Várkonyi Ildikó SE. I. Gyermekklinika Budapest ANOREKTÁLIS MALFORMÁCIÓK (ARM)
Embriológia A cloacalis septum fejlődése A rectum vándorlásának folyamata
A történelmi alapelvek Urorectalis septum A rectum migrációja Ha ez nem történik meg, akkor ektópiás anus-nyílás jön létre. Haeckelbiogenetikus törvénye: az ontogenezis a filogenezist követi A fejlődési rendellenességek a normális embriológia megfagyott stádiumának felelnek meg.
Figure 1. Embryologic basis of ARMs. (a) Evolution of the cloacaat day 32. (b, c) Subdivision of the cloacaand the beginning of formation of the perineum at day 36 (b) and day 56 (c). 1 = allantois, 2 = cloacalmembrane, 3 = cloaca, 4 = urorectalseptum, 5 = Rathkefold, 6 = Tourneuxfold, 7 = primitive urogenitalsinus, 8 = anus, 9 = rectum, 10 = perinealarea. RadioGraphics2013; 33:491 512 Az urorectalisseptummesenchymaliseredetű, a cloacalismembrán az amnion folyadékkal érintkezik.
Urorectalis redő HG=hindgut(utóbél) W= Wolff-cső A= allantois C= cloaca CM= cloacalis membrán T= tailgut Cloacalis membrán Kluthet al. Seminars in Pediatric Surgery (2010) 19, 201-208 12,5 napos patkány embrió SEM
A leendő anus nyílás helye, fix pont a fejlődésben Cloaca: fejlődési stádium, fejlődési rendellenesség, normális struktúra a madarakban
Amikor az urorectalis septum eléri a cloacalis membránt, ez utóbbi felbomlik R= rectum, URF= urorectalis septum, AO= anus nyílás, U= urethra
A= normális, B= ARM B: túl rövid cloacalis membrán, hiányzó dorsalis cloaca
Anorectalis malformációk Az anus, a rectum, és az urogenitalisrendszer rendellenességei Prevalencia 1:5000 élve születés Fiúk > lányok 70% -ban egyéb anomáliák
Társuló rendellenességek Cardiovascularis: Fallot, ASD, VSD, dextrocardia. Coarctatio Gastrointestinalis:oesophagusatresia, vékonybél atresia, malrotatio, Meckel-diverticulum Musculoskeletalis: csípőficam, -dysplasia, Madelung deformitás, arthrogryposis, dongaláb, polydactylia, syndactylia, végtaghiány Gerinc-és gerincvelő: sacralisagenesia, csigolyarendell., spina bifida, tethered cord, myelomeningocele Urogenitalis: VUR, hydronephrosis, vese agenesia, renalis dysplasia, ectopiarenis, patkóvese, polycystásvese, kettős üregrendszer, megaureter, hólyagextrophia, micropenis, hypospadiasis, uterusduplex, genitalisrendell.
ARM klasszifikáció Wingspread1984: mély, intermedier, magas anus atresia( puborectalis izomzathoz képest) Krickenbeck2005: fistulamegléte és típusa, és a rectalis pouch(vak tasak) pozíciója szerint Frank Lloyd Wright, Wisconsin Krickenbeck
Fistula Mély: scrotum, perineum Intermediaer és magas: penis töve, bulbaris vagy prostaticus urethra, hólyag
Fistula: Mély: perineum, vestibulum Cloacalismalformatio: 1. rövid közös szakasz, 2. hosszú közös szakasz A rectovaginalis fistula extrém ritkaság
Műtéti megoldás Perinealisműtét Posterior sagittalis anorectoplastica(peňaműtét) Laparoscopiásanorectoplastica
Anus atresia típusa és op. Mély : vak tasak a puborectalisizomzat alatt perinealis op.+ fistula lekötés Magas vagy intermed.: colostomia, majd később rekonstrukció Extrem magas fistulák: abdominoperinealis műtét
Képalkotó diagnosztika Prenatalis: 16% (oligohydramnion, hasi v. kismedencei cysta, hydronephrosis, ascites, béldistensio) Korai dg postnatalisan: kell-e colostoma? Ha van rectoperinealis vagy rectovestibularis fistula korai perinealis műtét lehetséges Ha nincsen fistula: a vaginán vagy a vizelettel való meconiumürítéscsak a 2. életnapon látszik -
Invertogramm : Wangensteen-Rice felvétel Már nem csináljuk. Csapda: meconiummalkitöltött vak tasak, 24 órás kor előtt készített felv. Columbia-felvétel
Első 2 nap Mellkas-has natív röntgenfelvétel UH: -hasi, -kismedencei, -perinealis, -gerinc Echocardiographia
Továbblépés Húgyúti eltérés MCU Gerincvelő rendellenesség- MR
Perinealis UH
Mély atresia
Sacrum R V A rectumból a gátra A rectumból a gátra fistula vezet
Enterolithiasis Rectourethralis fistula
Distalis kacs feltöltés loopogram Technika: ballon-katéter, Nagy nyomással Definitiv műtét előtt
Fiúk 5%: nincs fistula (Down-sy) Mély atresia: perinealis fistula +/- GU rendell. jó sphincter, anteponált anus 1% : rectalisatresia/stenosis jó sph. Intermedv. magas atresia: -rectourethralisfistula bulbaris: jó sph. -prostaticus, rectovesicalis: rosszul fejlett sph., + GI rendell. és sacralis dysplasia ASHCRAFT S PEDIATRIC SURGERY
Perinealis fistula ASHCRAFT S PEDIATRIC SURGERY
Lányok Mély atresia: perinealisés vestibularis fistula(utóbbi leggyak.) jó sphincter ASHCRAFT S PEDIATRIC SURGERY
Cloacalis malformatio MINDEN ANUS ATRESIÁS LEÁNY ENNEK TEKINTENDŐ, amíg.
CLOACALIS MALFORMATIO
HUNIKO, Budapest
ASHCRAFT S PEDIATRIC SURGERY
VACTERL Vertebral Anal Cardiac Tracheo-esophageal Renal Limb + spinalis dysraphiák(tethered cord!!)
ARM Klinikai vizsgálat Rtg, Echo, UH: has, kismedence, perineum,gerinc GU eltérés -MCU Gerinc, sacrum, gerincvelő: MR Perinealis fistula MÉLY PERINEALIS MCU FIÚ Nincs látható fistula Mec. a vizeletben Rectourethralis fistula INTERMED v MAGAS Nincs meca vizeletben INTERM v MAGAS COLOSTOMA 48 órásan újból vizsgálat Nincs látható fistula Meconiuma vaginában, MAGAS v INTERMED LÁNY Egy külső nyílás _CLOACA COLOSTOMA MCU, LOOPOGR.,MRI Látható fistula- MÉLY PERINEALIS MCU
ÖSszefoglalás A legfontosabb a fizikális vizsgálat, klasszifikáció fistula szerint Korai dg.: röntgen (mk. és has), ultrahang: has, kismedence, gerinc, perineum, echocardiographia HA szükséges: 24 órás korban Columbia-felvétel Colostomán át definitiv műtét előtt: loopogram MR: gerinc, gerincvelő, medence izomzat MCU