A Rett-szindróma ortopédiai vonatkozásai Dr. Domos Gyula Semmelweis Egyetem Ortopédiai Klinika
Rett szindróma Idegrendszeri fejlődési rendellenesség X-kromoszómán elhelyezkedő gén hibája MECP2 gén 300 féle mutációja (80%-ban) eltérő súlyosságú tünetek (a mutáció típusától és helyétől függően) egy hibátlan génnel rendelkező X-kromoszóma életfeltétel Gyakorisága 1 : 10.000 leánygyermek Magyarországon évente 4-5 gyermek születik
Az idegrendszer fejlődési zavara MECP2: idegsejtek felépítésében résztvevő fehérje Funkciója: az idegsejtek fejlődéséhez szükséges és szükségtelen gének aktivitásának szabályozása (kb. 2600 génre hat) Következmény: az idegrendszer fejlődési zavara idegsejtek és idegkapcsolatok agytörzs (szervezet működésének szabályozása: légzés, keringés, táplálkozás, ébrenlét, kedv, érzékelés) î agykéreg (epiplepsia, tanulási nehézségek)
Mozgásszervi hatások A) az izomtónus zavara B) az izomműködés szabályozásának zavara C) a mozgásfejlődés zavara
A) Izomtónus Hypotonia csökkent izomtónus Spaszticitás fokozott izomtónus Dystonia Rigiditás akaratlan, fokozott izomtónus abnormális végtag vagy törzshelyzettel agonista-antagonista izmok feszülése merevség agonista-antagonista izmok feszülése
B) Izomműködés szabályozása Mozgásterv kialakítása és kivitelezése apraxia Helyzetértékelés és propriocepció Koordináció ataxia (bizonytalan, ügyetlen mozgás) egyensúlyzavar Kontroll akaratlan mozgások sztereotíp mozgások
C) Mozgásfejlődés Mozgásformák elmaradása, késése (I. fázis) fordulás, kúszás, mászás, járás Mozgásformák elvesztése (II., IV. fázis) finommozgások, beszéd, járás A betegség fázisai I. korai kezdet (6-18 hó) II. gyors leromlás (1-4 év) III. stagnálás (2-10 év) IV. késői motoros hanyatlás (10 év felett)
Mozgásszervi elváltozások 1. Ízületi mozgásbeszűkülések, kontraktúrák 2. Gerincdeformitások scoliosis (gerincferdülés) kyphosis (domború hát) 3. Csontritkulás, patológiás törések inaktivitás csökkent csontépítő (osteoblast) aktivitás epilepsia ellenes gyógyszerek (antiepileptikumok)
1. Kontraktúrák
Ízületi mozgásbeszűkülés Csecsemőkorban hypotonia Fokozódó izomtónus eloszlási zavar gyakori dystoniák Izom eredetű (myogen) kontraktúra felfelé szálló (ascendáló) megjelenés: láb alsó végtag medence törzs
Progresszió Izomtónus eloszlási zavar Dinamikus izom kontraktúra Fixált izom kontraktúra Ízületi kontraktúra Csontos deformitás
Achilles-ín kontraktúra Lábikra izom (m. triceps surae) kontraktúrája Gyakran aszimmetrikus Equinus (lábujjhegyezés) Calcaneovalgus (sarokdőlés lúdtalp)
Következmények Járás gördülés, lengéscsillapítás elvesztése a térd- és csípőízület, ill. az alsó végtagi izomzat túlterhelődése egyensúlyzavar fokozódása lábdeformitás kialakulása állási, cipőviselési nehezítettség, stabilitás csökkenése relatív végtaghosszkülönbség (ferde medence scoliosis hajlamosító tényező) lábujjhegyen stabilabb járás előrehajló testtartásban (kyphosis hajlamosító tényező) equinus > calcaneovalgus
Következmények Járóképesség csökkenése (életminőség, szövődmények) svéd felmérés: 73% megtanult járni 80%-uk (az összes beteg 58%-a) járóképes maradt további 27%-uk járóképessége csökkent (43%-uk járóképessége teljes)
Kezelés Cél: járóképesség fenntartása kontraktúrák megszüntetése Preventív szemlélet
Kezelés Gyógycipők Gyógytorna, hidroterápia Sínezés (ortézisek) Botulinum toxin Műtét
Gyógycipők Mezítláb vagy cipő zokni, papucs nem Cipő: oldalsó megtámasztás erős kéreg Szupináló (kifelé döntött) sarokék Calcaneovalgus esetén Szupináló sarok Merevebb talp equinus esetén Merevebb talp
Gyógytorna
Silverskiöld teszt Nyújtott térd m. gastrocnemius Hajlított térd m. soleus
Gyógytorna
Gyógytorna
Gyógytorna
Ortézisek Éjszakai sín Ortézisek járáshoz
Botox kezelés
Progresszió Izomtónus eloszlási zavar Kisebb, eredményesebb műtét Dinamikus izom kontraktúra Fixált izom kontraktúra Ízületi kontraktúra Csontos deformitás Nagyobb, kevésbé eredményes műtét
Műtét Achilles-ín hosszabbítás (Achillotomia) Gastrocnemius recessio ( lazítás ) Vulpius műtét
Csípőkontraktúra addukciós csípőkontraktúra (ritkább) későbbi életkorban csípőficam alakulhat ki alsó végtag rövidülés!!!
2. Gerincdeformitások
Gerincdeformitások
Scoliosis Neuromuscularis eredet törzsizomzat hypotonia, asszimetrikus dystonia Progresszív deformitás a növekedés befejeződésével nem áll meg a progresszió időnként rapid progresszió (a törzsizomzat tónus-asszimetria függvényében) Hajlamosító tényezők mozgásszegény életmód (IV. stádiumban fokozott) alsó végtagi hosszkülönbség
Scoliosis III. stádiumban az életkor előrehaladásával gyakoribbá válik 6 évesek ¼-ében 13 évesek ¾-ében S-alakú scoliosis Jobbra konvex nagyívű thoracalis Balra konvex kisívű lumbalis C-alakú fokozott figyelem! gyors progresszió (napok alatt)
Fizikális vizsgálat
Röntgenvizsgálat Fizikális vizsgálattal észlelt gerincferülés esetén 25 fokos Cobb-fok felett a csontos érésig félévente A növekedés befejezése után évente (amíg progresszió van)
Megelőzés Neuromuscularis ok: az izomzat állapota befolyásolja a progressziót Cél: járóképesség fejlesztése és megőrzése a hátizomzat erősítése a gerinc rugalmasságának megőrzése a törzsizomzat kontrollja Végtaghosszkülönbség kiegyenlítése Lovasterápia, fizioterápia, hydroterápia
Korzett a gerincferdülés progresszióját nem befolyásolja Indikáció: ülőegyensúly javítás 10 éves kor alatt a műtéti ellátás halasztásáig Mellékhatások: bőrirritáció, nyomási pontok légzésgyengülés refluxbetegség erősödése fizikai aktivitás csökkenése törzsizomzat erejének csökkenése
Műtét 60 fok feletti görbület légzésfunkciós zavarok gyomorműködési zavarok ülési nehezítettség, fájdalom Műtéti indikáció: 40-50 fokos Cobb fok felett ideális még rugalmas gerincnél
Műtét 60 fok feletti görbület légzésfunkciós zavarok gyomorműködési zavarok ülési nehezítettség, fájdalom Műtéti indikáció: 40-50 fokos Cobb fok felett ideális még rugalmas gerincnél
Műtét 60 fok feletti görbület légzésfunkciós zavarok gyomorműködési zavarok ülési nehezítettség, fájdalom Műtéti ndikáció: 40-50 fokos Cobb fok felett ideális még rugalmas gerincnél
Kyphosis Járóképes lányokban gyakrabban alakul ki A gyermekek ¼-ében Functionalis jelentősége csekély Hajlamosító tényezők lábujjhegyen járás: a járást stabilabbnak érzik előredőlő felsőtest mellett ülőegyensúly zavar
Mozgásszegény életmód következményei kontraktúrák kialakulása, fokozódása izomzat sorvadása csontritkulás, törések scoliosis progressziója FÁJDALOM belszervi eltérések tüdőfunkció beszűkülése bélmozgások csökkenése SZÖVŐDMÉNYEK
Megelőzés Járóképesség fejlesztése, megőrzése Kalcium, D-vitamin pótlás Ízületek átmozgatása Naponta min. 30 perc állítás (járóképteleneknél)
Egyéb segédeszközök Rollátorok (walkerek) Atlas Walker (2-8 éves korban) Movita Otto Bock Nurmi Állítókeretek Kerekesszékek Felső végtagi ortézisek (sinek) sztereotíp mozgások csökkentése
Ortopédiai gondozás Kontroll 6 havonta 3-4 havonta (scoliosis kontroll): járásképtelenség esetén súlyos hypotonia áll fenn növekedési hullámban súlyos scoliosis esetén Állapotfelmérés kontraktúrák ülőegyensúly járóképesség gerinc statusz (+ röntgen) testúly, testmagasság
Ortopédiai gondozás Segédeszközök felírása (Közgyógyellátás) gyógycipők (6 havonta) ortézisek: éjszakai, nappali sinek (évente) korzettek (évente) kerekesszék (3 évente) felső végtagi ortézisek (évente)
Köszönöm a figyelmet!