Az exostosis cartilaginea multiplex és ritka szövõdménye

Átírás

1 A Vas Megyei Markusovszky Kórház közleménye Az exostosis cartilaginea multiplex és ritka szövõdménye DR. KISS PÉTER, DR. NAGY ISTVÁN, DR. SZEPESI JÁNOS, DR. BÁRÁNY ZSUZSA Érkezett: július 17. ÖSSZE OGLALÁS Az exostosis az összes csonttumor 10 %-át, a jóindulatú csonttumorok 30%-át teszi ki. A betegség 10 %-ban multiplex megjelenésû, autosomalis domináns génhez kötötten öröklõdik. A többnyire tünetmentes exostosisok elhelyezkedésüktõl függõen különféle szövõdmények okozói lehetnek. A mozgáskorlátozottság, fájdalom, tengelyeltérés, paresis, ischaemia, thrombosis a relatív gyakoribb, ismertebb szövõdmények közé sorolható. A malignus transzformáció a multiplex esetekben is ritkán fordul elõ. A bemutatott esetünknél tapasztalt érsérülés rendkívül ritka. Esetismertetésünkben a diagnosztikai lépések (röntgen, color doppler, MR, venográfia, biopsia) és a fellépett ritka szövõdmény ellátásának problematikáját elemezzük. Kulcsszavak: Exostosis, öröklött multiplex Szövõdmény; Chondroma Szövõdmény; Csont neoplasma Szövõdmény; emoralis artéria Sérülések; Érhálózat Sérülések; P. Kiss, I. Nagy, J. Szepesi, Zs. Bárány: Exostosis cartilaginea multiplex and its rare complication The incidence of exostosis is 10% in comparison to all bone tumours and 30% comparing to benign bone tumours. Multiplex appearance is observed in 10% and as far as the genetics concerned, autosomal is dominant. In most cases exostosises are symptomless, but could cause different complications due to different localisations. The most frequent complications are restricted motion, pain, and deviation in angle, paresis, ischemia and thrombosis. Malignant transformation in multiplex cases is rare. The introduced vascular damage is a rather rare complication. The diagnostic possibilities (xr, Color Doppler, MRI, phlebography, biopsy) and the way of solution of this complication is discussed in this case report. Key words: Exostosis, multiple hereditary Complications; emoral artery Injuries; Chondroma Complications; Bone neoplasms Complications; Blood vessels Injuries; BEVEZETÉS A csonttumorok az összes daganat 0,5-1 %-át teszik ki. Az exostosist, pontosabb nevén osteochondromát, vagy osteocartilagineus exostosist a benignus tumorok közé soroljuk. Más szerzõk véleménye szerint inkább hamartoma, mintsem valódi csonttumor, a növekedési porcból eltévedt porccsíra. Az összes csontdaganat 10 %-át teszi ki és 30 %-a az összes jóindulatú csonttumornak. Az esetek döntõ többségében solitaer elhelyezkedésûek és alig okoznak problémát, sokszor csak mellékleletként kerülnek felismerésre. A 10 %-ban multiplex megjelenésû formáját szisztémás, öröklõdõ betegségnek, metaphyser hyperplasias csontosodási zavarnak tartják (7). Ezen forma autosomalis dominans génhez kötötten öröklõdik, melyre jellemzõ a nagy prevalencia és a jelentõsen változó expresszivitás. Prevalenciája Európában körülbelül 1:100000, de zárt, kis közösségben akár 100: is lehet (pl.: chamorro indiánok) (13). Ismert a géntérképen a betegséget meghatározó locus is: 8q23-q24. Az öröklõdõ formát elõször Boyer írta le 1814-ben. A pontosabb klinikai és hisztológiai vizsgálatát Jaffe 186 Magyar Traumatológia, Ortopédia, Kézsebészet, Plasztikai Sebészet

2 végezte 1943-ban (3). Az öröklõdésérõl Solomon közölt meghatározó cikkeket 1961-tõl (11, 12). Mind a solitaer, mind a multiplex formában a porcsapkával borított csontkinövések a hosszú csöves csontok metaphysisein jelennek meg. Leggyakoribb a femur distalis, a tibia proximalis, a humerus proximalis részén, de elõfordulhatnak a szivacsos és a lapos csontokon is (csigolyák, scapula, medence) (9) (1. ábra). A porcsapkát vékony kötõszövetes lemez fedi, mely felett bursa alakulhat ki. Az osteochondroma addig növekszik, míg a csontok növekedése tart. A multiplex esetek néha már a születést követõen felismerésre kerülnek, de a legtöbb esetben 1-4 éves kor között történik észlelésük. 12 éves kor felett már nem valószínû újabb eset megjelenése (6). Az exostosisok elhelyezkedésüktõl függõen különféle szövõdményeket okozhatnak. Ízület közelében akadályozhatják a mozgást (csontos ütközõ, inak dislocatiója). Nyirokerek, vénák mentén növekedve kialakulhat thrombosis, az erek kompressziója, dislocatiója, az érintett végtag ödémája. A csontok növekedési zónájában a végtagok rövidülését, tengelyeltérését eredményezheti. Ideg közelében fájdalmat, paresist provokálhatnak. Artéria mentén ischaemia, álaneurysma kialakulást, ritkán direkt érsérülést okozhatnak. Az exostosisok felnõttkorban észlelt, hirtelen gyors növekedésnek induló esetei mindig gyanúsak malignus transzformációra chondrosarcoma, ritkábban fibrosarcoma kialakulásához vezethetnek. Multiplex esetekben a malignizálódás valószínûsége - szemben a solitaer formával - jóval gyakoribb, körülbelül 1-5 %, egyes szerzõk szerint akár a 10%-ot is elérheti (7, 9). ESETISMERTETÉS E. P. 16 éves fiúnál, féléves korában észleltük multiplex csontkinövéseit mindkét alsó végtag csöves csontjain, mindkét felkarján és a bal lapockáján. A családi anamnézis szerint csak az édesapjának voltak hasonló, multiplex megjelenésû exostosisai. A gyermeknek egy éves korában bal lapockájáról távolítottunk el egy kb. zölddiónyi méretû, majd 10 éves korában a bal fibula fejecsrõl egy tyúktojásnyi méretû cystosusan átalakult, részben funkcionális, részben kozmetikai panaszokat okozó exostosist. elvétele elõtt néhány nappal székrõl történõ felállást követõen bal combjában éles fájdalmat érzett, majd pár nap alatt a comb hátsó részén fokozatosan növekvõ, mintegy férfiökölnyi duzzanat alakult ki. A duzzanat fokozatosan a térdhajlatra, majd a lábszárra is leterjedt, a térdízület mozgása korlátozottá vált. Kórházunk gyermekosztályára került felvételre mélyvénás thrombosis gyanújával. elvételekor a bal alsó végtag egészében duzzadt volt. A combon 4 cm, a lábszáron 2,5 cm körfogat nagyobbodás mértünk. Laborér- 1. ábra: Multiplex esetben az exostosisok megjelenési valószínûsége régiók szerint (Schmale G. A. alapján) Magyar Traumatológia, Ortopédia, Kézsebészet, Plasztikai Sebészet

3 tékeiben (thr: We.: 13 mm/h, Prot.: 99 INR: 1,01 a PTI: 34 TI: 18 ) kóros eltérést nem találtunk. A szonográfiás vizsgálat a poplitealis régióban bevérzésre gyanús elváltozást detektált, a color-doppler vizsgálat a véna poplitea csökkent áramlását mutatta. Szervülõ heamatoma, lágyrésztumor lehetõségét is felvetette a képalkotó vizsgálat (Dr. Barta M.). lebográfia a véna femoralis és poplitea nagyívû dislocatióját és összenyomatását ábrázolta, mélyvénás thrombosist nem mutatott (2-3. ábrák). A röntgen és MR vizsgálat a femur distalis és a tibia proximalis részén mutatott nagyméretû exostosist. A malignitást egyértelmûen kizárni nem lehetett (4-6. ábrák). Konzervatív terápiára (inj. raxiparine 1x0,5 ml, felpolcolás, borogatás) a tünetek viszonylag gyorsan visszafejlõdtek. A duzzanat jelentõsen regrediált, a fájdalom megszûnt, a térdmozgások javultak. Tekintettel a duzzanat ismeretlen eredetére, a lágyrész terimébõl vékonytû biopsia történt. A kenetben citológiai atípiát mutató, megnyúlt magvú sejtek ábrázolódtak. A lelet alapján a malignus transzformációt biztonsággal kizárni nem lehetett, ezért a pontosabb diagnózis céljából szövetminta vételét javasolták (Dr. Tóth Cs.). Az ápolás 18. napján javult állapotban emittáltuk, a bal alsó végtag duzzanata csaknem teljesen regrediált, a térdízület mozgáskorlátozottsága megszûnt. A vénás dislocatio és keringési akadály megszüntetésére, a szövetminta-vétel elvégzésére és az exostosis eltávolítása céljából ortopédiai osztályunkra került. elvételekor keringési zavar, jelentõs alsóvégtag duzzanat nem volt észlelhetõ. A poplitealis érképletek érintettsége miatt érsebészt is bevontunk a mûtéti team-be. A narkózisban lévõ beteget hason fekvõ helyzetbe hozva, a bal alsó végtagra vértelenítõ mandzsettát helyeztünk. A régiót térdhajlati ívelt metszésbõl tártuk fel. A felületes fasciát átvágva a musculus biceps femoris rostjait tompán félretolva egy tokkal körülvett, kékesfeketén áttûnõ képletet találtunk, melyet behasítva kétökölnyi véralvadékkal kitöltött üregbe jutottunk. A coagulum kiürítését követõen az üreg hátsó, csonthoz közeli falán, hirtelen erõs, pulzáló, artériás vérzés jelentkezett. Okozója az arteria profunda femoris egyik perforans ágának hosszanti, 2 cm-es metszett sérülése volt. A perforans artéria alatt elhelyezkedõ exostosis éles, csontos pereme hasította fel az eret. A sérült érszakaszt az érsebész heparinos védelem mellett (azonnal 2 ml heparin i. a.) kirekesztette és 5/0-as fonallal, tovafutó varrattal megnyugtatóan zárta. Ezt követõen az érképleteket félretartva az exostosist levéstük. A sebben egy szívó drént hátrahagyva zártuk a sebet és nyomókötést helyeztünk fel. A beteg a posztoperatív 7. napig antithromboticus prophilaxisban részesült, napi 1x 0,4 ml Clexane-t kapott s. c. A harmadik posztoperatív napon mobilizáltuk és 7 nappal a mûtét után hagyta el a kórházat. A kontroll vizsgálatok során végig panaszmentesnek bizonyult (7-8. ábra) ábra: Phlebogramm Optiray kontrasztanyaggal a véna femoralis rendszerérõl 188 Magyar Traumatológia, Ortopédia, Kézsebészet, Plasztikai Sebészet

4 4-5. ábra: Kétirányú röntgenfelvétel a bal térdrõl, melyen látható az exostosis 6. ábra: Oldalirányú T1 súlyozott MR-felvétel a bal térdrõl. A nyíl az exostosisra mutat, tõle dorsalisan a lágyrész terime 7-8. ábra: A pre- és a posztoperatív oldalirányú röntgenfelvét eleket összehasonlítva látható az exostosis méretének jelentõs csökkenése. A fehér nyíl mutatja a levésett exostosis helyét MEGBESZÉLÉS Ismert, hogy a többnyire tünetmentes exostosisok elhelyezkedésüktõl és növekedésüktõl függõen különféle szövõdményeket okozhatnak, melyek többnyire konzervatív kezelést, ritkán mûtéti megoldást igényelnek. Ízület közelében akadályozhatják a mozgást (csontos ütközõ, inak lefutásának akadályozása). A csontok növekedési zónájában a végtag rövidülését, tengelyeltérését eredményezheti. Nyirokerek, vénák mentén növekedve kialakulhat thrombosis, ödéma. Ideg közelében fájdalmat, paresist provokálhatnak. Artéria mentén kialakulhat ischaemia, álaneurysma és direkt érsérülés. Malignus transzformáció ritkán fordul elõ. Malignizálódás a multiplex esetekben is csak a skeletalisan érett korban váratlan, gyors növekedésnek indult esetekben valószínûsíthetõ. Esetünkben az ismert mutiplex exostosisos betegünknél, a régóta meglévõ combtáji duzzanat hirtelen fokozódása miatt felmerült a malignizálódás lehetõsége is, bár az igen rövid idõ (pár nap) ez ellen szólt. Az elvégzett képalkotó vizsgálatok, vékonytû biopsia sem megerõsíteni, sem kizárni ezt nem tudták. Malignus transzformáció az egyéb klinikai adatok alapján sem tûnt valószínûnek. Ugyanezen tünetek (enyhe traumát követõ, fokozatosan növekvõ duzzanat) thrombosis gyanúját is kelthették. A lágyrész szonográfiás vizsgálat bevér- Magyar Traumatológia, Ortopédia, Kézsebészet, Plasztikai Sebészet

5 zést valószínûsített, a color-doppler vizsgálat ugyanekkor elzáródást mutatott a véna poplitea területén. Az MR vizsgálat és flebográfia a vena poplitea és femoralis dislocatióját, kompresszióját mutatta, mélyvénás thrombosist nem igazolt. A részben ellentmondásos képalkotó vizsgálatok eredményeit és a klinikai képet mérlegelve antithromboticus kezelést kezdtünk, kiegészítve konzervatív kezelési módszerekkel (végtag nyugalomba helyezése, felpolcolása, borogatás) mely a duzzanat jelentõs regresszióját, lényeges javulást eredményezett. A preventív céllal végett mûtétnél az exostosis eltávolítását, annak szövettani vizsgálatát terveztük. A panaszok és az észlelt, részben ellentmondásos tünetek tényleges okát a mûtét tisztázta. Kiderült, hogy az arteria profunda femoris egyik perforans ágát, a porcsapkáját elvesztett exostosis éles taraja - amikor a beteg ülõ helyzetébõl felállt és térdét extendálta - felhasította. Ez vezetett a letokolt haematoma kialakulásához, illetve a véna femoralis és poplitea kompressziójához, dislocatiójához, valamint a következményes keringési panaszok kialakulásához. Szerepet játszhatott a sérülés mechanizmusában az is, hogy a térdízülettõl azonos távolságban, a tibia dorsalis felszínén szintén egy nagyméretû exostosis helyezkedett el, mely a térd hajlítása közben a térdhajlati lágyrészeket ollószerûen közrezárhatta, esetleg a femoralis exostosis porcsapkáját denudálta, szabaddá téve az éles, csontos, taréjszerû alapot, ami az artériát felhasította. A mûtétnél ugyanis nem találtunk exostosist borító porcsapkát! Az esetünkbõl levonható tanulság, hogy hasonló tünetek gyors kialakulásakor a verõérsérülés lehetõségére - annak ritka elõfordulása ellenére is - gondolni kell! Az arteriográfia biztossá teheti a diagnózist. A sérülés észlelésekor azonnali heparin adása szükséges és javasolt érsebész bevonása a mûtéti megoldáshoz. Artériasérülés, mint az exostosis okozta szövõdmény, a nemzetközi szakirodalom szerint is ritkán fordul elõ. Smits és mtsai 1998-ban három esetrõl számoltak be, ahol a femuron lévõ osteochondroma nem várt artériasérülést okozott (10). Matsushita és mtsai a nemzetközi szakirodalmat áttekintve összesen 35 olyan esetet találtak, ahol exostosisok okoztak különféle artériákon érsérülést (5). A hazai sebészi szakirodalomban csupán két közlemény jelent meg, melyben Tóth és mtsai (14), valamint Koczor és mtsai (4) írtak le femoralis exostosis által okozott artéria poplitea sérülést. A világirodalom szerint is csak kis számban elõforduló, a hazai ortopédiai irodalomban pedig még nem közölt szövõdményt annak ritkasága és a kórlefolyás tanulsága miatt tartottuk bemutatásra érdemesnek. IRODALOM 1. Harrington I., Campbell V., Valazques R., Williams T.: Pseudoarterysm of the artery as a complication of an osteochondroma. A review of the literature and a case report. Clin. Orthop : Hemli J. M., Barakate M. S., Puttaswang V., Appleberg M.: Popliteal artery compression by a tibial osteochondroma with assotiated thrombosis and distal embolization. Aust. N. Z. J. Surg : Jaffe H. L.: Hereditary multiple exostosis. Arch. Path : 335, 4. Koczor J., Szendrõi M., Dzsinich Cs.: Az arteria poplitea osteochondroma okozta álanaeurizmája. Magy. Seb : Matsushita M., Nishikimi N., Sakurai T., Nimura Y.: Pseudoarterism of the popliteal artery caused by exostosis of the femur.case report and review of the literature. J. Vasc. Surg : Mike G., Barta O., Koller L., Grexa E.: Benign bone tumor of rare localization causing a circulatory disorder in the lower extremity. Magy. Traumatol. Orthop. Helyreállító Seb : Magyar Traumatológia, Ortopédia, Kézsebészet, Plasztikai Sebészet

6 7. Ochsner P. E.: Zum Problem der neoplastischen Entertung bei multiplen kartilaginaren Exostosen. Z. Orthop : Peyrou P. L.: Problemes orthopediques des tumeurs cartilagineuses multiples. Dissertation Univ. Dearis. Hopital Cochin Schmale G. A., Conrad E. U., Raskind W. H.: The natural history of hereditary multiple exostoses J.Bone Joint Surg A: Smits A. B., Pavoordt H. D., Moll. L.: Unusual arterial complications caused by an osteochondroma of the femur or tibia in young patients. Ann. Vasc. Surg : Solomon L.: Bone growth in diaphyseal aclasis. J. Bone Joint Surg B: Solomon L.: Hereditary multiple exostosis. J. Bone Joint Surg B: 292, 13. Stanton R. P., Hansen M. O.: unction of the upper extremities in hereditary multiple exostoses. J. Bone Joint Surg A: Tóth Cs., Olvasztó S., Dinya T.: emurcondylus exostosisa okozta arteria poplitea sérülés ritka esete. Magy. Seb : Dr. Kiss Péter Vas Megyei Markusovszky Kórház, Ortpédiai Osztály 9700 Szombathely, Markusovszky u. 3. Magyar Traumatológia, Ortopédia, Kézsebészet, Plasztikai Sebészet