Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László május 11. Kávészünet

Méret: px

Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012. 2012.május 11. Kávészünet. 2012."

Kornélia Szilágyi
8 évvel ezelőtt
Látták:

1 Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012

2 Miért fokozott szérum transzferáz aktivitás és nem kóros májfunkció? Szérum fokozott ALP aktivitás, fokozott gammagt aktivitás, kórosan magas bilirubin koncentráció, fokozott SGOT/SGPT aktivitás.

3 Tünetmentes szérum transzferáz aktivitás fokozódása felnőttekben Gyakoriság 1 9 % Három gyakori ok: Nem-alkoholos zsírmáj Alkohol fogyasztás Gyógyszer

4 Igazi állatok Két atyafi először van az állatkertben. Bizalmatlanul szemlélik az ismeretlen vadállatokat, melyek az ő számukra furcsa szerzetek. Egyszer csak felderül az egyikük arca, és rámutat a tyúkokra: -Nézd komám! Igazi állatok!

5 Tünetmentes gyermekek transzferáz aktivitás fokozódásának okai Májbetegségek Szerzett kórképek hepatitis B, C steatohepatitis autoimmun hepatitis gyógyszer Öröklődő kórképek Wilson-kór alfa 1-antitripszin hiány mucoviscidosis glycosylatio zavara Nem betegség - macrotransaminasemia - fokozott izomterhelés Extrahepaticus betegségek Izombetegség veleszületett izom disztrófiák raktározási betegségek szerzett izom betegségek. Endokrinológiai kórkép Coeliakia

mucoviscidosis glycosylatio zavara Nem betegség - macrotransaminasemia - fokozott izomterhelés Extrahepaticus

6 Macrotransaminasemia MacroGOT Immunglobulin komplexhez kapcsolódó SGOT. Izolált SGOT emelkedés. Más eltérés nincs. SGOT aktivitás idővel fokozatosan csökken. Betegséggel nem függ össze. 42 beteg ( 21macroCK, 10 macroldh, 6 macrogot és 5 macroamylase).

SGOT aktivitás idővel fokozatosan csökken.

7 Izombetegség Szerzett Gyulladás Autoimmun izombetegség Öröklődő kórképek Dytrophia musculorum progresszíva Raktározás betegségek Pompe kór

8 Pompe kór típusai Infantilis típus: 1. életévben jelentkezik, 2-3 hónapos korig normális fejlődés, 2-3. életévben halállal végződhet, oka általában szívelégtelenség. izom-, idegrendszer, szív, máj érintettség izomhypotonia, izomgyengeség, cardiomegalia jellemző. Kékeslila színezetű acrák, macroglossia lehet. Juvenilis típus: 6 hó kisgyermekkorban jelentkezik szív érintettség NINCS, proximális izomgyengeség, légzőizmok gyengesége Adult típus: fiatal felnőtt korban jelentkezik lassú progresszió, szívérintettség NINCS, izomgyengeség, fáradékonyság, ptosis, légzési nehezítettség, hypoventilláció formájában.

izom-, idegrendszer, szív, máj érintettség izomhypotonia, izomgyengeség, cardiomegalia jellemző. Kékeslila színezetű acrák, macroglossia lehet.

9 Asymptomatic patients with creatine kinase activity > 500 UI/L (N=104) Definitive/Probable Diagnosis (N=57 ; 55%) Diagnosis unknown (N=47 ; 45%) Muscular Dystrophy (N=14) Inflammatory lesions (N=13) Glycogenosis (N=25) Other diagnosis (N=5) McArdle (N=15) Confirmed Pompe (N=4 ; 3.8%) Other glycogenosis (n=6) 2 Fernandez et al. Neurology May 23;66(10):

Inflammatory lesions (N=13) Glycogenosis (N=25) Other diagnosis (N=5) McArdle (N=15)

10 Szűrőpapír

11 Májbetegségre utaló laboratóriumi eltérés és coeliakia, májbetegség nélkül Coeliákiás betegek 9%-ban van. Patomechnizmus Malnutrició Bakteriális túlnövekedés Fokozott intestinalis permeabilitás Egyéb? Diéta hatására 3 hónapon belül normalizálódik, ha nem akkor egyéb kórképre is kell gondolni (Pl: autoimmun hepatitis). Szövettani eltérés Zsírmáj Portalis gyulladás Krónikus hepatitis Cirrhosis Egyes esetben társulhat PBC-vel PSC-vel Autoimmun cholangitissel

Diéta hatására 3 hónapon belül normalizálódik, ha nem akkor egyéb kórképre is kell gondolni (Pl: autoimmun

12 Hepatitis B védőoltás és coeliakia Hepatitis B védőoltásra adott elégtelen válasznak genetikai háttere van. A coeliákiás betegek és az elégtelen oltási választ adók között nagyon gyakori a DQ2 HLA antigen. Noh vizsgálata során 19 coeliákiás, teljes hepatitis B oltásban részesült beteg közül 13-nak igazolt elégtelen immunválaszt. Valamennyien homozigóták vagy heterozygoták voltak DQ2-re. Lehetséges, hogy a coeliákiások elégtelen humorális immunválaszt adnak a hepatitis B védőoltásra.

Noh vizsgálata során 19 coeliákiás, teljes hepatitis B oltásban részesült beteg közül 13-nak igazolt elégtelen

13 Tünetmentes gyermekek transzferáz aktivitás fokozódásának okai Májbetegségek Szerzett kórképek hepatitis B, C, CMV, EBV steatohepatitis autoimmun hepatitis gyógyszer Öröklődő kórképek Wilson-kór alfa 1-antitripszin hiány mucoviscidosis glycosylatio zavara Nem betegség - macrotransaminasemia - fokozott izomterhelés Extrahepaticus betegségek Izombetegség veleszületett izom disztrófiák raktározási betegségek szerzett izom betegségek. Endokrinológiai kórkép Coeliakia

14 áá

15 Nem-alkoholos zsírmáj betegség okai táplálkozás gyógyszerek öröklődő és anyagcsere-betegségek egyéb okok

16 Az autoimmun hepatitis klinikai formái A felosztás alapja az immunszerológiai különbség I. típus, ANA/SMA II.típus anti-lkm1

17 I. típusú autoimmun hepatitis lupoid hepatits, autoimmun krónikus aktív hepatitis actin ellenes ellenanyag jellemző ANA vagy SMA ellenanyag 97%-ban magas IgG társuló immunológiai betegség (17-48%)

ellenanyag jellemző ANA vagy SMA ellenanyag

18 II. típusú autoimmun hepatitis anti-lkm1 jellemző nők között gyakoribb (70%) 2-14 éves kor között kezdődik Európában gyakoribb (20%), mint az USA-ban (4%) gyakori a szervspecifikus autoantitestek jelenléte gyakori progressio cirrhosisba gyakori társuló autoimmun betegség

(20%), mint az USA-ban (4%) gyakori a szervspecifikus

19 Tünetmentes gyermekek transzferáz aktivitás fokozódásának okai Májbetegségek Szerzett kórképek hepatitis B, C, CMV, EBV steatohepatitis autoimmun hepatitis gyógyszer Öröklődő kórképek Wilson-kór alfa 1-antitripszin hiány mucoviscidosis glycosylatio zavara Nem betegség - macrotransaminasemia - fokozott izomterhelés Extrahepaticus betegségek Izombetegség veleszületett izom disztrófiák raktározási betegségek szerzett izom betegségek. Endokrinológiai kórkép Coeliakia

20 Wilson-kór. Stádiumok. I. stádium tünetmentes II. stádium FHF, haemolysis III. stádium tünetmentes, cirrhosis, idegrendszeri tünetek kialakulása Kayser-Fleischer gy., réz felhalmozódás a hepaticyta cytosoljában májban réz redisztribúció, cytosolból lysosomába, réz felszabadulás réz lassú akkumulációja egyéb szervekben (agy, szem,.) májban fibrosis, cirrhosis

, réz felhalmozódás a hepaticyta cytosoljában májban réz redisztribúció, cytosolból

21 Wilson-kór. Kezelés. (a WB kezelés nélkül halálos betegség) (dimerkaptopropanol) kelátképzők d-penicillamin trientine réz szegény diéta ammónium tetrahydromolybdat cink májátültetés

22 Alfa-1-antitripszin hiány Ma 1,1 millió lehet a súlyos AAT hiányban szenvedők száma a világon. Az egyik legsúlyosabb és legtöbb embert érintő öröklődő kórkép. A kórkép aluldiagnosztizált, pathomechanizmusa nem kellően feltárt.

23 Klinikai formái csecsemő és gyermekkorban májbetegséget, fiatal felnőttkorban tüdőbetegséget okoz és szerepet játszhat immunológiai kórképek kialakulásában.

24 Az AAT molekula alaki változása

25 Májbetegség patomechanizmusa

26 Tüdőbetegség patomechanizmusa A kóros AAT szérum koncentrációja alacsony és nem tudja megkötni a tüdőben a granulocitákból felszabaduló elasztázt. A szabad elasztáz súlyos emphysemat okoz. A kóros molekulát hordozó homozigótákban 60%-ban alakul ki súlyos tüdőbetegség.

27 Tünetmentes gyermekek transzferáz aktivitás fokozódásának okai Májbetegségek Szerzett kórképek hepatitis B, C, CMV, EBV steatohepatitis autoimmun hepatitis gyógyszer Öröklődő kórképek Wilson-kór alfa 1-antitripszin hiány mucoviscidosis glycosylatio zavara Nem betegség - macrotransaminasemia - fokozott izomterhelés Extrahepaticus betegségek Izombetegség veleszületett izom disztrófiák raktározási betegségek szerzett izom betegségek. Endokrinológiai kórkép Coeliakia

28 Jó kérdés rossz kérdés - Van itt ülőhely? nyit be a vasúti fülkébe egy városi ember. Nyolc székely néz föl rá egyszerre a zsúfolt kupéban. - Van! - Hol? csodálkozik rájuk a városi. - Itt-e, alattunk.

29 Összefoglalás A gyermekkorban észlelt 3 hónapon túl is fennálló szérum transzferáz emelkedés kivizsgálást igényel. Tünetmentes állapotban diagnosztizálhatunk krónikus, kezelhető betegséget. Számos kórképnek van enyhébb, atípusos formája.

Hasonló dokumentumok

Nem-alkoholos betegség. 2006 Gyermekgasztroenterológia

Nem-alkoholos betegség. 2006 Gyermekgasztroenterológia Nem-alkoholos zsírm rmáj betegség Szınyi László 2006 Gyermekgasztroenterológia gia aktuális kérdései Elnevezések zsírm rmáj steatohepatitis diabetes hepatitis nemalkoholos steatohepatitis steatosis Patomechanizmus