Örökletes és szerzett myopathiák, Dystrophia musculorum progressiva (DMP) Klinikai jellemzık
|
|
|
- Antal László Barta
- 8 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 Örökletes és szerzett myopathiák, Dystrophia musculorum progressiva (DMP) Klinikai jellemzık
2 Progressziv dystrophiák DMD/BMD (generalizált) LGMD (végtagövi) Distalis (Welander, Miyoshi, Fukuyama) FSHMD (facioscapulohumeralis) SPMD (scapuloperonealis) OPMD (oculopharyngealis) EDMD (Emery-Dreifuss) hibm (örökletes zárványtestes myopathia) Congenitalis dystrophiák (MDC) Normális mentális fejlıdéssel (MDC1: merosin hiány, Ullrich sy, Bethlem, RSMDC) Mentális deficittel (Fukuyama, MEB, WWS) Congenitalis myopathiák Nemalin, central core, MM, myotubularis, CFTD
3 Metabolicus myopathiák Lipid tárolás (carnitin hiány, CPT-hiány) Glycogen tárolás (Glycogenosis, pl. McArdle, Pompe) Mitochondrialis (encephalo-) myopathiák Ioncsatorna betegségek Szerzett myopathiák Myositis (PM, DM, IBM, infectios) Endocrin (hypo-, hyperthyreosis, stb.) Toxicus (steroid, alkohol, gyógyszer: statin)
4 Gyakran öröklıdnek, családokban halmozottan fordulnak elı. Az öröklıdés módja betegségenként változó. Jellemzı az életkori elıfordulásuk: Csecsemıkori: csökkent magzatmozgások, születés után hypotoniás izomzat, csökkent spontán mozgások, izomzat sorvadása, mélyreflexek nem válthatók ki. Sírás, szopás, nyelés gyenge, néha légzıizomzat is gyenge, ezért lélegeztetésre szorulnak. Gyorsan halálhoz vezet (néhány hónap-év). Gyermekkori: egy ideig normálisan fejlıdı gyermek mozgásának fejlıdése lelassul: izmai vékonyak, hypotoniásak, hamar elfárad, nem tud futni, lépcsın járni, leguggolni. Jellemzıen a csípıizmok, vagy a vállizmok érintettek a betegség kezdetén. Néha szemhéjak csüngenek, és társulhatnak más vázrendszeri rendellenességek (arc-deformitás, scoliosis), szívizom-gyengeség. Szellemi visszamaradás ritka, érzészavar nincs. Lassabb progresszió, serdülı, vagy felnıttkorig is járóképesek maradnak. Felnıttkori: fáradékonyság, lépcsın járási nehezitettség, elesések, izomgyengeség, izomsorvadás jellemzı eloszlásban. Változó, általában lassú progresszió.
5 Diagnózis: Jellemzı anamnézis, klinikai tünetek (az izomgyengeség eloszlása). EMG: myopathiás jelek Laboratórium: CK (kreatin foszfokináz) emelkedése betegségtıl függı. Lehet a normális 5-10x-e, de lehet x-a is. Kiegészitı vizsgálatok: laktát, karnitin, elektrolitok, enzimmeghatározás, pajzsmirigy, immunológia Izombiopsza: a pontos típus megállapítására alkalmas. Myopathia jelei: Sejtmagok középre vándorolnak Izomrost atrophia és hypertrophia (regeneráció), diffúz Kötıszövet és zsírszövet felszaporodás Izomrost-necrosis (dystrophia és myositis) Immunhistokémiával kimutatható a hiányzó fehérje (dystrophia) Genetikai vizsgálatok: néhány izombetegségben lehetséges családfa, öröklıdés típusának megállapítása, illetve gén-mutációk keresése (pl. DMD, mitokondriális betegségek, Dystrophia myotonica)
6 Örökletes izombetegségek gek
7 AD AR XR LGMD 1A LGMD 2A DMD LGMD 1B LGMD 2B BMD LGMD 1C LGMD 2C EDMD LGMD 1D LGMD 2D McLeod LGMD 2E Vacolaris m. Bethlem LGMD 2F DM LGMD 2G OPMD LGMD 2H FSH Distalis (Welander) Distalis (Fukuyama) EDMD Distalis (Miyoshi) Desmin+ Merosin hiány Central core Spheroid test m.
8 AD AR XR LGMD 1 A (5q31) Myotilin LGMD 2 A (15q15) Calpain-3 Duchenne Dystrophin LGMD 1 B (1q21) Lamin A/C LGMD 2 B (2p12) Dysferlin Becker Dystrophin LGMD 1 C (3p25) Caveolin LGMD 1 D (7q) LGMD 1 E (6q23) LGMD 1 F (7q32) LGMD 1 G (4p21) Bethlem (21q2) Collagen VI DM1 (19q13) DMPK DM2 (3q21) ZNF9 Oculopharyngealis (14q11) PABP2 FSH (4q35), / Scapuloperonealis Distal /Welander/ (5q31) Myotilin (MPD2) Myofibrillaris (2q35) Desmin LGMD 2 C (13q12) γ-sarcoglycan LGMD 2 D (17q21) α-sarcoglycan LGMD 2 E (4q12) β-sarcoglycan LGMD 2 F (5q33) δ-sarcoglycan LGMD 2 G (17q11) Thelethonin LGMD 2 H (9q31-33) TRIM32 LGMD 2 I (19q133) FKRP LGMD 2 J (2q31) Titin LGMD 2 K (9q34) POMT1 Distal /Fukuyama/ (9q31) Fukutin Distal /Mioshi/ (2p13) Dysferlin EDMD (Xq28) Emerin McLeod (Xp21) Membrán transport prot. Vacuol aris myopathia (Xq28) LAMP-2 Central core (19q13) Ryanodin receptor Cytoplasma/spheroid testes myopathia (2q24) EDMD (1q21) Lamin A/C IBM1, IBM2 (9p12) Merosin hiány (6q2) Laminin a2 IBM3 MYHC-IIa
9 Protein Proximalis Myopathia Distalis myopathia Cong. MD Contractura Más NM fenotípus Egyéb tünetek Extracellularis matrix Laminin A2, Collagen VI, IX Laminin a2 Bethlem m. MDC1A Ulrich sy. Bethle m Skeletal Dysplasia Dystrophin complex Dystrophin DMD, BMD DCM Sarcolemma SG a, b, g, d, e LGMD 2 D,E,C,F Myoclonus Dystonia, e Egyéb sarcolemma Dysferlin, Caveolin 3, Integrin a7 LGMD 2B LGMD 1C Myoshi Distalis m. Congen. m. Hyper CK Mag membrán emerin, lamin A/C PABP2 LGMD 1B OPMD XLEDMD AR, ADEDMD CMT4 DCM Ocularis Paritialis Lipodystr. Cytosol/Enzim calpain 3 TRIM 32 Fukutin FKRP OMGnT, GNE LGMD 2A LGMD 2H LGMD 2I Quadriceps sparing m. Nonaka m. FCMD MDC1C MEB FCMD, LGMD2I, MDC1C-CM Sialuria, Abnormalis Neuronalis Migrráció Sarcomer Titin Myosin HC Myotilin Telethonin LGMD 2J LGMD 1A LGMD 2G Tibial MD Laing m. AD m + contr. + Opl+ Rimmed vac. Nemalin m (a-ropomyosin nebulin, a-actin) CM RNA modifikáció DMPK ZFN9 DM1 DM2 Cataracta, szív, agy Poly-A kötés PABP2 OPMD Selenoprotein RSMD1 RSMD1 Multicore m. CM Ismeretlen FSHMD
10 LGMD2C-F MDC1A LGMD1C LGMD2B Calpain3 TRIM32 DMD/BMD LGMD2A LGMD2H
11 LGMD1A Myotilin LGMD2G Telethonin LGMD2J Titin LGMD2A Calpain3 LGMD2H TRIM32 LGMD2I Fukuyama FKRP Golgi Golgi compl. compl. Fukutin LGMD 1B (Lamin A/C) EDMD (Emerin)
12 Epidemiológia Dystrophia: proximalis myopathák %-a. DMD 70%, SG 2-3%. DMD gyakorisága= 10x BMD LGMD: AR gyakoriság 10x AD LGMD 40%-a Calpain def. (2A) Sarcoglycanopathiák: α: 47%, β: 16%, γ: 16%, δ: 21%. Congenitalis myopathiák: 50%-a laminin A2 hiány.
13 Kezdet AD: korai, súlyos tünetek (LGMD 1) AR: késıi, enyhe tünetek (LGMD 2) Korai: Juvenilis: DMD Sarcoglycanopathia (LGMD 2C-F) FKRP (LGMD 2I, MDC 1C)) calpainopathia (LGMD 2A), BMD Felnıttkori: dysferlinopathia (LGMD 2B)
14 Duchenne betegség (DMD): XR, medenceövi, majd generalizált, gyorsan súlyosbodó izomsorvadás és gyengeség (lépcsın járás, guggolás, kacsázó járás, Trendelenburg tünet, Gowers jel, késıbb lumbalis lordosis fokozódik, háti scoliosis alakul ki). Kezdet: 3-6 év, járásképtelen 9-12 év, halál év. Légzıizmok: légzési elégtelenség, szívizom érintettség: CMP és mentális hanyatlás. Dystrophin: teljes hiány. Dg: Klinikai + EMG + CK több 1000, biopszia, genetika. Becker betegség (BMD): XR, enyhe forma: kezdet 2. évtized, lassan progrediál, sokáig járásképes, életet alig rövidíti meg. Dg:Klinikai lép + EMG + CK 1000, biopszia: izomkárosodás enyhébb, mint DMD, a dystrophin: csonkolt, részleges hiánya mutatható ki, genetika.
15 Biopszia Rostméret-változás (atrophia, hypertrophia) Degeneráció (necrosis, phagocytosis) Regeneráció I. rost predominancia, II/B deficiencia, II/C+ Kötıszövet szaporulat (endo- és perimysialis) Belsı mag, vesicularis mag
16 D1 D2 D3 Utr γsg Mer
17 Utr D1
18 Végtagövi dystrophia (LGMD): AD, vagy AR, változó súlyosságú. A 2., vagy 3. évtizedben kezdıdik, medence, vagy vállövi izmokat érinti. Lassú progresszió. CK mérsékelten emelkedett, v. normális. Facioscapulo-humeralis (FSH): AD, vagy AR, arc, váll és felkarizmok gyengeségével, sorvadásával jár. A 2. évtizedben kezdıdik. Distalis izomdystrophia: több, ritka betegség. Lábszárizmok, vagy alkar feszítıizmok gyengesége jellemzi. Szövettanilag az izomrostokban zárványok találhatók. Oculopharyngeális dystrophia: szemizmok érintettsége (ptosis, szemmozgászavar) és nyelési nehezítettség jellemzi. Felnıtt, idıskorban kezdıdik. Scapuloperonealis izomdystrophia: vállövi izmok és a peronealis (lábszár) izmok gyengesége, sorvadása évtizedben kezdıdik. Izületi kontraktúrákkal jár. Gyakran szív is érintett. CK mérsékelten emelkedett. Dystrophia myotonica: serdülı, vagy fiatal korban kezdıdı, AD öröklıdéső gyakori betegség. Izomgyengeség a distalis izmokban, nyakizmokban, arcizmokban. Myotonia. Gyakran endocrin zavarok, cataracta, mentalis retardatio, szívizom-érintettség.
19
20 CT: LGMD
21
22 Dys1 β-sg γ-sg LGMD 2E Mer
23 AR - LGMD
24 LGMD 1A Nem: Ffi=nı Kezdet: változó, átl. 27 év, lassú progresszió Eloszlás: deltoideus + alkar extensorok +lábfej emelık, szimmetrikus CMP: 50% Contractura: 30% CK: normális - 15x emelkedett Biopszia: degeneratio, rosthasadás, belsı magok, rimmed vacuolák ICC: normális myotilin, vagy fokozott festıdés LGMD 1B Nem: Ffi=nı Kezdet: 20 év alatt, lassú progresszió Eloszlás: szimmetrikus, alsó végtag proximalis (quadriceps) CMP: nincs Contractura: nincs CK: normális minimálisan emelkedett Biopszia: enyhe myoptahia ICC: magban aggregált lamin A/C (más betegség: CMD1A, EDMD2, CMT2A, familiaris partialis lypodystrophia)
25 LGMD 1C Kezdet: 5 év, változó progresszió Eloszlás: mérsékelt, proximalis paresis + lábszár hypertrophia, Változó súlyosságú, lehet tünetmentes CK emelkedés, terheléskor izomgörcsök CMP: nincs Contractura: nincs CK: 4x - 25x emelkedett Biopszia: enyhe myopathia ICC: hiányzó caveolin-3 LGMD 1D Ritka, csak 2 család ismert Kezdet: 38 év, lassú progresszió Eloszlás: szimmetrikus, proximalis>distalis, avt>fvt + dysphagia CMP: nincs Contractura: nincs CK: normális 3x emelkedett Biopszia: enyhe myoptahia, fibrosis, kis anguláris rostok
26 LGMD 1E Kezdet: 2. évtized, lassú progresszió Eloszlás: mérsékelt, proximalis paresis + lábszár hypertrophia, Cardialis: arritmia, CMP Contractura: nincs CK: 2x 4x emelkedett Biopszia: enyhe myopathia, endomysialis fibrosis LGMD 1F Ritka, csak 1 család ismert Kezdet: 16 év (1-58) Eloszlás: szimmetrikus, proximalis, késıbb avt+fvt distalis CMP: nincs Contractura: ritka CK: 40% normális minimálisan emelkedett Biopszia: enyhe myoptahia, fibrosis, ICC: desmin fokozott néhány rostban
27 LGMD 1G Ritka, néhány család Kezdet: év, avt-i Eloszlás: proximalis avt + fvt CMP: nincs Contractura: ujjak flexioja korlátozott CK: 20% normális ált. 9x emelkedett Biopszia: enyhe myoptahia, fibrosis, necrosis, rimmed vacuolák
28 AD - LGMD
29 LGMD 2A Nem: Ffi=nı Kezdet: változó, 6-18 év, lassú progresszió, enyhe tünetek Eloszlás: szimmetrikus, végtagöv 76%, pelvifemoralis =gluteus max), ritkán humero-scapularis (quadriceps megkimélt) CMP: nincs Contractura: elırehaladott fázisban rigid spine CK: 7-80x emelkedett Biopszia: myopathiás, lobulált rostok, belsı magok, necrosis, regeneratio WB: calpain hiány, vagy csökkent LGMD 2B Kezdet: év, lassú progresszió Eloszlás: szimmetrikus, alsó végtag: gastrocnemius, késıbb quadriceps CMP: nincs Contractura: nincs CK: 10 72x emelkedett Biopszia: dystrophiás jelek: necrosis, regeneratio, endomysialis fibrosis ICC: dysferlin hiány, vagy a rostokban foltos festıdés (más betegség: Miyoshi distalis myopathia)
30 LGMD 2C Tünettan: súlyos (SCARMD: Duchenne-szerü fenotipus) Kezdet: 5-6év, gyors progresszió, járásképtelen a 2. évtizedben Eloszlás: szimmetrikus, proximalis CMP: elırehaladott esetben lehet Contractura: nincs, lumbalis hyperlordosis, scapula alata CK: jelentısen (>10x) emelkedett Biopszia: myopathiás ICC: γ-sarcoglycan hiány, vagy csökkent, többi normális LGMD 2D Kezdet: 2-15 év, korai: gyors, késıi: lassú progresszió Eloszlás: szimmetrikus, proximalis (quadriceps és scapula súlyos) CMP: ritka Contractura: nincs CK: jelentısen emelkedett (>5000) Biopszia: myopathiás: endomysialis fibrosis ICC: α-sarcoglycan hiány, a többi sarcoglican is csökkent
31 LGMD 2E Tünettan: súlyos Kezdet: 3 év 2.évtized, gyors progresszió, járásképtelen a 3. évtizedben Eloszlás: szimmetrikus, proximalis + lábszár hypertrophia CMP: lehet Contractura: nincs CK: jelentısen (>5000) emelkedett Biopszia: myopathiás ICC: β-sarcoglycan + mindegyik sarcoglycan hiányzik + dystrophin csökkent LGMD 2F Kezdet: 2-10 év, gyors progresszió, 2. évtizedben járásképtelen, 19 év-ig halálos Eloszlás: szimmetrikus, proximalis + lábszár hypertrophia CMP: ritka Contractura: nincs CK: 10x 50x emelkedett Biopszia: myopathiás, endomysialis fibrosis ICC: δ-sarcoglycan hiány, α és β hiány, γ és dystrophin csökkent
32 LGMD 2G Kezdet: 9 15 év, lassú progresszió, járásképtelen a 4. évtizedben Eloszlás: szimmetrikus, fvt: proximalis, avt: proximalis+distalis CMP: 55% Contractura: nincs CK: 3x -30x emelkedett Biopszia: myopathiás, rimmed vacuolák ICC: telethonin hiány Más betegség: Dilatativ cardiomyopathia (DCM 1N) LGMD 2H Kezdet: 8-27 év, lassú progresszió Eloszlás: szimmetrikus, proximalis, enyhe paresis CMP: ritka Contractura: nincs CK: emelkedett ( ) Biopszia: enyhe dystrophiás: belsı mag, degeneratio, regen., endomysialis fibrosis ICC: nincs. Genetika: TRIM32
33 LGMD 2I Elıfordulás: Anglia egyes részein Kezdet: év, változó progresszió Eloszlás: szimmetrikus, proximalis fvt+avt, ritkán arc, lábszár hypertrophia CMP: 30-50% Contractura: gyakori a bokában, scoliosis CK: , emelkedett, myoglobinuria Biopszia: dystrophiás, necrosis, regeneratio, enyhe fibrosis ICC: α-dystroglycan és α2-laminin hiány, többi normális Genetika: FKRP LGMD 2J Kezdet: gyermekkor, kb. 20 év alatt járásképtelen Eloszlás: szimmetrikus, proximalis + elülsı tibialis CMP: ritka Contractura: nincs CK: jelentısen emelkedett (>5000) Biopszia: myopathiás: endomysialis fibrosis ICC: titin és calpain-3 hiány, genetika: titin
34 LGMD 2K Kezdet: gyermekkor, lassú progresszió Eloszlás: szimmetrikus, proximalis + pseudohypertrophia CMP: ritka Contractura: 50% CNS: mentalis retardatio CK: 9x 40x emelkedett Biopszia: myopathiás, endomysialis fibrosis ICC: α-dystroglycan csökkent glycolisatio, genetika: POMT1 Más betegség: WWS
35
36
37 Betegség Krom oszóm agén/prot. MW DMD Xp21.2 Dystrophin 427 BMD Xp21.2 Dystrophin LGMD 1A 5q31 Myotilin 57 LGMD 1B 1q11-21 Lamin A/C LGMD 1C 3p25 Caveolin 3 LGMD 2A 15q15-21 Calpain 3 LGMD 2B 2p13 Dysferlin 239 LGMD 2C 13q12 γ-sarcoglycan 35 LGMD 2D 17q21 α-sarcoglycan 59 LGMD 2E 4q12 β-sarcogly can 43 LGMD 2 F 55q33 δ-sarcoglycan 35 LGMD 2 G 17q11-12 Telethonin 19 LGMD 2H 9q31-34 TRIM32 72 LGMD 2I 19q133 FKRP LGMD 2J Titin Distal MD (Miyoshi) 239 2p13 Dysferlin CMD (Merosin -) 6q12 α2-laminin CMD + Többféle Fukutin EDMD Xq28 Emerin 34 EDMD 1q11-23 Lamin A/C
38 Végtagövi dystrophia (LGMD): AD, vagy AR, változó súlyosságú. A 2., vagy 3. évtizedben kezdıdik, medence, vagy vállövi izmokat érinti. Lassú progresszió. CK mérsékelten emelkedett, v. normális. Facioscapulo-humeralis (FSH): AD, vagy AR, arc, váll és felkarizmok gyengeségével, sorvadásával jár. A 2. évtizedben kezdıdik. Distalis izomdystrophia: több, ritka betegség. Lábszárizmok, vagy alkar feszítıizmok gyengesége jellemzi. Szövettanilag az izomrostokban zárványok találhatók. Oculopharyngeális dystrophia: szemizmok érintettsége (ptosis, szemmozgászavar) és nyelési nehezítettség jellemzi. Felnıtt, idıskorban kezdıdik. Scapuloperonealis izomdystrophia: vállövi izmok és a peronealis (lábszár) izmok gyengesége, sorvadása évtizedben kezdıdik. Izületi kontraktúrákkal jár. Gyakran szív is érintett. CK mérsékelten emelkedett. Dystrophia myotonica: serdülı, vagy fiatal korban kezdıdı, AD öröklıdéső gyakori betegség. Izomgyengeség a distalis izmokban, nyakizmokban, arcizmokban. Myotonia. Gyakran endocrin zavarok, cataracta, mentalis retardatio, szívizom-érintettség.
39 Végtagövi dystrophia (LGMD): AD, vagy AR, változó súlyosságú. A 2., vagy 3. évtizedben kezdıdik, medence, vagy vállövi izmokat érinti. Lassú progresszió. CK mérsékelten emelkedett, v. normális. Facioscapulo-humeralis (FSH): AD, vagy AR, arc, váll és felkarizmok gyengeségével, sorvadásával jár. A 2. évtizedben kezdıdik. Distalis izomdystrophia: több, ritka betegség. Lábszárizmok, vagy alkar feszítıizmok gyengesége jellemzi. Szövettanilag az izomrostokban zárványok találhatók. Oculopharyngeális dystrophia: szemizmok érintettsége (ptosis, szemmozgászavar) és nyelési nehezítettség jellemzi. Felnıtt, idıskorban kezdıdik. Scapuloperonealis izomdystrophia: vállövi izmok és a peronealis (lábszár) izmok gyengesége, sorvadása évtizedben kezdıdik. Izületi kontraktúrákkal jár. Gyakran szív is érintett. CK mérsékelten emelkedett. Dystrophia myotonica: serdülı, vagy fiatal korban kezdıdı, AD öröklıdéső gyakori betegség. Izomgyengeség a distalis izmokban, nyakizmokban, arcizmokban. Myotonia. Gyakran endocrin zavarok, cataracta, mentalis retardatio, szívizom-érintettség.
40 Végtagövi dystrophia (LGMD): AD, vagy AR, változó súlyosságú. A 2., vagy 3. évtizedben kezdıdik, medence, vagy vállövi izmokat érinti. Lassú progresszió. CK mérsékelten emelkedett, v. normális. Facioscapulo-humeralis (FSH): AD, vagy AR, arc, váll és felkarizmok gyengeségével, sorvadásával jár. A 2. évtizedben kezdıdik. Distalis izomdystrophia: több, ritka betegség. Lábszárizmok, vagy alkar feszítıizmok gyengesége jellemzi. Szövettanilag az izomrostokban zárványok találhatók. Oculopharyngeális dystrophia: szemizmok érintettsége (ptosis, szemmozgászavar) és nyelési nehezítettség jellemzi. Felnıtt, idıskorban kezdıdik. Scapuloperonealis izomdystrophia: vállövi izmok és a peronealis (lábszár) izmok gyengesége, sorvadása évtizedben kezdıdik. Izületi kontraktúrákkal jár. Gyakran szív is érintett. CK mérsékelten emelkedett. Dystrophia myotonica: serdülı, vagy fiatal korban kezdıdı, AD öröklıdéső gyakori betegség. Izomgyengeség a distalis izmokban, nyakizmokban, arcizmokban. Myotonia. Gyakran endocrin zavarok, cataracta, mentalis retardatio, szívizom-érintettség.
41
42 Végtagövi dystrophia (LGMD): AD, vagy AR, változó súlyosságú. A 2., vagy 3. évtizedben kezdıdik, medence, vagy vállövi izmokat érinti. Lassú progresszió. CK mérsékelten emelkedett, v. normális. Facioscapulo-humeralis (FSH): AD, vagy AR, arc, váll és felkarizmok gyengeségével, sorvadásával jár. A 2. évtizedben kezdıdik. Distalis izomdystrophia: több, ritka betegség. Lábszárizmok, vagy alkar feszítıizmok gyengesége jellemzi. Szövettanilag az izomrostokban zárványok találhatók. Oculopharyngeális dystrophia: szemizmok érintettsége (ptosis, szemmozgászavar) és nyelési nehezítettség jellemzi. Felnıtt, idıskorban kezdıdik. Scapuloperonealis izomdystrophia: vállövi izmok és a peronealis (lábszár) izmok gyengesége, sorvadása évtizedben kezdıdik. Izületi kontraktúrákkal jár. Gyakran szív is érintett. CK mérsékelten emelkedett. Dystrophia myotonica: serdülı, vagy fiatal korban kezdıdı, AD öröklıdéső gyakori betegség. Izomgyengeség a distalis izmokban, nyakizmokban, arcizmokban. Myotonia. Gyakran endocrin zavarok, cataracta, mentalis retardatio, szívizom-érintettség.
43
44 Végtagövi dystrophia (LGMD): AD, vagy AR, változó súlyosságú. A 2., vagy 3. évtizedben kezdıdik, medence, vagy vállövi izmokat érinti. Lassú progresszió. CK mérsékelten emelkedett, v. normális. Facioscapulo-humeralis (FSH): AD, vagy AR, arc, váll és felkarizmok gyengeségével, sorvadásával jár. A 2. évtizedben kezdıdik. Distalis izomdystrophia: több, ritka betegség. Lábszárizmok, vagy alkar feszítıizmok gyengesége jellemzi. Szövettanilag az izomrostokban zárványok találhatók. Oculopharyngeális dystrophia: szemizmok érintettsége (ptosis, szemmozgászavar) és nyelési nehezítettség jellemzi. Felnıtt, idıskorban kezdıdik. Scapuloperonealis izomdystrophia: vállövi izmok és a peronealis (lábszár) izmok gyengesége, sorvadása évtizedben kezdıdik. Izületi kontraktúrákkal jár. Gyakran szív is érintett. CK mérsékelten emelkedett. Dystrophia myotonica: serdülı, vagy fiatal korban kezdıdı, AD öröklıdéső gyakori betegség. Izomgyengeség a distalis izmokban, nyakizmokban, arcizmokban. Myotonia. Gyakran endocrin zavarok, cataracta, mentalis retardatio, szívizom-érintettség.
45
46 Betegség Kezdete:
47 Congenitalis Congenitalis izomdystrophia (MDC) agy+ ktsz+csont Congenitalis myopathia EMG, biopszia Mitochondrialis (MEM: Leigh) lactat, biopszia Spinalis izomatrophia (SMA I: W-H) EMG, biopszia 1. évtized DMD CK, biopszia, ICC, genetika LGMD 1B, 1C biopszia, ICC EDMC contractura, biopszia, ICC SMA II (K-W) biopszia 2. évtized BMD CK, biopszia, ICC, genetika LGMD 2A (calpain) CK, biopszia FSHMD? DM biopszia SMA biopszia Felnıtt LGMD 1A, 2I biopszia, ICC LGMD 2B, Miyoshi (dysferlin) biopszia, ICC
48 Neuromuscularis diagnosztika: genetika
49 DMD/BMD Gén: dystrophin, 2.5 Mb, 79 exon 65%: részleges gén deléció (60%) ex 3-7, duplikáció (5%) 35%: pontmutáció, deléció, insertio Mutációk: 70%: nıi hordozótól örökölt 30%: de novo A klinikai tünetek súlyossága nem függ a del nagyságától Dg: multiplex PCR (ált. 18 exon vizsgálata: a deléciók 98%-a)
50 DMD
51 Dystrophin
52 SG ICC: általában több fehérje egyszerre csökken (β, δ) >77 mutáció: ICC, WB, genetika CAPN3 Dysferlin Cav3 24 exon, protein 94kD, >100 mutáció, legygakrabban ex. 1,2,4,5,11,22 55 exon, prot. 230 kd LGMD 2B, MM, DMAT LGMD 1C, RMD, DM, HCK MDC1A Laminin-a2: hiányzik, vagy részleges fehérje UMDC COL6A1: súlyos COL6A2,3: enyhe deléció FKRP súlyos: MDC1C (+Mer hiány) enyhe: LGMD 2I (+Calp. hiány, αdg MW )
53 TRIM32 Titin LGMD 2H, Asp487Asn mutáció LGMD 2J, exon M6 homozigóta, AR, súlyos TMD (tibialis) exon M6 heterozigóta, AD DCM, HCM (cardiomyopathia) Lamin A/C AD AD-EDMD DCM 1A + conductios zavar LGMD 1B Progeria (Hutchinson-Gilford) Generalisalt lipodystrophia AR AR-EDM CMT2 Mandibuloacralis dysplasia DM1 DMPK CTG expansio (N: , K: ) DM2 ZNF9 CCTG exp., K: ) FSHD 4q35 EcoRI SB (3.3 kb repats: D4Z4)
54 Congenitális izomdystrophia
55 Congenitális izomdystrophia: AR öröklıdés Születéstıl fennállnak tünetek, (általános (proximális) izomgyengeség, izomhypotonia, izületi kontraktúrák, egyes esetekben mentális ret.) Laboratorium: CK normális. Klinikai alaptipusok: Normális mentális fejlıdéssel (MDC1: merosin hiány, Ullrich sy, Bethlem, RSMDC) Mentális deficittel (Fukuyama, MEB, WWS) Pathológiai tipusok: Merosin hiány (MDC1A) Normális merosinnal
56
57 MDC
58 Protein Gén Funkció Klinikai kép MDC1A Merosin LAMA2 Súlyos congen. dystr. CK Ullrich sy. Collagén VI UCMD1 Hypotonia, prox. contr., dist. laza izület, scoliosis Integrin def. Integrinα7 ITGA7 Enyhe congen. dystrophia WWS α-dg POMT1 Legsúlyosabb+ agyria, encephalocele, cataracta BM MEB α-dg POMGnT1 Myopia, glaucoma, pachygyria MDC1B Fukuyama MDC1C MDC1D (ment.ret.) Rigid spine (RFMDC) Large Fukutin FCMD Glycosyltransferase ret. + epilepsia Súlyos dystrophia+ ment. Fukutin FKRP Hypotonia, resp. insuff. rel.p. Nincs ment. ret., DCM Selenoprotein N, 1 LARGE SEPN1 Endopl. Reticulum. Súlyos dystrophia+ ment. Ret., migr.zavar Rigid gerinc+ Axialis izomérintettség
59 MDC1A MDC1C, MDC1D, MEB, FMDC Muntoni et al. 2004
60 Congenitalis myopathia
61 Congenitalis myopathia: Strukturális rendellenesség következtében alakul ki Általános jellemzık: Születéstıl fennálló, jóindulatú, nem progressziv betegség PATHOLÓGIAI típusok: Nemalin myopathia: generalizált izomhypotonia, születéstıl fogva lassult mozgásfejlıdés, gyenge sírás, nyelési nehezítettség. Csontrendszer fejlıdési rendellenességei. Felnıttkort is megérik, járóképesek, de mozgásukban korlátozottak. Szövettan: speciális pálcika-szerő testek az izomrostokban. Central core betegség: 4-6 éves kortól lassult mozgásfejlıdés, proximális hangsúllyal izomgyengeség. Pathológia: az izomrostok központi része szabálytalan, nem mőködıképes. Myotubularis myopathia: veleszületett forma: - hypotoniás újszülött, nyelési, szopási nehezítettség, légzıizom-gyengeség, gyermekkori típus: szemhéjcsüngés (ptosis) és proximális izomgyengeség, enyhe klinikai tünetek. Biopszia: az izomrostokban a mag középen található. Veleszületett rosttípus-aránytalanság (CFTD): csecsemıkorban kifejezett izom hypotonia és enyhe izomgyengeség észlelhetı, mely fokozatosan javul. Biopszia: I. típusú izomrostok kicsik, a II. típusúak normális méretőek.
62 % Öröklıdés Gén Klinikum Nemaline 20 1q q q42 19q13 9q13 a-tropomyosin Nebulin a-actinactin Troponin T1 b-tropomyosin Congen.v.. felnıtt Arc+törzs+ rzs+vt+légzı Central core + MH 16 19q13.1 AD RyR1 Proximalis+arc Lassú progressio Multicore 10 AR Centro- nuclearis 14 XR (Xq27) AD AR Myotubularin MYF6? Congenitalis v. Gyermekkori v. Felnıttkori CFTD 21 Csecsemıkori kezdet, késıbb javul Más 19
63 Congenitalis myopathia MRI, éves kor
64
65
66
67
68 Mitokondriális betegségek
69 Mitokondriális betegségek Etiológia: mitokondriális légzési lánc enzimkomplexeit felépítı fehérjék génjeinek mutációja, vagy az enzimkomplexek mőködésének zavara Klinikai tünetek: Központi idegrendszer myoclonus, epilepszia, ataxia Izomzat myopathia, ophthalmoplegia Fül süketség Szem retinitis pigmentosa Csontvelı anaemia Gastrointestinalis csökkent bélmozgás, hanyálmirigy mők. Szív cardiomyopathia Vese tubularis acidosis Egyéb laktát felszaporodás, acidosis Tünetcsoportok: Kearns-Sayre szindróma (alacsony növés, szemizom-bénulás, süketség, retinitis pigmentosa, ataxia, szív-vezetési blokk) Leigh szindroma (csecsemı/kisgyermekkori izomgyengeség, légzési zavarok, laktát acidózis, metális retardáció) LHON (Leber betegség: kétoldali látóideg sorvadás) PEO (külsı szemizmok bénulása, ptosis + prox. izomgyengség) MELAS (mit. encephalopathia, laktát acidózis, stroke fiatal korban) MERRF (myoclonus epilepsia, ragged red fibers /töredezett rostok/)
70 Mitokondriális betegségek II. Dg: EMG: myogén károsodás Serum: laktát szint magas (elsısorban fizikai terhelésre) MRI: Koponyában törzsdúcok meszesedése, fehérállományi károsodás Izombiopszia: az izomrostokban kóros mitokondriumok szaporodnak fel (RRF) Biokémia: mitokondriális enzimek aktivitása csökken Genetika: mitokondriális v. nuclearis DNS mutációk Th: Antioxidánsok (B vitamin, C-vitamin, E vitamin, Koenzim Q10, karnitin) Aktív torna (izomrostok regenerációjának serkentése)
71
72 Lipidanyagcsere zavarai Karnitin-hiány Bármely életkorban kezdıdhet. Szimmetrikus, proximális izomgyengeség, néha cardiomyopathia. Dg: CK magas, serum karnitin alacsony. Izombiopszia során az I. típusú rostokban lipidcseppek szaporodnak fel. Karnitin-palmitoil transzferáz II hiány Csecsemıkori forma súlyos izomgyengeséggel, hypoglikaemiával jár, gyorsan halálhoz vezet. Felnıttkori formában terhelésre jelentkezı izomfájdalom, myoglobinuria jellemzı. Hideg a tüneteket fokozza.
73
74 Szénhidrát anyagcsere zavarai Glikogén tárolásos betegségek (glycogenosis) A glikogén lebontását végzı lizoszómális enzimek egyike hiányzik, ezért glikogén szaporodik fel a sejtekben. Lehet csecsemıkori (hypotoniás izomzat, gyors progresszió, cardiomegalia), gyermekkori myopathia, szellemi elmaradottság) és felnıttkori forma (végtagövi izomgyengeség, fáradékonyág, terhelésre izomfájdalom, izomgörcs, légzıizom-érintettség). Dg: serum CK emelkedett, laktát szintje terhelés során is alacsony marad, szövettani vizsgálattal az izomrostokban glikogén felszaporodás mutatható ki, pontos diagnózis biokémiai és genetikai vizsgálattal nyerhetı. II. típus: Pompe (acid-maltase defektus: lysososmalis tárolás: PAS+, acid foszfatáz+) III.típus: Forbes (debranching defektus: cytoplasma dextrin tárolás, PAS+) V. típus: McArdle (foszforiláz defektus: cytoplasmális tárolás, PAS+)
75
76 Szerzett myopathiák
77 Metabolikus myopathiák Endocrin myopathiák Hyperthyreosis (proximalis myopathia, izomgörcsök, fájdalom) Hypothyreosis (duzzanat, hypertrophia, izomgörcsök, fájdalom, magas CK, az izmokban glikogén felszaporodás) Acromegalia (proximalis gyengeség, magas CK, glikogén felszaporodás) Hypoparathyreosis (proximalis myopathia, izommerevség, myotonia) Toxicus myopathiák Steroid myopathia (medenceövi izmok atrophiája, gyengesége) Alkoholos myopathia (acut: izomfájdalom, izomgyengeség, rhabdomyolisis, magas CK, vizeletben myoglobinuria) Gyógyszerek okozta myopathia (clofibrat, lovastatin): fájdalmas izomgyengeség, görcsök, magas CK.
Örökletes és szerzett myopathiák. Dr. Pál Endre PTE KK Neurológiai Klinika
Örökletes és szerzett myopathiák Klinikai jellemzők Dr. Pál Endre PTE KK Neurológiai Klinika MYOPATHIÁK Örökletes Izomdystrophiák Szerzett Myositisek(PM, DM, IBM) Congenitalis dystrophiák Endokrin (pl.
IZOMBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA. Dr. Pál Endre Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika
IZOMBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA Dr. Pál Endre Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika 2013 1 KLINIKAI DIAGNOSZTIKA 2 Vizsgálatok myopathia gyanúja esetén 1. Negativ és pozitiv tünetek, panaszok 2. Időbeli
Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS)
Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek ( Congenitalis dystrophiák Endokrin ( Congenitalis
Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS)
Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek ( Congenitalis dystrophiák Endokrin ( Congenitalis
Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák
Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek (PM, DM, IBM) Congenitalis dystrophiák Endokrin (pl.(
2008. 12. 04. Sebık Ágnes
Öröklıdı izombetegségek 2008. 12. 04. Sebık Ágnes Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Idıbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezık Fizikális vizsgálat 5. Az izomérintettség
Öröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika
Öröklődő izombetegségek Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Időbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezők Fizikális vizsgálat
IZOMBIOPSZIA. Dr. Pál Endre PTE ÁOK Neurológiai Klinika, Pécs
IZOMBIOPSZIA Dr. Pál Endre PTE ÁOK Neurológiai Klinika, Pécs www.neuro.wustl.edu Neuromuscular Disease Center, Washington University, St. Louis, Mo, USA Klinikai kép Biopszia Genetika IZOMBIOPSZIA Indikáció:
neuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika
Az EMG vizsgálat szerepe a neuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika www.molneur.eoldal.hu Neuroophthalmologiai
A neuromuscularis betegségek differenciáldiagnosztikája. Molnár Mária Judit www.molneur.eoldal.hu molneur@neur.sote.hu
A neuromuscularis betegségek differenciáldiagnosztikája Molnár Mária Judit www.molneur.eoldal.hu molneur@neur.sote.hu MOTOROS EGYSÉG MOTOROS EGYSÉG BETEGSÉGEK MOTOROS OS NEURONOPATHI RONOPATHIÁK (MINT
Myotóniák és ioncsatornabetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com
Myotóniák és ioncsatornabetegségek differenciáldiagnosztikája dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Definíciók Myotónia(klinikai): delayed relaxation of muscle after voluntary
III./10.3. Klinikai jellegzetességek és tünetek. A.) Az izombetegségekben előforduló leggyakoribb tünetek
III./10.3. Klinikai jellegzetességek és tünetek A fejezet elsajátítását követően képes lesz a legfontosabb izombetegségek klinikai jellegzetességeinek felismerésére a betegségek klinikai klasszifikációjára.
Neuromuscularis kórképek
Neuromuscularis kórképek Myogen izombetegségek /myopathiák/ Neurogen izombetegségek Neuromuscularis transmissio zavarai (m. gr.) Myopathiák I. Genetikusan determinált 1. Izomdystrophiák 2. Myotoniák 3.
Genetikai vizsgálat. Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtdns depléció/deléció jelenléte esetén javasolt) Alpers syndroma (POLG1 gén analízis)
Genetikai vizsgálat Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtdns depléció/deléció jelenléte esetén javasolt) Alpers syndroma (POLG1 gén analízis) SANDO (POLG1 gén analízis) TWINKLE ANT1 OPA1 SCO2 RRM2B
(labor, elektrofiziológia, biopszia, genetika, képalkotók)
III./10.4. Diagnosztika (labor, elektrofiziológia, biopszia, genetika, képalkotók) A fejezet ismeretanyagának elsajátitása lehetővé teszi az izombetegségek diagnosztikájában leggyakrabban alkalmazott diagnosztikai
Izombetegek rehabilitációja
Izombetegek rehabilitációja Dr. Nusser Nóra Zsigmondy Vilmos Harkányi Gyógyfürdőkórház NKft. 2013. 05.10. A rehabilitáció általános elvei I. CÉL: erő, funkció, független életvitel ESZKÖZ: fizioterápia
Molekuláris neurológia
Molekuláris neurológia Molekuláris neurológia Neurológiai vizsgálat, genetikai tanácsadás Professzori vizsgálat Professzori kontroll vizsgálat Docensi/főorvosi vizsgálat Docensi/főorvosi kontroll vizsgálat
Motoneuron betegségek
Motoneuron betegségek Dr. Arányi Zsuzsanna PhD, egyetemi adjuntus, Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinika Dr. Komoly Sámuel egyetemi tanár PTE Klinkai Idegtudományi Központ Neurológiai Klinika Amyotrophiás
Izomdystrophiák. Dr. Bereg Edit SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged
Izomdystrophiák Dr. Bereg Edit SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged Definíció Az izomdystrophiák a congenitális izombetegségek heterogén csoportja, melyet klinikailag
Spinalis muscularis atrophia (SMA)
Spinalis muscularis atrophia (SMA) Dr. Sztriha László SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged A spinalis muscularis atrophia (SMA) a mucoviscidosis után a leggyakoribb
Izomdystrophiák, örökletes myopathiák Betegtájékoztató
Izomdystrophiák, örökletes myopathiák Betegtájékoztató Mit nevezünk myopathiának, izomdystrophiának? A myopathia szó magyarul izombetegséget jelent, melynek számos oka lehet, például anyagcsere betegségek,
Motoneuronbetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com
Motoneuronbetegségek dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Motor neuron betegségek (szindrómák) Klasszikus ALS Progresszív muscularis atrophia (PMA) Primer lateral sclerosis
Megkésett fejlődés csecsemőkorban Csecsemőkori hypotonia
Megkésett fejlődés csecsemőkorban Csecsemőkori hypotonia Dr. Sztriha László Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Szent-Györgyi Albert Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum Gyermekgyógyászati
Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében
Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében Dr. Merkli Hajnalka Neuromuscularis Továbbképzés PTE Neurológiai Klinika Pécs 2006 ALS Történelem: 1869, Lou Gehrig Definíci ció:
Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012. 2012.május 11. Kávészünet. 2012.
Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012 Miért fokozott szérum transzferáz aktivitás és nem kóros májfunkció? Szérum fokozott ALP aktivitás, fokozott
Elektrofiziológia neuropátiákban. Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika
Elektrofiziológia neuropátiákban Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika Elektrofiziológia neuropátiákban A diagnózishoz elengedhetetlen Segít a patofiziológia megértésében LEMS, MMN, AMAN Elektrofiziológia
Dr. Arányi Zsuzsanna Neurológiai Klinika Semmelweis Egyetem
Dr. Arányi Zsuzsanna Neurológiai Klinika Semmelweis Egyetem A peripheriás idegrendszer A peripheriás ideg Peripheriás idegek : Motoros rostok Sensoros rostok Autonóm rostok A peripheriás ideg anatómiája
Zsírsavoxidációs zavarok klinikuma és kezelése. Papp Ferenc
Zsírsavoxidációs zavarok klinikuma és kezelése Papp Ferenc Zsírsavak mitochondriális β-oxidációja A zsírsavak fontos energiaforrásai a szervezetnek Éhezés Szívizomnak állandó energiaforrás Vázizmok tartós
IZOMROST FELÉPÍTÉSE IZMOK MR DIAGNOSZTIKÁJA ÉP IZOM MORFOLÓGIA KÓROS IZOM MR MORFOLÓGIA KÓROS IZOM MR MORFOLÓGIA Ödéma - leggyakoribb!
IZOMROST FELÉPÍTÉSE IZMOK MR DIAGNOSZTIKÁJA Dr. Somogyi Rita Zala Megyei Szent Rafael Kórház, Radiológia ÉP IZOM MORFOLÓGIA Általában szimmetrikusak Külső kontúr éles, általában konvex T1 és T2 szekvencián
IMMUNOLÓGIA VILÁGNAP 2012. április 26 Prof. Dr. Dankó Katalin DEOEC III. Belklinika Klinikai Immunológiai Tanszék
A reumatológiai/gyulladásos betegségek felismerése és szövődményei IMMUNOLÓGIA VILÁGNAP 2012. április 26 Prof. Dr. Dankó Katalin DEOEC III. Belklinika Klinikai Immunológiai Tanszék Gyulladásos betegségek
(DMD/BMD) (FSHD) LGMD),
Témavezető neve: Dr.KarcagiVeronika A téma cím: Izomdystrophiák differenciál-diagnisztikai vizsálata molekuláris genetikai, valamint immunhisztokémiai és immunoblot analízisek segítségével A kutatás időtartama:
A DE KK Belgyógyászati Klinika Intenzív Osztályán és Terápiás Aferezis Részlegén évi közel 400 db plazmaferezis kezelést végzünk.
A DE KK Belgyógyászati Klinika Intenzív Osztályán és Terápiás Aferezis Részlegén évi közel 400 db plazmaferezis kezelést végzünk. Az eseteink túlnyomó részét neuro-, immunológiai eredetű kórképek adják.
Bevezetés. Újabb ismeretek a lovak gyakoribb vázizombetegségeiről. Izomrosttípusok. Diagnosztika. Diagnosztika. Diagnosztika
Újabb ismeretek a lovak gyakoribb vázizombetegségeiről Bevezetés Lóban az izomtömeg a testtömeg 44-53%-a Emberben ez az érték 36-42% Bakos Zoltán Margitta, 2012. április 14. Izomrosttípusok Kontrakció
neuropathiák a gyakorlatban
neuropathiák a gyakorlatban Prof. Dr. Illés Zsolt Oxford, Church College neurológiai alapelv lézió helye hol van? centrum periféria tünetek oka: betegség lézió helye? rendszer struktúra lézió helye: struktúra
Más mint a többi! Más mint a többi?
Más mint a többi! Más mint a többi? Kiss Erika Témák 1. kik ők? mi a mozgáskorlátozottság? 2. az ellátás, a rehabilitáció szereplői feladatuk általános elvek, gyakorlat 3. néhány az integrált intézményi
MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT
MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT 2010 BUDAPEST TARTALOMJEGYZÉK 1. Bevezetés és célkitűzések.5 2.
MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán
Magyar MPS Társaság 17. Konferenciája, Leányfalu 2011. 09.30.- 10. 02. MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Dr. Almássy Zsuzsanna 1, Prof. Dr. Fekete György 2 1 Heim Pál Kórház,
Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata
Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata Doktori értekezés Pikó Henriett Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Dr. Karcagi Veronika, főmunkatárs,
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi
A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása
A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.
MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK. Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014
MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014 MOTOR NEURON BETEGSÉGEK Motor neuron (motoneuron) betegség (MND): Progresszív neuronális degeneratív betegség mely súlyos fogyatékossághoz,
Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája gyermekkorban. Szőnyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest
Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája gyermekkorban Szőnyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest Öröklődő anyagcserebetegségek Az öröklődő anyagcsere-betegségek a single gene disorders közé tartozik.
A harántcsíkolt izom struktúrája általános felépítés
harántcsíkolt izom struktúrája általános felépítés LC-2 Izom LC1/3 Izom fasciculus LMM S-2 S-1 HMM rod Miozin molekula S-1 LMM HMM S-2 S-1 Izomrost H Band Z Disc csík I csík M Z-Szarkomér-Z Miofibrillum
Bevezetés a gyermekrehabilitációba
Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrum Orvosi Rehabilitáció és Fizikális Medicina Tanszék Bevezetés a gyermekrehabilitációba dr. habil. Vekerdy-Nagy Zsuzsanna Rehabilitációt igénylő gyermekkori
MIDD, MODY, LADA és a többiek
MIDD, MODY, LADA és a többiek DM etiológiai besorolása 1/3 Diabetes Care January 2004 vol. 27 no. suppl 1 s5-s10 DM etiológiai besorolása 2/3 DM etiológiai besorolása 2/3 Monogénes diabetes formák Inzulin
Neurometabolikus betegségek korszerű korai diagnosztikai lehetőségei
Neurometabolikus betegségek korszerű korai diagnosztikai lehetőségei dr. Zsidegh Petra Semmelweis Egyetem ÁOK I.sz. Gyermekklinika Anyagcsere Szűrő- és Diagnosztikai Központ Neurometabolikus betegség =
A pálinkafőzés liberalizációjának egyes pathologiai következményei
A pálinkafőzés liberalizációjának egyes pathologiai következményei Rácz Attila, Deák Attila, Harsányi Tamás Gergő, Francz Mónika Jósa András Oktatókórház Egészségügyi Szolgáltató Nonprofit Kft. Pathológiai
MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEK ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT
MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEK ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT 2010 BUDAPEST 1 TARTALOMJEGYZÉK 1. Bevezetés és célkitűzések
VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete
VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) örökletes genetikai rendellenesség, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)
Akut májelégtelenség. Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest május 5. Bókay délután 1
Akut májelégtelenség Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest 2011 2011. május 5. Bókay délután 1 Acut hepatitis jellemzıi Gyulladás Hepatocyta necrosis 2011. május 5. Bókay délután 2 Fulmináns májelégtelenség
Dr. Tóth Miklós. Semmelweis Egyetem, ÁOK II. Belgyógyászati Klinika. Budapest
A laboratóriumi vizsgálatok szerepe a hypercalcaemiák differenciál-diagnosztikájában és a betegségek nyomonkövetésében Magyar Orvosi Laboratóriumi Szakdolgozók Egyesületének kongresszusa 2007. augusztus
Neuromuscularis betegségek. Dr. Boczán Judit
Neuromuscularis betegségek Dr. Boczán Judit Neuromuscularis betegségek - a mellső szarvi motoneuron (motoneuron bet-k) - az ideggyökök (pl. discus hernia) - a plexusok - a peripheriás idegek (mono- és
PERIFÉRIÁS NEUROPATIÁK. Pfund Zoltán PTE Neurológia Klinika 2012.02.01.
PERIFÉRIÁS NEUROPATIÁK Pfund Zoltán PTE Neurológia Klinika 2012.02.01. ÁLTALÁNOS FOGALMAK Neuropátiák: perifériás idegek betegségei Perifériás idegrendszer: összes neurológiai struktúra mely a gerincvelő
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi
A gyermekkori epilepsziák felismerése
A gyermekkori epilepsziák felismerése Dr. med. habil. Fogarasi András Tudományos igazgató Bethesda Gyermekkórház, Budapest fogarasi@bethesda.hu Tel: 4222-875 Fıbb lépések Felismerés Diagnózis Klasszifikáció
Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata
Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata Doktori értekezés Pikó Henriett Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Ph.D. Dr. Karcagi Veronika,
Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek
Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek Dr Élő György Miért szükséges ismeretek ezek? Tudni kell a funkció károsodás okát, ismerni a beteg általános állapotát, hogy testi, szellemi és lelki állapotának
Májátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek. Dezsőfi Antal
Májátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek Dezsőfi Antal Öröklődő anyagcsere betegségek Az öröklődő anyagcsere betegségek döntő többsége a ritka betegségek közé tartozik. Ritka betegség, prevalencia
Az influenza klinikuma,terápiája,megelızése. Dr. Papp Erzsébet Háziorvosi továbbképzés Kaposvár, 2014. január 15.
Az influenza klinikuma,terápiája,megelızése Dr. Papp Erzsébet Háziorvosi továbbképzés Kaposvár, 2014. január 15. Az influenza napjainkban is az egyik legjelentısebb légúti vírusfertızés. A kiterjedt prevenciós
A Rett-szindróma ortopédiai vonatkozásai. Dr. Domos Gyula Semmelweis Egyetem Ortopédiai Klinika
A Rett-szindróma ortopédiai vonatkozásai Dr. Domos Gyula Semmelweis Egyetem Ortopédiai Klinika Rett szindróma Idegrendszeri fejlődési rendellenesség X-kromoszómán elhelyezkedő gén hibája MECP2 gén 300
Microcytaer anaemiák
Microcytaer anaemiák Herszényi László MTA doktora Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika 2015. február 19. I. Fokozott vvt-pusztulás a. Haemolysis II. Csökkent vvt-képzés a. Hgb-szintézis zavara
Genetikailag determinált neuropathiák és diagnosztikus irányelvek
Genetikailag determinált neuropathiák és diagnosztikus irányelvek A herediter sensorimotoros neuropathiák (HSMN) Karcagi Veronika Fodor József Országos Közegészségügyi Központ Összefüggés az örökletes
Újszülöttkori görcsök. Dr Szabó Miklós PhD egyetemi docens Április 7. Bókay délután
Újszülöttkori görcsök Dr Szabó Miklós PhD egyetemi docens 2016. Április 7. Bókay délután BNO-kód : P90H0 Hivatalos név: Újszülöttkori görcsök Csoport: Újszülöttkori görcsök, A perinatális szakban keletkező
Trópusi övezet meleg mérsékelt öv Legforróbb kontinens : Trópusi övezet mindhárom öve megtalálható:
Trópusi övezet meleg mérsékelt öv Legforróbb kontinens : Területének 95%-a trópusi övezetben Magas napállás miatt legtöbb melegmennyiség Trópusi övezet mindhárom öve megtalálható: Egyenlítıi,átmeneti,
Gyermekkori endokrin riumi diagnosztikája
Gyermekkori endokrin betegségek gek laboratóriumi riumi diagnosztikája Dr.Sz Szőts PéterP Tibor Ph.D..D., c. egyetemi docens. Erzsébet KórhK rház z Gyermekosztály, Hódmezıvásárhely Veleszületett letett
IRRITÁBILIS BÉL SZINDRÓMA Dr. Vitális Zsuzsa DEOEC II. Belklinika Gasztroenterológia Tanszék A RÓMAI III KLASSZIFIKÁCIÓ A. FUNKCIONÁLIS NYELŐCSŐ RENDELLENESSÉGEK B. FUNKCIONÁLIS GASTRODUODENALIS RENDELLENESSÉGEK
Kezelés típusai. Ingerlő: Rövid idejű Erős Manipulatív. Gátló Hosszú idejű Gyenge Kevés manipuláció. Szúrás mélysége: Pont helye határozza meg
Meridián 4-8 Repetíció Kezelés típusai Ingerlő: Rövid idejű Erős Manipulatív Gátló Hosszú idejű Gyenge Kevés manipuláció Szúrás mélysége: Pont helye határozza meg Tüdő meridián Forráspont: 1. Tonizáló
A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei
A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A TM vizsgálatok alapkérdései A vizsgálatok célja, információértéke? Az alkalmazás területei? Hogyan válasszuk ki az alkalmazott
AZ AKUT DERÉKFÁJÁS KEZELÉSE
AZ AKUT DERÉKFÁJÁS KEZELÉSE Dr. BÁLINT GÉZA Országos Reumatológiai és Fizioterápiás Intézet 2019. április 11-12. Kétszer ad, aki gyorsan ad! Semmit sem ad, aki késlekedik! Várólista termeli a krónikus
VIII./1. fejezet: A láb fejlődési rendellenességei
VIII./1. fejezet: A láb fejlődési rendellenességei A fejezetben a lábat alkotó csontok számbeli többletét és hiányát, valamint méretbeli túl-, illetve alulnövekedését részletezzük. Az e fejezetben található
IZOMSÉRÜLÉS AZ IZOMSÉRÜLÉSEK LEGGYAKORIBB OKA A TÚLTERHELÉS, ILLETVE EBBŐL ADÓDÓAN AZ IZOMLÁZ, IZOMGÖRCS ÉS IZOMKONTRAKTÚRA RÉVÉN KIALAKULÓ IZOMSZAKAD
A SPORTOLÓK IZOMSÉRÜLÉSÉVEL SZERZETT TAPASZTALATAINK UH VIZSGÁLATTAL DR. KARDOS LÁSZLÓ, DR. BARTEK PÉTER PAMOK GYŐR, RADIOLÓGIA OSZTÁLY MRT XXVIII. KONGRESSZUS BUDAPEST, 2016.06.23-25 IZOMSÉRÜLÉS AZ IZOMSÉRÜLÉSEK
A perifériás idegrendszer neuroimmunológiai betegségeinek klinikai vizsgálata (elektrofiziológiai módszerek, ellenagyag kimutatás)
A perifériás idegrendszer neuroimmunológiai betegségeinek klinikai vizsgálata (elektrofiziológiai módszerek, ellenagyag kimutatás) Dr. Diószeghy Péter Szabocs-Szatmár-Bereg Megyei Kórházak és Egyetemi
Bíráló: Dr. Bagdy György. Tudománymetriai értékelés
Dr. Molnár Mária Judit Új eredmények a neuromuscularis betegségek molekuláris diagnosztikája és terápiája területén címő MTA doktori értekezésének bírálata Bíráló: Dr. Bagdy György Tudománymetriai értékelés
Glükóz transporter-1 defektus. Glükóz koncentráció az agyban. Membrántranszport folyamatok (1) szinonímák: - De Vivo szindróma
207. 02. 08. Glükóz transporter- defektus Glükóz koncentráció az agyban dr. Farkas Márk Kristóf Semmelweis Egyetem, Budapest I. Gyermekklinika. Membrántranszport folyamatok () Állitás: Az utóbbi években
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi
Perspiráció insensibilis / párolgás: Perspiratio sensibilis/verejtékezés.
HŐHÁZTARTÁS Dr Mezei Zsófia 2008/09 AZ EGÉSZSÉGES EMBER HOMEOTHERM (HOMOIOTHERM): A TESTHŐMÉRSÉKLET MÉRÉSE: Maghőmérséklet, azaz a test belsejében levő hőmérséklet Köpenyhőmérséklet, azaz a test felszínének
A patelláris reflex megjelenése
EaYETEM IDEG- ÉS ELMEGYÓGYÁSZATI KLINIKÁJÁRÓL. Igazgató: LECIINER KÁROLY dr. ny. r. tanár. A patelláris reflex megjelenése izomsorvadásos Tabes dorsalis" előrehaladt stádiumában.* írta: SZABÓ JÓZSEF dr.
ELEKTROFIZIZIOL VIZSGÁLATOK SZEREPE AZ IZOMBETEGSÉGEK GEK. PhD. PTE Neurológiai Klinika
ELEKTROFIZIZIOL ZIOLÓGIAI VIZSGÁLATOK SZEREPE AZ IZOMBETEGSÉGEK GEK DIAGNOSZTIZÁLÁSÁBAN Dr. Pfund Zoltán, PhD PTE Neurológiai Klinika LOKALIZÁCI CIÓS S ALAPSÉMA Tünetek Centrális Periféri riás Agy Gerincvelı
Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.
Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai
Az 1-es típusú neurofibromatosis diagnosztikai kritériumai (B)
Klinikai ajánlások az NF1-betegek kezeléséhez Ezeket a vezérelveket a Brit Neurofibromatosis Társaság (UK Neurofibromatosis Association) szakértői és munkatársai állították össze, és Prof. Mautner és munkatársai
III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus
III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus A blepharospasmus jellemzője a szemrést záró izomzat (m. orbicularis oculi) tartós vagy intermittáló, kétoldali akaratlan kontrakciója.
Max. inger. Fotopikus ERG. Szkotopikus ERG. Oscillatorikus potenciál Flicker (30Hz) ERG
ERG, VEP vizsgálatok. Elektrofiziológiai eto oógamódszerek e a látópálya funkcionális állapotának vizsgálatára Janáky Márta Jelentőségük nem invazív módszerek minimális kooperációt igényelnek objektív
Apnoe. légzési frekvencia percenként szív frekvencia percenként átlag (±2 SD) koraszülöttek 55 ± 16 142 ± 14. újszülöttek 40 ± 8 120 ± 12
Apnoe Definíció: meghatározott ideig tartó légzésmegállás. Általában >20 sec. Újszülöttekben periodikus légzés (reguláris légzés minta 3-10 sec időtartamra megszakad. Oszcillációs mintázat) életkor légzési
Post-varicella angiopathia (PVA): klinikai és radiológiai jellemzők összefoglalása hét eset alapján
Post-varicella angiopathia (PVA): klinikai és radiológiai jellemzők összefoglalása hét eset alapján Kovács Éva 1,Várallyay György 2, Harkányi Zoltán 1, Rosdy Beáta 3, Móser Judit 3, Kollár Katalin 3, Barsi
SZÉNHIDRÁT ANYAGCSERE ENZIMHIÁNYOS BETEGSÉGEI (konzultáció, Buday László) I, Monoszacharid anyagcseréhez kapcsolt genetikai betegségek
SZÉNHIDRÁT ANYAGCSERE ENZIMHIÁNYOS BETEGSÉGEI (konzultáció, Buday László) Irodalmi adatok alapján a szénhidrát anyagcserében szerepet játszó enzimek közül napjainkig már több tucat defektusát leírták,
M E G O L D Ó L A P. Emberi Erőforrások Minisztériuma. Korlátozott terjesztésű!
Emberi Erőforrások Minisztériuma Érvényességi idő: az írásbeli vizsga befejezésének időpontjáig A minősítő neve: Rauh Edit A minősítő beosztása: mb. elnökhelyettes M E G O L D Ó L A P szakmai írásbeli
Rossz prognózisú jóindulatú daganatok
Rossz prognózisú jóindulatú daganatok Dr. Apáthy Ágnes ORFI, III. Reumatológiai Rehabilitáció MR felvételek: Mozgásszervi Diagnosztika Kft, Dr.Kaposi N.Pál, Országos Onkológiai Intézet, Radiológiai Diagnosztika,
A neuromusculáris betegségek csoportosítása, klinikuma és diagnosztikája
A neurmusculáris betegségek csprtsítása, klinikuma és diagnsztikája Dr. Herczegfalvi Ágnes MRE Bethesda Gyermekkórház Neurlógia, Budapest 1970-es évek vége: új krszak a betegségek diagnsztikájában: mlekuláris
Mentális retardáció BNO 10 (F70-79) BNO-10 BNO-10 BNO-10. Mentális retardáció és pszichopatológia
BNO 10 (F70-79) Mentális retardáció Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Pécs Abbamaradt vagy nem teljes mentális fejlődés, amelyre jellemző a különböző készségek romlása, olyan készségeké amelyek
Az izommőködéssel járó élettani jelenségek
Az izommőködéssel járó élettani jelenségek Az izomszövet az egyetlen olyan szövet, amely hosszúságát változtatni tudja. Egy nem elhízott (non-obese) hölgyben az izomtömeg a testsúly 25-35 %-a, férfiben
MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
Alapfokú elsősegélynyújtás. www.szegedizoltan.hu
Alapfokú elsősegélynyújtás www.szegedizoltan.hu 1997. évi CLIV. törvény 5. (3)e, Mindenkinek kötelessége - a tőle elvárható módon - segítséget nyújtani és a tudomása szerint arra illetékes egészségügyi
Epilepszia és görcsállapotok gyermekkorban. Fogarasi András. Bethesda Gyermekkórház, Budapest. Gyermekgyógyászati kötelező szinten tartó tanfolyam
Epilepszia és görcsállapotok gyermekkorban Fogarasi András Bethesda Gyermekkórház, Budapest Gyermekgyógyászati kötelező szinten tartó tanfolyam Budapest, 2013. november 22. fog.andras@gmail.com Tel: 4222-875
Cukorbetegség (diabetes) Éhomi vénás vércukorszint 7 mmol/l, vagy étkezés után bármely időpontban mért vénás vércukorszint 11.
Cukorbetegség (diabetes) Éhomi vénás vércukorszint 7 mmol/l, vagy étkezés után bármely időpontban mért vénás vércukorszint 11.1 mmol/l A cukorbetegség g csoportosítása sa 2-es típust pusú diabetes - 85%
Spondyloepiphysealis dysplasia congenita SEDc - esetbemutatás
Dr. Medveczky Erika Ph.D Dr. Barna Judit Spondyloepiphysealis dysplasia congenita SEDc - esetbemutatás Fővárosi Önkormányzat Szent János Kórháza és Északbudai Egyesített Kórházai GYERMEKREHABILITÁCIÓS
VASÚTI MUNKAKÖRÖKET BETÖLTİK KIZÁRÓ-KORLÁTOZÓ BETEGSÉGEI (DIABETES MELLITUS - CUKORBETEGSÉG) dr. Kopjár Gábor Foglalkozás-egészségügyi igazgató
VASÚTI MUNKAKÖRÖKET BETÖLTİK KIZÁRÓ-KORLÁTOZÓ BETEGSÉGEI (DIABETES MELLITUS - CUKORBETEGSÉG) 1 dr. Kopjár Gábor Foglalkozás-egészségügyi igazgató 2007/59/EK IRÁNYELV Az alkalmazást megelızı vizsgálat minimális
Semmelweis Egyetem Budapest Ortopédiai Klinika. Mozgásszervi tumorok differenciál diagnosztikája az alapvető röntgen és UH vizsgálattal.
Semmelweis Egyetem Budapest Ortopédiai Klinika Igazgató: Dr. Szendrői Miklós egyetemi tanár Mozgásszervi tumorok differenciál diagnosztikája az alapvető röntgen és UH vizsgálattal. K. Köllő Képalkotó diagnosztikánál
M E G O L D Ó L A P. Egészségügyi Minisztérium
Egészségügyi Minisztérium Szolgálati titok! Titkos! Érvényességi idı: az írásbeli vizsga befejezésének idıpontjáig A minısítı neve: Vízvári László A minısítı beosztása: fıigazgató M E G O L D Ó L A P szakmai
Generalizált gyengeség. 2011. November www.neurologia.deoec.hu
Generalizált gyengeség 2011. November www.neurologia.deoec.hu Myasthenia gravis (lehetséges tünetek) Ocularis tünetek 1. Ptosis asymetricus vagy kétoldali 2. Diplopia szemmozgászavar Bulbaris tünetek 1.
MOTOR NEURON BETEGSÉGEK. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2012
MOTOR NEURON BETEGSÉGEK Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2012 MOTOR NEURON BETEGSÉGEK Motor neuron betegség (MND): Progresszív neuronális degeneratív betegség mely súlyos fogyatékossághoz, majd halálhoz