Ioneltérések a belgyógyászati kórképekben Differenciáldiagnosztika Tantermi előadás V. éves orvostanhallgatóknak 2014/2015 II. félév Dr. Tóth Miklós Semmelweis Egyetem, ÁOK II. Belgyógyászati Klinika Budapest
Hyponatraemia Hypernatraemia Hypercalcaemia
Hyponatraemia
A hyponatraemia okai Csökkent renális szabad-víz clearance hypovolaemia szívelégtelenség nephrosis szindróma hypothyreosis hypadrenia SIADH gyógyszerek veseelégtelenség portális hypertonia és ascites hypoalbuminaemia szepszis és "vascular leak" szindróma folyadék szekvesztráció Túlzott folyadékbevitel pszichogén polydipsia hyposmolaris beöntő folyadékok hígított csecsemőtápszerek Nátrium-hiány Renális vesztés (vizelet Na: >20 mmol/l) diuretikumok sóvesztő nephropathia hypadrenia centrális sóvesztés Extrarenális sóvesztés (vizelet Na: <10 mmol/l) intesztinális sóvesztés égési sérülés
A hyponatraemia fokozatai és tünetei Plazma Na Tünetek Mortalitás (mmol/l) (%) >125 Általában nincs tünet nincs adat Ritkán: fejfájás, hányinger, kognitív hanyatlás 120-125 Fejfájás, hányinger, zavartság, anorexia 23 hasi görcsök 115-120 Agitáltság, aluszékonyság, stupor 30 <115 Görcsök, kóma 40
Hyponatraemia és a központi idegrendszer Adaptív mehanizmusok
A hyponatraemia akut korrekciója Indikáció: se. Na < 120 mmol/l és kp-i idegrendszeri tünetek Nátrium pótlás 3-5%-os sóinfúzióval a szükséges Na-mennyiség: (125-mért serum [Na + ]) x 0.6 x tsúlykg A kívánatos se. Na: 120-125 elérése 6 órán belül A se. Na emelésének mértéke: 10 meq/l A kezdeti gyors korrekció üteme mérsékelhető, ha 1. a beteg tünetmentessé válik 2. se. Na> 120 meq/l 3. az emelkedés > 20 meq/l Gyanú esetén: hormon-szubsztitúció elkezdése Görcs esetén: antiepileptikum indítása
Ozmotikus demielinizációs szindróma Szinonimák centrális pontin myelinolysis pontin és extrapontin myelinolysis Rizikótényezők menstruáció krónikus alkoholizmus krónikus alultápláltság gyors se. Na-emelés (12 mmol/24 h, 18 mmol/48 óra) Diagnózis MRI, a tünetek kezdete után 3-4 héttel
SIADH ADH-túltermelés Syndrome of inappropriate ADH secretion - ADH-túltermelés ADH vagy ADH-szerű anyagok fokozott endogén termelődése következtében kialakuló vízvisszatartás és hyponatraemia. Az extracellularis térfogat normális vagy fokozott, az ADH folyamatos termelődésének nincs fiziológiás stimulusa. aquaporin
Az ADH-túltermelés legfontosabb jellemzői Szérum ozmolalitás <275 mosm/víz kg Vizelet ozmolalitás >100 mosm/víz kg Vizelet nátrium >40 mmol/liter (átlagos étrenden) Euvolaemia (klinikailag) Euadrenia és euthyreosis Súlyos szív-, máj- és vesebetegség hiánya Diuretikum alkalmazásának hiánya
Az ADH-túltermelés kiegészítő jellemzői Plazma húgysav < 240 µmol/l Vér urea nitrogen < 3,6 mmol/l Frakcionális Na-exkréció >1%; frakcionális urea exkréció >55% 0,9% só-infúzióval a hyponatraemia nem korrigálható Folyadékmegszorítással a hyponatraemia korrigálható Vízterhelési teszt pozitív eredménye Hyposmolalitás ellenére magasabb AVP koncentráció
AVP-szekréciós minták SIADH-betegekben
Az ADH-túltermelés okai Daganatos okok Nem-daganatos okok 1. Trauma 2. Tüdőbetegségek 3. Központi idegrendszeri megbetegedések Gyógyszerek
Gyógyszer okozta ADH-túltermelés 1. Vasopressin és DDAVP 8. Nikotin 2. Oxytocin 9. Phenothiazinok 3. Vincristin 10. Cyclophosphamid 4. Chlorpropamid 11. Haloperidol 5. Thiazid diureticumok 12. Tricyclicus antidepressansok 6. Clofibrat 13. MAO-bénítók 7. Carbamazepin
Az ADH-túltermelés központi idegrendszeri okai meningitis fej-trauma agytályog encephalitis Guillain-Barré syndroma subarachnoidalis vérzés porphyria acuta intermittens periferiás neuropathia psychosis delirium tremens atrophia cerebri sinus cavernosius thrombosis hydrocephalus cerebrovascularis történés sclerosis multiplex
Az ADH-túltermelés kezelése Lehetőség szerint: oki kezelés Egyébként: folyadékmegszorítás (< 1000 ml/nap) bőséges per os sóbevitel Alternatíva: fiziológiás sóinfúzió + kacs-diuretikum adása AVP-antagonizálás: litium karbonát demeclocyclin AVP 2 -antagonisták (?) Urea
Hypernatraemia
A hypernatraemia legfontosabb okai Renális folyadékvesztés diabetes insipidus renalis vesztés Gastrointestinalis folyadékvesztés hányás, nasogastricus szonda, enterocutan fistula hasmenés ozmotikusan aktív anyagok alkalmazása (laktulóz) Bőrön át történő vesztés égés, túlzott verejtékezés Túlzott nátrium-bevitel
A renalis folyadékvesztés okai Diabetes insipidus Egyéb renális okok kacs-diuretikumok ozmotikus diurézis hyperglykaemia, mannitol, urea postobstruktív diurézis akut tubularis nekrózis poliuriás fázisa
Túlzott nátrium bevitel okai Hypertoniás natrium-bikarbonát infúzió Hypertoniás tápszerek NaCl fogyasztás Tengervíz ivás NaCl tartalmú hánytatók és beöntő folyadékok Méhűri NaCl-os öblítés Hypertoniás dialízáló folyadék
Hypernatraemia endokrin okai Primer aldosteronismus Cushing-szindróma
A hypernatraemia fokozatai [Na+] > 145 meq/l Tünetek kezdete: [Na+] >160 mequ/l
A hypernatraemia klinikai tünetei Az intracellularis volumen csökken magatartásváltozás gyengeség neurológiai góctünetek görcs, kóma szomjúságérzés subarachnoidealis vérzés intracerebrális vérzés A mortalitás meghatározó tényezői alapbetegség a korrekció üteme
Hypercalcaemia
A hypercalcaemia okai Parathormon-dependens hypercalcaemia Primer hyperparathyreosis Tertier hyperparathyreosis Familiaris hypocalciuriás hypercalcaemia Parathormon-independens hypercalcaemia Malignus betegségek Nem-parathyreoid endocrin betegségek Addison-kór, hyperthyreosis, acromegalia Gyógyszerek D-vitamin, thiazidok, lithium, A-vitamin Granulomatosus betegségek leggyakrabban: sarcoidosis Immobilizáció Paget-kór
A primer hyperparathyreosis pathológiai osztályozása Gyakoriság (%) adenoma 80-85 kettős adenoma 1-2 hyperplasia 10-15 carcinoma <1 parathyreoid cysta 1-3 parathyromatosis <0,1 ectopiás hyperparathyreosis igen ritka
A primer hyperparathyreosis klinikai megjelenési formáinak változása Cope Heath Mallette Silverberg 1930-1965 1965-1974 1965-1972 1984-2000 (%) (%) (%) (%) Nephrolithiasis 57 51 37 17 Csontrendszeri 23 10 14 1,4 Hypercalciuria NA 36 40 39 Tünetmentes 0,6 18 22 80
A primer hyperparathyreosis laboratóriumi diagnosztikája Ismételten magas szérum kálcium ellenére nem-szupprimált PTH Egyéb laboratóriumi eltérések Gyakoriság Vizelet Ca-ürítés fokozott 30% Szérum foszfát normális/alacsony alacsony: 30% 1,25-(OH)2-D-vitamin magas 25% vizelet ciklikus AMP magas se. Mg normális/alacsony alkalikus foszfatáz fokozott/normális
Gyógyszer-indukált hypercalcaemia thiazid diuretikumok lithium anti-ösztrogének aminophyllin tej-alkáli szindróma teljes parenteralis táplálás A- és D-vitamin túladagolás
A primer hyperparathyreosis lokalizációs diagnosztikája A lokalizációs diagnosztika nem alkalmas a diagnózis - megállapítására, - megerősítésére, - kizárására Csak a laboratóriumi diagnosztika után, tervezett műtét előtt! Egyértelmű lokalizációs diagnózis kívánatos: - nem első nyaki műtét esetén - minimálisan invazívnak tervezett parathyreoidectomia Leggyakrabban alkalmazott módszerek nyaki ultrahang mellékpajzsmirigy-scintigraphia (nyaki/mellkasi CT/MRI)
Mellkasi CT Mediastinalis mellékpajzsmirigy adenoma 460815be
Szesztamibi szcintigráfia Mediastinalis mellékpajzsmirigy adenoma, CT 460815be
104 ektópiás mellékpajzsmirigy adenoma lokalizációja a második műtét során
Familiaris hyperparathyreosis szindrómák * Multiplex endokrin neoplázia, 1-es típus -prevalencia: 1:10.000 1:100.000 -az összes PHPT 2%-a * Multiplex endokrin neoplázia, 2-es típus -prevalencia: 1:25.000 * Hyperparathyreosis-állkapocs-tumor szindróma * Familiaris izolált primer hyperparathyreosis
Familiaris hypocalciuriás hypercalcaemia Szinonimák: familiaris benignus hypercalcaemia Prevalencia: 1/15625-1/31250 Férfi:nő arány: 1:1 Panaszok és tünetek: leggyakoribb a panasz- és tünetmentesség Ritkán: fáradékonyság, gyengeség, gondolkodás-zavar, polydipsia Öröklődésmenet: autoszomális domináns Penetrancia: az első élethéttől közel 100%
Hyperparathyreosis - állkapocs tumor szindróma Koponya CT maxilla daganat Koponya CT mandibula daganat Nyaki MRI parathyroid adenoma
A tünetmentes primer hyperparathyreosis sebészi kezelésének indikációi * Szérum kálcium > 0,25 mmol/l + normál felső határa 2,80-2.85 mmol/l * Kifejezett hypercalciuria (>10 mmol/nap) * Jelentősen csökkent kreatinin clearance >30%-kal az életkor és nem szerinti referencia alatt * Bármely regióban a DEXA t-score < -2,5 * 50 év alatti életkor * Nem jól együttműködő beteg
Köszönöm a figyelmet!