GÁL ANIKÓ 1, SZABÓ ANTAL DR. 2, PENTELÉNYI KLÁRA 1 és PÁL ZSUZSANNA DR n 149. évfolyam, 34. szám n
|
|
- Andor Bogdán
- 6 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 n EREDETI KÖZLEMÉNYEK n Maternálisan öröklôdô diabetes mellitus, nagyothallás, krónikus progresszív ophthalmoplegia externa és myopathia mint az mtdns A3243G-mutáció következménye GÁL ANIKÓ 1, SZABÓ ANTAL DR. 2, PENTELÉNYI KLÁRA 1 és PÁL ZSUZSANNA DR. 2 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Neurológiai Klinika, Molekuláris Neurológiai Központ, Budapest 2 Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Neurológiai Klinika, Debrecen A mitokondriális encephalomyopathiát, laktátacidózist, stroke-szerû epizódokat (MELAS-szindrómát) a leggyakrabban a mitokondriális genom A3243G-mutációja okozza. A mitokondriális DNS (mtdns) A3243G-szubsztitúciója számos egyéb klinikai tünet, tünetcsoport hátterében is elôfordulhat. Jelen közleményünkben egy 33 éves nô esetét ismertetjük, akinél a serdülôkori ophthalmoplegia externa, 19 éves korban, szülést követôen jelentkezô generalizált izomgyengeség, terhelési intolerancia, progresszív hypacusis és diabetes mellitus hátterében a szövettani vizsgálat mitokondriális betegséget igazolt. A genetikai analízis az mtdns trns Leu(UUR) génjében heteroplazmikus formában A3243G-cserét talált. Esetünkben a klasszikus MELAS-fenotípus nem jelentkezett, az irodalmi adatok alapján azonban az A3243G-mutációhoz izoláltan társuló maternális öröklôdésû diabetes mellitus, progresszív nagyothallás, krónikus progresszív ophthalmoplegia externa (), terhelési intolerancia és myopathia együttesen fordult elô. A családon belüli fenotípus egységes, a proband szintén A3243G-mutációt hordozó leányának is ptosisa, terhelési intoleranciája és myopathiája van. Az esetleírás kapcsán rövid áttekintést nyújtunk az A3243G-mutációkhoz társuló változatos klinikai fenotípusokról, valamint a -szindróma hátterében álló mtdns-alterációkról. Kulcsszavak: MELAS, mitokondriális betegség, genomika, diabetes mellitus, nagyothallás Maternally inherited diabetes mellitus, deafness, chronic progressive external ophthalmoplegia and myopathy as the result of A3243G mutation of mtdna. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome are caused mainly by the A3243G mutation of the mitochondrial genome. The A3243G substitution of mitochondrial DNA (mtdna) is also responsible for various, other clinical phenotypes and syndromes. Here we report the case of a 33-year-old woman, with childhood onset ophthalmoplegia externa, progressive, generalised exercise intolerability, muscle weakness, hypacusis and diabetes mellitus as the symptoms of mitochondrial disease. Genetic analysis of the mitochondrial DNA revealed a heteroplasmic A to G substitution at position 3243 in the trns Leu(UUR) gene. In our case the classical MELAS phenotype has not yet appeared, however, some examples show in the literature that maternally inherited diabetes mellitus, progressive hypacusis, progressive ophthalmoplegia externa, exercise intolerance, and myopathy are often linked to as isolated symptoms of A3243G mutation. The phenotype in the family is consistent, the proband s daughter has ptosis, exercise intolerance, and myopathy, too. A brief summary of the different clinical phenotypes associated with A3243G mutation, and of the different mtdna mutations which can cause chronic progressive ophthalmoplegia externa () will also be reviewed in this case report. Keywords: MELAS, mitochondrial disorder, genomics, diabetes mellitus, deafness (Beérkezett: április 24.; elfogadva: július 1.) Rövidítések adpeo = PEO autoszomális domináns krónikus progresszív ophthalmoplegia externa; ANT1 = adenin-nukleotid-transzlokáz-1; arpeo = PEO autoszomális domináns krónikus progresszív ophthalmoplegia externa; ATP = adenozin-trifoszfát; CK = kreatin-kináz; COX = citokrómoxidáz; = krónikus progresszív ophthalmoplegia externa; GIT = gastrointestinalis traktus; HE = hematoxilin-eozin; KIR = központi idegrendszer; MELAS = mitokondriális encephalomyopathia, laktátacidózis, stroke-szerû epizódok; MERRF = myoclonus epilepszia ragged red rostokkal; MIDD = mitokondriális öröklôdésû diabetes és süketség; MM = mitokondriális myopathia; MNGIE = mitokondriális neurogastrointestinalis encephalopathia szindróma; mtdns = mitokondriális DNS; NADH-TR = nikotinamid-adenin-dinukleotid-tetrazolium-reduktáz; ndns = nukleáris DNS; OPMD = oculopharyngealis izomdisztrófia; PAS = periodic acid Schiff; PCR = polimeráz láncreakció; PIR = perifériás idegrendszer; POLG = DNS-polimeráz-gamma; RFLP = restrikciós fragmenthossz-polimorfizmus; SDH = szukcinát-dehidrogenáz; SM = sclerosis multiplex; trns = transzfer RNS DOI: /OH n 1593 n 2008 n 149. évfolyam, 34. szám n
2 n EREDETI KÖZLEMÉNYEK n A mitokondriális betegségek klinikailag heterogén csoportot alkotnak. A kórfolyamat esetenként csak egy szervet érint, de sokszor multiszisztémás betegség formájában jelentkezik. Elsôsorban a nagy energiaigényû szövetek, mint a központi idegrendszer, a vázizmok, a szívizom, az endokrin mirigyek, a máj, a vese és a szem érintett. A klinikai tünetek specifikusak, de nagyon variábilisak [1]. A klinikai fenotípus hátterében a leggyakrabban a mitokondriális légzési transzportlánc zavara áll. A mitokondriális betegség kialakulásához a mitokondriumok mûködését meghatározó, maternálisan öröklôdô mitokondriális DNS (mtdns) és nukleáris DNS (ndns) mutációi vezethetnek. A vad és a mutáns mtdns a szövetekben együtt fordul elô (heteroplazmia), amelynek aránya szervenként eltérô lehet [2]. A mitokondriális DNS mutációja lehet nukleotidszubsztitúció, amely érinthet trns-t kódoló gént vagy struktúrproteint kódoló gént, valamint deletióval/duplikációval járó génátrendezôdés [2]. Egyes mitokondriális DNS-mutációk kifejezetten gyakoriak, ezek közül kimagaslik az A3243Gpontmutáció, amelynek elôfordulási gyakorisága felnôttpopulációban elérheti a 16,3/ et [3]. Ezen nukleotidszubsztitúció minimumpont-prevalenciáját a brit lakosságban 4,04/ re becsülik [4]. Eddig közel 200 betegség hátterében azonosítottak mtdns-mutációt, és folyamatosan nô azon kórképek száma, amelyek hátterében a nukleáris genom mitokondriumok mûködéséért felelôs génjeinek hibái állnak [5]. Jelen közleményünkben a finn genetikai epidemiológiai tanulmány szerint gyakori A3243G mtdns-mutáció [3] ritka fenotípusos megjelenését szeretnénk ismertetni egy magyar család bemutatása kapcsán. A mutációt eredetileg a MELAS- (mitokondriális encephalomyopathia, laktátacidózis, stroke-szerû epizódokkal) szindróma hátterében írták le [6], és a mai napig ez a fenotípus kapcsolódik a leggyakrabban a mutációhoz. Betegek és módszerek A közleményben bemutatott személyek és törvényes hozzátartozójuk elôzetes tájékoztatás után hozzájárultak mind adataik felhasználásához, mind a genetikai vizsgálathoz. A klinikai információk az anyától és idôsebbik lányától származnak. A neurológiai rutinvizsgálat mellett mindkét egyénnél történtek laboratóriumi rutinvizsgálatok. A proband elektrofiziológiai vizsgálatait (ENG, EMG) standard technikát alkalmazva, koncentrikus tûelektródával, illetve felszíni stimuláló- és érzékelôelektródákkal (Dantek Keypoint, Dánia) végeztük. A proband esetében izombiopszia is történt. A fénymikroszkópos myopatológiai vizsgálatokat fagyasztott metszeteken végeztük standard festésekkel (HE-, módosított Gömöri-, trikróm-, NADH-TR-, módosított SDH-, COX-, Sudan fekete, PAS- és ATPáz-festések). Az izommintát elektronmikroszkópos metodika szerint is feldolgoztuk. A genetikai analízishez a DNS-t perifériás vérbôl és izomból izoláltuk. A mitokondriális trns Leu (UUR) génszakaszt (nt ) PCR segítségével amplifikáltuk, majd ezt követôen HaeIII restrikciós enzimmel restrikciós fragmenthosszpolimorfizmus- (RFLP-) vizsgálatot végeztünk. Az mtdns deletióját a 3230 és nukleotidok közötti régióban bp nagyságú DNS-szakaszok PCRamplifikációjával vizsgáltuk. A heteroplazmia arányát a bandintenzitások alapján Quantity One szoftver segítségével határoztuk meg (BIO-RAD). Esetismertetés A 33 éves nôbeteg születése, korai fejlôdése zavartalan volt. Tizenkét éves korában észlelte bal, majd mindkét oldali enyhe szemhéjcsüngését. Tizenkilenc éves korában, szülést követôen generalizált izomgyengeségrôl panaszkodott, amely terhelésre fokozódott. A lépcsôn járás és a futás ekkor nehezített volt. Néhány évvel késôbb ptosisa kifejezett progressziót mutatott. Harminckét évesen izomfájdalmat panaszolt, talpaiban égô fájdalom jelentkezett. Neurológiai vizsgálatát megelôzôen néhány hónappal derült fény inzulindependens diabetes mellitusára. Vizsgálatakor alacsony termetet (testmagasság 145 cm), kétoldali súlyos ptosist, m. rectus medialis gyengeséget, kétoldali hypacusist, myopathiás arcot, nasalis színezetû beszédet találtunk. A váll- és medenceövi izmokban közepes mértékû izomatrophiát, valamennyi végtagban súlyos proximalis túlsúlyú izomgyengeséget észleltünk. A saját reflexek testszerte renyhék voltak. A beteg 14 éves lányát csecsemôkorában enyhe kardiális tünetekkel gondozták, 12 éves kora óta észlelik kétoldali enyhe fokú ptosisát, fél éve generalizált izomgyengeségre panaszkodik. Neurológiai vizsgálatából a bal oldali túlsúllyal jelentkezô kétoldali enyhe ptosis, a lábszárizomzat hypotrophiája és enyhe alsó végtagi paresis emelhetô ki. A proband édesanyja súlyos cardiomyopathiában szenved, cukorbeteg, nagyothall és általános izomgyengeségre panaszkodik. Ô sem a neurológiai, sem a genetikai vizsgálatba nem egyezett bele (2.a ábra). Vizsgálati eredmények A laboratóriumi rutinvizsgálat eredményeibôl a proband emelkedett glükóz- (19 mmol/l) és emelkedett szérumkreatininkináz- (586 U/l) szintjét emeljük ki. Lányának mind a CK-, mind a glükózértékei a normáltartományban voltak. A proband EMG-vizsgálata az izmokban myogen károsodást talált, az ENG enyhe axonalis típusú neuropathiát írt le. Az izombiopsziában az izomrostok körülbelül 10%-a mitokondriális myopathiára jellegzetes ragged red/ragged blue rostoknak bizonyult. COX-festéssel ezek az izomrostok COX-negatívak voltak. Az NADH-TR-festéssel számos izomrostban az oxidatív enzimreakció fokozódását lehetett látni, és subsarcolemmalisan, illetve az enzimreakció megoszlása myofibrillarisan egyenetlen volt. Az elektronmikroszkópos feldolgozás során a subsarcolemmalis pleioclonalis és megaclonalis mitokondriumokat lehetett látni (1. ábra). A genetikai analízis az adott régió PCR-technikával 2008 n 149. évfolyam, 34. szám n 1594 n O R V O S I H E T I L A P
3 n EREDETI KÖZLEMÉNYEK n 1. ábra Myopatológia: elektronmikroszkópos feldolgozás során subsarcolemmalis pleioclonalis és megaclonalis mitokondriumok láthatók ( szeres nagyítás) a) I/1 I/2 II/1 II/2 II/3 II/4 II/5 II/6 III/1 III/2 III/3 III/4 IV/1 IV/2 IV/3 IV/4 b) 1. III/3 izom 2. III/3 vér 3. IV/3 vér 4. III/2 vér 5. Negatív kontroll 6. Negatív kontroll 7. Pozitív kontroll 8. Emésztetlen 2. ábra a) A vizsgált beteg családfája. Fekete: érintett, beteg személyek, nyíl: proband. b) Gélfotó az mtdns A3243G-szubsztitúciójának kimutatásáról és a heteroplazmia arányának meghatározásáról O R V O S I H E T I L A P n 1595 n 2008 n 149. évfolyam, 34. szám
4 ják mind a nagy-, mind a kisér ellátási területén fellépô keringészavarokat [7]. A betegek többségében a fenti tünetek mellett járulékos tünetek is elôfordulnak, mint például ataxia, myopathia, neuropathia, cardiomyopathia, diabetes mellitus, retinitis pigmentosa, nephropathia. Az ataxia gyakran már a stroke megjelenése elôtt észlelhetô [8]. A neuropathiát sokszor csak az ENG-vizsgálat deríti fel [9]. Az esetek 80%-ában a trns Leu génben levô A3243G-szubsztitúció okozza a tüneteket [10]. Ez a mutáció nemcsak azért érdekes, mert az egyik leggyakoribb mtdns-alteráció, hanem mert nagyon változatos fenotípust eredményezhet (1. táblázat). Többek között hajlamosíthat maternális öröklôdésû diabetes mellitus kialakulására is. A mutáció a felnôttkori diabetes mellitusos betegek 1%-ában igazolható [11]. A ME- LAS-szindróma hátterében egyéb mtdns-mutációk is elôfordulhatnak, mint a G3244A-, T3258C-, T3271C- és a T3291C-szubsztitúciók a trns Leu(UUR) génben [12]. Az mtdns a mutagén ágensekkel szemben rendkívül érzékeny, mutációs rátája a nukleáris genomhoz viszonyítva körülbelül tízszeres, mert az exonukleáz aktivitás hiánya miatt nincs DNS repair rendszer, így az mtdns replikációja során keletkezô hibák nem javítódnak ki [2]. A serdülôkorban kezdôdô öröklôdô kétoldali ptosis hátterében a myasthenia gravis kizárását követôen az oculophan EREDETI KÖZLEMÉNYEK n 1. táblázat Az mtdns A3243G-szubsztitúcióval társuló fenotípusok KIR PIR Szem Szívizom Vázizom GIT Pancreas Vese Egyéb MELAS, MERRF, Leigh-szindróma, encephalopathia, epilepszia, basalis ganglion, kalcifikáció, ataxia, migrén, cluster fejfájás Neuropathia, mitokondriális szenzorineurális hallásvesztés Kearns Sayre-szindróma,, maculopathia, pigmentosus retinadystrophia Cardiomyopathia Floppy-baby szindróma, myopathia Mitokondriális enteromyopathia, MNGIE, ciklikus hányás szindróma, vizeletretenció és gastrointestinalis pseudoobstructio Diabetes mellitus, maternálisan öröklött diabetes és süketség Fokális szegmentális glomerulosclerosis, Barth-szindróma Lipomatosis, autoimmun polyendocrinopathia KIR = központi idegrendszer; PIR = perifériás idegrendszer; GIT = gastrointestinalis traktus; MELAS = mitokondriális encephalomyopathia, laktátacidózis, stroke-szerû epizódokkal; = krónikus progresszív ophthalmoplegia externa; MERRF = myoclonus epilepszia ragged red rostokkal; MNGIE = mitokondriális neurogastrointestinalis encephalopathia szindróma történô amplifikálása után restrikciós enzimhasítással történt. Az RFLP során a mitokondriális genom trns Leu (UUR) génjében a nukleotid pozíciójában adenin-guanin csere igazolódott. A vizsgált mintában a mutáció heteroplazmikus formában volt jelen (2.b ábra). A heteroplazmia arány az izomban 45%, a vérben 37%. A mutáció az idôsebb leánygyermek vérében is megvolt, 37% heteroplazmia arányban. A proband kisebbik, jelenleg 16 hónapos leánygyermeke tünetmentes. Az európai uniós genetikai törvények szabályozásának megfelelôen a preszimptómás gyermeknél nem történt DNS-vizsgálat. A proband tünetmentes leánytestvérénél a vérbôl izolált mtdns vizsgálata során nem találtuk meg a fenti mutációt. Megbeszélés Közleményünkben egy széles spektrumú, multiszisztémás tüneteket mutató, a klasszikus MELAS- (A3243G-) mutációt hordozó magyar családot mutatunk be, akiknél a típusos mutáció ellenére éppen a MELAS tünetei nem jelentek meg. A MELAS tünetei fiatalon jelentkezô migrénes rohamok, stroke-ot utánzó rekurráló fokális neurológiai deficitek, esetenként epilepsziás rohamok. A tünetek utánozhat- 2. táblázat A vizsgált betegek klinikai tünetei Klinikai tünetek megoszlása a vizsgált személyekben Proband Mater Idôsebb leány Krónikus ophthalmoplegia externa () + + Myopathia + + Myalgia Progresszív hypacusis Alacsony termet + Inzulindependens diabetes mellitus Cardiomyopathia n 149. évfolyam, 34. szám n 1596 n O R V O S I H E T I L A P
5 n EREDETI KÖZLEMÉNYEK n 3. táblázat A hátterében leírt mtdns-trns-mutációk a MITOMAP adatbázis alapján ( hátterében leírt mtdns trns-mutációk trns Leu (UUR) /MM A3243G C3254T trns Ile /Motoneuron betegség T4274C /SM T4285C G4298A G4309A trns Ala /süketség T5628C trns Asn /MM T5692C /MM /MM G5698A G5703A trns Ser (UCN) PEO hallásvesztéssel G7506A trns Lys PEO és myoclonus G8342A trns Leu (CUN) G12294A /stroke A12308G T12311C G12315A mtdns = mitokondriális DNS; trns = transzfer RNS; = krónikus progresszív ophthalmoplegia externa; MM = mitokondriális myopathia; SM = sclerosis multiplex ryngealis izomdisztrófia (OPMD) és a mitokondriális betegség gyanúja vetôdött fel. Az OPMD-t a pharyngealis érintettség hiánya miatt elvetettük, és a multiszisztémás tünetegyüttes miatt a mitokondriális etiológiájú PEO vagy a Kearns Sayre-szindróma tûnt valószínûnek. Ezeket a szindrómákat a leggyakrabban az mtdns egyes nagy deletiója okozhatja. Az ophthalmoplegia externás betegek körülbelül 70%-ában igazolható mtdns-átrendezôdés [13]. Érdekes módon az irodalomban csak ritkán olvashatunk maternális öröklôdésû PEO-ról, a legtöbb esetet sporadikusként közlik [14]. MtDNS-hez kapcsolt PEO-t nemcsak az mtdns-deletióval, hanem számos trns-mutációval kapcsolatban is leírtak (3. táblázat). A PEO öröklôdhet autoszomális domináns (adpeo) és recesszív (arpeo) módon is. Ezekben az esetekben ndns-mutáció következtében károsodik az mtdns stabilitása és a mitokondriális genomban másodlagos többszörös deletiók keletkeznek. Ilyen nukleáris gén például az ANT1, POLG és a TWINKLE [5, 15]. Az általunk bemutatott családban a maternális öröklésmenet és az mtdns-átrendezôdés hiánya hívta fel a figyelmet arra, hogy a mitokondriális genom egyéb rendellenességeit is vizsgáljuk. Így találtuk meg a mitokondriális betegségek egyik leggyakoribb okát az A3243G-mutáció formájában. Ezt a mutációt a leggyakrabban a MELAS, a MIDD (mitochondrial inherited diabetes and deafness) és a hátterében írták le, de eddig több mint 30 különbözô klinikai fenotípust hoztak vele összefüggésbe (1. táblázat). Feltételezésünk szerint a változatos klinikai megjelenést a trns Leu(UUR) aminoacilációjának zavara okozza, ugyanis az A3243G MELAS-mutáció eredményeként a mutációt hordozó trns-ek a riboszómán lévô mrns-hez, a vad genotípushoz képest csökkent hatékonysággal kötôdnek, ami elégtelen aminoacilációt és proteinszintézist eredményez [16]. Ennek magyarázata, hogy az A3243G-mutáció a trns Leu(UUR) 14. nukleotidpozícióban adenin-guanin cserét okoz. Az evolúciósan konzervált adeninnek az A14 és U8 közötti másodlagos Hoogsteen-kötés kialakításában van szerepe, amely fontos szerepet tölt be a trns konformációjának meghatározásában. Az új konformáció következtében a mutáns molekula fragilissá válik [17]. Összefoglalva: Az A3243G mitokondriális DNS-mutációt hordozó család esetének ismertetésével a következôkre szeretnénk felhívni a figyelmet: 1. A mitokondriális betegség nem ritka betegség. 2. Az egyes mtdns-mutációk változatos klinikai fenotípust eredményezhetnek. 3. Valamennyi maternális öröklôdésû mitokondriális beteg esetében javasoljuk a leggyakoribb mtdns-rendellenességek vizsgálatát (mutációs hot-spotok). 4. Nemcsak a multiszisztémás tüneteket adó neurológiai betegségekben indokolt a betegek mtdns-analízise, hanem a maternális öröklôdésû diabetes mellitus, progresszív hypacusis esetén is pontos diagnózishoz vezethet a genetikai vizsgálat. A megfelelô idôben végzett diagnosztika lehetôvé teheti a család számára a praenatalis, illetve a preimplantációs diagnosztika igénybevételét [18]. O R V O S I H E T I L A P n 1597 n 2008 n 149. évfolyam, 34. szám
6 n EREDETI KÖZLEMÉNYEK n Irodalom [1] DiMauro, S., Davidzon, G.: Mitochondrial DNA and disease. Ann. Med., 2005, 37, [2] Shoubridge, E., Molnar, M. J.: Oxydative phosphorylation defects. In: Structural and molecular basis of skeletal muscle diseases. Szerk.: Karpati, G. International Society of Neuropathology and World Federation of Neurology, Basel. 2002, [3] Majamaa, K., Moilanen, J. S., Uimonen, S. és mtsai: Epidemiology of A3243G, the mutation for mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke like episodes: prevalence of the mutation in an adult population. Am. J. Hum. Genet., 1998, 63, [4] Schaefer, A. M., McFarland, R., Blakely, E. L. és mtsai: Prevalence of mitochondrial DNA disease in adults. Ann. Neurol., 2008, 63, [5] Sharer, J. D.: The adenine nucleotide translocase type 1 (ANT1): a new factor in mitochondrial disease. IUBMB Life, 2005, 57, [6] de Vries, D., de Wijs, I., Ruitenbeek, W. és mtsai: Extreme variability of clinical symptoms among sibs in a MELAS family correlated with heteroplasmy for the mitochondrial A3243G mutation. J. Neurol. Sci., 1994, 124, [7] Molnar M. J.: Mitokondriális encephalomyopathia, lactacidosis és stroke-szerû tünetek (MELAS). Vascularis neurologia. Szerk.: Nagy Z. B+V Lap- és Könyvkiadó Kft., Budapest [8] Petruzzella, V., Zoccolella, S., Amati, A. és mtsai: Cerebellar ataxia as atypical manifestation of the 3243A > G MELAS mutation. Clin. Genet., 2004, 65, [9] Hidasi, E., Molnar, M., Dioszeghy, P. és mtsai: Electroneurographic and electromyographic alterations in mitochondrial disorders. Clin. Neurosci./Ideggy. Szle., 2001, 54, [10] Goto, Y., Horai, S., Matsuoka, T. és mtsai: Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS): a correlative study of the clinical features and mitochondrial DNA mutation. Neurology, 1992, 42, [11] Tanaka, K., Takada, Y., Matsunaka, T. és mtsai: Diabetes mellitus, deafness, muscle weakness and hypocalcemia in a patient with an A3243G mutation of the mitochondrial DNA. Intern. Med., 2000, 39, [12] Stenqvist, L., Paetau, A., Valanne, L. és mtsai: A juvenile case of MELAS with T3271C mitochondrial DNA mutation. Pediat. Res., 2005, 58, [13] Holt, I. J., Harding, A. E., Cooper, I. M. és mtsai: Mitochondrial myopathies: clinical and biochemical features of 30 patients with major deletions of muscle mitochondrial DNA. Ann. Neurol., 1989, 26, [14] Spinazzola, A., Zeviani, M.: Disorders of nuclear-mitochondrial intergenomic signaling. Gene, 2005, 354, [15] Van Goethem, G., Martin, J. J., Van Broeckhoven, C.: Progressive external ophthalmoplegia and multiple mitochondrial DNA deletions. Acta Neurol. Belg., 2002, 102, [16] Chomyn, A., Enriquez, J. A., Micol, V. és mtsai: The mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode syndrome-associated human mitochondrial trnaleu(uur) mutation causes aminoacylation deficiency and concomitant reduced association of mrna with ribosomes. J. Biol. Chem., 2000, 275, [17] Hao, R., Yao, Y. N., Zheng, Y. G. és mtsai: Reduction of mitochondrial trnaleu(uur) aminoacylation by some MELASassociated mutations. FEBS Lett., 2004, 578, [18] Dean, N. L., Battersby, B. J., Ao, A. és mtsai: Prospect of preimplantation genetic diagnosis for heritable mitochondrial DNA diseases. Mol. Hum. Reprod., 2003, 9, (Gál Anikó, Budapest, Balassa J. u. 6., gala@neur.sote.hu) T i s z t e l t O l v a s ó n k! Köszönjük, hogy figyelemmel kísérte 2007-ben az Orvosi Hetilap hasábjain megjelent dolgozatokat, referátumokat. Reméljük, hogy továbbra is olvasóink táborában tudhatjuk. Az elôfizetési díj egy évre: Ft Nyugdíjasok, diákok éves elôfizetési díja: Ft Egyes lapszámok ára: 725 Ft Az Orvosi Hetilap megvásárolható a Mediprint Orvosi Könyvesboltban Budapest, Múzeum krt. 17. Telefon: Az Orvosi Hetilap az alábbi elérhetôségeken rendelhetô meg: Akadémiai Kiadó Zrt Budapest, Prielle Kornélia u. 19. Telefon: (06-1) , kapcsolattartó: Gulyás Andrea journals@akkrt.hu 2008 n 149. évfolyam, 34. szám n 1598 n O R V O S I H E T I L A P
Genetikai vizsgálat. Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtdns depléció/deléció jelenléte esetén javasolt) Alpers syndroma (POLG1 gén analízis)
Genetikai vizsgálat Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtdns depléció/deléció jelenléte esetén javasolt) Alpers syndroma (POLG1 gén analízis) SANDO (POLG1 gén analízis) TWINKLE ANT1 OPA1 SCO2 RRM2B
Részletesebben2008. 12. 04. Sebık Ágnes
Öröklıdı izombetegségek 2008. 12. 04. Sebık Ágnes Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Idıbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezık Fizikális vizsgálat 5. Az izomérintettség
RészletesebbenÖröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika
Öröklődő izombetegségek Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Időbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezők Fizikális vizsgálat
RészletesebbenA genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
RészletesebbenNOAC-kezelés pitvarfibrillációban. Thrombolysis, thrombectomia és kombinációja. Az ischaemiás kórképek szekunder prevenciója. A TIA új, szöveti alapú
NOAC-kezelés pitvarfibrillációban. Thrombolysis, thrombectomia és kombinációja. Az ischaemiás kórképek szekunder prevenciója. A TIA új, szöveti alapú meghatározása. (Megj.: a felsorolt esetekben meghatározó
RészletesebbenSzakmai önéletrajz. Tanulmányok: -2006: gimnáziumi érettségi a Deák Téri Evangélikus Gimnáziumban, kitűnő eredménnyel.
Szakmai önéletrajz Személyes adatok: Név: Balicza Péter Cím: 1014 Budapest, Fortuna u. 25. Telefon: +36208242068 e-mail: baliczap@gmail.com Születési hely, idő: Salgótarján, 1987.04.19. Állampolgárság:
RészletesebbenMolekuláris neurológia
Molekuláris neurológia Molekuláris neurológia Neurológiai vizsgálat, genetikai tanácsadás Professzori vizsgálat Professzori kontroll vizsgálat Docensi/főorvosi vizsgálat Docensi/főorvosi kontroll vizsgálat
RészletesebbenAz orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi
Részletesebbenneuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika
Az EMG vizsgálat szerepe a neuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika www.molneur.eoldal.hu Neuroophthalmologiai
RészletesebbenNormál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS)
Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek ( Congenitalis dystrophiák Endokrin ( Congenitalis
RészletesebbenA mitokondriális DNS és mutációi: újabb ismeretek egy új területen
A mitokondriális DNS és mutációi: újabb ismeretek egy új területen SÁFRÁNY ENIKÔ, CSÖNGEI VERONIKA, JÁROMI LUCA, MAÁSZ ANITA, MAGYARI LILI, SIPEKY CSILLA és MELEGH BÉLA DR. Pécsi Tudományegyetem, Általános
RészletesebbenMitokondriális betegségek. Szarka András
Mitokondriális betegségek Szarka András szarka.andras@med.semmelweis-univ.hu Mitokondriális genom 16569 bp 37 gén 13 gén fehérjét kódol 2 gén rrns-t 22 gén trns-t Mitokondriális betegségek 1. Mitokondriális
RészletesebbenIZOMBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA. Dr. Pál Endre Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika
IZOMBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA Dr. Pál Endre Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika 2013 1 KLINIKAI DIAGNOSZTIKA 2 Vizsgálatok myopathia gyanúja esetén 1. Negativ és pozitiv tünetek, panaszok 2. Időbeli
RészletesebbenA neurológia helye az orvosi disciplínák között A fontosabb neurológiai betegségek epidemiológiája, neurológiában fontos vizsgáló-
A neurológia helye az orvosi disciplínák között A fontosabb neurológiai betegségek epidemiológiája, neurológiában fontos vizsgáló- módszerek (első rész) Dr. Komoly Sámuel MTA doktora tanszékvezető egyetemi
RészletesebbenA POLG-gal kapcsolatos zavarok
IDEGTUDOMÁNYI KUTATÁSOK HATÁSA A KLINIKUMRA A POLG-gal kapcsolatos zavarok A nukleáris és a mitokondriális genom közötti kapcsolat defektusai Margherita Milone, MD, PhD Eduardo E. Benarroch, MD Lee-Jun
RészletesebbenMIDD, MODY, LADA és a többiek
MIDD, MODY, LADA és a többiek DM etiológiai besorolása 1/3 Diabetes Care January 2004 vol. 27 no. suppl 1 s5-s10 DM etiológiai besorolása 2/3 DM etiológiai besorolása 2/3 Monogénes diabetes formák Inzulin
RészletesebbenSzakmai önéletrajz febr.16.
Szakmai önéletrajz Név: Dr. Milley György Máté Foglalkozás: általános orvos (79874) Beosztás: Ph.D. hallgató Jelenlegi munkahely: Semmelweis Egyetem (SE) Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
RészletesebbenA DE KK Belgyógyászati Klinika Intenzív Osztályán és Terápiás Aferezis Részlegén évi közel 400 db plazmaferezis kezelést végzünk.
A DE KK Belgyógyászati Klinika Intenzív Osztályán és Terápiás Aferezis Részlegén évi közel 400 db plazmaferezis kezelést végzünk. Az eseteink túlnyomó részét neuro-, immunológiai eredetű kórképek adják.
RészletesebbenMitochondrialis génmutációhoz t (A3243G) társuló diabetes mellitus. Az első két magyarországi család leírása. Pánczél Pál dr. és Hosszúfalusi Nóra dr.
Mitochondrialis génmutációhoz t (A3243G) társuló diabetes mellitus. Az első két magyarországi család leírása. Pánczél Pál dr. és Hosszúfalusi Nóra dr. Semmelweis Egyetem, III. sz. Belgyógyászati Klinika,
RészletesebbenDoktori értekezés. Reményi Viktória. Semmelweis Egyetem Szentágothai János Idegtudományi Doktori Iskola
A mitochondriális betegségek hátterében álló mitochondriális genom és nukleáris gének defektusainak klinikai jelentősége: az epidemiológiától a diagnosztikán át a farmakogenomikáig Doktori értekezés Reményi
RészletesebbenIII./10.3. Klinikai jellegzetességek és tünetek. A.) Az izombetegségekben előforduló leggyakoribb tünetek
III./10.3. Klinikai jellegzetességek és tünetek A fejezet elsajátítását követően képes lesz a legfontosabb izombetegségek klinikai jellegzetességeinek felismerésére a betegségek klinikai klasszifikációjára.
RészletesebbenA neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása
A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.
RészletesebbenPRAC ajánlások a kísérőiratok frissítését igénylő szignálokkal kapcsolatban
2015. január 22. Farmakovigilancia kockázatértékelő bizottság (Pharmacovigilance Risk Assessment Committee- PRAC) PRAC ajánlások a kísérőiratok frissítését igénylő szignálokkal kapcsolatban A PRAC 2015.
RészletesebbenPrenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon
RészletesebbenSpinalis muscularis atrophia (SMA)
Spinalis muscularis atrophia (SMA) Dr. Sztriha László SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged A spinalis muscularis atrophia (SMA) a mucoviscidosis után a leggyakoribb
RészletesebbenMájátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek. Dezsőfi Antal
Májátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek Dezsőfi Antal Öröklődő anyagcsere betegségek Az öröklődő anyagcsere betegségek döntő többsége a ritka betegségek közé tartozik. Ritka betegség, prevalencia
RészletesebbenNormál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS)
Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek ( Congenitalis dystrophiák Endokrin ( Congenitalis
RészletesebbenA gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor,
1 A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor, (Debreceni Egyetem Állattenyésztéstani Tanszék) A bármilyen
RészletesebbenA humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások. Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék
A humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék Endoszimbiotikus gén-transzfer (Timmis et al., 2004, Nat Rev Gen) Endoszimbiotikus
RészletesebbenTünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012. 2012.május 11. Kávészünet. 2012.
Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012 Miért fokozott szérum transzferáz aktivitás és nem kóros májfunkció? Szérum fokozott ALP aktivitás, fokozott
RészletesebbenTöbbgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll
Többgénes jellegek Többgénes jellegek 1. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek Multifaktoriális jellegek: több gén és a környezet által meghatározott jellegek 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása
RészletesebbenHepatitis C vírus és cryoglobulinaemia
Hepatitis C vírus és cryoglobulinaemia Dr Petrovicz Edina 2012.11.10. ESZISZL Kh. és Rendelőintézet Hepatitis C vírus (HCV) Flaviviridae család Hepacivirus nemzetség egyszálú RNS vírus Choo és Kuo 1989.
RészletesebbenKriopirin-Asszociált Periodikus Szindróma (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Kriopirin-Asszociált Periodikus Szindróma (CAPS) Verzió 2016 1. MI A CAPS 1.1 Mi ez? A kriopirin-asszociált periodikus szindrómák (Cryopyrin-Associated Periodic
RészletesebbenNeuropathiák, dysimmun neuropathiák. Komoly Sámuel PTE Neurológiai Klinika
Neuropathiák, dysimmun neuropathiák Komoly Sámuel PTE Neurológiai Klinika A központi és környéki idegrendszer határa Központi idegrendszer: oligodendrogliák Környéki idegrendszer: Schwann-sejtek A környéki
RészletesebbenMolekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
RészletesebbenGenetikailag meghatározott és szerzett myopathiák
Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek (PM, DM, IBM) Congenitalis dystrophiák Endokrin (pl.(
RészletesebbenPost-varicella angiopathia (PVA): klinikai és radiológiai jellemzők összefoglalása hét eset alapján
Post-varicella angiopathia (PVA): klinikai és radiológiai jellemzők összefoglalása hét eset alapján Kovács Éva 1,Várallyay György 2, Harkányi Zoltán 1, Rosdy Beáta 3, Móser Judit 3, Kollár Katalin 3, Barsi
RészletesebbenGenomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem
Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,
RészletesebbenA felnőttkori látens autoimmun diabetes (LADA) Pánczél Pál dr. és Hosszúfalusi Nóra dr. Semmelweis Egyetem III. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest
1 A felnőttkori látens autoimmun diabetes (LADA) Pánczél Pál dr. és Hosszúfalusi Nóra dr. Semmelweis Egyetem III. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest Levelező szerző: Pánczél Pál dr. SE. III.sz. Belgyógyászati
RészletesebbenMITOCHONDRIALIS GÉNMUTÁCIÓHOZ TÁRSULÓ DIABETES MELLITUS: AZ ELSŐ MAGYARORSZÁGI CSALÁD LEÍRÁSA
Semmelweis Egyetem, III. Belgyógyászati Klinika, Budapest, 1 Fodor József Országos Közegészségügyi Központ 2 és Észak-Pesti Kórház Cukorbeteg Ambulancia 3 MITOCHONDRIALIS GÉNMUTÁCIÓHOZ TÁRSULÓ DIABETES
RészletesebbenMyotóniák és ioncsatornabetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com
Myotóniák és ioncsatornabetegségek differenciáldiagnosztikája dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Definíciók Myotónia(klinikai): delayed relaxation of muscle after voluntary
RészletesebbenIII./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus
III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus A blepharospasmus jellemzője a szemrést záró izomzat (m. orbicularis oculi) tartós vagy intermittáló, kétoldali akaratlan kontrakciója.
RészletesebbenA nukleinsavak polimer vegyületek. Mint polimerek, monomerekből épülnek fel, melyeket nukleotidoknak nevezünk.
Nukleinsavak Szerkesztette: Vizkievicz András A nukleinsavakat először a sejtek magjából sikerült tiszta állapotban kivonni. Innen a név: nucleus = mag (lat.), a sav a kémhatásukra utal. Azonban nukleinsavak
RészletesebbenAz allergia molekuláris etiopatogenezise
Az allergia molekuláris etiopatogenezise Müller Veronika Immunológia továbbképzés 2019. 02.28. SEMMELWEIS EGYETEM Pulmonológiai Klinika http://semmelweis.hu/pulmonologia 2017. 03. 08. Immunológia továbbképzés
RészletesebbenAz intergenomiális hatások és gén-környezet interakciók vizsgálata mitochondriális diszfunkció következtében kialakuló kórképekben
Az intergenomiális hatások és gén-környezet interakciók vizsgálata mitochondriális diszfunkció következtében kialakuló kórképekben Doktori tézisek Pentelényi Klára Semmelweis Egyetem Szentágothai János
RészletesebbenA Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat
A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben
RészletesebbenHátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.
Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton
RészletesebbenA stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán
A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán Doktori értekezés tézisei Dr. Mayer László Semmelweis Egyetem Mentális Egészségtudományok
RészletesebbenDiabetes mellitus. Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar. Diabetes mellitus
Diabetes mellitus Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar 2009 diamisk.ppt 1 Diabetes mellitus Glukóz homeosztázis, inzulin, inzulin antagonisták Definíció és a probléma méretei A diabetes tünetei
RészletesebbenIII./2.3.: Klinikai jellegzetességek, tünetek. III./2.3.1.: Migrén
III./2.3.: Klinikai jellegzetességek, tünetek III./2.3.1.: Migrén Egyes felmérések szerint a migrén az orvosok által leggyakrabban látott neurológiai kórkép. Nagy epidemiológiai vizsgálatok szerint a migrén
RészletesebbenSzédüléssel járó kórképek sürgősségi diagnosztikája
Szédüléssel járó kórképek sürgősségi diagnosztikája Dr. Mike Andrea 1, Dr. Tamás László 2, Dr. Tompos Tamás 2 1 Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Neurológiai Osztály 2 Petz Aladár Megyei Oktató Kórház,
RészletesebbenA pajzsmirigybetegségek neurológai szövődményei. Kovács Tibor SE Neurológiai Klinika
A pajzsmirigybetegségek neurológai szövődményei Kovács Tibor SE Neurológiai Klinika 65 éves, felsőfokú végzettségű, még mindig aktív, korábban betegségben nem szenvedett nő, aki kb. két hónapja feledékenységet
RészletesebbenMitokondriális betegségek
Mitokondriális betegségek Dr. Bereg Edit Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Szent-Györgyi Albert Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi
RészletesebbenMAGYOT évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest
MAGYOT 2017. évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest A petefészekrákok kezelésében nem régen került bevezetésre egy újabb fenntartó kezelés BRCA mutációt hordozó (szomatikus vagy germinális) magas
RészletesebbenAsthma bronchiale és krónikus obstruktív tüdőbetegség együttes megjelenése
CSALÁDORVOSI GYAKORLAT Asthma bronchiale és krónikus obstruktív tüdőbetegség együttes megjelenése Müller Veronika dr. Gálffy Gabriella dr. Tamási Lilla dr. Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi
RészletesebbenSzénhidrát-anyagcsere kontroll pajzsmirigy betegségekben
Szénhidrát-anyagcsere kontroll pajzsmirigy Dr. Putz Zsuzsanna Újdonságok a pajzsmirigy betegségek gyakorlatában 2018. október 6. SEMMELWEIS EGYETEM Általános Orvostudományi Kar Semmelweis Egyetem Pajzsmirigy
RészletesebbenHYPOPHYSIS APOPLEXIA ACROMEGALIABAN - OKOK ÉS KÖVETKEZMÉNYEK. Dr. Mikolás Esztella Prof. Dr. Nagy Zsuzsanna PECH 2018 Siklós ECH 2018
HYPOPHYSIS APOPLEXIA ACROMEGALIABAN - OKOK ÉS KÖVETKEZMÉNYEK Dr. Mikolás Esztella Prof. Dr. Nagy Zsuzsanna P Siklós ESETBEMUTATÁS 54 éves nőbeteg 1998 forró göb miatt pajzsmirigyműtét 2012 recidív substernalis
RészletesebbenPéldák a független öröklődésre
GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja
RészletesebbenMI ÁLLHAT A FEJFÁJÁS HÁTTERÉBEN? Dr. HégerJúlia, Dr. BeszterczánPéter, Dr. Deák Veronika, Dr. Szörényi Péter, Dr. Tátrai Ottó, Dr.
MI ÁLLHAT A FEJFÁJÁS HÁTTERÉBEN? Dr. HégerJúlia, Dr. BeszterczánPéter, Dr. Deák Veronika, Dr. Szörényi Péter, Dr. Tátrai Ottó, Dr. Varga Csaba ESET 46 ÉVES FÉRFI Kórelőzmény kezelt hypertonia kivizsgálás
RészletesebbenRETINALIS IDEGROSTRÉTEG ÉS LÁTÁSFUNKCIÓK AZ MTDNS COMMON DELÉCIÓJA ÁLTAL OKOZOTT PROGRESSZÍV OPHTHALMOPLEGIA EXTERNA ESETÉBEN
RÖVID KÖZLEMÉNY RETINALIS IDEGROSTRÉTEG ÉS LÁTÁSFUNKCIÓK AZ MTDNS COMMON DELÉCIÓJA ÁLTAL OKOZOTT PROGRESSZÍV OPHTHALMOPLEGIA EXTERNA ESETÉBEN Farzaneh NAGHIZADEH 1, VARGA Edina Tímea 2, MOLNÁR Mária Judit
RészletesebbenOrvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May
Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014 Április 8 Május 22 8th April 22nd May Hét / 1st week (9. kalendariumi het) Takács László / Fehér Zsigmond Magyar kurzus Datum/ido Ápr. 8 Apr. 9 10:00 10:45
RészletesebbenMolekuláris genetikai diagnosztika, a jelenleg alkalmazott módszerek diagnosztikus értéke
Molekuláris genetikai diagnosztika, a jelenleg alkalmazott módszerek diagnosztikus értéke Dr. Endreffy Emőke SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségiigyi Központ, Szeged Cystas fibrosis
RészletesebbenA myastheniás beteg anesztéziája 2004
A myastheniás beteg anesztéziája 2004 Hallay J.,Micskei Cs.,Farkas M.,Kollár S., Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrum, Aneszteziológiai és Intenzív terápiás Tanszék és II. sz. Sebészeti
RészletesebbenMax. inger. Fotopikus ERG. Szkotopikus ERG. Oscillatorikus potenciál Flicker (30Hz) ERG
ERG, VEP vizsgálatok. Elektrofiziológiai eto oógamódszerek e a látópálya funkcionális állapotának vizsgálatára Janáky Márta Jelentőségük nem invazív módszerek minimális kooperációt igényelnek objektív
RészletesebbenBíráló: Dr. Bagdy György. Tudománymetriai értékelés
Dr. Molnár Mária Judit Új eredmények a neuromuscularis betegségek molekuláris diagnosztikája és terápiája területén címő MTA doktori értekezésének bírálata Bíráló: Dr. Bagdy György Tudománymetriai értékelés
RészletesebbenPAJZSMIRIGY HORMONOK ÉS A TESTSÚLY KONTROLL
PAJZSMIRIGY HORMONOK ÉS A TESTSÚLY KONTROLL SEMMELWEIS EGYETEM Általános Orvostudományi Kar Semmelweis Egyetem Energia bevitel Mozgás Nyugalmi energiafogyasztás Thermogenesis Spontán motoros aktivitás
RészletesebbenMPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán
Magyar MPS Társaság 17. Konferenciája, Leányfalu 2011. 09.30.- 10. 02. MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Dr. Almássy Zsuzsanna 1, Prof. Dr. Fekete György 2 1 Heim Pál Kórház,
RészletesebbenA 2-es típusú diabetes szövődményeinek megelőzési lehetőségei az alapellátásban
A 2-es típusú diabetes szövődményeinek megelőzési lehetőségei az alapellátásban Dr. Nagy Attila, Dr. Sándor János, Dr. Ádány Róza (Debreceni Egyetem, NK, Megelőző Orvostani Intézet.) Az Országos Egészségbiztosítási
RészletesebbenMozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek
Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek Dr Élő György Miért szükséges ismeretek ezek? Tudni kell a funkció károsodás okát, ismerni a beteg általános állapotát, hogy testi, szellemi és lelki állapotának
RészletesebbenIII./15.5. Malignus phaeochromocytoma
III./15.5. Malignus phaeochromocytoma Igaz Péter, Tóth Miklós, Rácz Károly Ebben a tanulási egységben a malignus phaeochromocytoma tüneteinek, diagnosztikájának valamint a kezelés lehetőségeinek az áttekintése
RészletesebbenAmyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében
Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében Dr. Merkli Hajnalka Neuromuscularis Továbbképzés PTE Neurológiai Klinika Pécs 2006 ALS Történelem: 1869, Lou Gehrig Definíci ció:
RészletesebbenElektrofiziológia neuropátiákban. Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika
Elektrofiziológia neuropátiákban Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika Elektrofiziológia neuropátiákban A diagnózishoz elengedhetetlen Segít a patofiziológia megértésében LEMS, MMN, AMAN Elektrofiziológia
RészletesebbenHyperkinesisek, dystoniák és kezelésük. Dr. Bihari Katalin- Dr. Komoly Sámuel
Hyperkinesisek, dystoniák és kezelésük Dr. Bihari Katalin- Dr. Komoly Sámuel A mozgászavarok felosztása Hypokinetikus (csökkent amplitúdó és/vagy sebesség- bradykinesia) (Parkinson szindróma) Hyperkinetikus:
RészletesebbenCukorbetegek hypertoniájának korszerű kezelése. Dr. Balogh Sándor OALI Főigazgató főorvos Budapest
Cukorbetegek hypertoniájának korszerű kezelése Dr. Balogh Sándor OALI Főigazgató főorvos Budapest Hypertonia diabetesben 1-es típusú diabetes 2-es típusú diabetes Nephropathia diabetica albuminuria (intermittáló
RészletesebbenA metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu)
A metabolikus szindróma genetikai háttere Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) Definíció WHO, 1999 EGIR, 1999 ATP III, 2001 Ha három vagy több komponens jelen van a betegben: Vérnyomás: > 135/85
RészletesebbenAz újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei
Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Balázs Imre SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Anyagcsere-Szűrő Laboratórium Magyar
RészletesebbenDr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet
Molekuláris Medicina Mindenkinek Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika 2012. December 4. Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet Felosztás Neurofibromatózis I. (Recklinghausen
RészletesebbenGyermekkori Dermatomiozitisz
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Gyermekkori Dermatomiozitisz Verzió 2016 2. DIAGNÓZIS ÉS TERÁPIA 2.1 Más ez a gyermekeknél, mint a felnőtteknél? Felnőtteknél a dermatomiozitisz mögöttes rákbetegséget
RészletesebbenKappelmayer János. Malignus hematológiai megbetegedések molekuláris háttere. MOLSZE IX. Nagygyűlése. Bük, 2005 szeptember
Kappelmayer János Malignus hematológiai megbetegedések molekuláris háttere MOLSZE IX. Nagygyűlése Bük, 2005 szeptember 29-30. Laboratóriumi vizsgálatok hematológiai malignómákban Általános laboratóriumi
Részletesebben1. ESET DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS. 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét
1. ESET 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét Sebészeti osztály hasi UH: bélfal ödéma, ascites konzervatív kezelés DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS
RészletesebbenIVIG kezelés dysimmun neuropathiákban. Komoly Sámuel PTE AOK Neurológiai Klinika
IVIG kezelés dysimmun neuropathiákban Komoly Sámuel PTE AOK Neurológiai Klinika Dysimmun neuropathiák A dysimmun neuropathiák ritka betegségek Két fő formájuk Guillain-Barré szindróma (GBS) Cronicus Inflammatios
RészletesebbenAgyi kisér betegségek
Agyi kisér betegségek Dr. Farkas Eszter 2016. december 1. Agyi kisérbetegségek Rosenberg et al., Lancet Neurology,, 2009 Vaszkuláris demencia Vaszkuláris kognitív rendellenesség Multi-infarktus demencia
RészletesebbenHOMEOPÁTIÁVAL ELÉRT EREDMÉNY PSORIASISBAN DR. DÉRER CECILIA HOMEOPATA BAJA II.INTERDISZCIPLINÁRIS KOMPLEMENTER MEDICINA KONGRESSZUS A PSORIASIS GYAKRAN ELŐFORDULÓ BŐRBETEGSÉG. A BETEGEK 5-8 %-A SZENVED
RészletesebbenNEUROCUTAN SZINDRÓMÁK
NEUROCUTAN SZINDRÓMÁK Heterogén betegségcsoport, amelyet a központi idegrendszer és a kültakaró eltérései jellemeznek. Többségük öröklődő természetű és a primitív ectoderma differenciálódásának zavarára
RészletesebbenKryoglobulinaemia kezelése. Domján Gyula. Semmelweis Egyetem I. Belklinika. III. Terápiás Aferezis Konferencia, 2014. Debrecen
Kryoglobulinaemia kezelése Domján Gyula Semmelweis Egyetem I. Belklinika Mi a kryoglobulin? Hidegben kicsapódó immunglobulin Melegben visszaoldódik (37 C-on) Klasszifikáció 3 csoport az Ig komponens
RészletesebbenT S O S. Oláh László Debreceni Egyetem Neurológiai Klinika
T S O S I Oláh László Debreceni Egyetem Neurológiai Klinika A Miért kell beszélni a TIA-ról? Mert TIA után 90 napon belül a betegek 10-20%-a ischaemiás stroke-ot szenved. Mert a stroke betegek 25%-ban
RészletesebbenAz agyi infarktus (más néven iszkémiás stroke) kialakulásának két fő közvetlen oka van:
Szívvel a stroke ellen! - Háttéranyag Az agyi érkatasztrófa (szélütés) okai Tünetei bár hasonlóak, mégis két jól elkülöníthető oka van: az agyi infarktus, melynek hátterében az agyat ellátó ér elzáródása
RészletesebbenPéley Iván dr. Idegsebészeti és Neurológiai Klinika
Neurológiai kórképek rehabilitációja - neurorehabilitáció Péley Iván dr. Idegsebészeti és Neurológiai Klinika WHO meghatározások (1980-2013) Károsodás impairment: a szervezet biológiai működés zavara (pl.:
RészletesebbenAz orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-8/1/A-29-11 Az orvosi biotechnológiai
RészletesebbenMotoneuronbetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com
Motoneuronbetegségek dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Motor neuron betegségek (szindrómák) Klasszikus ALS Progresszív muscularis atrophia (PMA) Primer lateral sclerosis
RészletesebbenDr. MóczKrisztina SE AITK Korányi Sándor részleg
Dr. MóczKrisztina SE AITK Korányi Sándor részleg Osztályunkon plazmaferezissel kezelt betegek: Guillan-Barreszindróma 2 eset Hyperlipidaemiaokozta pancreatitis Anti-NMDAreceptor encephalitis A kezelés
RészletesebbenEmbriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika
Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás
RészletesebbenA nukleinsavak polimer vegyületek. Mint polimerek, monomerekből épülnek fel, melyeket nukleotidoknak nevezünk.
Nukleinsavak Szerkesztette: Vizkievicz András A nukleinsavakat először a sejtek magjából sikerült tiszta állapotban kivonni. Innen a név: nucleus = mag (lat.), a sav a kémhatásukra utal. Azonban nukleinsavak
RészletesebbenAz orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi
RészletesebbenBevezetés a gyermekrehabilitációba
Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrum Orvosi Rehabilitáció és Fizikális Medicina Tanszék Bevezetés a gyermekrehabilitációba dr. habil. Vekerdy-Nagy Zsuzsanna Rehabilitációt igénylő gyermekkori
RészletesebbenPlazmaferezis neurológiai kórképekben. Devic betegség. Dr.Simó Magdolna SE Neurológiai Klinika
Plazmaferezis neurológiai kórképekben Devic betegség Dr.Simó Magdolna SE Neurológiai Klinika TPE neurológiai indikációi Myasthenia gravis Guillain Barre syndroma / AIDP CIDP ADEM Sclerosis multiplex PPN
RészletesebbenJAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ. Radiográfus szakképesítés. 2425-06 Klinikum a képalkotásban modul. 1. vizsgafeladat. 2013. május 15.
Emberi Erőforrások Minisztériuma Korlátozott terjesztésű! Érvényességi idő: az interaktív vizsgatevékenység befejezésének időpontjáig A minősítő neve: Rauh Edit A minősítő beosztása: mb. főigazgató-helyettes
RészletesebbenA PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül
1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU
RészletesebbenA metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében
DEBRECENI EGYETEM ORVOS- ÉS EGÉSZSÉGTUDOMÁNYI CENTRUM NÉPEGÉSZSÉGÜGYI KAR A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében HMAP munkaértekezletek 2009 A METABOLIKUS SZINDRÓMA EPIDEMIOLÓGI
RészletesebbenCD8 pozitív primér bőr T-sejtes limfómák 14 eset kapcsán
CD8 pozitív primér bőr T-sejtes limfómák 14 eset kapcsán Szepesi Ágota 1, Csomor Judit 1, Marschalkó Márta 2 Erős Nóra 2, Kárpáti Sarolta 2, Matolcsy András 1 Semmelweis Egyetem I. Patológiai és Kísérlet
Részletesebben