Hét ok a gyermekkori növekedési zavarra

Átírás

1 Hét k a gyermekkri növekedési zavarra Dr. Szűts Péter Erzsébet Kórház Gyermeksztály, Hódmezővásárhely A testméretek az emberi társadalmban mindig is kmly jelentőséggel bírtak. Az ókri görög és római szépségideálk, később az érvényesülő képesség szinnimájaként megjelenő, jólétet tükröző derék ember" jelzi, hgy a társadalmban a testméretek meghatárzó külső értékmérők. Ebből a szempntból a mesék frappánsan tükrözik közfelfgást. Elemezzük csak egy kicsit Hófehérke és a hét törpe történetét: Milyen termetű vlt Hófehérke? A gnsz, ámbár szép mstha? Mii yen termetű vl t a ki rál yfi? Ki nyerte el Hófehérke kezét? Mi juttt a törpéknek? Bánya!!! Nyertesek a magas termetű, vnzó külsejű szereplők, függetlenül belső értékeiktől. A dlgs jószívű törpék maradnak az élet árnyas ldalán, minden érdemük ellenére. Nincs ez másként napjainkban sem. Különösen, mivel sikerrientált világunkban hangsúlyssá váltak azk a tulajdnságk, amelyekkel könnyebb a nyerő ldalra lehet kerülni. Felmerülnek kérdések: Kinek fáj, ha valaki alacsny? Miért fáj annak, akinek fáj? Miért kell ezzel fglalkznunk? Ez megint valami új? Majd kinövi, majd megnő! Ugyanakkr minden embernek jga van a teljes élethez, teljes testi és lelki jóléthez, jga van az esélyegyenlőséghez, gyógyuláshz, rvsi kezeléshez melyet az alktmány, emberi jgk chartája garantál. 281

2 Jgs kérdések: EGÉSZSÉG: mi az? Nem a betegség hiánya. Mi a betegség? Minden embernek jga van a diszkrécióhz, személyes adatai védelméhez. És ez a jg nem csak a HIV-fertőzÖtteket, a füvezöket illeti meg. Azaz: feltétlenül tudnia kell róla mindenkinek? (hgy én nem úgy sikerültem, más vagyk?) Ma már a Dwn-szindróma esetében is száms lehetőség van arra, hgy a külső jegyek krrekciójával az eleve másság kzta hátránys megkülönböztetés csökkenjen (szemrés plasztika, állcsnt hypplázia csökkentésével a jellegzetes vnásk enyhíthetők). A testmagassággal kapcslats elváráskat erősíti az acceleráció, a szekuláris trend, a jóléti társadalm, divatirányzatk, a sikerrientált társadalm teljesítménykényszere, sprtideálk. És mindez a legszélesebb körhöz eljut az infrmációlavina következtében. Társadalmi elvárásk: a szülő számára egyértelmű, hgy a gyerek jó legyen, jól egyen, ks legyen, NAGY LEGYEN. A gyermek: ideálkat követ, ezt erősíti a testnevelő tanár, főnök, partner/barát. Nem véletlen, hgy a évi Athéni Olimpián a kínai küldöttséget - a köztudatban alacsny termetű kínaiak, a hihetetlen iramban fejlődő Kína küldöttségét egy óriás vezette. Nyilvánvaló a kép üzenete 282

3 A növekedés, testi fejlődés tudmánya az auxlógia, amely tudmánys, statisztikai módszerekkel, keresztmetszeti és lngitudinális vizsgálatk alapján szlgáltat adatkat. Referencia görbék, SDS, a legismertebb eredményei, a csntkr, hsszkr, -súly, növekedési ütem, BMI, pnderzitási index, zsír%, impedancia mérés fgalmait használja. Igyekszik a genetikai - környezeti - hrmnális hatáskat megjeleníteni. Növekedési zavarról akkr beszélünk, ha a testmagasság bármikr a 3P alatti, a növekedés lelassul - sávváltás történik a percentilis sávk között lefelé. Fnts megkülönböztetni az aránytalan növekedést. Ugyancsak figyelmet érdemel, ha jelentős eltérés jóslható az elvárható magasságtól (szülők, testvérek adatai alapján). Az eltérés hsszabb idő alatt észlelhető. Magas növés miatt ritka a panasz! Növekedésre száms tényező hat: genetikai - családi tényezők, a nem, etnikum, neur-endkrin faktrk, táplálkzás-anyagcsere: pl. a terhességi krhz képest kicsi születési súlyú és/vagy hsszú gyermekek esetében (Small fr Gestatinal Age SGA), a szciális - pszichés - gazdasági helyzet, stb. Különböző életkrban kialakuló növekedési zavar más hatású. A veleszületett rendellenességek, növekedési hrmn (Grwth Hrmné GH) hiány, Turner-szindróma, hypthyresis krán elmaradást kznak. Szerzett kársdásk későbbi, kevésbé súlys elmaradással járnak. 283

4 Alábbiakban kissé önkényesen, egy-egy törpe tulajdnságai alapján csprtsítm az alacsnynövések kait. Szende: Pszichszciális alacsnynövés. Jelentősége egyre nagybb. A szeretetéhség, a rssz szciális körülmények, a biztnság hiánya jelentős, bár reverzibilis növekedési zavart kz. A hetvenes-nylcvanas években, nagy számban Nyugat-Európába menekített, hányattt srsú árva távl-keleti gyermekek több ezer példát mutattak. Alaps kórtörténet már felveti a gyanút. Anamnézis terjedjen ki a családi légkörre, szciális helyzetre is. A szülők a valós helyzetet skszr eltitklják. Hrmnzavar többnyire nem mutatható ki. Körülmények rendeződése utlérő növekedéshez vezethet (indkinai árvák), a növekedési zavar látványsan rendeződik. «Tudr: Familiáris alacsnynövés, késő nemi érés. Szülők magassága fnts. Bemndás alapján szinte mindig magasabb értéket kapunk, ezért mérni tanácss. Anya, nővér első menstruációjának időpntja, férfiaknál a végső testmagasság elérésének ideje, nagyszülők, testvérek magassága segít. Familiáris alacsnynövés esetén a gyermek magassága a saját sávjában fut, növekedési ütem nrmális, csntkr = életkr, vagy = hsszkr. Hrmnstátusz nrmális. Nézd meg a szülőt!!! Knstitucinális alacsnynövés. Serdülés késése a görbe eltlódását kzza, de a végmagasság megfelel az elvárhatónak. Csntkr a hsszkrnak megfelel. Nem kórs állapt, az anamnézis elsődleges fntsságú. 284

5 Kuka: Diszprprcinált törpenövés. Száms, elsősrban a csntfejlődést, azn belül is a hsszú csöves csntk fejlődését hátránysan érintő szindróma tartzik ide. A feltűnő aránytalanságk miatt felismerésünk többnyire nem nehéz, a pnts diagnózis aznban fnts. Mivel a hsszú csntk növekedési képtelenségéről van szó, hrmnkezeléstől nem várható siker. Segít a végtag hssz és az álló/ülőmagasság mérése (1/2). Mrgó: Táplálkzás, celiakia, SGA. A glutén szenzitív enterpátia gyakrisága 1/100-1/300. Többnyire tünetszegény, vagy csak növekedési zavart - és pubertás tardát - kz. Enterális tünetek teljes hiánya nem zárja ki. A gyermekkri növekedési zavark kb. I/3-ért felelős. Csntkr, vérkép segít. Súlys, kezelés függő, vagy refrakter vashiánys anaemia gyanút kelt. 285

6 GIRLS Elsőként kell kizárni (ttg - IgA) Diéta hatására utlérő növekedés észlelhető. Serdülés is késhet, de nrmális leflyású. f J * * * * * * * Mrgó kiválasztása nem teljesen önkényes, mivel többé kevésbé valamilyen enterális tünet - krónikus hasfájás szerepel az anamnézisben. A terhességi krhz képest rövidebb és/vagy Kisebb súlyú újszülöttekkel külön előadás fglalkzik. Vidr; krmszóma rendellenességek. A Dwn-szindróma, Turner-Ulrich szindróma Nnan-szindróma, Prader-Willy szindróma néhány, ismerten alacsnynövéssel járó rendellenesség. Turner-szindrma az egyik leggyakribb mnsmia. Gyakrisága Magyarrszágn 1/ leány újszülött, azaz évente leány újszülöttel számlhatunk. Ennek alapján a Turner-szindrmás 18 éven aluli leányk becsült száma több mint 450, közel kétszerese az ismert eseteknek. Az X krmszóma hrdzza a petefészek fejlődéséért, a hssznövekedésért, egyéb testi elváltzásért felelős géneket. 60% 45 X0, 20% mzacizmus, 20% strukturális elváltzás - iz-krmszóma, deléció, gyűrü-krmszóma kzza a tüneteket. 286

7 Spermium precursr Spermium precursr i XY j "'* 1 Xy \ 22+X 22+XY Gnméták: 22 nutsm+x, vagyy r Meisis Turner- szindrómában MegttrmÉktnvíl»H petesejt Első mittikus sztódás I X-veaités 75% XX, 25% XO X-krmszóma mzaicizmus kialakulása rövid kar centrmér hsszú kiír q nrm. Xp Xq ipll-23drl Ij-X gyűrű X-krmszóma típusk 287

8 Turner-szindrma tünetei: Arc Kézfejödéma, a behúztt mellbimbók is láthatók, felperdült, hypláziás körmök 288

9 Hypertelrizmuss, behúztt mellbimbók, melyek később nrmalizálódhatnak. Haj: a nyak ldalán a hajszálak felfelé nőnek, hajhatár alacsnyabban Kéz: rövidebb IV. ujj metacarpus 289

10 Társuló fejlődési rendellenességek Cardivasculáris maifrmációk: bal-szívfél rendellenesség (45X0) Vese és hágyutak.kettös pyeln, patkóvese, bstrukciók Csntrendellenességek:sclisis, pectus excavatum, kpnya-, csiglya rendellenességek. Társuló betegségek CH-anyagcsere, endkrin zavark, hypertnia, besitás, cardivasculáris szövődmények, autóimmun betegségek, felszívódási zavark, malignus betegségek. Növekedés jellemzői Alacsnyabb születési súly és hssz, növekedés elmaradás 3/i-e gyermekkrban, végső testmagasság nem függ a krmszóma eltéréstől. Növekedés sebessége: spntán növekedés lassabb, csntkr fkzatsan késik 3-12 év között, pubertáskri hajrá" kimarad, nincs GH-hiány. Serdülés Turner- szindrómában Spntán feminizáció elmarad i csíkgnád ösztrgén hiány > pszichés prblémák > másság Ösztrgén szubsztitúció» kialakul a másdlags nemi jelleg, menstruáció. Egyben védelem cardivasculáris betegségek, steprzis ellen. 290

11 f*l ff Név: SzU Halar testmaassiga (cm) Pner testmagassága {cm): t u»»» w 9 f O^. Szül. súly {kg). ^ j p *U: Szú. hssz {cm): f A Turner-szindrómás igényel. u Gest. kr (hét): a Későn - 14 éves krban - kezdett növekedési hrmn kezelés az ösztrgén szubsztitúcióval együtt elfgadható végső testmagasság elérést tette lehetővé beteg élethsszig tartó gndzást és Szundi: Hypthyreesis, GH-hiány, endkrin.^^ g m W M f a W ^ ^ ^ O f S F ^ T i \ V ^ y ^ V a í, ''Jwi'ifew. gndskdást alacsnynövés. Mivel újszülöttkrban a cngenitálsi hyptyresiss esetek 95%-át kiszűrjük, szerzett hypthyresis jön szóba. GH-hiány gyakrisága 1/4000, 2/3-részt izlált, 1/3 multiplexhrmnhiánnyal, Panhyppituitarizmus. Ritkán IGF-1, IGFBP3 - hiány. 291

12 Esetism ertetések Oly Ma leslrraassága (cm) P í t t r l e t t m i a u * D * (cm): Szül. t>6. 83 Of S ü l. nssz lem] S í ü l ady (kg): c r J,ffi Cisi kr (hét). A) Növekedési hrmn kezelés hatása: Elmaradás már 1 éves krtól. Kezelés előtti magasság cm 3Phez, csntkr 8 év (életkr 11,5 év). Bár a kezelés későn kezdődhetett, a végmagasság 156 cm lett (szülői kp. magasság 159,5 cm, célmagasság 166 cm). B) L. I. 13,5 éves leány. Status: sápadt, száraz, atpiás bőr, hajlatkban dermatitis, vitilig. Belszervi status negatív, P 62/min. Pubertás: emlők 2-3., pubarche 2., adrenarche 2. stádiumban. Pajzsmirigy nem nagybb, göb nincs. Beküldő dg: alacsny növés, anaemia Tisztázandó: felszívódási zavar - glutén-szenzitiv enterpathia hypthyresis GH-hiány krmszóma-rendellenesség- Turner sy. Labreredmények: nv. Hb 105 g/l! Htk 0,32 ft4 292 TSH: >100mU/l 0,57 pml/1 (03-3,5) (12-22)

13 Vc.: Chlest.: Tgl.: sebi.: Knj.Bi.: GOT GPT GGT Alk-P 4,3 mml/1 8,1 mml/1 0,7 mml/1 8,9 nml/1 nrm 51 U/l 50 U/l 35 U/l 186 U/l n ft3 1,4 pml/1 (2,8-7,1) +++ Anti TPO 4000 E/ml n TRAK 10.4 E/l n n (-20,0) Anti TG 95.4 E/ml n n (-5,0) Xylz teszt 374 mg/l n + GH csúcs ITT-ben 29IU/1 n + n n ( - 600) Képalktó diagnsztika: Pm UH: Hmgén szerkezetű, nrm nagyságú pm. Struma, göb nincs. Kismedencei UH: gnad dysgenesis nincs, nrm. váriumk, uterus. Dg.: Súlys primer hypthyresis, magas- AAT szinttel járó autimmun thyreiditis következtében. Terápia: L-thyrxin mg/nap. I X testmagasság S D S értékek életkr Kezelés hatása a magasság SDS értékekre 293

14 Chfntgic*! mj» (y«n) Növekedési sebesség és magasság adatk 294

15 Hapci: Krónikus betegségek. Krónikus veseelégteienség Cisztás fibrzis CF Krónikus anémiák, leukémiák Iatrgén hatásk Krónikus mérgezések Egyes vitiumk Növekedési zavark Flyamats növekedés és fejlődés az Élet lényege, külső és belső körülmények összhangját igényli, zavara súlys kársdásk következménye, jele és kzója lehet. Kivizsgálása csak a területi ellátást végzők, házirvsk, védőnők, kórházi rvsk szrs együttműködésével lehetséges. Cél: idejében kiemelni a nem megfelelően növekedő-fejlődő gyermekeket. Paradigmaváltás: majd kinövi" - XXI. századi. Alapellátás: Kivizsgálás menete: részletes anamnézis: perinatális-, szülői, táplálkzási, növekedés adatai, krónikus állaptk. Testarányk, mérés, fizikális vizsgálat, krónikus betegségek kizárása Endkrinlógiai kivizsgálás. Genetikai: karytipus meghatárzás. Kezelés: Növekedési hrmn GH-hiány Turner-szindrma Krónikus veselégtelenség SGA (nn cath-up grwth) Pm. hrmn, ösztrgén-prgestern, crticid pótlás, pszichés gndzás-vezetés. Gyermek endkrin szakrendelések a Decentrum területén: SZTE Gyermekklinika: Dr. Gellén Balázs Ph.D. Erzsébet Kórház Hódmezővásárhely Gyermeksztály. Orsháza Vársi Kórház Gyermeksztály: Dr. Szűts Péter Ph.D. 295