Anaemia Férfiak Hb < 13,5 g/dl ( <8,3 mmol/l) Htk < 40 % Nők Hb < 12,0 g/dl (< 7,4 mmol/l) Htk < 37%
Anaemiák felosztása Vérképzés zavara Fokozott vvt. lebomlás Vérvesztés (vérzéses anaemiák) Véreloszlási zavar (hypersplenia syndroma)
Anaemiák felosztása Vérképzés zavara Erythropoetikus őssejt defektus DNS képzés zavara Hb szintézis zavara Erythropoietin hiány Anaemia tipusa Aplastikus anaemia Myelodysplasiás syndroma Megaloblastos anaemia Vashiányos anaemia Renalis anaemia Tumorhoz társuló anaemia
Anaemiák felosztása Fokozott vvt. lebomlás Vvt.defektus Corpuscularis haemolytikus anaemiák Membrándefektusok Enzimdefektusok Haemoglobinopathiák Extraerythrocytaer tényezők Extracorpuscularis haemolytikus anaemiák Iso-, autoantitestek Gyógyszerek/fizikai-kémiai ártalmak Fertőzések Anyagcserezavarok
Vashiányos anaemia A leggyakoribb anaemia!!! (80%) Okai: Csökkent bevitel (csecsemők, kisgyermekek, vegetariánusok) Csökkent felszívódás (gyomorresectio, malabsorbt.) Fokozott szükséglet (növés, terhesség, sportolók stb.) Vérvesztés (vérzéses anaemiák) Nőgyógy-i genitalis vérzés Emésztőrdsz-i vérzések Műtéti és traumás vérzések Egyéb
Vashiányos anaemia Tünetek: Bőr és nyálkahártya tünetek Plummer-Vinson syndroma (fájdalmas nyelv és nyelés) Psychés és/vagy neurológiai eltérések Anaemiára jellemző általános tünetek (gyengeség, sápadt bőr stb.) Labor: Prelatens vashiány Se ferritin és csontvelői vas Fe-felszívódás Látens vashiány Se Fe Transzferrin és solub. transzferrrin receptor Manifeszt vashiány Hb, vvt, haematokrit
Vashiányos anaemia Labor: Poikilocytosis = Szabálytalan alakú vvt-k. Anisocytosis = Különböző nagyságú vvt-k. Microcyták = Az átlagos vvt. térfogat (MCV) < 85 fl Hypochromia = Halvány vvt-k.
Megaloblastos anaemia Definició: B 12 vitamin és/vagy folsav hiány következtében a DNS szintézis és a sejtmagérés zavart szenved és megaloblastok jelennek meg.
Megaloblastos anaemia Okai: B12-vitamin hiány Csökkent bevitel Intrinsic faktor hiánya» Gyomorresectio után» Anaemia perniciosa Malabsorptioval járó bélbetegségek Bélférgesség Bakt. flóra átalakulása ( vak bélkacs syndr.) Fólsavhiány Alultápláltság Fokozott szükséglet (haemolysis, terhesség) Malabsorptioval járó belgy-i betegségek Gysz okozta dekonjugációs zavar Fólsav antagonista therápia
Tünetek: Megaloblastos anaemia Haematologiai tünetegyüttes Anaemia általános tünetei» szalmasárga bőrszín = sápadtság + icterus (=intramed. haemolysis) Gastrointestinalis tünetegyüttes Autoimmun atrophiás gastritis - achlorhydria (anaemia perniciosa) Trophicus nylkh. elváltozások (atrophiás glossitis =Hunter gl.) Neurológiai tünetegyüttes Funicularis myelosis» Hátsó kötegben = járásbizonytalanság» Pyramispályában = spastikus paresis, pyramistünetek» Polyneuropathia tünetei» Psychotikus tünetek
Megaloblastos anaemia Kivizsg.: Perifériás vérkenet Macrocytaer anaemia (MCV > 95 fl) Leuko- és thrombopenia Csontvelői kép Ineffectiv erythro-, granulo- és thrombopoiesis Erythropoietikus hyperplasia Ineffektiv erythropoiesis + haemolysis jelei» Se Fe LDH I.bilirubin B12 és vagy fólsav hiány kimutatása a plasmából B12 felszívódási zavarának kimutatása
Haemolyticus anaemiák Definició.: A vvt-k a norm. 120 napos élettartama néhány napra vagy néhány hétre korlátozódik.
Felosztásuk: Haemolyticus anaemiák Corpuscularis haemolytikus anaemiák Vvt-k veleszületett membrándefektusa (spherocytosis, elliptocytosis) Vvt-k veleszületett enzimdefektusa (enzimhiányos haemolytikus anaemiák)» Glük-6-foszfát-dehidrogenáz hiány» Piruvátkináz defektusa Vvt-k veleszületett haemoglob. szintézis zavarai (haemoglobinopathiák) Vvt-k szerzett membrándefektusai (parox. nocturnalis haemoglobinuria) Extracorpuscularis haemolytikus anaemiák Izoantitestek (=alloantitestek) okozta haemolytikus anaemiák Autoimmun haemolytikus anaemiák (meleg, hideg antitestek, parox. hideg haemoglobinuria) Gyógysz. okozta immunhaemolysisek (phenacetin, penicillin, alfa-metil-dopa) Haemolysis fertőző betegségekben (malária) Fiz-i ártalmak okozta haemolysis (mechanikus, hőártalom, kémiai ártalmak) Anyagcserezavarok okozta haemolysis (alkoholos májkárosodás, hyperlipidaemia) Microangiopathiás haemolytikus anaemiák (MAHA)» Haemolytikus uraemiás syndroma (HUS) = Gasser syndroma» Thrombotikus thrombocytopeniás purpura (TTP) = Moschkowitz syndr.» Gysz. okozta MAHA pl. mitomycin-c» MAHA metastatizáló carcinoma esetén
Felosztásuk: Haemolyticus anaemiák Corpuscularis haemolytikus anaemiák Vvt-k veleszületett membrándefektusa Spherocytosis Észak-Európában a leggyakoribb haemolytikus anaemia. A vvt. membrán két legfontosabb alkatóelemének mennyiségi eltérése. Spektrin defektus autoszomális recesszív forma Ankirin defektus autoszomális domináns forma Membrán-defektus ionpermeábilitási zavar - Na és víz beáramlás a vvt-kbe - gömb alakú vvt-k képződnek - csökkent ozmotikus rezisztencia Fokozott phagocytosis a lépben Anaemia és icterus alakul ki Haemolytikus krízisek alakulhatnak ki.
Felosztásuk: Haemolyticus anaemiák Corpuscularis haemolytikus anaemiák Vvt-k veleszületett enzimdefektusa (enzimhiányos haemolytikus anaemiák) Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány Favismus A diabetes mellitus mellett a 2. leggyakoribb örökletes betegség. Öröklődés: X kromószómához kötötten recesszív módon A glük-6-foszf-dehidr-áz a redukált glutation képződéséhez szükséges. A redukált glutation védi a vvt-ket az oxidatív stresszel szemben. Az oxidatív stressz haemolysist okoz. Ez ellen véd a redukált glutation. Glük-6-foszfát-dehidr-áz hiány esetén az oxidatív stressz (fertőzése, fava bab fogyasztása, gyógyszerek) keretében peroxidok képződnek.
Felosztásuk: Haemolyticus anaemiák Corpuscularis haemolytikus anaemiák Vvt-k veleszületett haemoglob. szintézis zavarai Haemoglobinopathiák Több, mint 300 féle kóros haemoglobin ismert. A leggyakoribb haemoglobinopathia: Sarlósejtes anaemia HbS-nek nevezik a kóros haemoglobint. (glutaminsav helyett valin van.) Az ilyen hb-t tartalmazó vvt-k nem képesek alakváltoztatásra. Elzárják a kapillárisokat. Homozigóták esetében már gyermekkorban kifejezett a haemolysis és a szervi infarctus. Fokozott a hajlam bakteriális fertőzésekre. (Oka: számos kisebb lépinfarctus miatt lépatrophia)
Felosztásuk: Haemolyticus anaemiák Corpuscularis haemolytikus anaemiák Vvt-k veleszületett haemoglob. szintézis zavarai Thalassaemiák A haemoglobin szintézis quantitatív zavar. ß-thalassaemia esetén a ß-láncok, alfa-thal. esetén az alfa-láncok képződése csökkent. A ß-láncok csökkenése miatt a gamma- és delta-láncok képződése fokozódik. Az erythropoiesis ineffektiv. Hypochrom, microcytaer anaemia alakul ki. A se Fe emelkedett vagy normális. Intra- és extramedulláris haemolysis alakul ki. Homozigóták esetében: major forma (= Cooley anaemia) már csecsemőkorban kifejezett hepatosplenomegalia. Növekedési zavar. Csontvelő hyperplasia.