Kibővült laboratóriumi diagnosztikai lehetőségek a férfi infertilitás kivizsgálásában Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest
Infertilitás/subfertilitás Férfi infertilitás esetek 90%-ban spermium szám és / vagy spermium minőség kóros Fertőzések / gyulladások Anatómiai ok Genetikai ok Endokrin ok (nemi hormonok eltérései, pajzsmirigy betegségek, diabetes) Környezeti ok Silent betegségek (cöliakia)
Endokrin vizsgálatok hormon status: FSH, LH, prolaktin, tesztoszteron, ösztrogén (DHEAs, androszténdion) szabad hormon szint: SHBG : hypothyreosis, adipositas, androgén th, nephrosis, M. Cushing : májbetegség, hyperthyreosis, ösztrogén th szabad tesztoszteron (fehérjéhez nem kötött) biológiailag aktív tesztoszteron (szabad és albuminhoz kötött frakció) indexek számolása: tesztoszteron / ösztrogén index free androgén index (FAI): tesztoszteron/shbg*100 normál érték: 30-150 inhibin B/ FSH>23.5
Inhibin B férfiakban a hormonszint a spermatogenezis direkt markere (Sertoli sejt működés), csak a herében termelődik inhibin B funkciója az FSH hormon termelésének szabályzása negatív feed back mechanizmussal az inhibin B szint a here exokrin funkciójának nagyon jó markere azoospermiában a hormon szenzitivitása és specificitása jobb, mint az FSH-é, ezért ezekben az esetekben a spermatogenezis megítélésére párhuzamos FSH és inhibin B mérést ajánlanak, és az inhibin B/ FSH rációt nézik. előrejelzi azoospermiában az ICSI eredményességét. inhibin B vizsgálat végzésének andrológiai indikációi: pubertás precox pubertás tarda férfi infertilitás kivizsgálása spermatogenezis megítélése ICSI előtt cryptorchidismus anorchidismus újszülöttekben bizonytalan nemi jelleg esetén intersex betegségek differenciáldiagnosztikája here tumor
Anti-müllerian hormon (AMH) AMH=MIS, MIH, MIF TGF-β hormon szöveti növekedés és differenciálás AMH férfiben a reproduktív status markere AMH és tesztoszteron AMH és gonadotropin hormonok
AMH vizsgálat indikációi Férfi infertilitás kivizsgálása, spermatogenezis megítélése, ICSI előtt pubertas tarda pubertas precox (GH független) testotoxicosis fiúkban androgén inszenzitivitás néhány formája tesztoszteron bioszintézis defektus zavara újszülöttekben bizonytalan nemi jelleg eldöntése gyerekekben interszex állapotok differenciálása Sertoli/Leydig sejtes tumorok (diagnózis és terápia követés) pubertas precox cryptorchidismus anorchidismus testicularis dysgenezis Normál értékek: Fiú gyerek: 3.8-160 ng/ml Férfi:1.3-14,8 ng/ml
Spermium elleni antitest infekció, obstrukció, trauma vér/here gát sérülés autoantitest IgG/IgA férfi: immobilizáló és agglutináló hatás antitest direkt hatása a spermiumokra spermium fejéhez kötődik spermium farokhoz kötődik antitest direkt hatása a spermatogenezisre vasectomia, here sérülés, here gyulladás után nőben:immobilizáló hatás citotoxikus hatás petesejthez kötödés és penetráció gátlása lokális hatás spermium szelekció gátlása meddő párok 5-10%-ban kimutatható vér/seminális plazma/cervix nyák
Szteroid receptor elleni antitest here elleni autoantitest a Leydig sejtek, a spermiumok és a spermogoniumok ellen termelődő antitest autoimmun endokrinopathiák része, ahol a szteroidot termelő sejtek receptorai ellen termelődik autoantitest (M. Addison) a vizsgálat indikációi: férfi infertilitás kivizsgálása hypogonadizmus kivizsgálása adrenogenitális szindróma differenciálása
Autoimmun endokrinopathia jellemzői polyglandular autoimmune syndromes (APS), autoimmune polyendocrine disease (APD), polyglandular failure syndromes (PFS), polyglandular deficiency syndromes (PDS) ok: krónikus lymphocytás gyulladás az endokrin szervekben humorális és celluláris immun eltérések legalább 2 endokrin szerv érintett nem endokrin manifesztáció is része mindkét nemben előfordul, bármely életkorban kezdődhet (<50 év alatt) genetikai hajlam általában csökkent endokrin funkcióval és alacsony hormon szinttel jár (kivétel pajzsmirigy, hyperprolaktinaemia) autoantitest megjelenése megelőzi a klinikai képet betegség manifesztációja után a citotoxikus autoantitestek eltűnnek (M. Addison, IDDM) subklinikus forma
Gyulladás markerei hagyományos és molekuláris mikrobiológiai vizsgálatok ondó fehérvérsejtszám meghatározás akutfázis fehérjék citokin meghatározás IL-6 mérés a seminális plazmából fehérvérsejt alkotóelem mérése PMN elasztáz seminális plazmából diagnózis terápia követés krónikus gyulladás/fertőzés/silent formák!
N-alfa-glukozidáz (NAG) mellékhere funkció megítélésének markere differenciálás a spermium termelés zavara és a gyulladás okozta elzáródás között normál androgén hormonszint+azoospermia vizsgálati anyag: seminális plazma enzimaktivitás mérése: totál α-glukozidáz és neutral- α- glukozidáz azoospermiák differenciálása Secretoros azoospermia: enzimaktivitás Excretoros azoospermia: enzimaktivitás
Cöliakia /gluténszenzitiv enteropathia autoimmun betegség, silent forma is genetikai hajlam immunszerológiai diagnózis: szöveti transzglutamináz (ttg) IgA és IgG, EMA boholyatrophia miatt felszívódási anomáliák prevalencia: 1% férfiben és nőben is infertilitást okoz terápia: gluténmentes diéta (búza, rozs, árpa, zabliszt) autoantitestek eltűnnek