Genetikai vizsgálatok módszerei. Dr. Gál Anikó

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Genetikai vizsgálatok módszerei. Dr. Gál Anikó galaniko77@gmail.com"

Átírás

1 Genetikai vizsgálatok módszerei Dr. Gál Anikó

2 Genetikai vizsgálat fogalma A vizsgált egyén DNS állományában (genomjában) történő elkésések kimutatása A genetikai vizsgálatot A humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól szóló évi XXI. törvény alapján minden esetben genetikai tanácsadásnak kell megelőznie

3 Genetikai vizsgálat céljai 1. Betegség hátterében álló patogén mutációk kimutatása 2. Genetikai rizikófaktorok vizsgálata hajlamosító és védő polimorfizmusok elemzése 3. Farmakogenomikai vizsgálatok 4. Személyazonosítás igazságügyi DNS vizsgálatok 5. Apasági vizsgálatok 6. Prenatális vizsgálat szűrés, ismert mutációk kimutatása 7. Szervezetben lévő vírusok, baktériumok kimutatása 8. Transzplantációs genetika HLA tipizálás

4 A talált eltérés patogenitásának eldöntése Irodalmi adatok Fenotípus genotípus korreláció vizsgálata Kontroll személyekben történő vizsgálat Funkcionális vizsgálatok RNS, fehérje szinten

5 Genetikai vizsgálatok főbb csoportosítása Citogenetika Molekuláris genetika Biokémiai genetika

6 Metabolitok: Biokémiai genetika hosszú szénláncú zsírsavak gázkromatográfiája Fehérje szerkezet: dystrophin Western blot dystrophinopathiak esetében Enzimaktivitás: (protein- és metabolitrendellenességek) foszforiláz aktivitás McArdle betegség alfa glükozidáz - Pompe kór

7 Citogenetika

8 A citogenetika feladata Különböző genom- és kromoszómamutációk azonosítása a preimplantációs, preés posztnatális genetikában.

9 Citogenetikai módszerek Kariotipizálás FISH CGH

10 Vizsgálati minták Lymphocyta vér Csontvelő Fibroblast Amnionfolyadék

11 Kromoszómák morfológiája (NOR) heterokromatin eukromatin Kromoszóma azonosítás szempontjai - méret - centromer helyzete - másodlagos befűződés helye - festési mintázat - heterokromatin eloszlása

12 A számbeli elváltozások leggyakrabban a nemi kromoszómákat érintik (Turner-, Klinefelter-szindróma). A testi sejteket érintő számbeli (Patau-, Edwards-, Downszindróma) kromoszóma elváltozások több szerv rendellenességeihez vezetnek. Szerkezeti kromoszóma rendellenességek: kromoszómaszakasz elvesztése (deléció). kromoszómadarab áthelyeződése egy másik kromoszómára (transzlokáció) Kiegyensúlyozott a letörött nem vész el (más helyen megvan másik kromoszómára rátapad) az adott egyedre nincsen súlyos következményük ivarsejteknél keletkezhetnek olyan ivarsejtek amelyek hiányos genetikai információval járó sejtek Kiegyensúlyozatlan: a letört darab kikerül a rdsz-ből azon lévő gének hiányoznak (több 100 gén hatása is kieshet Kromoszóma szakasz 180 fokos megfordulása (inverzió).

13

14 Kariotípus: Az egyed kromoszómáinak összessége, iil. az egyed kromoszómáinak száma, alak és nagyság szerinti meghatározottsága. A kariotípust az idiogramm segítségével rögzítik. Az eljárás segítségével felismerhetők egyes kromoszóma rendellenességek illetve öröklődő betegségek.

15 Kromoszóma sávok: G-sávozás: savas-sós Giemsa festés R-sávozás: (reverse) emelt hőmérsékleten történő Giemsa festés C-sávozás: centroméra specifikus festés T-sávozás: teloméra specifikus festés Q-sávozás: quinacrin festés (fluoreszcens mikroszkópban vizsgálható)

16 Kariotipizálás Phitohaemoglutinin növényi lektin) Go-G1 fázis átvitelét segíti 1-3 napig tenyésztik Colhicin kezelés gátolja az osztódási orsó működését, de a mitózisba lépést nem Hipotonizálás KCL hatására a sejtek megdúzzadnak, kromoszómák elkülönülnek egymástól Fixálás metanol-ecetsav keverék Gimsa festés

17 Standard karyotípus Bármilyen metafázisos sejteket tartalmazó, osztódni képes sejtpopuláció Általában: lymphocyta (ezek proliferációját könnyű indukálni) egyéb szövetek bőr (fibroblastok) Csontvelő amnion folyadék Chorionboholy szájnyálkahártya

18

19 Fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) A DNS fragmentumokat fluoreszkáló festékkel jelölünk meg és ezáltal fénymikroszkóppal nem látható kromoszóma részleteket is azonosíthatunk. FISH-el kromoszómák, kromoszómaszegmentek, mint különálló egységek, vagy akár gének tehetők láthatóvá. Lehet Direkt FISH - A fluoreszcensen jelölt Indirekt FISH - reporter molekula kell A módszer használható Interfázisos sejtmagokban (pl. vérkenet, vagy akár mikrométer vastagságú szöveti metszet) Kromoszómapreparátumokon (metafázis)

20 Jellemzői: Nagy érzékenység 100 bázisnyi méret alatti szekvencia is kimutatható Lehetséges több DNS-szekvencia egyidejű kimutatása A kicsiny kromoszóma részletek kiesésével járó ún. mikrodeléciós kórképek (Prader-Willi-, Angelman-, Williams-, DiGeorge-,Miller-Dieker-, Smith-Magenisszindróma) célzott FISH vizsgálattal diagnosztizálhatók. Az ismeretlen eredetű értelmi fogyatékossággal társuló mikrodeléciókat a kromoszóma végdarabjait elemző szubtelomérikus próbákkal lehet kimutatni Tumor specifikus transzlokációk kimutatása

21

22 Multikolor FISH (Spektrális kariotipizálás)

23 Komparatív genomikus hibridizáció (CGH) Egészséges egyénből származó, tárgylemezen fixált, metafázisban lévő kromoszómákat denaturáljuk és etanolban dehidratáljuk A beteg és a referencia DNS 1:1 arányú keverékét szintén denaturáljuk (a DNS ket előzőleg eltérő fluoreszcens festékkel jelölik) Ezt hibridizáltatjuk a normális kromoszómákat tartalmazó preparátumra A nem hibridizált DNS-t eltávolítjuk A kromoszómákat antifase -ban oldott DAPI-val (kék festék, amely a DNS-t specifikusan jelzi és a G-sávozáshoz hasonló mintázatban kötödö molekula: 1,6 diamino-fenil-indol) jelöljük E három eredőjeként kapjuk meg a CGH képet

24

25 CGH értéklése Ha citogenetikai eltérés nem található: a két szín egyenlő arányú kombinációját narancssárga fluoreszcenciaként látjuk A fluoreszcencia intenzitás arányából valamennyi kromoszóma anomális feltérképezhető deléció, duplikáció Digitális image analízis: a három fluoreszcencia intenzitást zöld, piros, kék optikai szűrőkkel CCD kamerával rögzítjük. A kromoszómák azonosítása a DAPI sávozott image segítségével automatizált színes kariotípus analizáló programmal történik. Módszer előnye A teljes genom vizsgálható egyetlen hibridizáció során Sejtkultúra, vagy a vizsgálni kívánt sejtekből származó metafázis indukció nem szükséges A korábban nem ismert duplikált vagy deletált DNS szakasz kimutatására is alkalmas

26 Deléció Duplikáció

27 Molekuláris biológiai módszerek

28 PCR alapú technikák VNTR meghatározás PCR-RFLP Multiplex PCR Trinukleotid repeat meghatározások Real-time PCR MLPA Fragment elemzés Szekvenálási metodikák Sanger Piroszekvenálás Újgenerációs szekvenálás GWAS vizsgálatok

29 PCR (polimeráz láncreakció) DNS megsokszorozása

30

31 Elektroforézis _ A töltéssel rendelkező makromolekuláknak (pl. DNS) az a tulajdonsága, hogy elektromos erőtér hatására elmozdulnak. A negatív töltésű DNS a pozitív töltés felé vándorol +

32 Nested PCR PCR specificitását növeli

33 Multiplex PCR Egyszerre több primerrel történő PCR vizsgálat Pl. homozigóta exoni deléciók kimutatása (dystrophin)

34 VNTR vizsgálatok

35 Trinukleotid repeat kimutatás Huntington kór Spinocerebelláris ataxiák (SCA) Friedreich ataxia Dystonia myotonica Huntington kór CAG repeats 4-es kromoszóma IT 15 gén - huntingtin protein

36 RFLP (restrikciós fragmenthossz polimorfizmus) Enzimatikus hasítás

37

38 Bioanalyser

39 Real-time PCR PCR reakció eredménye valós időben követhető PCR-t követően olvadáspont analízis is elvégezhető (olvadáspont arányos a DNS összetétellel GC arány/ és hossz) a fragmensek azonosíthatók SyberGreen interkaláris festék, ha van termék zöld fluoreszcenciát mutat TaqMan próba két hagyományos próba és egy hibridizáló próba a kettő között A PCR reakcióban a hibridizáló primer hozzátapad az egyszálúított DNS-hez Taq poliemeráz 3 >5 exonukleáz aktivitással a hibridizáló primert nukleotidokra bontja A kioltótó enzim (qencer) nem gátolja a fluorokróm működését Nagyon specifikus, könnyen multiplexezhető

40

41

42 TaqMan SNP assay CC C allél C allél CT T allél T allél TT

43 Génexpresziós változások mérése Bcl-2 Bcl-2 kezelt Bax hypoxia kontroll normoxia Bcl-XL Bcl-XL kezelt Syn1 Bcl-XL kezelt Bcl-2 kezelt kontroll kontroll

44 Fluoreszcens fragment analízis

45 MLPA Multiplex ligation-dependent probe amplification Génen belüli nagyobb kópiaszám változások kimutatására használható Egyszerre több gén is vizsgálható

46 Kontroll PMP22 duplikáció PMP22 deléció

47 DNS szekvenáló módszerek Sanger szekvenálás Piroszekvenálás Újgenerációs szekvenálás

48 Sanger szekvenálás

49

50 Felhasználás Ismert gének szekvencia analízise Patogén mutációk keresése

51 Piroszekvenálás DNS másolásakor beépülő nukleotidról leszakad egy pirofoszfát Ezt a luciferáz felvillanása jelzi

52 Felhasználás Mutációk pontos mozaicizmus rátájának a megadása (pl. tumorokban szomatikus mutációk vizsgálata KRAS 2.exon 12. és 13. kodon) Pontos heteroplazmia arány

53 Újgenerációs szekvenálás A genomot bp közti darabokban lehet szekvenálni Ezt de novo módszerekkel lehet összerakni - min 30 millio fragment Covarage (lefedettség) 1 bp hányszor van előhívva humánnál min 10x-es lefedettség kell

54 Sanger szekvenálás Újgenerációs Max 1000bp Nagy pontosság Kicsi akapcitás Drága Munka és időigényes Nem multiplexezhető Elektroforetikus elvű Több millió bp egyidejű szekvenálása gyors olcsóbb Jól automatizálható Nincs elektroforetikus elválasztás multiplexezhető

55

56 NGS vizsgálatok felhasználhatósága Teljes genom Teljes exom Teljes transzkriptom NGS panelek (enrichment) Célzottan, betegségre specifikus gének egyidejű szekvenálása

57 NGS szakaszai Könyvtárkészítés A genomot szekvenálható darabokra bontjuk Ismert szekvenciájú oligonukleotidokat mindkét végére hozzáadjuk - egységessen szekvenálható a minta Barcode adható hozzá (megjelöli melyik minta) Klonális amplifikáció 1 fragmentből kb 1 millió Szekvenálás Bioinformatikai kiértékelés

58 Könyvtárkészítés

59 Klonális amplifikáció Emúlziós PCR Olajban vízcseppek vannak (mikroreaktorok) amiben minden benne van Fragmentet juttatjuk bele SOLID és Roche Bridge amplifikáció A komplamenter oligok üveglemezen vannak és a ph változás miatt lesz grid képzés Illumina

60

61

62 Szekvenálás Sanger alapú - Illumina Piroszekvenálás alapú SOLID és Roche Proton detektálás - Iontorrent

63

64

65

66 Blot technikák Western blot fehérje Southern blot - DNS Northern blot - RNS

67 Fehérje meghatározás Western blot biomolekulák komplexében lévő fehérje kimutatására Ez egy analitikus technológia, a fehérje expressziójának, mérésére Detektálás: autoradiográfiával, rtg filmre Kiértékelés: denzitometrálás Pl. Qantity One Software

68 Denzitás meghatározás meghatározás Kvantifikálás

69

70 Northern blot

71 Southern blot

72 GWAS

73

74 A fenotípusos jellel (pl. beteg) rendelkező, illetve kontroll populációt genotipizálnak Megkeresik, hogy melyik marker (SNP) gyakorisága különbözött a két populáció között Multifaktoriális jellegek genomikai hátterének tisztázására

75 Microarray ( génchip ) technológia Nagyságrendekkel emelik az egyidejűleg vizsgálható gének számát Szerkezeti (nukleotidsorrend) és funkcionális (génkifejeződésmrns) információk tömegét képes nyújtani A génchipek (génlapok) rendezetten (microarray), sorokban és oszlopokban több tízezer ismert nukleotidszálat tartalmaznak, ezekhez kapcsolódik a jelzett minta nukleinsav A fluoreszcens festékekkel láthatóvá tett kötődési mintázatot a komputer értékeli, és ismerve a génlapon levő elrendezést, a pozitív/negatív reakció alapján jellemzi a minta genetikai tartalmát Egyszerre több tízezer (akár a teljes genom) gén kifejeződése értékelhető ezzel az eljárással

76

77

78

79

80

NÖVÉNYGENETIKA. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP /1/A

NÖVÉNYGENETIKA. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP /1/A NÖVÉNYGENETIKA Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 A citológia és a genetika társtudománya Citogenetika A kromoszómák eredetét, szerkezetét, genetikai funkcióját,

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi

Részletesebben

DNS-szekvencia meghatározás

DNS-szekvencia meghatározás DNS-szekvencia meghatározás Gilbert 1980 (1958) Sanger 3-1 A DNS-polimerázok jellemzői 5'-3' polimeráz aktivitás 5'-3' exonukleáz 3'-5' exonukleáz aktivitás Az új szál szintéziséhez kell: templát DNS primer

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai

10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai 10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai A DNS mint azonosító 3 milliárd bázispár az emberi DNS-ben (99.9%-ban azonos) 0.1%-nyi különbség elegendő az egyedek megkülönböztetéséhez Genetikai

Részletesebben

Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai

Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai Kar: TTK Tantárgy: CITOGENETIKA Kód: AOMBCGE3 ECTS Kredit: 3 A tantárgyat oktató intézet: TTK Mikrobiális Biotechnológiai és Sejtbiológiai Tanszék A tantárgy felvételére ajánlott félév: 3. Melyik félévben

Részletesebben

Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására

Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására Szalma Katalin Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására Témavezető: Dr. Turai István, OSSKI Budapest, 2010. október 4. Az ionizáló sugárzás sejt kölcsönhatása Antone

Részletesebben

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai

Részletesebben

5. Molekuláris biológiai technikák

5. Molekuláris biológiai technikák 5. Molekuláris biológiai technikák DNS szaporítás kémcsőben és élőben. Klónozás, PCR, cdna, RT-PCR, realtime-rt-pcr, Northern-, Southernblotting, génexpresszió, FISH 5. Molekuláris szintű biológiai technikák

Részletesebben

A lézer-szkenning citometria lehetőségei. Laser-scanning cytometer (LSC) Pásztázó citométer. Az áramlási citometria fő korlátai

A lézer-szkenning citometria lehetőségei. Laser-scanning cytometer (LSC) Pásztázó citométer. Az áramlási citometria fő korlátai Az áramlási citométer bevezetésének fontosabb állomásai A lézer-szkenning citometria lehetőségei Bacsó Zsolt Coulter, 1949 Coulter számláló szabadalmaztatása Crosland-Taylor, 1953 sejtek hidrodinamikai

Részletesebben

Genomika. Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel. DNS szekvenálási eljárások. DNS ujjlenyomat (VNTR)

Genomika. Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel. DNS szekvenálási eljárások. DNS ujjlenyomat (VNTR) Genomika (A genom, génállomány vizsgálata) Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel DNS szekvenálási eljárások DNS ujjlenyomat (VNTR) DNS chipek statikus és dinamikus információk vizsgálata

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása - (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül 1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

ADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS

ADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 ADATBÁNYÁSZAT

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése, diagnosztikai alkalmazásai

Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése, diagnosztikai alkalmazásai Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése, diagnosztikai alkalmazásai Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése Kereskedelmi forgalomban kapható készülékek 1 Fogalmak

Részletesebben

DNS molekulák elválasztása agaróz gélelektroforézissel és kapilláris elektroforézissel

DNS molekulák elválasztása agaróz gélelektroforézissel és kapilláris elektroforézissel DNS molekulák elválasztása agaróz gélelektroforézissel és kapilláris elektroforézissel Gyakorlat helye: BIOMI Kft. Gödöllő, Szent-Györgyi A. u. 4. (Nemzeti Agrárkutatási és Innovációs Központ épülete volt

Részletesebben

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,

Részletesebben

A fejezet felépítése

A fejezet felépítése II./2.7. fejezet: A daganatok molekuláris diagnosztikája Kovalszky Ilona A fejezet célja, hogy megismerje a hallgató azokat a molekuláris diagnosztikai módszereket, melyek a napi gyakorlatban vagy kutatási

Részletesebben

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Dr. Dallmann Klára A molekuláris biológia célja az élőlények és sejtek működésének molekuláris szintű

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

Molekuláris biológiai technikák

Molekuláris biológiai technikák Molekuláris biológiai technikák Wunderlich Lívius A Molekuláris biológiai technikák jegyzet igyekszik átfogó képet adni a jövő tudományának, a molekuláris biológiának a módszertanáról. A technikák elméleti

Részletesebben

Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében

Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében Szántó-Egész Réka 1, Mohr Anita 1, Sipos Rita 1, Dallmann Klára 1, Ujhelyi Gabriella 2, Koppányné Szabó Erika

Részletesebben

OTKA záró beszámoló. citogenetikai módszerek rohamos fejlődésének köszönhetően egyre több lehetőség nyílt az

OTKA záró beszámoló. citogenetikai módszerek rohamos fejlődésének köszönhetően egyre több lehetőség nyílt az OTKA záró beszámoló A kromoszóma rendellenességek előfordulása mentálisan retardált betegekben átlagosan 16,1 % (4-28,4 %). Az elmúlt 50 évben a hagyományos citogenetikai és a molekuláris citogenetikai

Részletesebben

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió

Részletesebben

Molekuláris biológiai vizsgálatok

Molekuláris biológiai vizsgálatok Molekuláris biológiai vizsgálatok Készítette: Dr. Polgár Beáta Dr. Schneider György 2015 Tartalomjegyzék Általános bevezető 1. Hibridizációs módszerek Szilárd fázisú hibridizáció 1.1. Southern blot 1.2.

Részletesebben

genetikai variációk, szerepük k a mindennapi transzfúziológiai ziológiai gyakorlatban

genetikai variációk, szerepük k a mindennapi transzfúziológiai ziológiai gyakorlatban A vércsoport v rendszereket érintő genetikai variációk, szerepük k a mindennapi transzfúziológiai ziológiai gyakorlatban Tordai Attila OVSZK Molekuláris Diagnosztikai Labor Transzfúzi ziólógiai szinten

Részletesebben

Genomadatbázisok Ld. Entrez Genome: Összes ismert genom, hierarchikus szervezésben (kromoszóma, térképek, gének, stb.)

Genomadatbázisok Ld. Entrez Genome: Összes ismert genom, hierarchikus szervezésben (kromoszóma, térképek, gének, stb.) Genomika Új korszak, paradigmaváltás, forradalom: a teljes genomok ismeretében a biológia adatokban gazdag tudománnyá válik. Új kutatási módszerek, új szemlélet. Hajtóerõk: Genomszekvenálási projektek

Részletesebben

A kvantitatív PCR alkalmazhatósága a fertőző bronchitis vakcinák hatékonysági vizsgálatában. Derzsy Napok, Sárvár, 2011 Június 2-3.

A kvantitatív PCR alkalmazhatósága a fertőző bronchitis vakcinák hatékonysági vizsgálatában. Derzsy Napok, Sárvár, 2011 Június 2-3. A kvantitatív PCR alkalmazhatósága a fertőző bronchitis vakcinák hatékonysági vizsgálatában Pénzes Zoltán PhD, Soós Pál PhD, Nógrády Noémi PhD, Varga Mária, Jorge Chacón PhD, Zolnai Anna PhD, Nagy Zoltán

Részletesebben

A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában

A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában Budapest, 2014. február 22. Ritka Betegségek Világnapja A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában dr. Kósa János PentaCore Laboratórium, Budapest Semmelweis Egyetem I. sz.

Részletesebben

Genomiális eltérések és génexpressszió közötti kapcsolat vizsgálata, melanomák metasztázisképzésére jellemző genetikai markerek kutatása

Genomiális eltérések és génexpressszió közötti kapcsolat vizsgálata, melanomák metasztázisképzésére jellemző genetikai markerek kutatása A 48750 OTKA pályázat eredményeit összefoglaló szakmai záróbeszámoló A pályázat címe Genomiális eltérések és génexpressszió közötti kapcsolat vizsgálata, melanomák metasztázisképzésére jellemző genetikai

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

(www.biophys.dote.hu./icys).

(www.biophys.dote.hu./icys). 1 (www.biophys.dote.hu./icys). A Debreceni Egyetem GVOP-3.2.1.-2004-04-0351/3.0 számú projektje során a Debreceni Egyetem Biofizikai és Sejtbiológiai Intézetében telepítésre került egy nagy értékű képalkotó

Részletesebben

Transzgénikus állatok előállítása

Transzgénikus állatok előállítása Transzgénikus állatok előállítása A biotechnológia alapjai Pomázi Andrea Mezőgazdasági biotechnológia A gazdasági állatok és növények nemesítése új biotechnológiai eljárások felhasználásával. Cél: jobb

Részletesebben

Genetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére

Genetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére Genetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére Dr. Czeglédi Levente Dr. Béri Béla Kutatás-fejlesztés támogatása a megújuló energiaforrások és agrár

Részletesebben

Bakteriális identifikáció 16S rrns gén szekvencia alapján

Bakteriális identifikáció 16S rrns gén szekvencia alapján Bakteriális identifikáció 16S rrns gén szekvencia alapján MOHR ANITA SIPOS RITA, SZÁNTÓ-EGÉSZ RÉKA, MICSINAI ADRIENN 2100 Gödöllő, Szent-Györgyi Albert út 4. info@biomi.hu, www.biomi.hu TÖRZS AZONOSÍTÁS

Részletesebben

Mi történik a genetikai laboratóriumban?

Mi történik a genetikai laboratóriumban? 12 Mi történik a genetikai laboratóriumban? A brossúra elkészítéséhez segítséget nyújtottak: Dr Ian M Frayling, Orvosi Genetikai Intézet (Institute of Medical Genetics), Walesi Egyetemi Klinika (University

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

GENETIKA ÉS GENOMIKA

GENETIKA ÉS GENOMIKA GENETIKA ÉS GENOMIKA Szerkesztette: Szalai Csaba Szerzők: 1. fejezet: László Valéria 2., 3., 4., 6.,7. fejezetek: Tóth Sára 5. fejezet: Pap Erna 8., 9.,10.,11.,12.,13.,14. fejezetek: Szalai Csaba 15. fejezet:

Részletesebben

A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend)

A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend) A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend) Országos Egészségbiztosítási Pénztár Elemzési, Orvosszakértői és Szakmai Ellenőrzési Főosztály Budapest, 2013. június 26.

Részletesebben

FELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV

FELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Az ában végzett vizsgálatokkal kapcsolatos legfontosabb információk a vizsgálatot kérők számára Készítette: Dr. Berenténé Dr. Bene Judit minőségirányítási vezető

Részletesebben

dc_254_11 MTA Doktora Pályázat Disszertáció A valósidejű PCR módszer alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban Dr. Nagy Bálint

dc_254_11 MTA Doktora Pályázat Disszertáció A valósidejű PCR módszer alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban Dr. Nagy Bálint MTA Doktora Pályázat Disszertáció A valósidejű PCR módszer alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban Dr. Nagy Bálint Budapest 2014 TARTALOMJEGYZÉK RÖVIDÍTÉSEK JEGYZÉKE 6 1. ELŐZMÉNYEK ÉS IRODALMI ÁTTEKINTÉS

Részletesebben

A rák, mint genetikai betegség

A rák, mint genetikai betegség A rák, mint genetikai betegség Diák: Ferencz Arnold-Béla la Felkész szítı tanár: József J Éva Bolyai Farkas Elméleti leti LíceumL Mi is a rák r tulajdonképpen? A rák r k egy olyan betegség g ahol sejt

Részletesebben

20 éves a Mamma Klinika

20 éves a Mamma Klinika 20 éves a Mamma Klinika A sejtdiagnosztika modern eszközei a diagnosztikában és terápiában dr Járay Balázs, dr Székely Eszter Medserv Kft, Semmelweis Egyetem II. Patológiai Intézet Budapest 1 22196 betegből

Részletesebben

I. Strukturális Genomika II. Funkcionális Genomika III. Integratív Genomika

I. Strukturális Genomika II. Funkcionális Genomika III. Integratív Genomika I. Strukturális Genomika II. Funkcionális Genomika III. Integratív Genomika A genomika főbb területei Strukturális (szerkezeti ) genomika Funkcionális (működési) genomika Transzkriptomika Proteomika Integratív

Részletesebben

3. HPV típusok meghatározása RFLP analízissel, típus-specifikus PCR módszerrel és blot assay módszerrel.

3. HPV típusok meghatározása RFLP analízissel, típus-specifikus PCR módszerrel és blot assay módszerrel. OTKA zárójelentés 2007 Részletes összefoglaló Célkitűzések: 1. Human papillomavirusok (HPV) kimutatása colorectalis daganatok miatt eltávolított biopszia mintákból nukleinsav hybridizációs próbával. 2.

Részletesebben

A Lynch szindróma molekuláris genetikai háttere Magyarországon

A Lynch szindróma molekuláris genetikai háttere Magyarországon A Lynch szindróma molekuláris genetikai háttere Magyarországon A doktori értekezés tézisei Kovács Marietta Éva Eötvös Loránd Tudományegyetem Természettudományi Kar Biológiai Doktori Iskola Klasszikus és

Részletesebben

A Legionella jelenlétének kimutatása

A Legionella jelenlétének kimutatása A Legionella jelenlétének kimutatása Diagnosztikai lehetőségek Kari András Budapest 2016. 04.07. Legionella nemzetség: aerob coccoid-pálca Gram (gyengén festődik) kataláz +, oxidáz +, hippurátot hidrulizálja

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással

Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással Kovács Zoltán ügyvezető DEKUT Debreceni Kutatásfejlesztési Közhasznú Nonprofit Kft. Problémadefiníció Első generációs

Részletesebben

Molekuláris diagnosztika

Molekuláris diagnosztika CE-IVD LightCycler System Real-time PCR - as flexible as you are Molekuláris diagnosztika Becságh Péter Roche Magyarország Kft MOLSZE 2007. 08. 30. BIOKÉMIA: az élet molekuláris logikája MOLEKULÁRIS BIOLÓGIA:

Részletesebben

1. AZ ORSZÁGOS KÉPZÉSI JEGYZÉKBEN SZEREPLŐ ADATOK

1. AZ ORSZÁGOS KÉPZÉSI JEGYZÉKBEN SZEREPLŐ ADATOK A 41. sorszámú Immunhisztokémiai, hisztokémiai és molekuláris biológiai szakasszisztens megnevezésű szakképesítés ráépülés szakmai és vizsgakövetelménye 1. AZ ORSZÁGOS KÉPZÉSI JEGYZÉKBEN SZEREPLŐ ADATOK

Részletesebben

10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik

10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik 10. Genomika 2. 1. Microarray technikák és bioinformatikai vonatkozásaik Microarrayek és típusaik Korrelált génexpresszió mint a funkcionális genomika eszköze 2. Kombinált megközelítés a funkcionális genomikában

Részletesebben

GENOMIKA Fogalmak genom genetika genomika szerkezetét összehasonlít funkcióit A genomika főbb területei (1) Strukturális (szerkezeti) genomika (2)

GENOMIKA Fogalmak genom genetika genomika szerkezetét összehasonlít funkcióit A genomika főbb területei (1) Strukturális (szerkezeti) genomika (2) GENOMIKA Fogalmak A genom az élőlényekben, illetve azok egyetlen sejtjében található öröklési anyag (DNS) teljes állománya. A genetika a tulajdonságok öröklésével, egyes gének szerkezetével és működésével

Részletesebben

Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt

Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt ÁLLATGENETIKA Debreceni Egyetem Nyugat-magyarországi Egyetem Pannon Egyetem A projekt az Európai Unió támogatásával, az

Részletesebben

Az Országos Egészségbiztosítási Pénztár közleménye a évi egyszerősített eljárásban befogadott többletkapacitásokról

Az Országos Egészségbiztosítási Pénztár közleménye a évi egyszerősített eljárásban befogadott többletkapacitásokról Az Országos Egészségbiztosítási Pénztár közleménye a évi egyszerősített eljárásban befogadott többletkapacitásokról Hatályosság:. - Az Országos Egészségbiztosítási Pénztár fıigazgatója az egészségügyi

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

Molekuláris biológiai módszerek alkalmazása a hormonális szabályozó rendszer működésének kutatásában. Doktori értekezés. dr.

Molekuláris biológiai módszerek alkalmazása a hormonális szabályozó rendszer működésének kutatásában. Doktori értekezés. dr. Molekuláris biológiai módszerek alkalmazása a hormonális szabályozó rendszer működésének kutatásában Doktori értekezés dr. Gergics Péter Semmelweis Egyetem Doktori Iskola Klinikai Orvostudományok Tudományági

Részletesebben

Szervrendszerek szintje. Szervek szintje. Atomok szintje. Sejtek szintje. Szöveti szint. Molekulák szintje

Szervrendszerek szintje. Szervek szintje. Atomok szintje. Sejtek szintje. Szöveti szint. Molekulák szintje Egyed szintje Ökoszisztéma Szervrendszerek szintje Szervek szintje Szöveti szint Sejtek szintje Atomok szintje Molekulák szintje TARTALOM: 1. Molekuláris biológiai/genetikai technikák 2. A genomika technikái

Részletesebben

Tudománytörténeti visszatekintés

Tudománytörténeti visszatekintés GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,

Részletesebben

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Magyarósi Szilvia Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem DEMIN 2014. május 22.

Részletesebben

Az anti-apoptózis mechanizmus vizsgálata agyi ischaemia/hypoxia modellekben

Az anti-apoptózis mechanizmus vizsgálata agyi ischaemia/hypoxia modellekben OTKA T-037887 zárójelentés Az anti-apoptózis mechanizmus vizsgálata agyi ischaemia/hypoxia modellekben Az ischaemias stroke-ot követően az elzáródott ér ellátási területének centrumában percek, órák alatt

Részletesebben

mangalica sertésn Prof. dr. Bali Papp Ágnes TÁMOP-4.2.1/B Szellemi, szervezeti és K+F infrastruktúra fejlesztés a Nyugatmagyarországi

mangalica sertésn Prof. dr. Bali Papp Ágnes TÁMOP-4.2.1/B Szellemi, szervezeti és K+F infrastruktúra fejlesztés a Nyugatmagyarországi élelmiszer-előá őshonos mangalica sertésn Prof.dr. Bali Papp Ágnes TÁMOP-4.2.1/B Szellemi, szervezeti és K+F infrastruktúra fejlesztés a Nyugatmagyarországi Egyetemen c. kutatási projekt A SZÁNTÓFÖLDTŐL

Részletesebben

Példák a független öröklődésre

Példák a független öröklődésre GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja

Részletesebben

DNS hibridizációs módszerek alkalmazása a klinikai cytogenetikában

DNS hibridizációs módszerek alkalmazása a klinikai cytogenetikában DNS hibridizációs módszerek alkalmazása a klinikai cytogenetikában PhD értekezés tézisei Czakó Márta PTE Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet 2005 1. Bevezetés 1.1. Kromoszómális eltérések populációs

Részletesebben

ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL

ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL EREDMÉNYEK Munkacsoportunk úttörő szerepet játszott a molekuláris onkológiai (onkogenetikai)

Részletesebben

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert Mit tud a genetika Génterápiás lehetőségek MPS-ben Dr. Varga Norbert Oki terápia Terápiás lehetőségek MPS-ben A kiváltó okot gyógyítja meg ERT Enzimpótló kezelés Őssejt transzplantáció Genetikai beavatkozások

Részletesebben

EGYETEMI DOKTORI (Ph.D.) ÉRTEKEZÉS TÉZISEI

EGYETEMI DOKTORI (Ph.D.) ÉRTEKEZÉS TÉZISEI EGYETEMI DOKTORI (Ph.D.) ÉRTEKEZÉS TÉZISEI HUMÁN MALIGNUS MELANOMA PROGRESSZIÓJÁVAL TÁRSULÓ GENETIKAI ELTÉRÉSEK ANALÍZISE IN SITU HIBRIDIZÁCIÓS MÓDSZEREKKEL ÁDÁM ZSUZSANNA Témavezet : Dr. Balázs Margit

Részletesebben

PETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG

PETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG PETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG Dr. Beke Artúr Semmelweis Egyetem I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Bevezetés POI (Primary Ovarian Insufficiency - primer petefészekelégtelenség) POF (Premature Ovarian Failure

Részletesebben

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat 10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010

Részletesebben

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Dr. Nagy Bálint az MTA doktora fokozat megszerzéséhez a fenti címen nyújtott be a

Részletesebben

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai MULTIFAKTORIÁLIS ÖRÖKLŐDÉS PRIMER IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK: MALFORMÁCIÓK ÉS GYAKORI FELNŐTTKORI KOMPLEX BETEGSÉGEK Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai Kromoszóma rendellenességek és kisméretű

Részletesebben

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 Kromoszóma eltérések Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 20.3.2010 genmisk6.ppt 1 Alapfogalmak ismétlése Csak a sejtosztódás közben láthatóak (de természetesen

Részletesebben

Molekuláris biológiai módszerek alkalmazása a biológiai környezeti kármentesítésben

Molekuláris biológiai módszerek alkalmazása a biológiai környezeti kármentesítésben Molekuláris biológiai módszerek alkalmazása a biológiai környezeti kármentesítésben Dr. Kovács Tamás, Kovács Árpád László Kármentesítés Aktuális Kérdései 2013 Budapest, 2013.03.21-22 Bioremediáció során

Részletesebben

VÁLASZ OPPONENSI VÉLEMÉNYRE

VÁLASZ OPPONENSI VÉLEMÉNYRE VÁLASZ OPPONENSI VÉLEMÉNYRE Dr. Taller János Tudományos főmunkatárs Pannon Egyetem, Georgikon Kar, Növénytudományi és Biotechnológiai Tanszék Biotechnológiai Kutatócsoport Farkas Valéria Tejtermelést és

Részletesebben

Az egészségügyi miniszter 8013/2007. (EüK. 19.) EüM. tájékoztatója

Az egészségügyi miniszter 8013/2007. (EüK. 19.) EüM. tájékoztatója Az egészségügyi miniszter 8013/2007. (EüK. 19.) EüM tájékoztatója az egészségügyi szakellátás társadalombiztosítási finanszírozásának egyes kérdéseirıl szóló 9/1993. (IV. 2.) NM rendelet 2. számú mellékletében

Részletesebben

SALMONELLA SSP. GYORS, MOLEKULÁRIS BIOLÓGIAI MÓDSZEREKKEL TÖRTÉNŐ DETEKTÁLÁSA

SALMONELLA SSP. GYORS, MOLEKULÁRIS BIOLÓGIAI MÓDSZEREKKEL TÖRTÉNŐ DETEKTÁLÁSA SALMONELLA SSP. GYORS, MOLEKULÁRIS BIOLÓGIAI MÓDSZEREKKEL TÖRTÉNŐ DETEKTÁLÁSA Nyirő-Fekete B., Tabajdi-Bajza N., Kovácsné Kis É., Pocklán E., Zoller L., Micsinai A., Gasparikné Reichardt J. Hungalimentaria

Részletesebben

Genetika 3 ea. Bevezetés

Genetika 3 ea. Bevezetés Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy

Részletesebben

Autoan'testek vizsgáló módszerei, HLA 'pizálás. Immunológiai és Biotechnológiai Intézet PTE- ÁOK

Autoan'testek vizsgáló módszerei, HLA 'pizálás. Immunológiai és Biotechnológiai Intézet PTE- ÁOK Autoan'testek vizsgáló módszerei, HLA 'pizálás Immunológiai és Biotechnológiai Intézet PTE- ÁOK Természetes autoan'testek Pathológiás autoan'testek Természetes autoan'testek IgM Alacsony affinitás Alacsony

Részletesebben

Molekuláris terápiák

Molekuláris terápiák Molekuláris terápiák Aradi, János Balajthy, Zoltán Csősz, Éva Scholtz, Beáta Szatmári, István Tőzsér, József Varga, Tamás Szerkesztette Balajthy, Zoltán és Tőzsér, József, Debreceni Egyetem Molekuláris

Részletesebben

Hazai méhészeti genomikai és genetikai vizsgálatok

Hazai méhészeti genomikai és genetikai vizsgálatok AKÁCKÖRÚTON Hazai méhészeti genomikai és genetikai vizsgálatok Előző cikkünkben arról írtunk, milyen új eszköztárral rendelkezünk a XXI. században a genetikai vizsgálatok területén, és mit adhat a molekuláris

Részletesebben

A humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások. Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék

A humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások. Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék A humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék Endoszimbiotikus gén-transzfer (Timmis et al., 2004, Nat Rev Gen) Endoszimbiotikus

Részletesebben

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal. A genetikus algoritmus működése. Az élet információ tárolói

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal. A genetikus algoritmus működése. Az élet információ tárolói Intelligens Rendszerek Elmélete dr. Kutor László Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal http://mobil.nik.bmf.hu/tantargyak/ire.html login: ire jelszó: IRE07 IRE 5/ Természetes és mesterséges genetikus

Részletesebben

Az emberi sejtek általános jellemzése

Az emberi sejtek általános jellemzése Sejttan (cytológia) Az emberi sejtek általános jellemzése A sejtek a szervezet alaki és működési egységei Alakjuk: nagyon változó. Meghatározza: Sejtek funkciója Felületi feszültség Sejtplazma sűrűsége

Részletesebben

Igazságügyi genetika alapjai

Igazságügyi genetika alapjai Nyomok - Death Valley, CA 2007 / 10 / 11 Igazságügyi genetika alapjai Molekuláris orvostudomány - molekuláris bűnjelek genetikai analízise Pádár Zsolt Igazságügyi genetika vannak az ÉLET dolgai és vannak

Részletesebben

Poligénes v. kantitatív öröklődés

Poligénes v. kantitatív öröklődés 1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé

Részletesebben

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az

Részletesebben

A gének világa, avagy a mi világunk is

A gének világa, avagy a mi világunk is Kovács Árpád Ferenc folyóirata Kovács Árpád Ferenc A gének világa, avagy a mi világunk is 1. rész: A genetika a kezdetektől napjainkig 2010 A gének világa, avagy a mi világunk is 1. Bevezetés életünk központjába

Részletesebben

Genetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai

Genetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai Genetika Előadás a I. éves Génsebészet szakos hallgatók számára Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai 2.1. Tantárgy címe Genetika 2.2. Előadás felelőse Dr. Mara Gyöngyvér, docens 2.3. Egyéb oktatási tevékenységek

Részletesebben

Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL

Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL KÖZÖS STRATÉGIA KIFEJLESZTÉSE MOLEKULÁRIS MÓDSZEREK ALKALMAZÁSÁVAL

Részletesebben

A (human)genetika alapja

A (human)genetika alapja A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik

Részletesebben

HEMATOLÓGIAI ÉS IMMUNOLÓGIAI BETEGSÉGEK ÖRÖKLETES TÉNYEZŐINEK VIZSGÁLATA. dr. Tordai Attila

HEMATOLÓGIAI ÉS IMMUNOLÓGIAI BETEGSÉGEK ÖRÖKLETES TÉNYEZŐINEK VIZSGÁLATA. dr. Tordai Attila Akadémiai doktori értekezés HEMATOLÓGIAI ÉS IMMUNOLÓGIAI BETEGSÉGEK ÖRÖKLETES TÉNYEZŐINEK VIZSGÁLATA dr. Tordai Attila Országos Gyógyintézeti Központ, Hematológiai és Immunológiai Intézet Budapest, 2005.

Részletesebben