növekedését az átlagos növekedés ráta szabja meg.... Replkátor egyenlet Ekkor a gyakorságok változását a dp dt = (r r)p (7) egyenlet szabja meg, amely összefüggést replkátor-egyenletnek nevezzük. Jelentése vlágos: egy változat gyakorsága n, vagy csökken, a szernt, hogy tnesze nagyobb, vagy ksebb az átlagos tnesznél. Érvényességét a hányados-derválás szabállyal ellen rzhetjük, ha az d derváltakba az (5-6) összefüggéseket helyettesítjük: dp dt = d n dt n = r n n n rn n = r p rp, (8) am pont a replkátor-egyenlet. Mvel nagyon gyakran használjuk, érdemes külön kírn a gyakorság változását két változat, azaz L = esetére. Erre az esetre be szokás vezetn a p = p 1, q = p = 1 p, s = r 1 r jelöléseket. Ezekkel a replkátor-egyenlet az alább alakba írható: dp dt = (r 1 r )p(1 p) = spq. (9) (A p = p 1 -re felírt replkátor-egyenletbe r = pr 1 + (1 p)r -t helyettesítettünk.)
Történetleg a (7) replkátor-egyenletet játékelmélet kontextusban szokás elmondan, méghozzá egy másk értelmezéssel. Feltételezzük, hogy mközben replkátorank szaporodnak, összlétszámukat egy "kényszer"-rel állandónak tartjuk. Ehhez az szükséges, hogy az összlétszám egyébként változását a populácót r rátával való hígításával ellensúlyozzuk. Ez a hígítás lesz a replkátor-egyenlet másodk tagja. A (9) egyenlet pedg nkább a populácógenetkában szokásos. De mndkét esetben reprodukálódó változatok versengésének általános leírásáról van szó...3. Prce egyenlet Ha az egyes változatokhoz az x állandó mennységeket rendeljük, akkor az átlagos x változását az dx = Cov(r, x) (10) dt Prce egyenlet adja meg. Itt Cov(r, x) = L (r r)(x x) (11) =1 az r és x mennységek kovarancáját jelöl. Ez a mennység poztív (negatív), ha az átlagosnál nagyobb x -hez az átlagosnál nagyobb (ksebb) r tartozk. Azaz: a szelekcó akkor növel az átlagos x értéket, ha x poztívan korrelál a tnesszel. Az egyenlet levezetése: dx dt = dp dt x = p (r r)(x x). (1) Itt az utolsó tényez t azért b víthettük k az x taggal, mert p (r r) = 0 (azaz az átlagtól való eltérés átlaga zérus). A kapott kfejezés pont r és x kovarancájának denícója..4. Fsher-féle alaptörvény Els sorban történetleg fontos a Fsher-féle alaptörvény (Fundamental Theorem). Tegyük fel, hogy az r tnesz értékek állandóak, és válasszuk ket Prceegyenletbel x -nek. Ekkor a Prce egyenlet az dr dt = V r (13) alakot vesz fel, amelyet pedg Fscher fundamentáls törvény-ének nevezünk. Itt V r = p (r r) 0 (14) az r értékek varancája (szórásnégyzete). Vegyük észre, hogy az átlagos növekedés ráta, vagy átlagtnesz soha nem csökken: mndaddg n, amíg a genetka varanca jelen van. Am persze egy természetes következménye annak a folyamatnak, amben a magasabb tnesz változatok fokozatosan többségbe kerülnek az alacsonyabb tnessz ekhez képest. A genetka varanca azonban mutácók hányában végeredményben nullává válk a legnagyobb tnessz változat végs gy zelmével. 3
.3. És akkor az égg n a tnesz? Tételezzük fel, hogy a szelekcó folyamatában újabb és újabb mutácók folyamatosan fenntartják a genetka változatosságot, a genetka varancát. Ebben az esetben a szelekcó tartósan m ködk. Navan szemlélve a Fsher-törvény ekkor azt látszana jelenten, hogy egy populácó átlagtnesze állandóan n a szelekcó következtében. Ebb l arra következtethetnénk, hogy a legalább 3,5 mllárd éves evolúcó nyomán mára hatalmasak lennének a tnesz értékek am nylvánvalóan nncs így. Egy magasabbren él lény növekedés rátája természetesen lényegesen alacsonyabb egy kol baclusénál. A helyzet megértéséhez érdemes végggondoln a következ ket. Az (5) egyenlet, s így a bel le levezetett (7) replkátor-egyenlet és a (10) Prce egyenlet s, érvényes független attól, hogy az r állandó-e, vagy sem: a pllanatny r értékekre vonatkoznak. E formulák érvényét tehát nem befolyásolja ket sem a környezet esetleges változékonysága, sem pedg a populácó önmagára való vsszahatása. A (10) Prce-egyenletnél vszont természetesen számít, hogy a változatok x értéke állandóak, hsz ezért gaz, hogy az x csak a p gyakorságok változása matt változk a (1) levezetésben. Ez vszont azt jelent, hogy a (13) törvény (amelyet az x = r helyettesítéssel vezettünk le) már feltételez az r értékek állandóságát. Ezen a ponton válk szükségessé gyelembe venn a populácóregulácó tényét. Valójában a nagyobb nesz változat, ha elterjed, jobban leterhel a saját tápanyagforrását, s végs soron nek s 0 lesz a növekedés rátája, tnesze, ahogy az eredet típusnak s anny volt. Végs soron tehát a tnesz nem n az evolúcó hosszú története során. A fentekben azonban a növekedés rátának a tápanyagleterhelés következtében való megváltozását nem vettük gyelembe, s ez vezetett az abszurdnak látszó eredményre. Fsher magyarázata szernt törvénye az átlagnesznek csaks a szelekcó következtében beállt változását írja le. Ha mndezt jó értjük, akkor a törvény használható a pllanatny szelekcó (mkroevolúcó) jellemzésére: a szelekcó mndg úgy hat, hogy növelje az átlagtneszt. Mondhatjuk ezt úgy s, hogy a Fshertörvény nem regulált, exponencálsan növekv populácókra érvényes. Ilyen persze csak a mesében van, vszont a pllanatny szelekcós vszonyok szempontjából mndegy, hogy a populácó regulált-e? Az vszont bzonyos, hogy a hosszú távú (makro) evolúcót nem jellemezhetjük a tnesz folyamatos növekedésével..4. Dszkrét generácó A fent egyenletek dszkrét generácókra vonatkozó változata hasonlóképpen felírhatóak. Mndenk levezethet ket magának, tt csak felsorolom ket. A replkátor-egyenlet analógja dszkrét d re: p = p p = w w p p = w w w p (15) ahol most w jelöl a dszkrét-dej neszt (amt más kontextusban λ-val jelölünk), a vessz a következ generácóra vonatkozó értéket, a jelölés pedg a generácóváltások között változást jelent. Hasonló módon a Prce egyenlet: x = p x = 1 w p (w w)(x x) = 1 Cov(w, x) (16) w 4
A Fsher egyenlet pedg: w = V w w Végül a szelekcós egyenlet két változatra: (17) p = spq w, (18) ahol smét s = w 1 w és q = 1 p. Vegyük észre, hogy a folytonos és a dszkrét dej egyenletek csak az átlagtnesszel való normálásban különböznek. Mvel a dszkrét dej szelekcóban csak a növekedés ráták aránya számít, természetes, hogy egy lyen a lényeget nem érnt normálásnak fel kell lépne. (A folytonos dej esetben a növekedés ráták különbsége számított.) 3. Dplod egy lókuszos szelekcó Azt az esetet vzsgáljuk, amkor egy dplod populácó szomatkus (nem var) kromoszómájának egyetlen lókuszán két allél (génváltozat) versenyez egymással. Ilyenkor a replkátor, vagy szaporodás egység, szerepét a génkópa játssza. A génnsznt tneszt azonban a dplod egyed skerességéb l kell meghatároznunk. A dszkrét d re vonatkozó jelöléseket használjuk, de pontosan ugyanezt mondhatnánk el folytonos d ben s. Feltesszük, hogy az {j} genotípus (rögzített) tnesze w j, a két nemben ugyanaz és w j = w j. Véletlen párosodást tételezünk fel. Ekkor az -edk allél tnesze (margnáls, gén vagy allél tnesz): w = j p j w j (19) A két allél között szelekcós különbség ekkor a következ alakba írható: s = w 1 w = (pw 11 + qw 1 ) (pw 1 + qw ) = (pw 11 qw ) + (q p)w 1 = p + q (w 11 w ) + p q (w 11 + w ) + (q p)w 1 = p + q ( (w 11 w ) + (q p) w 1 w ) 11 + w = w ( ) ( 11 w 1 + p w 1 w ) 11 + w. (0) Hába rögzítettük tehát a heterozgóta tneszeket, az allél-tneszek általában már függenek az allél gyakorságától. Kvételt képez azt a specáls esetet, amkor a heterozgóta tnesz pontosan megegyezk a homozgóta tneszek átlagával - ekkor ugyans a gyakorságfüggést okozó másodk tag elt nk. Amennyben a heterozgóta tnesz nagyobb, mnt a homozgóta tneszek átlaga, a gyakorságfüggés negatív: mnél nagyobb az els génváltozat aránya, annál ksebb a tnesze. A fordított helyzet, amkor a heterozgóta tnesz a homozgóták átlaga alatt marad, természetesen poztív gyakorságfüggést okoz. Létezk-e olyan p = p 0 (0, 1) géngyakorság érték, amkor az s = 0 egyensúly feltétel teljesül, azaz amkor a lókuszra nem hat szelekcó? Az egyensúly 5
pontra a kfejezés adódk, am a vagy az p 0 1 = (w 11 w )/ w 1 w 11 w (1) p 0 = 1 p 0 = w 1 w w 1 w 11 w () w 1 w 11 w 1 w 11 w. (3) alakba s írható. A p 0 érték felhasználásával (0) a következ alakot ölt: ( s = (p 0 p) w 1 w ) 11 + w = (w 1 w 11 w )(p 0 p), (4) Vlágos, hogy úgy a (), mnt a (3) kfejezésnek poztívnak kell lenne ahhoz, hogy p 0 bels, azaz a (0, 1) ntervallumba es egyensúly pont legyen. Ez két esetben teljesül: akár akkor, ha a heterozgóta tnesz nagyobb mndkét homozígóta tnesznél, akár pedg akkor, ha ksebb mndkett jüknél. Három esetet különíthetünk el tehát: 1. w 1 [w 11, w ] Ez a legtermészetesebb eset. Ha a heterozgóta tnesz a homozgóta tneszek közé esk, akkor nncs bels egyensúly pont. Ilyenkor az s szelekcós el ny nem vált el jelet a p [0, 1] ntervallumban. A p = 1/ érték helyettesítésével láthatjuk, hogy ezt az el jelet (0) els tagja határozza meg. Ekkor az a génváltozat, amelynek homozgóta tnesze nagyobb a versenytárs homzgóta tnesszénél, az mnden körülmények között el nyben van, és a máskat kszorítva xálódk.. w 1 > w 11, w Amennyben a heterozgóta tnesz nagyobb mndkét homozgótáénál, az s tnesz-el ny poztív, amíg p < p 0, de negatívvá válk p > p 0 esetén. Ilyenkor a szelekcó hatására a p génarány tetsz leges értékr l kndulva bekonvergál a p = p 0 stabl egyensúly pontba. A két allél tehát tartósan együttél egy meghatározott arányban. Egy fontos részlet: a (4) egyenletet a (18) szelekcós dnamkába helyettesítve láthatjuk, hogy a konvergenca monoton, azaz a géngyakorság sohasem lép át az egyensúly pont túloldalára. Ez a probléma a (9) egyenlet által leírt folytonos dnamka esetén nem merül fel. 3. w 1 < w 11, w Amennyben vszont a heterozogóta tnesz a legalacsonyabb, az el z gondolatmenet megfordításával a bels xpont nstabl. A kezd állapottól függ en vagy az els (ha p < p 0 ), vagy a másodk (ha p > p 0 ) génváltozat khal. Az els eset a trváls eset: a két génverzó egyke egyértelm en jobb a másknál, és gy z. A másodk eset specáls okokból fordulhat el, a sarlóssejtes vérszegénység a híres példa. A harmadk esetet 6
És m a helyzet az átlagtnesszel a dplod esetben? Könny belátn, hogy a w j dplod tneszek populácós átlaga ugyanaz, mnt a (19) allél-tneszeknek az allélpopulácóra vett átlaga: w = pw 1 + (1 p)w = (5) = p w 11 + p(1 p)w 1 + (1 p) w = (6) = p (w 11 + w w 1 ) + p(w 1 w ) + w = (7) = (p p 0 ) (w 11 + w w 1 ) +... (8) Érdemes észrevenn, hogy s = 1 dw dp Azaz: a szelekcó az átlagtnesz növelésének rányába hat, ahogy az a korábbak szernt el s várható. (9) 7