A congenitalis vitiumok Veleszületett szívbetegség az élveszületettek kb. 8 -énél fordul elő. Kialakulásukban örökletes tulajdonságok és környezeti tényezők játszhatnak szerepet. terhesség alatti fertőzések, a magzat károsodását okozó anyagok, egyes gyógyszerek, vegyszerek alkohol anyai diabetes A congenitalis vitiumok kialakulása Az összes veleszületett szívbetegségnek csupán kb. 8 %- a genetikai eredetű, és még kb. 2%-nak ismerjük a pontos okát. 90%-ban több kóroki tényező együttes jelenlétére vezethető vissza a baj. A congenitalis vitiumok családi halmozódása Ha 1 családtag beteg, 3%-ra, Ha 2 családtag beteg 9%-ra emelkedik a kockázat (a 0,8%- ról) Ha az anya az érintett, 10-15%
A congenitalis vitiumok diagnózisa 1. Családi anamnézis Volt-e veleszületett szívbetegség Terhességi és perinatális anamnézis Anyai vírusinfekció rubeola, Várandósság alatt szedett gyógyszer, alkohol (foetopathia), drog Anyai betegség diabetes, autoimmun betegség A congenitalis vitiumok diagnózisa 2. Jelenlegi panaszok Táplálási nehézség gyenge, étvágytalan Fáradékonyság gyengén sír, rosszul eszik Gyakori légúti fertőzések Elmaradás a fejlődésben Elkékül cyanosis perifériás, centrális Oedema helye más! Mellkasi fájdalom Eszméletvesztés Guggolva pihen A congenitalis vitiumok diagnózisa 3. Fizikális vizsgálat Megtekintés Dystrophia Mellkasdeformitás pectus excavatum, pectus carinatum, szívpúp Praecordiális pulzáció Telt nyaki vénák Tachypnoe, dyspnoe Cyanózis, dobverőujj, óraüveg köröm Ismert syndromák jelei (Down, Turner )
A congenitalis vitiumok diagnózisa 4. Fizikális vizsgálat Tapintás Praecordium - szívcsúcslökés, surranás Jugulum surranás Perifériás pulzusok szám, ritmusosság, minőség Bőr tapintása hőmérséklet, nedvesség Máj Hallgatózás Szívhangok, zörejek Tüdő A szívhangok keletkezése Szívzörjek keletkezése Fokozott véráramlás a normál strukturákon át. Szűkület a keringés útjában Vér beáramlása egy tágult szív vagy érrészbe. Membrán, vagy húr a vér útjában A vér áramlása magas nyomásúból alacsony nyomású szívüregbe. A congenitalis vitiumok diagnózisa 5. Vérnyomás mérés 4 végtagon RR Doppler ABPM 24 órás monitorizálás Flush tehnika csecsemőnél EKG elektrokardiogram Frekvencia Ritmicitás ingerületképzési, ingervezetési zavarok Kamra hypertrophia és terhelés
A congenitalis vitiumok diagnózisa 6. Szív ultrahang vizsgálat (2DD-C) Méretek hypertrophia, tágulat Contractilitás Rendellenes elhelyezkedés Rendellenes összeköttetések Nyomásgradiensek szűkületek foka Szívkatéteres vizsgálat egyre kevesebb diagnosztikus, több terápiás Egyéb képalkotó eljárások ritkán CT, MRI, PET Holter monitorizálás Elektrofiziológiai vizsgálat A magzati keringés Normál keringés A congenitalis vitiumok felosztása Bal-jobb shunt-ös Jobb-bal shunt-ös azaz cyanotikus Shunt nélküli vitiumok Bal-jobb shunt-ös vitiumok Pitvari sövényhiány atrialis septum defectus - ASD Kamrai sövényhiány ventricularis septum defectus - VSD Nyitott ductus arteriosus - Ductus Botalli persistens - PDA
Pitvari sövényhiány (5-10%) Pitvari sövényhiány Tünetszegény, DE!!! Kezelés nélkül 30-40 éves korra pulmonalis hypertonia, pitvari ritmuszavar, keringési elégtelenség alakulhat ki. Mérete csökkenhet 5 éves korra 40% spontán záródik Th: Zárás Katéteres, műtéti Életmód: nem kell korlátozni Endocarditis profilaxis műtét után 6 hónapig, tovább csak folt esetén. Kamrai sövényhiány VSD (20-25%) A kis és közepes defektus csak a bal szívfelet terheli. Tünet és panaszmentes Csak a bal szívfelet terheli. Dg: zörej alapján Gyakran spontán záródik (40%). Életmód: Korlátozást nem igényel. Endocarditis prophylaxis fontos! Kis kamrai sövényhiány
Nagy kamrai sövényhiány tünetek, panaszok Nagyvérköri elégtelenség Tachycardia Tachypnoe, dyspnoe jelei! Profúz izzadás Légúti infekciók Fáradékonyság Nehezen táplálható Gyengén sír Dystrophia étvágytalan, fáradékony, légúti inf., antibiot., felszívódási zavar Jobb szívfél elégtelenség nagyvérköri pangás Nagy VSD Therápia Gyógyszeres kezelés dekompenzáció esetén Digitalizálás Diuretikum Perifériás rezisztencia csökkentése Műtét Palliatív Arteria pulmonalis szűkítés banding Korrekció a defektus zárása Mikor? Életmód Korlátozást nem igényel magát korlátozza. Endocarditis prophylaxis Táplálási tanácsok, öltöztetés, közösség
Ductus Botalli persistens PDA (5-10 %) Koraszülötteknél sokkal gyakoribb. (45-80%) Aktív paecordium Peckelő perifériás pulzusok Egyéb tünetek, mint VSD Gyakran spontán záródik, főleg koráknál. Ductus Botalli persistens terápia Újszülött kor - Gyógyszeres zárás Indomethacin!!! Dg. = műtét (előtte endocarditis Profilaxis) Katéteres zárás Thoracoscopos sebészi zárás Nyitott sebészi ellátás Zárás után egészségesként gondozandó. A szív helyzeti rendellenességei Dextrocardia, dextrapozició Szűkületek Aorta stenosis Arteria pulmonalis stenosis Coarctatio aortae Elégtelenségek Aorta insufficiencia Arteria pulmonalis insufficiencia Shunt nélküli vitiumok Nincs vérkeveredés
Aorta stenosis (5%) Kritikus stenosis Újszülöttkori súlyos állapot Sokáig tünetmentes korlátozás nehéz Jellegzetes a juguláris surranás Középsúlyos és súlyos formában veszély a hirtelen halál (1%) Az aorta stenosis tünetei Csak súlyos stenosisban, serdülő vagy fiatal felnőtt korban: Fáradékonyság Mellkasi fájdalom Eszméletvesztés Az aorta stenosis terápiája Ballon dylatatio csak válogatott esetekben, mert insuff. Műtét Comissurotomia Billentyű pótlás homograft, műbillentyű Gyermekkorban nagyon megfontolandó az indikáció! Coarctatio aortae (8%) Femoralis pulsus tapintása, regisztrálása minden újszülöttnél!!!!!! Felső végtagon hypertonia Alsó végtag vérnyomása alacsonyabb.
Praeductalis coarctatio A magzati életben az aorta descendens vérellátása jelentős részsét a ductus Botalli biztosítja. Születés után keringési elégtelenség tünetei alakulnak ki. (ld. VSD) A keringés összeomlik, ha a ductus B. záródik. Azonnali beavatkozás szükséges. Postductalis coarctatio Már a méhen belüli életben akadály. Kompenzáló mehanizmusok Nagyon tünetszegény! Esetleg fejfájás, orrvérzés, lábfájás. De a hypertonia rombol!!!! Keringési elégtelenség Agyvérzés Aorta ruptura Endocarditis Hypertonia kezelése Ballon dylatatio Stent beültetés Műtét A Coarctatio aortae kezelése
Arteria pulmonalis stenosis (5-8%) Enyhe esetben tünetmentes Súlyos esetben fáradékonyság, dyspnoe Nagyvérköri pangás Jobb kamra hypertrophia kiáramlási obstrukció Az arteria pulmonalis stenosis terápiája Ballonos tágítás Műtét ritkán szükséges Jobb bal shuntos vagy cyanotikus vitiumok Teljes nagyér transzpozició (TGA) (5-7%) Fallot tetralogia (10%) Teljes nagyér transzpozició (TGA) (5-7%) Aorta (2) - a jobb kamrából ered Arteria pulmonalis (4) - a bal kamrából ered ASD (1) a foramen ovale nyitott a nyomásviszonyok miatt Nyitott ductus Botalli (3) a hypoxia miatt A teljes nagyér transzpozició tünetei O 2 belélegeztetésére sem javuló cyanosis hyperoxia teszt Azonnali beavatkozást igényel Ha nagy VSD társul, cyanosis enyhe
A teljes nagyér transzpozició kezelése Palliativ Rashkind septostomia - atrioseptostomia A teljes nagyér transzpozició sebészi kezelése Pitvari szintű keringéskeresztezés Senning műtét Kamrai szintű keringéskeresztezés Switch műtét Fallot tetralogia (10%) Arteria pulmonalis stenosis (1) Subaorticus kamrai sövényhiány (4) Lovagló aorta (3) Jobb kamra hypertrophia (2) A Fallot tetralogia tünetei Cyanosis a pulmonalis stenosis mértékétől függ. Terhelésre jelentkező dyspnoe Guggolva pihen Dobvező ujj, óraüveg köröm Cyanoticus roham műtéti indikáció
Extracardialis szövődmények Poliglobulia Htk akár 80% felett Vér viscositása nagy Perifériáskeringés lelassul Fokozott a thrombus képződés veszélye Ezekből embolus szakadhat le Agyembólia Agytályog Anaemia cyanosis csökken, DE a hypoxia nem!!! A Fallot tetralogia kezelése Gyógyszeres Vaspótlás a Htk 55-60% közt legyen! Thrombocyta aggregáció gátlás Aspirin Cyanotikus roham kezelése béta blokkoló Súlyos állapotú újszülöttnél ductus nyitva tartás - Prostin Súlyos polycythemiában haemodylutió Sebészi kezelés palliatív, korrekciós A Fallot tetralogia sebészi kezelése Aortopulmonalis shunt Korrekció korai, ha lehet