Klinikai kémia. Laboratóriumi diagnosztika. Szerkesztette: Szarka András. Írta: Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Semmelweis Egyetem

Átírás

1 Klinikai kémia Laboratóriumi diagnosztika Szerkesztette: Szarka András Írta: Szarka András (1-8, fejezet) Keszler Gergely (9, 10. fejezet) Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Semmelweis Egyetem Typotex Kiadó 2014

2 Copyright: , Dr. Szarka András, dr. Keszler Gergely, Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem, Semmelweis Egyetem Creative Commons NonCommercial-NoDerivs 3.0 (CC BY-NC-ND 3.0) A szerző nevének feltüntetése mellett nem kereskedelmi céllal szabadon másolható, terjeszthető, megjelentethető és előadható, de nem módosítható. Lektorálta: Dr. Szakony Szilvia osztályvezető főorvos ISBN Készült a Typotex Kiadó gondozásában Felelős vezető: Votisky Zsuzsa Készült a TÁMOP-4.1.2/A/1-11/ számú, Konzorcium a biotechnológia és bioinformatika aktív tanulásáért című projekt keretében.

3 Tartalomjegyzék Klinikai kémia... 1 Előszó Mintavétel, preanalitikai folyamatok és variabilitásuk Mintagyűjtés Vér (minta) Vizelet Széklet Gerincfolyadék (liquor cerebrospinalis) Ízületi folyadék Magzatvíz (amniotikus folyadék) Mellhártya, szívburok és hasűri folyadékok (pleurális, perikardiális folyadékok és ascites) Specifikus sejtek A minták kezelése A minták minőségének megőrzése a szállítás, tárolás során Preanalitikai variabilitások Kontrollálható variabilitások Nem-kontrollálható variabilitások Molekuláris biológiai módszerek az örökletes, veleszületett betegségek diagnosztikájában A DNS, a humán DNS főbb jellemzői DNS izolálás A sejt feltárása A sejt saját nukleázainak inaktiválása Szennyező alkotók eltávolítása A DNS szelektív kinyerése A DNS méret szerinti elválasztása gélelektroforézissel Hibridizáció, Southern blot Polimeráz láncreakció (PCR) Real-time PCR, a DNS mennyiségi meghatározása A PCR technika klinikai diagnosztikai alkalmazásai Hosszúságpolimorfizmus okozta betegségek és vizsgálatuk PCR-rel Dr. Szarka András (szerk.)

4 4 Klinikai kémia SNP-k okozta betegségek vizsgálata PCR-rel SNP-k és hosszúságpolimorfizmus okozta betegségek STR lókuszok, DNS ujjlenyomat DNS chip Klinikai enzimológia Izoenzimek Az enzimaktivitás meghatározásának körülményei Kreatin-kináz Laktát dehidrogenáz (LDH) Aminotranszferázok Gama-glutamiltranszferáz Alkalikus foszfatáz Kolinészteráz Amiláz Lipáz A vese laboratóriumi diagnosztikája A vesefunkció klinikai kémiai tesztjei A Glomerulus Filtrációs Ráta (GRF) meghatározása Plazma urea Cisztatin C Glomeruláris permeabilitás, fehérje ürítés A vese megbetegedései Akut veseelégtelenség Krónikus vesebetegség Urémia szindróma Vesekövek Vizeletvizsgálat Vizeletcukor Ketontestek a vizeletben Vizelet bilirubin Urobilinogén Vizelet fehérje Vizelet ph Vizelet vér/hemoglobin Vizelet sűrűség Vizeletüledék Májfunkciók laboratóriumi vizsgálata A máj anatómiája Dr. Szarka András (szerk.)

5 Tartalomjegyzék A máj biokémiai funkciói Bilirubin lebontás, a bilirubin enterohepatikus körforgása Máj funkciózavar és hiperbilirubinémiák Nem konjugált hiperbilirubinémia Konjugált hiperbilirubinémia A máj megbetegedései A károsodás mechanizmusa és mintázata Vírusos májgyulladások Akut hepatitisz Toxikus hepatitisz Isémiás hepatitisz (Májsokk) Reye szindróma Krónikus hepatitisz Cirrózis A diabetes mellitus laboratóriumi vizsgálata A diabetes mellitus klasszifikációja I. típusú diabetes mellitus II-es típusú diabétesz Gesztációs diabetes mellitus A diabetes mellitus diagnosztikája, differenciáldiagnosztikájuk Glukóz meghatározások Inzulinszint meghatározás C-peptid meghatározás Glikált szérumfehérjék, hemoglobim A 1c Lipid anyagcsere, szérum lipidek laboratóriumi vizsgálata Lipidek emésztése, felszívódása Lipidek szállítása Triglicerid szint meghatározása Koleszterin meghatározás Nagy sűrűségű (HDL) koleszterin meghatározása Könnyű lipoprotein frakciókban található koleszterin meghatározása A koleszterin referenciatartományával kapcsolatos polémia Hiperlipidémiák Hematológia A vér sejtjei és a vérképzés élettana A vér, illetve a vérképzés sejtes elemeinek vizsgálatára szolgáló eljárások Dr. Szarka András (szerk.)

6 6 Klinikai kémia 9.3. A vörösvérsejteket érintő legfontosabb kórképek A fehérvérsejtek rendellenességei A véralvadás laboratóriumi vizsgálata A vérlemezkék (trombociták) szerepe a hemosztázisban A véralvadás szerin-proteáz-rendszere és annak szabályozása A trombinaktivitás kontrollja Plazma proteáz-inhibitorok A protein C/protein S-rendszer A véralvadék feloldása A véralvadás legfontosabb zavarai és azok laboratóriumi vizsgálata A vérlemezkék rendellenességei és vizsgálatuk A plazmatikus fázis (alvadási kaszkád) zavarai (koagulopátiák) és kimutatásuk A vérzékenység differenciáldiagnosztikája A trombózisok laboratóriumi diagnosztikája Az alvadási faktorok aktiválódásának kimutatása A hiperfibrinolízis kimutatása Az aktivált protein C (APC) rezisztencia kimutatása Endokrinológia Immunanalitikai eljárások Kompetitív immunanalitikai eljárások Immunometrikus, vagy nem kompetitív immunanalitikai eljárások A pajzsmirigy funkciók laboratóriumi vizsgálata Pajzsmirigy hormonok Biológiai funkciójuk Bioszintézis Szállítás Szabályozás Hipotireózis Primer hipotireózis Másodlagos (szekunder) hipotireózis Hipertireózis Mellékpajzsmirigy PTH szint reguláció A PTH hatása Primer hiperparatireózis Szekunder hiperparatireózis PTH hiány Dr. Szarka András (szerk.)

7 Tartalomjegyzék Kalcitriol D-vitaminok Kalcitonin Mellékvesekéreg rendellenességek laboratóriumi vizsgálata ACTH-mellékvese tengely, glükokortikoidok Selye János stressz elmélete és annak továbbfejlesztése Az ACTH-kortizol napszaki ingadozása, fontosabb szabályozókörök Glükokortikoidok Mineralokortikoidok A mellékvesekéreg rendellenességei A mellékvesekéreg hipofunkciói A mellékvesekéreg hiperfunkciói Congentitalis adrenális hiperplázia Reproduktív rendellenességek laboratóriumi vizsgálata Férfi nemi működés (reprodukció) A hipotalamusz-hipofízis-gonád tengely szerepe Androgén transzport a vérben A tesztoszteron metabolizmusa Férfi nemi fejlődés Szabad és gyengén kötött tesztoszteron meghatározások Ketoszteroidok meghatározása vizeletből Anabolikus szteroid meghatározások Abnormalitások a férfi reprodukcióban Női reprodukciós biológia Élettani összefoglaló A hipotalamusz-hipofízis-gonád tengely szerepe Ösztrogének Biokémia, élettan Női nemi fejlődés Normális menstruációs ciklus Női reprodukciós abnormalitások Utószó Felhasznált és ajánlott irodalom Dr. Szarka András (szerk.)