A Szent Lázár Megyei Kórház, Ortopédiai Osztály, Salgótarján, közleménye Csípõízületi elváltozások ochronosisban DR. PALKONYAY GÁBOR, DR. BÁRDOS ANDREA Érkezett: 2002. október 15. ÖSSZE OGLALÁS A szerzõk egy 67 éves nõbeteg esetét ismertetik, akinél alkaptonuria talaján kialakult ochronosisos csípõízületi elváltozások kétoldali arthrosisos panaszokat eredményeztek. A betegség okozta panaszok megoldásaként mindkét csípõízületbe protézis beültetés történt. A kór általános tünettanának rövid áttekintése mellett a szerzõk részletesen ismertetik a csípõízületben talált elváltozásokat, megemlítve, hogy bár az ochronosis különbözõ aspektusaival foglalkozó hazai közlemények száma az elmúlt négy évtizedben megszaporodott, de közülük egy sem tesz említést emiatt csípõízületen végzett mûtétrõl. Kulcsszavak: Alkaptonuria Szövõdmények; Ochronosis iziopatológia; Osteoarthritis, csípõ Mûtéti kezelés; Arthroplastica, csípõ; G. Palkonyay, Andera Bárdos: Hip joint conditions in ochronosis The authors introduce a 67 years old female patient with alkaptonuria with consecutive ochronosis and secondary osteoarthritis on both hips. Total hip replacement was performed on both sides to solve the problem. ollowing a brief review on general symptoms the authors introduce the hip joint conditions and point out, that in spite of increased number of publications the last 4 decades, there is no in publication with hip operation mentioned. Key words: Alkaptonuria Complications; Ochronosis Physiopathology; Osteoarthritis, hip Surgery; Arthroplasty, replacement, hip; BEVEZETÉS Az ochronosis az alkaptonuria néven ismert, örökletes - a phenylalanin-tyrosin anyagcserében szereplõ homogentizinsav-dioxigenáz enzim hiányán alapuló - betegség azon stádiuma, amelynek során a bradytroph szövetekben (ízületek porca, tokja, egyéb porcos szervek, inak, érfal) szürkés-fekete vagy barnás színû pigmentanyag - homogentizinsav - rakódik le. Az ízületi porcban lerakódó anyag arthrosis formájában megjelenõ súlyos degeneratív elváltozásokat okozhat. Elõfordulása ritka, Sorsby szerint 1:100 000, 1: 200 000 közé tehetõ (17). Mások szerint még ennél is ritkább az elõfordulási aránya, 1:10 6 (12). A betegséget elõször Boedeker (1859) és Virchow (1866) írta le (2, 6, 13, 14, 18, 21). ESETISMERTETÉS E. I. 67 éves nõbeteget 1998. augusztusában vettük fel osztályunkra háziorvosa által évek óta ismert, fokozódó fájdalmakat okozó kétoldali coxarthrosisa miatt. A röntgenfelvételein mindkét csípõjében észlelt elõrehaladott arthrosisos elváltozások mellett (1. a-b. ábra) az elsõ vizsgálatakor feltûnõek voltak a scleráin és a fülkagylók porcában látható szürkésfekete elszínezõdésû területek (2-3. ábra). Kikérdezésekor még az is kiderült, hogy gyerekkora óta észleli azt a jelenséget, miszerint vizelete a világos színû fehérnemûit szürkére színezi. Kivizsgálása során az alkaptonuriára gyanút adó anamnaesticus adatok nyomán egymás után igazolódtak a betegségre jellemzõ tünetek: vizelete lúgosításra azonnal, illetve rövid állás után is sötétbarnára színezõdött. Gerincérõl készült röntgenfelvételeken súlyos discus dege- 366 Magyar Traumatológia, Ortopédia, Kézsebészet, Plasztikai Sebészet 2003. 46. 4.
1. a-b ábra Mindkét csípõ AP-felvételén elõrehaladott arthrosis 2-3. ábra Szürkésfekete elszínezõdések a sclerákon és a jobb fülkagyló porcán neráció, illetve elõrehaladott spondylosis jelei mutatkoztak, térdeiben kifejezettek voltak az arthrosis röntgentünetei (4. ábra). Mindkét oldali sacroiliacalis ízület ankylosis nélküli destrukciót mutatott. A beteg fõ panaszát minden irányban erõsen beszûkült, fájdalmas csípõízületi mozgásai adták. 1998. augusztus 12-én a jobb csípõbe cementezett, PROTETIM VM-I. típusú protézist ültettünk be. A mûtét során észleltük, hogy a femur fejének erõsen destruált porcborítása alatt körkörösen, mint egy spanyolgallér, széles, fekete csík húzódik. A vápát a facies lunata területének megfelelõen ugyanilyen fekete anyag fedte, amely innen halpikkelyhez hasonló- Magyar Traumatológia, Ortopédia, Kézsebészet, Plasztikai Sebészet 2003. 46. 4. 367
4. ábra A háti és ágyéki csigolyák közötti discusok elõrehaladott degenerációja, durva spondylosis jeleivel. Diszkrét destrukciók a sacroiliacalis ízületekben 5. ábra Az eltávolított jobboldali femurfej a fekete színû,,spanyolgallérral an, vésõvel könnyen leválasztható volt. Az ízület tokjában is mutatkoztak kisebb-nagyobb kiterjedésû szürkés-fekete foltszerû elszínezõdések. A nyolc hónappal késõbbi, a másik csípõben is elvégzett hasonló implantáció során talált lelet mindenben megegyezett az elõzõekben észleltekkel (5-6. ábrák). A szövettani vizsgálat a porcban, az ízületi tokban barna színezõdésû, szerkezet nélküli anyag lerakódását mutatta, környezetében granulatiós szövettel, több magvú óriássejtekkel. Az óriássejtekben barnás, szemcsés anyag volt látható. A patológus ezen lelet alapján az elváltozást ochronosisnak véleményezte (7. ábra). Három évvel az elsõ mûtét után a beteg mindkét csípõje fájdalmatlan, flexiós contracturája nincs. Mindkét oldalon 0/100 közötti flexio, 0/30 abductio és 0/20 adductiós mozgás észlelhetõ. Az elvégzett családfakutatás a beteg családtagjai között nem fedett fel más alkaptonuriás beteget. MEGBESZÉLÉS Az alkaptonuria az addig gyakorlatilag panaszmentes betegnél 50-60 éves kor körül gyakran okoz sokszor egészen súlyos degeneratív mozgásszervi elváltozásokat. Szinte vala- 368 Magyar Traumatológia, Ortopédia, Kézsebészet, Plasztikai Sebészet 2003. 46. 4.
7. ábra Az ízületi porc sötétbarna pigment általi beivódása (40-szeres nagyítás) 6. a-b ábra A beültetett, PROTETIM VM-I típusú protézisek mennyi szerzõ említi dolgozatában, hogy autosomalis, recesszív öröklõdésû kórral állunk szemben. E tekintetben, hazánkban Németh-Csóka éslux (11), Arató és mtsai (1), valamint Szûcs és mtsai (19) kutatásait emeljük ki. Betegünk családjában mi is széleskörû családfakutatást végeztünk. Valamennyi testvére még él, így az elhalálozott szülõkrõl is megbízható adatokat nyerhettünk. Vizsgálataink 39 vérrokonra terjedtek ki, akik között nem találtunk más alkaptonuriás személyt. E tekintetben észlelésünk hasonló ahhoz, amit Arató és mtsai is említenek saját esetüknél (1). A betegség mozgásszervi aspektusai iránt a rendelkezésünkre álló külföldi és hazai irodalmi adatok tanúsága szerint az utóbbi évtizedekben megnõtt az érdeklõdés. Erre mutat a múlt század hatvanas évei óta megszaporodott közlemények száma is. Ezek szerzõi részletesen tárgyalják a betegség tünettanát (3, 6, 8, 10, 14, 16), laboratóriumi diagnosztikáját (1, 7, 8), Magyar Traumatológia, Ortopédia, Kézsebészet, Plasztikai Sebészet 2003. 46. 4. 369
szövettani kérdéseit egészen ultrastrukturális szintig (9, 13). Alkaptonuria-ochronosis okozta mozgásszervi panaszok csökkentésére számosan fõként a non-szteroid gyulladáscsökkentõk adagolására alapozott konzervatív kezelés mellett foglalnak állást. Kevés az olyan közlemény, amely az alkaptonuria-ochronosis által okozott degeneratív mozgásszervi elváltozások okán végzett mûtéteket tárgyalja, ezek is fõként a térdízületben végrehajtott eljárásokról szólnak. Az alkaptonuriás-ochronosisos térdízületben végzett mûtétek leírói között az elmúlt negyven év során magyar szerzõket is találunk. Rózsa és Ritter 1968-ban, míg Bakay és Gurin 1978-ban számoltak be ochronosisos térdízületekben végzett debridemantról, synovectomiáról, illetve patellectomiáról (2, 15). Ramsperger és mtsai 1994-ben, Than és munkatársai 1996-ban ochronosis okozta térdízületi arthrosis miatt történt teljes felszínpótló protézis beültetéseket közölnek (12, 20). Alkaptonuriás beteg csípõízületi arthrosisáról ezzel szemben kevés említés történik. Még kevesebb a híradás emiatt végzett mûtétrõl. Corra és mtsai (4), valamint Dom és Pittevils (5) azok, akik ochronosis által degenerált csípõízület protetizálásáról számoltak be. A mûtét során az ízületben talált elváltozásokról utóbbiak csak elnagyoltan tesznek említést és egyik szerzõ sem dokumentálja a találtakat. Az elmúlt negyven év hazai irodalmában egyetlen egy olyan beszámolóval sem találkoztunk, mely ochronosis okozta csípõízületi degeneráció miatt elvégzett mûtétrõl tudósított volna. Esetünket ezért tartjuk közlésre érdemesnek. Köszönetnyilvánítás: A szerzõk köszönetüket fejezik ki Dr. Bujalka Rezsõ fõorvos úrnak a szövettani vizsgálat elvégzéséért és Dr. Kovács Lajos fõorvos úrnak a szövettani metszetekrõl készített fotóért. IRODALOM 1. Arató M., Szijártó Á., Vass L.: Néhány adat az alkaptonuria klinikumához. Az alkaptonuria és homogentizinsav meghatározásának módosított eljárása. Orv. Hetil. 1964. 105: 1359-1361. 2. Bakay E., Gurin J.: Tapasztalataink az alkaptonuriás térdízület mûtéti kezelésével. Rheumatológia Balneológia Allergológia, 1978. 19: 26-31. 3. Bobkó Gy., Varjas K., Nagy E., onyódi L.: Alkaptonuria és ochronosis. A Magyar Államvasutak Egészségügyi Intézményeinek Tudományos Közleményei, 7. kötet, Budapest. 1970. 227-287. p. 4. Corra T., Zaccala M., Galante M.: Ochronotic arthropathy: Rapid destructive hip osteoarthritis associated with metabolic disease. Clin. Rheumatol. 1995. 14: 474-477. 5. Dom K., Pittevills T.: Ochronotic arthropathy: The black hip. Case report and review of the literature. Acta Orthop. Belg. 1997. 63: 122-125. 6. ölker T.: Az ochronosisról egy eset kapcsán. Morphológiai és Igazságügyi Orvosi Szemle, 1989. 29: 119-123. 7. Havass Z., László A., Kovács Z.: Kvantitatív vékonyréteg chromatographias módszer homogentizinsav-ürítés kimutatására alkaptonuriás esetekben. Gyerekgyógyászat, 1986. 37: 192-195. 8. Hortobágyi J., Sebõk B., Zombai E., Klujber L.: Alkaptonuria-ochronosis. Orv. Hetil. 1992. 133: 167-173. 9. Melis M., Onori P., Aliberti G., Vecci E., Gaudio E.: Ochronotic arthropathy: Structural and ultrastructural features. Ultrastructural Pathology, 1994. 18: 467-471. 10. Németh J.: Az alkaptonuriáról és az ochronosisról saját eset kapcsán. Magyar Rheumatológia, 1981. 22: 40-46. 11. Németh-Csóka M., Lux O.: Klinikai-pathológiai megfigyelések 7 endogen ochronosisos beteggel kapcsolatban. Orv. Hetil. 1960. 101: 1587-1591. 12. Ramsperger R., Lubinus Ph., Lubinus H. H.: Alkaptonurie und ochronotische Arthropathie. Chirurg, 1994. 65: 1061-1065. 13. Rékó Gy.: Ochronosisban észlelt ízületi elváltozások. Magyar Traumatológia Ortopédia Kézsebészet Plasztikai Sebészet, 1995. 38: 399-403. 370 Magyar Traumatológia, Ortopédia, Kézsebészet, Plasztikai Sebészet 2003. 46. 4.
14. Réti G. P., Kaposi N. P., Szilágyi M.: Osteoarthropathia ochronotica. Osteológiai Közlemények, 1995. 4. 172. 15. Rózsa I., Ritter L.: Térdízületi ochronosis operált esete. Magyar Traumatológia Orthopédia Helyreállító Sebészet, 1968. 11: 48-52. 16. Simianer S., Krause D., Rau R.: Gemeinsames Auftreten von Ochronose und chronischer Polyarthritis bei einer Patientin. Z. Rheumatol. 1998. 57: 50-52. 17. Sorsby A.: Clinical genetics. 2. ed. London. Butterworth. 1973. 92. p. 18. Stefanics J.: Ochronosis és porckorongsérv. Ideggyógyászati Szemle, 1975. 28: 320-323. 19. Szûcs T., Vajda I., Murányi K., Lázár J., egyverneky.: Alkaptonuria és genetikai vonatkozásai. Reumatológia Balneológia Allergológia, 1976. 17: 223-228. 20. Than P., Szabó Gy., Kustos T., de Jonge T.: Ochronosis okozta súlyos arthrosis. Magyar Ortopéd Társaság Kongresszusa, Nyíregyháza, 1996. Abstracts. 122. 95. p. 21. Vetró E., Herendi M., Janek M., Réffy A.: Alkaptonuria és ochronosis. Orv. Hetil. 1973. 114: 2847-2851. Dr. Palkonyay Gábor Szent Lázár Megyei Kórház, Ortopédiai Osztály 3100 Salgótarján, üleki út 54-56. ÁLLÁSHIRDETÉS A Debreceni Egyetem Ortopédiai Klinikája felvételt hirdet 1 fõ ortopéd sebész szakorvos részére. Tudományos érdeklõdés, gerincsebészeti ismeretek és/vagy affinitás elõnyt jelentenek. A Pályázatokat részletes szakmai önéletrajzzal kérjük a Debreceni Egyetem Ortopédiai Klinika (4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98.) címére elküldeni. Magyar Traumatológia, Ortopédia, Kézsebészet, Plasztikai Sebészet 2003. 46. 4. 371