European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference Consensus Statement

European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference Consensus Statement European Commission

Összefoglaló áttekintés Az Európai Bizottság a Veleszületett Immunhiányos Betegek Nemzetközi Szervezetével (IPOPI), az Európai Immundeficiencia Társasággal (ESID), a Nemzetközi Immundeficiencia Ápolói Csoporttal (INGID), és az Immunológiai Társaságok Európai Szövetségével (EFIS) karöltve 2006. június 19-20-án kétnapos konszenzus konferenciát rendezett a primer immundeficiencia (PID), vagyis a veleszületett immunhiányos betegségek témakörében. A konferenciának a langeni (Németország) Paul Ehrlich Intézet adott otthont. A klinikai immunológia, a közegészségügy, a genetika, az európai és a nemzeti egészségügyi minisztériumok, a tudományos központok, és a kutató laboratóriumok, a szakmai szervezetek és a betegcsoportok több mint 100 szakértőjének részvételével zajló rendezvény elsődleges célja a PID terén alkalmazandó közegészségügyi stratégiák meghatározása és kidolgozása volt. Ma már több mint száz PID betegséget ismerünk, amelyek többsége egyetlen gén hibájára vezethető vissza. A génhiba gyakori, visszatérő fertőzésekkel szembeni fokozott fogékonyságot eredményez. Amennyiben a veleszületett immunhiány nem, kerül felismerésre, vagy téves diagnózis születik, tovább gyengül az immunrendszer, ami krónikus betegséget, csökkent munkaképességet, a betegek és családjuk életminőségének romlását, maradandó szervkárosodást, sőt a beteg halálát is okozhatja. A tudomány számos ágát képviselő szakértők konferencián tett megállapításai szerint: a veleszületett immunhiányos állapotok rendkívül rosszul diagnosztizáltak, és sem a lakosság, sem az egészségügyi szakemberek, sem pedig az egészségügyi politika kidolgozói és végrehajtói nincsenek igazán tisztában a PID jelentőségével. A veleszületett immunhiányos állapotok kezelésére már ma is több hatékony terápia létezik, és a korai kezelés életeket menthet meg, megelőzheti a betegség kialakulását és javíthatja a betegek életminőségét. A korai kezelés költséghatékonysága szintén egyértelműen bizonyítható. Az ellátás tekintetében az EU-tagállamokon belül és a tagállamok között is rendkívül nagy eltérések tapasztalhatók. A különböző tudományágakat képviselő szakértők fenti megállapításaikat Konszenzus Nyilatkozatban foglalták össze, és több javaslatot hagytak jóvá, amelyek elsősorban a tagállamok kormányainak soron kívüli intézkedését igénylő három fő területre összpontosulnak. www.eupidconference.com 1

Tájékoztatás A veleszületett immunhiányos állapotok felismerését segítő klinikai protokollok kidolgozása. A veleszületett immunhiányos megbetegedések előfordulását és gyakoriságát, közegészségre gyakorolt hatását illetve költségeit vizsgáló epidemiológiai tanulmányok készítése. A PID klinikai megjelenésének, és genetikai hátterének értékelésére is kiterjedő nemzetközi betegregiszterek létrehozása. A veleszületett immunhiányos betegségek lakosság körében történő megismertetését célzó egészségügyi kampányok. A lakosságot, az egészségügyi szakembereket és az egészségügyi politika kidolgozóit és végrehajtóit megcélzó ismeretterjesztő programok. Szűrés és diagnosztika A PID hatékony diagnosztizálását segítő gyakorlati eszközök általános hozzáférhetőségének biztosítása valamennyi országban. A PID területén alkalmazott diagnosztikai eszközök kiértékelése, és a szűrési programok megvalósíthatóságának vizsgálata. Terápia A terápia egyenlő hozzáférhetőségének, illetve a betegellátás optimális szintjének és minőségének biztosítása érdekében EU irányvonalak kidolgozása. A szakértők közötti tapasztalatcsere és továbbképzések megkönnyítése érdekében országhatárokat átlépő kezdeményezések kidolgozása. A betegség kimenetelének és következményeinek meghatározása érdekében európai kezelő központ hálózatok létrehozása. Valamennyi antitestpótlást igénylő beteg részére biztonságos immunglobulin kezelés biztosítása. Az alábbi beszámoló a Konszenzus Nyilatkozat teljes szövege mellett az EU PID Konszenzus Konferencián tartott előadások összefoglalóját is tartalmazza. Az előadások teljes szövegét és a konferenciával kapcsolatos további részleteket a konferencia weblapján: www.eupidconference.com. találják meg. www.eupidconference.com 2

Európai konszenzus nyilatkozat a primer immundeficienciáról A Veleszületett Immunhiányos Betegek Nemzetközi Szervezete (IPOPI), az Európai Immundeficiencia Társaság (ESID), a Nemzetközi Immundeficiencia Ápolói Csoport (INGID), és az Immunológiai Társaságok Európai Szövetsége (EFIS) az Európai Bizottsággal karöltve 2006. június 19-20-án kétnapos Európai Konszenzus Konferenciát tartott a primer immundeficienciáról (PID). A konferenciának a langeni (Németország) Paul Ehrlich Intézet adott otthont. A konferencián az EU különböző részeiről érkezett orvosok, betegek, ápolók, valamint az ipar és az egészségügyi politika képviselői vettek részt. A részt vevő szakértők közös megegyezéssel hagyták jóvá a primer immundeficienciáról (PID) szóló alábbi konszenzus nyilatkozatot, amelynek tartalma a következő kérdésekre összpontosul: A veleszületett immunhiányos betegségek egészségügyi ellátórendszerekre gyakorolt negatív hatásának jelenlegi mértéke. A veleszületett immunhiányos betegek számára biztosított ellátás és terápia EU-szinten tapasztalt egyenlőtlenségei. Olyan azonnali intézkedések és kezdeményezések példái, amelyekkel az EU-tagállamok kormányai csökkenthetik a PID okozta terhet, három fő területre lebontva: 1. Tájékoztatás 2. Szűrővizsgálatok és diagnosztika 3. Terápia www.eupidconference.com 3

1. Tudatosítás és tájékoztatás Konszenzus Nyilatkozat I. Lakosság A lakosság körében nem tudatosult kellőképpen a PID jelentősége. Téves elképzelések alakultak ki a veleszületett immunhiányos megbetegedések tanulásra, munkára és a betegek társadalmi életére gyakorolt hatásáról. Az emberek nincsenek tisztában a PID és a HIV/AIDS közötti óriási különbséggel. II. Egészségügyi szakemberek Mivel a klinikai immunológia gyakran nem része a szakképzési programnak, az alábbi szakemberek körében nem tudatosult kellőképpen a PID jelentősége: o Az alapellátást biztosító egészségügyi szakemberek (háziorvosok, orvosok, ápolók, szülésznők) nincsenek tisztában a tünetekkel. o A másodlagos ellátást biztosító egészségügyi szakemberek (a helyi kórházak és az egyetemi klinikák orvosai) nincsenek tisztában a rendelkezésre álló kezelési lehetőségekkel, és azok eredményességével. o A kapcsolódó/kiegészítő ellátást biztosító szakemberek (fizikoterápiás orvosok, dietetikusok, genetikai ápolók, gyógyszerészek, pszichológusok, fogorvosok). III. Az egészségügyi politika kidolgozói és végrehajtói Az egészségügyi politikusok nemzeti és EU szinten sincsenek kellőképpen tudatában annak, hogy a PID aluldiagnosztizálása mennyire negatív hatást gyakorol az egészségügyi forrásokra. Egyelőre nem sikerült megértetni, hogy a veleszületett immunhiányos megbetegedések megfelelő diagnosztizálása útján a betegség-megelőzés milyen szintje lehetne elérhető. Intézkedési javaslatok: I. Lakosság A veleszületett immunhiányos megbetegedések jelentőségének felismeréséhez közegészségügyi kampányokra és tájékoztató programokra van szükség; mindez az alábbiak kifejlesztése, megvalósítása és kiértékelése útján biztosítható: www.eupidconference.com 4

A potenciális betegek felismeréséhez naprakész, a nem anyanyelvi beszélők számára lefordított és a speciális csoportok igényeihez igazított tájékoztató kiadványok használata. Az általános iskolai tantervbe illő különböző segédanyagok, köztük könyvek, szórólapok, a szülők számára összeállított levelek és szétosztható tájékoztató anyagok az iskolai védőnők számára. A közegészségügyi kampányokhoz nemzetközi szinten felhasználható különböző anyagok; ide sorolhatók a figyelemfelkeltő napok, vagy a szokványos televíziós, nyomtatott vagy internetes reklámok és hirdetések, amelyek (fordítással kiegészítve) bármely EU-tagállamban felhasználhatók. A veleszületett immunhiányos betegségek témájának bevezetése a nemzeti tévé népszerű sorozatainak történetébe. II. Egészségügyi szakemberek A veleszületett immunhiányos megbetegedések hatékonyabb felismeréséhez mindenekelőtt a képzés és a tájékoztatás javítására van szükség; ennek előfeltételei: Az orvosi és az ápolói képzés alaptantervén belül alap és klinikai immunológiai képzés normáinak kidolgozása különösen nagy hangsúlyt fektetve a veleszületett immunhiányos megbetegedésekre. Az ápolói képzés során a sikertelen vakcinációra és a túlzott gyakoriságú fertőzések felismerésére vonatkozó protokollok megismertetése. Az alap és klinikai immunológiai képzés beépítése a gyermekgyógyászat, belgyógyászat, reumatológia, fül-orr-gégészet és infektológia szakképzése. A különböző csoportok képzését, tájékoztatását szolgáló információk könnyen hozzáférhető weblapokon történő terjesztése. A veleszületett immunhiányos betegségekkel kapcsolatos információk cseréje a különböző orvosi szakterületek szakmai találkozóin. A PID témakörének beépítése egészségügyi szakemberek, fizikoterápiás szakemberek, ápolók és szülésznők szakmai továbbképzésébe. III. Az egészségügyi politika kidolgozói és végrehajtói európai és nemzeti szinten; EU-szinten: intézmények, Parlament, tagállamok, EMEA. Nemzeti szinten: szabályozók, törvényhozók, nemzeti tanácsadó testületek, biztosítók. Világszinten: WHO, gyógyszergyárak, oltóanyaggyártó cégek A PID felismerésének módjai: A betegségek és a terápia hatását vizsgáló tanulmányok, és ezekhez kapcsolódóan a megtakarításokat és az életminőségben tapasztalt javulást szemléltető epidemiológiai tanulmányok, közegészségügyi hatástanulmányok és költséghatékonysági tanulmányok készítése. Erős betegszervezetek létrehozása valamennyi EU-országban törekedvén arra, hogy a betegek érdekeit minél kiemelkedőbb személyek képviseljék. www.eupidconference.com 5

Könnyen hozzáférhető információ biztosítása az egészségügyi menedzserek/biztosítók számára. Az országos regiszterek adatainak rendszeres közzététele. 2. Szűrés és diagnosztizálás Konszenzus Nyilatkozat A veleszületett immunhiányos megbetegedések alul diagnosztizáltak. A PID korai felismerése: életeket menthet. a megfelelő kezelésen keresztül javítja a diagnosztizált betegek egészségi állapotát, életminőségét és élettartamát. lehetővé teszi a genetikai tanácsadást, és a családon belüli prenatális diagnózist. A veleszületett immunhiányos megbetegedések azonosításának eszközei: A betegek felismerését segítő diagnosztikai irányvonalak kidolgozása. Megfelelő immunológiai és genetikai laboratóriumi vizsgálatok. Szűrővizsgálatok végzése. Intézkedési javaslatok: I. Információgyűjtés A veleszületett immunhiányos megbetegedések felismerésének alapfeltétele a különböző klinikai protokollok kidolgozása, amelyek létrehozásához az alábbi elemek kifejlesztésére, megvalósítására és kiértékelésére van szükség: Tudományos alapú diagnosztikai irányvonalak. A veleszületett immunhiányos megbetegedésekre vonatkozó szabványosított diagnosztikai kritériumok. Feltétlenül szükség van a veleszületett immunhiányos betegségek társadalomra gyakorolt hatásának felmérésére, ami az alábbi tényezőket értékelő epidemiológiai tanulmányok útján biztosítható: A PID előfordulása és gyakorisága a lakosság körében, A PID közegészségre gyakorolt hatása, A PID betegek egészségügyi ellátására fordított kiadások. A nemzetközi PID regiszterek az alábbi adatok meghatározása útján segíthetik elő a jövőbeli diagnosztikai folyamatokat: Az ide sorolható betegségek klinikai megjelenési formái. www.eupidconference.com 6

A különböző veleszületett immunhiányos betegségek természetes fejlődése (morbiditás, mortalitás, komplikációk). A betegség klinikai megjelenési formái és a genetikai háttér közötti összefüggések. II. Megfelelő diagnosztikai eszközök Minden országban szükség van a PID hatékony diagnosztizálását segítő gyakorlati eszközökre, amihez mindenekelőtt az alábbi lehetőségek hozzáférhetőségét kell biztosítani: Helyi szinten: egyszerű diagnosztikai tesztek. Országos szinten: specializált diagnosztikai központokban végzett immunológiai tesztek. Európai szinten: kiválósági hálózatokon keresztül megvalósuló részletes vizsgálatok. Feltétlenül szükség van a diagnosztikai eszközök megfelelő kiértékelésére, ami az alábbiak útján valósítható meg: Életkor szerinti referencia értékek kidolgozása valamennyi immunológiai diagnosztikai tesztre vonatkozóan. Az immunológiai laboratóriumok rendszeres minőségellenőrzése. Az esetleges károk megelőzése érdekében mindenképpen szükség van a PID szűrőprogramok megvalósíthatóságát vizsgáló kutatásokra; ide sorolható többek között: A megfelelő tesztek kifejlesztése. A ráfordítások és az előnyök értékelése. Az etikai szempontok kiértékelése. Az azonosított betegekre vonatkozó irányvonalak kidolgozása. 3. Kezelés és irányítás Konszenzus Nyilatkozat A veleszületett immunhiányos betegségek hatékonyan kezelhetők. A korai kezelés életeket menthet meg, megelőzheti a betegség kialakulását és javíthatja a betegek életminőséget. A szakértők emellett a korai kezelés költséghatékonyságát állapították meg. A biztonságos immunglobulin kezelés fontos prioritásnak számít. Az ellátás tekintetében az EU-tagállamokon belül és a tagállamok között is rendkívül nagy eltérések tapasztalhatók: Számos országban nem biztosított a specializált ellátás. www.eupidconference.com 7

Lényeges eltérések tapasztalhatók a már létező terápiák hozzáférhetősége és anyagi támogatása terén. EU-szinten nem áll egységesen rendelkezésre az otthoni kezelés lehetősége. Nem kielégítő az új terápiás stratégiák kidolgozására irányuló vizsgálatok száma. A különböző termékek forgalomba hozatal utáni ellenőrző vizsgálatai terén alkalmazott módszerekben tapasztalt eltérések megnehezítik a hatékony összehasonlító analízist. Intézkedési javaslatok: I. Irányvonalak Olyan európai irányvonalak kidolgozására és végrehajtására van szükség, amelyek a veleszületett immunhiányos betegek számára az Unióban mindenütt biztosítják a kezelés egyenlő hozzáférhetőségét, illetve a betegellátás optimális szintjét. II. Képzés & tapasztalatcsere Mindenképpen szükség van a szakemberek közötti tapasztalatcsere és a szakképzés megkönnyítése érdekében kidolgozott, országhatárokat átlépő kezdeményezésekre: Specializált ápolói/szülésznői továbbképző tanfolyamok szervezése az EU-n belül, A szakorvosok és szakápolók más immunológiai központoknál tett látogatásainak támogatása, A kapcsolódó egészségügyi területeken dolgozó szakemberek képzése, Az ESID regiszter folyamatban lévő fejlesztésének támogatása. III. Központ hálózatok A betegség kimenetelének illetve következményeinek meghatározása érdekében mindenképpen szükség van az európai diagnosztikai és kezelő központok hálózatainak létrehozására; ennek előfeltételei: A klinikai vizsgálatok és a forgalomba hozatal utáni ellenőrzés szabványosítása, Az ESID által biztosított online szakmai nyilvántartási lehetőség felhasználása. IV. Kezelés www.eupidconference.com 8

Megfelelő pénzügyi támogatásra van szükség ahhoz, hogy biztosítható legyen: a kezelés optimális szintje valamennyi EU-tagállamban. a biztonságos immunglobulin kezelés. A megfelelő kezelés, és főleg a szükséges immunglobulin-ellátás biztosítása. www.eupidconference.com 9

This report was produced by a contractor for Health & Consumer Protection Directorate General and represents the views of the contractor or author. These views have not been adopted or in any way approved by the Commission and do not necessarily represent the view of the Commission or the Directorate General for Health and Consumer Protection. The European Commission does not guarantee the accuracy of the data included in this study, nor does it accept responsibility for any use made thereof.