Ritka bélfejlődési rendellenesség: colonatresia. Várkonyi Ildikó, Kiss Imre, Kálmán Attila, Kis Éva. Absztrakt:

Átírás

1 Ritka bélfejlődési rendellenesség: colonatresia Várkonyi Ildikó, Kiss Imre, Kálmán Attila, Kis Éva Absztrakt: A colonatresia rendkívül ritka veleszületett rendellenesség, amelyen belül a colon ascendens atresiája a legritkább. Két újszülött esetét mutatjuk be, akiknél a colon ascendens atresiáját diagnosztizáltuk. Mindkét betegnél intrauterin ultrahangvizsgálat alkalmával tágult bélszakaszt észleltek. Az újszülöttek nem ürítettek meconiumot, hasukban terime volt tapintható. Natív hasi röntgenfelvételt készítettünk és hasi ultrahangvizsgálatot végeztünk. Az első esetben stomaképző műtétre került sor, amelynek zárása későbbre tervezett. A második esetben primeren stomaképzés, majd bélreszekció után stomazárás történt. Mindkét csecsemő jól fejlődik. Kulcsszavak: colonatresia, újszülött Article Title: Rare congenital anomaly: colonic atresia Abstract: Colonic atresia is a rare congenital anomaly, atresia of the ascending colon being the rarest form of it. Authors present two cases of colonic atresia diagnosed in neonates. Both presented on intrauterine sonography with dilated bowel loop. Abdominal mass was palpated in their abdomen and no meconium passage was seen. Plain X-ray of the abdomen in erect position and abdominal sonography were carried out. In the first patient colostomy was performed, anastomosis is planned in the near future. In the second patient primary colostomy was performed followed by bowel resection and anastomosis at the second operation. Both babies are doing well. Keywords: colonic atresia, neonate A bélatresia az újszülöttkori ileusok egyik lehetséges oka. Ezen belül a vékonybél-atresiák és a rectum atresiája gyakoribb, a colonatresia rendkívül ritka veleszületett rendellenesség (1, 2). Két újszülött esetét mutatjuk be, akiket klinikánkon colonatresiával kezeltünk, ismertetve a képalkotó vizsgálatok (natív hasi röntgenfelvétel és hasi ultrahangvizsgálat) eredményeit. Esetismertetés Első beteg A 38. gestatiós hétre, 2780 grammal, per vias naturales született leány újszülöttet egynapos korában vettük fel klinikánkra. A praenatalis ultrahangvizsgálaton hasi cisztát láttak. Az Apgar szerinti szondázáskor kóros eltérést nem észleltek. Enteralis táplálását nem kezdték meg. A küldő intézetben postnatalis ultrahangon bélatresia, bélduplikáció gyanúját vetették fel. Az érett újszülött fizikális vizsgálata során a jobb hasfélben terimét tapintottunk. Anusnyílása szondázható volt, meconiumot nem ürített. Függesztett natív hasi röntgenfelvételen a hasban körülbelül 7 cm átmérőjű, nívót tartalmazó terime látszott, amely a normális tágasságú beleket balra diszlokálta (1. ábra).

2 1. ábra. Függesztett natív hasi röntgenfelvétel. Az első beteg a születése napján. Proximalisan gázos bélkacsok. A has középső részében izoláltan tágult bélkacs széles nívóképződéssel. A has alsó része néma Hasi ultrahangvizsgálattal a has jobb oldalán hatalmasan tágult, mm átmérőjű, folyadékkal telt bélkacs ábrázolódott, amely proximal felé nem, de distal felé tág bélkacsban folytatódott (2. ábra). A belek között kevés szabad hasi folyadék volt. A hasi státus egyebekben negatívnak bizonyult. Az ultrahang alapján bélatresia, esetleg intrauterin volvulus diagnózisa merült fel.

3 2. ábra. Hasi ultrahangvizsgálat. Az első beteg a születése napján. A has jobb oldalát hatalmasan tágult, mm átmérőjű, folyadékkal telt bélkacs tölti ki A műtét jobb felső haránt laparotomia során vakon végződő, a colon ascendensnek megfelelő, 7 cm átmérőjű bélszakaszt találtunk. A tágult bélkacsot megpungáltuk, a benne lévő levegőt és meconiumot lebocsátottuk. Az átvizsgált többi bél közül a vékonybelek eltérést nem mutattak. A kismedencében körülbelül hurkapálcika-vastagságú, mintegy 15 cm-es bélszakaszt találtunk, amely distalis colonrészletnek felelt meg. A colon ascendensen stomát képeztünk. A stomazáró műtétet későbbi időpontra tervezzük, addig kéthetente a rectumba beöntéseket adunk, hogy a distalis microcolon (non-used colon) feltáguljon. Második beteg Gondozott, első, zavartalan terhesség 39. hetében sectio caesareával született fiú újszülöttnél a terhesség utolsó heteiben ultrahanggal nagyon tágult vastagbélszakaszt láttak. Megszületésekor a gyomra szondázható volt, a végbélszonda azonban 6,5 cm magasságban elakadt, a végén nem volt meconium. A fizikálisan egyébként egészséges újszülött hasában a köldök mellett mobilis terimét tapintottak. Születése napján készült függesztett natív hasi röntgenvizsgálaton a bal paraumbilicalis régióban 5 cm széles nívó volt látható, oralisan disztendált bélkacsokkal. A has alsó része gázmentes volt (3. ábra).

4 3. ábra. Függesztett mellkas-has röntgenfelvétel. A második beteg a születése napján. Az első betegével csaknem megegyező kép, distalis bélobstrukció jeleivel. Izoláltan tágult bélkacs a has bal oldalán

5 Hasi ultrahangvizsgálaton a hólyag mögött és fölött mm átmérőjű, tömlőszerű, valószínűleg béltartalommal telt vastagbélnek megfelelő képlet látszott. A kép distalis colonatresiának megfelelt (4. ábra). 4. ábra. Hasi ultrahangvizsgálat a második betegnél. Jól látható a tágult bélszakasz és a tőle distalisan elhelyezkedő összeesett bélkacsok közötti kaliberkülönbség A kardiológiai ultrahangvizsgálat nyitott foramen ovalét igazolt, amely nem igényelt teendőt. A műtétnél a colon ascendens már kezdeti szakaszán is tágult volt, körülbelül 4 cm átmérőjű, majd a flexura hepaticánál atreticusan végződött (5. ábra). Az atresia előtt 6 cm átmérőjű volt. A további bélszakaszok igen vékonyak (microcolonnak megfelelően). Colostomát képeztünk. A csecsemő heti két alkalommal az anusba beöntést kapott.

6 5. ábra. Műtéti kép, a második beteg első műtétje (dr. Antal Zsuzsa jóvoltából): a colon ascendens már kezdeti szakaszán is tágult, körülbelül 4 cm átmérőjű, majd a flexura hepaticánál csökevényesen végződik Szövődményként két hónapos korában a stomája prolabált. A második műtét előtt három hónapos korában elvégzett irrigoszkópia vakon végződő microcolont ábrázolt 6. ábra).

7 6. ábra. Irrigoszkópia. A második beteg három hónapos korában, a tervezett stomazáró műtét előtt. Jellegzetes microcolon, amely vakon végződik. A csökevényes szakasz distalis vége a colon transversum területén van A stomazáró műtét kapcsán a colostomától proximalisan lévő vastagbélszakasz 3 cm átmérőjű volt, a distalisan lévő vastagbélszakasz (colon descendens és sigma) mintegy 7 mm-es. A nagy kaliberkülönbség miatt az ileocaecalis átmenetet és a colon ascendenst reszekáltuk, majd a terminalis ileum és a flexura lienalis között készítettünk anastomosist. A mesenterium V

8 alakú hiányát észleltük. A műtét során magasabb vékonybélkacsok területén találtunk volvulust, illetve az anastomosis volválódott; ezeket oldottuk. Megbeszélés A colonatresia az irodalom szerint a gastrointestinalis atresiák 1,8-15%-át teszi ki (1). A megbetegedés előfordulási arányait mutatja, hogy Cox és munkatársai 38 év alatt 14 esetet észleltek, míg ugyanezen idő alatt 302 vékonybél-atresiát kezeltek (2). A colonatresia lehet izolált anomália, de gyakran társul hasfali defektusokkal (gastroschisis, omphalokele), hólyagextrophiával, vékonybél-atresiákkal, malrotatióval, ritkábban vitiummal (3). Etensel és munkatársai az irodalomban közölt 224 esetből 47%- ban találtak egyéb rendellenességet (4). A colonatresia együtt járhat Hirschsprung-betegséggel és NID-del (neuralis intestinalis dysplasia) is (5, 6). A colonatresia patogenezisében a vezető elmélet a vascularis teória, azaz az intrauterin volvulus, leszorítás, invaginatio, belső sérvbe való kizáródás miatt ischaemia keletkezik, és ez okoz atresiát. Vascularis eredet alapja lehet placentalis embolus vagy más thrombosis (5, 7). Multiplex intestinalis atresia előfordulása inkább zavart morfogenezist valószínűsít. Az Etensel és munkatársai által feldolgozott 224 esetből ez 27 betegben fordult elő (4). Rendkívül érdekes az az elmélet, amely elsősorban többszörös atresiák esetén azt feltételezi, hogy a magzati élet során fiziológiás köldöksérv záródásakor a túl szűk köldökgyűrű okoz leszorítást a beleken (8). A bél normális rotációja során a foetalis életben legkésőbb az úgynevezett caecocolicus kacs kerül vissza a hasba, ezért ezek az atresiák inkább a jobb colonfelet érintik. Ez a mechanizmus magyarázhatja a hasfali defektusokkal és a malrotatióval való gyakoribb társulást is. A bélcső rekanalizációs zavara is állhat a háttérben, izolált atresiát okozva. A colonatresia tünetei az újszülöttben distalis bélobstrukcióra utalnak, a babák nem ürítenek meconiumot, fokozódó hasi distensio jelentkezik, a későbbiekben hányással, amely epés is lehet. A beteget dehidráció, szepszis veszélyezteti, illetve jól záródó Bauhin-billentyű mellett a felfúvódó vak bélszakasz perforációja (3). Az atresia előtti colonszakasz rendkívül tág, gyakran hasi terimeként tapintható, ahogyan a mi két esetünkben is. A betegségre legtöbbször az intrauterin ultrahangvizsgálaton látott, tágult vastagbél hívja fel a figyelmet. Megszületés után a natív hasi röntgenen distalis ileus jeleit látjuk distensióval és nívóképződéssel. A distalis vékonybélileustól való elkülönítésben segítségünkre van az izoláltan, extrém fokban tágult bélkacs, ami az atresia előtti colonszakasznak felel meg. Ezt láttuk mindkét esetünkben. Bár a műtéti indikációhoz ez elég, irrigoszkópia elvégzése mérlegelhető. Az irrigoszkópián az atresia szintjében vakon végződő microcolon (non-used colon) ábrázolódik (9) (6. ábra). Az irrigoszkópia azonban nem mutatja meg az érintett atresiás bélszakasz hosszát, illetve nem ad felvilágosítást egy esetleges második atresiáról sem. Perforáció veszélye miatt fontos elkerülni a vizsgálat során a túl magas kontrasztanyagnyomást. A hasi ultrahangvizsgálaton az atresia előtti bélszakasz rendkívül tág, szinte cisztára emlékeztet. A meconiumperitonitis letokolt formájától a meconiumcisztától való elkülönítés kulcsa a distalisan összeesett bélkacsok jelenléte lehet. A colonatresia terápiája a sebészi beavatkozás. Korábban a bal flexurától proximalisan elhelyezkedő atresiák esetében a primer anastomosist, distalisabb atresiáknál stomaképzést és második ülésben végzett reszekciót, stomazárást és anastomosisképzést javasoltak (7). Ma előtérbe került a primer anastomosis képzése, de gyakori az összehozandó bélszakaszok között fennálló rendkívül nagy kaliberkülönbség, ami ezt nehezítheti, ahogyan második esetünkben is. Primer jobb oldali anastomosis képzésekor gyakran fel kell áldozni a jobb colonfelet és a Bauhin-billentyűt is. A microcolon feltágítására a colostoma zárása előtt napi háromszori beöntést alkalmaznak. Mivel az atresia melletti bélszakaszok innervációja és vascularisatiója is abnormális, a microcolonból is reszekálni kell. Az aganglionosis gyakran csak a stomazáró műtét után derül ki, amikor a beteg passzázsa nem indul be, ezért több szerző is javasolja a stomazárás közben a rectalis biopszia elvégzését (2, 4 6). Záró műtét után a fel nem ismert Hirschsprung-betegség anastomosisinsufficientiát és funkcionális intestinalis obstrukciót okoz. A colonatresia prognózisa a bélatresiák közül a legjobb, egyes szerzők szerint akár 100% (10), azonban a 72 órás kor után végzett sebészi beavatkozás fokozza a mortalitást (4, 5). A lehetséges szövődmények közül leírták a stoma prolapsusát, ami a

9 mi egyik betegünkben is előfordult. Gondot okozhat proximalis bélatresia esetén a fel nem ismert colonatresia, ami anastomosiselégtelenséggel, szepszissel akár halálhoz is vezethet (2). Mivel a colon ezekben a betegekben gyakran nem fixált, előfordulhat a malrotatio talaján kialakuló volvulus. Cox és munkatársai egy olyan esetet ismertettek, amikor a colonatresia miatt operált gyermeknél a később jelentkező fehérjevesztő enteropathia kivizsgálása során találtak krónikus, malrotatio talaján kialakult volvulust (2). Második betegünk esetében a második, definitív műtét alatt észleltük volvulus kialakulását. Következtetések A colonatresia rendkívül ritka veleszületett rendellenesség. Jelen dolgozatunkban két beteg kórlefolyását ismertetjük. Mindkét betegben az intrauterin és postnatalisan elvégzett ultrahangvizsgálat, illetve a születés utáni natív hasi röntgenvizsgálat alapján történt a diagnózis. Mindkét betegünkben a colon ascendens atresiáját találtuk, mindkét esetben primeren stomát képeztünk, majd egyik betegünk esetében második műtétként bélreszekcióra és másodlagos anastomosisképzésre került sor, második betegünknél pedig ugyanezt tervezzük a közeljövőben. Mindkét betegünk jól fejlődik, panaszmentes. Bár egyik betegünkben sem észleltünk társuló rendellenességet, az irodalmi adatok alapján kiemelendőnek tartjuk a hasfali defektusok, más bélatresiák, malrotatio és a Hirschsprung-betegség colonatresiával lehetséges együttes előfordulását. A szerzők megjegyzése: Kéziratunk benyújtása után még egy érett újszülöttet kezeltünk colonatresiával. Az egyébként egészséges fiú újszülött kétnapos korában ileus miatt került felvételre. Hasa puffadt volt, székletet nem ürített. A natív hasi röntgenendistendált bélkacsok látszottak, a has jobb felében egy izoláltan tág bélkaccsal, széles nívóval. A hasi ultrahangvizsgálat alkalmával tág, folyadékkal telt bélkacsok és összeesett belek ábrázolódtak. A műtét során a colon ascendens atresiáját találták, kétnyílású colostomát készítettek, a nyílások zárása későbbre tervezett. Irodalom 1. Mirza B, Iqbal S, Ijaz L. Colonic atresia and stenosis: our experience. J Neonat Surg 2012;1(1):4. 2. Cox SG, Numanoglu A, Millar AJW, Rode H. Colonic atresia: spectrum of presentation and pitfalls in management. A review of 14 cases. Pediatr Surg Int 2005;21: Powell RW, Raffensperger JG. Congenital colonic atresia. J Pediatr Surg 1982;17: Etensel B, Temir G, Karkiner A, Melek M, Edirne Y, Karaca I, et al. Atresia of the colon. J Pediatr Surg 2005;40: Mansoor H, Kanwal N, Shaukat M. Atresia of the ascending colon: a rarity. APSP J Case Rep 2010;1:3. 6. Draus JM, Maxfiled ChM, Bond SJ. Hirschsprung s disease in an infant with colonic atresia and normal fixation of the distal colon. J Pediatr Surg 2007;42:E5-E8. 7. Chieh-Teng Hsu, Shie-Shan Wang, Jia-Fu Houng, Pei-Jung Chiang, Chung-Bin Huang. Congenital colonic atresia: report of one case. Pediatr Neonatol 2010;51(3):186-9.

10 8. Baglaj M, Carachi R, MacCormack B. Colonic atresia: a clinicopathological insight into its etiology. Eur J Pediatr Surg 2010;20: Berrocal T, Lamas M, Gutiérrez J, Torres I, Prieto C, del Hoyo ML. Congenital anomalies of the small intestine, colon, and rectum. Radiographics 1999;19: Dalla Vecchia LK, Grosfeld JL, West KW, Rescorla FJ, Scherer LR, Engum SA. Intestinal atresia and stenosis A 25 year experience with 277 cases. Arch Surg 1998;133: Szerző levelezési címe: dr. Várkonyi Ildikó, H-1083 Budapest, Bókay utca 53. Szerző címe: varildiko@yahoo.com Szerző munkahelye: dr. Várkonyi Ildikó, dr. Kis Éva: Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Röntgen és Ultrahang Osztály/1st Department of Pediatrics, Department of Radiology, Semmelweis University; Budapest dr. Kiss Imre, dr. Kálmán Attila: Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Sebészeti Osztály/1st Department of Pediatrics, Department of Surgery, Semmelweis University; Budapest