A 20-as kromoszómát érintô numerikus, illetve strukturális eltérések három eset alapján

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "A 20-as kromoszómát érintô numerikus, illetve strukturális eltérések három eset alapján"

Átírás

1 GENETIKA Magyar Nôorvosok Lapja 69, (2006) A 20-as kromoszómát érintô numerikus, illetve strukturális eltérések három eset alapján DR. JOÓ JÓZSEF GÁBOR, DR. BEKE ARTÚR, DR. TÓTH-PÁL ERNÔ, DR. HARGITAI BEÁTA, DR. SZIGETI ZSANETT, DR. CSABA ÁKOS, DR. PAPP CSABA, DR. PAPP ZOLTÁN Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. Számú Szülészeti és Nôgyógyászati Klinika (igazgató: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár) közleménye Összefoglalás: A szerzôk három eset kapcsán áttekintést nyújtanak a 20-as kromoszómát érintô néhány számbeli és szerkezeti kromoszóma-eltérésrôl, különös tekintettel a prenatalis diagnosztikára, valamint a genetikai tanácsadásra. E jól dokumentált esetek ismertetésével igyekeznek a gyakran elôforduló 20-as trisomia mozaicizmus, az idáig igen ritkán publikált 20-as trisomia, valamint a 20p-deletio klinikai genetikai vonatkozásait összefoglalni. Kulcsszavak: 20-as kromoszóma, trisomia, mozaicizmus, deletio, genetikai tanácsadás, karyotipizálás Bevezetés A 20-as kromoszóma a 19-es kromoszómával együtt az ún. F-csoportba, a kis metacentrikus kromoszómák csoportjába tartozik. Három sáv egymástól közel egyforma távolságra, a középsô mindkét kar centromerikus régiójának megfelelôen helyezkedik el. A rövid és a hosszú karok distalis sávja erôsen festôdik. A kromoszómán több mint 60 millió bázispár, közel 900 gén illetve pseudogén helyezkedik el, köztük a Creutzfeldt-Jakob-betegség, az Alagille-szindróma, a McKusick-Kaufman-szindróma, a Fallot-tetralogia, valamint a nem inzulindependens diabetes mellitus génje is [7, 16]. Emberben a somaticus sejt 2x23 kromoszómát tartalmaz, azaz diploid (2n). Az érett ivarsejtek haploid számú (n), vagyis 23 kromoszómát tartalmaznak. Aneuploidia esetén a kromoszómák száma a haploid egész számú többszörösétôl eltérô. Ez az állapot leggyakrabban az elsô vagy a második meioticus osztódás során bekövetkezô non-disjunctio eredménye, ugyanakkor létrejöhet a mitoticus sejtosztódás során is. Ha a zigóta elsô osztódásakor következik be a non-disjunctio, akkor két különbözô kromoszómaszerkezettel jellemezhetô sejtvonal építheti fel a szervezetet: ez a mozaicizmus. A különbözô kromoszómakészletû sejtvonalak egymáshoz viszonyított aránya határozza meg az egyed fenotípusát; ezen túlmenôen a kóros sejtvonal topográfiájától is függ a klinikai tünetek súlyossága. Ha a kóros sejtvonal csak a gonadban van jelen, akkor az illetô egyén klinikailag egészséges lesz ugyan, ám igen magas lesz a kockázata annak, hogy gyermekei betegek lesznek. Magyar Nôorvosok Lapja 69 (2)

2 A kromoszómák szerkezeti eltérései kromoszómatöréseket követôen alakulnak ki. Az ilyen eltérések egy része öröklött, ám nem egy esetben de novo rendellenességrôl van szó. Bármely kromoszómaszakasz elvesztése esetén deletióról beszélünk. Terminalis deletio esetén a kromoszóma vége törik le, míg ha kromoszómakaron belül két törés alakul ki és a közti rész elvész, interstitialis deletioról van szó. A 20-as trisomia mozaicizmus egyike a leggyakoribb kromoszómalis mozaicizmusnak: az összes diagnosztizált esetnek kb. 16%-át teszi ki [3]. Az irodalom alapján az esetek 85 90%- ában [2, 10, 19] a fenotípus normális, amennyiben mégis rendellenesség fordul elô, úgy leginkább facialis dysmorphismus, microcephalia, anencephalia, szájpadhasadék, szív- és vesefejlôdési rendellenességek [4], ptosis, izomhypotonia, esetleg bôrpigmentációs zavar fordulhat elô. Ez utóbbit példázza Baty [1] közleménye, melyben két olyan betegrôl tesz említést, akiknél a 20-as trisomia mozacizmushoz ún. Ito-féle hypomelanosis társult. Ami az ún. tiszta 20-as trisomiát illeti, a várható tünetek rendszerint súlyosak és sokrétûek: mélyen ülô fülek, rövid nyak, hypertelorismus, micrognathia, szájpadhasadék, szívfejlôdési rendellenességek, intestinalis malrotatio, clinodactylia, pes equinovarus, arteria umbilicalis singularis. Az irodalom idáig három olyan esetet említ (3,13,15), melyben a magzat túlélte az elsô trimestert. A 20-as kromoszóma rövid karjának interstitialis deletiója kapcsán idáig néhány olyan esetet publikáltak [9, 11], melyben ehhez a strukturális kromoszóma-rendellenességhez genetikai betegség társult. Esetismertetés 1. eset A 42 éves gravida elôzményébôl négy érett, per vias naturales szülés, illetve egy spontán vetélés érdemel említést. Mind a családi, mind a személyes genetikai anamnézis eltérés nélküli. A jelen terhességének 16. hetében végzett vérvétel során a biokémiai markerek szintje az élettani tartományba esett (serum-afp: 1,91 MoM; serum-betahcg: 1,16 MoM). A 18. gestatiós héten az anyai életkor miatt genetikai amniocentesis történt: a minta vizsgálata során 27 mitosisban normális, férfi karyotípust találtunk, míg négy esetben a 20-as kromoszóma trisomiáját igazoltuk. [A magzat karyotípusa: 46,XY (27)/47,XY, +20 (4) 1-2. ábra. A 20-as trisomiás mozaik magzat ultrahangfelvétele a terhesség 24. hetében (relative nagy szív, tágult jobb szívfél volt.] A házaspár a felvilágosítás birtokában, a valószínûsíthetôen jó postnatalis prognózis reményében a terhesség továbbviselése mellett döntött. A 22., illetve 26. héten végzett ultrahangvizsgálat kissé kevesebb magzatvizet igazolt, ám egyebekben eltérés nélküli magzati anatómiát mutatott. A 27., illetve a 30. gestatiós héten magzati echocardiographia is történt, melynek során a jobb szívfél tágulatát és kisfokú tricuspidalis insufficientiát igazoltunk (1., 2. ábra). A 32. héten történt ultrahangvizsgálat az oligohydramnionon kívül a placentában számos kis cysticus elváltozást mutatott; az elvégzett TORCH-serologiai vizsgálat friss fertôzés lehetôségét kizárta (mind a cytomegalovírus- mind a Toxoplasma gondii-fertôzés tekintetében átvészeltséget verifikált). Az utolsó, 36. terhességi héten végzett ultrahangvizsgálat a korábbi leleteket megerôsítette, ám intrauterin retardatiót is igazolt. A flowmetriás lelet normális lepényi keringést mutatott. A terhesség 37. hetében per vias naturales 1730 grammos élô, dysmaturus fiú újszülöttet segítettünk a világra 3/5/8 Apgar-statusban. A megkezdett mechanikus ventilláció, illetve a gyógyszeres kezelés hatására az újszülött általános állapota jelentôsen javult. A kontroll echocardiographiás vizsgálat a jobb szívfél tágulatának a megszûnését, valamint normális cardialis anatómiát igazolt. Az újszülött vérébôl végzett kromoszóma-vizsgálat a korábbi genetikai amniocentesis eredményét nem erôsítette meg: normális fiú karyotípust mutatott. 140 Magyar Nôorvosok Lapja 69 (2) 2006.

3 Ugyanakkor számolni lehet olyan átmeneti jellegû rendellenességek kialakulásával, melyek a legalaposabb vizsgálatokat és a legszorosabb neonatologiai és gyermekgyógyászati utánkövetést indokolják [6]. Ellentétben a 20-as trisomia mozaicizmussal, mely a maga nemében az egyik leggyakrabban igazolható kromoszóma-rendellenesség, a tiszta 20-as trisomia igen ritka; a szakirodalom mindössze három olyan esetet említ, melyben az érintett magzat méhen belüli fejlôdése során túlélte az elsô trimesztert. A rendellenesség kapcsán nagy valószínûséggel fordulhatnak elô a központi idegrendszert, a szív- és keringési rendszert, a gastrointestinalis szervrendszert, illetve az arcot érintô rendellenességek, ezért prognózisa meglehetôsen rossznak tekinthetô [3, 15]. Esetünkben a fedett spina bifida, a perzisztáló bal vena cava superior, az aorta-dextropositio, az omphalokele, az ajak- és szájpadhasadék, valamint a hypotelorismus reprezentálják az említett rendellenesség csoportokat. Fontos még az arteria umbilicalis singularis jelentôségét említeni, mert az idáig közölt esetekben ez mindig igazolható volt. Genetikai tanácsadás szempontjából a 20-as trisomia lényegesen kisebb kihívást jelent, mint mozaik formája, mivel ilyen esetekben a rossz prognózis alapján a terhesség megszakítása egyértelmûen javasolható. A 20-as kromoszóma rövid karjának interstitialis deletiója felveti néhány gyakrabban társuló genetikai rendellenesség lehetôségét. Korábban több közlemény [8, 11] is napvilágot látott mely lehetséges társuló malformatióként az autosomalis dominans öröklésmenetet követô Alagille-szindrómát említette. A kórkép melynek génje (20p12.2) a 20-as kromoszóma rövid karján található, a rá jellemzô rendellenességek alapján viszonylag jól azonosítható. Az arc morfológiai eltérésén túl tipikusnak tekinthetô a szemek, a szív, a máj érintettsége, illetve a mentalis retardatio. Az Alagille-szindrómán kívül újabb publikációk a Hirschsprung-betegséget, illetve az autismust társítják a 20p-deletióhoz. Ahogy esetünkbôl is látható, távolról sem szükségszerû azonban, hogy e kromoszóma-rendellenességhez fenotípusos eltérés is társuljon. Mind a prenatalis ultrahangvizsgálat, mind a fetopathológiai vizsgálat normális anatómiai viszonyokat igazolt, noha kétségtelen, hogy a 23. héten detektált magzati anatómia nem tekinthetô véglegesnek, így az ennek vizsgálata alapján mondott vélemény is korlátozott értékû. Mindent egybevetve az ilyen kromoszómakép alapján mindig szóba kell hozni a terhesség megszakításának lehetôségét, már csak azért is, mert a rendelkezésre álló vizsgálati adatok, illetve a tapasztalat nem teszik lehetôvé a terhesség megnyugtató továbbviselése mellett szóló genetikai tanács megfogalmazását. Irodalom [1] Baty BJ, Olson SB, Magenis RE, Carey JC. Trisomy 20 mosaicism in two unrelated girls with skin hypopigmentation and normal intellectual development. Am J Med Genet 2001; 99: [2] Brothman AR, Rehberg K, Storto PD, Phillips SE, Mosby RT. Confirmation of true mosaic trisomy 20 in a phenotipically normal liveborn male. Clin Genet 1992; 42: [3] Driggers W, Bernstein H, Lantz M, Stetten G, Escallon CS, Perlman E, Blakemore J. Non-mosaic trisomy 20 presenting at 21 weeks gestation as a thoraco-abdominal mass. Prenat Diagn 2001; 21: [4] Holzgreve W, Golabi M, Bradley J. Multiple congenital anomalies in a child born after prenatal diagnosis of trisomy 20 mosaicism. Clin Genet 1986; 29: [5] Kalousek DK. Pathogenesis of chromosomal mosaicism and its effect on early human development. Am J Med Genet 2000; 91: [6] Kardon NB, Lieber E, Davis JG, Hsu LY. Prenatal diagnosis of trisomy 20 mosaicism. Clin Genet 1979; 15: [7] Kiss P. Alagille-szindróma. In: Szindróma atlasz. 40-1, Golden Book Kiadó, [8] Krantz ID et al. Deletions of 20p12 in Alagille syndrome: frequency and molecular characterization. Am J Med Genet 1997; 70: [9] Li PH et al. Alagille syndrome with interstitial 20p deletion derived from maternal ins (7;20). Am J Med Genet 1996; 63: [10] Micale MA, Wolff DJ, Dickerman LH, Redline R, Conroy JM, Schwartz S. Cytogenetic and molecular genetic characterization of trisomy 20 mosaicism in fetal blood and tissues. Prenat Diagn 1996; 16: [11] Michaelis RC, Skinner SA, Deason R, Skinner C, Moore CL, Phelan MC. Interstitial deletion of 20p: new candidate region for Hirschsprung disease and autism. Am J Med Genet 1997; 71: [12] Miny P, Karabacak Z, Hammer P, Schulte-Vallentin M, Holzgreve W. Chromosome analysis from urinary sediment: postnatal confirmation of a prenatally diagnosed trisomy 20 mosaicism. New Engl J Med 1989; 320: 809. [13] Myers et al. Non-mosaic trisomy 20 in amniotic fluid cultures with minor anomaliesin fetus. Clin Genet 1989; 35: Magyar Nôorvosok Lapja 69 (2)

4 [14] Nisani R, Chemke J, Rappaport S, Felsenburg T. Genetic counselling for trisomy 20 mosaicism in amniotic fluid cultures. Acta Obstet Gynecol Scand 1984; 63: [15] Pan SF, Fatora SR, Haas JE, Steele MW. Trisomy of chromosome 20. Clin Genet 1976; 9: [16] Papp Z. Számbeli és szerkezeti chromosomaaberratiók. In. Klinikai genetika Golden Book Kiadó, [17] Reish O, Wolach B, Amiel A, Kedar I, Dolfin T, Fejgin M. Dilemma of trisomy 20 mosaicism detected prenatally: is it an innocent finding? Am J Med Genet 1998; 77: [18] Schwinger E, Rehder H. Prenatal trisomy 20 mosaicism: origin in fetal kidney cells. Lancet 1981; 11: [19] Vejerslev LO, Borlum KG, NK Jensen, Mikkelsen M. Prenatal diagnosis of trisomy 20 mosaicism indicating esophageal and rectal origin. Clin Genet 1985; 27: [20] Wallerstein R et al. Common trisomy mosaicism diagnosed in amniocytes involving chromosomes 13, 18, 20 and 21: karyotype-phenotype correlations. Prenat Diagn 2000; 20: Joó JG, Beke A, Tóth-Pál E, Hargitai B, Szigeti Zs, Csaba Á, Papp Cs, Papp Z. Numeric and structural alterations in chromosome 20 based on three cases Based on three cases, the authors review some of the numerical and structural changes affecting chromosome 20, with special regard to prenatal diagnostics and genetic counselling. Presenting these well-documented cases, they make an attempt to discuss again the clinico-genetic aspects of frequently occurring trisomy 20 mosaicism, so far rarely published trisomy 20 and 20p-deletion. Keywords: chromosome 20, trisomy, mosaicism, deletion, genetic counselling, karyotyping Levelezési cím: DR. JOÓ JÓZSEF GÁBOR I. számú Szülészeti és Nôgyógyászati Klinika 1088 Budapest, Baross utca 27. Fax: Magyar Nôorvosok Lapja 69 (2) 2006.

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI

DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI A fetopathológiai vizsgálat, mint a prenatalis diagnosztika min ségellen rzésének lehetséges formája. A leggyakrabban el forduló magzati triszómiák kapcsán szerzett tapasztalataink.

Részletesebben

AZ ULTRAHANGGAL MÉRT MAGZATI MEDENCECSONTOK ÁLTAL BEZÁRT SZÖG ÉS A GYAKORI ANEUPLOIDIÁK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉS TÉZISEK

AZ ULTRAHANGGAL MÉRT MAGZATI MEDENCECSONTOK ÁLTAL BEZÁRT SZÖG ÉS A GYAKORI ANEUPLOIDIÁK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉS TÉZISEK AZ ULTRAHANGGAL MÉRT MAGZATI MEDENCECSONTOK ÁLTAL BEZÁRT SZÖG ÉS A GYAKORI ANEUPLOIDIÁK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉS Doktori (Ph.D.) értekezés TÉZISEK Klinikai Orvostudományok: Magzati és újszülöttkori orvostudomány

Részletesebben

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának

Részletesebben

Ultrahangvizsgálat során észlelt magzati minor és major anomaliák cytogenetikai háttere

Ultrahangvizsgálat során észlelt magzati minor és major anomaliák cytogenetikai háttere Ultrahangvizsgálat során észlelt magzati minor és major anomaliák cytogenetikai háttere Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei Készítette: Dr. Beke Artúr Témavezetõ: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár Semmelweis

Részletesebben

A magzat növekedésbeli eltérései. A várandós nő tüdő, gastrointestinalis, máj és neurológiai kórképei

A magzat növekedésbeli eltérései. A várandós nő tüdő, gastrointestinalis, máj és neurológiai kórképei A magzat növekedésbeli eltérései. A várandós nő tüdő, gastrointestinalis, máj és neurológiai kórképei Prof. Dr. Rigó János egyetemi tanár, igazgató Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. Sz.

Részletesebben

Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei. Készítette: Dr. Bán Zoltán. Témavezetô: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár. Semmelweis Egyetem Doktori Iskola

Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei. Készítette: Dr. Bán Zoltán. Témavezetô: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár. Semmelweis Egyetem Doktori Iskola A magzat számbeli chromosoma-rendellenességeinek kimutatása magzatvíz- és chorionboholymintákból quantitatív fluoreszcens polimeráz láncreakció módszerrel Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei Készítette:

Részletesebben

Hat terhes isotretinoinkezelésének értékelése MSzNUT Pécs 2011 TIMMERMANN Gábor*, KONDÉR Béla**, GIDAI JÁNOS*, CZEIZEL Endre*** *SE. II. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika **Jávorszky Ödön Kórház

Részletesebben

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési

Részletesebben

A (human)genetika alapja

A (human)genetika alapja A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

A MAGZATI SEJTEKBŐL VÉGZETT JÖVŐBELI NONINVAZÍV DIAGNOSZTIKA KIBONTAKOZÁSÁNAK ELSŐ LÉPÉSEI. Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei

A MAGZATI SEJTEKBŐL VÉGZETT JÖVŐBELI NONINVAZÍV DIAGNOSZTIKA KIBONTAKOZÁSÁNAK ELSŐ LÉPÉSEI. Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei A MAGZATI SEJTEKBŐL VÉGZETT JÖVŐBELI NONINVAZÍV DIAGNOSZTIKA KIBONTAKOZÁSÁNAK ELSŐ LÉPÉSEI Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei Készítette: Dr. Nagy Gyula Richárd Témavezető: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár

Részletesebben

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi

Részletesebben

Az Integrált-teszt. teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával

Az Integrált-teszt. teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával Az Integrált-teszt teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával Skriba Eszter /Állami Egészségügyi Központ/ Merhala Zoltán Timmermann Gábor /SE.II. Női Klinika/ Magzati Diagnosztikai

Részletesebben

A DOWN-SZ DILEMMÁI PROF.DR.GARDÓ SÁNDOR MASZNUT X. NEMZETI KONGRESSZUSA PETZ ALADÁR MEGYEI OKTATÓ KÓRHÁZ NYÍREGYHÁZA, 2009. SZEPTEMBER 3-5.

A DOWN-SZ DILEMMÁI PROF.DR.GARDÓ SÁNDOR MASZNUT X. NEMZETI KONGRESSZUSA PETZ ALADÁR MEGYEI OKTATÓ KÓRHÁZ NYÍREGYHÁZA, 2009. SZEPTEMBER 3-5. A DOWN-SZ SZŰRÉS DILEMMÁI PROF.DR.GARDÓ SÁNDOR PETZ ALADÁR MEGYEI OKTATÓ KÓRHÁZ GYŐR MASZNUT X. NEMZETI KONGRESSZUSA NYÍREGYHÁZA, 2009. SZEPTEMBER 3-5. A DOWN-SZINDRÓMA GYAKORISÁGA (VRONY 2007) ÖSSZES

Részletesebben

Quantitatív fluoreszcens polimeráz láncreakcióval kimutatható magzati chromosoma-rendellenességek

Quantitatív fluoreszcens polimeráz láncreakcióval kimutatható magzati chromosoma-rendellenességek GENETIKA Magyar Nôorvosok Lapja 69, 203 209 (2006) Quantitatív fluoreszcens polimeráz láncreakcióval kimutatható magzati chromosoma-rendellenességek BÁN ZOLTÁN DR., NAGY BÁLINT DR., PAPP CSABA DR., OROSZNÉ

Részletesebben

Egyetemi tudományos (Ph.D.) értekezés. Genetikai amniocentesis singularis és ikerterhességekben. Írta: Dr. Tóth-Pál Ernő egyetemi adjunktus

Egyetemi tudományos (Ph.D.) értekezés. Genetikai amniocentesis singularis és ikerterhességekben. Írta: Dr. Tóth-Pál Ernő egyetemi adjunktus Egyetemi tudományos (Ph.D.) értekezés Genetikai amniocentesis singularis és ikerterhességekben Írta: Dr. Tóth-Pál Ernő egyetemi adjunktus Program: "Magzati és újszülöttkori orvostudomány" Semmelweis Egyetem

Részletesebben

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei:

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei: A DOWN-KÓR SZŰRÉSE Kedves Kismama! Gratulálunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés

Részletesebben

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

A magzati kromoszóma- rendellenességek non-invazív genetikai tesztelése

A magzati kromoszóma- rendellenességek non-invazív genetikai tesztelése A magzati kromoszóma- rendellenességek non-invazív genetikai tesztelése Tények és ajánlások Dr. med. habil. Papp Csaba egyetemi docens 1 Bevezetés Az anyai vérben keringő szabad magzati DNS-t vizsgáló

Részletesebben

Praenatalisan diagnosztizált craniospinalis rendellenességek jellegzetességeinek retrospektív vizsgálata

Praenatalisan diagnosztizált craniospinalis rendellenességek jellegzetességeinek retrospektív vizsgálata Praenatalisan diagnosztizált craniospinalis rendellenességek jellegzetességeinek retrospektív vizsgálata Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei Készítette: Dr. Joó József Gábor Témavezető: Dr. Papp Zoltán egyetemi

Részletesebben

XII. Down Szimpózium: Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből P R O G R A M. 2014. június 5. CSÜTÖRTÖK

XII. Down Szimpózium: Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből P R O G R A M. 2014. június 5. CSÜTÖRTÖK XII. Down Szimpózium: Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből P R O G R A M 2014. június 5. CSÜTÖRTÖK 9:00 Megnyitó Szabó János 1,2, Széll Márta 1 SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

Kombinált-teszt a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek kiszûrésére

Kombinált-teszt a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek kiszûrésére Kombinált-teszt a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek kiszûrésére MAGZATI DIAGNOSZTIKAI KÖZPONT 1148 Budapest, Bolgárkerék utca 3. Telefon: +36 1 273 1913 Fax: +36 1 273 1914 Mobil:

Részletesebben

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 Kromoszóma eltérések Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 20.3.2010 genmisk6.ppt 1 Alapfogalmak ismétlése Csak a sejtosztódás közben láthatóak (de természetesen

Részletesebben

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

Magzati aneuploidiák szabadnukleinsav-alapú, nem invazív diagnosztikája

Magzati aneuploidiák szabadnukleinsav-alapú, nem invazív diagnosztikája ÖSSZEFOGLALÓ KÖZLEMÉNYEK Magzati aneuploidiák szabadnukleinsav-alapú, nem invazív diagnosztikája Lázár Levente dr. Nagy Gyula Richárd dr. Rigó János jr. dr. Nagy Bálint dr. Semmelweis Egyetem, Általános

Részletesebben

ELSŐ TRIMESZTERI KITERJESZTETT SZŰRÉS

ELSŐ TRIMESZTERI KITERJESZTETT SZŰRÉS ELSŐ TRIMESZTERI KITERJESZTETT SZŰRÉS Dr. Csermely Gyula Szeged 2010.06.11. AZ ULTRAHANGKÉSZÜLÉK ÉS A TUDÁS FEJLŐDÉSE A szűrhető fejlődési rendellenességek 2/3-a az első trimeszteri ultrahang vizsgálat

Részletesebben

Klinikai cytogenetika

Klinikai cytogenetika Klinikai cytogenetika Dr. Fekete György II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika A klinikai cytogenetika helye Genetika: öröklıdés törvényei, a teljes élıvilág Humán genetika: az ember genetikai tulajdonságainak

Részletesebben

Publikációk. 4. Tóth A, Gaál M, László J: Der zytogenetische Hintergrund der männlichen Infertilität. Zbl Gynäkol 104, 1475-89, 1982 (imp.

Publikációk. 4. Tóth A, Gaál M, László J: Der zytogenetische Hintergrund der männlichen Infertilität. Zbl Gynäkol 104, 1475-89, 1982 (imp. Publikációk 1. Tóth A, Kovács A, Fáncsi T: Superior brachygnathia in a roe deer, cytogenetic stuides. 22. Intern. Symp. Erkrankungen der Zootiere (Arnhem 1980) 2. László J, Gaál M, Bősze P, Tóth A: A centromerikus

Részletesebben

Kromoszóma transzlokációk

Kromoszóma transzlokációk 16 Kromoszóma transzlokációk A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Quartett-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére

Quartett-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére www.fetalmedicine.hu Quartett-teszt a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére Komplex megoldások a Down-kór szûrésében A szûrôvizsgálatot

Részletesebben

Integrált-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére

Integrált-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére www.fetalmedicine.hu Integrált-teszt a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére Komplex megoldások a Down-kór szûrésében A szûrôvizsgálatot

Részletesebben

Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai

Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai Kar: TTK Tantárgy: CITOGENETIKA Kód: AOMBCGE3 ECTS Kredit: 3 A tantárgyat oktató intézet: TTK Mikrobiális Biotechnológiai és Sejtbiológiai Tanszék A tantárgy felvételére ajánlott félév: 3. Melyik félévben

Részletesebben

X-hez kötött öröklődés

X-hez kötött öröklődés 12 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36)-72-535-976 Fax.: (36)-72-536-427 Honlap: www.genetics.aok.pte.hu/ Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja A Down-kór prenatális szűrése és diagnosztikája

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja A Down-kór prenatális szűrése és diagnosztikája Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja A Down-kór prenatális szűrése és diagnosztikája Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium (Egyeztetve: A Szülészeti-Nőgyógyászati Szakmai Kollégiummal)

Részletesebben

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis)

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) 12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak

Részletesebben

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek Vizsgált kromoszóma-rendellenességek A 21-es kromoszóma számbeli többlete okozza a Downkórt (21-es triszómia), mely a leggyakoribb, értelmi és testi fogyatékossággal járó kromoszóma-rendellenesség. Születési

Részletesebben

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis)

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) 12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak

Részletesebben

Kromoszóma rendellenességek

Kromoszóma rendellenességek 16 Kromoszóma rendellenességek Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja

Részletesebben

TÁJÉKOZTATÓ A VÁRANDÓSSÁG ALATT KÉRHETŐ SZŰRŐVIZSGÁLATOKRÓL KIEMELT TÁMOGATÓNK: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum

TÁJÉKOZTATÓ A VÁRANDÓSSÁG ALATT KÉRHETŐ SZŰRŐVIZSGÁLATOKRÓL KIEMELT TÁMOGATÓNK: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum TÁJÉKOZTATÓ A VÁRANDÓSSÁG ALATT KÉRHETŐ SZŰRŐVIZSGÁLATOKRÓL KIEMELT TÁMOGATÓNK: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum http://gendiagnosztika.hu 1125 Budapest, Zalatnai utca

Részletesebben

Köldökzsinór-szövődmények. A magzatvíz mennyiségi eltérései: polyhydramnion, olygohydramnion.

Köldökzsinór-szövődmények. A magzatvíz mennyiségi eltérései: polyhydramnion, olygohydramnion. A méhlepény tapadási rendellenességei. Köldökzsinór-szövődmények. A magzatvíz mennyiségi eltérései: polyhydramnion, olygohydramnion. Dr. Szabó István Semmelweis Egyetem I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati

Részletesebben

Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató

Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, non-invazív prenatális molekuláris genetikai vizsgálat a magzati 13-as, 18-as és 21-es triszómia,

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

Válasz Prof. Dr. Szabó János opponensi bírálatára

Válasz Prof. Dr. Szabó János opponensi bírálatára Válasz Prof. Dr. Szabó János opponensi bírálatára Szeretném megköszönni Szabó Professzor Úr véleményét, építő jellegű kritikáját és a doktori értekezés elfogadására tett javaslatát. A különböző témakörökkel

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

1. Protokoll alkalmazási területe A Down-kór méhen belüli szűrése és diagnosztikája Magyarországon.

1. Protokoll alkalmazási területe A Down-kór méhen belüli szűrése és diagnosztikája Magyarországon. A DOWN-KÓR PRENATÁLIS SZŰRÉSE ÉS DIAGNOSZTIKÁJA I. Alapvető megfontolások 1. Protokoll alkalmazási területe A Down-kór méhen belüli szűrése és diagnosztikája Magyarországon. 2. A protokoll bevezetésének

Részletesebben

Management of severe oligohydramnios with antepartum transabdominal amnioinfusion

Management of severe oligohydramnios with antepartum transabdominal amnioinfusion Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Management of severe oligohydramnios with antepartum transabdominal amnioinfusion Súlyos oligohydramnion kezelése

Részletesebben

EüM szakmai protokoll

EüM szakmai protokoll 1. oldal EüM szakmai protokoll a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról 1 Készítette: a Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium, egyeztetve a Szülészeti-Nőgyógyászati Szakmai kollégiummal (1.

Részletesebben

Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai. Dr. Timmermann Gábor

Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai. Dr. Timmermann Gábor Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai Dr. Timmermann Gábor Terhességhez kapcsolódó gondozás Optimális családtervezési tanácsadás Fogamzás előtti (praeconceptionalis( praeconceptionalis) ) gondozás

Részletesebben

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA Pécs, 2011. október 6-7-8. Tervezett Program 2011-10-06. Csütörtök 18.00 Megnyitó, üdvözlések, tiszteletbeli tag beiktatása Elnökség:

Részletesebben

Transcervicalis embryoscopia missed ab. esetén

Transcervicalis embryoscopia missed ab. esetén Hysteroscopia Transcervicalis embryoscopia missed ab. esetén Dr. Csécsei Károly, Dr. Musch Nikolett, Dr. Peitl Szilárd, Dr. Berkes Sándor Sopron MJV Erzsébet Kórház a DEOEC Oktató Kórháza Szülészeti és

Részletesebben

Mi az a genetikai teszt?

Mi az a genetikai teszt? 12 Mi az a genetikai teszt? Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház kiadványainak módosítása

Részletesebben

Tisztelt Főszerkesztő Úr! Debrecen, 2002. január 28.

Tisztelt Főszerkesztő Úr! Debrecen, 2002. január 28. Magyar Nőorvosok Lapja Szerkesztősége Semmelweiss Egyetem Egészségtudományi Kar Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 1389 Budapest, Pf.: 112. Prof. Dr. Doszpod József Főszerkesztő Úr Tisztelt Főszerkesztő

Részletesebben

PrenaTest. Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató

PrenaTest. Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, non-invazív prenatális molekuláris genetikai vizsgálat a magzati 13-as, 18-as és 21-es triszómia kimutatására, anyai vérből végzett DNS

Részletesebben

Pécsi Tudományegyetem. Egészségtudományi Kar. Egészségtudományi Doktori Iskola

Pécsi Tudományegyetem. Egészségtudományi Kar. Egészségtudományi Doktori Iskola Pécsi Tudományegyetem Egészségtudományi Kar Egészségtudományi Doktori Iskola Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei Növekedési faktorok placentáris génexpressziójának kóroki szerepe a méhen belüli növekedési

Részletesebben

Gondolatok a Down-szindróma szűréséről

Gondolatok a Down-szindróma szűréséről Gondolatok a Down-szindróma szűréséről GARDÓ SÁNDOR DR. Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály, Győr A szerző röviden összefoglalja a Down-szindróma fontosabb klinikai tüneteit

Részletesebben

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára 12 Chorionbiopszia A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása

Részletesebben

DR. MARTON TAMÁS egyetemi tanársegéd

DR. MARTON TAMÁS egyetemi tanársegéd TÉZISEK Magzati és újszülöttkori orvostudomány Akreditált (Ph.D.) program (Programvezető: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár) A HUMÁN MAGZAT FETOPATHOLÓGIAI VIZSGÁLATA ÍRTA: DR. MARTON TAMÁS egyetemi tanársegéd

Részletesebben

Az Emberi Erőforrások Minisztériuma szakmai irányelve a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról. hatályos:

Az Emberi Erőforrások Minisztériuma szakmai irányelve a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról. hatályos: Az Emberi Erőforrások Minisztériuma szakmai irányelve a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról 2016. EüK. 22. szám Típusa: klinikai egészségügyi szakmai irányelv Azonosító: 000860 Érvényesség

Részletesebben

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családjaik számára

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családjaik számára 12 Chorionbiopszia A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása

Részletesebben

MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ

MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ páciens neve címe TAJ száma kezelőorvos neve, ha a páciens választott orvost Szüless nálunk! Otthonos és biztonságos! A MAI NAPON MEGRENDELEM A RÓBERT

Részletesebben

Y-kromoszóma mikrodeléciók

Y-kromoszóma mikrodeléciók A házaspárok 10-15%-a akaratuk ellenére gyermektelen, és ez a tény nem csak az egyén, de a populáció szempontjából sem elhanyagolható, hiszen a fejlettebb országok nagy részében - ilyen szempontból mi

Részletesebben

A 21-es triszómia szűrése napjainkban

A 21-es triszómia szűrése napjainkban EREDETI KÖZLEMÉNY A 21-es triszómia szűrése napjainkban Az anyai életkor valóban olyan fontos? Szabó Andrea dr. 1 Alasztics Bálint dr. 2 Bánhidy Ferenc dr. 1 Valent Sándor dr. 1 1 Semmelweis Egyetem, Általános

Részletesebben

AZ UROGENITÁLIS RENDSZER KÉPALKOTÓ VIZSGÁLATA

AZ UROGENITÁLIS RENDSZER KÉPALKOTÓ VIZSGÁLATA AZ UROGENITÁLIS RENDSZER KÉPALKOTÓ VIZSGÁLATA Kis Éva Semmelweis Egyetem Budapest I.sz. Gyermekgyógyászati Klinika Kávészünet-14 Siófok 2012 május 11-13 KÉPALKOTÓ VIZSGÁLATOK FELADATA Morfológiai és funkcionális

Részletesebben

PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI

PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI Orosz Mónika ÁOK VI. évfolyam Témavezető: Dr. Deli Tamás DE KK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika POLYCYSTÁS OVARIUM SZINDRÓMA Rotterdami Kritériumok

Részletesebben

Várandósok, szoptató anyák, kisgyermekesek foglalkozásegészségügyi. Dr. Brunner Péter 2012. 03. 07.

Várandósok, szoptató anyák, kisgyermekesek foglalkozásegészségügyi. Dr. Brunner Péter 2012. 03. 07. Várandósok, szoptató anyák, kisgyermekesek foglalkozásegészségügyi problémái Dr. Brunner Péter 2012. 03. 07. Sérülékeny csoportok A munkaképes korú férfi munkavállalóknál sérülékenyebbek (vulnerábilis

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

NOAC-kezelés pitvarfibrillációban. Thrombolysis, thrombectomia és kombinációja. Az ischaemiás kórképek szekunder prevenciója. A TIA új, szöveti alapú

NOAC-kezelés pitvarfibrillációban. Thrombolysis, thrombectomia és kombinációja. Az ischaemiás kórképek szekunder prevenciója. A TIA új, szöveti alapú NOAC-kezelés pitvarfibrillációban. Thrombolysis, thrombectomia és kombinációja. Az ischaemiás kórképek szekunder prevenciója. A TIA új, szöveti alapú meghatározása. (Megj.: a felsorolt esetekben meghatározó

Részletesebben

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak 21-es triszómia: Mi az a Down kór Down-kór gyakorisága: 0,13% Anya életkora (év) 20 25 30 35 40 45 49 Down-kór

Részletesebben

A vastagbélhám sejtkinetikai változásainak vizsgálata gyulladásos vastagbélbetegségekben a gyulladás szövettani aktivitásának függvényében

A vastagbélhám sejtkinetikai változásainak vizsgálata gyulladásos vastagbélbetegségekben a gyulladás szövettani aktivitásának függvényében A vastagbélhám sejtkinetikai változásainak vizsgálata gyulladásos vastagbélbetegségekben a gyulladás szövettani aktivitásának függvényében Doktori (PhD) dolgozat Gastroenterológia c. PhD program keretében

Részletesebben

A nemi diferenciálódás zavarainak genetikai háttere

A nemi diferenciálódás zavarainak genetikai háttere A nemi diferenciálódás zavarainak genetikai háttere Bevezetés A nemi kromoszómákon lévő géneknek kulcsszerepe van azon génkaszkád aktiválásában vagy gátlásában, aminek eredményeként az indifferens gonadkezdeményből

Részletesebben

Kinek javasolt a genetikai tanácsadás?

Kinek javasolt a genetikai tanácsadás? Kinek javasolt a genetikai tanácsadás? Az elmúlt években gyakori jelenség, hogy a házaspárok minden ok nélkül veszik igénybe a genetikai tanácsadást, mindössze a biztonságos családtervezés miatt. Ezekben

Részletesebben

Veleszületett rendellenességek

Veleszületett rendellenességek BETEGSÉGEKRŐL RÖVIDEN BETEGSÉGEKRŐ L RÖVIDEN Veleszületett rendellenességek Hydrocephalus Langmár Zoltán dr. 1, 2 Németh Miklós dr. 1 Csaba Ákos dr. 2 Beke Artúr dr. 2 Joó József Gábor dr. 2 1 Fővárosi

Részletesebben

ÁNTSZ Országos Gyermekegészségügyi Intézet. Meghívó

ÁNTSZ Országos Gyermekegészségügyi Intézet. Meghívó Meghívó Engedje meg, hogy figyelmébe ajánljuk 2010. június 10-11-én megrendezésre kerülő konferenciánkat, melynek címe: Konferencia a Perikoncepcionális Egészségről és a Veleszületett Rendellenességek

Részletesebben

A MAGZATI VESE HYPERECHOGENITÁSÁNAK PRENATALIS ÉS POSTNATALIS ÉRTÉKELÉSE PRE-ECLAMPSIÁS TERHESSÉGEKBEN ÉS INTRAUTERIN RETARDÁCIÓBAN

A MAGZATI VESE HYPERECHOGENITÁSÁNAK PRENATALIS ÉS POSTNATALIS ÉRTÉKELÉSE PRE-ECLAMPSIÁS TERHESSÉGEKBEN ÉS INTRAUTERIN RETARDÁCIÓBAN A MAGZATI VESE HYPERECHOGENITÁSÁNAK PRENATALIS ÉS POSTNATALIS ÉRTÉKELÉSE PRE-ECLAMPSIÁS TERHESSÉGEKBEN ÉS INTRAUTERIN RETARDÁCIÓBAN Ph.D. értekezés tézisei Dr. Surányi Andrea Szegedi Tudományegyetem Általános

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

Praenatalisan diagnosztizált craniospinalis rendellenességek jellegzetességeinek retrospektív vizsgálata. Ph.D. értekezés

Praenatalisan diagnosztizált craniospinalis rendellenességek jellegzetességeinek retrospektív vizsgálata. Ph.D. értekezés Praenatalisan diagnosztizált craniospinalis rendellenességek jellegzetességeinek retrospektív vizsgálata Ph.D. értekezés Készítette: Dr. Joó József Gábor Témavezető: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár Semmelweis

Részletesebben

KÖZPONTBAN A GYERMEK

KÖZPONTBAN A GYERMEK KÖZPONTBAN A GYERMEK Térségi ellátás és a Magyar Honvédség Egészségügyi Központ Észak- közép- magyarországi térség Korszerű terhesgondozás Dr. Bálint Koppány Korszerű terhesgondozás A terhesgondozás célja:

Részletesebben

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA Pécs, 2011. október 6-7-8. Tervezett Program 2011-10-06. Csütörtök 18.00 Megnyitó, üdvözlések, tiszteletbeli tag beiktatása Elnökség:

Részletesebben

CSALÁDTERVEZ TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE. Dr. Erős s Erika

CSALÁDTERVEZ TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE. Dr. Erős s Erika CSALÁDTERVEZ DTERVEZÉS KÜLÖNÖS TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE Dr. Erős s Erika A családtervez dtervezés s törtt rténete Magyarországon gon Veleszületett letett rendellenességek (CA) Jelenleg

Részletesebben

A Verifi-teszt magyarországi disztribútora: IntelliGenetic Kft.! 1138 Budapest, Népfürdő u. 22. Duna Tower Irodaház B torony 15.

A Verifi-teszt magyarországi disztribútora: IntelliGenetic Kft.! 1138 Budapest, Népfürdő u. 22. Duna Tower Irodaház B torony 15. Köszönjük, hogy letötötte a Verifi-teszt ezen kiadványát Készítésekor azt volt a célunk, hogy a weblapunkon (verifi-teszt.hu) található információk letölthető formában is hozzáférhetőek legyenek. Kérjük

Részletesebben

VÉNÁK BETEGSÉGEI. Írta: DR. SZABÓ ÉVA, DR. PÁLDEÁK LÁSZLó, DR. KÓSA ÁGNES, DR. HUNYADI JÁNOS

VÉNÁK BETEGSÉGEI. Írta: DR. SZABÓ ÉVA, DR. PÁLDEÁK LÁSZLó, DR. KÓSA ÁGNES, DR. HUNYADI JÁNOS 1 VÉNÁK BETEGSÉGEI Curiosin additív kezelés ulcus cruris transzplantációja során Írta: DR. SZABÓ ÉVA, DR. PÁLDEÁK LÁSZLó, DR. KÓSA ÁGNES, DR. HUNYADI JÁNOS Bevezetés A krónikus vénás keringési elégtelenség

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

" " " " " " " " " " " " " " " " " "

                 Az IntelliGenetic kft. örömmel mutatja be a verifi tesztet, egy nem invazív prenatális vizsgálatot, amely több magzati kromoszóma számbeli rendellenességének kimutatására alkalmazható egyetlen anyai vérminta

Részletesebben

Az ultrahang szerepe az abdominálisretineált here diagnosztikájában

Az ultrahang szerepe az abdominálisretineált here diagnosztikájában Az ultrahang szerepe az abdominálisretineált here diagnosztikájában Dr. Polovitzer Mária (1), Dr. Sulya Bálint (2), Dr. Bartók Márta (1), Dr. Morvai Zsuzsanna (1) Heim Pál Gyermekkórház Röntgen/Ultrahang

Részletesebben

XIII. Budapesti Gyermekgyógyászati Továbbképzô Tanfolyam

XIII. Budapesti Gyermekgyógyászati Továbbképzô Tanfolyam Továbbképzô Tanfolyam Budapest, Kempinski Hotel Corvinus***** 2010. március 5 6. Budapest, Kempinski Hotel Corvinus Továbbképzô Tanfolyam 2010. március 5 6. A továbbképzés elnöke: Prof. Dr. Tulassay Tivadar

Részletesebben

K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A

K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A 1 1. Családfa-analízis (Dr. Fülöp A. Kristóf) A. A családfa-ábrázolásnál használt jelölések A családfa-analízis során használt jelölések igen változatosak.

Részletesebben

Tudománytörténeti visszatekintés

Tudománytörténeti visszatekintés GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,

Részletesebben

OTKA záró beszámoló. citogenetikai módszerek rohamos fejlődésének köszönhetően egyre több lehetőség nyílt az

OTKA záró beszámoló. citogenetikai módszerek rohamos fejlődésének köszönhetően egyre több lehetőség nyílt az OTKA záró beszámoló A kromoszóma rendellenességek előfordulása mentálisan retardált betegekben átlagosan 16,1 % (4-28,4 %). Az elmúlt 50 évben a hagyományos citogenetikai és a molekuláris citogenetikai

Részletesebben

Perinatalis mortalitás. Neonatológiai statisztikai fogalmak. Csecsemőhalálozás. Érett újszülöttek és koraszülöttek jellemzői

Perinatalis mortalitás. Neonatológiai statisztikai fogalmak. Csecsemőhalálozás. Érett újszülöttek és koraszülöttek jellemzői Neonatológiai statisztikai fogalmak Adamovich Károly 2007. V. évfolyam előadása Perinatalis mortalitás > 28. hét, i.u. elhalt magzatok + megszületés után az első 168 órában meghaltak Késői magzati halálozás

Részletesebben

A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán

A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán Doktori értekezés tézisei Dr. Mayer László Semmelweis Egyetem Mentális Egészségtudományok

Részletesebben

Ultrahangvizsgálat során észlelt magzati minor és major anomaliák cytogenetikai háttere. Ph.D. értekezés

Ultrahangvizsgálat során észlelt magzati minor és major anomaliák cytogenetikai háttere. Ph.D. értekezés Ultrahangvizsgálat során észlelt magzati minor és major anomaliák cytogenetikai háttere Ph.D. értekezés Készítette: Dr. Beke Artúr Témavezető: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár Semmelweis Egyetem Doktori

Részletesebben

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NÔGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG VIII. NEMZETI KONGRESSZUSA

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NÔGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG VIII. NEMZETI KONGRESSZUSA A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NÔGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG VIII. NEMZETI KONGRESSZUSA Budapest, 2005. szeptember 16-18. MEGHÍVÓ A kongresszus rendezôje: Semmelweis Egyetem I. Sz. Szülészeti és Nôgyógyászati

Részletesebben

2008. 12. 04. Sebık Ágnes

2008. 12. 04. Sebık Ágnes Öröklıdı izombetegségek 2008. 12. 04. Sebık Ágnes Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Idıbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezık Fizikális vizsgálat 5. Az izomérintettség

Részletesebben

XIII. DOWN SZIMPÓZIUM: TUDOMÁNYOS TOVÁBBKÉPZÉS A MAGZATI ORVOSTAN AKTUÁLIS FEJEZETEIBŐL PROGRAM 2016. ÁPRILIS 21. CSÜTÖRTÖK

XIII. DOWN SZIMPÓZIUM: TUDOMÁNYOS TOVÁBBKÉPZÉS A MAGZATI ORVOSTAN AKTUÁLIS FEJEZETEIBŐL PROGRAM 2016. ÁPRILIS 21. CSÜTÖRTÖK XIII. DOWN SZIMPÓZIUM: TUDOMÁNYOS TOVÁBBKÉPZÉS A MAGZATI ORVOSTAN AKTUÁLIS FEJEZETEIBŐL 9:30 Megnyitó Széll Márta, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet PROGRAM 206. ÁPRILIS 2. CSÜTÖRTÖK 9:35 Kromoszóma-mozaikok:

Részletesebben

Chorioangiomával szövôdött terhességek klinikánk 15 éves anyagában

Chorioangiomával szövôdött terhességek klinikánk 15 éves anyagában TERHESSÉG Magyar Nôorvosok Lapja 69, 115 119 (2006) Chorioangiomával szövôdött terhességek klinikánk 15 éves anyagában HALMOS AMRITA DR., FEKETE TIBOR DR., CSABAY LÁSZLÓ DR., BELICS ZORAN DR., SZABÓ ISTVÁN

Részletesebben

PROGRAM. 2007. szeptember 6. (csütörtök) 18.00-19.30 Megnyitó, üdvözlések

PROGRAM. 2007. szeptember 6. (csütörtök) 18.00-19.30 Megnyitó, üdvözlések 2007. szeptember 6. (csütörtök) 18.00-19.30 Megnyitó, üdvözlések Nyitó előadások Papp Zoltán (Budapest) - Tóth Zoltán (Debrecen) - Szabó István (Budapest) A szülészeti és nőgyógyászati ellátás aktuális

Részletesebben

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai MULTIFAKTORIÁLIS ÖRÖKLŐDÉS PRIMER IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK: MALFORMÁCIÓK ÉS GYAKORI FELNŐTTKORI KOMPLEX BETEGSÉGEK Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai Kromoszóma rendellenességek és kisméretű

Részletesebben