Téma 1: Gének, környezet és az emberi viselkedés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselkedésgenetika Előszó és 1. fejezet) * Előszó A huszadik század tudományos eredményeinek egyik igen fontos területe a genetika. Az első fontos lépés Mendel öröklődési törvényeinek újbóli felfedezése volt, majd a század végére elkészült az emberi genom teljes DNS sorrendjének első munkapéldánya. Az elmúlt néhány évtizedben a pszichológia területén is drámai változás be következett a genetikai tényezők szerepének felismerésével és elismerésével. A genetika nem egy szomszéd, aki a kerítésen át cseveg, segítőkész tanácsokat osztogatva hanem központi része a pszichológiának és más, viselkedéssel foglalkozó tudományoknak. Tulajdonképpen, a genetika központi része minden élettel foglalkozó tudománynak. A genetika híd a biológiai és a viselkedés-tudományok között, és segít helyet adni a pszichológiának (a viselkedés tudományának) a biológiai tudományokban. A genetika sokféle kutatási stratégiát magába foglal: az iker- és örökbefogadási kutatások például (melyek a kvantitatív genetika területéhez tartoznak) a genetikai és környezeti tényezők hatását tanulmányozzák, de vannak olyan stratégiák is, melyekkel az egyes géneket azonosítják (ez a molekuláris genetika területe). A viselkedés-genetika egy olyan speciális terület, ami ezeket a genetikai kutatási stratégiákat alkalmazza a viselkedés tanulmányozására, úgy, mint pl. a pszichiátriai genetika (az elmebetegségek genetikája) és a pszichopharmaco-genetika (a gyógyszerekre adott viselkedésbeli válaszok genetikája). Ennek a könyvnek az a célja, hogy bemutassa a viselkedés-genetika tudományterületét, mely területen az utóbbi években talán a visekedéstudományok legfontosabb felfedezései születtek meg. Ez a negyedik kiadása egy olyan tankönyvnek (Plomin, DeFries és McClearn, 1980) amely egy korábbi változatot követett (McClearn és DeFries, 1973). A korábbi kiadások a viselkedés-genetika módszereire összpontosítottak. A harmadik kiadást (Plomin, DeFries, McClearn és Rutter, 1997) teljesen átírtuk, inkább téma szerinti, mint módszertani összpontosítással. Ez a negyedik kiadás társszerzőként jegyzi Peter McGuffin-t is, aki szakértője a pszichopatológia kvantitatív és molekuláris genetikai elemzésének. Ez a kiadás ismét inkább azt hangsúlyozza, hogy mit tudunk a genetikáról a pszichológiában és a pszichiátriában, mintsem hogy azt hogyan tudjuk. Nem az a célja, hogy a diákokat viselkedés-genetikai kutatókká képezze, hanem hogy bevezesse a viselkedés-, biológiai- és társadalom-tudományokat tanulókat a viselkedés-genetika területére. Ez a negyedik kiadás a legújabb fejleményekről is tájékoztat ezen a gyorsan fejlődő területen sok száz új hivatkozással. Kiegészül a kognitív idegtudományról szóló új fejezettel, egy nagymértékben kibővített fejezettel az evolúciós pszichológiáról, egy teljesen áttekintett és bővített függelékkel a kvantitatív genetikai analízisről, és egy interaktív weboldal-t is említ, amely viselkedés-genetikai fogalmakat és módszereket mutat meg. Egy bevezető fejezettel kezdünk, ami reményeink szerint meghozza az olvasó kedvét ahhoz, hogy a viselkedés-tudományok területén a genetikáról tanuljon. A következő néhány fejezet bemutatja az öröklődés alapvető szabályait, és az öröklődés alapegységét a DNS molekulát, valamint azokat a módszereket, melyekkel lehetséges a genetikai hatások kimutatása, illetve az egyes gének azonosítása. A továbbiakban arról számolunk be, hogy mit tudunk a genetikáról a pszichológiában és pszichiátriában. A kognitív fogyatékosságok és képességek, a pszichopatológia és a személyiség területei azok, melyekről a legtöbbet tudjuk. A továbbiakban a pszichológia olyan * A mű eredeti címe: Plomin R, DeFries JC, McClearn GE, McGuffin P. Behavioral Genetics. 4th ed. New York: Worth Publishers; 2001 (Preface & Ch1 1 5.) Fordította: Ábrahám Gergő, Andok Orsi, László Zsófi, Völgyi Zsuzsa. Köszönjük! A fordítást az eredetivel egybevetette: Pap-Davies Éva és Székely Anna 1
területeit is áttekintjük, melyek csupán nemrégiben kerültek a genetikai kutatások középpontjába: a kognitív idegtudományt, az egészségpszichológiát, az öregedéssel kapcsolatos kutatásokat, valamint az evolúciós pszichológiát. Első pillantásra, a környezetről szóló fejezet furcsának tűnhet egy genetikáról szóló tankönyvben, de valójában a genetikai kutatás fontos felfedezéseket tett arra vonatkozóan is, hogy a környezet hogyan hat a pszichológiai fejlődésre. Végül az utolsó fejezet a jövőbe tekint: viselkedés-genetika a 21. században. A könyv egyes fejezeteiben a kvantitatív genetika és a molekuláris genetika összefonódik. A viselkedés-genetika egyik legizgalmasabb fejleménye a viselkedést befolyásoló gének beazonosítása. A viselkedés-genetika igen összetett, mivel ez egy olyan interdiszciplináris tudományterület, mely ötvözi a genetikát és a viselkedés-tudományokat. Azonban mi megpróbáltunk lehetőség szerint egyszerűen írni róla, miközben igyekeztünk hűen tükrözni a terület eddigi eredményeit, mely egy reprezentatív, de semmi esetre sem egy kimerítő vagy enciklopédikus lista. A történeti és módszertani részek a szövegen kívül a bekeretezett részekbe és egy függelékbe kerültek át, hogy a szövegben az kapjon hangsúlyt, amit tudunk a genetikáról és a viselkedésről. A függelék a vonatkozó statisztikáról ad áttekintést, tartalmaz egy részt a kvantitatív genetikai elméletről, és egy új kvantitatív genetikai elemzési módot is bemutat, melyet modell megfeleltetésnek hívnak. Ennek a kiadásnak egy új jellegzetessége egy interaktív weboldal, ami a függeléket kelti életre demonstrációkkal: http://statgen.iop.kcl.ac.uk/bgim. A weboldal-t Shaun Purcell (Pszichiátriai Intézet, London) tervezte és írta, és ő dolgozta át a függeléket. A nagyobb viselkedés-genetikai szövetségek honlapjai hasznos információkat tartalmaznak a területről, ezek a következők: Viselkedés-genetikai Szövetség (http://www.bga.org/), Pszichiátriai Genetika Nemzetközi Társasága (http://www.ispg/.net) és az Ikerkutatások Nemzetközi Társasága (http://kate.pc.helsinki/fi/twin/ists.html). A viselkedés-genetikáról új hírek is találhatók a világhálón (http://taxa.psyc.missouri.edu/bgnews/). Más releváns Internet-forrásokat a referenciák után soroltunk fel. A szöveget két tucat, a területen dolgozó kutató rövid önéletrajzi összefoglalójával is elláttuk, hogy személyessé tegyük a kutatást 1. Az összefoglalókat inkább reprezentatív jellegűeknek szántuk, mintsem a legillusztrisabb kutatók dísz-névsorának. Ezt megerősítendő, ebben a kiadásban sok ilyen összefoglaló különbözik az előző kiadásbeliektől. Ebben a kiadásban különösképp megpróbáltunk fiatalabb tudósokról összefoglalókat adni. Hálásak vagyunk a kollégáinknak, hogy ehhez önéletrajzi adatokkal és fényképekkel járultak hozzá. Ez a kiadás igen sokat köszönhet felsorolhatatlanul sok kollégának hasznos tanácsaikért. Hálásak vagyunk Becky Allmark-nak és Louise Webster-nek, akik az átdolgozást megszervezték, és Megan Burns-nek, aki elvarrta a kifejtetlen szálakat. Mint az előző kiadásban is, Jodi Simpson és Mary Louise Byrd csodákat műveltek a prózánkkal. Hálásan köszönjük az erőfeszítéseit és támogatását szerkesztőnknek, Jessica Bayne-nek, aki ösztönzött minket, hogy elkészítsük ezt az átdolgozást, és meggyorsította annak kiadását. Első fejezet: Áttekintés A viselkedéssel kapcsolatos legfontosabb új felfedezések egy részében fontos szerepet kap a genetika. Például, az autizmus (11. fejezet) ritka, de súlyos gyerekkori rendellenesség, amelyet a gyerekek társaságból való visszahúzódása, szem- és testi kontaktus-kerülése, jelentős kommunikáció-hiánya és sztereotipikus viselkedése jellemez. Az 1980-as évekig azt gondolták, hogy az autizmus kialakulásának környezeti okai vannak, például a visszautasító szülői magatartás vagy agysérülés. Azonban genetikai tanulmányok eredményi szerint, melyek összehasonlították az autizmus kockázatát egypetéjű ikreknél, akik genetikailag azonosak (mint a klónok), és kétpetéjű ikreknél (akiknek csupán félig közös a genetikai felépítésük), számottevő genetikai hatás van a jelenség hátterében. Ha egy egypetéjű ikerpár egyik tagja autista, akkor annak a kockázata, hogy a 1 Ezeket a fordítás nem tartalmazza. 2
másik is az lesz, 60 százalék. Kétpetéjűeknél a kockázat 10 százalék. Molekuláris genetikai tanulmányok kezdik beazonosítani az egyedi géneket, amik hozzájárulnak az autizmusra való genetikai hajlamhoz. A későbbi gyerekkorban nagyon gyakori gond, kiváltképp fiúknál, a figyelem-hiány és személyiség-bomlasztó viselkedési problémák csoportosulása (11. fejezet). A figyelemmel kapcsolatos problémák gyakran hiperaktivitással járnak együtt, és ezek a kettős problémák gyakran erőszakos és személyiség-bomlasztó viselkedéshez vezetnek. Az elmúlt néhány évben számos ikerkutatás bizonyította, hogy a figyelem- és hiperaktivitási problémák, amit figyelem-hiányos hiperaktivitási zavarnak (attention-deficit hyperactivity disorder = ADHD) hívnak, nagymértékben örökölhetők, de az erőszakos és züllesztő viselkedés nem. Az ADHD egyike az első viselkedési területeknek, ahol a zavarra hajlamosító egyedi géneket azonosítottak. Az idősebb diákokkal kapcsolatban igen fontos jellemzők az olyan személyiségvonások, mint a kockázat-vállalás (amit gyakran élmény-keresésnek is hívnak, 12. fejezet), a drog-használat és függőség (13. fejezet), és a tanulási képesség (általános kognitív képesség; 9. fejezet). Ikerkutatások bizonyítékai alapján az öröklött tényezők szerepe e jellemzők kialakulásában igen fontos, és a legújabb kutatások bizonyítékai szerint lehetséges olyan egyedi gének azonosítása is, melyek hozzájárulhatnak az adott jelleg örökletességéhez. Ezek a jellemzők jól példáznak egy fontos általános elvet: a genetika nem csupán olyan zavarok kialakulásához járul hozzá, mint az autizmus vagy a hiperaktivitás, hanem fontos szerepet játszik az egészséges személyekre jellemző egyedi eltérésekben (variációkban) is. A testmagasság egyedi különbségei, például nagyrészt az egyének közti genetikai különbségeknek köszönhető. Lehet, hogy meglepő, de a testsúly egyedi eltérései majdnem ugyanannyira örökletes, mint a magasságkülönbségek (13. fejezet). Noha természetesen tudjuk kontrollálni, hogy mennyit eszünk, és diétázhatunk is, ha tetszik, mégis, a köztünk lévő súlykülönbség sokkal inkább a természet (öröklődés) eredménye, mint külső tényezők (környezet) hatása. És a viselkedés? A genetika hozzájárul normális eltérésekhez a kognitív képességek (8. és 9. fejezet), a személyiség (12. fejezet), iskolai teljesítmény (10. fejezet), önbecsülés (12. fejezet), és drog-használat (13. fejezet) terén. A genetikai tényezők gyakran ugyanolyan fontosak, mint az összes többi tényező együttvéve. A genetika legnagyobb sikertörténeteinek egyike az időskorban fellépő leggyakoribb viselkedési rendellenességgel, az Alzheimer-kórral kapcsolatos. A betegséggel járó rettenetes emlékezetvesztés és emlékezetzavar minden ötödik nyolcvanas éveiben járó embert sújt (8. fejezet). Bár az Alzheimer-kór ritkán jelentkezik hatvan éves kor előtt, néhány családon belüli, egyszerű módon öröklődő, korai kialakulású eset egyetlen gén hatását sugallja. 1992-ben a 14. kromoszóma egyik génjét mutatták ki jónéhány ilyen korai-kialakulású eset hátterében. Ugyanakkor nem ez a 14. kromoszómán található gén felelős az Alzheimer-kór sokkal gyakoribb, 60 éves kor után jelentkező formájáért. Mint a legtöbb viselkedési rendellenességet, a kései kialakulású Alzheimer-kórt sem egyetlen gén okozza, mégis, az ikervizsgálatok öröklött faktorok jelenlétét mutatják. Kimutatták, hogy akinek egypetéjű ikertestvére Alzheimer-kóros, annál 60% a betegség előfordulásának kockázata, de ha kétpetéjű ikertestvére érintett, akkor csak 30%. Ezek az eredmények egyértelműen genetikai hatásra utalnak. Ma már még az ilyen összetett rendellenességnél is, mint a kései-kialakulású Alzheimer-kór, lehetséges azonosítani azokat a géneket, amelyek hozzájárulnak a rendellenesség kialakulásának kockázatához. 1993-ban azonosítottak egy gént, amely messze jobb előrejelzője a kései kialakulású Alzheimer-kórnak, mint bármely más ismert rizikófaktor. Aki egy másolatot örököl a génnek ebből a sajátos változatából (alléljéből), annál négyszer nagyobb az Alzheimer-kór kockázata, mintha más allélje lenne. Aki két ilyen allélt örököl (mindkét szülőjétől egyet-egyet), annál a kockázat sokkal nagyobb. A korai- és kései-lefutású Alzheimer-kór kialakulásában szerepet játszó gének megtalálása nagyban elősegítette a betegséghez vezető idegrendszeri folyamatok megértését. Egy másik példa napjaink genetikai felfedezései közül olyan betegségekkel foglalkozik, amik komoly mentális retardációt eredményeznek (7. fejezet). Évtizedek óta köztudott, hogy a mentális elmaradottság elsőszámú, legfontosabb oka egy extra 21-es kromoszóma öröklése. Ahelyett, hogy egyetlen pár 21-es kromoszóma adódna tovább (egy az anyától és egy az apától), 3
egy teljes 21-es kromoszóma is átadódik az utódba, mely rendszerint az anyától származódik. Ez a betegség a Down-szindróma, vagyis a 21-es kromoszóma triszómiája, az egyik legfőbb oka annak, hogy a nők tartanak a késői terhességtől ugyanis a triszómia kialakulása gyakoribb a 40 évnél idősebb nők terhessége során. Az extra kromoszóma a terhesség első néhány hónapjában felfedezhető egy amniocentesis nevű eljárás során. 1991-ben a kutatók azonosítottak egy gént, mely a mentális retardáció második leggyakoribb okozója. A mentális sérülések ezt a formáját törékeny X (fragile X) retardáció -nak nevezik. A gén, amely a rendellenességet okozza, az X kromoszómán van. A törékeny X elnevezés azon a felfedezésen alapszik, hogy a kromoszóma -amely a törékeny X allélt hordozza- hajlamos ara, hogy eltörjön, amikor a sejtek, amik azt hordozzák, egy speciális környezetben nőnek. A törékeny X-hez kötött mentális retardáció férfiaknál majdnem kétszer olyan gyakori, mint a nőknél, mivel a férfiaknak csak egyetlen X kromoszómájuk van. Ha egy fiú hordozza a törékeny X allélt az X kromoszómáján, nála biztos, hogy kialakul a rendellenesség. A nők ezzel szemben két X kromoszómával rendelkeznek, így nekik mindkét X kromoszómájukra nézve örökölniük kell a törékeny X allélt, hogy a betegség kifejlődjön. Mindemellett a nők esetében is előfordulhat, hogy már egy ilyen törékeny X allél jelenlétében is bizonyos mértékben érintettek lesznek. A törékeny X gén különösen érdekes, mert egy újonnan felfedezett genetikai hibát is magában foglal, melyben egy rövid szakasznyi DNS rendellenesen többszázszor megismétlődik. Ma már tudjuk, hogy ilyen típusú genetikai hibák sok más eddig rejtélyesnek látszó betegségért is felelősek (3. fejezet). A viselkedésgenetikai kutatás azonkívül, hogy demonstrálja a genetika kulcsfontosságát a viselkedéstudományok terén, olyan kérdésekkel is foglalkozik, mint: hogyan befolyásolják a gének a viselkedést? Például, változnak-e a genetikai hatások a fejlődés során? A kognitív képességekkel kapcsolatban, például azt gondolhatnánk, hogy az idő múlásával egyre inkább felhalmozzuk shakespear-i balsorsunk nyűgét és nyilait. E szerint a különböző környezeti tényezők egyre fontosabbak lennének az emberi élet során, míg a genetikai különbségek egyre kevésbé meghatározóak. Ám a genetikai kutatások épp az ellenkezőjét mutatják: a kognitív képességekre való genetikai hatás az egyén egész életén keresztül növekszik, s az élet későbbi szakaszaira közel olyan szintet ér el, mint amennyire meghatározó a genetikai hatás a testmagasságra nézve. (9. fej.) Ez a felfedezés a fejlődési genetikai analízis egy példája. A genetika legalább annyira befolyásolja az iskolai teljesítményt és az egyetemi felvételi vizsgák sikerét, amennyire az olyan kognitív képességeket mérő tesztek eredményét, mint az IQ (10. fejezet). Még érdekesebb, hogy az ilyesfajta teljesítmény és a teszteken való jó szereplés képessége közötti nagymértékű átfedés majdhogynem teljesen genetikai eredetű. Ez a felfedezés a többváltozós genetikai analízis egy példája. A genetikai kutatás a környezetről való gondolkodásmódunkat is megváltoztatja (15. fejezet). Például, úgy tartottuk, hogy azok a fiúk és lányok, akik egy családban nőnek fel, pszichológiailag egyformák lesznek. Azonban a legtöbb magatartási dimenziót és viselkedési rendellenességet tekintve, a genetika az, ami számít a testvérek közti hasonlóságban. Habár a környezet fontos, a környezeti hatások azok, amelyek az egy családban felnövő testvéreket különbözőkké, és nem hasonlókká teszik. Ez a genetikai megállapítás robbanásszerűen megsokszorozta azon környezeti kutatások számát, melyek azt nézik: miért olyan különbözőek az egy családban felnövő testvérek? Napjaink genetikai kutatási eredményei arra utalnak, hogy a környezet vizsgálata során sem szabad figyelmen kívül hagyni a genetikai hatásokat. Számos olyan jellemző mutat genetikai hatásokat, melyet a viselkedéstudományokban előszeretettel használnak környezeti hatások mérésére! Például, a fejlődéspszichológiai kutatásokban gyakran olyan mérőszámokat használnak a szülői gondoskodás mérésére, melyekről feltételezik, hogy a családi környezetet mérik. Azonban az elmúlt évtized genetikai kutatásai meggyőzően kimutatták, hogy a genetika befolyásolja a szülői gondoskodás mérőszámait. Hogy lehet ez? Az egyik lehetőség az, hogy a genetikai különbségek befolyásolják a szülők viselkedését a gyermekeikkel szemben. Ehhez a gyerekek közötti genetikai különbségek is hozzájárulhatnak. Például, azoknak a szülőknek, akiknek több könyvük van otthon, a gyerekeik jobban teljesítenek az iskolában, de ez a korreláció nem feltétlenül jelenti azt, hogy a 4
több könyv környezeti oka lenne a jobb iskolai teljesítménynek. A genetikai faktorok befolyásolhatják úgy a szülői vonásokat, hogy azok egyben kapcsolódnak ahhoz, hogy a szülőknek mennyi könyvük van otthon, ill. ahhoz, hogy a gyerekek milyen teljesítményt nyújtanak az iskolában. Sok egyéb, korábban környezetinek hitt jellemző esetében is találtak genetikai hatást (pl. gyermekkori balesetek, életesemények, és szociális támogatás). Az emberek bizonyos mértékben genetikai okok miatt alakítják saját tapasztalataikat. A fentiek példák arra, hogy mit lehet tanulni ebből a könyvből. Az alapüzenet az, hogy a genetikai működés igen fontos szerepet játszik a viselkedés kialakulásában. A genetika összehozza a biológiát és a viselkedés-tudományokat (Figure 1.1). Annak ellenére, hogy a viselkedés genetikai kutatása már nagyon régóta folyik, a témát meghatározó első publikáció csak 1960-ban jelent meg (Fuller & Thompson). Ettől a dátumtól kezdve a viselkedés-genetikai kutatások száma olyan tempóban nőtt, mint kevés más területé a viselkedés tanulmányozásával kapcsolatban. A kutatások sebessége még inkább felgyorsult a Humán Genom Projekt nyomán jelentkező felfedezések hatására (4. fejezet). Például az évszázad egyik legjelentősebb felfedezése az volt, hogy megfejtették a humán genom-ot (mely az emberi DNS spirál több mint hárommilliárd bázispárjának egyenkénti azonosítását jelentette). Ebből a projektből kiindulva juthatunk el az összes bennünk lévő gén meghatározásához, illetve idővel a köztünk lévő összes genetikai különbség azonosításához, melyek a normális és abnormális viselkedés öröklődéséért felelősek. A genetika fontosságának felismerése az elmúlt húsz év egyik legdrámaibb változását hozta a viselkedés tanulmányozásában. Körülbelül hetven évvel ezelőtt, 1930-ban Watson viselkedésközpontú behaviorizmusa eltérítette az öröklött jellegek kutatására irányuló pszichológiai érdeklődést. A viselkedés környezeti tényezőivel való intenzív foglalkozás egészen a hetvenes évekig tartott, ettől kezdve a kiegyensúlyozottabb szemlélet egyformán fontosnak tartotta a genetikai és környezeti hatásokat. A genetika mind kifejezettebb jelenléte viselkedéstudományokban jól nyomonkövethető a növekvő számban megjelenő, genetikai a témával foglalkozó kutatási programokban és publikációkban. Egyik egyértelmű jele ennek a szemléletváltásnak az 1992-es centenáriumi konferencia, amelyen az Amerikai Pszichológiai Társaság a genetikát nevezte meg, mint az egyik olyan témát, amely a leginkább reprezentálja a pszichológia jövőjét (Plomin és McClearn, 1993a). A genetikai hatások áltanos elfogadottsága abban is megnyilvánul, hogy egyre több népszerűsítő könyv jelenik meg a témában (pl. Hamer és Copeland, 1998; Harris, 1998; Wright, 1997; Wright 1999). 5