Neuropathiák: Szinopszis és s diszkusszió. Illés s Zsolt

Átírás

1 Neuropathiák: Szinopszis és s diszkusszió Illés s Zsolt

2 1. centrum diagnózis: idiopathiás 2. centrum diagnózis: 42 % herediter 21 % gyulladásos (biopszia( biopszia) 13 % egyéb 24 % nem talál etiológi giát

3

4 Neuropathia? Anamnézis és s fizikális vizsgálat Akut vagy krónikus (vagy relapszáló)? Anamnézis akut GBS? agyidegtünet krónikus Herediter? Anamnézis + fizikális vizsgálat + ENG) Temporális diszperzió Vezetéses (axon( axon) ) blokk

5 domináns ns X-hez kötötttt NCV normális amplitúdó csökkent CMT 2 A-EA recesszív Csecsemı-gyerek NCV csökkent amplitúdó normális CMT 1 A-DA NCV intermedier amplitúdó normális CMT X NCV csökkent amplitúdó normális CMT 4 A-FA CMT 1A PMP % duplikáci (pontmutá) HNPP PMP-22 deléci CMT 1B P0 pontmutáci DSD (HMSN III): : AD, AR, demyelinizáló, axonális (PMP-22, P0, EGR-2)

6 domináns ns X-hez kötötttt NCV normális amplitúdó csökkent CMT 2 A-EA recesszív Csecsemı-gyerek NCV csökkent amplitúdó normális CMT 1 A-DA NCV intermedier amplitúdó normális CMT X NCV csökkent amplitúdó normális CMT 4 A-FA CMT 1A PMP % duplikáci (pontmutá) HNPP CMT 1B P0 pontmutáci PMP-22 deléci Connexin 32 EGR2 missense CMT 1D CMT 2E NF-L pontmutáci CMT 4 GDAP EGR2 PRX MTMR2 PMP-22 DSD (HMSN III): : AD, AR, demyelinizáló, axonális (PMP-22, P0, EGR-2) Herediter amyoidosis: TTR mutáci

7 Csépány ny-illés, 2005 Guillain-Barr Barré szindróma Akut gyulladásos demyelinisatiós polyneuropathia (AIDP) Axon lézió Akut motoros axonális neuropathia (AMAN) Miller Fisher szindróma AIDP szekunder degeneráci val Akut motoros sensoros neuropathia (AMSAN)

8 Csépány ny-illés, 2005 Szimmetrikus Aszimmetrikus CIDP DADS MMN MADSAM IgM paraprotein (anti-mag) Likvor fehérje: Likvor fehérje: Likvor fehérje: szteroid szüks kségtelen motoros IVIG szenzoros szteroid, IVIG

9 Csépány ny-illés, 2005 Anamnézis, fizikális vizsgálat: neuropathia Mononeuropathia multiplex Polyneuropathia Axonális 1/3 Demyelinisatiós fokális konduks blokkal ENG, EMG Axonális Demyelinisatiós Vasculitis: PAN, CSS, RA, Sjögren vagy más multifokális lis folyamat: (amyotrophia diabetica), sarcoidosis, limfóma ma, amyloidosis, malignitás n. suralis biopszia? CIDP multifokális lis forma? Teszt: paraprotein Lyme kór cryoglobulin HCV, HIV Szubakut (hónapok) Disztális lis, szimmetrikus: toxinok (alkohol), szisztémás betegség (metabolikus, endokrin), intoxikáci Krónikus (évek) Egyenletes lassú, krónikus (DADS) Teszt: Paraprotein (MGUS) negatív Herediter anamnézis, genetikai vizsgálat Nem egyenletes lassú, konduks blokk Ha akut: GBS Ha krónikus v. szubakut CIDP

10 Csépány ny-illés, 2005 Progresszív v vagy relapszusok Proximalis/distalis paresis Csökkent vagy hiányz nyzó mélyreflexek 2 hónapnh napnál l rövidebbr ideje progrediál Más s családtagban is 2 hónapnh napnál l hosszabb ideje progrediál ENG Likvor ENG: demyelinisatio (1-2. héten h negatív v lehet) Likvor: : sejt/fehérje disszociáci (1. héten h negatív v lehet) Guillain-Barr Barré szindróma (AIDP) Kezelés s (PE, IVIG) HMSN? Demyelinisatio, Temporalis diszperzió, Fehérje emelkedés, Nincs másm betegség CIDP Kezelés (szteroid, IVIG) Nem jellemzı Suralis biopszia Demyelinisatio, Nincs másm betegség

11 Enyhe és s közepesk fokú károsodás, s, nincs kontraindikáci szteroidra, nem tisztán n motoros CIDP forma Csépány ny-illés, 2005 Igen enyhe károsodás Várakozás és s monitor Nincs kezelés súlyosbodik Ismétl tlés s IVIG,, 2 g/kg 2-55 napra elosztva Közepes és s súlyoss fokú károsodás vagy kontraindikáci szteroid kezelésre vagy tisztán motoros CIDP forma IVIG IVIG,, 2g/kg 2-55 napra elosztva javul Várakozás és monitor Metilprednizolon 60 mg/nap 4 Nem 60 mg/nap 4-8 hétig és s csökkent kkentés s héten h át, immunszuppresszió megfontolása Kontraindikáci szteroidra? Igen Remisszió Ismétl tlés s IVIG,, funkcionális status fenntartása a legkisebb dózissal és s leghosszabb intervallumban adva 0,4 g/kg egyszer hetente Ha nem reagál l a kezdı kezelésre vagy súlyos s a mellékhat khatás, váltani v kell IVIG-re vagy szteroidra; ha nem reagál l IVIG-re vagy szteroidra, váltani v kell plazmaferezisre; immunszuppresszió hozzáad adásának fontolása

12 FIGYELEM CMT X és s HNPP aszimmetrikus lehet: CIDP diff dg HNPP: tünetmentes - tranziens entrapment - kr. szenzomotoros Minden CIDP esetben immun elektroforezis kell (paraprotein( paraprotein) Minden CIDP esetben (axon( axonális) ) gondolni kell paraneoplázi ziára is A paraproteinnel társuló lehet axonális és demyelinizáci s Agyidegtünet net: : a neuropathiák mellett MG, myositis, myopathia Demyelinizáci s: temporális diszperzió, axonális (vezetéses) blokk Ha gyanú: : ki kell zárni z HIV, HCV, HBV, Lyme (sejt a likvorban) Double-crash lehetısége (herediter( herediter,, CIDP, diabetes) Diabetes nemcsak kesztyő-harisnya polyneuropathiát okozhat...

13 Proximális hangsúllyal induló neuropathiák Felsı végtag hangsúllyal induló neuropathiák Motoros hangsúllyal járój neuropathiák Szenzoros hangsúllyal járój neuropathiák Mononeuropathia multiplex okai Tapinthatóan an megnagyobbodott idegek Agyideg érintettséggel járój neuropathiák Autonom neuropathiák Diabetes neuropathia klinikai fenotípusai Fájdalmas diabeteses neuropathiák Lyme neuropathiák HIV neuropathiák

14 Agyideg érintettség Neuropathia Diphteria Sarcoidosis Diabetes GBS MFS Sjögren szindróma Polyarteritis nodosa Wegener granulomatosis Lyme kór Porphyria Refsum betegség Primer amyloidosis Szifilisz Arzén n mérgezm rgezés Leggyakrabban IX VII III VI, VII III, IV V VII, III VIII VII, V VII, X I, VIII VII, V, III III V Ritkábban II, III I, III, IV, VII IV, VI, VII VIII Mind, kivéve ve III III, IV, V, XI, XII VI, XII IV, V, VII, VIII

15 Proximális hangsúllyal induló neuropathiák Szenzoros porphyria Motoros GBS CIDP diabetes idiopathiás akut brachialis neuropathia

16 FV hangsúllyal induló neuropathiák Entrapment Diabetes Vasculitis GBS MMN Ólom Porphyria Sarcoidosis Lepra CMT (ritkán) Familiáris amyloid polyneuropathiák egy részer

17 Gyakran motoros hangsúllyal járnakj GBS Diphteria Dapson (lepra kezelés) Porphyria MMN

18 Gyakran szenzoros hangsúllyal járnakj Gyógyszer toxicitás: pyridoxin doxorubicin cisplatin Autoimmun: MFS AIDP CIDP DADS (IgM( paraprotein) paraneoplaziás s szubakut szenzoros neuropathia (SSN) Sjögren szindróma Infektív: HIV Lyme diphteria Deficiencia: E vitamin Herediter: abetalipoproteinemia SCA

19 Mononeuropathia multiplex Trauma vagy kompresszió Diabetes Vasculitisek (kötısz szöveti és s HIV, HCV, HBV is!) Lepra Lyme Sarcoidosis Tumor infiltráci Lymphoid granulomatosis HNPP Demyelinisatiós s idiopathiás és paraproteinemias neuropathiak (ritka)

20 Tapinthatóan an megnagyobbodott idegek CMT 1 Dejerine-Sottas szindróma (DSS) Amyloidosis Refsum betegség Lepra Acromegalia Neurofibromatosis

21 Diabetes neuropathia klinikai fenotípusai Szimmetrikus polyneuropathia szenzoros szenzomotoros Autonom neuropathia Fokális neuropathia aszimmetrikus, motoros, AV (diabeteses amyotrophia) kompressziós mononeuropathia izolált lt idegtörzs radiculopathia agyideg neuropathia

22 Fájdalmas diabeteses neuropathiák III. agyideg neuropathia Akut thoracoabdominalis neuropathia Akut disztális szenzoros neuropathia Akut lumbalis radiculoplexopathia Krónikus disztális kisrostos neuropathia

23 Autonom neuropathiák Dysautonomiával járó herediter neuropathiák HSAN I, II, III (Riley( Riley-Day szindróma) Fabry-kór amyloidosis (I,II, III) porphyria HSAN IV, V HMSN I, II MEN 2b kifejezett Immunmediált Lepra, AIDS, Chagas betegség SLE, SS, Sjögren gren,, RA, GBS, CIDP Paraneoplasia Botulismus Toxin, gyógyszerek gyszerek szerves oldószerek acrylamid nehézf zfémek vincristin cisplatin Metabolikus Diabetes,, primer amyloidosis Vese- és s májbetegsm jbetegség, g, B12 deficiencia

24 Köszönjük k a részvr szvételt! Pécs, november 29.