Lányi Éva 2016 Laboratóriumi Medicina Intézet

Lányi Éva 2016 Laboratóriumi Medicina Intézet

Tápláltsági állapot megítélése 1/ Anamnézis (családi, egyéni) 2/ Fizikális vizsgálat (status felvétel) Antropometriai paraméterek: BMI (body mass index: kg/m 2 ) bőrredő vastagság (szubkután zsír) derék-csípő arány Speciális hiánytünetek (szénhidrátok, zsírok, proteinek, ásványi sók, vitaminok, nyomelemek)

Tápláltsági állapot megítélése 3/Biokémiai markerek - akut állapotok megítélésére szolgálnak kórházi tartózkodás alatti elégtelen táplálékbevitel diagnózisa, hatása: gyorsabb felépülés kevesebb komplikáció - legfontosabb markerek: albumin transferrin prealbumin

Serum albumin mint tápláltsági marker Funkciói: - plazma onkotikus nyomásának fenntartása - plazma puffer kapacitásának eleme - transzport: hormonok zsírsavak metabolitok (pl. nem konjugált Bi) - kötés: gyógyszerek!, fémek, ionok T 1/2 = 21 nap lassú reagálás a tápláltsági állapot változására

Serum albumin mint tápláltsági marker Hypoalbuminemia : < 35 g/l referens tartomány: 35-50 g/l klinikailag szignifikáns hypoalbuminemia: < 25 g/l Hypoalbuminemia a klinikumban: - idős, hospitalizált páciens - alultáplált páciens - krónikus betegség előrehaladott stádiuma

Hypoalbuminemia fiziológiai okai 1/ Csökkent szintézis májelégtelenség - malabsorpció - malnutrició 2/ Emelkedett katabolizmus: - infekció, sepsis - daganat 3/ Megoszlási tér változása ( növekedett capilláris áteresztés: égés, sokk, trauma ) 4/ Fokozott vesztés- nefrózis - égés

Serum transferrin mint tápláltsági marker

Serum transferrin mint tápláltsági marker - Funkció: Fe transzport - T ½ = 9 nap - referens tartomány: 2.0-3.4 g/l ( 10 hónapos kor előtt 2.1 g/l alatt van!) - regulációja: szövetek Fe tartalma transferrin szintézis - funkcionális Fe hiány : Fe raktárak nem mobilizálhatók (kr. gyulladás, malignus tumor) transferrin szintézis

Transferrin mint nutritív marker: összefoglalás Bár féléletideje rövidebb, mint az albuminé, azonban: 1/ serum szintjét a Fe metabolizmus befolyásolja 2/ akut fázis válaszban emelkedik a szintje(sepsis) 3/ krónikus betegségek (gyulladás, daganat) a szintézist down-regulálják

Serum prealbumin, mint tápláltsági marker Prealbumin= Transthyretin= Retinol Binding Protein T ½ = 2 nap Referens tartomány: 180 450 mg/l Mérsékelt malnutríció: 100 180 mg/ L Súlyos malnutríció: < 100 mg/ L

A gyermekkor speciális laboratóriumi problémái 1/ Preanalitika kevés minta 2/ Postanalitika eltérő referens tartományok 3/ Icterus fiziológiás vagy pathológiás? 4/ Veleszületett anyagcserebetegségek diagnosztikája 5/ Újszülöttkori szűrő tesztek 6/ Alacsony növés GH hiány diagnosztikája

Kis mintamennyiség (80ml/kg!!!) 12 hónapos korig 3 hónapos kortól

Kapilláris kezelése Első csepp eltávolítása! Buborékmentesség! Zárás a két végén! Mágneses keverés 10x VAGY Forgatás 20x

Kapilláris kezelése -szobahőn 10 percen belül mérni! -4C-on (jégen) 30 percen belül mérni! - nem szabad közvetlenül a jégre tenni hemolízis - leggyakoribb hibák: hemolízis, intersticiális hígulás, buborék, fibrinszál,

Posztanalitika: eltérő referens tartományok Hematokrit: 0-30 nap 44-70%!!! 1-2 hónap 32-42% 2-6 hónap 29-41% INR: újszülött köldökvér 1.0-1.4 Összfehérje liquor: koraszülött 400-3000 mg/l 0-30 nap 1000 mg/l 1 hónap 150-450 mg/l

Fiziológiás újszülöttkori icterus VVT magas cc. VVT rövidebb élettartam Éretlen heaprikus Bi felvétel és konjugáció Emelkedett enterohepatikus cirkuláció

Fiziológiás nem-konjugált hyperbilirubinemia - 0-48 h 50% az icterus előfordulása - Okok: VVT (HbF) rövidebb T1/2 Éretlen hepatikus Bi felvétel és konjugáció Bi reabsorpció a bélrendszerből (betaglukuronidáz deficit) - Totál Bi 200 µmol/l - 10-14 napra: 20 µmol/l - Konjugált frakció (Di Bi) 10%

Pathológiás nem-konjugált hyperbilirubinemia Főbb jellemzői: perzisztáló icterus emelkedés 8.5 µmol/l/h egyéb kísérő jelek (láz, infekció, coma) Főbb okok: 1/ hemolízis- isoimmunizáció -VVT biokémiai defektusa( pl. G6PD) -VVT strukturális abnormlitás (pl.spherocytosis) - infekció - hemoglobinopathia 2/ hepatikus Bi felvételi zavar (pl. Gilbert kór) 3/ konjugációs zavar (pl. Crigler-Najjar sy.)

Pathológiás konjugált hyperbilirubineamia ( 25% Di Bi) 1/ Biláris atrézia extrahepatikus : azonnali műtét intrahepatikus: transzplantáció 2/ Sepsis vagy hepatitis (TORCH) 3/ Cystikus fibrózis (egyéb jelek) 4/ Hypothyreosis (screen) 5/ Galactosemia (screen)

Újszülöttkori icterus leggyakoribb laboratóriumi vizsgálatai - Vérkép, RTC szám (hemolízis?) - CRP, PCT (sepsis?) - Total Bi és Di Bi ( konjugált vagy nem-konjugált?) - TORCH serológia - Ammónia ( anyagcserebetegség?)

Veleszületett anyagcserebetegségek Heterogén betegségcsoport (enzim hiány valamely anyagcsere útban) - Széhidrát metabolizmus - Aminosav-metabolizmus - Zsírsav-oxidációs probléma - Urea-ciklus probléma Rutin labor tesztek: Vérgáz ( metabolikus acidosis?) Glukóz, laktát, ammónia Speciális labor tesztek: Aminosavak (serum és vizelet) Szerves savak (vizelet) Karnitin profil (serum)

Klinikai diagnosztikai algoritmusok Hyperammonemia acidosis nélkül urea ciklus Hyperammonemia acidosissal: ketontestek magasak: zsírsav-oxidációs zavar laktát magas: szerves sav ürítés Normál ammónia metabolikus acidosissal: szénhidrát-anyagcsere zavar szerves sav ürítés

Mikor gondoljunk rá? Ha megmagyarázhatatlan eredetű: metabolikus acidosis hypoglikemia ketosis májfunkciós zavar idegrendszeri tünetek cardiomyopathia

Újszülöttkori szűrőtesztek: Magyarország 1975 Phenylketonuria 1: 10 000 1976 Galactosemia 1 : 30 000 1982 Hypothyreosis 1 : 3 000 1989 Biotinidase hiány 1 : 20 000 2007 Tömegspektrometria 26 betegség szűrése

Mass Spectrometry kötelező szűrőtesztek 1/ Szerves sav metabolizmus zavarok: 9 betegség (pl. Isovaleriánsav acidemia, Glutársav acidemia, Methyl-malonsav acidemia) 2/Aminosav metabolizmus zavarok: 7 betegség (pl. Phanylketonuria, Hmocystinuria, Citrullinemia) 3/ Zsírsav-oxidációs zavarok: 7 betegség (pl.közepes-láncú acyl-coa DH hiány,hosszú-láncúacyl-coa hiány, karnitin defektus) 4/ Egyéb: Hypothyreosis, Galactosemia, Biotinidase hiány

Growth Hormone (GH) hiány Alacsony növés lehetséges okai: - Genetikus ( pl. familiáris ok) - Intrautrine (small for gestational age) - Táplálkozási zavar (malabsorpció, coeliacia) - Systémás betegség (congenitális szívbetegség) - Endocrin betegség (Hypothyroidismus, GH hiány)

GH hiány : alacsony növés 1/ Izolált vagy komplett?(csak GH vagy egyéb hypophysis hormnok is hiányoznak?) 2/ Random plasma szint mérése nem informatív (pulsatív felszabadulás) 3/Provokációs tesztek: Hypothalamus-Hypophysis-GH tengely vizsgálata:clonidin (orálisan adható drug) Arginin, Insulin, GH-RH(iv.adható) Cut off értékek függnek: protokoll, életkor, BMI,