Acne Kifejezett musculáris megjelenés Hirsutismus Mély hang Pubertás precox = a másodlagos nemi karakterek megjelenése (<8 év lányokban, <9 év fiúkban), centrális (gonadotropin dependens), perifériás (gonadotropin independens) Inkomplett pubertás precox: - Telarche precox = korai emlınövekedés - Pubarche precox = korai fanszırzet növekedés (<8 év lányokban, <9 év fiúkban) - Adrenarche precox = az androgén hormonok korai érése (zona reticuláris korai maturációja) - Premature menarche = izolált vaginális vérzés minden egyéb másodlagos nemi karakter megjelenése nélkül (kizárásos diagnózis) A CAH a kortizol bioszintézis autosomalis recessive formában öröklıdı betegség csoportja. A kortizol hiány fokozza az ACTH szekrécióját, amely adrenocortical hyperplasia-t eredményez és az intermedier metabolitok felhalmozódását. Az enzim hiány lépcsıjétıl függıen alakulnak ki a tünetek: mineralocorticoid hiány vagy túlsúly; inkomplett virilizáció vagy korai pubertás fiúkban; és virilizáció vagy szexuális infantilizmus az érintett lányokban (PP) A leggyakoribb 21-Hydroxylase hiányra jellemzı klinikum Aldosterone and Cortisol hiány: progresszív súlycsökkenés, anorexia, hányás, dehydráció, gyengeség, hypotensio, hyponatraemia, hypoglycaemia, hyperkalaemia. Típusosan 21- Hydroxylase hiány esetén az elsı két héten belül jelentkezı tünetek. Shock, arrythmia. Prenatal Androgen túlsúly: a szteroid precursorok felhalmozódása miatta 17- hydroxyprogesterone az androgen biosynthesis felé irányul. Lányokban: maszkulinizált külsı genitáliák, clitoris hypertrophia, urogenital sinus, belsı genitaliák normálisak. Az agy fejlıdésében az androgen túlsúly sexualis dimorphismsust okozhat. Fiúk normális megjelenésőek. Klinikai tüneteket a mellékvese elégtelenség okozza. (PP) Postnatal Androgen túlsúly: rapid somatikus növekedés, accelerált csont maturáció. Az epiphysis fúgák korai záródása növekedési elmaradást okoz. Penis, prosztata megnagyobbodik, Herék prepubertas méretőek. Lányokban clitoris tovább növekszik, de menstruáció és emlınövekedés nem következik be.
DISORDER 21-Hydroxylase, classic form (90 %) 1/15,000-20,000 70% of só vesztı forma 30 % csak virilizáló forma 11β-Hydroxylase (5%) (É-Afrikai zsidókban gyakori 1/15,000-17,000) AFFECTED GENE AND CHROMOSOME CYP21, CYP 21P 6p21.3 A klinikai tünetek a mutáció megjelenésétıl függenek. Só vesztésben mindkét allél érintett CYP11B1 8q24.3 SIGNS AND SYMPTOMS (saltwasting crisis) genitalia in Postnatal virilization in males and genitalia in Postnatal virilization in males and LABORATORY FINDINGS Cortisol, ACTH Baseline and ACTH-stimulated 17-hydroxyprogesterone Hyponatremia, hyperkalemia Plasma renin Cortisol, ACTH Baseline and ACTH-stimulated 11-deoxycortisol and deoxycorticosterone THERAPEUTIC MEASURES (fludrocortisone) ; sodium chloride supplementation Vaginoplasty and clitoral recession Vaginoplasty and clitoral recession
DISORDER 3β-Hydroxysteroid dehydrogenase, classical form (2%) AFFECTED GENE AND CHROMOSOME HSD3B2 1p13.1 17α- Hydroxylase/17,20- CYP17 lyase 10q24.3 (1%) SIGNS AND SYMPTOMS Hypertension (DOC) (saltwasting crisis) genitalia in and males Precocious adrenarche, disordered puberty Cortisol (corticosterone is an adequate glucocorticoid) genitalia in males Sexual infantilism LABORATORY FINDINGS Plasma renin, hypokalemia Cortisol, ACTH Baseline and ACTH-stimulated 5 steroids (pregnenolone, 17- hydroxy pregnenolone, DHEA) Hyponatremia, hyperkalemia Plasma renin DHEA, androstenedione, testosterone, and estradiol DHEA, androstenedione, testosterone, and estradiol Cortisol, ACTH DOC, corticosterone Low 17αhydroxylated steroids; poor response to ACTH Serum androgens; poor response to hcg Serum androgens or estrogens THERAPEUTIC MEASURES (fludrocortisone) ; sodium chloride supplementation Surgical correction of genitals and sex hormone as necessary, consonant with sex of rearing administration Orchidopexy or removal of intraabdominal testes; sex hormone consonant with sex of rearing Sex hormone consonant with sex of rearing
DISORDER AFFECTED GENE AND CHROMOSOME SIGNS AND SYMPTOMS LABORATORY FINDINGS THERAPEUTIC MEASURES Hypertension Plasma renin; hypokalemia