Molekuláris neurológia

Átírás

1 Molekuláris neurológia Molekuláris neurológia Neurológiai vizsgálat, genetikai tanácsadás Professzori vizsgálat Professzori kontroll vizsgálat Docensi/főorvosi vizsgálat Docensi/főorvosi kontroll vizsgálat Másodlagos szakorvosi vélemény Genetikai tanácsadás - első találkozás Genetikai tanácsadás - második találkozás Genetikai adatok újraelemzése/elemzése hozott vcf fájlból Ft Ft Ft Ft Ft Ft EMG/ENG vizsgálatok EMG vizsgálat (minimum 3 izom) ENG vizsgálat (minimum 5 ideg) Kiegészítő vizsgálatok típusonként (pl. F hullám, H válasz) Kiváltott válasz vizsgálatok típusonként Repetitív stimuláció Vizsgálat összefoglaló értékelése EMG vizsgálat 1 izom ENG vizsgalat 1 ideg Ft Ft Ft Ft Ft Ideg- és izombiopszia vizsgálatok Isopentán nitrogénes fagyasztás, a blokk előkészítés

2 Izombiopsia feldolgozás (fagyasztott blokk) Idegbiopsia (fagyasztott blokk, festések: HE, PAS, Gömöri trichrom, metilénkék) Bőrbiopsia (fagyasztott blokk, festések: HE, PAS, Gömöri trichrom) Izom immunhisztokémia dystrophiás protokoll: (dystrophin, alpha-, beta-, gamma-, delta sarcoglycanok, merosin, caveolin, collagen VI) Izom/ideg immunhisztokémia gyulladásos protokoll: (CD4, CD8, CD68, MHC-I) Elektronmikroszkópia: Izombiopsia elektronmikroszkópia blokkonként Elektronmikroszkópia: Idegbiopsia elektronmikroszkópia.blokkonként Bőrbiopsia elektronmikroszkópia Metszet konzultáció Ft Ft Ft Genetikai vizsgálatok, szekvenálás Előkészítő munkák DNS izolálás vérből, szövetből RNS izolálás Fehérje izolálás Biobankolás (DNS, cdns, protein) Biobankolás (izom, ideg, bőr stb) Ft Ft Ft Ft Ft Klinikai exom (teljes kódoló szakaszok) vizsgálata Klinikai exom (teljes kódoló szakaszok) vizsgálata Ft Teljes kódoló genom vizsgálata Teljes kódoló genom vizsgálata Ft Teljes kódoló genom kópiaszám vizsgálata (acgh) -molekuláris cytogenetika

3 Teljes kódoló genom kópiaszám vizsgálata (acgh) -molekuláris cytogenetika Ft Trinukleoitid repeat betegségek Huntington kór genetikai diagnosztika Huntington kór prenatalis diagnosztika Spinocerebellaris ataxia profil (SCA1, 2,3,6,7) SCA prenatalis diagnosztika (1 gén vizsgálata) MTHFR (C677T) pontmutáció szűrés Ft Ft Ft Ft Stroke monogénes öröklődés CADASIL mutáció szűrés CADASIL hot spot mutáció szűrés (Ex3, Ex4) MELAS (A3243G) pontmutáció szűrés Ft Ft Depresszio, posstraumás stressz betegség 5HTT receptot polimorfizmus Mentalis retardáció Fragilis X szindróma Ft Dementia rizikó tényező ApoE genotipizálás TREM2 genotipizálás Moonogénes demenciák genetikai vizsgálata Amyloid prekurzor protein gén mutáció szűrés - Alzheimer D Presenilin 1 gén mutáció szűrés- Alzheimer D Presenilin 2 - Alzheimer D Ft Ft Ft

4 MAPT (Tau) gén mutáció szűrés - Frontotemporalis D Granulin gén mutáció szűrés- Frontotemporalis D Ft Ft Prion protein Prion protein Ft Agyi vastárolással járó neurodegeneratív betegségek (NBIA) BPAN gén mutáció szűrés Coeruloplasmin gén mutáció szűrés COASY gén mutáció szűrés MPAN gén mutáció szűrés PANK2 gén mutáció szűrés PLA2G6 gén mutáció szűrés NBIA gének kópiaszám vizsgálata Ft Ft Ft Ft Ft Ft Dystoniák vizsgálata DYT1 3 bp deletio szűrés Ft Parkinson kór (autosomalis domináns öröklésmenet) Synuclein pontmutáció szűrés (sequenálás) LRRK2 utáció szűrés PARK2 gén mutáció szűrés PINK1 gén mutáció szűrés DJ1 mutáció szűrés Parkinson asszociált gének MLPA vizsgálata Ft Ft Ft Ft Mitochondriális DNS betegségek MELAS (A3243G)) pontmutáció szűrés

5 MERRF (A8344G) pontmutáció szűrés NARP (T8993G, T8993C) pontmutáció szűrés mtdns egyes nagy deléció szűrés mtdns depléció mtdns szekvenálás Ft Ft Ft Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtdns depléció/deléció jelenléte esetén javasolt) Alpers syndroma (POLG1 gén analízis) SANDO (POLG1 gén analízis) TWINKLE ANT1 OPA1 SCO2 RRM2B Depléciós syndroma (TK2 gén analízis) Myopathia (TK2 gén analízis) SMA szerű kép (TK2 gén analízis) Ft Ft Ft Ft Ft Ft Hypertrophiás cardiomyopathia COX negativ rostokkal (csecsemőkori) SCO2 gén analízis Ft Nem szindrómás hallásvesztés Connexin 26 (GJB2) gén mutáció szűrése Ft Opticus atrophia OPA1 gén analízis Ft

6 Leber Herediter Opticus Neuropathia (mtdns klasszikus mutációk) Ft Perifériás neuropathiák PMP22 deléció/duplikációszűrés HNPP neuropathia szűrés Connexin32 (GJB1) pontmutáció szűrés EGR2 gén sequenálás MPZ gén sequenálás Mitofuzin (MFN2) szekvenálás PMP22 szekvencia analízis LITAF szekvenálás LOM NDRG1 CCFDN - CTDP Ft Ft Ft Ft Ft Izomdystrophiák fehérje alapú diagnosztikája izomszövetből Dysferlin Western blot Calpain Western blot Dystrophin Western blot Egyéb Western blot fehérjénként Izomdystrophiák genetikai vizsgálata Duchenne/Becker izomdystrophia (MLPA) Dystrophia myotonica Facioscapulohumeralis izomdystrophia LGMD2A (Calpain) gén 550delA mutáció szűrés LGMD2C (ɣsg roma alapitó mutáció) Ft Ft Ft

7 LGMD 2I (FKRP A826C) Congenitalis myasthenia syndroma CHNRE alapitó roma mutáció szűrés Ft Myoglobinuria Carnitin -palmityl transferase II gén elemzése Ft Bétaoxidációs zavarok MCAD Ft Herediter spasticus paraparesisek SPG4 SPG31 HSP panel Ft Ft Ft Motoneuron betegségek genetikai vizsgálata Spinalis izomatrophia Spinalis izomatrophia SMN1 és SNM2 kópiaszám meghatározás SOD1 gén szekvenálás C9orf72 gén szekvenálás Familiaris ALS (SOD1, C9ORF) Ft Ft Farmakogenomikai vizsgálatok Aminoglycosid indukálta süketség Azatioprin toxicitás - MTHFR mutáció Citalopram mellékhatás CYP2C19*2 genotipizálás Clopidogrel hatékonyság CYP2C19*2 genotipizálás Diazepam mellékhatás CYP2C19*2 genotipizálás Ft Ft Ft Ft

8 Lanzoprazol/omeprazol/pantoprazol mellékhatás CYP2C19*2 genotipizálás Statin indukálta myopathia rizikó becslés Valproat indukalt hepatotoxicitás POLG1 gén SNP-k vizsgálata Ft Szegregációs vizsgálat mutációnként Szegregációs vizsgálat mutációnként Újgenerációs szekvenálás MiSeq platform használata Újgenerációs szekvenálás MiSeq platform használata Ft