Igazságügyi genetika alapjai

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Igazságügyi genetika alapjai"

Átírás

1 Nyomok - Death Valley, CA 2007 / 10 / 11 Igazságügyi genetika alapjai Molekuláris orvostudomány - molekuláris bűnjelek genetikai analízise Pádár Zsolt

2 Igazságügyi genetika vannak az ÉLET dolgai és vannak ROSSZ dolgok az életben ezek egy részét mi tesszük másokat velünk tesznek meg és vannak, amiről azt állítják, mi tettük meg vannak, az életben NAGYON ROSSZ dolgok is amiről azt gondoljuk, csak mással történhet meg BŰNCSELEKMÉNYEK

3 Genetika Transzmissziós genetika Molekuláris genetika Populáció genetika Ökológiai genetika Kvantitatív genetika Viselkedés genetika Klinikai genetika Citogenetika Mitokondriális genetika Genomika forward genetika reverse genetika evolúciógenetika - molekuláris taxonómia epigenetika farmakogenetika igazságügyi genetika patogenetika genetikai informatika génsebészet - genetic engineering genetikai etika Jogtudományok Kriminalisztika Orvostudományok Állatorvostudományok

4 /

5 Az igazságügyi genetika Genetika és jogtudomány a gyermek tulajdonságai nem csupán a szülői tulajdonságok összegződése a tudomány csak eljárás, nem maga az igazság Alkalmazott tudomány fizikai nyomok és anyagmaradványok vizsgálata molekuláris genetikai technikák objektív alkalmazásával, ezáltal igazolva az adott bűncselekményt illetve az azzal fennálló kapcsolatot eszköz, melynek segítségével a kriminalisztikai hipotézisek megerősíthetők avagy elvethetők Kölcsönös befolyás az alaptudományokra molekuláris genetikai módszerek alkalmazása, módosítása alaptudományokkal kapcsolatos követelmények módosítása új tudományos adatok szolgáltatása gazdasági, társadalmi fejlődésére, közösségekre és a mindennapok emberére gyakorolt hatások

6 Szakkérdések Humán vonatkozások bűncselekmények emberölés, rablás, erőszakos közösülés vitatott szülőség leszármazás rendkívüli halál rendkívüli szívhalál (SCD) arrhythmiás szívhalál szindróma hirtelen csecsemőhalál (SIDS) tömegszerencsétlenségek áldozatok azonosítása

7 Szakkérdések Nem humán vonatkozások állatok kutyák, macskák, vadvilág állatkínzás, állat támadások, vadorzás entomologia halál időpontja, helye növények és gombák levelek, magvak pollenek Mikrobák talajbaktériumok

8 Genetikai polimorfizmusok analízise Recesszív gén hőmérséklet szenzitív expressziója TYR gén tirozináz enzim melanin szintézis Defektív tirozináz funkcióvesztés normál testhőmérsékleten

9 Első lépés - a helyszín CSIUniversity

10 Vizsgálati komplexitás - DNA investigation Azonosítás identifikáció Eredet meghatározása - honnan származik az eredmény? Azonosságok megállapítása közös eredet individualizáció sejtmagi és mitokondriális DNS Bármilyen biológiai anyagból és anyagmaradványból történhet Mennyiségi korlátok vizsgálhatóság, reprodukálhatóság, igazolhatóság Minőségi korlátok minőségromlás, degradálódás, bomlás, szennyezettség, felülszennyezettség Reakció komplexitás sztochasztika Genetikai komplexitás - pigmentáció

11 Követelmények Az igazságügyi genetikai vizsgálatok nem tudományos kísérletek, hanem tudományos módszerekkel végzett analízisek Érzékenység, megbízhatóság, ismételhetőség, ellenőrizhetőség és vannak, amiről azt állítják, mi tettük meg Technológia, módszertan Tudományos kritériumok, statisztika Etikai kritériumok Felelősség Minőségirányítás

12 A kiindulás Humán és nonhumán DNS Sejtmagi DNS Autoszómák Repetitive markerek (VNTR, STR) Single nucleotide polymorphisms (SNP) Ivari kromoszómák Repetitive markerek (VNTR, STR) Single nucleotide polymorphisms (SNP) Mitokondriális DNS Cytochrome (b) Kontroll régió (HVI, HVII, CR) SNP

13 Mérföldkövek Landsteiner Jeffreys Mullis

14 PCR

15 Short Tandem Repeats (STRs) Fluoreszcens festék AATG AATG AATG 7 repetíció 8 repetíció A flanking régiók (ahol a PCR primerek kötnek) konstans, a repetitív régió variabilis a mintákban Homozigota = mindkét allél egyforma hosszú Heterozigota = különböző allélhosszak A primerek pozíciója meghatározza a PCR termék méretét

16 Elválasztás és detektálás

17 Jelölt DNA fragmens (PCR termék) Kapilláris vagy gél Fluoreszcens detektálás Minta detektálás Ar+ LASER (488 nm) CCD Panel Méretszeparálás Detektálási régió Fluoreszcencia ABI Prism spectrograph Szín szerinti szeparálás

18 A laboratóriumban

19 Short Tandem Repeats (STRs)

20 13 STR lokusz kromoszómális pozíciója TPOX D3S1358 D5S818 FGA CSF1PO D8S1179 D7S820 TH01 VWA AMEL D13S317 D16S539 D18S51 D21S11 AMEL

21 Személyazonosító vizsgálat-multiplex STR AmpFlSTR SGM Plus kit Két eltérő személy D3 amelogenin D8 TH01 D19 VWA amelogenin D3 D19 D8 TH01 VWA D21 véletlenszerű egyezés esélye: ~1 a 3 milliárdhoz FGA D21 FGA D16 Allélméret (bp) D16 D18 D18 D2 Gombostűfejnyi vérfoltból kb. 5 óra elteltével nyert eredmény D2 10 STR és a biológiai nem egyidejű vizsgálata

22 9 autoszómás lokusz

23 15 autoszómás lókusz

24 mondjuk, egy szúnyogból? Ez itt én vagyok!!!

25 Növekvő jelentőség - Y-kromoszóma Human Genome Y STR lokuszok DYS19 DYS389I/II DYS390 DYS391 DYS392 DYS393 DYS385 YCAII DYS X Y DYS438 DYS439

26 17 Y-kromoszómás lokusz - haplotípus

27 Beszédes boríték brutálisan meggyilkolt áldozat ellentmondó vallomás egyszerű személyiség nem én voltam kevés információ, sok kétség boríték a helyszínen sejtmagi DNS vizsgálat

28 Az ujjnyomat

29 Az ujjnyomat - eredmények autoszómális Y-STR lókuszok lókuszok származás

30 Egy-nukleotid polimorfizmusok (SNP s) Több millió SNP a genomban kb bázispáronként pontmutációk génekben és/vagy regulátor régiókban Fenotípus kapcsolatok pigmentáció, testalkat, Leszármazási vonalak (Y-SNP s) Diagnosztika multifaktoriális poligénes betegségek

31 SNaPshot TM Multiplex Kit: Különböző hosszúságú farokkal tervezett primerek egy bázis extenzió Primer T T C A A G C Primer extenzió és termináció G Templát A T A T G C G C T A T A C G C G Szín = genotípus Elektroforézis Hossz = lókusz

32 Automatikus analízis

33 A mitokondriális genom cirkuláris DNS Cambridge Referencia Szekvencia ~ ezer kópia sejtenként nincs hiszton asszociáció magas mutációs ráta D-loop esetében ~ 9000 év alatt 1% oxidáló szabadgyök érzékenység betegségek, öregedés nincs excíziós repair-rendszer nem javítódik, csak szelektálódik palacknyak hatás heteroplazmia rekombináció egy mitokondriumon belül, nukleáris DNS-re jellemző rekombinációs variancia nincs kizárólag anyai öröklődésű öröklődése földrajzilag determinált a nem kódoló szakaszok mutációinak rögzülése és maternális öröklődése lehetőséget ad a populációk geológiai eredet szerinti elkülönítésére

34 A kontroll régió ND5 ND4 ND4L HV1 cyt b ND6 Kontroll Régió (D-loop) O H 1/16569 HV S rrns bp O L 16S rrns ND1 ND2 Kontroll Régió (CR) D(isplacement)-loop ~1120 bp replikációs origó hipervariábilis szakaszok HV1, HV2 és HV3 alacsony szelekciós nyomás a variációk forrása csak mutáció Szekvencia-adatbázisok EMPOP ND3 COIII ATP6 ATP8 COII COI

35 Igazságügyi szempontok A mtdns egyedi azonosításra kevésbé alkalmas, mint a nudns Nem az egyént, hanem az anyai leszármazási haplotípust identifikálja Ugyanakkor A diverzitás mértéke miatt nagy a valószínűsége annak, hogy két véletlenül kiválasztott személy különböző mtdns haplotípussal rendelkezik Populációtól függetlenül ez az érték általában 95 % valószínűség fölött van Új minták esetén kb. 2/3 része a mintáknak új haplotípust mutat Csak kevés ún. közönséges gyakori haplotípus van, melyek gyakorisága több mint 1% Több ezer haplotípus figyelhető meg, emiatt a haplotípusok relatív gyakorisága alacsony

36 Terminális (Sanger-féle) szekvenálás dntp és ddntp eltérő fragmenshossz jelölt primerek vagy jelölt nukleotidok dideoxi inhibits!

37 D-loop szekvencia anyai leszármazási vonal azonosításának igazságügyi eszköze A vizsgált minták mtdns szekvenciáját a referenciaként használt CRS-hoz illesztjük (pl ) A referencia szekvenciától való eltérések pozíciója és nukleotidja megadja az adott minta mtdns haplotípusát Bizonyíték (Q) 16093C 16129A Összehasonlító (R) 16093C 16129A

38 A haplotípusok

39 Leszármazás 3 AFRIKAI - 9 EURÓPAI - 7 ÁZSIAI FŐ HAPLOCSOPORT

40 Eseti alkalmazás 2004 házaspár eltűnése használati tárgyak, fésű, fogkefe, sapka, pohár 2006 NN férfi holttest emberölés gépkocsiból hajszál-töredék morfológiai hasonlatosság a fésű hajszálaival 2007 koponya, állkapocs 2008 összehasonlító minták gyermek és testvér Kié a koponya és a hajszál töredék?

41 Koponya maradvány

42 fésű csont hajszál gyermek testvér Eredmények

43 Eredmények kizárás

44 A cytochrome b gén pozíció (1140 bázispár) cytochrome b-c1 komplex kódoló szekvencia: - kisebb mutációs ráta - szinonim mutációk Genetikai drift - fajok közötti szekvenciális különbségek Filogenetikai analízisek

45 A cytochrome b gén mint a fajazonosítás igazságügyi eszköze pozíció (1140 bázispár) PCR: 358 bp szakasz Átlagos eltérés kb %

46 SNP a cytochrome b génben (Canis f.)

47 A vélemény Szakértői válasz kiértékelés Populáció genetika Reprezentatív populáció Statisztikai genetika Származás Leszármazás, rokonság Téves vélemények Technikai okok Kontamináció, inkompatibilitás Személyi okok Jártasság

48 Bayes-féle hipotézis tesztelés Vád hipotézise (Hp): Pl.: A helyszínen talált vérnyom XY-tól származott Védelem ellenhipotézise (Hd): Pl.: A vérnyom az adott népességből véletlenszerűen kiválasztott másik, NN személytől származott Bayes-formula (valószínűségi tesztelés) Pr(H Pr(H p d I) I) a priori valószínűségi hányados (PrPR) Pr(E Pr(E H H p d,i),i) = Pr(H Pr(H p d E, E, I) I) valószínűségi a posteriori hányados valószínűségi (genetikai bizonyíték) hányados (PoPR) Pr: valószínűség E: bizonyíték I: információ H: hipotézis p: ügyész d: ügyvéd

49 A valószínűségi hányados Ha a biológiai nyom egy személytől származott, és a laboratóriumi hiba kizárt, Pr(E Hp,I)=1. LR Pr(EH p,i) = Pr(EH d,i) = Pr(G c 1 G s,h,i),i) A valószínűségi hányados legegyszerűbb formájában a genetikai-profil előfordulási gyakoriságának reciprokával egyezik meg. d Egyezési valószínűség 1 Pr(G H c d Profilgyakoriság Pr: valószínűség E: bizonyíték G: genetikai profil I: információ H: hipotézis p: ügyész d: ügyvéd c: helyszín s: gyanúsított

50 Köszönöm a figyelmet! Genetikailag módosított karácsonyfa, Amboy, CA

A humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások. Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék

A humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások. Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék A humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék Endoszimbiotikus gén-transzfer (Timmis et al., 2004, Nat Rev Gen) Endoszimbiotikus

Részletesebben

SZOMATIKUS ÉS Y KROMOSZÓMÁN LOKALIZÁLÓDÓ STR MARKEREK POPULÁCIÓGENETIKAI VIZSGÁLATA

SZOMATIKUS ÉS Y KROMOSZÓMÁN LOKALIZÁLÓDÓ STR MARKEREK POPULÁCIÓGENETIKAI VIZSGÁLATA SZEGEDI TUDOMÁNYEGYETEM TERMÉSZETTUDOMÁNYI KAR SZOMATIKUS ÉS Y KROMOSZÓMÁN LOKALIZÁLÓDÓ STR MARKEREK POPULÁCIÓGENETIKAI VIZSGÁLATA PhD dolgozat Készítette: Beer Zsuzsanna Szakvezető: Prof. Dr. Varga Tibor

Részletesebben

10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai

10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai 10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai A DNS mint azonosító 3 milliárd bázispár az emberi DNS-ben (99.9%-ban azonos) 0.1%-nyi különbség elegendő az egyedek megkülönböztetéséhez Genetikai

Részletesebben

Többgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll

Többgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll Többgénes jellegek Többgénes jellegek 1. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek Multifaktoriális jellegek: több gén és a környezet által meghatározott jellegek 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

DNS viszgálatok, számítási módszerek

DNS viszgálatok, számítási módszerek DNS viszgálatok, számítási módszerek Apasági vizsgálatok Kizárás: -a gyereknél az apától örökölt allél nem egyezik a feltételezett apáéval - 3 kizárás esetén az apaság kizárható -100% Anya: 12-13, kk.

Részletesebben

Algaközösségek ökológiai, morfológiai és genetikai diverzitásának összehasonlítása szentély jellegű és emberi használatnak kitett élőhelykomplexekben

Algaközösségek ökológiai, morfológiai és genetikai diverzitásának összehasonlítása szentély jellegű és emberi használatnak kitett élőhelykomplexekben Algaközösségek ökológiai, morfológiai és genetikai diverzitásának összehasonlítása szentély jellegű és emberi használatnak kitett élőhelykomplexekben Duleba Mónika Környezettudományi Doktori Iskola I.

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi

Részletesebben

A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor,

A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor, 1 A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor, (Debreceni Egyetem Állattenyésztéstani Tanszék) A bármilyen

Részletesebben

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

A magyarok genetikai vizsgálata. Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI)

A magyarok genetikai vizsgálata. Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI) A magyarok genetikai vizsgálata Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI) BEVEZETÉS Kérdés? DNS szerkezet Genetikai örökség Sejt és szervecskéi KROMOSZÓMA KÉSZLET Kariotípus: 23 pár kromoszóma 50 Mb GENOM GENOM = DNS

Részletesebben

Mitokondriális DNS és mikroszatellita polimorfizmusok igazságügyi genetikai aspektusú vizsgálata a magyar népességben

Mitokondriális DNS és mikroszatellita polimorfizmusok igazságügyi genetikai aspektusú vizsgálata a magyar népességben * BUDAPESTI EÖTVÖS LORÁND * TUDOMÁNYEGYETEM Mitokondriális DNS és mikroszatellita polimorfizmusok igazságügyi genetikai aspektusú vizsgálata a magyar népességben DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI Készítette: Egyed

Részletesebben

Genomika. Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel. DNS szekvenálási eljárások. DNS ujjlenyomat (VNTR)

Genomika. Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel. DNS szekvenálási eljárások. DNS ujjlenyomat (VNTR) Genomika (A genom, génállomány vizsgálata) Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel DNS szekvenálási eljárások DNS ujjlenyomat (VNTR) DNS chipek statikus és dinamikus információk vizsgálata

Részletesebben

Mitokondriális DNS és mikroszatellita polimorfizmusok igazságügyi genetikai aspektusú vizsgálata a magyar népességben

Mitokondriális DNS és mikroszatellita polimorfizmusok igazságügyi genetikai aspektusú vizsgálata a magyar népességben * BUDAPESTI EÖTVÖS LORÁND * TUDOMÁNYEGYETEM Mitokondriális DNS és mikroszatellita polimorfizmusok igazságügyi genetikai aspektusú vizsgálata a magyar népességben DOKTORI ÉRTEKEZÉS Készítette: Egyed Balázs

Részletesebben

DNS-szekvencia meghatározás

DNS-szekvencia meghatározás DNS-szekvencia meghatározás Gilbert 1980 (1958) Sanger 3-1 A DNS-polimerázok jellemzői 5'-3' polimeráz aktivitás 5'-3' exonukleáz 3'-5' exonukleáz aktivitás Az új szál szintéziséhez kell: templát DNS primer

Részletesebben

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai

Részletesebben

A DNS szerkezete. Genom kromoszóma gén DNS genotípus - allél. Pontos méretek Watson genomja. J. D. Watson F. H. C. Crick. 2 nm C G.

A DNS szerkezete. Genom kromoszóma gén DNS genotípus - allél. Pontos méretek Watson genomja. J. D. Watson F. H. C. Crick. 2 nm C G. 1955: 46 emberi kromoszóma van 1961: mrns 1975: DNS szekvenálás 1982: gén-bank adatbázisok 1983: R (polymerase chain reaction) Mérföldkövek 1 J. D. Watson F. H.. rick 2008 1953 2003 Watson genomja DNS

Részletesebben

Populációgenetikai. alapok

Populációgenetikai. alapok Populációgenetikai alapok Populáció = egyedek egy adott csoportja Az egyedek eltérnek egymástól morfológiailag, de viselkedésüket tekintve is = genetikai különbségek Fenotípus = külső jellegek morfológia,

Részletesebben

Humán polimorf mikroszatellita (short tandem repeat) lokuszok igazságügyi genetikai vizsgálata magyar populációkban

Humán polimorf mikroszatellita (short tandem repeat) lokuszok igazságügyi genetikai vizsgálata magyar populációkban * BUDAPESTI EÖTVÖS LORÁND * TUDOMÁNYEGYETEM Humán polimorf mikroszatellita (short tandem repeat) lokuszok igazságügyi genetikai vizsgálata magyar populációkban DOKTORI ÉRTEKEZÉS Készítette: Füredi Sándor

Részletesebben

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül 1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt

Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt ÁLLATGENETIKA Debreceni Egyetem Nyugat-magyarországi Egyetem Pannon Egyetem A projekt az Európai Unió támogatásával, az

Részletesebben

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Dr. Dallmann Klára A molekuláris biológia célja az élőlények és sejtek működésének molekuláris szintű

Részletesebben

ADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS

ADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 ADATBÁNYÁSZAT

Részletesebben

Horváth András vegyészszakértő BSZKI. Horváth András - BSZKI 1

Horváth András vegyészszakértő BSZKI. Horváth András - BSZKI 1 Horváth András vegyészszakértő BSZKI Horváth András - BSZKI 1 A büntetőeljárás - feladata és célja: a bűncselekmények felderítése, a büntetőjogi felelősségről való döntés bizonyítási eljárás keretén belül.

Részletesebben

Sodródás Evolúció neutrális elmélete

Sodródás Evolúció neutrális elmélete Sodródás Evolúció neutrális elmélete Egy kísérlet Drosophila Drosophila pseudoobscura 8 hím + 8 nőstény/tenyészet 107 darab tenyészet Minden tenyészet csak heterozigóta egyedekkel indul a neutrális szemszín

Részletesebben

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós Összefoglalás A humángenetika korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudományága. Ennek a fejlődésnek legfőbb mozgatórugója az, hogy a humángenetika,

Részletesebben

Kromoszómák, Gének centromer

Kromoszómák, Gének centromer Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

Az igazságügyi genetikai vizsgálatok elméleti és gyakorlati háttere. Hülberné Dobos Ágota Bűnügyi Szakértői és Kutatóintézet 2012. november 20.

Az igazságügyi genetikai vizsgálatok elméleti és gyakorlati háttere. Hülberné Dobos Ágota Bűnügyi Szakértői és Kutatóintézet 2012. november 20. Az igazságügyi genetikai vizsgálatok elméleti és gyakorlati háttere Hülberné Dobos Ágota Bűnügyi Szakértői és Kutatóintézet 2012. november 20. A biológiai minták típusai Folyékony vér és vérfoltok Ondó

Részletesebben

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

A magyar populáció genetikai elemzése nemi kromoszómális markerek alapján

A magyar populáció genetikai elemzése nemi kromoszómális markerek alapján A magyar populáció genetikai elemzése nemi kromoszómális markerek alapján DOKTORI ÉRTEKEZÉS Készítette: Vágó-Zalán Andrea ELTE TTK Biológia Doktori Iskola Iskolavezető: Prof. Dr. Erdei Anna Klasszikus

Részletesebben

Tudománytörténeti visszatekintés

Tudománytörténeti visszatekintés GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az

Részletesebben

Biológus MSc. Molekuláris biológiai alapismeretek

Biológus MSc. Molekuláris biológiai alapismeretek Biológus MSc Molekuláris biológiai alapismeretek A nukleotidok építőkövei A nukleotidok szerkezete Nukleotid = N-tartalmú szerves bázis + pentóz + foszfát N-glikozidos kötés 5 1 4 2 3 (Foszfát)észter-kötés

Részletesebben

Populációgenetika és evolúció

Populációgenetika és evolúció Populációgenetika és evolúció 1 Koncepció 2 Populációgenetika 3 A változatosság eredete 4 A változatosság fenntartása 5 Adaptív evolúció 6 Fenotípus evolúció Populációgenetika és evolúció 1/42 Jellegek

Részletesebben

GENOMIKA TÖBBFÉLE MAKROMOLEKULA VIZSGÁLATA EGYIDŐBEN

GENOMIKA TÖBBFÉLE MAKROMOLEKULA VIZSGÁLATA EGYIDŐBEN GENOMIKA TÖBBFÉLE MAKROMOLEKULA VIZSGÁLATA EGYIDŐBEN Strukturális genomika Genomkönyvtárak DNS szekvenálás Genom programok Polimorfizmusok RFLP DNS könyvtár készítés humán genom 1. Emésztés RE-kal Emberi

Részletesebben

Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Doktori Iskola. Kutya eredetű anyagmaradványok igazságügyi genetikai vizsgálata

Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Doktori Iskola. Kutya eredetű anyagmaradványok igazságügyi genetikai vizsgálata Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Doktori Iskola Kutya eredetű anyagmaradványok igazságügyi genetikai vizsgálata PhD értekezés Készítette: Pádár Zsolt 2006 Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi

Részletesebben

Genetika 3 ea. Bevezetés

Genetika 3 ea. Bevezetés Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy

Részletesebben

MOLEKULÁRIS GENETIKA A LABORATÓRIUMI MEDICINÁBAN. Laboratóriumi Medicina Intézet 2017.

MOLEKULÁRIS GENETIKA A LABORATÓRIUMI MEDICINÁBAN. Laboratóriumi Medicina Intézet 2017. MOLEKULÁRIS GENETIKA A LABORATÓRIUMI MEDICINÁBAN Laboratóriumi Medicina Intézet 2017. 1 Történeti áttekintés Humán genom projekt 20-25 000 gén azonosítása 1,800 betegséghez köthető gén 1000 genetikai teszt

Részletesebben

RÉSZLETEZŐ OKIRAT (1) a NAH /2017 nyilvántartási számú akkreditált státuszhoz

RÉSZLETEZŐ OKIRAT (1) a NAH /2017 nyilvántartási számú akkreditált státuszhoz RÉSZLETEZŐ OKIRAT (1) a NAH-1-1826 /2017 nyilvántartási számú akkreditált státuszhoz 1) Az akkreditált szervezet neve: Nemzeti Szakértői és Kutató Központ Bűnügyi Igazságügyi Szakértői Igazgatóság Genetikai

Részletesebben

Honfoglalók származásának és rokonsági viszonyainak vizsgálata archaeogenetikai módszerekkel

Honfoglalók származásának és rokonsági viszonyainak vizsgálata archaeogenetikai módszerekkel Honfoglalók származásának és rokonsági viszonyainak vizsgálata archaeogenetikai módszerekkel Ph.D. értekezés tézisei Neparáczki Endre Témavezető: Dr. Török Tibor Társtémavezető: Dr. Pálfi György Biológia

Részletesebben

NÖVÉNYGENETIKA. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP /1/A

NÖVÉNYGENETIKA. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP /1/A NÖVÉNYGENETIKA Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 A citológia és a genetika társtudománya Citogenetika A kromoszómák eredetét, szerkezetét, genetikai funkcióját,

Részletesebben

Országos Igazságügyi Orvostani Intézet 22. számú módszertani levele

Országos Igazságügyi Orvostani Intézet 22. számú módszertani levele 1. oldal Országos Igazságügyi Orvostani Intézet 22. számú módszertani levele polgári perekben és büntetőügyekben végzett DNS-vizsgálatokhoz és szakvéleményadáshoz1 Készítette: Az Országos Igazságügyi Orvostani

Részletesebben

Bakteriális identifikáció 16S rrns gén szekvencia alapján

Bakteriális identifikáció 16S rrns gén szekvencia alapján Bakteriális identifikáció 16S rrns gén szekvencia alapján MOHR ANITA SIPOS RITA, SZÁNTÓ-EGÉSZ RÉKA, MICSINAI ADRIENN 2100 Gödöllő, Szent-Györgyi Albert út 4. info@biomi.hu, www.biomi.hu TÖRZS AZONOSÍTÁS

Részletesebben

Human genome project

Human genome project Human genome project Pataki Bálint Ármin 2017.03.14. Pataki Bálint Ármin Human genome project 2017.03.14. 1 / 14 Agenda 1 Biológiai bevezető 2 A human genome project lefolyása 3 Alkalmazások, kitekintés

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium módszertani levele Polgári perekben és büntetőügyekben végzett DNS vizsgálatokhoz és szakvéleményadáshoz

Az Egészségügyi Minisztérium módszertani levele Polgári perekben és büntetőügyekben végzett DNS vizsgálatokhoz és szakvéleményadáshoz Az Egészségügyi Minisztérium módszertani levele Polgári perekben és büntetőügyekben végzett DNS vizsgálatokhoz és szakvéleményadáshoz Készítette: Az Országos Igazságügyi Orvostani Intézet és az Igazságügyi

Részletesebben

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió

Részletesebben

A bioinformatika gyökerei

A bioinformatika gyökerei A bioinformatika gyökerei 1944: Avery a transforming principle a DNS 1952: Hershey és Chase perdöntő bizonyíték: a bakteriofágok szaporodásakor csak a DNS jut be a sejtbe 1953: Watson és Crick a DNS szerkezete

Részletesebben

Klinikai és Bírósági Alkalmazások Valószínűségszámítási Modellek BREUER-LÁBADY PÉTER

Klinikai és Bírósági Alkalmazások Valószínűségszámítási Modellek BREUER-LÁBADY PÉTER Klinikai és Bírósági Alkalmazások Valószínűségszámítási Modellek BREUER-LÁBADY PÉTER KLINIKAI ALKALMAZÁSOK GYÓGYSZER TESZTELÉS MIK LEHETNEK A PROBLÉMÁK? STATISZTIKAI ALAPKÖVEK GYÓGYULÁSI ESÉLYEK TARTALOM

Részletesebben

Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása.

Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása. Növények klónozása Klónozás Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása. Görög szó: klon, jelentése: gally, hajtás, vessző. Ami

Részletesebben

A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása

A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása 1 of 6 5/16/2009 2:59 PM A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása A genotípus-gyakoriság megoszlásának vizsgálata 1. ábra. A Hardy Weinberg-egyensúlyi genotípus-gyakoriságok az allélgyakoriság Számos

Részletesebben

Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással

Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással Kovács Zoltán ügyvezető DEKUT Debreceni Kutatásfejlesztési Közhasznú Nonprofit Kft. Problémadefiníció Első generációs

Részletesebben

Egy 10,3 kb méretű, lineáris, a mitokondriumban lokalizált DNS-plazmidot izoláltunk a

Egy 10,3 kb méretű, lineáris, a mitokondriumban lokalizált DNS-plazmidot izoláltunk a Egy 10,3 kb méretű, lineáris, a mitokondriumban lokalizált DNS-plazmidot izoláltunk a Fusarium proliferatum (Gibberella intermedia) ITEM 2337-es törzséből, és a plazmidot pfp1- nek neveztük el. Proteináz

Részletesebben

Anyagvizsgálati módszerek a bűnüldözésben (természettudományok és bűnüldözés) Dr. Gál Tamás i.ü. vegyészszakértő

Anyagvizsgálati módszerek a bűnüldözésben (természettudományok és bűnüldözés) Dr. Gál Tamás i.ü. vegyészszakértő Anyagvizsgálati módszerek a bűnüldözésben (természettudományok és bűnüldözés) Dr. Gál Tamás i.ü. vegyészszakértő Szálasanyagok kriminalisztikai vizsgálata Szálasanyagok előfordulása Előadásvázlat A szálvizsgálat

Részletesebben

Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében

Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében Szántó-Egész Réka 1, Mohr Anita 1, Sipos Rita 1, Dallmann Klára 1, Ujhelyi Gabriella 2, Koppányné Szabó Erika

Részletesebben

A rendőrség keresi a tettest

A rendőrség keresi a tettest A rendőrség keresi a tettest Az ügy: Police released surveillance image of the suspect. A rendőrség keresi azt a személyt, aki hétfőn reggel betört az Intézetbe és dulakodás közben több késsel megölt egy

Részletesebben

Molekuláris ökológia Általános Ökológia 2012

Molekuláris ökológia Általános Ökológia 2012 Molekuláris ökológia Általános Ökológia 2012 Technikák Csak vázlatosan Technikák Allozim elektroforérizs Restrikciós fragmens méret polimorfizmus (RFLP) Miniszattelita DNS ujjlenyomat Random Amplification

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

A nyelv genetikai háttere

A nyelv genetikai háttere A nyelv genetikai háttere Szalontai Ádám ELTE Elméleti Nyelvészeti Doktori Program MTA Nyelvtudományi Intézet 2014. április 29. 1 / 41 Az előadás menete Genetikai bevezető Gének és nyelv elmélet KE család

Részletesebben

Bűnügyi DNS adatbázisok 20110920 1

Bűnügyi DNS adatbázisok 20110920 1 DNS-adatbázisok szerepe a modern bűnüldözésben Woller János Bűnügyi Szakértői és Kutatóintézet 2012. november 24. Humán személyazonosítási vizsgálatok bűnügyekben -- gyanúsított és helyszíni minta lehetséges

Részletesebben

A Multi Locus Sequence Typing (MLST) alkalmazhatósága az élelmiszermikrobiológiában

A Multi Locus Sequence Typing (MLST) alkalmazhatósága az élelmiszermikrobiológiában A Multi Locus Sequence Typing (MLST) alkalmazhatósága az élelmiszermikrobiológiában Sipos Rita, Lukács Alena, Simon Janka, Szántó-Egész Réka, Micsinai Adrienn 2100 Gödöllő, Szent-Györgyi Albert út 4. info@biomi.hu,

Részletesebben

10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik

10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik 10. Genomika 2. 1. Microarray technikák és bioinformatikai vonatkozásaik Microarrayek és típusaik Korrelált génexpresszió mint a funkcionális genomika eszköze 2. Kombinált megközelítés a funkcionális genomikában

Részletesebben

A PNP kóroktanának molekuláris vizsgálata Dán Ádám és Rónai Zsuzsanna

A PNP kóroktanának molekuláris vizsgálata Dán Ádám és Rónai Zsuzsanna A PNP kóroktanának molekuláris vizsgálata Dán Ádám és Rónai Zsuzsanna XXVI. Derzsy Napok 2018. június 7-8. Hajdúszoboszló 1 Marek betegség vírusa Vakcina vírustörzs Alphaherpesvirinae Mardivirus Gallid

Részletesebben

Példák a független öröklődésre

Példák a független öröklődésre GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja

Részletesebben

Természetes szelekció és adaptáció

Természetes szelekció és adaptáció Természetes szelekció és adaptáció Amiről szó lesz öröklődő és variábilis fenotípus természetes szelekció adaptáció evolúció 2. Természetes szelekció Miért fontos a természetes szelekció (TSZ)? 1. C.R.

Részletesebben

A magyar populáció genetikai elemzése nemi kromoszómális markerek alapján

A magyar populáció genetikai elemzése nemi kromoszómális markerek alapján A magyar populáció genetikai elemzése nemi kromoszómális markerek alapján DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI Készítette: Vágó-Zalán Andrea ELTE TTK Biológia Doktori Iskola Iskolavezető: Prof. Dr. Erdei Anna Klasszikus

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Genetikai vizsgálatok

Genetikai vizsgálatok Genetikai vizsgálatok Családvizsgálatok Bottom-up Top-down Ikertanulmányok Adoptációs vizsgálatok Molekuláris genetikai vizsgálatok 1 Depresszió-Családvizsgálatok Bottom-up tanulmányok (MDD-s gyermek proband

Részletesebben

2011. január április 10. IPK Gatersleben (Németország) május 17. Kruppa Klaudia

2011. január április 10. IPK Gatersleben (Németország) május 17. Kruppa Klaudia 2011. január 10. 2011. április 10. IPK Gatersleben (Németország) Gatersleben (G-life) Country State District Town Administration Germany Saxony-Anhalt Salzlandkreis Seeland Basic statistics Area 16.00

Részletesebben

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014 Április 8 Május 22 8th April 22nd May Hét / 1st week (9. kalendariumi het) Takács László / Fehér Zsigmond Magyar kurzus Datum/ido Ápr. 8 Apr. 9 10:00 10:45

Részletesebben

Immunológia 4. A BCR diverzitás kialakulása

Immunológia 4. A BCR diverzitás kialakulása Immunológia 4. A BCR diverzitás kialakulása 2017. október 4. Bajtay Zsuzsa A klónszelekciós elmélet sarokpontjai: Monospecifictás: 1 sejt 1-féle specificitású receptor Az antigén receptorhoz kötődése aktiválja

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Evolúció Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Mi az evolúció? Egy folyamat: az élőlények tulajdonságainak változása a környezethez való alkalmazkodásra Egy

Részletesebben

Igazságügyi Genetikai vizsgálatok. Szemes Áfonya Bűnügyi Szakértői és Kutatóintézet

Igazságügyi Genetikai vizsgálatok. Szemes Áfonya Bűnügyi Szakértői és Kutatóintézet Igazságügyi Genetikai vizsgálatok Szemes Áfonya Bűnügyi Szakértői és Kutatóintézet 2014.10.07. DNS összehasonlító vizsgálati módszer Helyszíni minták: Vér Ondó Nyál Köröm (alatti hám) Hajhagymás haj Egyéb

Részletesebben

Filogenetikai analízis. Törzsfák szerkesztése

Filogenetikai analízis. Törzsfák szerkesztése Filogenetikai analízis Törzsfák szerkesztése Neighbor joining (szomszéd összevonó) módszer A fában egymás mellé kerülı objektumok kiválasztása a távolságmátrix értékei és az objektumoknak az összes többivel

Részletesebben

ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA

ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 project ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA University of Debrecen University of West Hungary University of Pannonia The project is supported by the European Union and co-financed by

Részletesebben

Biológiai feladatbank 12. évfolyam

Biológiai feladatbank 12. évfolyam Biológiai feladatbank 12. évfolyam A pedagógus neve: A pedagógus szakja: Az iskola neve: Műveltségi terület: Tantárgy: A tantárgy cél és feladatrendszere: Tantárgyi kapcsolatok: Osztály: 12. Felhasznált

Részletesebben

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Evolúció Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Mi az evolúció? Egy folyamat: az élőlények tulajdonságainak változása a környezethez való alkalmazkodásra Egy

Részletesebben

Humán polimorf mikroszatellita (short tandem repeat) lokuszok igazságügyi genetikai vizsgálata magyar populációkban

Humán polimorf mikroszatellita (short tandem repeat) lokuszok igazságügyi genetikai vizsgálata magyar populációkban * BUDAPESTI EÖTVÖS LORÁND * TUDOMÁNYEGYETEM Humán polimorf mikroszatellita (short tandem repeat) lokuszok igazságügyi genetikai vizsgálata magyar populációkban DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI Készítette: Füredi

Részletesebben

A genetikai sodródás

A genetikai sodródás A genetikai sodródás irányított, nem véletlenszerű Mindig a jobb nyer! természetes szelekció POPULÁCIÓ evolúció POPULÁCIÓ A kulcsszó: változékonyság a populáción belül POPULÁCIÓ nem irányított, véletlenszerű

Részletesebben

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013 Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz

Részletesebben

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal. A genetikus algoritmus működése. Az élet információ tárolói

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal. A genetikus algoritmus működése. Az élet információ tárolói Intelligens Rendszerek Elmélete dr. Kutor László Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal http://mobil.nik.bmf.hu/tantargyak/ire.html login: ire jelszó: IRE07 IRE 5/ Természetes és mesterséges genetikus

Részletesebben

4. A humorális immunválasz október 12.

4. A humorális immunválasz október 12. 4. A humorális immunválasz 2016. október 12. A klónszelekciós elmélet sarokpontjai: Monospecifictás: 1 sejt 1-féle specificitású receptor Az antigén receptorhoz kötődése aktiválja a limfocitát A keletkező

Részletesebben

MTA DOKTORI ÉRTÉKEZÉS TÉZISEI. Génekbe vésett vallomások: DNS-ujjlenyomat és őstörténet. Pamjav Horolma

MTA DOKTORI ÉRTÉKEZÉS TÉZISEI. Génekbe vésett vallomások: DNS-ujjlenyomat és őstörténet. Pamjav Horolma MTA DOKTORI ÉRTÉKEZÉS TÉZISEI Génekbe vésett vallomások: DNS-ujjlenyomat és őstörténet Pamjav Horolma Nemzeti Szakértői és Kutató Központ Bűnügyi Igazságügyi Szakértői Igazgatóság Genetikai Szakértői Intézet

Részletesebben

A géntechnológia genetikai alapjai (I./3.)

A géntechnológia genetikai alapjai (I./3.) Az I./2. rész (Gének és funkciójuk) rövid összefoglalója A gének a DNS információt hordozó szakaszai, melyekben a 4 betű (ATCG) néhány ezerszer, vagy százezerszer ismétlődik. A gének önálló programcsomagként

Részletesebben

Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Doktori Iskola. Kutya eredetű anyagmaradványok igazságügyi genetikai vizsgálata

Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Doktori Iskola. Kutya eredetű anyagmaradványok igazságügyi genetikai vizsgálata Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Doktori Iskola Kutya eredetű anyagmaradványok igazságügyi genetikai vizsgálata PhD értekezés Készítette: Pádár Zsolt 2006 Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi

Részletesebben

Szent István Egyetem ŐSHONOS MAGYAR TYÚKÁLLOMÁNYOK GENETIKAI DIVERZITÁSÁNAK VIZSGÁLATA KÜLÖNBÖZŐ MOLEKULÁRIS GENETIKAI MARKEREK SEGÍTSÉGÉVEL

Szent István Egyetem ŐSHONOS MAGYAR TYÚKÁLLOMÁNYOK GENETIKAI DIVERZITÁSÁNAK VIZSGÁLATA KÜLÖNBÖZŐ MOLEKULÁRIS GENETIKAI MARKEREK SEGÍTSÉGÉVEL Szent István Egyetem ŐSHONOS MAGYAR TYÚKÁLLOMÁNYOK GENETIKAI DIVERZITÁSÁNAK VIZSGÁLATA KÜLÖNBÖZŐ MOLEKULÁRIS GENETIKAI MARKEREK SEGÍTSÉGÉVEL Doktori (Ph.D) értekezés tézisei Bodzsár Nóra Gödöllő 2012 A

Részletesebben

Lujber László és a szerző engedélyé

Lujber László és a szerző engedélyé Allergia genetikai háttere Dr. Szalai Csaba 2012. Szeptember 24. 1 Allergia: multifaktoriális vagy komplex betegség: Genetikai háttér (több száz gén, több ezer genetikai variáció) + környezeti tényezők

Részletesebben

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu)

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) A metabolikus szindróma genetikai háttere Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) Definíció WHO, 1999 EGIR, 1999 ATP III, 2001 Ha három vagy több komponens jelen van a betegben: Vérnyomás: > 135/85

Részletesebben

Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK

Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK HISTORY Antitestet találtak egy koraszülött gyermek anyjának szérumában; ez lenne felelős a gyermek haláláért?

Részletesebben

Genetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére

Genetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére Genetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére Dr. Czeglédi Levente Dr. Béri Béla Kutatás-fejlesztés támogatása a megújuló energiaforrások és agrár

Részletesebben

Evolúcióbiológia. Biológus B.Sc tavaszi félév

Evolúcióbiológia. Biológus B.Sc tavaszi félév Evolúcióbiológia Biológus B.Sc. 2011. tavaszi félév A biológiában minden csak az evolúció fényében válik érthetővé Theodosius Dobzhansky : Nothing in biology makes sense except in the light of evolution.

Részletesebben

Domináns-recesszív öröklődésmenet

Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,

Részletesebben

In Situ Hibridizáció a pathologiai diagnosztikában és ami mögötte van.

In Situ Hibridizáció a pathologiai diagnosztikában és ami mögötte van. In Situ Hibridizáció a pathologiai diagnosztikában és ami mögötte van. Kneif Józsefné PTE KK Pathologiai Intézet Budapest 2017. 05. 26 Kromoszóma rendellenesség kimutatás PCR technika: izolált nukleinsavak

Részletesebben

A FISH technika alkalmazása az előnemesítésben

A FISH technika alkalmazása az előnemesítésben Linc Gabriella A FISH technika alkalmazása az előnemesítésben Czuczor Gergely Bencés Gimnázium és Kollégium Győr, 2016. április 13. www.meetthescientist.hu 1 26 - 1997-98 vendégkutató - növény genetikai

Részletesebben

Fehérje expressziós rendszerek. Gyógyszerészi Biotechnológia

Fehérje expressziós rendszerek. Gyógyszerészi Biotechnológia Fehérje expressziós rendszerek Gyógyszerészi Biotechnológia Expressziós rendszerek Cél: rekombináns fehérjék előállítása nagy tisztaságban és nagy mennyiségben kísérleti ill. gyakorlati (therapia) felhasználásokra

Részletesebben

Kappelmayer János. Malignus hematológiai megbetegedések molekuláris háttere. MOLSZE IX. Nagygyűlése. Bük, 2005 szeptember

Kappelmayer János. Malignus hematológiai megbetegedések molekuláris háttere. MOLSZE IX. Nagygyűlése. Bük, 2005 szeptember Kappelmayer János Malignus hematológiai megbetegedések molekuláris háttere MOLSZE IX. Nagygyűlése Bük, 2005 szeptember 29-30. Laboratóriumi vizsgálatok hematológiai malignómákban Általános laboratóriumi

Részletesebben