Meység geetka Most olya jelegekkel foglakozuk, amelyek ge sok lókuszo öröklődek. A géek kfejeződését a köryezet s befolyásolja! Pl. a Drosohla száryá a keresztér háyát, okozhatja egyrészről ot mutácó, valamt a báb meleg sokkja s. E jellegek vzsgálatakor a robléma az, hogy ehéz elkülöíte, hogy egy adott jelleg kalakulása mögött mlye okok állak. geetka (azaz e jelleg geetkalag meghatározott). köryezete (geetkalag azoos de eltérő körülméyek között fejlődő egyed más és más jelleggel redelkezek). Néháy lehetséges módja a köryezet hatásokak:. Külöböző külső köryezet faktorok: más hőmérséklet, más táayag.. Fejlődés zaj : zogeetkus Drosohla hímekek, a lehető legazoosabb körülméyek között evelve s eltérő számú has sörté vaak, lásd 6. ábra:
3. Ctolazma hatás: Mtokodrum és lasztsz DNS. A következő modellek többsége feltételez, hogy a geetka és köryezet hatás függetle; a közel roko egyedekek a köryezte em azoos. (Nylvá ha az utód örökl a szülő köryezetét s, lletve kulturálsa s átadódak jellegek, akkor sokkal boyolultabb a helyzet.) Addtív hatás: a geetka és köryezet hatás összeadódk. Csak a geetka öröklődk, a köryezet hatás em. Egyszerűsít, u. a két hatás külö kezelhető. Pl. Drosohla Vegyük észre, hogy a külöbség mdkét geotíusál kb. 0. Ellebe az alább táblázat egére, em addtív, hsze külöbségek: 7. -.64.6 és 6.6-3.33,3; azaz a B tíus jobba bírja az éhezést. Reakcóorma: egy adott geotíus összes feotíusa, amelyet más-más köryezet körülméyek között alakít k.
3
Összefoglalva:. Az eltérések geetka vagy köryezet okokra vezethetők vssza.. A közös hatás lehet addtív vagy em-addtív. Az addtívtás léyege, hogy a ható okok egymástól függetleül övelk az adott jelleget. EMLÉKEZTETŐ: A varabltás természetes mérőszáma a varaca: ( x x) V :. 0 Ahol az -edk (,,..., ) tíus frekvecája, azaz azo egyedek aráya, amelyek x értékkel redelkezek és x x a oulácó átlag. Ismert, ha két változó függetle, akkor azok összegéek varacája em más, mt varacájuk összege (matematka tétel.) V : V G + V A. Ahol, V G a geetka okokból származó varaca, míg V A a köryezet hatás varacája. Általába: : VG + VA VGA ahol GA V + V kfejez a geotíus-köryezet kölcsöhatásból eredő változatosságot. (Vö. ANOVA és leárs modellel.) Az addtív geetka modell Tegyük fel, hogy. Mde külöbség oka geetka, azaz a köryezet em varábls. A géek hatása addtív. A géek addtív hatása két részből tevődk össze. A) Lókuszoko belül: AA és aa feotíusok számta átlaga a Aa feotíusa, azaz tökéletes termeder öröklődés áll fe. B) Lókuszok között: Az egyk lókuszo törtéő allél csere hatása függetle attól, hogy a több lókuszo aktuálsa mlye allélok vaak jele. Léyeg: sem receszív - domás öröklődés, sem esztázs cs! 4
Búzamag szí: 3 lókusz redre domás - receszív allél árokkal: geotíus - feotíus megfeleltetés: /64 have all 6 red alleles dark red 6/64 have 5 red + hte lght red 5/64 have 4 red + hte dark k 0/64 have 3 red + 3 hte k 5/64 have red + 4 hte lght k 6/64 have red + 5 hte very ale k /64 have all 6 hte hte 5
Alteratív em addtív esetek: Lókuszoko belül a domaca és lókuszok között esztázs: ekkor a geetka változatosság mértéke. 6
V A addtív géek varaca, V D domacából eredő varaca V EP géek között esztatkus terakcókból adódó varaca. Az addtív geetka varaca azért fotos, mert eek változását köyű vzsgál természetes, lletve mesterséges szelekcós eseté. Természetese ez a modell durva közelítés, hsze l. a köryezet hatást elhayagoltuk. De jó kdulóot. Feotíusos eloszlások 7
A meység bélyegek általába jól közelítk a ormáls eloszlást. A) kevés allél határozza meg (ekkor bomáls eloszlás) B) több allél határozza meg (ormáls eloszlás). 8
Ok: cetráls határeloszlás tétele: addtív hatások határértékbe (elég sok lókuszra) ormáls eloszláshoz közelíteek. Lásd Galto deszka, avagy a bomáls eloszlás, agy smétlés szám eseté ormálshoz tart. Ha egy jelleg eloszlása ormáls eloszlású, az még em jelet azt, hogy ekkor addtív géek esetével álluk szembe.. 6. ábra zogekus voalról. a köryezet hatására s létrejöhet ormáls eloszlás. Nem mde eloszlás ormáls: 9
. Tektsük egy olya élőléyt, amelyre gaz, hogy a magassága köbével aráyos a súlya. Ha a magasság ormáls eloszlású, akkor a súly em lehet az.. Domás, esztatkus öröklődés. Rokook között hasolóság addtív modell alajá Az addtív modell alajá a rokook meyvel hasolóbbak egymáshoz, mt a oulácóból véletleül választott egyedekhez? Ha a jelleg csak geetkalag addtív módó meghatározott, akkor a rokook jobba hasolítaak egymáshoz, mt a em rokookhoz, hsze több géjük azoos. Nylvá aál hasolóbbak, mél több a közös géjük. Kérdés. Háy közös géjük va? (Feltesszük, hogy cs mutácó.) 0
Utódok // A3 A4 A AA3 AA4 A AA3 AA4 Testvérek háy százalékba azoosak? Válasszuk k egy tetszőleges utódot, és hasolítsuk össze lehetséges testvérevel: AA3 AA3 00% Így átlagosa: AA4 50% AA3 50% AA4 0 + + + 0. 4 4 4 4 Féltestvérek, aa legye más // A3 A4 B BA3 BA4 B BA3 BA4 Féltestvérek háy százalékba azoosak? BA3 AA3 50% AA4 0 AA3 50% AA4 0 Így átlagosa + 0 + + 0. 4 4 4 4 4
Dlod fajba, a agyaa gé az uokatestvérekbe: ¼ és ¼ valószíűséggel kerül. Ezek függetle eseméyek, így /6 aak az esélye, hogy a agyaa adott géje mdkét uokatestvérbe jele va. De ugya ez a helyzet a agymama egy adott géjére s. Így /8 aak az esélye, hogy az uokatestvérek adott géje azoos és a agyszülektől örökölték ezeket a géeket. Kérdés. Meyre hasolítaak egymásra az aák és a fak? Mkée rható le a szülök és utódak feotíusa között kacsolat?
EMLÉKEZTETŐ: Két valószíűség között kacsolatot a kovaracával, és a korrelácós együtthatóval mérjük: jelölje z az egyk és z a másodk roko egyed értékét (l. testmagasság). Megjegyzés: sek sem testvére ömagáak. Ha a oulácóba N roko ár va, akkor a kovaraca becslése. A korrelácós koeffces, Ahol, -edk szórása, és -edk átlaga. Tektsük egy egyesúlyba lévő dlod oulácót, termeder (addtív) öröklődéssel! F(aa)0; F(Aa); F(AA). Mekkora aák és fak között a kovaraca? Tektsük egy aa aát! Pámxs (véletle árosodás) eseté: aa aa mde utód aa aa Aa fele utód aa másk fele Aa aa AA mde utód Aa Azaz aa aáak: aráyba va aa fa, és hasolóa aráyba va Aa geotíusú fa. 3
Tektsük egy Aa aát! Pámxs (véletle árosodás) eseté: Aa aa ½ Aa és ½ aa Aa Aa ¼ aa ; ½ Aa ; ¼ AA Aa AA ½ Aa és ½ AA Azaz Aa aáak: aa utódaak aráya: +, és Aa utódaak aráya: 4 + + +, és AA utódaak aráya: + 4 Tektsük egy AA aát! Pámxs (véletle árosodás) eseté AA aa Aa AA Aa ½ Aa ; ½ AA AA AA AA Azaz AA aáak: ( + ) + + aráyba va AA geotíusú fa. aráyba va Aa fa, és hasolóa Aák átlaga: 0 + + ( + ), és szórása: (a szórás a varaca égyzetgyöke) defícója: ( x x) σ. ) ( 0 ) + ( ) + ( ) 4 + ( ) + 4( ) [ + ( + ) + ] [ + + + ] [ + + ] Mvel feltesszük, hogy a oulácó egyesúlyba va, így a hímek geotíus eloszlása em változk. Ebből következk, hogy a fuk várható értéke és szórása s azoos az aákéval. 4
5 A kovaraca defícó szert: ( )( ) j j y y x x y x Cov ) :, (, Most a j az (aa, fú) árok valószíűsége, l: aa feotíusa és a fáé, stb! Köye látható, hogy ( )( ) ( )( ) ( )( ) ( )( ) ( )( ) ( )( ) ( )( ). 0 0 0 0 ), ( z z Cov + + + + + + + + + Így a korrelácó az aák és fuk között 0.5 ), ( z z Cov r σ σ. Megmutatható, ha sok autoszómás lókuszo megy az öröklődés és a géek addtív módo hatak kölcsö, akkor a korrelácó szt ugyaey. Hosszabb számolással adódk, hogy a valód testvérek között s ekkora a korrelácó. Fordítva em gaz, azaz ha a testvérek között korrelácó ½, ebből em következk, hogy addtív modellük feáll. Eek oka:. A testvérek emcsak géjekbe hasolóak, de feleveltetésük sorá, azoos köryezete s osztozak.. Nem addtív gé kölcsöhatás eredméyezhet ½ korrelácót a testvérek között, mközbe a szülök és utódak között cs korrelácó. Lásd 6.4 tábla, ahol overdomaca va aa és AA feotíusa 0, míg Aa feotíusa.
Két hba va a köyvből másolt táblázatba: AA aa esetbe a 3 helyet a helyes, és aa aa estbe az utolsó helyett 0 a helyes. Tovább otosítás: az utolsó két oszloba,5 lee mdeütt (ha mde családba azoosa egy gyermek születk és az Aa és aa aákat s megkülöbözteték). Léyegébe a gyermekek feotíusáak aráya, azaz átlaga a fotos. A lokúszok domaca vszoya belteyészettel vzsgálható: 6
Itt a backcross az F geerácó és a F 0 szülő geerácó között va. Vegyük észre:. F geerácó feotíusa eltér a szülőéktől.. A geerácókba feotíus varacája függ a domaca vszoyoktól. 7
A belteyésztés hatása M törték modellükbe (cs köryezet hatás és a lókuszok addtívek) folytoos belteyésztés eseté? Iduljuk k egy kevert oulácóból, amelybe mostatól csak testvérek árosodak. Tektsük az egyszerűség kedvéért egy lókuszt. Eze előbb vagy utóbb, AA AA vagy aa aa árosodásokat fgyelhetük meg. Itt (a sodródás jeleségéhez agyo hasolóa) a leszármazás voalak véletleül homozgótává vállak, és természetese külöféle mutácókat hordozhatak. Az addtív modellük főbb jóslata belteyésztésre. A leszármazás voala egyre egységesebbé válak, míg végül mde egyed azoos em lesz. Természetese ehhez az s szükséges, hogy a köryezet azoos legye. Ha a köryezet em homogé, akkor, mvel V G tart ullához, a leszármazás voalo belül 8
varabltásért a köryezet varabltás lesz a felelős, a megfelelőe. Ez sokszor em gaz valós oulácókba, ahol azt taasztaljuk, hogy erőse belteyésztett voalako belül a varabltás agy. Eek oka az lehet, hogy a belteyésztés csökket az egyedfejlődés stabltását, a kaalzácóját lletve ez egyedfejlődés homeosztázsát (6. ábra).. A belteyésztett voalak em változak meg szelekcó hatására. Ez a kísérletekbe s így va. A belteyésztések hatására erőteljese csökke az életkéesség, aak változékoysága és egyéb ftesz komoesek. Ezt a hatást em jósolja meg az addtív modell. Ezt hívjuk breedg deresszóak, azaz amkor a belteyésztés csökket a fteszt. 9
Az breedg deresszó oka:. A már meglevő káros receszív géek s homozgóták leszek.. Heterozgota előy em valósulhat meg. Nevezetese: a. Overdomoaca: Aa jobb, mt aa vagy AA. b. Asszocatív overdomaca: A+/+B jobb, mt A+/A+ vagy +B/+B, kukorcába találtak lyet. Nylvá, a két belteyésztett voal F hbrdje jobb, mt a szülő voalak md két overdomás esetbe. 0
Ha belteyésztett voalakat keresztezük, aztá megt belteyésztjük a hbrdeket, esély va olya voalak létrehozására, amelyekbe a lehető legjobb géek vaak homozgóta állaotba. Így elvbe életkées belteyésztett voalakat lehet kszelektál. Ez a mesterséges szelekcó eseté em köyű. Az öbeorzó ővéyek vszot agyo hasoló módó szaorodak, u. a gyakor öbeorzások sorába bektatódk dege beorozás s, l. mák 75%-ba öbeorzó. Eze a övéyek körébe, em túl kfejezette de megvalósul a hbrdek előye, l. mák esetébe belteyésztett voalak hbrdjéek átlagosa több volt a gubója.
Az ráyító szelekcó hatása Szelekcós külöbség (Selecto dfferetal): S, legye a külöbsége a szelekcó előtt és a kszelektált oulácók átlag értékeek. Szekcós válasz (Resose): R, a szelekcó előtt és az utód geerácó átlaga között külöbség. Szelekcó teztása (Itesty of selecto):, ahol a kdulás, szelekcó előtt oulácó belül szórás. Hogya vszoyul egymáshoz a szelekcós külöbség S és válasz R értéke? A köryezet hatás élkül addtív modellbe ylvá SR. Mvel a kszelektált szülő oulácóba a géek és frekvecák azoosak, mt az utód oulácóba. Ha a géek csak
addtíve hatak, az átlagos kszelektált szülő oulácó átlaga azoos az utód oulácó átlagával. A valóságba: R<S. Összefoglalva az addtív modell főbb jóslata:. A feotíkus eloszlás ormáls. Fordítva em gaz, azaz va olya ormáls eloszlást követő jelleg, amely em addtív geetka háttérrel redelkezk.. A feotíkus korrelácó a rokook között egyelő a leszármazás sorá átadódó közös géek átlagos aráyával. 3. A belteyésztés md geetkalag, md feotíkusa uform oulácót eredméyez. 4. A szelekcós válasz azoos a szelekcós dfferecállal. Néháy esetbe modellük em jót jósol, u. a valóságba:. A belteyésztett voalako belül agy a feotíkus varabltás, aak elleére, hogy a körülméyek azoosak. De a geetka uformzmus általába gaz, u. em lehet szelektál tszta voalako belül.. A belteyészetett voalak rátermettsége ksebb. 3. A szelekcós válasz általába ksebb, mt a szelekcós dfferecál. Egy reálsabb modell Most, vegyük fgyelembe a köryezet hatását s! Az addtívvtást megőrzve: Y : G + E. Azaz tegyük fel, hogy egy adott Y jelleg két hatás szuerozícója (összege). Ha ez a két hatás egymástól függetle, akkor V : V + V. Y G E 3
Nylvá ezzel megmagyarázhatók azok az esetek, amkor egy belteyésztett oulácó, azaz V G 0, változékoy köryezetbe mért rodukál feotkus varacát. Mt láttuk, a belteyésztett voalako belül sokszor ge agy a feotkus varaca, amt em lehet megmagyaráz addtív modellel. Hogya vszoyul egymáshoz most a szelekcós külöbség S és válasz R értéke? Kéyelmes, ha a zérót eltoljuk a szelekcó előtt oulácó átlagába. Ez léyegébe csak skálaválasztás! 4
Ekkor, továbbá 0, matt ylvá a G és E valószíűség változok várható értéke s ullák,, és mvel a kszelektált szülő oulácóba és utód oulácóba azoos a gé eloszlás, így. Továbbá, ha addtív a lókuszok hatása (cs esztázs), és a oulácó egyesúlyba va, akkor az átlag em a zgóta (geotíus), haem az allél eloszlásoktól függ. Geotíus aa Aa AA Feotíus 0 d d Relatívgyakorsá Így,. 5
Ahogy már láttuk, a szülő (kválogatott) oulácóba és az utód oulácóba azoos az allélok relatív frekvecá. Most vagyuk abba a helyzetbe, hogy megvzsgáljuk fet kérdésük: Ha kválogatuk egy Y P, átlagú szülő oulácót, akkor mekkora lesz az utód oulácóba a szelektált jelleg átlaga Y O? Formálsa a kérdés az, hogy m a b? Y O : by P. Statsztkába b-t regresszós koeffcesek hívják, és kszámolható, hogy Mvel a skálák matt: b V Y P S és Y O R, így V G G. VY VG + VE VG R S. V + V Az addtív modell keretébe, az hertabltás (örökölhetőség) h defícója: h G G E VG V + V Nylvá, ha a köryezet hatás ő, akkor az örökölhetőség csökke, hsze a jó köryezet körülméyek matt rosszabb geetka állomáyú egyedek s kválogatódak. Hasolóa, mde geetka varabltást csökkető hatás, úgyszté csökket az örökölhetőséget. E. Ha a lókuszok em addtívek, akkor a realzálódott hertabltás: R h. S 6
Megjegyzés: szgorú (szűk) értelembe a hertabltást csak az addtív geetka varacára voatkoztatják. Míg általáos (széles) értelembe vett hertabltás az általáos geetka varabltásra voatkoztatják. E mögött az áll, hogy általáos esetbe. Ahol az addtív lókuszok hatása a domás-receszív lókuszok hatása és esztázs (géek kölcsöhatása). Melőtt az emrkus adatokra térék, éháy fotos eset, amkor a geetka varaca em járul hozzá a szelekcós válaszhoz:. Domás öröklődés. Testvérek között va korrelácó, de szülő utód között cs.. Esztatkus terakcó. Illusztrácókét tektsük egy szexuáls, halod oulácót (mohák), melybe azoos lókuszo két allél va azoos frekvecákkal. Szelektáljuk ab és AB geotíusokat! 6.5 ábra. 7
Vegyük észre, az első szelekcós léés utá cs változás: + és + azoos. Ok: a szex kkever újra meg újra a kszelektált tíusokat. 3. Gé-köryezet között terakcó. 6. ábra Megjegyzés:. és. esetbe az ok az, hogy ezek em addtív esetek! Mesterséges szelekcós kísérletek 8
9
Általáos taasztalatok:. Több ráyba s lehetséges szelektál. Természetese külöböző ráyokba, külöböző hertabltás s. 30
Vegyük észre, hogy a ftesszel kacsolatos jellegek hertabltás koeffcese kcsk! Azaz, ezek a jellegek általába em addtívek!. Létezk szelekcós lmt, amely elérése utá a tovább szelektálás vagy ge lassú vagy egyáltalá em lehetséges. 3. Ha elérték a szelekcós határt, akkor szelekcó befejeztével a oulácó általába em tér vssza az eredet állaotba. Egyk lehetséges ok, hogy mdg hatak em addtív lókuszok s. 4. A szelekcós határhoz közel oulácók életkéessége ksebb, mt a kdulás oulácóé, ezt kacsolt válaszak s evezk. E mögött leotrokus (egy gé, sok feotíusos hatás) hatás vagy kacsolt géek állak. Hogya lehet kterjeszte a mesterséges szelekcó taasztalatat az evolúcóra? Egyk fő kérdés: a szelekcós határ azért létezk, mert ks oulácók tezív szelekcójával emesítük? Valóba a szelekcó skere, függ a kdulás oulácó geetka 3
változékoyságától. Gyors szelekcó eseté, ks oulácókba elhayagolható vagy ge csekély a mutácók hatása. Sok esetbe a szelekcós lmt, műtermék. A szelekcó 86-89 geerácó keresztül tartott, smétlések száma 6. A szelekcó szemotja a otroh sörték száma. 50-50 hím és őstéy volt kszelektálva 500 gyümölcslégyből. 8.-ről 33.9-re (azaz kb. égyszeresére) őtt az átlagos sörte szám! Ez agyobb övekedés, mt az Australothecus és a m kooyaméretük közt külöbség.. A övekedés em egyeletes, vaak lassú és gyors (amkor az előyős géek megjeleek, majd gyorsa elterjedek) eródusok.. A szelekcó végeztével a voalakba gyorsa csökket a sörte szám, de em állt vssza az eredet sörteszámra. Egy lehetséges ok: 3
Geotíus aa Aa AA Sörte szám alacsoy magas ---- Ftessz agy agy/ kcs Letáls Kvattatív varácó és ftesz Most tektsük azt az estet, amkor a szelektált tulajdoság a ftessz! Geotíus g g g Ftessz Frekveca Ekkor az átlagos ftesz A következő geerácóba a geotíusok aráya. k k k Így a következő geerácóba az átlagos ftesz Az átlag ftessz változása:. j j j j j j 33
34 ( ) ( ) Most számoljuk k a ftessz varacát a szülő oulácóba! ( ) ( )( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) [ ] ( ). : V Összefoglalva, V, azaz, az átlag ftesz változása aráyos a ftesz varacájával. Ha a oulácó egyedszáma fx, azaz megfelelő skálaválasztással ; továbbá a köryezet homogé (cs köryezet hatás) és a lókuszok addtív módó határozzák meg a geotíusok fteszét, azaz A V V ; ekkor kajuk a természetes szelekcó Fsher-féle alatörvéyét : A ftessz övekedés rátája mde élőléy eseté és mde dőotba azoos az aktuáls ftesz (addtív) varacával.
Általába em gaz a Fsher-féle alatörvéy: l. a fajo belül agresszó, l. gyermekgylkos oroszláok, majmok, em övel az adott faj átlagos életkéességét. Mért em gaz Fsher törvéye:. Nem tsztá addtívek a fteszt közvetleül meghatározó jellegek.. A szelekcó sorá a oulácó cs geetka egyesúlyba: a lókuszok kacsoltak. 3. Trade-off-ok. A fteszt övelő jellegek egatíva korreláltak: l. gyümölcslégyél, a agy eteszám általába rövd élettartammal árosul. 4. Frekvecafüggő szelekcó, em szmmetrkus kölcsöhatások. A meység bélyegek geetka varacájáak femaradása Mért em elmálja a szelekcó a kevésbé ftt tíusokat? Mt már láttuk, eek két fő oka va:. Mutácós-szelekcós egyesúly.. Külöböző szelekcós sztuácók: frekvecafüggő szelekcó, heterozs, heterogetás dőbe lletve térbe. Ezek az általáosabba elfogadottak. Lade: 35
. ha a szelekcó agyo lassa tudja csak kszelektál az adott geotíust akkor va elég deje a mutácóak rodukál a kszelektálódó géeket. Becslések szert kb. /000-ed része a geetka varacáak vezethető vssza mutácóra. 6.3 ábrá A fxálodása agyo lassú. 36