Dr. Medveczky Erika Ph.D Dr. Barna Judit Spondyloepiphysealis dysplasia congenita SEDc - esetbemutatás Fővárosi Önkormányzat Szent János Kórháza és Északbudai Egyesített Kórházai GYERMEKREHABILITÁCIÓS OSZTÁLY Osztályvezető főorvos : dr. Medveczky Erika Ph.D
Összegezés Az 5 éves kisfiú skeletális dysplasiáját csak a rehabilitáció során diagnosztizáltuk. Motoros fejlődés késése, hypotonia, fáradékonyság miatt kérték rehabilitációját. Osztályunkon csak a dg. Ismeretében indítjuk a komplex rehabilitációt. Szeretnénk felhívni a figyelmet a rehabilitációs algoritmus és a preventív szemlélet fontosságára.
A rehabilitáció indoka Egyéni állapotfelmérés Egyéni gyógytorna Segédeszköz-szükséglet felmérése Műtét előtti és postoperatív rehabilitáció Psychés állapot felmérése Korcsoporti integráció előkészítése
SEDc definíciója A skeletalis dysplasiák közé tartozik, legtöbbször már születéskor diagnosztizálható. Az életkilátást nem rövidíti meg. A spinalis és a hosszú csöves csontok fejlődési zavara.
Növekedési zavar 90-167,5 cm a felnőttkori testmagasság a proximalis, középső szegmentekben rövid végtagok, a kezek norm. méretűek
Eredet 1. SEDc a) Genetikai: a 12. chromosoma hosszú karján (12q14.3) van, a legtöbb eset sporadikus, gyakori az új mutáció (autosomalis dominans), 50%-ban örökítheti, ha a szülőpár egyik tagja érintett b) Molekuláris: a 12. chromosomán collagén mutáció: COL2A1 (II. típ. alfa l lánc collagén (irányítja a nucleus pulposus, a porc, üvegtest kialakulását) a mutatió kóros collagént hoz létre 2. SED tarda a későn manifesztálódó tarda typus, mely chromosoma mutació következménye, leggyakoribb a X-chromosómához kötött recesszív öröklődésmenet
Morbiditás (járulékos tünetek) Vezető klinikai tünetek Szájpadhasadék Lapos (lelapult) arc Lapos-széles orrgyök (hypertelorismus) Rövid nyak Lumbalis lordosis (elődomborodó has) Motoros fejlődés késése Járási zavarok (csípő-és térd deformitás, ritkán dongaláb) Cervicalis gerinc odontoid hypoplsaiás fejlődési zavar a C II. csig.-ban Cervicalis kyphosis (ritka) Laza szalagok Izomtónus-csökkenés Progresszív gyengeség Instabilitás a C I-II (atlantoaxialis) ízületben Következményes spinalis compressio a C I-II.-nek mf. gv-ben (5-10 é felett), spasticus paraplegia Neurológiai tünetek: spinalis compressio jelei Pyramis tünetek: spasticitás, hyperreflexia, Babinski jel, clonus Motoros gyengeség
Diagnózis: 1. Klinikai tünetek Újszülött kortól diszproporcionált testarányok: rövid törzs (felső szegment 75%-a, alsó szegment 60-80%-a a norm.-nak) 2. Radiológia Ossificatió késése: femur, medence csontjai, calcaneus, coxa vara, lapos csigolyák 3. DNS mutatió kimutatása (ha a szülők érintettek, nagy (50%)az utódban a kórkép örökítésének lehetősége)
Terápia, ellátás Nem kezelhető v. gyógyítható, hiszen a tünetegyüttes kialakulása nem előzhető meg Veszélyeztető tünetek aktuális kezelése Myopia, retinaleválás megelőzése Rtg: cervicalis instabilitás? CT/MR a cervicalis spinalis compressio felismerése szemészet: retina elváltozások, vitreoretinális degeneráció, súlyos myopia korrekciója ideggyógyászat: csecsemőkori hypototnia, fejlődés késése, myelopathia korai felismerése pulmonológia: tüdőkapacitás-, légzésfunkció csökkenése, pneumonia, restriktív légúti bet., cyanózis kezelése
Sebészi ellátás: Atlantooccipitalis instabilitás Gerinc,- csípő,- térd deformitások korrekciója 1. Hátsó atlantoaxialis-fúzió indikált, ha az instabilitás a 8 mm-t eléri, myelopathia gyanúja esetén (az atlas hátsó ívének kis mérete, /nagy középvonali synchondrosis. Postoperatíven HALO készülék felhelyezése: odontoid hypoplasia, és nagymértékű instabilitás esetén. 2. Skeletális éretlenség, 40 fokig terjedő scoliosis kezdeti észlelésekor: fűző. Gyermekkorban Milwaukee fűző: a fúzió késleltetése céljából a törzs rövid, rigidek a gerinc görbületei, a törzs rotált: eredménytelen kezelés
Sebészi ellátás: -Spasticus paraplegia, spinalis compressió megelőzése: progresszív a gerincelváltozás, a hagyományos eljárások eredménytelensége esetén 3. Coxa vara: megkésett femur epiphysis ossificátió, femur nyak-vápa szög 100 fok v. kevesebb, a Hilgenreiner-epiphysealis szög 60 fok feletti, v. inveterált háromszög-fragmentum van jelen. Valgus intertrochanter osteotomia (Bassett) a porgressív varus deformitás v. a femur-nyak kóros helyzetének befolyásolására. Szimultán extensió a valgus osteotomia mellett a csípő flexiós deformitás korrekciójára. Csípő subluxatio/dyslocatio esetén nyitott femur és acetabulum osteotomia 4. Szimptomás térd- és súlyos valgus deformitás: varus suprachondylaris femur osteotomia, v. proxymalis tibia és fibula osteotomia. Lateralis patella dyslocatio: konzervatív v. sebészi megoldása. 5. Equinovarus deformitás (dongaláb): ortopédiai korrekció szeriális gipszelés és fizikoterápia eredménytelensége esetén.
Prevenció: Gondozás: Légúti betegségek Myopia/retina leválás, cataracta Anesthesia szövődményeinek elkerülése! Dietetikai,- Psychológiai tanácsadás Családsegítés Környezeti,- Szociális,- Családtámogatás Problémamegoldó stratégiák kidolgozása Integráció/beilleszkedés segítése
FIM - Az aktuális állapot megítélésének szempontjai Otthoni környezetben Kortárs (óvoda/iskola) közösségben részvétel Szociális aktivitás Sorstársi csoporthoz tartozás