BO vércsoport rendszer Dr. Toldi József OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ
Landsteiner, K.: Zur Kenntnis der antifermentativen, lytischen und agglutinierenden Wirkungen des Blutserums und der Lymphe. Zbl.Bakt., 27:357, 1900 Landsteiner, K.: Über gglutinationserscheinungen normalen menschlichen Blutes. Klin. Wschr., 14: 1132, 1901 Landsteiner, K.: On individual differences of human blood Nobel prince, 1930
BO vércsoport rendszer antigénjei két antigéntulajdonság négy vércsoportot (fenotípust) határoz meg tesztsavók reakciói kimutatott vércsoport anti antib antigén 1. 2. B B' 3. sem, sem B O' 4. és B is B' BO vércsoport nevezéktana Landsteiner (BO) ISBT001 haemagglutinogén antigén haemagglutinin antitest tulajdonság
Kétoldalas BO vércsoport meghatározás reakciói Landsteiner szabály az egyén savója normális körülmények között nem tartalmazhatja a saját vörösvérsejtjein található BO antigén ellenes antitestet, de kötelezően tartalmazza a hiányzó antigén ellenes antitestet. reagens reakciói az ismeretlen vörösvérsejttel baloldali reakció antigén kimutatás anti antib tesztsavó kimutatott antigén reagens reakciói az ismeretlen savóval jobboldali reakció antitest kimutatás 1 B kimutatott antitest testvörösvérsejtek antib B anti O antib és B sem anti sem antib
BO kompatibilitás a Landsteiner szabály transzfúziós alkalmazása Ottenberg szabály: ki kinek adhat és ki kitől kaphat vért vörösvérsejtek univerzális donor Plazma (savó) vörösvérsejt nem tartalmaz B antigéneket recipiens savó nem tartalmaz BO antitestet major kompatibilitás minor kompatibilitás beteg savójának reakciója a donor savójának reakciója
BO vércsoportok gyakorisága kaukázusi populáció hazai megoszlás (RexKiss B. 1971)* DélMagyarországi populáció ** 35 45% 44% 41,7% O 35 42% 32% 31,6% B 5 15% 16% 17,5% B 3 6% 8% 9,2% * RexKiss B., Horváth E.: Ergebnisse der Blut und SerumgruppenBestimmungen in Ungarn (PhenotypenGenotypenund Genfrequenzen). Z. Immun. Forsch., 141:449, 1971 ** Toldi J.: BO vércsoportok megoszlása az első véradóknál (N=4029) Populációs eltérések: keletre utazva a B antigén gyakorisága nő a Délmerikai indiánok csak O vércsoportúak
Populációs eltérések az BO vércsoportok megoszlásában Forrás: P.L. Mollison Blood Transfusion in Clinical Medicine IX ed.
BO vércsoportok populációs megoszlása
BO vércsoportrendszer antigénjeinek öröklődése az BO, H, Se és Le gének kölcsönhatásai 9. q34 19. pterq13.2 BO génvariánsok, 2, x, m B, B2, Bx, Bm O Se/se (FUT2) Le/le (FUT3) H/h (FUT1) H/h, Se/se, Le/le és BO gének kombinációi a testnedvekben megjelenő vércsoport anyagok a vörösvérsejten megjelenő antigének H, Se, /B, Le H, /B,Lea, Leb H, /B, Leb H, Se, OO, Le H, Lea, Leb H, Leb 2. H, sese, /B, Le Lea H, /B, Lea 20 3. H, Se, /B, le/le H, /B H, /B 910 h/h, se/se, /B, Le Lea Bombay vércsoport, Lea h/h, Se, /B, Le Lea Parabombay vércsoport, Lea extrém ritka 1. 4. Megjegyzés: Normál és B gének mellett a H antigén csak nyomokban van jelen a vörösvérsejteken gyakoriság (%) 70
BO génszerkezet ősgén v a r i á n s g é n e k BO gének felépítése: 7 exon (a 6. és a 7. az un. kódoló régió), 18kb eltérés az géntől: B 7 bázis párban (3 kódoló, 4 csendes változás) O idő előtti stop kódon megjelenésében
BO gének termékei transzferáz enzimfehérjék 1 transzferáz enzim Integrális membránfehérje (II. típus) Glikoprotein (41kDa, 354 S) Intracelluláris rövid N rész Transzmembrán hidrofób rész Rövid enzimérzékeny szár rész Hosszú extracelluláris C terminális rész 1 Nglikozid kötés (sn 113 ) COOH NH2 z emlősökre jellemző transzferáz enzim B transzferáz enzim 1 transzferázhoz képest kritikus fontosságú eltérés a 226, 268 Sban O transzferáz enzim 117 S felépülő inaktív polipeptid
BO antigének biokémiája Forrás: W.. Flegel: Grundlagen von Blutgruppenantigenen (2004)
BO struktúra a belső szerkezet vizsgálata módszer: savas hidrolízis, alkális degradáció Terminális cukormolekula (epitop) Cukorlánc maradvány (aktív hely) Nacetillaktozamin egység H O 1: Galβ1 3GlcNcβ1 X 2: Galβ1 4GlcNcβ1 X 3: Galβ1 3GalNcα1 X 4: Galβ1 3GalNcβ1 X 5: Galβ1 3Galβ1 X 6: Galβ1 4Galβ1 X R XIV pneumococcus specifitás D O Z Ó molekula : GLIKOLIPID sejtmembrán GLIKOPROTEIN
alcsoportok fogalom meghatározás az anti/antib antitesttel az elvárt erősségű reakciótól gyengébb agglutinációt mutató véreket / B alcsoportba soroljuk (Hirszfeld és von Dungern, 1911) Reakciók az egyes reagensekkel vércsoport tulajdonság anti(1) anti1 antih 1 2 ++/+ a vörösvérsejt anti/ antib antitest adszopciójára képes a savó nem tartalmaz anti/antib antitestet 2, int, 3, x, m, end, finn, bantu, el, y, lae B3, Bx, Bm, Bel Transzfúziós jelentősége a gyenge reakciók csoporttévesztést eredményeznek ( /B O) esetenként (2, 3, end, el) az alcsoport az antib mellett anti1 antitestet tartalmaz a savóban kimutatott anti1 antitestet a vérválasztásnál is figyelembe vesszük ( 2 2, vagy O)
1/2 minőségi eltérések a savó anti tartalmának vizsgálata anti adszorpciója vércsoport tulajdonság a felülúszó reakciója különböző tulajdonságú vörösvérsejtekkel az adszorbció 1 2 1B 2B eredménye 1 teljes 2 + + részleges z /1 antigén szintézise (2H 2 3H 3) antigén az 1 sejteken 3 (1) 3H antigén az 1 és alcsoport sejtjein 2 2H
alcsoportok alcsoport kiemelet tulajdonság a vörösvérsejt reakciói a vörösvérsejt anti antitest abszorpciójára képes a savó nem tartalmaz anti antitestek vércsopor anti anti1 antih t anyag 1 1 referencia és H 2 az 1től némileg gyengébb egyértelmű pozitív reakció ++/+ és H int pozitív reakció mind az anti1, mind az antihval ++ 3 kevert mező/véres háttér reakció az anti és anti1vel ++ (kevert mező) ++ (kevert mező) x csak egyes anti váltanak ki gyenge agglutinációt +/ /(+) m anti csak kivételesen okoz agglutinációt 160.000440.000 201 * anti1 gyakoriság: 12% (2), ~25% 2B vércsoport esetén a) ~ 50% (1); b) 116% (1 és mód 2); c)?(mód 2) 40 120.000 heterogén genetikai háttér vörösvérsejtek kis hányada nagy, többsége alacsony sűrűségű "" antigént tartalmaz +/++? (1 és 2től eltérő transzferáz aktivitás) agglutinált: 1022000 / szabad: 79000 x01/x03 az antib reagenssel kifejezett reakció m1, m2 100 1900 a vörösvérsejtek kevesebb mint 5%a hordoz antigént nincs mérhető transzferáz aktivitás 2100 2700 vörösvérsejtek kis hányada nagy, többsége alacsony sűrűségű "" antigént tartalmaz bantu populációban: 4% nincs mérhető transzf. aktivitás bantu az 3hoz hasonló reakciók lae lectin abszorbció / anti elució magyarázat: 1= szekretor gén esetén. 2= az antib mellett megjelenő antitest; megjegyzés 2 (gyengéb aktivitás) end hez hasonló viselkedés csak gyenge anti adszorbcióra képes transzferázt kódoló gén 101 finn y transzferáz enzim "" antigén (aktivitás az 1sűrűség a hez viszonyítva)) vörösvérsejten 1 1.500.000 end csak anti adszorbcióra képes savóban2 populációs eltérések 1 gyenge abnormális 3ra jellemző reakciók el antitest a anti1* lappok: 3450% fekete bőrű populáció: 30%, egyéb populáció: 3% anti1 anti1 anti1 100 1400 el01 a vörösvérsejtek kevesebb mint 5%a hordoz antigént 100 1900 Cad vércsoport gyenge formája
BO alcsoportra történő génszintű vizsgálat esetismertetés Utolsó véradása alkalmával nem meghatározható BO vércsoport eredmény. Előzetesen 3 alkalommal vércsoportja O RhD poz. V2011_042 gyerek Id: 11v042 BO z eredmény kiértékelése: O1: pozitív; B: pozitív BO genotípusa: BO1 genotípus genetikai vizsgálat alapján BO vércsoportja B V2011_047 anya V2011_048 apa Id: 11v047 BO Id: 11v048 BO z eredmény kiértékelése: O1: pozitív; B: pozitív z eredmény kiértékelése: O2: pozitív; B: pozitív BO genotípusa: BO1 genotípus BO genotípusa: BO2 genotípus genetikai vizsgálat alapján BO vércsoportja B genetikai vizsgálat alapján BO vércsoportja B
BO alcsoport gyakoriság a génszintű vizsgálatban saját eredmények BO vércsoport rendszer génszintű vizsgálata 2011 2015. 02. 28 N=26 2b. sz táblázat vizsgálat minta eredmények donor beteg összesen BO BO Subtype vizsgálat összesen 2011 3 1 4 4 1 5 2012 1 5 6 6 7 13 2013 0 8 8 8 2 10 O1O1, O2, B, B, B, 2B, O1, 2B 2014 0 6 6 6 5 11 O1(2), O2, 2B, B(2) 2015.02.28 0 1 2 1 1 2 BO1 összesen 4 21 26 25 16 41 BO O1O1, BO1, BO1, BO2 B, O1, B, O1, BO1, O1 BO Subtype el, x w07 sub: 6/26 (23,1%); Bsub. 0
H antigén a 19 kromoszómán található H gén terméke csaknem minden vörösvérsejten megtalálható az és B antigének prekurzor anyaga, mennyisége azokkal fordítottan arányos ntitestjei tipikus hidegantitestek Bombay vércsoport /1952/ Vörösvérsejtjeiről hiányoznak az, B és H antigének savója minden BO csoportú vérrel reagál (anti, antib és antih tartalmaz) a Bombay elnevezés az első ilyen tulajdonságú vér megjelenésének helyére utal (Bhende, Y.M és mtsai: Lancet 1952,1,903) Öröklődését a receszív h gén homozigóta formában való előfordulása magyarázza (Watkins, V.M., Morgan, W.T.J.: Vox Saq. 1955,5,1) a Bombay tulajdonságú egyének 9. kromoszómáján megtalálhatok a szülőktől örökölt BO gének és azokat utódaiba is átörökítik (Levine, J. és mtsai: Blood 1955(10):11001108) Transzfúzió esetén csak autotranszfúziót, vagy egy másik Bombay csoportú egyén vérét kaphatja hazai előfordulás: J. Neuhauser,. Frisss, J. Losonczy, E. Csató Első magyarországi Bombay csoportú vér ismertetése (előzetes közlemény) Orv Hetil 1981; 122(7):3812
BH antigének kifejeződése a sejteken és a testnedvekben Oriol után FUT2 (SE) és FUT3 (LE) génkontrol FUT1 (H) génkontrol 1. és 2. típusú cukorláncon kifejeződő BH 2. típusú cukorláncon kifejeződő BH Gal ß1,4 Nac Glc β1 3 R Gal Ectoderm Neuroectoderm ß1,3Nac Glc β1 3 R Gal ß1,4 Nac Glc β1 3 R Endoderm nyálmirigy sejtek légző/emésztő/urogenitális epithel sejtek mezoderm csontvelő érzékszervek sejtjei epidermisz endothel sejtek vörösvérsejt/ thrombocyta plazma lymphocyta külső elválasztású mirigyek Oriol R. BO, Hh, Lewis, and secretion: serology, genetics, and tissue distribution. In: Cartron JP, Rouger P,eds. Blood Cell BiochemistryVol. 6. New York: Plenum Press 1995:36 73.
B H antigének a vörösvérsejten kívül alkoholban oldható antigénként minden az BH gének számára aktív helyet ( Nacetil laktozamin) hordozó sejten ( fehérvérsejt, thrombocyta, szöveti sejtek) megjelennek. vízben oldható vércsoport anyagok megjelenésük a domináns öröklődést mutató Se (FUT2) génhez kötött a vércsoport anyagok a megfelelő anti és antib tesztsavók neutralizációjára képesek kimutathatók a testnedvekből, mint a nyál, emésztőnedvek, tej, vizelet stb. z BO antigének kifejeződésének sokfélsége az emberben BH aktív struktúra célsejtek glikoszfingolipid Vörösvérsejt, fehérvérsejt, thrombocyta aktív hely cukorlánc típusa Cukor Lipid /Protein kötés kémiai szerkezet rövid (515) lánc NeoLakto ceramid (Paraglobozid Polyglycosylceramid type 2, 1, 3(1), 4 hosszú (~60) lánc glikoprotein type 2 Szérum glikoszfingolipid type 1 Szekrétum glikoprotein type 1, type 2 Szöveti sejtek glikoszfingolipid type 1 (endoderm), type 2 (ekto, mezoderm) BH antigének aránya vörösvérsejten 5% 20% Oglikozid glikoforin 0%1 Nglikozid band3 60% band 4,5 15% endoderm eredetű sejtek termékei, kifejeződésüket a Se és Le gének határozzák meg Oglikozid glikoprotein glikolipid 1=a legújabb vizsgálatok eredményei szerint a glikoforin molekulán nem fejeződnek ki BH antigén tulajdonságok
Környezeti hatások normál BO génekre BO antigének megváltozott kifejeződése a vörösvérsejten BH antigén kifejeződése csökkenése MLban első leírás (Van Loghem JJ, Dorfmeier H, Van Der Hart M. Two antigens with abnormal serologic properties. Vox Sang 1957;2:16 24.) BH antigének csökkent kifejeződésének szerológiai megnyilvánulásai kevertmezős ( O) reakció formában (Salmon C, Dreyfus B, ndré R (1958) Double population de globules, différant seulement par l antigène de groupe BO, observée chez un malade leucémique. Rev Hématol 13: 148 ; Gold ER, Tovey GH, Benney S et al. (1959) Changes in the group antigen in a case of leukemia. Nature (Lond) 183:892) 3/m alcsoportot utánzó reakció formában (Salmon C, ndré R, Dreyfus B (1959) Existetil des mutations somatiques du gène de groupe sanguin au cours de certaines leucemies aiguës? Rev Fr Étud Clin Biol 4: 468) Salmon tanulmány: 300 000 vércsoport meghatározásból 22 gyenge antigén kifejeződés; besorolás a szerológiai reakciók alapján: egészséges No L x 10 10 m 4 2 2 3 8 6 2 jelenség gyakorisága nehezen megítélhető: FC vizsgálatokkal igazolt, hogy a megváltozott BH tulajdonságok olyan formái is ismertek, amelyek nem mutatnak eltérést a szerológiai vizsgálatokban. (Bianco et al.: Loss of red cell, B, and H antigens is frequent in myeloid malignancies. Blood 2001; 97:363336) saját tapasztalataink BH antigén kifejeződés csökkenése 8 eset kapcsán Vezendi K., Toldi J., Varga Gy., Lázár Gy.: Vércsoport meghatározás nehézsége acut leukaemiaban esetismertetés Transzfúzió 32. 139141. 1999.
BH antigén kifejeződése csökkenése MLban 8 eset saját kapcsán z antigénkifejeződés csökkenése MLban 8 eset kapcsán azonosító vércsoport a vércsoport a kimutatott antigén kimutatott antitest alapján alapján technika valós vércsoport gyengén kifejeződő vércsoportot genotípus vizsgálat antigén eldöntő technika eredménye v12_030 km (ntd) B mp B GV B v13_026 O mp GV O2 v13_028 km (ntd) B mp B és B GV B v13_033 km (ntd) ntd mp B és B SzV, GV B v13_068 km (ntd) mp GV O1 v14_065 km (ntd) B mp B GV B KK O B mp B és B SzV nv 922 O mp EV nv röviditések: nv= nem vizsgált, km (ntd)= kevertmezős reakció (nem meghatározható); GV= génszintű vizsgálat, SzV=szekretor státusz vizsgálata (haemagglutináció gátlás), EV= adszorpcióelúciós eljáráson alapuló vizsgálat eredmények vércsoportok megoszlása: 3 és 5 B ) BO genotípus megoszlás: 7/7 heterozigóta (1 nem ismert) besorolás a megváltozott szerológiai reakciók alapján érintett antigén tulajdonság kevertmezős reakció (1 ; 4 B ) az antigén hiánya (2, 1 B ) antigén: 8 (3 és 5 B ) B antigén: 3 (3 B )
Környezeti hatások normál BO génekre BO antigének megváltozott kifejeződése a vörösvérsejten szerzett B antigén első leírása 7 1 B eset kapcsán (Cameron C, Graham F, Dunsford I et al. cquisition of a Blike antigen by red blood cells. Br Med J 1959;ii:29 32.) formái: acetilgyök hiányos (deacetilizációs) típus csak 1 vércsoporton alakulhat ki; passenger típus B antigénhez hasonló baktérium részecskék adszorpciója O és vörösvérsejtekre jellemzői: eltérés a Landsteiner szabálytól szerzett B antigén kialakulásának mechanizmusa (deacetilizációs típus) H 1 2 B P1 P2 P3 előzetes vércsoport esetenként T, és/vagy Tk pozitivitás kíséri idős kor nőkben gyakoribb malignus betegség a diagnózisban visszafordítható folyamat csak bizonyos antib reagensek reagál Gal( 1 4)GlcNcR 1.2 Fuc B Gal( 1 3)Gal( 1 GlcNcR GalNac( 1 3)Gal( 1 4GlcNcR egy biokémiai folyamatban az NacGal változást szenved (deacetilizáció) Gal maradvány Gal( 1 3)Gal( 1 4GlcNcR egyes antib reagenssel reakcióra képes szerzett B antigén
BO vércsoport rendszer antitestjei anti, antib és antib előzetes immunizáció nélkül is megjelennek a savóban a születést követően 3 6 hónapra jelennek meg a savóban megjelenésük az újszülött bélflórájával mutat összefüggést (keresztreagáló antitestek) a ritka kivételektől eltekintve minden ember savója tartalmazza a vörösvérsejtjeiről hiányzó antigén ellenes antitestet (Landsteiner szabály) Immunglobulin osztályukra nézve leggyakrabban IgM és IgG keverék, ritkán: izolált IgM vagy, IgM és Ig esetleg, IgM, IgG, Ig keverék komplementet aktiválva érpályán belüli hemolízist okoznak súlyos, akár halálos szövődmény kiváltásra képesek az BO inkompatibilitás tünetei: azonnali súlyos életveszélyes reakció szubjektív tünetek: ágyékra, mellkasra lokalizálódó fájdalom objektív lelet: shock, akut, majd krónikus veseelégtelenség a savó transzfúziót követő málna vörös elszíneződése (a hemolizis tünete!) Forrás: P.L. Mollison Blood Transfusion in Clinical Medicine IX ed.
Titer változás idős korban antib titerváltozás ( vércsoport) százalékos arányok anti titerváltozás (B vércsoport) százalékos arányok 70 év felett, N=37 30 donorok N=96 70 év felett, N=103 30 donorok, N=140 25 25 20 20 15 15 10 10 5 5 0 0 0 2 4 8 16 32 64 128 0 256 2 4 8 16 32 64 128 256 antib titerváltozás (O vércsoport) százalékos arányok idősek (anti), N=62 35 idősek (antib) 30 donorok (anti), N=106 donorok (antib) 25 20 15 10 5 0 0 2 4 8 16 32 64 128 256 Forrás: Toldi J.: BO titerváltozás idős korban; Transzfúzió 37.:9599 (2004)
BO vércsoport rendszer rövid összefoglaló ISBT besorolás: 001 felfedezése: 1900 Landsteiner ntigénjei:, B, B, 1 cukormolekulával definiált indirekt géntermékek ntitestjei: előzetes immunizáció nélkül is jelen vannak a savóban komplementet aktiválva érpályán belüli hemolízist váltanak ki súlyos, akár halálos HTRt okoznak Klinikai megítélése: a legjelentősebb vércsoport rendszer
BO és társrendszerei Lewis, P, I cukormolekulával definiált indirekt géntermékek közös lactosylceramid prekuzor: Gal(β1 4)GluCERMID =R a vérsejtek mellett a szöveti sejteken és testnedvekben is kifejeződnek Lewis/BO a 19. pterq13.2 pozícióban a Lewis (FUT3) és a FUT1(Hh), FUT2 (Sese) génlokuszok szorosan kapcsoltan találhatók a testnedvekben közös 1H és Lea prekurzor: Gal( 1 3)GlcNcR (1 típusú cukorlánc) P/BO sejteken közös 2H és P1 prekurzor: Gal( 1 4)GlcNcR (2. típusú cukorlánc) Pk és P antigének az BO antigénekhez hasonlóan laktosylceramid származékok Ii/BO z I/i epitopokat az BO antigének belső struktúráiban található erősen elágazó (I) és lineárisan ismétlődő (i) Gal(β1 4)GlcNc(β1 3/6)Gal cukorláncok képezik
BH, Lewis és P1, P, Pk struktúrák bioszintézise Lactosylceramid (Glob 2) R Nac Glc Gal vörösvérsejt testnedvek ß1,4 R 2. típusú cukorlánc 19q13.33 FUT3(Le gén) α2 fukoz transzferáz B α2 fukoz transzferáz 2H Lea Leb 22q11.3qter 4GLT1 (P1 gén) 19q13.33 FUT1(H gén) α4 fukoz transzferáz 1H R R 1. típusú cukorlánc 19q13.33 FUT1(H gén) Pk (Glob 3) Paraglobozid Lactoneoceramid ß1,3 α4 galtóz transzferáz P1 B 3p26.1 B3GLNT1(P gén) ß3 NaGalatóz transzferáz P (Glob 4) Forssman LKE α4 fukoz transzferáz Leb BLeb
Lewis vércsoportrendszer (LE; ISBT 007) BO társrendszerek jelentősebb antigénjei: Lea, Leb összesen 6 kromoszóma: 19p13.3; a FUT3 lokusz variánsai (Le, le) géniterakció a FUT1 (H) és FUT2 (Se) szorosan kapcsolt génlokuszokkal vörösvérsejten megjelenő antigén (fenotípus) fenotípus gyakoriság (%) a testnedvekben megjelenő vércsoport anyag Le, se, H Le(a+b) 22 Lea Le, Se, H Le(ab+) 72 Lea, Leb, H le/le, se, H Le(ab) 6 génlokuszok Szülői génkombináció jelőlése (genotípus) FUT1 FUT2 FUT3 Lewis antigén bioszintézise: Le gén egy glikoprotein transzferáz enzimet kódol. z enzim a Galβ1 3GLcNcβ1 X aktív hellyel rendelkező membránstuktúrához egy LFukóz cukrot kapcsol (Lea antigén); amennyiben a Le gén mellett Se és H gén is jelen van úgy antitestjei (antilea, antileb) antitest antitest jellemzői élettani hatás 22 /37 Con enzimtesztben direkt //IDTban reagáló IgM /IgG nem okoz sem HTRt, sem típusú néha komplementet is aktíváló természetes /immun antitest UHBt 22 /37 Con enzimtesztben direkt //IDTban reagáló IgM /IgG nem okoz sem HTRt, sem antileb típusú néha komplementet is aktíváló természetes /immun antitest UHBt Lewis transzfúziós jelentősége: cukormolekula antigénjei általában a plazmából adszorbálódnak a vörösvérsejtre gyengén immunogének, antitestjei általában a Le(ab) egyénekben természetes antitestként jelennek meg. z irodalomban immun Lewis antite antilea megjegyzés = gyakori, illetve =ritka előfordulás, IDT =indirekt Coombs technika
003 P vércsoport rendszer (BO társrendszerek) felfedezése: heteroantitest segítségével (Landsteiner és Levine, 1927) tisztázatlan genetikai háttér Vércsoport kromoszóma lokalizáció génlokusz megnevezése génlokusz mérete (exonok száma) génproduktum (membránfehérje típus, tömeg, kémiai szerkezet) a génproduktumon vagy a segítségével kifejeződő polimorf tulajdonság 003 P1PK 22q13.2 4GLT 37kbp (4 exon) α14galactoz transzferáz enzim (2. típusú IMF, glikoprotein, 360S) P1, Pk (indirekt géntermék) 028 Globoside 3q26.1 B3GLT3 28kbp (10 exon) β13 NaGal transzferáz enzimfehérje P (indirekt géntermék) P vércsoportrendszer fenotípusai vörösvérsejten megjelenő gyakoriság antigén Fenotípus (%) P1 P Pk antitest a savóban P1 75 + + P2 25 + antip1 + + antip + antip antipp1pk Pk1 Pk2 p nagyon ritka nagyon ritka 5,8/millió ntigén: változó erősségű antigén kifejeződés, mint öröklött tulajdonság ntitestjei természetes (antip1), immun (antip) autoantitest antip DonathLandsteiner (PCH), HT (antip)
027 I vércsoport rendszer / 207 i antigénkollekció BO társrendszerek I (GCNT2;6q24.2) génproduktum I : ß16 NacGlu transzferáz (branching enzim) i: ß14 Gal és ß13 NaGlu transzferáz enzim interakció nemcsak a humán fajra jellemző antigén tulajdonság (állatvilág) a vörösvérsejten, fehérvérsejten, trombocitákon, szöveti sejteken, testnedvekben is megjelenő antigén az I specifitás a felnőtt, míg a kis i csak fötális sejteken jelenik meg antigén szerkezetükre nézve genetikailag független, erősen hasonló kémiai struktúrák epitop I: erősen elágazó Galβ1 4GlcNcβ1 6Gal i: lineárisan ismétlődő Galβ1 4GlcNcβ1 3Gal antigénstruktúra I i újszülött vörösvérsejt főleg mint glikoszfingolipid (ployglycosyl ceramid), csökkent mennyiségben mint band 3 integrális fehérje testnedvek glikoprotein (Ser/Thr protein) hidegantitest betegségben vírusinfekciókban különböző hideg típusú antitestek receptorai felnőtt