Igazságügyi genetika alapjai

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Igazságügyi genetika alapjai"

Átírás

1 Nyomok - Death Valley, CA 2007 / 10 / 11 Igazságügyi genetika alapjai Molekuláris orvostudomány - molekuláris bűnjelek genetikai analízise Pádár Zsolt

2 Igazságügyi genetika vannak az ÉLET dolgai és vannak ROSSZ dolgok az életben ezek egy részét mi tesszük másokat velünk tesznek meg és vannak, amiről azt állítják, mi tettük meg vannak, az életben NAGYON ROSSZ dolgok is amiről azt gondoljuk, csak mással történhet meg BŰNCSELEKMÉNYEK

3 Genetika Transzmissziós genetika Molekuláris genetika Populáció genetika Ökológiai genetika Kvantitatív genetika Viselkedés genetika Klinikai genetika Citogenetika Mitokondriális genetika Genomika forward genetika reverse genetika evolúciógenetika - molekuláris taxonómia epigenetika farmakogenetika igazságügyi genetika patogenetika genetikai informatika génsebészet - genetic engineering genetikai etika Jogtudományok Kriminalisztika Orvostudományok Állatorvostudományok

4 /

5 Az igazságügyi genetika Genetika és jogtudomány a gyermek tulajdonságai nem csupán a szülői tulajdonságok összegződése a tudomány csak eljárás, nem maga az igazság Alkalmazott tudomány fizikai nyomok és anyagmaradványok vizsgálata molekuláris genetikai technikák objektív alkalmazásával, ezáltal igazolva az adott bűncselekményt illetve az azzal fennálló kapcsolatot eszköz, melynek segítségével a kriminalisztikai hipotézisek megerősíthetők avagy elvethetők Kölcsönös befolyás az alaptudományokra molekuláris genetikai módszerek alkalmazása, módosítása alaptudományokkal kapcsolatos követelmények módosítása új tudományos adatok szolgáltatása gazdasági, társadalmi fejlődésére, közösségekre és a mindennapok emberére gyakorolt hatások

6 Szakkérdések Humán vonatkozások bűncselekmények emberölés, rablás, erőszakos közösülés vitatott szülőség leszármazás rendkívüli halál rendkívüli szívhalál (SCD) arrhythmiás szívhalál szindróma hirtelen csecsemőhalál (SIDS) tömegszerencsétlenségek áldozatok azonosítása

7 Szakkérdések Nem humán vonatkozások állatok kutyák, macskák, vadvilág állatkínzás, állat támadások, vadorzás entomologia halál időpontja, helye növények és gombák levelek, magvak pollenek Mikrobák talajbaktériumok

8 Genetikai polimorfizmusok analízise Recesszív gén hőmérséklet szenzitív expressziója TYR gén tirozináz enzim melanin szintézis Defektív tirozináz funkcióvesztés normál testhőmérsékleten

9 Első lépés - a helyszín CSIUniversity

10 Vizsgálati komplexitás - DNA investigation Azonosítás identifikáció Eredet meghatározása - honnan származik az eredmény? Azonosságok megállapítása közös eredet individualizáció sejtmagi és mitokondriális DNS Bármilyen biológiai anyagból és anyagmaradványból történhet Mennyiségi korlátok vizsgálhatóság, reprodukálhatóság, igazolhatóság Minőségi korlátok minőségromlás, degradálódás, bomlás, szennyezettség, felülszennyezettség Reakció komplexitás sztochasztika Genetikai komplexitás - pigmentáció

11 Követelmények Az igazságügyi genetikai vizsgálatok nem tudományos kísérletek, hanem tudományos módszerekkel végzett analízisek Érzékenység, megbízhatóság, ismételhetőség, ellenőrizhetőség és vannak, amiről azt állítják, mi tettük meg Technológia, módszertan Tudományos kritériumok, statisztika Etikai kritériumok Felelősség Minőségirányítás

12 A kiindulás Humán és nonhumán DNS Sejtmagi DNS Autoszómák Repetitive markerek (VNTR, STR) Single nucleotide polymorphisms (SNP) Ivari kromoszómák Repetitive markerek (VNTR, STR) Single nucleotide polymorphisms (SNP) Mitokondriális DNS Cytochrome (b) Kontroll régió (HVI, HVII, CR) SNP

13 Mérföldkövek Landsteiner Jeffreys Mullis

14 PCR

15 Short Tandem Repeats (STRs) Fluoreszcens festék AATG AATG AATG 7 repetíció 8 repetíció A flanking régiók (ahol a PCR primerek kötnek) konstans, a repetitív régió variabilis a mintákban Homozigota = mindkét allél egyforma hosszú Heterozigota = különböző allélhosszak A primerek pozíciója meghatározza a PCR termék méretét

16 Elválasztás és detektálás

17 Jelölt DNA fragmens (PCR termék) Kapilláris vagy gél Fluoreszcens detektálás Minta detektálás Ar+ LASER (488 nm) CCD Panel Méretszeparálás Detektálási régió Fluoreszcencia ABI Prism spectrograph Szín szerinti szeparálás

18 A laboratóriumban

19 Short Tandem Repeats (STRs)

20 13 STR lokusz kromoszómális pozíciója TPOX D3S1358 D5S818 FGA CSF1PO D8S1179 D7S820 TH01 VWA AMEL D13S317 D16S539 D18S51 D21S11 AMEL

21 Személyazonosító vizsgálat-multiplex STR AmpFlSTR SGM Plus kit Két eltérő személy D3 amelogenin D8 TH01 D19 VWA amelogenin D3 D19 D8 TH01 VWA D21 véletlenszerű egyezés esélye: ~1 a 3 milliárdhoz FGA D21 FGA D16 Allélméret (bp) D16 D18 D18 D2 Gombostűfejnyi vérfoltból kb. 5 óra elteltével nyert eredmény D2 10 STR és a biológiai nem egyidejű vizsgálata

22 9 autoszómás lokusz

23 15 autoszómás lókusz

24 mondjuk, egy szúnyogból? Ez itt én vagyok!!!

25 Növekvő jelentőség - Y-kromoszóma Human Genome Y STR lokuszok DYS19 DYS389I/II DYS390 DYS391 DYS392 DYS393 DYS385 YCAII DYS X Y DYS438 DYS439

26 17 Y-kromoszómás lokusz - haplotípus

27 Beszédes boríték brutálisan meggyilkolt áldozat ellentmondó vallomás egyszerű személyiség nem én voltam kevés információ, sok kétség boríték a helyszínen sejtmagi DNS vizsgálat

28 Az ujjnyomat

29 Az ujjnyomat - eredmények autoszómális Y-STR lókuszok lókuszok származás

30 Egy-nukleotid polimorfizmusok (SNP s) Több millió SNP a genomban kb bázispáronként pontmutációk génekben és/vagy regulátor régiókban Fenotípus kapcsolatok pigmentáció, testalkat, Leszármazási vonalak (Y-SNP s) Diagnosztika multifaktoriális poligénes betegségek

31 SNaPshot TM Multiplex Kit: Különböző hosszúságú farokkal tervezett primerek egy bázis extenzió Primer T T C A A G C Primer extenzió és termináció G Templát A T A T G C G C T A T A C G C G Szín = genotípus Elektroforézis Hossz = lókusz

32 Automatikus analízis

33 A mitokondriális genom cirkuláris DNS Cambridge Referencia Szekvencia ~ ezer kópia sejtenként nincs hiszton asszociáció magas mutációs ráta D-loop esetében ~ 9000 év alatt 1% oxidáló szabadgyök érzékenység betegségek, öregedés nincs excíziós repair-rendszer nem javítódik, csak szelektálódik palacknyak hatás heteroplazmia rekombináció egy mitokondriumon belül, nukleáris DNS-re jellemző rekombinációs variancia nincs kizárólag anyai öröklődésű öröklődése földrajzilag determinált a nem kódoló szakaszok mutációinak rögzülése és maternális öröklődése lehetőséget ad a populációk geológiai eredet szerinti elkülönítésére

34 A kontroll régió ND5 ND4 ND4L HV1 cyt b ND6 Kontroll Régió (D-loop) O H 1/16569 HV S rrns bp O L 16S rrns ND1 ND2 Kontroll Régió (CR) D(isplacement)-loop ~1120 bp replikációs origó hipervariábilis szakaszok HV1, HV2 és HV3 alacsony szelekciós nyomás a variációk forrása csak mutáció Szekvencia-adatbázisok EMPOP ND3 COIII ATP6 ATP8 COII COI

35 Igazságügyi szempontok A mtdns egyedi azonosításra kevésbé alkalmas, mint a nudns Nem az egyént, hanem az anyai leszármazási haplotípust identifikálja Ugyanakkor A diverzitás mértéke miatt nagy a valószínűsége annak, hogy két véletlenül kiválasztott személy különböző mtdns haplotípussal rendelkezik Populációtól függetlenül ez az érték általában 95 % valószínűség fölött van Új minták esetén kb. 2/3 része a mintáknak új haplotípust mutat Csak kevés ún. közönséges gyakori haplotípus van, melyek gyakorisága több mint 1% Több ezer haplotípus figyelhető meg, emiatt a haplotípusok relatív gyakorisága alacsony

36 Terminális (Sanger-féle) szekvenálás dntp és ddntp eltérő fragmenshossz jelölt primerek vagy jelölt nukleotidok dideoxi inhibits!

37 D-loop szekvencia anyai leszármazási vonal azonosításának igazságügyi eszköze A vizsgált minták mtdns szekvenciáját a referenciaként használt CRS-hoz illesztjük (pl ) A referencia szekvenciától való eltérések pozíciója és nukleotidja megadja az adott minta mtdns haplotípusát Bizonyíték (Q) 16093C 16129A Összehasonlító (R) 16093C 16129A

38 A haplotípusok

39 Leszármazás 3 AFRIKAI - 9 EURÓPAI - 7 ÁZSIAI FŐ HAPLOCSOPORT

40 Eseti alkalmazás 2004 házaspár eltűnése használati tárgyak, fésű, fogkefe, sapka, pohár 2006 NN férfi holttest emberölés gépkocsiból hajszál-töredék morfológiai hasonlatosság a fésű hajszálaival 2007 koponya, állkapocs 2008 összehasonlító minták gyermek és testvér Kié a koponya és a hajszál töredék?

41 Koponya maradvány

42 fésű csont hajszál gyermek testvér Eredmények

43 Eredmények kizárás

44 A cytochrome b gén pozíció (1140 bázispár) cytochrome b-c1 komplex kódoló szekvencia: - kisebb mutációs ráta - szinonim mutációk Genetikai drift - fajok közötti szekvenciális különbségek Filogenetikai analízisek

45 A cytochrome b gén mint a fajazonosítás igazságügyi eszköze pozíció (1140 bázispár) PCR: 358 bp szakasz Átlagos eltérés kb %

46 SNP a cytochrome b génben (Canis f.)

47 A vélemény Szakértői válasz kiértékelés Populáció genetika Reprezentatív populáció Statisztikai genetika Származás Leszármazás, rokonság Téves vélemények Technikai okok Kontamináció, inkompatibilitás Személyi okok Jártasság

48 Bayes-féle hipotézis tesztelés Vád hipotézise (Hp): Pl.: A helyszínen talált vérnyom XY-tól származott Védelem ellenhipotézise (Hd): Pl.: A vérnyom az adott népességből véletlenszerűen kiválasztott másik, NN személytől származott Bayes-formula (valószínűségi tesztelés) Pr(H Pr(H p d I) I) a priori valószínűségi hányados (PrPR) Pr(E Pr(E H H p d,i),i) = Pr(H Pr(H p d E, E, I) I) valószínűségi a posteriori hányados valószínűségi (genetikai bizonyíték) hányados (PoPR) Pr: valószínűség E: bizonyíték I: információ H: hipotézis p: ügyész d: ügyvéd

49 A valószínűségi hányados Ha a biológiai nyom egy személytől származott, és a laboratóriumi hiba kizárt, Pr(E Hp,I)=1. LR Pr(EH p,i) = Pr(EH d,i) = Pr(G c 1 G s,h,i),i) A valószínűségi hányados legegyszerűbb formájában a genetikai-profil előfordulási gyakoriságának reciprokával egyezik meg. d Egyezési valószínűség 1 Pr(G H c d Profilgyakoriság Pr: valószínűség E: bizonyíték G: genetikai profil I: információ H: hipotézis p: ügyész d: ügyvéd c: helyszín s: gyanúsított

50 Köszönöm a figyelmet! Genetikailag módosított karácsonyfa, Amboy, CA

A humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások. Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék

A humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások. Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék A humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék Endoszimbiotikus gén-transzfer (Timmis et al., 2004, Nat Rev Gen) Endoszimbiotikus

Részletesebben

SZOMATIKUS ÉS Y KROMOSZÓMÁN LOKALIZÁLÓDÓ STR MARKEREK POPULÁCIÓGENETIKAI VIZSGÁLATA

SZOMATIKUS ÉS Y KROMOSZÓMÁN LOKALIZÁLÓDÓ STR MARKEREK POPULÁCIÓGENETIKAI VIZSGÁLATA SZEGEDI TUDOMÁNYEGYETEM TERMÉSZETTUDOMÁNYI KAR SZOMATIKUS ÉS Y KROMOSZÓMÁN LOKALIZÁLÓDÓ STR MARKEREK POPULÁCIÓGENETIKAI VIZSGÁLATA PhD dolgozat Készítette: Beer Zsuzsanna Szakvezető: Prof. Dr. Varga Tibor

Részletesebben

10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai

10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai 10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai A DNS mint azonosító 3 milliárd bázispár az emberi DNS-ben (99.9%-ban azonos) 0.1%-nyi különbség elegendő az egyedek megkülönböztetéséhez Genetikai

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi

Részletesebben

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor,

A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor, 1 A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor, (Debreceni Egyetem Állattenyésztéstani Tanszék) A bármilyen

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

A magyarok genetikai vizsgálata. Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI)

A magyarok genetikai vizsgálata. Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI) A magyarok genetikai vizsgálata Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI) BEVEZETÉS Kérdés? DNS szerkezet Genetikai örökség Sejt és szervecskéi KROMOSZÓMA KÉSZLET Kariotípus: 23 pár kromoszóma 50 Mb GENOM GENOM = DNS

Részletesebben

Mitokondriális DNS és mikroszatellita polimorfizmusok igazságügyi genetikai aspektusú vizsgálata a magyar népességben

Mitokondriális DNS és mikroszatellita polimorfizmusok igazságügyi genetikai aspektusú vizsgálata a magyar népességben * BUDAPESTI EÖTVÖS LORÁND * TUDOMÁNYEGYETEM Mitokondriális DNS és mikroszatellita polimorfizmusok igazságügyi genetikai aspektusú vizsgálata a magyar népességben DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI Készítette: Egyed

Részletesebben

Humán polimorf mikroszatellita (short tandem repeat) lokuszok igazságügyi genetikai vizsgálata magyar populációkban

Humán polimorf mikroszatellita (short tandem repeat) lokuszok igazságügyi genetikai vizsgálata magyar populációkban * BUDAPESTI EÖTVÖS LORÁND * TUDOMÁNYEGYETEM Humán polimorf mikroszatellita (short tandem repeat) lokuszok igazságügyi genetikai vizsgálata magyar populációkban DOKTORI ÉRTEKEZÉS Készítette: Füredi Sándor

Részletesebben

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai

Részletesebben

Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt

Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt ÁLLATGENETIKA Debreceni Egyetem Nyugat-magyarországi Egyetem Pannon Egyetem A projekt az Európai Unió támogatásával, az

Részletesebben

Mitokondriális DNS és mikroszatellita polimorfizmusok igazságügyi genetikai aspektusú vizsgálata a magyar népességben

Mitokondriális DNS és mikroszatellita polimorfizmusok igazságügyi genetikai aspektusú vizsgálata a magyar népességben * BUDAPESTI EÖTVÖS LORÁND * TUDOMÁNYEGYETEM Mitokondriális DNS és mikroszatellita polimorfizmusok igazságügyi genetikai aspektusú vizsgálata a magyar népességben DOKTORI ÉRTEKEZÉS Készítette: Egyed Balázs

Részletesebben

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Dr. Dallmann Klára A molekuláris biológia célja az élőlények és sejtek működésének molekuláris szintű

Részletesebben

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

A magyar populáció genetikai elemzése nemi kromoszómális markerek alapján

A magyar populáció genetikai elemzése nemi kromoszómális markerek alapján A magyar populáció genetikai elemzése nemi kromoszómális markerek alapján DOKTORI ÉRTEKEZÉS Készítette: Vágó-Zalán Andrea ELTE TTK Biológia Doktori Iskola Iskolavezető: Prof. Dr. Erdei Anna Klasszikus

Részletesebben

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós Összefoglalás A humángenetika korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudományága. Ennek a fejlődésnek legfőbb mozgatórugója az, hogy a humángenetika,

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Az igazságügyi genetikai vizsgálatok elméleti és gyakorlati háttere. Hülberné Dobos Ágota Bűnügyi Szakértői és Kutatóintézet 2012. november 20.

Az igazságügyi genetikai vizsgálatok elméleti és gyakorlati háttere. Hülberné Dobos Ágota Bűnügyi Szakértői és Kutatóintézet 2012. november 20. Az igazságügyi genetikai vizsgálatok elméleti és gyakorlati háttere Hülberné Dobos Ágota Bűnügyi Szakértői és Kutatóintézet 2012. november 20. A biológiai minták típusai Folyékony vér és vérfoltok Ondó

Részletesebben

Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Doktori Iskola. Kutya eredetű anyagmaradványok igazságügyi genetikai vizsgálata

Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Doktori Iskola. Kutya eredetű anyagmaradványok igazságügyi genetikai vizsgálata Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Doktori Iskola Kutya eredetű anyagmaradványok igazságügyi genetikai vizsgálata PhD értekezés Készítette: Pádár Zsolt 2006 Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi

Részletesebben

Országos Igazságügyi Orvostani Intézet 22. számú módszertani levele

Országos Igazságügyi Orvostani Intézet 22. számú módszertani levele 1. oldal Országos Igazságügyi Orvostani Intézet 22. számú módszertani levele polgári perekben és büntetőügyekben végzett DNS-vizsgálatokhoz és szakvéleményadáshoz1 Készítette: Az Országos Igazságügyi Orvostani

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium módszertani levele Polgári perekben és büntetőügyekben végzett DNS vizsgálatokhoz és szakvéleményadáshoz

Az Egészségügyi Minisztérium módszertani levele Polgári perekben és büntetőügyekben végzett DNS vizsgálatokhoz és szakvéleményadáshoz Az Egészségügyi Minisztérium módszertani levele Polgári perekben és büntetőügyekben végzett DNS vizsgálatokhoz és szakvéleményadáshoz Készítette: Az Országos Igazságügyi Orvostani Intézet és az Igazságügyi

Részletesebben

Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással

Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással Kovács Zoltán ügyvezető DEKUT Debreceni Kutatásfejlesztési Közhasznú Nonprofit Kft. Problémadefiníció Első generációs

Részletesebben

A rendőrség keresi a tettest

A rendőrség keresi a tettest A rendőrség keresi a tettest Az ügy: Police released surveillance image of the suspect. A rendőrség keresi azt a személyt, aki hétfőn reggel betört az Intézetbe és dulakodás közben több késsel megölt egy

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014 Április 8 Május 22 8th April 22nd May Hét / 1st week (9. kalendariumi het) Takács László / Fehér Zsigmond Magyar kurzus Datum/ido Ápr. 8 Apr. 9 10:00 10:45

Részletesebben

A nyelv genetikai háttere

A nyelv genetikai háttere A nyelv genetikai háttere Szalontai Ádám ELTE Elméleti Nyelvészeti Doktori Program MTA Nyelvtudományi Intézet 2014. április 29. 1 / 41 Az előadás menete Genetikai bevezető Gének és nyelv elmélet KE család

Részletesebben

Bűnügyi DNS adatbázisok 20110920 1

Bűnügyi DNS adatbázisok 20110920 1 DNS-adatbázisok szerepe a modern bűnüldözésben Woller János Bűnügyi Szakértői és Kutatóintézet 2012. november 24. Humán személyazonosítási vizsgálatok bűnügyekben -- gyanúsított és helyszíni minta lehetséges

Részletesebben

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013 Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz

Részletesebben

10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik

10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik 10. Genomika 2. 1. Microarray technikák és bioinformatikai vonatkozásaik Microarrayek és típusaik Korrelált génexpresszió mint a funkcionális genomika eszköze 2. Kombinált megközelítés a funkcionális genomikában

Részletesebben

Filogenetikai analízis. Törzsfák szerkesztése

Filogenetikai analízis. Törzsfák szerkesztése Filogenetikai analízis Törzsfák szerkesztése Neighbor joining (szomszéd összevonó) módszer A fában egymás mellé kerülı objektumok kiválasztása a távolságmátrix értékei és az objektumoknak az összes többivel

Részletesebben

A genetikai sodródás

A genetikai sodródás A genetikai sodródás irányított, nem véletlenszerű Mindig a jobb nyer! természetes szelekció POPULÁCIÓ evolúció POPULÁCIÓ A kulcsszó: változékonyság a populáción belül POPULÁCIÓ nem irányított, véletlenszerű

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal. A genetikus algoritmus működése. Az élet információ tárolói

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal. A genetikus algoritmus működése. Az élet információ tárolói Intelligens Rendszerek Elmélete dr. Kutor László Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal http://mobil.nik.bmf.hu/tantargyak/ire.html login: ire jelszó: IRE07 IRE 5/ Természetes és mesterséges genetikus

Részletesebben

Genetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére

Genetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére Genetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére Dr. Czeglédi Levente Dr. Béri Béla Kutatás-fejlesztés támogatása a megújuló energiaforrások és agrár

Részletesebben

Lujber László és a szerző engedélyé

Lujber László és a szerző engedélyé Allergia genetikai háttere Dr. Szalai Csaba 2012. Szeptember 24. 1 Allergia: multifaktoriális vagy komplex betegség: Genetikai háttér (több száz gén, több ezer genetikai variáció) + környezeti tényezők

Részletesebben

Humán polimorf mikroszatellita (short tandem repeat) lokuszok igazságügyi genetikai vizsgálata magyar populációkban

Humán polimorf mikroszatellita (short tandem repeat) lokuszok igazságügyi genetikai vizsgálata magyar populációkban * BUDAPESTI EÖTVÖS LORÁND * TUDOMÁNYEGYETEM Humán polimorf mikroszatellita (short tandem repeat) lokuszok igazságügyi genetikai vizsgálata magyar populációkban DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI Készítette: Füredi

Részletesebben

Szent István Egyetem ŐSHONOS MAGYAR TYÚKÁLLOMÁNYOK GENETIKAI DIVERZITÁSÁNAK VIZSGÁLATA KÜLÖNBÖZŐ MOLEKULÁRIS GENETIKAI MARKEREK SEGÍTSÉGÉVEL

Szent István Egyetem ŐSHONOS MAGYAR TYÚKÁLLOMÁNYOK GENETIKAI DIVERZITÁSÁNAK VIZSGÁLATA KÜLÖNBÖZŐ MOLEKULÁRIS GENETIKAI MARKEREK SEGÍTSÉGÉVEL Szent István Egyetem ŐSHONOS MAGYAR TYÚKÁLLOMÁNYOK GENETIKAI DIVERZITÁSÁNAK VIZSGÁLATA KÜLÖNBÖZŐ MOLEKULÁRIS GENETIKAI MARKEREK SEGÍTSÉGÉVEL Doktori (Ph.D) értekezés tézisei Bodzsár Nóra Gödöllő 2012 A

Részletesebben

Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Doktori Iskola. Kutya eredetű anyagmaradványok igazságügyi genetikai vizsgálata

Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Doktori Iskola. Kutya eredetű anyagmaradványok igazságügyi genetikai vizsgálata Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Doktori Iskola Kutya eredetű anyagmaradványok igazságügyi genetikai vizsgálata PhD értekezés Készítette: Pádár Zsolt 2006 Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi

Részletesebben

A géntechnológia genetikai alapjai (I./3.)

A géntechnológia genetikai alapjai (I./3.) Az I./2. rész (Gének és funkciójuk) rövid összefoglalója A gének a DNS információt hordozó szakaszai, melyekben a 4 betű (ATCG) néhány ezerszer, vagy százezerszer ismétlődik. A gének önálló programcsomagként

Részletesebben

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu)

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) A metabolikus szindróma genetikai háttere Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) Definíció WHO, 1999 EGIR, 1999 ATP III, 2001 Ha három vagy több komponens jelen van a betegben: Vérnyomás: > 135/85

Részletesebben

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Dr. Nagy Bálint az MTA doktora fokozat megszerzéséhez a fenti címen nyújtott be a

Részletesebben

A HUMÁN GENOM PROJEKT Sasvári-Székely Mária* Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet

A HUMÁN GENOM PROJEKT Sasvári-Székely Mária* Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet A HUMÁN GENOM PROJEKT Sasvári-Székely Mária* Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet *Levelezési cím: Dr. Sasvári-Székely Mária, Semmelweis Egyetem, Orvosi

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben

DNS VIZSGÁLATOK AZ IGAZSÁGÜGYI ORVOSTANBAN

DNS VIZSGÁLATOK AZ IGAZSÁGÜGYI ORVOSTANBAN DNS VIZSGÁLATOK AZ IGAZSÁGÜGYI ORVOSTANBAN D O K T O R I É R T E K E Z É S Dr. LÁSZIK ANDRÁS Budapest 2001 TARTALOMJEGYZÉK 2 1. BEVEZETÉS 8 2. CÉLKITŰZÉS 9 3. IRODALMI HÁTTÉR 10 3.1. A DNS molekula szerkezete

Részletesebben

Populációgenetikai vizsgálatok eredményei hangulatzavarokban. Képalkotó vizsgálatok alkalmazása a neuropszichofarmakológiában

Populációgenetikai vizsgálatok eredményei hangulatzavarokban. Képalkotó vizsgálatok alkalmazása a neuropszichofarmakológiában Populációgenetikai vizsgálatok eredményei hangulatzavarokban Képalkotó vizsgálatok alkalmazása a neuropszichofarmakológiában Juhász Gabriella Semmelweis Egyetem, GYTK, Gyógyszerhatástani Intézet Neuroscience

Részletesebben

Hazai méhészeti genomikai és genetikai vizsgálatok

Hazai méhészeti genomikai és genetikai vizsgálatok AKÁCKÖRÚTON Hazai méhészeti genomikai és genetikai vizsgálatok Előző cikkünkben arról írtunk, milyen új eszköztárral rendelkezünk a XXI. században a genetikai vizsgálatok területén, és mit adhat a molekuláris

Részletesebben

DNS molekulák elválasztása agaróz gélelektroforézissel és kapilláris elektroforézissel

DNS molekulák elválasztása agaróz gélelektroforézissel és kapilláris elektroforézissel DNS molekulák elválasztása agaróz gélelektroforézissel és kapilláris elektroforézissel Gyakorlat helye: BIOMI Kft. Gödöllő, Szent-Györgyi A. u. 4. (Nemzeti Agrárkutatási és Innovációs Központ épülete volt

Részletesebben

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2 Az Országos Onkológiai Intézet Norvég Finanszírozási mechanizmus keretében elnyert Kutatás Fejlesztési Pályázata Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Doktori Iskola. Mikroszatellita-polimorfizmusok vizsgálata kutya eredet anyagmaradványokból.

Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Doktori Iskola. Mikroszatellita-polimorfizmusok vizsgálata kutya eredet anyagmaradványokból. Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Doktori Iskola Mikroszatellita-polimorfizmusok vizsgálata kutya eredet anyagmaradványokból PhD értekezés Zenke Petra 2010 Témavezet :. Prof. Dr. Zöldág László

Részletesebben

MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS

MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS 1 5. A DNS Mutáció Hibajavítás MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS DIA 29 DIA 30 DIA 31 DIA 32 MUTÁCIÓK Definíció: a mutáció a DNS nukleotid sorrendjének megváltozása. Csoportosítás A mutációkat többféleképpen csoportosíthatjuk.

Részletesebben

Genetika 2. előadás. Bevezető

Genetika 2. előadás. Bevezető Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége

Részletesebben

A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen

A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen Bálint Bálint L. GNTP Oktatás és Tudásmenedzsment Munkabizottság, 2009. június 10. Tények Debreceni Egyetemről 21000 nappali és 33000 összes hallgató

Részletesebben

Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése, diagnosztikai alkalmazásai

Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése, diagnosztikai alkalmazásai Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése, diagnosztikai alkalmazásai Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése Kereskedelmi forgalomban kapható készülékek 1 Fogalmak

Részletesebben

Orvosi Genomika. 1. Trendek a modern orvostudományban. 2. Genomika és modern orvostudomány

Orvosi Genomika. 1. Trendek a modern orvostudományban. 2. Genomika és modern orvostudomány 1 1. ORVOSI GENOMIKA Orvosi Genomika 1. Trendek a modern orvostudományban DIA 1 Az emberi genom megfejtése óta eltelt 10 évben rendkívül gyors fejlődés ment végbe a genomikai technikákban, ill. a genomikai

Részletesebben

BIOINFORMATIKA Ungvári Ildikó

BIOINFORMATIKA Ungvári Ildikó 1 BIOINFORMATIKA Ungvári Ildikó Az elmúlt évtizedekben a molekuláris biológiai, genomikai technológiák robbanásszerű fejlődése a biológiai adatok mennyiségének exponenciális növekedéséhez vezetett. Ebben

Részletesebben

3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan

3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan 11. évfolyam BIOLÓGIA 1. Az emberi test szabályozása Idegi szabályozás Hormonális szabályozás 2. Az érzékelés Szaglás, tapintás, látás, íz érzéklés, 3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz

Részletesebben

Tipizálási módszerek alkalmazása methicillin-rezisztens Staphylococcus aureus (MRSA) törzsek molekuláris epidemiológiai vizsgálatai során

Tipizálási módszerek alkalmazása methicillin-rezisztens Staphylococcus aureus (MRSA) törzsek molekuláris epidemiológiai vizsgálatai során Tipizálási módszerek alkalmazása methicillin-rezisztens Staphylococcus aureus (MRSA) törzsek molekuláris epidemiológiai vizsgálatai során Ungvári Erika, Tóth Ákos Magyar Infektológiai és Klinikai Mikrobiológiai

Részletesebben

Mészáros Anita Dr. Béres Judit Hazai etnikumok/populációk genetikai struktúrája

Mészáros Anita Dr. Béres Judit Hazai etnikumok/populációk genetikai struktúrája Mészáros Anita Dr. Béres Judit Hazai etnikumok/populációk genetikai struktúrája Az emberi genetikai variációk olyan objektív adatok, melyek a történelem során lezajlott vándorlások és rokonsági viszonyok

Részletesebben

Molekuláris genetikai alkalmazások a klinikai laboratóriumi gyakorlatban

Molekuláris genetikai alkalmazások a klinikai laboratóriumi gyakorlatban Molekuláris genetikai alkalmazások a klinikai laboratóriumi gyakorlatban 1. Humán klinikai molekuláris genetika. 2. Állatorvosi molekuláris genetika. 3. Személyazonosság vizsgálata - igazságügyi orvostani

Részletesebben

Mi történik a genetikai laboratóriumban?

Mi történik a genetikai laboratóriumban? 12 Mi történik a genetikai laboratóriumban? A brossúra elkészítéséhez segítséget nyújtottak: Dr Ian M Frayling, Orvosi Genetikai Intézet (Institute of Medical Genetics), Walesi Egyetemi Klinika (University

Részletesebben

Conserved ortholog set (COS) markerek térképezése Aegilops kromoszómákon

Conserved ortholog set (COS) markerek térképezése Aegilops kromoszómákon Conserved ortholog set (COS) markerek térképezése Aegilops kromoszómákon Rövid tanulmányút 2011. 01.03-03. 30., John Inn Centre, Dept. of Crop Genetics, Norwich Research Park, Norwich NR4 7UH, UK Supervisor:

Részletesebben

Poligénes v. kantitatív öröklődés

Poligénes v. kantitatív öröklődés 1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé

Részletesebben

The nontrivial extraction of implicit, previously unknown, and potentially useful information from data.

The nontrivial extraction of implicit, previously unknown, and potentially useful information from data. Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Méréstechnika és Információs rendszerek Tanszék Adatelemzés intelligens módszerekkel Hullám Gábor Adatelemzés hagyományos megközelítésben I. Megválaszolandó

Részletesebben

Anyagvizsgálati módszerek a bűnüldözésben

Anyagvizsgálati módszerek a bűnüldözésben Anyagvizsgálati módszerek a bűnüldözésben (természettudományok és bűnüldözés) Dr. Gál Tamás i.ü. vegyészszakértő Bűnügyi Szakértői- és Kutató Intézet Vázlat A kriminalisztika és az igazságügyi szakértő

Részletesebben

A biotechnológia alapjai A biotechnológia régen és ma. Pomázi Andrea

A biotechnológia alapjai A biotechnológia régen és ma. Pomázi Andrea A biotechnológia alapjai A biotechnológia régen és ma Pomázi Andrea A biotechnológia fogalma Alkalmazott biológia A fogalom állandó változásban van A biológia és a biotechnológia közötti különbség a méretekben

Részletesebben

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM Szakközépiskola Tesztlapok Biológia - egészségtan tantárgy 12. évfolyam Készítette: Perinecz Anasztázia Név: Osztály: 1. témakör: Az élet kódja.

Részletesebben

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában

A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában Budapest, 2014. február 22. Ritka Betegségek Világnapja A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában dr. Kósa János PentaCore Laboratórium, Budapest Semmelweis Egyetem I. sz.

Részletesebben

12. évfolyam esti, levelező

12. évfolyam esti, levelező 12. évfolyam esti, levelező I. ÖKOLÓGIA EGYED FELETTI SZERVEZŐDÉSI SZINTEK 1. A populációk jellemzése, növekedése 2. A populációk környezete, tűrőképesség 3. Az élettelen környezeti tényezők: fény hőmérséklet,

Részletesebben

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A TM vizsgálatok alapkérdései A vizsgálatok célja, információértéke? Az alkalmazás területei? Hogyan válasszuk ki az alkalmazott

Részletesebben

A TANTÁRGY ADATLAPJA

A TANTÁRGY ADATLAPJA Transzverzális kompetenciák Szakmai kompetenciák A TANTÁRGY ADATLAPJA A képzési program adatai Felsőoktatási intézmény Kar Intézet Szakterület Képzési szint Szak / Képesítés Babeş-Bolyai Tudományegyetem,

Részletesebben

5. Molekuláris biológiai technikák

5. Molekuláris biológiai technikák 5. Molekuláris biológiai technikák DNS szaporítás kémcsőben és élőben. Klónozás, PCR, cdna, RT-PCR, realtime-rt-pcr, Northern-, Southernblotting, génexpresszió, FISH 5. Molekuláris szintű biológiai technikák

Részletesebben

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai

Részletesebben

Bayesi relevancia és hatáserősség mértékek. PhD tézisfüzet. Hullám Gábor. Dr. Strausz György, PhD (BME)

Bayesi relevancia és hatáserősség mértékek. PhD tézisfüzet. Hullám Gábor. Dr. Strausz György, PhD (BME) Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Méréstechnika és Információs Rendszerek Tanszék Bayesi relevancia és hatáserősség mértékek Hullám Gábor Témavezető: Dr. Strausz György, PhD (BME) Budapest,

Részletesebben

POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT

POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT Az S vércsoport esetében három genotípus figyelhető meg: - SS homozigóták (az antigént normál mennyiségben tartalmazzák) - Ss heterozigóták (plazmájuk fele mennyiségű antigént

Részletesebben

Az Ig génátrendeződés

Az Ig génátrendeződés Az Ig génátrendeződés Háromféle változás játszódik le a molekula szerkezetét tekintve: B sejtek fejlődése alatt: VDJ átrendeződés (rekombináció) IgH izotípusváltás rekombináció (CSR) Szomatikus hipermutáció

Részletesebben

Mikroszatellita instabilitás immunhisztokémiai kimutatása colorectális carcinomában: antitestek, módszerek, standardizálás

Mikroszatellita instabilitás immunhisztokémiai kimutatása colorectális carcinomában: antitestek, módszerek, standardizálás Mikroszatellita instabilitás immunhisztokémiai kimutatása colorectális carcinomában: antitestek, módszerek, standardizálás Dr. Krenács Tibor Semmelweis Egyetem I. sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató

Részletesebben

Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what?

Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június

Részletesebben

Felkészülés: Berger Józsefné Az ember című tankönyvből és Dr. Lénárd Gábor Biologia II tankönyvből.

Felkészülés: Berger Józsefné Az ember című tankönyvből és Dr. Lénárd Gábor Biologia II tankönyvből. Minimum követelmények biológiából Szakkközépiskola és a rendes esti gimnázium számára 10. Évfolyam I. félév Mendel I, II törvényei Domináns-recesszív öröklődés Kodomináns öröklődés Intermedier öröklődés

Részletesebben

A Leuce szekcióba tartozó hazai nyárak dunántúli természetes eredetű állományainak populációgenetikai vizsgálata

A Leuce szekcióba tartozó hazai nyárak dunántúli természetes eredetű állományainak populációgenetikai vizsgálata Nyugat-magyarországi Egyetem Erdőmérnöki Kar Doktori (PhD) értekezés tézisei A Leuce szekcióba tartozó hazai nyárak dunántúli természetes eredetű állományainak populációgenetikai vizsgálata Benke Attila

Részletesebben

Új temékek az UD-GenoMed Kft. kínálatában!

Új temékek az UD-GenoMed Kft. kínálatában! Új temékek az UD-GenMed Kft. kínálatában! Műanyag termékek: SARSTEDT műanyag termékek teljes választéka Egyszer használats labratóriumi műanyag eszközök szövet és sejttenyésztéshez Vérvételi és diagnsztikai

Részletesebben

A (human)genetika alapja

A (human)genetika alapja A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik

Részletesebben

Bogácsi-Szabó Erika. Ph.D. értekezés tézisei. Témavezető: Prof. Dr. Raskó István. Szegedi Tudományegyetem, Molekuláris és sejtbiológiai Ph.D.

Bogácsi-Szabó Erika. Ph.D. értekezés tézisei. Témavezető: Prof. Dr. Raskó István. Szegedi Tudományegyetem, Molekuláris és sejtbiológiai Ph.D. Populációgenetikai és diagnosztikai célú mitokondriális DNS és autoszómális marker vizsgálatok Magyarországon feltárt régészeti csontleletekből és modern mintákból Bogácsi-Szabó Erika Ph.D. értekezés tézisei

Részletesebben

Szent István Egyetem ŐSHONOS MAGYAR TYÚKÁLLOMÁNYOK GENETIKAI DIVERZITÁSÁNAK VIZSGÁLATA KÜLÖNBÖZŐ MOLEKULÁRIS GENETIKAI MARKEREK SEGÍTSÉGÉVEL

Szent István Egyetem ŐSHONOS MAGYAR TYÚKÁLLOMÁNYOK GENETIKAI DIVERZITÁSÁNAK VIZSGÁLATA KÜLÖNBÖZŐ MOLEKULÁRIS GENETIKAI MARKEREK SEGÍTSÉGÉVEL Szent István Egyetem ŐSHONOS MAGYAR TYÚKÁLLOMÁNYOK GENETIKAI DIVERZITÁSÁNAK VIZSGÁLATA KÜLÖNBÖZŐ MOLEKULÁRIS GENETIKAI MARKEREK SEGÍTSÉGÉVEL Doktori (Ph.D) értekezés Bodzsár Nóra Gödöllő 2012 A doktori

Részletesebben

Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Doktori Iskola

Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Doktori Iskola Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Doktori Iskola Az elmúlt 30 évben Magyarországon izolált EHV-1 vírustörzsek genetikai tulajdonságainak vizsgálata Malik Péter PhD értekezés tézisei 2012 Szent

Részletesebben

Az emberi erőforrás értéke

Az emberi erőforrás értéke Szabó László SZABÓ LÁSZLÓ Az emberi erőforrás értéke A génvizsgálat, mint egészségügyi prevenció Az emberi tényező fontos elem a stratégiai kezdeményezésekben, a versenyelőny megszerzésében és megtartásában.

Részletesebben

Magyar vakcsiga (Bythiospeum hungaricum (Soós, 1927)) egy szisztematikai probléma vizsgálata genetikai módszerekkel

Magyar vakcsiga (Bythiospeum hungaricum (Soós, 1927)) egy szisztematikai probléma vizsgálata genetikai módszerekkel Földtan, őslénytan, flóra, fauna, természetvédelem www.mecsek.gportal.hu 2013.07.01. Szerkesztő: Fazekas Imre E-mail: fazekas.hu@gmail.com Magyar vakcsiga (Bythiospeum hungaricum (Soós, 1927)) egy szisztematikai

Részletesebben

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Magyarósi Szilvia Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem DEMIN 2014. május 22.

Részletesebben

Patogén mikroorganizmusok vizsgálata molekuláris biológiai módszerekkel

Patogén mikroorganizmusok vizsgálata molekuláris biológiai módszerekkel Patogén mikroorganizmusok vizsgálata molekuláris biológiai módszerekkel Rohonczy Kata, Zoller Linda, Fodor Andrea, Tabajdiné, dr. Pintér Vera FoodMicro Kft. Célkitűzés Élelmiszerekben és takarmányokban

Részletesebben

Mivel korábban már végeztünk mikroszatellit elemzést (Liker et al 2009), a kiértékeléshez szükséges szoftverek és tapasztalat rendelkezésre áll.

Mivel korábban már végeztünk mikroszatellit elemzést (Liker et al 2009), a kiértékeléshez szükséges szoftverek és tapasztalat rendelkezésre áll. Genetikai változatosság (állat csoportok) Pénzes Zsolt, Bihari Péter és Raskó István SZBK Genetika Intézet A pályázati munkatervnek megfelelően első évben elsősorban a részletes elemzésre kiválasztott

Részletesebben

mintasepcifikus mikrokapilláris elektroforézis Lab-on-Chip elektroforézis / elektrokinetikus elven DNS, RNS, mirns 12, fehérje 10, sejtes minta 6

mintasepcifikus mikrokapilláris elektroforézis Lab-on-Chip elektroforézis / elektrokinetikus elven DNS, RNS, mirns 12, fehérje 10, sejtes minta 6 Agilent 2100 Bioanalyzer mikrokapilláris gélelektroforézis rendszer G2943CA 2100 Bioanalyzer system forgalmazó: Kromat Kft. 1112 Budapest Péterhegyi u. 98. t:36 (1) 248-2110 www.kromat.hu bio@kromat.hu

Részletesebben

0. Kurzusok tudnivalók 1. Az anyag - csak az írott anyagban 2. Az élet molekulái - csak az írott anyagban 3. Mi az Élet? 4. A Világ keletkezése 5.

0. Kurzusok tudnivalók 1. Az anyag - csak az írott anyagban 2. Az élet molekulái - csak az írott anyagban 3. Mi az Élet? 4. A Világ keletkezése 5. 0. Kurzusok tudnivalók 1. Az anyag - csak az írott anyagban 2. Az élet molekulái - csak az írott anyagban 3. Mi az Élet? 4. A Világ keletkezése 5. Az Élet keletkezése 6. Modellek a biológiában - csak az

Részletesebben

Zárójelentés. Állati rotavírusok összehasonlító genomvizsgálata. c. OTKA kutatási programról. Bányai Krisztián (MTA ATK ÁOTI)

Zárójelentés. Állati rotavírusok összehasonlító genomvizsgálata. c. OTKA kutatási programról. Bányai Krisztián (MTA ATK ÁOTI) Zárójelentés Állati rotavírusok összehasonlító genomvizsgálata c. OTKA kutatási programról Bányai Krisztián (MTA ATK ÁOTI) 2012 1 Az Állati rotavírusok összehasonlító genomvizsgálata c. programban azt

Részletesebben

Tartalomjegyzék TARTALOMJEGYZÉK

Tartalomjegyzék TARTALOMJEGYZÉK Tartalomjegyzék TARTALOMJEGYZÉK Tartalomjegyzék... 1 Rövidítések jegyzéke... 3 Ábrák és táblázatok jegyzéke... 5 Ábrák... 5 Táblázatok... 5 Bevezetés... 6 Irodalmi háttér... 8 Komplex öröklõdésû jellegek

Részletesebben