1. ESET 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét Sebészeti osztály hasi UH: bélfal ödéma, ascites konzervatív kezelés Anamnézis: 6 éves korától o több alkalommal görcsös hasi fájdalom o hányás o vizes hasmenés DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS
2. ESET 11 éves leány: testnevelés órán megütötte a kezét, amely megduzzadt Traumatológiai ambulancia: incizió, rögzítés Anamnézis: 3 éves korától o több alkalommal görcsös hasi fájdalom o végtag ödéma mater és testvére: hasonló tünetek DIAGNÓZIS: HAEMATOMA, CONTUSIO MANUS L. S.
3. ESET 32 éves nő: fogászati beavatkozást követően nehézlégzés, arc ödéma Gégészeti osztály szokásos kezelésre nem reagál, tracheotomia Anamnézis: 13 éves korától több alkalommal garat-, gége-,végtag ödéma édesanyja DIAGNÓZIS: megfulladt LIDOCAIN 28 éves ALLERGIA korában
A 3 ESET ÖSSZEGZÉSE Első tünetek 20 éves kor alatt jelentkeznek Családtagokban hasonló tünetek fordulnak elő Helytelen diagnózisok, ismeretek hiánya RITKA, ÖRÖKLŐDŐ KÓRKÉP
A 3 ESET ÖSSZEGZÉSE Klinikai megjelenése (angioödémák) hasonló az allergiás kórképekéhez RITKA, ÖRÖKLŐDŐ KÓRKÉP ANGIOÖDÉMÁK
A 3 ESET ÖSSZEGZÉSE A szokásos kezelésre nem reagál RITKA, ÖRÖKLŐDŐ KÓRKÉP ANGIOÖDÉMÁK NEM HISZTAMIN MEDIÁLT
HEREDITER ANGIOOEDEMA (HAE) Farkas Henriette Semmelweis Egyetem, III. Számú Belgyógyászati Klinika, Országos Angioödéma Központ farkas.henriette@med.semmelweis-univ.hu
Allergy. 2014 May;69(5):602-16.
HEREDITER ANGIOEDEMA (HAE) ANGIO ÖDÉMA SZUBKUTÁN SZUBMUKÓZUS CSALÁD POZITÍV HAE MUTÁCIÓ C1-INH gén F12 gén?
ANGIOÖDÉMA - LOKALIZÁCIÓ SZUBKUTÁN SZUBMUKÓZUS VÉGTAGOK ARC TÖRZS GENITALIA FELSŐ LÉGÚT NYELV GARAT GÉGE BÉLTRAKTUS
CSALÁDI ANAMÉZIS?? HAE HAE HAE C1-INH deficiencia
MUTÁCIÓ A C1-INHIBITOR (C1-INH) GÉNBEN 11 kromoszóma(11q11-q13.1) autoszomális domináns öröklődés több mint 300 mutáció www.hae.enzim.hu FENOTÍPUS C1-INH C1-INHf ELŐFORDULÁS C1-INH-HAE I 85 % C1-INH-HAE II N/ 15 %
PATOMECHANIZMUS C1-INH-HAE NEGATÍV KIVÁLTÓ TÖLTÉSŰ TÉNYEZŐ FELÜLET/KIVÁLTÓ TÉNYEZŐ PREKALLIKREIN HMW KININOGÉN XIIa FAKTOR KALLIKREIN BRADYKININ EDEMA VASODILATÁCIÓ PERMEABILITÁS B2 Firszt R, Frank MM Am J Clin Dermatol. 2010
MUTÁCIÓ A FXII GÉNBEN 5 kromoszóma ( 5q33-qter) XII Faktor funkcionális aktivitása emelkedett Gain-of-function mutáció Missense mutáció Duplikáció Deléció Bork K. Clin Immunol. 2011 Cichon S. Am J Hum Genet 2006
PATOMECHANIZMUS FXII-HAE NEGATÍV KIVÁLTÓ TÖLTÉSŰ TÉNYEZŐ FELÜLET/KIVÁLTÓ TÉNYEZŐ PREKALLIKREIN HMW KININOGÉN XIIa FAKTOR KALLIKREIN BRADYKININ EDEMA VASODILATÁCIÓ PERMEABILITÁS B2 Firszt R, Frank MM Am J Clin Dermatol. 2010
DIAGNÓZIS HAE LABORATÓRIUMI VIZSGÁLAT C1-INH C1-INH ANTIGENIKUS SZINT FUNKCIONÁLIS AKTIVITÁS C4 mutáció C1-INH-HAE I csökkent csökkent csökkent C1-INH gén C1-INH-HAE II normális vagy emelkedett csökkent csökkent C1-INH gén FXII-HAE/ U-HAE normális normális normális F12 gén/nem mutatható ki Bowen T. Allergy Asthma Clin Immunol 2010 Zuraw B. Allergy Asthma Proc. 2012
KOMPLEX ELLÁTÁS ORSZÁGOS ANGIOÖDÉMA KÖZPONT TANÁCSADÁS AKUT KEZELÉS PROFILAXIS GONDOZÁS
BETEGTÁJÉKOZTATÓ
BETEGKÁRTYA
BETEGNAPLÓ
ÖDÉMÁS ROHAM KEZELÉSE NEGATÍV TÖLTÉSŰ FELÜLET/KIVÁLTÓ TÉNYEZŐ PREKALLIKREIN HMW KININOGÉN XIIa FAKTOR KALLIKREIN ANTIHISZTAMIN, KORTIKOSZTERID HATÁSTALAN BRADYKININ EDEMA VASODILATÁCIÓ PERMEABILITÁS B2 Firszt R, Frank MM Am J Clin Dermatol. 2010
ÖDÉMÁS ROHAM KEZELÉSE NEGATÍV TÖLTÉSŰ FELÜLET/KIVÁLTÓ TÉNYEZŐ XIIa FAKTOR PREKALLIKREIN KALLIKREIN Kallikrein inhibitor HMW KININOGÉN pdc1-inh rhc1-inh FFP pdc1-inh rhc1-inh FFP BRADYKININ Bradykinin B2 receptor antagonista EDEMA VASODILATÁCIÓ PERMEABILITÁS B2 Firszt R, Frank MM Am J Clin Dermatol. 2010
GYÓGYSZER TÁMOGATÁS ELÉRHETŐSÉG BERINERT (plazmából) RUCONEST (rekombináns) 100% szakorvos
PROFILAXIS PRIMER GYÓGYSZERES C1-INH-HAE Kiváltó tényezők eliminálása C1-INH koncentrátum antifibrinolitikum [tranexámsav (Exacyl)] attenuált androgén[danazol(danatrol)] nc1-inh-hae Kiváltó tényezők eliminálása? progeszteron
KIVÁLTÓ TÉNYEZŐK Fizikai megterhelés Időjárásváltozás Menstruáció Infekció Terhesség Ösztrogéntartalmú fogamzásgátlók ÖDÉMA Stress Mechanikai trauma Élelmiszer Ösztrogénpótló kezelés ACE inhibitorok Zotter Z et al. Orphanet J Rare Dis. 2014 Mar 28;9:44.
PROFILAXIS PRIMER GYÓGYSZERES C1-INH-HAE Kiváltó tényezők eliminálása C1-INH koncentrátum antifibrinolitikum [tranexámsav (Exacyl)] attenuált androgén[danazol(danatrol)] nc1-inh-hae Kiváltó tényezők eliminálása? progeszteron
ELÉRHETŐSÉG Laboratórium: 1-3251481 Leletezés: 1-3251211 Ambulancia: 1-3251279 Varga Lilian 06-20-8250918 Farkas Henriette 06-20-8250922
www.haenet.hu