1. ESET DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS. 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét

Hasonló dokumentumok
1. ESET DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS. 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét

Egy ritka kórkép a herediter angioneurotikus ödéma gondozási vonatkozásai

KÓROKI MUTÁCIÓK AZONOSÍTÁSA ÖRÖKLETES ANGIOÖDÉMÁBAN ÉS A C1-INH GÉN MUTÁCIÓS ADATBÁZISÁNAK LÉTREHOZÁSA

ROVARMÉREG ALLERGIÁK ÉS ANAFILAXIA

Hasfájás a sürgısségi ambulancián

Újdonságok a krónikus urticaria területén* New aspects in the field of chronic urticara

Az urticaria patomechanizmusa, klinikuma, diagnosztikája és kezelése

AZ IDIOPÁTIÁS NEM HISZTAMIN-MEDIÁLT ANGIÖDÉMA ÉS A HEREDITER ANGIÖDÉMA KLINIKAI MEGJELENÉSÉNEK ÖSSZEHASONLÍTÁSA

A lektin út aktiválódásának jelentősége herediter angioödémában


3

Betegtájékoztató SUPRASTIN INJEKCIÓ. Suprastin injekció klórpiramin. HATÓANYAG: 20 mg klórpiramin-hidroklorid (1 ml) ampullánként.

BARANYA MEGYEI SZAKDOLGOZÓK VI. TUDOMÁNYOS NAPJA NOVEMBER 24. PÉCS

A ban meghirdetésre kerülő szakvizsga letételéhez kötelező továbbképzések

BCG ÉS AMI MÖGÖTTE VAN


PREOPERATÍV VIZSGÁLAT Preoperatív aneszteziológiai vizsgálat

Dr. Bencze Ágnes Semmelweis Egyetem II.sz. Belgyógyászati Klinika

Csecsemő és gyermekanesztézia:

Betegtájékoztató SUPRASTIN TABLETTA. Suprastin tabletta klórpiramin. HATÓANYAG: 25 mg klórpiramin-hidroklorid tablettánként.

Szabadalmi oltalom megszûnése és újra érvénybe helyezése

BETEGTÁJÉKOZTATÓ: INFORMÁCIÓK A FELHASZNÁLÓ SZÁMÁRA. Suprastin tabletta klórpiramin

TÚLÉRZÉKENYSÉGI I. TÍPUSÚ TÚLÉRZÉKENYSÉGI REAKCIÓ A szenzitizáció folyamata TÚLÉRZÉKENYSÉGI REAKCIÓK ÁTTEKINTÉSE TÚLÉRZÉKENYSÉGI REAKCIÓK

Élettudományi Kollégium 2014/1 K

NEURORADIOLÓGIA 1. rész

Betegtájékoztató STREPTASE NE LIOFILIZÁTUM OLDATOS INJEKCIÓHOZ/INFÚZIÓHOZ

Dr. Pál P l Csilla, Dr. Csorba Éva,

Immunológia alapjai. 10. előadás. Komplement rendszer

A HGCE/pyometra diagnosztikája és terápiája szukában

ALLERGIÁS RHINITIS. Prof. Dr. Hirschberg Andor

A felszívódási zavarok okai. Felszívódási zavarok, táplálékallergia. Erjedéses hasmenések. A felszívódási zavarok tünetei

A Debreceni EOEC ÁOK, a Pécsi TE ÁOK, a Semmelweis Egyetem ÁOK, és a Szegedi TE ÁOK által összeállított anyagok alapján, és jóváhagyásukkal

Térítési díjak: szakorvosi vizsgálatok és diagnosztika OEP által finanszírozott rendeléseken, biztosítási jogviszony hiányában

es tanévben díjazott Rektori Pályamunkák

Anamnézis, fizikális vizsgálat májbetegségekben

Hibák és tévedések a gyermeknephrológiában

Peripheriás artériás betegség. Prof. Dr. Pál Soltész Angiológiai tanszék 2013 October

Asztma, COPD és allergiás rhinitis gyógyszerészi gondozása

Thrombosishajlam gyulladásos bélbetegségben a betegségaktivitás vagy az öröklött tényezők játszanak-e fontosabb szerepet?

Mely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához?

Betegtájékoztató: Információk a felhasználó számára. Algoflex Rapid Mini 200 mg lágy kapszula Algoflex Rapid 400 mg lágy kapszula ibuprofén

Fájlnév:MSDS Primer savas 1/6 Verzió: 1.1 HU Készült: BIZTONSÁGI ADATLAP. készült a 1907/2006/EK rendeletnek megfelelő en

Az angioödéma (más néven

A nemi hormonok változásának hatása a hereditaer angioneuroticus oedemában szenvedô betegek rohamainak gyakoriságára

Szent Borbála Kórház Szakrendelések A-tól Z-ig. Rendelési idő

Az allergia molekuláris etiopatogenezise

Húgyúti infekciók diagnózisa, kezelése, profilaxisa

M E G O L D Ó L A P. Nemzeti Erőforrás Minisztérium. Korlátozott terjesztésű!

VÁRKONYI ILDIKÓ KÉPALKOTÓ VIZSGÁLATOK INDIKÁCIÓI

Glutén asszociált kórképek

ÁLLAMVIZSGA TÉTELSOR (Elméleti)

Immunológia alapjai. 16. előadás. Komplement rendszer

A köhögés differenciáldiagnosztikája. Dr Krikovszky Dóra

Humán inzulin, rdns (rekombináns DNS technológiával, Saccharomyces cerevisiae-ben előállított).

IV. melléklet. Tudományos következtetések

Bécsi Egyetemi Klinika Fül-Orr-Gégészeti Osztályának professzora kijelenti, hogy

ASZTMÁS-E A GYERMEK. Dr. Kovács Lajos. Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika, Budapest

Generated by Unregistered Batch DOC TO PDF Converter , please register!

A Magyar Gyermekorvosok Társasága és a Magyar Tüdőgyógyász Társaság Gyermektüdőgyógyász Szekciójának Konferenciája Székesfehérvár, Hotel Novotel****

BETEGTÁJÉKOZTATÓ 1. MILYEN TÍPUSÚ GYÓGYSZER A MAGYTAX INJEKCIÓ ÉS MILYEN BETEGSÉGEK ESETÉN ALKALMAZHATÓ?

Mozgásszervi rehabilitáció

ALLERGOLÓGIAI KRÍZISÁLLAPOTOK

Atopiás dermatitis Gáspár Krisztián

Életmentő cikkek javaslat

Emberi Erőforrások Minisztériuma

FELHÍVÁS TANFOLYAMRA

Felnőttkori élelmiszer allergia a bőrgyógyász szemével

Blended learning az egészségügyben

Krónikus urticaria. Dr. Irinyi Beatrix. Debreceni Egyetem Bőrgyógyászati Klinika Bőrgyógyászati Allergológiai Tanszék

MSDS Töltést elősegítő folyadék 1/5 Verzió: 1.0 HU Készült: Utolsó nyomtatás: BIZTONSÁGI ADATLAP

FIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót!

A tüdő adenocarcinomák szubklasszifikációja. Dr. Szőke János Molekuláris Patológiai Osztály Budapest, 2008 december 5.

PARADIGMA VÁLTÁS AZ ASZTMA BRONCHIALE MEGÍTÉLÉSÉBEN ÉS KEZELÉSÉBEN. Dr. Kovács Lajos SE. I. sz. Gyermekklinika Budapest

Allergológiai krízis állapotok. Az anafilaxia, rovarméreg allergia és herediter angioneuroticus oedema diagnosztikája és kezelése

AZ ASTHMA BRONCHIALE TERMÉSZETES LEFOLYÁSA; CITOKINEK A BRONCHIALIS HYPERREAKTIVITÁS PATOMECHANIZMUSÁBAN. Dr. Halász Adrien

III./5. GIST. Bevezetés. A fejezet felépítése. A.) Panaszok. B.) Anamnézis. Pápai Zsuzsanna

IgE mediált allergiák diagnosztikája - áttekintés

A szervezet immunválasza a vérátömlesztésre

100 mikrogramm szalbutamol (szalbutamol-szulfát formájában) adagonként.

Bevezetés. 2. Rhinitises/asthmás betegek kiemelése 880 dolgozót (695 beköltözot és 185 oslakost) kérdoív alapján emeltem ki ipari populációból Pakson.

Szakma megnevezése Szakmakód Ágyszám. Belgyógyászat Gasztroenterológia Sebészet

KÉPALKOTÓ MÓDSZEREK A GYERMEK GASTROENTEROLÓGIÁBAN. Kis Éva Semmelweis Egyetem Budapest I. Gyermekklinika

SEGÉDANYAG: Alumínium-hidroxid adszorbens (alumínium-hidroxid szuszpenzió),, fenol, nátrium-klorid, injekcióhoz való víz.

I. SÜRGŐSSÉGI TUDOMÁNYOS ÜLÉS

Az allergiás reakció

A neuroendokrin jelátviteli rendszer

Válasz Dr. Szűcs Gabriellának Dr. Nagy György MTA Doktori Értekezésére adott opponensi véleményére

FIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót!

HÚGYÚTI FERTÕZÉSEK. I. Alapvetõ megfontolások 1.1. DEFINÍCIÓ ÉS KOMPETENCIASZINTEK. EüM

II./3.3.2 fejezet:. A daganatok célzott kezelése

KOMÁROM-ESZTERGOM MEGYE

Asztma iskoláskor elıtt

Tantárgyprogram. 1. Mintatantervi információk. 2. Tartalmi és félévi feldolgozásra vonatkozó információk

Betegtájékoztató: Információk a felhasználó számára. Seractil Dolo 200 mg filmtabletta Seractil Dolo 300 mg filmtabletta dexibuprofén

Jegyzokönyv. Dr. Farkas Henriette pályázatát az általam elnökölt bizottság megtárgyalta. Mellékelten küldöm a bizottság véleményét.

A foglalkozás-egészségügyi ellátás mindennapi nehézségei és problémái


Átírás:

1. ESET 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét Sebészeti osztály hasi UH: bélfal ödéma, ascites konzervatív kezelés Anamnézis: 6 éves korától o több alkalommal görcsös hasi fájdalom o hányás o vizes hasmenés DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS

2. ESET 11 éves leány: testnevelés órán megütötte a kezét, amely megduzzadt Traumatológiai ambulancia: incizió, rögzítés Anamnézis: 3 éves korától o több alkalommal görcsös hasi fájdalom o végtag ödéma mater és testvére: hasonló tünetek DIAGNÓZIS: HAEMATOMA, CONTUSIO MANUS L. S.

3. ESET 32 éves nő: fogászati beavatkozást követően nehézlégzés, arc ödéma Gégészeti osztály szokásos kezelésre nem reagál, tracheotomia Anamnézis: 13 éves korától több alkalommal garat-, gége-,végtag ödéma édesanyja DIAGNÓZIS: megfulladt LIDOCAIN 28 éves ALLERGIA korában

A 3 ESET ÖSSZEGZÉSE Első tünetek 20 éves kor alatt jelentkeznek Családtagokban hasonló tünetek fordulnak elő Helytelen diagnózisok, ismeretek hiánya RITKA, ÖRÖKLŐDŐ KÓRKÉP

A 3 ESET ÖSSZEGZÉSE Klinikai megjelenése (angioödémák) hasonló az allergiás kórképekéhez RITKA, ÖRÖKLŐDŐ KÓRKÉP ANGIOÖDÉMÁK

A 3 ESET ÖSSZEGZÉSE A szokásos kezelésre nem reagál RITKA, ÖRÖKLŐDŐ KÓRKÉP ANGIOÖDÉMÁK NEM HISZTAMIN MEDIÁLT

HEREDITER ANGIOOEDEMA (HAE) Farkas Henriette Semmelweis Egyetem, III. Számú Belgyógyászati Klinika, Országos Angioödéma Központ farkas.henriette@med.semmelweis-univ.hu

Allergy. 2014 May;69(5):602-16.

HEREDITER ANGIOEDEMA (HAE) ANGIO ÖDÉMA SZUBKUTÁN SZUBMUKÓZUS CSALÁD POZITÍV HAE MUTÁCIÓ C1-INH gén F12 gén?

ANGIOÖDÉMA - LOKALIZÁCIÓ SZUBKUTÁN SZUBMUKÓZUS VÉGTAGOK ARC TÖRZS GENITALIA FELSŐ LÉGÚT NYELV GARAT GÉGE BÉLTRAKTUS

CSALÁDI ANAMÉZIS?? HAE HAE HAE C1-INH deficiencia

MUTÁCIÓ A C1-INHIBITOR (C1-INH) GÉNBEN 11 kromoszóma(11q11-q13.1) autoszomális domináns öröklődés több mint 300 mutáció www.hae.enzim.hu FENOTÍPUS C1-INH C1-INHf ELŐFORDULÁS C1-INH-HAE I 85 % C1-INH-HAE II N/ 15 %

PATOMECHANIZMUS C1-INH-HAE NEGATÍV KIVÁLTÓ TÖLTÉSŰ TÉNYEZŐ FELÜLET/KIVÁLTÓ TÉNYEZŐ PREKALLIKREIN HMW KININOGÉN XIIa FAKTOR KALLIKREIN BRADYKININ EDEMA VASODILATÁCIÓ PERMEABILITÁS B2 Firszt R, Frank MM Am J Clin Dermatol. 2010

MUTÁCIÓ A FXII GÉNBEN 5 kromoszóma ( 5q33-qter) XII Faktor funkcionális aktivitása emelkedett Gain-of-function mutáció Missense mutáció Duplikáció Deléció Bork K. Clin Immunol. 2011 Cichon S. Am J Hum Genet 2006

PATOMECHANIZMUS FXII-HAE NEGATÍV KIVÁLTÓ TÖLTÉSŰ TÉNYEZŐ FELÜLET/KIVÁLTÓ TÉNYEZŐ PREKALLIKREIN HMW KININOGÉN XIIa FAKTOR KALLIKREIN BRADYKININ EDEMA VASODILATÁCIÓ PERMEABILITÁS B2 Firszt R, Frank MM Am J Clin Dermatol. 2010

DIAGNÓZIS HAE LABORATÓRIUMI VIZSGÁLAT C1-INH C1-INH ANTIGENIKUS SZINT FUNKCIONÁLIS AKTIVITÁS C4 mutáció C1-INH-HAE I csökkent csökkent csökkent C1-INH gén C1-INH-HAE II normális vagy emelkedett csökkent csökkent C1-INH gén FXII-HAE/ U-HAE normális normális normális F12 gén/nem mutatható ki Bowen T. Allergy Asthma Clin Immunol 2010 Zuraw B. Allergy Asthma Proc. 2012

KOMPLEX ELLÁTÁS ORSZÁGOS ANGIOÖDÉMA KÖZPONT TANÁCSADÁS AKUT KEZELÉS PROFILAXIS GONDOZÁS

BETEGTÁJÉKOZTATÓ

BETEGKÁRTYA

BETEGNAPLÓ

ÖDÉMÁS ROHAM KEZELÉSE NEGATÍV TÖLTÉSŰ FELÜLET/KIVÁLTÓ TÉNYEZŐ PREKALLIKREIN HMW KININOGÉN XIIa FAKTOR KALLIKREIN ANTIHISZTAMIN, KORTIKOSZTERID HATÁSTALAN BRADYKININ EDEMA VASODILATÁCIÓ PERMEABILITÁS B2 Firszt R, Frank MM Am J Clin Dermatol. 2010

ÖDÉMÁS ROHAM KEZELÉSE NEGATÍV TÖLTÉSŰ FELÜLET/KIVÁLTÓ TÉNYEZŐ XIIa FAKTOR PREKALLIKREIN KALLIKREIN Kallikrein inhibitor HMW KININOGÉN pdc1-inh rhc1-inh FFP pdc1-inh rhc1-inh FFP BRADYKININ Bradykinin B2 receptor antagonista EDEMA VASODILATÁCIÓ PERMEABILITÁS B2 Firszt R, Frank MM Am J Clin Dermatol. 2010

GYÓGYSZER TÁMOGATÁS ELÉRHETŐSÉG BERINERT (plazmából) RUCONEST (rekombináns) 100% szakorvos

PROFILAXIS PRIMER GYÓGYSZERES C1-INH-HAE Kiváltó tényezők eliminálása C1-INH koncentrátum antifibrinolitikum [tranexámsav (Exacyl)] attenuált androgén[danazol(danatrol)] nc1-inh-hae Kiváltó tényezők eliminálása? progeszteron

KIVÁLTÓ TÉNYEZŐK Fizikai megterhelés Időjárásváltozás Menstruáció Infekció Terhesség Ösztrogéntartalmú fogamzásgátlók ÖDÉMA Stress Mechanikai trauma Élelmiszer Ösztrogénpótló kezelés ACE inhibitorok Zotter Z et al. Orphanet J Rare Dis. 2014 Mar 28;9:44.

PROFILAXIS PRIMER GYÓGYSZERES C1-INH-HAE Kiváltó tényezők eliminálása C1-INH koncentrátum antifibrinolitikum [tranexámsav (Exacyl)] attenuált androgén[danazol(danatrol)] nc1-inh-hae Kiváltó tényezők eliminálása? progeszteron

ELÉRHETŐSÉG Laboratórium: 1-3251481 Leletezés: 1-3251211 Ambulancia: 1-3251279 Varga Lilian 06-20-8250918 Farkas Henriette 06-20-8250922

www.haenet.hu