Sebık Ágnes

Méret: px

Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "2008. 12. 04. Sebık Ágnes"

Kornélia Bakos
8 évvel ezelőtt
Látták:

1 Öröklıdı izombetegségek Sebık Ágnes

2 Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Idıbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezık Fizikális vizsgálat 5. Az izomérintettség mintázata 6. Nem-izom tünetek 2

3 Negatív és pozitív tünetek Negatív Pozitív Izomgyengeség Izomatrophia Mintázat! Fáradékonyság Teljesítıképesség csökkenése Fájdalom (Myalgia) Izomgörcsök Myotonia Tartós izomösszehúzódás Myoglobinuria 3

4 Idıbeli lefolyás Az öröklıdı betegségekre nagyon jellemzı a tünetek megjelenésének ideje! Felnıttkorban kezdıdı izombetegségek: Szerzett: Gyulladásos, Infektív Toxikus, Endokrin Öröklıdı akár idıskorban! Izomdisztófiák: Mitochondrialis Metabolikus: Dystrophia myotonica I-II FSHD (Facioscapulohumeralis) LGMD Becker Pompe 4

Felnıttkorban kezdıdı izombetegségek: Szerzett: Gyulladásos, Infektív Toxikus,

5 Családi anamnézis AD, XR, AR, anyai öröklıdés Minden öröklıdı betegség sporadikusként kezdıdik Kérdezzünk rá: Mozgáskorlátozottság (bot, tolószék) Korai halál Csontvázrendellenességek Más betegségek (téves dg.: SM, gerincsérv, stb ) 5

Mozgáskorlátozottság (bot, tolószék) Korai halál

6 Extramuscularis tünetek Szív Dystrophia myotonica I. Duchenne, Becker Polymyositis Légzés Elsı tünet: Dystrophia myotonica I. Pompe Késıi (minden izombetegségnél ) Duchenne Polymyositis Egyebek: Cataracta Mentalis retardáció Bırpír... 6

7 Az izomérintettség eloszlása -A mintázat felismerése 1. Proximalis végtagövi 2. Distalis diff. dg.: neuropathia DM, FSHD, 3. Proximal Fvtg./Distalis Avtg. FSHD, Pompe, 4. Distalis Fvtg./Proximalis Avtg. Csukló és ujj flexorok, extrém asszimetria: zárványtestes myositis DM 5. Ptosis Ophtalmoplegia nékül: DM Congenitalis myopathiák Ophtalmoplegiával együtt: OPMD (oculopharyngealis izomdystrophia) CPEO (mithochondriális) MG, LEMS, botulismus 6. Nyak extensor 7

Csukló és ujj flexorok, extrém asszimetria: zárványtestes myositis DM 5.

8 Laborvizsgálatok CK (Kreatin Kináz) Nem korrelál a betegség súlyosságával!!! GOT/GPT/LDH Benignus HyperCKaemia: >3x (1000 alatt) Nincs gyengeség Nincs izomfájdalom Kontroll! 8

9 Speciális vizsgálatok EMG/ENG Izombiopszia Genetika Szükségtelenné tehet egyéb vizsgálatokat ha elérhetı Carrier kimutatás és prenatalis dg. Drága Duchenne/Becker Dystrophia myotonica I. FSHD Mithochondrialis betegségek 9

10 Izombetegek gondozása Extramuscularis érintettség: Szív Légzés Fertilitás/Genetikai tanácsadás Egyéb: pl. cataracta, izületi problémák Izom: Rendszeres (gyógy)torna! (Gén)terápia? 10

11 Dystrophia myotonica I. 2. leggyakoribb öröklıdı izombetegség: P: 3-5/ Kezdet: fiatal felnıttkor (kongenitalis forma!) Myotonia de a gyengeség a zavaró! EMG: myopathia myotonia 11

000 Kezdet: fiatal felnıttkor (kongenitalis

12 MD I. Disztális atrophia és gyengeség Ptosis, keskeny arc Frontalis kopaszodás 12

13 Dystrophia myotonica I. Multiszisztémás betegség: Cataracta Ingerületvezetési zavarok: Holter, cardiológia kontroll: hirtelen szívhalál! Légzési elégtelenség (lehet kezdeti tünet!) Diabetes csökkent glükóz tolerancia Hypothyreosis Hypogonadizmus 13

14 Dystrophia myotonica I. Genetika: Autoszómális Domináns Genetikai vizsgálat elérhetı! Trinucleotid repeat betegség Dystrophia Myotonica Protein Kinase (DMPK) Multiszisztémás betegség 14

15 Dystrophia myotonica I. Dystrophia Myotonica Protein Kinase (DMPK) RNS Trinucleotid Repeat Fehérje Hajtő-szerkezet: Fehérjék szekvesztrációja (más RNSek érését szabályozzák) 15

16 Dystrophia myotonica I. Anticipáció Dinamikus mutátió/anticipatio: a repeat hossza nı generációnként nı a betegség megjelenése korábban betegség súlyosabb formája 16

17 Dystrophia Myotonica II. (PROMM) DM I : DM2 = 1:10 Tünetek: Kevésbbé kifejezett atrophia, gyengeség és myotonia Mintázat: proximális gyengeség Myalgia, izomgörcsök (Diff. dg. : fibromyalgia!) Multisystemiás: cataracta ingervezetési zavarok: diabetes, hypothyreosis Autoszómális domináns tetranucleotid repeat (transcripciós factor génjében) RNS domináns betegség Nincs anticipatio, nincs kongenitális forma 17

proximális gyengeség Myalgia, izomgörcsök (Diff. dg. : fibromyalgia!

18 FSHD Facioscapulohumeralis dystrophia 3. leggyakoribb öröklıdı izombetegség: 1-2/ Genetikai vizsgálat elérhetı! Autoszómális domináns 3.3 kb ismétlıdés deletiója (szomszédos gén(ek) szupressziója?) Izomtüntek: Extrémen változó súlyosság! 18

000 Genetikai vizsgálat elérhetı! Autoszómális domináns 3.

19 FSHD Facioscapulohumeralis dystrophia Egyéb tünetek: Halláscsökkenés Retinalis teleangiectasia (Coat s sy.) Infantilis forma: Mentalis retardatió, epilepszia Normális élettartam 19

20 FSHD Facioscapulohumeralis dystrophia Scapula alata Popeye kar Poly valley sign deltoideus ép biceps-triceps elfogyott, alkar megtartott Csukló esik Lábfej esik pseudohyper-trophia m. extensor dig. brev. 20

biceps-triceps elfogyott, alkar megtartott Csukló

21 FSHD Facioscapulohumeralis dystrophia Facialis gyengeség: vertikális mosoly szemzárás Fütyülni nem tudnak Elıreugró ajak 21

Hasonló dokumentumok

Öröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika

Öröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika Öröklődő izombetegségek Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Időbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezők Fizikális vizsgálat