TÁMOP-4..2-08//A-2009-000 project ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA University of Debrecen University of West Hungary University of Pannonia The project is supported by the European Union and co-financed by European Social Found.
2. témakör Rokonok közötti hasonlóság
Örökölhetőség Alapvető a kvantitatív genetikában A genetikai (additív) variancia hányada (Tenyészérték) h 2 = V A /V P A fenotípus (V P )közvetlenül mérhető A tenyészérték (additív genetikai variancia V A ) csak becsülhető A genetikai variancia (V A ) becsléséhez a rokonok ismeretére van szükség
Származási rokonság (szülő-ivadék) X X 2 2 X 3 3 o o o o 2 o. 3 o k o 2 o. 3 o k o 2 o. 3 o k
Oldalági rokonság (testvér, féltestvér) X X 2 2 X 3 3 o o o o 2 o. 3 o k o 2 o. 3 o k o 2 o. 3 o k
Teljes testvérek n 2 n 2 n * * *... * * * o 2. 3 k o 2. 3 k o 2. 3 k o 2. 3 k o 2. 3 k o 2. 3 k
Féltestvérek n 2 n 2 n * * *... * * * o 2. 3 k o 2. 3 k o 2. 3 k o 2. 3 k o 2. 3 k o 2. 3 k
Alapelvek A rokonok közötti fenotípusos hasonlóság adott tulajdonságban lehetőséget nyújt a tulajdonság genetikai varianciájának becslésére. Ha a tulajdonság varianciája genetikai eredetű, minél közelebbiek a rokonok, annál jobban hasonlítanak egymásra.
Geneikai kovariancia a rokonok között A genetikai kovariancia abból ered, hogy a rokon egyedek nagyobb valószinűséggel hordozzák ugyanazokat az alléleket, mint a nem rokonok. Vagyis az allélek származásilag azonosak (identical by descent (IBD), másolatai a közös ős alléljainak.
Genetikai kovariancia a rokonok között Father Mother Nincs közös allél (0 IBD) Mindkét allél közos (2 IBD) Egy allél közös ( IBD)
Regresszió- és Vaianciaanalizis (ANOVA) Szülő- ivadék regresszió Egy szűlő-,vagy két szülő átlag - ivadék regresszió. Szülő-ivadék (intraclass, ivadék csoportok közötti) kovariancia. Testvérek regressziója Testvérek közötti kovariancia (interclass, (ivadékcsoporton belüli) kovariancia.
Varianciaanalízis (ANOVA) A hasonlóság vizsgálatának alapelvei Teljes (total =T) variancia = rokoni csoportok közötti (between-group=b) variancia + rokoni csoporton belüli (within-group=w) variancia. Var(T) = Var(B) + Var(W) Variancia a rokoni csoportok között = kovariancia a rokoni csoportokon belül. Rokoni csoporton belüli korreláció t = Var(B)/Var(T)
. példa 2. példa 2 3 4 Var(B) = 2.5 Var(W) = 0.2 Var(T) = 2.7 t = 2.5/2.7 = 0.93 Var(B) = 0 Var(W) = 2.7 Var(T) = 2.7 t = 0
Szülő-ivadék genetikai kovariancia Cov(G p, G o ) --- A szülőnek és ivadéknak egy közs (IBD) allélja van A közös allél az A G p = A p + D p = α + α 2 + σ 2 G o = A o + D o = α + α 3 + σ 3 Van közös allél Nincs közös allél
) Cov (G o,g p ) =Cov (α,α 2 ) + Cov (α,α 3 ) + Cov (α,σ 3 ) + Cov (α 2,α ) + Cov (α 2,α 3 ) + Cov (α 2,σ 3 ) + Cov (σ 2 α ) + Cov (σ 2 α 3 ) + Cov (σ 2 σ 3 ) A vörös színűek kovarianciája nulla. Tehát az és a D are nem állnak kapcsolatban.
) Cov (G o,g p ) =Cov (α,α 2 ) + Cov (α,α 3 ) + Cov (α,σ 3 ) + Cov (α 2,α ) + Cov (α 2,α 3 ) + Cov (α 2,σ 3 ) + Cov (σ 2 α ) + Cov (σ 2 α 3 ) + Cov (σ 2 σ 3 ) A vörös színűek kovarianciája nulla. Az a nem hordoz közös allélt, nics kapcsolat.
) Cov (G o,g p ) =Cov (α,α 2 ) + Cov (α,α 3 ) + Cov (α,σ 3 ) + Cov (α 2,α ) + Cov (α 2,α 3 ) + Cov (α 2,σ 3 ) + Cov (σ 2 α ) + Cov (σ 2 α 3 ) + Cov (σ 2 σ 3 ) A vörös színűek kovarianciája nulla. A D értékek között nincs kapcsolat.
Cov( x y ) 0 ha Var( A) / x 2 y ha x y Var(A) = Var(α + α 2 ) = 2 Var(α ) Var(α ) = Cov(α, α ) = Var(A)/2 Mivel a rokonok egy közös alléllal rendelkeznek a genetikai kovariancia = Var(A)/2 Végeredményben a szülő-ivadék genetikai kovariancia Cov(G p,g o ) = Var(A)/2
Féltestvérek Minden féltestvérnek van egy közös allélja a közös apától, és különböző alléljai a különböző anyáktól. o o 2 2 Annak a valószínűsége, hogy féltestvérek egy közös alléllal rendelkeznek /2
Féltestvérek Minden féltestvérnek van egy közös allélja a közös apától, és különböző alléljai a különböző anyáktól. o o 2 2 Annak a valószínűsége, hogy a féltestvéreknek nincs közös allélja /2
Féltestvérek Minden féltestvérnek van egy közös allélja a közös apától, és különböző alléljai a különböző anyáktól. o o 2 2 Ennélfogva a genetikai kovariancia a féltestvérek között (/2)Var(A)/2 = Var(A)/4
Teljes testvérek Father Mother Mindegyik testvér kap egy allélt mindegyik szülőtől. Full Sibs Apai allél nem közös [ Valószínűség = /2 ] Anyai allél nem közös [ Valószínűség = /2 ] -> Annak a valószínűsége, hogy nincs közös alléljuk = /2*/2 = /4
Teljes testvérek Father Mother Mindegyik testvér kap egy allélt mindegyik szülőtől. Full Sibs Közös apai allél [ valószínűség = /2 ] Közös anyai allél [ Prob = /2 ] -> Annak a valószínűsége, hogy mindkét allél közös = /2*/2 = /4
Teljes testvérek Father Mother Mindegyik testvér kap egy allélt mindegyik szülőtől. Full Sibs Annak a valószínűsége, hogy egy allél közös = /2 = - val. nincs közös allél - val. két közös allél
Rokonok közötti kovariancia általában Legyen r = (/2)val. közös allél + val. 2 közös allél Legyen u = val. mindkét allél közös Általános genetikai kovariancia a rokonok között Cov(G) = rvar(a) + uvar(d) Ha episztázis is van, a képlet kiegészül r 2 Var(AA) + ruvar(ad) + u 2 Var(DD) + r 3 Var(AAA) +
A környezeti variancia komponensei E = E c + E s Tejes környezeti érték
A környezeti variancia komponensei E = E c + E s Közös környezeti érték, amely a család minden tagjában megjelenik (pl. közös anyai hatás).
A környezeti variancia komponensei E = E c + E s Specifikus környezeti érték, amely egyes állatoknál jelentkezik
A környezeti variancia komponensei E = E c + E s Tehát a környezeti variancia formulája az alábbi: V E = V Ec + V Es Mindegyiket továbbiakra lehet bontani. Pl. a növénytermesztők használják a parcella, az év varianciáját és a kettő kovarianciáját.
A közös környezeti hatás hozzájárulása a rokonok fenotípusos kovarianciájához Cov(P,P 2 ) = Cov(G +E,G 2 +E 2 ) = Cov(G,G 2 ) + Cov(E,E 2 ) Közös környezeti hatás, ha az anya közös a cov(teljes testvér) és a cov(anyai féltestvérek) nemcsak genetikai kovarianciát, hanem környezeti kovarianciát is tartalmaznak, V Ec
Rokonsági koefficiens Feltételezzük, hogy véletlenszerűen egy allél két rokonéval közös. Annak a valószínűségét, hogy az alélok közösek, rokonsági koefficiensnek nevezzük. xy az X és a Y rokonsági koefficiense Feltételezzünk egy z ivadékot az X és Y szülők keresztezésből xy = f z, a z beltenyésztési koefficiense
: Egy egyed rokonsági xx koefficiense önmagával Egyed x, mekkora az ivadéka rokonsági koiefficiense? xx, az x két allélja az az A től és A 2 től A A A 2 közös f x A 2 f x közös Így, a nem beltenyésztett egyed xx = 2/4 = /2 Ha az x beltenyésztett, f x = annak a valószínűsége, hogy A és A 2 közös, xx = (+ f x )/2
op = Szülő-ivadék Beltenyésztett szülő Anya Ivadék f p Belt. ivadék f o Szülői allél µ po = 4 µ po = + f p 4 µ po = + 2f o 4
op = Szülő-ivadék /2 = a valószínűsége, hogy az allél az apától származik Qmf = f o, ( f o /2), Annak valószínűsége, hogy az anyától kapott allé közös f o /2 µ po = 4 ( + f p + 2f o ) mf
Teljes testvérek (x és y) m és f szülőktől = /8 + /8 = /4 /2 /2 (+f m )/2 (2+f m +f f )/8 (+f f )/2 (2+f m +f f +4 mf mf)/8 m f m f m f (/2)(/2)(/2) (/2)(/2)(/2) [( +f f )/2] (/2)(/2) mf (/2)(/2) mf /4 [( +f m )/2] (/2)(/2)
Teljes testvérek (x és y) m és f szülőktől xy = (2 + f m + f f + 4 mf )/8 f f = sf,df f m = sm,dm xy = (2 + sm,dm + sf,df + 4 mf )/8
xy értéke xy i ii 2 ni n jk 2 jk j j k 2 Az egyedek száma ( beleértve x és y) x és y kapcsolata i-vel Az egyik közös ős (i) elérése mind az x mind az y ágról
xy értéke xy i ii 2 ni n jk 2 jk j j k 2 Az i rokonsági koefficiense A j és k ős közötti távolság
xy értéke xy i ii 2 ni n jk 2 jk j j k 2 Az egyedek száma (beleértve x és y), amelyek két, rokon szülőtől (j és k) származnak
xy értéke xy i ii 2 ni n jk 2 jk j j k 2 A j és k rokonsági koefficiense
xy, Testvérek rokonsági koefficiense xy = annak a valószínűsége, hogy a két allél közös fxfy fxmy mxmy f x m x f y m y mxfy x y xy = mxmy fxfy + mxfy fxmy
Példa a testvér rokonsági koefficiensre xy xy = mxmy fxfy + mxfy fxmy () x és y édestestvérek: m x = m y = m, f x = f y = f xy = mm ff + mf 2 Ha a szülők nem rokonok, mf = 0 xy = /4 Ha a szülők nem beltenyésztettek, mm = ff = /2 (2) x és y apai féltestvérek: f x = f y = f xy = mxmy ff + mxf myf Ha a szülők nem rokonok, mxf = myf = mxmy = 0 xy = 0
A rokonok közötti hasonlóság általános kifejezése 2Θ xy = r xy u xy =Δ xy Cov(G x,g y ) = 2Θ xy V A + Δ xy V D Cov( G x, G y ) r xy V A u xy V D r 2 xy V AA r xy u xy V AD u 2 xy V DD...