genetikai variációk, szerepük k a mindennapi transzfúziológiai ziológiai gyakorlatban
|
|
- Sarolta Vincze
- 8 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 A vércsoport v rendszereket érintő genetikai variációk, szerepük k a mindennapi transzfúziológiai ziológiai gyakorlatban Tordai Attila OVSZK Molekuláris Diagnosztikai Labor Transzfúzi ziólógiai szinten tartó tanfolyam Bp ápr.
2 Tartalomjegyzék 1. A vércsoport v antigének nek genetikai háttereh 2. Ízelítő a módszerekbm dszerekből 3. A genotipizálás jelentősége a transzfúziol ziológiai gyakorlatban
3 A vércsoport v antigének nek molekuláris ttörténelme Egy vvs membrán n fehérje (glikoforin( A) aminosavsorrendjének nek első meghatároz rozása, M/N vércsoport v molekuláris háttere: h (Tomita&Marchesi( Tomita&Marchesi) Egy vércsoport v antigént kódolk doló cdns (glikoforin C, Gerbich) ) szekvencia első leírása: 1986 (Colin) A két k t legfontosabb vércsoport v antigén, n, az ABO és s az Rh molekuláris alapjainak első közlése: 1990 (Yamamoto( Yamamoto; Avent) 2009: : 30 vércsoport v rendszer, 270 antigén, n, jóval j több t allél. l.
4 A 30 db vércsoport molekuláris háttere 19/30 (66%) TM; 4/30 (14%) GPI (glikozil-foszfatidil-inozitol); 1/30 plazmából adszorb. 6/30 (20%) transzferáz Veldhuisen 2009; Vox Sang és Mollison s
5 Antigének nek és és allélek lek megoszlása sa csopor- tonként nt Avent 2008; Brit J Haematol 144:3.
6 A variabilitás s DNS-szintű mechanizmusai Egyetlen bázist b érintő nukleotid-vari variáns: single nucleotid polymorphism (SNP) aminosavcsere: : az antigének nek mintegy 2/3-ánál Storry 2004; Br J Haemat 126:759.
7 Egyes minor vércsoport v antigének nek molekuláris szerkezete Klein HG & Anstee DJ eds 2005; Mollison s Blood Transfusion
8 A vércsoport v antigének nek molekuláris szerkezete Reid ME & Lomas-Francis C eds 2004; The Blood Group Antigen Facts Book
9 Az ABO antigének nek molekuláris háttereh A antigén: csak α-n-acetil-galaktozaminil transzferáz aktivitás (176Arg, 235Gly, 266Leu & 268Gly) B antigén: csak α-galaktozil transzferáz aktivitás (176Gly, 235Ser, 266Met & 268Ala) AB antigén: mindkettő (összetett heterozigóta) O antigén: egyik sem (1 bp deléció, frameshift mutáció, megrövidült fehérje termék)
10 Az RhD transzmembrán n fehérje Variáns Allo-antitest RhD fehérje variáció Expresszió Parciális D minőségi klinikailag jelentős extracelluláris normál (10 000/sejt) Gyenge D mennyiségi igen ritkán képződik transzmembrán/intra celluláris csökkent (100/sejt)
11 1. A vércsoport v antigének nek genetikai háttereh 2. Ízelítő a módszerekbm dszerekből 3. A genotipizálás jelentősége a transzfúziol ziológiai gyakorlatban
12 Bázis komplementaritás Célkeresztben a DNS
13 DNS-izolálás, pre-analitika Kiindulási anyag: Alvadásg sgátolt vér/csontvelv r/csontvelő (EDTA) (fagyasztható, illetve hűtve h több t napig tárolhatt rolható); Szűrőpap papírra cseppentett és s beszárított vér v r (ujjszúrás); s); Magzati sejtek: chorion boholy mintavétel tel (CVS) vagy amnion folyadék k sejtjei (AC); Szájöbl blítés útján n nyert szájny jnyálkahártya sejtek; Szövetminta. Módszer: saját t (házi) reagensek, illetve gyári kitek. Vörösvérsejt-mentesítést st követk vetően: en: Fehérje mentesítés s + nukleinsav precipitáci ció ( kisózás ); Specifikus nukleinsav adszorpció speciális felületekhez. letekhez.
14 Amplifikáció -- --PCR Duplaszálú DNS minta A) Denaturálás (95 C) 3 5 Egyszálú DNS minta B) Primer kitapadás ( C) 5 3 A reakció összetevői: 1.) DNS templát 2.) Taq polimeráz 3.) dntp 4.) Primerek: bp oligonukleotid cél-szekvencia specifikus 5.) Megfelelő ph, ionok 3 Primerek kitapadása 5 3 C) Lánchosszabbítás (72 C) Taq DNS polimeráz ISMÉTLÉS: x
15 Amplifikáció -- --PCR Kettős szálú DNS templát 3. CIKLUS 1. CIKLUS 2. CIKLUS n. CIKLUS
16 Polimeráz z lláncreakció (PCR) kkészülékek kek
17 Post-PCR PCR munkafolyamatok Termék-kimutatás gél-elektroforézissel: PCR-SSP (sequence specific primers), PCR-SSO (sequence specific oligonucleotides) Emésztés restrikciós endonuklázzal: RFLP (restrikciós fragment hosszúság polimorfizmus) Fluoreszcens detektálás: Hibridizációs oligonukleotid ( probe ) FRET (fluoreszcencia energia transzfer) Szekvencia-analízis láncterminációs technikával (Sanger) Hidrolízis oligonukleotid ( probe ) TaqMan
18 Vércsoport tipizálás PCR-SSP-vel Prager 2007; Transfusion 47:54S.
19 A HFE gén C282Y mutációjának (SNP) kimutatása PCR-RFLP RFLP módszerrel 1. hasítatlan PCR termék 2. normál 3. heterozigóta 4. homozigóta restrikciós enzim: Rsa I
20 SNP-vizsgálat valós s idejű PCR-rel és s fluoreszcens jelölésű oligonukleotidokkal Saját tervezésű, jelölt/jel lt/jelöletlen letlen szintetikus oligonukleotidok Normál genotípus Heterozigóta Homozigóta mutáns Negatív kontroll
21 Szekvencia-analízis analízis (Sanger) Módszer: lánctermináció fluoreszcensen jelölt didezoxi (módosított) nukleotidokkal (BigDye terminator kit) Lépések: Amplifikáció PCR-rel PCR termék tisztítás Szekvenáló reakció Termék tisztítás Analízis: kapilláris elektroforézis T CG T AACGC T AG T C
22 Szekvencia-analízis analízis (Sanger) kontroll C>T transzverzió variáns heterozigóta ta
23 Definició: Array-technológia Array = makromolekulák k térben t rendezett, hordozóhoz hoz (chip) rögzített sorozata. Fajtái: o Macro ( spot, méret>300m ret>300µm, membrán) o Micro ( spot, méret<300m ret<300µm, szilikon chip) o oligonukleotid; o cdns (komplementer DNS); o DNS; o fehérje; o antitest. Kulcsszó: Hibridizáci ció = specifikus kapcsolódás s a bázisb zis- komplementaritás s elve alapján.
24 mrns expresszió összehasonlítás array technikával
25
26 1. A vércsoport v antigének nek genetikai háttereh 2. Ízelítő a módszerekbm dszerekből 3. A genotipizálás jelentősége a transzfúziol ziológiai gyakorlatban
27 Csodaszer-e e a genotipizálás??? genotípus = fenotípus a gén g n nem közvetlenk zvetlenül l az antigén n fehérj rjét t kódolja k (transzferáz:: ABO, H, I, P-szintáz: : GLOB) homológ g gének g (RHD & RHCE) antigén n hiány, null-fenot fenotípus: : nem ismert non-sense mutáci ció, inaktiváló mutáci ció,, fehérje expressziót t befolyásol soló mutáci ció miatt ál l pozitív v antigén predikció a recipiens tipizálásn snál l probléma.
28 A DNS-alapú vércsop.. tipizálás s alkalmazási lehetőségei Beteg oldal: 1. KözelmK zelmúltban ltban (esetleg többszt bbször) transzfundált beteg: elősegítheti az allo- és az autoantitestek elkülönítését, azonosítását, ellentmondó szerológiai eredmény tisztázását; transzplantációnál donor-dns utólagos tesztelése. vvs: pl. AIHA-esetek. 2. Immunglobulinnal fedett vvs 3. Prenatális vizsgálat: ÚHB újszülöttkori hemolitikus betegség (HDFN) kockázata esetén a magzati vércsoport korai előrejelzése (akár anyai plazmából); az apai zigótaság (hetero/homo) megállapítása. Donor oldal: 4.. Donor kivizsgálás: s: A gyakori antigénekre negatív donor-pool növelése automatizálható tömeg-szűrés; Gyenge vagy nem hozzáférhető antitest esetén: pl. anti-do a, -Do b, - Js a, -Js b. -C W, -V, -VS; Ellentmondások (pl. ABO) feloldása -- minőségbiztosítás; Gyenge, minor antigént kódoló variánsok, RhD-variánsok.
29 Ritka donorok Ha >500 donort kell vizsgálni, hogy 1 megfelelőt találjunk, Antigén-kombináció hiánya, Gyakori antigén hiánya. Ritka donorokra lehet szükség: Örökletes betegségek: sarlósejtes anaemia, thalassemia, Szerzett kórképek: autoimmun hemolitikus anaemia (AIHA), aplasztikus anaemia, myelodysplasia, antineoplasztikus kezelés. Vércsoport-tipizálás: DNS-alapú tesztek (array-, gyöngyös rendszerek) és a hemagglutináció kombinációja: antigén-, reagens-, populáció-függő (antigének populációs gyakoriságának felmérése szükséges).
30 A jelenlegi rutin transzfúziológiai ziológiai gyakorlatban alkalmazott DNS-technikák 1. Kis mintaszám m (low( throughput): PCR-SSP (allél specifikus primerek) PCR-RFLP (allél-specifikus emésztődés restrikciós enzimmel) Fluoreszcens technikák (hibridizációs, hidrolízis oligonukleotidok) 2. Nagy mintaszám m (high( throughput): Beadchip (Bioarray): 24 antigén, 18 SNP BLOODchip (Progenika): 47 antigén, 116 SNP Luminex xmap (Luminex): 16 antigén, 8 SNP
31 Jelen Lehetséges algoritmusok (közel)jövő Anstee DJ. 2009; Blood 114:248.
Molekuláris biológiai módszerek m. hibridizációs s technikák
Molekuláris biológiai módszerek m II: közvetlen k szekvencia analízis, hibridizációs s technikák Tordai Attila OVSZ Molekuláris Diagnosztikai Labor Bp., 2011. április 21. Labordiagnosztikai szinten tartó
RészletesebbenRh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK
Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK HISTORY Antitestet találtak egy koraszülött gyermek anyjának szérumában; ez lenne felelős a gyermek haláláért?
RészletesebbenDNS-szekvencia meghatározás
DNS-szekvencia meghatározás Gilbert 1980 (1958) Sanger 3-1 A DNS-polimerázok jellemzői 5'-3' polimeráz aktivitás 5'-3' exonukleáz 3'-5' exonukleáz aktivitás Az új szál szintéziséhez kell: templát DNS primer
RészletesebbenGenomika. Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel. DNS szekvenálási eljárások. DNS ujjlenyomat (VNTR)
Genomika (A genom, génállomány vizsgálata) Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel DNS szekvenálási eljárások DNS ujjlenyomat (VNTR) DNS chipek statikus és dinamikus információk vizsgálata
RészletesebbenEsettanulmányok. Dr. Toldi József OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ
Esettanulmányok Dr. Toldi József OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ Esetismertetések: ABO vércsoport meghatározással kapcsolatos nehézségek és megoldások RhD bizonytalanság kivizsgálása Antitest-azonosítással
RészletesebbenEngedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai
1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi
RészletesebbenVÉRCSOPORTOK Vércsoport-szerológiai kompatibilitás Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Vércsoportszerológia kezdetei Karl Landsteiner Vörösvérsejt antigének Vércsoport antigének Örökletes tulajdonságok Genetikusan allélrendszerek
RészletesebbenGENOMIKA TÖBBFÉLE MAKROMOLEKULA VIZSGÁLATA EGYIDŐBEN
GENOMIKA TÖBBFÉLE MAKROMOLEKULA VIZSGÁLATA EGYIDŐBEN Strukturális genomika Genomkönyvtárak DNS szekvenálás Genom programok Polimorfizmusok RFLP DNS könyvtár készítés humán genom 1. Emésztés RE-kal Emberi
RészletesebbenVércsoport szerológiai kompatibilitás Választott vörösvérsejt készítmények indikációja. Dr. Csépány Norbert Transzfúziós tanfolyam Debrecen
Vércsoport szerológiai kompatibilitás Választott vörösvérsejt készítmények indikációja Dr. Csépány Norbert Transzfúziós tanfolyam Debrecen 1 TRANSZFÚZIÓS SZABÁLYZAT 9.3.3.1. Vérátömlesztést csak transzfúziós
RészletesebbenA genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
RészletesebbenMutáció detektáló módszerek
Mutáció detektáló módszerek Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek 2014.03.19. Bármilyen eltérés a referencia szekvenciától Lehet Egy bázispárnyi szubsztitúció, deléció, inzerció Kromoszóma deléció,
RészletesebbenKontrollok a szerológiában. Dr. Toldi József OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ
Kontrollok a szerológiában Dr. Toldi József OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ A kontrollok szerepe A kontrollok szerepe, hogy a szerológiai vizsgálatok eredményeit helyesen értékeljük és meggyőződjünk,
RészletesebbenVércsoportok. Kompatibilitási vizsgálatsorozat. Dr. Nemes-Nagy Zsuzsa 2017.
Vércsoportok Kompatibilitási vizsgálatsorozat Dr. Nemes-Nagy Zsuzsa 2017. Immunrendszer Az immunrendszer védi a szervezet önazonosságát. Felismeri és eltávolítja a számára idegen anyagokat (mikroorganizmus,
RészletesebbenTerhesség és immunitás 2012.03.02. Immunhematológiai terhesgondozás ÚHB Újszülöttek transzfúziója
Egészségügyi szakdolgozók transzfúziológiai továbbképzése 2012. március 5-9. Immunhematológiai terhesgondozás ÚHB Újszülöttek transzfúziója Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Országos Vérellátó Szolgálat Terhesség
RészletesebbenDiagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok
Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai
RészletesebbenA A HLA-diagnosztika jelentősége szerv és hematopoetikus őssejt transzplantációban, illetve a transzfúziológiai gyakorlatban
A A HLA-diagnosztika jelentősége szerv és hematopoetikus őssejt transzplantációban, illetve a transzfúziológiai gyakorlatban Tordai Attila Semmelweis Egyetem Kórélettani Intézet Transzfúziológiai szinten
RészletesebbenRh vércsoportrendszer. dr. Fődi Éva OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ
Rh vércsoportrendszer dr. Fődi Éva OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ Szerológiai kompatibilitás a recipiens savójában nem mutatható ki ellenanyag a donor vörösvérsejt antigénjei ellen A kompatibilitási
RészletesebbenPrenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon
RészletesebbenDr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés Karl Landsteiner Karl Landsteiner:
Az AB0 vércsoport rendszer Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés 2011 Az AB0 rendszer felfedezése 1901. Karl Landsteiner Landsteiner szabály 1901 Karl Landsteiner: Munkatársai vérmintáit vizsgálva fedezte fel
RészletesebbenMolekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén
Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Dr. Dallmann Klára A molekuláris biológia célja az élőlények és sejtek működésének molekuláris szintű
RészletesebbenA bioinformatika gyökerei
A bioinformatika gyökerei 1944: Avery a transforming principle a DNS 1952: Hershey és Chase perdöntő bizonyíték: a bakteriofágok szaporodásakor csak a DNS jut be a sejtbe 1953: Watson és Crick a DNS szerkezete
RészletesebbenCoombs technika és alkalmazása Kompatibilitási vizsgálatok Type and screen módszer. Dr. Fődi Éva OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ
Coombs technika és alkalmazása Kompatibilitási vizsgálatok Type and screen módszer Dr. Fődi Éva OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ Szerológiai kompatibilitás a recipiens savójában nem mutatható
Részletesebben10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai
10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai A DNS mint azonosító 3 milliárd bázispár az emberi DNS-ben (99.9%-ban azonos) 0.1%-nyi különbség elegendő az egyedek megkülönböztetéséhez Genetikai
RészletesebbenHumán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)
Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió
RészletesebbenVörösvérsejt ellenes autoantitestek. Dr. Toldi József OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ
Vörösvérsejt ellenes autoantitestek Dr. Toldi József OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ Vörösvérsejt ellenes autoantitestek Fogalom meghatározás - Vörösvérsejt ellenes antitest (autoantitest) az,
Részletesebben2012.02.24. Immunrendszer. Immunrendszer. Immunológiai alapfogalmak Vércsoport antigének,antitestek Alloimmunizáció mechanizmusa Agglutináció
VÉRCSOPORTSZEROLÓGIA Immunológiai alapfogalmak Vércsoport antigének,antitestek Alloimmunizáció mechanizmusa Agglutináció Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés 2011. Immunrendszer Immunrendszer védi a szervezet
Részletesebben10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik
10. Genomika 2. 1. Microarray technikák és bioinformatikai vonatkozásaik Microarrayek és típusaik Korrelált génexpresszió mint a funkcionális genomika eszköze 2. Kombinált megközelítés a funkcionális genomikában
RészletesebbenMOLEKULÁRIS GENETIKA A LABORATÓRIUMI MEDICINÁBAN. Laboratóriumi Medicina Intézet 2017.
MOLEKULÁRIS GENETIKA A LABORATÓRIUMI MEDICINÁBAN Laboratóriumi Medicina Intézet 2017. 1 Történeti áttekintés Humán genom projekt 20-25 000 gén azonosítása 1,800 betegséghez köthető gén 1000 genetikai teszt
RészletesebbenVizsgálatkérő és adatlapok a Nyíregyházi Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió
Vizsgálatkérő és adatlapok a Nyíregyházi Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Beküldő intézmény/osztály azonosító kódja: 1. sz. adatlap VÁLASZTOTT VÖRÖSVÉRSEJT KÉSZÍTMÉNY IGÉNYLŐ
RészletesebbenTipizálási módszerek alkalmazása methicillin-rezisztens Staphylococcus aureus (MRSA) törzsek molekuláris epidemiológiai vizsgálatai során
Tipizálási módszerek alkalmazása methicillin-rezisztens Staphylococcus aureus (MRSA) törzsek molekuláris epidemiológiai vizsgálatai során Ungvári Erika, Tóth Ákos Magyar Infektológiai és Klinikai Mikrobiológiai
RészletesebbenTöbbgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll
Többgénes jellegek Többgénes jellegek 1. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek Multifaktoriális jellegek: több gén és a környezet által meghatározott jellegek 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása
RészletesebbenBevezetés a vércsoport-szerológiai vizsgálatokba
Bevezetés a vércsoport-szerológiai vizsgálatokba dr. Fődi Éva OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ 2018. január Mivel foglalkozik a vércsoportszerológia? Vércsoport szerológiai kompatibilitás: Kompatibilitás:
RészletesebbenADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS
Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 ADATBÁNYÁSZAT
Részletesebben5. Molekuláris biológiai technikák
5. Molekuláris biológiai technikák DNS szaporítás kémcsőben és élőben. Klónozás, PCR, cdna, RT-PCR, realtime-rt-pcr, Northern-, Southernblotting, génexpresszió, FISH 5. Molekuláris szintű biológiai technikák
RészletesebbenVizsgálatkérő és adatlapok a Debreceni Regionális Vérellátó Központnál Hatályos szeptember verzió
Vizsgálatkérő és adatlapok a Debreceni Regionális Vérellátó Központnál Hatályos 2009. szeptember 1-1.0. verzió 1/A sz. adatlap VÁLASZTOTT VÖRÖSVÉRSEJT KÉSZÍTMÉNY IGÉNYLŐ LAP Anyja neve:...... Születési
RészletesebbenKompatibilitás. Type & Screen
Kompatibilitás Type & Screen Dr. Toldi József OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ A kompatibilitási vizsgálatok célja nil nocere elv ( a transzfúziós szövődmény megelőzése) a donor vörösvérsejtek
RészletesebbenHEMATOLÓGIAI ÉS IMMUNOLÓGIAI BETEGSÉGEK ÖRÖKLETES TÉNYEZİINEK VIZSGÁLATA. dr. Tordai Attila
Akadémiai doktori értekezés tézisei HEMATOLÓGIAI ÉS IMMUNOLÓGIAI BETEGSÉGEK ÖRÖKLETES TÉNYEZİINEK VIZSGÁLATA dr. Tordai Attila Budapest, 2005. Tartalomjegyzék I. Bevezetés és célkitőzések... 2 II. Vizsgált
RészletesebbenHEMATOLÓGIAI ÉS IMMUNOLÓGIAI BETEGSÉGEK ÖRÖKLETES TÉNYEZŐINEK VIZSGÁLATA. dr. Tordai Attila
Akadémiai doktori értekezés HEMATOLÓGIAI ÉS IMMUNOLÓGIAI BETEGSÉGEK ÖRÖKLETES TÉNYEZŐINEK VIZSGÁLATA dr. Tordai Attila Országos Gyógyintézeti Központ, Hematológiai és Immunológiai Intézet Budapest, 2005.
RészletesebbenHAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat
HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember
RészletesebbenVizsgálatkérő és adatlapok a Tatabányai Területi Véllátóban Hatályos március verzió
Vizsgálatkérő és adatlapok a Tatabányai Területi Véllátóban Hatályos 2009. március 1-1.0. verzió 1. sz. adatlap VÉRKÉSZÍTMÉNY IGÉNYLŐ LAP Születési év, hó, nap: A beteg neme: férfi nő Törzsszám / naplósorszám
RészletesebbenSZEMÉLYRE SZABOTT ORVOSLÁS II.
Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 SZEMÉLYRE SZABOTT
RészletesebbenAntiszenz hatás és RNS interferencia (a génexpresszió befolyásolásának régi és legújabb lehetőségei)
Antiszenz hatás és RNS interferencia (a génexpresszió befolyásolásának régi és legújabb lehetőségei) Az antiszenz elv története Reverz transzkripció replikáció transzkripció transzláció DNS DNS RNS Fehérje
RészletesebbenAz Rh. vércsoport rendszer. Az Rh vércsoport rendszer(isbt 004) jelentısége. Egészségügyi szakdolgozók transzfúziológiai továbbképzése
Egészségügyi szakdolgozók transzfúziológiai továbbképzése 2012. március 5-9. 1 Az Rh vércsoport rendszer Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés 2012. RH genetika RH GENETIKA 2 Az Rh vércsoport rendszer(isbt
RészletesebbenVÁLASZTOTT VÖRÖSVÉRSEJT KÉSZÍTMÉNY IGÉNYLŐ LAP
VÁLASZTOTT VÖRÖSVÉRSEJT KÉSZÍTMÉNY IGÉNYLŐ LAP 1/A sz. adatlap Anyja neve:...... Születési év, hó, nap: A beteg neme: férfi nő TAJ: Azonosító típusa: Térítési kategória:...... Betegágy melletti vércsoport:
RészletesebbenVizsgálatkérő és adatlapok a Zalaegerszegi Területi Vérellátóban Hatályos szeptember verzió
Vizsgálatkérő és adatlapok a Zalaegerszegi Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap Beküldő intézmény/osztály azonosító kódja: Nem választott vérkészítmény igénylőlap
RészletesebbenAz orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi
RészletesebbenPéldák a független öröklődésre
GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja
RészletesebbenVérhez kapcsolódó polimorfizmus
Vérhez kapcsolódó polimorfizmus Dr. Toldi József OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ Az előadások internet elérhetősége: www.szote.u-szeged.hu/medcentrum/transf/ Genetikai sokféleség és az immunrendszer
RészletesebbenGenomadatbázisok Ld. Entrez Genome: Összes ismert genom, hierarchikus szervezésben (kromoszóma, térképek, gének, stb.)
Genomika Új korszak, paradigmaváltás, forradalom: a teljes genomok ismeretében a biológia adatokban gazdag tudománnyá válik. Új kutatási módszerek, új szemlélet. Hajtóerõk: Genomszekvenálási projektek
RészletesebbenEngedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2459-06 Hematológiai és transzfuziológiai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatok
1. feladat Új munkatárs érkezik a laboratóriumba, aki Önnel együtt fogja végezni a vércsoport meghatározáshoz a vérminták átvételét, és előkészítését az ABO, Rh (D), meghatározáshoz. Tájékoztassa munkatársát
RészletesebbenA Multi Locus Sequence Typing (MLST) alkalmazhatósága az élelmiszermikrobiológiában
A Multi Locus Sequence Typing (MLST) alkalmazhatósága az élelmiszermikrobiológiában Sipos Rita, Lukács Alena, Simon Janka, Szántó-Egész Réka, Micsinai Adrienn 2100 Gödöllő, Szent-Györgyi Albert út 4. info@biomi.hu,
RészletesebbenTranszfúziós Szabályzat 2.kiadás 2008. Főbb gyakorlati szempontok Változások. Készítette: Dr. Nemes-Nagy Zsuzsanna KMR régióigazgató, 2016.
Transzfúziós Szabályzat 2.kiadás 2008. Főbb gyakorlati szempontok Változások Készítette: Dr. Nemes-Nagy Zsuzsanna KMR régióigazgató, 2016. február A biztonságos transzfúziós gyakorlat irányelveinek megfogalmazása
RészletesebbenIn Situ Hibridizáció a pathologiai diagnosztikában és ami mögötte van.
In Situ Hibridizáció a pathologiai diagnosztikában és ami mögötte van. Kneif Józsefné PTE KK Pathologiai Intézet Budapest 2017. 05. 26 Kromoszóma rendellenesség kimutatás PCR technika: izolált nukleinsavak
RészletesebbenMolekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
RészletesebbenTranszfúziós Szabályzat 2.kiadás 2008 Főbb szempontok Változások
Transzfúziós Szabályzat 2.kiadás 2008 Főbb szempontok Változások Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés 2011.. A biztonságos transzfúziós gyakorlat irányelveinek megfogalmazása Változtatás szükségességét indokoló
RészletesebbenGenetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére
Genetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére Dr. Czeglédi Levente Dr. Béri Béla Kutatás-fejlesztés támogatása a megújuló energiaforrások és agrár
RészletesebbenVizsgálatkérő és adatlapok a Pécsi Regionális Vérellátó Központban Hatályos szeptember verzió
Vizsgálatkérő és adatlapok a ban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1.sz. adatlap Országos Vérellátó Szolgálat Tel./Fax.:72/215-634, 211-920 IGÉNYLŐLAP NEM VÁLASZTOTT VÉRKÉSZÍTMÉNY NÉVRE SZÓLÓ IGÉNYLÉSÉHEZ
RészletesebbenMonogénes recesszív betegségek molekuláris genetikai és populációs vizsgálatai
Monogénes recesszív betegségek molekuláris genetikai és populációs vizsgálatai Ph.D. értekezés tézisei Bors András Eötvös Loránd Tudományegyetem Természettudományi Kar Biológia Doktori Iskola Klasszikus
RészletesebbenOpponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről
Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Dr. Nagy Bálint az MTA doktora fokozat megszerzéséhez a fenti címen nyújtott be a
RészletesebbenA PCR TECHNIKA ÉS ALKALMAZÁSI TERÜLETEI
Polimeráz láncreakció A PCR TECHNIKA ÉS ALKALMAZÁSI TERÜLETEI Tetszõleges DNS-szakaszról (templát) rövid idõ alatt korlátlan számú másolatot készíthetünk két iniciáló oligonukleotid (primer) és a DNS-polimeráz
RészletesebbenA HLA antigének és biológiai jelentőségük.
A HLA antigének és biológiai jelentőségük. Dr. Kozma László OVSZ Debreceni Regionális Vértranszfúziós Központ A HLA ANTIGÉNEK centromer HLA 6. kromoszóma DP DQ DR B C A MHC II MHC III MHC I B C A A HLA
RészletesebbenImmunológia 4. A BCR diverzitás kialakulása
Immunológia 4. A BCR diverzitás kialakulása 2017. október 4. Bajtay Zsuzsa A klónszelekciós elmélet sarokpontjai: Monospecifictás: 1 sejt 1-féle specificitású receptor Az antigén receptorhoz kötődése aktiválja
RészletesebbenRh vércsoport rendszer
Rh vércsoport rendszer Dr. Toldi József OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ Az Rh vércsoport rendszer felfedezése Terhességgel kiváltott alloantitest segítségével - 1939 Levine és Stetsone Levine,
RészletesebbenVizsgálatkérő és adatlapok a Salgótarjáni Területi Vérellátóban Hatályos szeptember verzió
Vizsgálatkérő és adatlapok a Salgótarjáni Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap Választott vörösvérsejt-készítmény igénylő lap Anyja neve:...... A beteg neme: férfi
RészletesebbenKromoszómák, Gének centromer
Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két
RészletesebbenA szervezet immunválasza a vérátömlesztésre
A szervezet immunválasza a vérátömlesztésre Prohászka Zoltán III. Sz. Belgyógyászati Klinika, Kutatólaboratórium Semmelweis Egyetem, Budapest prohoz@kut.sote.hu Transzfúziós Tanfolyam Szigorló Orvostanhallgatóknak
RészletesebbenTranszfúziós Medicina
Transzfúziós Medicina K arl Landsteiner Immungenetika (vércsoportszerológia) K. Landsteiner 1868-1943 felismerte a savóban megjelenő antitestek jelentőségét Immunhematológia R. Ottenberg 1882-1959 retrográd
Részletesebbenmintasepcifikus mikrokapilláris elektroforézis Lab-on-Chip elektroforézis / elektrokinetikus elven DNS, RNS, mirns 12, fehérje 10, sejtes minta 6
Agilent 2100 Bioanalyzer mikrokapilláris gélelektroforézis rendszer G2943CA 2100 Bioanalyzer system forgalmazó: Kromat Kft. 1112 Budapest Péterhegyi u. 98. t:36 (1) 248-2110 www.kromat.hu bio@kromat.hu
RészletesebbenDNS molekulák elválasztása agaróz gélelektroforézissel és kapilláris elektroforézissel
DNS molekulák elválasztása agaróz gélelektroforézissel és kapilláris elektroforézissel Gyakorlat helye: BIOMI Kft. Gödöllő, Szent-Györgyi A. u. 4. (Nemzeti Agrárkutatási és Innovációs Központ épülete volt
RészletesebbenGenetika 3 ea. Bevezetés
Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy
RészletesebbenA metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében
DEBRECENI EGYETEM ORVOS- ÉS EGÉSZSÉGTUDOMÁNYI CENTRUM NÉPEGÉSZSÉGÜGYI KAR A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében HMAP munkaértekezletek 2009 A METABOLIKUS SZINDRÓMA EPIDEMIOLÓGI
RészletesebbenA Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat
A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben
RészletesebbenA szamóca érése során izolált Spiral és Spermidin-szintáz gén jellemzése. Kiss Erzsébet Kovács László
A szamóca érése során izolált Spiral és Spermidin-szintáz gén jellemzése Kiss Erzsébet Kovács László Bevezetés Nagy gazdasági gi jelentıségük k miatt a gyümölcs lcsök, termések fejlıdésének mechanizmusát
RészletesebbenMi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?
Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka
RészletesebbenKARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI
KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI LABORATÓRIUMMAL KOCKÁZATMENTES GENETIKAI VIZSGÁLAT A MAGZATI KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK KIMUTATÁSÁRA ÚJ KORSZAK A MAGZATI DIAGNOSZTIKÁBAN Ma már a várandós anya vérében
RészletesebbenTranszfúziós terápia központi oktatási programja
2010. Transzfúziós terápia központi oktatási programja az alap, közép, emeltszintű, valamint felsőfokú egészségügyi szakképesítéssel, egészségügyi főiskolai végzettséggel vagy felsőoktatási intézményben
RészletesebbenAkut és késıi hemolitikus transzfúziós szövıdmények
Akut és késıi hemolitikus transzfúziós szövıdmények Dr. Nemes Nagy Zsuzsa OVSZ Dél-pesti Területi Vérellátó MOLSZE X. Nagygyőlés 2007.aug.30. 1 Transzfúzió=szövet transzplantáció Élı szervezetek védik
RészletesebbenVizsgálatkérő és adatlapok a Salgótarjáni Területi Vérellátóban Hatályos október verzió
Vizsgálatkérő és adatlapok a Salgótarjáni Területi Vérellátóban Hatályos 2008. október 1-1.0. verzió 1. sz. adatlap Választott vörösvérsejt-készítmény igénylő lap Anyja neve:...... Születési év, hó, nap:
RészletesebbenNÖVÉNYGENETIKA. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP /1/A
NÖVÉNYGENETIKA Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 A citológia és a genetika társtudománya Citogenetika A kromoszómák eredetét, szerkezetét, genetikai funkcióját,
RészletesebbenVizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió
Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap Országos Vérellátó Szolgálat Tel./Fax.:06-74-501-628 Szekszárdi Területi Vérellátó e-mail:
RészletesebbenDomináns-recesszív öröklődésmenet
Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,
RészletesebbenPatogén mikroorganizmusok vizsgálata molekuláris biológiai módszerekkel
Patogén mikroorganizmusok vizsgálata molekuláris biológiai módszerekkel Rohonczy Kata, Zoller Linda, Fodor Andrea, Tabajdiné, dr. Pintér Vera FoodMicro Kft. Célkitűzés Élelmiszerekben és takarmányokban
RészletesebbenVérhez kapcsolódó polimorfizmus
Vérhez kapcsolódó polimorfizmus Dr. Toldi József OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ Az előadások internet elérhetősége: www.szote.u-szeged.hu/medcentrum/transf/ Vércsoport antigének G e n e t i
RészletesebbenDNS munka a gyakorlatban. 2012.10.12. Természetvédelmi genetika
DNS munka a gyakorlatban 2012.10.12. Természetvédelmi genetika Munka fázisok DNS kivonás elektroforézis (fakultatív lépés) PCR Elektroforézis Szekvenálás Szekvencia elemzés faji azonosítás; variabilitás,
Részletesebben4. A humorális immunválasz október 12.
4. A humorális immunválasz 2016. október 12. A klónszelekciós elmélet sarokpontjai: Monospecifictás: 1 sejt 1-féle specificitású receptor Az antigén receptorhoz kötődése aktiválja a limfocitát A keletkező
RészletesebbenKappelmayer János. Malignus hematológiai megbetegedések molekuláris háttere. MOLSZE IX. Nagygyűlése. Bük, 2005 szeptember
Kappelmayer János Malignus hematológiai megbetegedések molekuláris háttere MOLSZE IX. Nagygyűlése Bük, 2005 szeptember 29-30. Laboratóriumi vizsgálatok hematológiai malignómákban Általános laboratóriumi
RészletesebbenMagyarország-Budapest: Diagnosztikumok 2013/S Tájékoztató az eljárás eredményéről. Árubeszerzés
1/6 Ez a hirdetmény a TED weboldalán: http://ted.europa.eu/udl?uri=ted:notice:409834-2013:text:hu:html Magyarország-Budapest: Diagnosztikumok 2013/S 236-409834 Tájékoztató az eljárás eredményéről Árubeszerzés
RészletesebbenImmunszerológia I. Agglutináció, Precipitáció. Immunológiai és Biotechnológiai Intézet PTE-KK
Immunszerológia I. Agglutináció, Precipitáció Immunológiai és Biotechnológiai Intézet PTE-KK Antigén Antitest Alapok Antigén: vvt,, baktérium, latex gyöngy felszínén (µm( m nagyságú partikulum) Antitest:
RészletesebbenA kvantitatív PCR alkalmazhatósága a fertőző bronchitis vakcinák hatékonysági vizsgálatában. Derzsy Napok, Sárvár, 2011 Június 2-3.
A kvantitatív PCR alkalmazhatósága a fertőző bronchitis vakcinák hatékonysági vizsgálatában Pénzes Zoltán PhD, Soós Pál PhD, Nógrády Noémi PhD, Varga Mária, Jorge Chacón PhD, Zolnai Anna PhD, Nagy Zoltán
RészletesebbenI. Strukturális Genomika II. Funkcionális Genomika III. Integratív Genomika
I. Strukturális Genomika II. Funkcionális Genomika III. Integratív Genomika A genomika főbb területei Strukturális (szerkezeti ) genomika Funkcionális (működési) genomika Transzkriptomika Proteomika Integratív
RészletesebbenAz egészségügyi miniszter 8013/2007. (EüK. 19.) EüM. tájékoztatója
Az egészségügyi miniszter 8013/2007. (EüK. 19.) EüM tájékoztatója az egészségügyi szakellátás társadalombiztosítási finanszírozásának egyes kérdéseirıl szóló 9/1993. (IV. 2.) NM rendelet 2. számú mellékletében
RészletesebbenAz áramlási citometria gyakorlati alkalmazása az ondó rutin analízisben. Hajnal Ágnes, Dr Mikus Endre, Dr Venekeiné Losonczi Olga
Az áramlási citometria gyakorlati alkalmazása az ondó rutin analízisben Hajnal Ágnes, Dr Mikus Endre, Dr Venekeiné Losonczi Olga Labmagister Kft aktivitásai HumanCell SynLab Diagnosztika MensMentis LabMagister
RészletesebbenA vizsgálatkérés és mintafogadás feltételei a Veszprémi Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1 verziószám
A vizsgálatkérés és mintafogadás feltételei a Veszprémi Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1 verziószám 1. Vérkészítmények igénylése: 1.1 A vérkészítmények igénylése írásban történik.
Részletesebbendc_254_11 MTA Doktora Pályázat Disszertáció A valósidejű PCR módszer alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban Dr. Nagy Bálint
MTA Doktora Pályázat Disszertáció A valósidejű PCR módszer alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban Dr. Nagy Bálint Budapest 2014 TARTALOMJEGYZÉK RÖVIDÍTÉSEK JEGYZÉKE 6 1. ELŐZMÉNYEK ÉS IRODALMI ÁTTEKINTÉS
RészletesebbenVizsgálatkérő és adatlapok a Péterfy Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió
Vizsgálatkérő és adatlapok a Péterfy Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap VÁLASZTOTT VÖRÖSVÉRSEJT KÉSZÍTMÉNY IGÉNYLŐ LAP Beteg neve:... Anyja neve:...... A beteg
RészletesebbenMolekuláris biológiai vizsgálatok
Molekuláris biológiai vizsgálatok Készítette: Dr. Polgár Beáta Dr. Schneider György 2015 Tartalomjegyzék Általános bevezető 1. Hibridizációs módszerek Szilárd fázisú hibridizáció 1.1. Southern blot 1.2.
Részletesebben11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban
11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása - (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e
RészletesebbenAktualitások a Transzfúziós Szabályzatban. Készítette: Dr. Nemes Nagy Zsuzsa 2017.
Aktualitások a Transzfúziós Szabályzatban. Készítette: Dr. Nemes Nagy Zsuzsa 2017. 2008., 2011. A biztonságos transzfúziós gyakorlat irányelveinek megfogalmazása Változtatás szükségességét indokoló tényezők:
RészletesebbenBiológus MSc. Molekuláris biológiai alapismeretek
Biológus MSc Molekuláris biológiai alapismeretek A nukleotidok építőkövei A nukleotidok szerkezete Nukleotid = N-tartalmú szerves bázis + pentóz + foszfát N-glikozidos kötés 5 1 4 2 3 (Foszfát)észter-kötés
RészletesebbenGyógyszerek és DNS mutációk kimutatása vérből
Gyógyszerek és DNS mutációk kimutatása vérből AKI kíváncsi kémikus kutatótábor Kolostyák Zsuzsanna, Békés Márta, Varga Bálint 2010. Július 2. Enzimek; metabolizmus - A legtöbb biokémiai lépést enzimek
Részletesebben