A 20-as kromoszómát érintô numerikus, illetve strukturális eltérések három eset alapján

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "A 20-as kromoszómát érintô numerikus, illetve strukturális eltérések három eset alapján"

Átírás

1 GENETIKA Magyar Nôorvosok Lapja 69, (2006) A 20-as kromoszómát érintô numerikus, illetve strukturális eltérések három eset alapján DR. JOÓ JÓZSEF GÁBOR, DR. BEKE ARTÚR, DR. TÓTH-PÁL ERNÔ, DR. HARGITAI BEÁTA, DR. SZIGETI ZSANETT, DR. CSABA ÁKOS, DR. PAPP CSABA, DR. PAPP ZOLTÁN Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. Számú Szülészeti és Nôgyógyászati Klinika (igazgató: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár) közleménye Összefoglalás: A szerzôk három eset kapcsán áttekintést nyújtanak a 20-as kromoszómát érintô néhány számbeli és szerkezeti kromoszóma-eltérésrôl, különös tekintettel a prenatalis diagnosztikára, valamint a genetikai tanácsadásra. E jól dokumentált esetek ismertetésével igyekeznek a gyakran elôforduló 20-as trisomia mozaicizmus, az idáig igen ritkán publikált 20-as trisomia, valamint a 20p-deletio klinikai genetikai vonatkozásait összefoglalni. Kulcsszavak: 20-as kromoszóma, trisomia, mozaicizmus, deletio, genetikai tanácsadás, karyotipizálás Bevezetés A 20-as kromoszóma a 19-es kromoszómával együtt az ún. F-csoportba, a kis metacentrikus kromoszómák csoportjába tartozik. Három sáv egymástól közel egyforma távolságra, a középsô mindkét kar centromerikus régiójának megfelelôen helyezkedik el. A rövid és a hosszú karok distalis sávja erôsen festôdik. A kromoszómán több mint 60 millió bázispár, közel 900 gén illetve pseudogén helyezkedik el, köztük a Creutzfeldt-Jakob-betegség, az Alagille-szindróma, a McKusick-Kaufman-szindróma, a Fallot-tetralogia, valamint a nem inzulindependens diabetes mellitus génje is [7, 16]. Emberben a somaticus sejt 2x23 kromoszómát tartalmaz, azaz diploid (2n). Az érett ivarsejtek haploid számú (n), vagyis 23 kromoszómát tartalmaznak. Aneuploidia esetén a kromoszómák száma a haploid egész számú többszörösétôl eltérô. Ez az állapot leggyakrabban az elsô vagy a második meioticus osztódás során bekövetkezô non-disjunctio eredménye, ugyanakkor létrejöhet a mitoticus sejtosztódás során is. Ha a zigóta elsô osztódásakor következik be a non-disjunctio, akkor két különbözô kromoszómaszerkezettel jellemezhetô sejtvonal építheti fel a szervezetet: ez a mozaicizmus. A különbözô kromoszómakészletû sejtvonalak egymáshoz viszonyított aránya határozza meg az egyed fenotípusát; ezen túlmenôen a kóros sejtvonal topográfiájától is függ a klinikai tünetek súlyossága. Ha a kóros sejtvonal csak a gonadban van jelen, akkor az illetô egyén klinikailag egészséges lesz ugyan, ám igen magas lesz a kockázata annak, hogy gyermekei betegek lesznek. Magyar Nôorvosok Lapja 69 (2)

2 A kromoszómák szerkezeti eltérései kromoszómatöréseket követôen alakulnak ki. Az ilyen eltérések egy része öröklött, ám nem egy esetben de novo rendellenességrôl van szó. Bármely kromoszómaszakasz elvesztése esetén deletióról beszélünk. Terminalis deletio esetén a kromoszóma vége törik le, míg ha kromoszómakaron belül két törés alakul ki és a közti rész elvész, interstitialis deletioról van szó. A 20-as trisomia mozaicizmus egyike a leggyakoribb kromoszómalis mozaicizmusnak: az összes diagnosztizált esetnek kb. 16%-át teszi ki [3]. Az irodalom alapján az esetek 85 90%- ában [2, 10, 19] a fenotípus normális, amennyiben mégis rendellenesség fordul elô, úgy leginkább facialis dysmorphismus, microcephalia, anencephalia, szájpadhasadék, szív- és vesefejlôdési rendellenességek [4], ptosis, izomhypotonia, esetleg bôrpigmentációs zavar fordulhat elô. Ez utóbbit példázza Baty [1] közleménye, melyben két olyan betegrôl tesz említést, akiknél a 20-as trisomia mozacizmushoz ún. Ito-féle hypomelanosis társult. Ami az ún. tiszta 20-as trisomiát illeti, a várható tünetek rendszerint súlyosak és sokrétûek: mélyen ülô fülek, rövid nyak, hypertelorismus, micrognathia, szájpadhasadék, szívfejlôdési rendellenességek, intestinalis malrotatio, clinodactylia, pes equinovarus, arteria umbilicalis singularis. Az irodalom idáig három olyan esetet említ (3,13,15), melyben a magzat túlélte az elsô trimestert. A 20-as kromoszóma rövid karjának interstitialis deletiója kapcsán idáig néhány olyan esetet publikáltak [9, 11], melyben ehhez a strukturális kromoszóma-rendellenességhez genetikai betegség társult. Esetismertetés 1. eset A 42 éves gravida elôzményébôl négy érett, per vias naturales szülés, illetve egy spontán vetélés érdemel említést. Mind a családi, mind a személyes genetikai anamnézis eltérés nélküli. A jelen terhességének 16. hetében végzett vérvétel során a biokémiai markerek szintje az élettani tartományba esett (serum-afp: 1,91 MoM; serum-betahcg: 1,16 MoM). A 18. gestatiós héten az anyai életkor miatt genetikai amniocentesis történt: a minta vizsgálata során 27 mitosisban normális, férfi karyotípust találtunk, míg négy esetben a 20-as kromoszóma trisomiáját igazoltuk. [A magzat karyotípusa: 46,XY (27)/47,XY, +20 (4) 1-2. ábra. A 20-as trisomiás mozaik magzat ultrahangfelvétele a terhesség 24. hetében (relative nagy szív, tágult jobb szívfél volt.] A házaspár a felvilágosítás birtokában, a valószínûsíthetôen jó postnatalis prognózis reményében a terhesség továbbviselése mellett döntött. A 22., illetve 26. héten végzett ultrahangvizsgálat kissé kevesebb magzatvizet igazolt, ám egyebekben eltérés nélküli magzati anatómiát mutatott. A 27., illetve a 30. gestatiós héten magzati echocardiographia is történt, melynek során a jobb szívfél tágulatát és kisfokú tricuspidalis insufficientiát igazoltunk (1., 2. ábra). A 32. héten történt ultrahangvizsgálat az oligohydramnionon kívül a placentában számos kis cysticus elváltozást mutatott; az elvégzett TORCH-serologiai vizsgálat friss fertôzés lehetôségét kizárta (mind a cytomegalovírus- mind a Toxoplasma gondii-fertôzés tekintetében átvészeltséget verifikált). Az utolsó, 36. terhességi héten végzett ultrahangvizsgálat a korábbi leleteket megerôsítette, ám intrauterin retardatiót is igazolt. A flowmetriás lelet normális lepényi keringést mutatott. A terhesség 37. hetében per vias naturales 1730 grammos élô, dysmaturus fiú újszülöttet segítettünk a világra 3/5/8 Apgar-statusban. A megkezdett mechanikus ventilláció, illetve a gyógyszeres kezelés hatására az újszülött általános állapota jelentôsen javult. A kontroll echocardiographiás vizsgálat a jobb szívfél tágulatának a megszûnését, valamint normális cardialis anatómiát igazolt. Az újszülött vérébôl végzett kromoszóma-vizsgálat a korábbi genetikai amniocentesis eredményét nem erôsítette meg: normális fiú karyotípust mutatott. 140 Magyar Nôorvosok Lapja 69 (2) 2006.

3 Ugyanakkor számolni lehet olyan átmeneti jellegû rendellenességek kialakulásával, melyek a legalaposabb vizsgálatokat és a legszorosabb neonatologiai és gyermekgyógyászati utánkövetést indokolják [6]. Ellentétben a 20-as trisomia mozaicizmussal, mely a maga nemében az egyik leggyakrabban igazolható kromoszóma-rendellenesség, a tiszta 20-as trisomia igen ritka; a szakirodalom mindössze három olyan esetet említ, melyben az érintett magzat méhen belüli fejlôdése során túlélte az elsô trimesztert. A rendellenesség kapcsán nagy valószínûséggel fordulhatnak elô a központi idegrendszert, a szív- és keringési rendszert, a gastrointestinalis szervrendszert, illetve az arcot érintô rendellenességek, ezért prognózisa meglehetôsen rossznak tekinthetô [3, 15]. Esetünkben a fedett spina bifida, a perzisztáló bal vena cava superior, az aorta-dextropositio, az omphalokele, az ajak- és szájpadhasadék, valamint a hypotelorismus reprezentálják az említett rendellenesség csoportokat. Fontos még az arteria umbilicalis singularis jelentôségét említeni, mert az idáig közölt esetekben ez mindig igazolható volt. Genetikai tanácsadás szempontjából a 20-as trisomia lényegesen kisebb kihívást jelent, mint mozaik formája, mivel ilyen esetekben a rossz prognózis alapján a terhesség megszakítása egyértelmûen javasolható. A 20-as kromoszóma rövid karjának interstitialis deletiója felveti néhány gyakrabban társuló genetikai rendellenesség lehetôségét. Korábban több közlemény [8, 11] is napvilágot látott mely lehetséges társuló malformatióként az autosomalis dominans öröklésmenetet követô Alagille-szindrómát említette. A kórkép melynek génje (20p12.2) a 20-as kromoszóma rövid karján található, a rá jellemzô rendellenességek alapján viszonylag jól azonosítható. Az arc morfológiai eltérésén túl tipikusnak tekinthetô a szemek, a szív, a máj érintettsége, illetve a mentalis retardatio. Az Alagille-szindrómán kívül újabb publikációk a Hirschsprung-betegséget, illetve az autismust társítják a 20p-deletióhoz. Ahogy esetünkbôl is látható, távolról sem szükségszerû azonban, hogy e kromoszóma-rendellenességhez fenotípusos eltérés is társuljon. Mind a prenatalis ultrahangvizsgálat, mind a fetopathológiai vizsgálat normális anatómiai viszonyokat igazolt, noha kétségtelen, hogy a 23. héten detektált magzati anatómia nem tekinthetô véglegesnek, így az ennek vizsgálata alapján mondott vélemény is korlátozott értékû. Mindent egybevetve az ilyen kromoszómakép alapján mindig szóba kell hozni a terhesség megszakításának lehetôségét, már csak azért is, mert a rendelkezésre álló vizsgálati adatok, illetve a tapasztalat nem teszik lehetôvé a terhesség megnyugtató továbbviselése mellett szóló genetikai tanács megfogalmazását. Irodalom [1] Baty BJ, Olson SB, Magenis RE, Carey JC. Trisomy 20 mosaicism in two unrelated girls with skin hypopigmentation and normal intellectual development. Am J Med Genet 2001; 99: [2] Brothman AR, Rehberg K, Storto PD, Phillips SE, Mosby RT. Confirmation of true mosaic trisomy 20 in a phenotipically normal liveborn male. Clin Genet 1992; 42: [3] Driggers W, Bernstein H, Lantz M, Stetten G, Escallon CS, Perlman E, Blakemore J. Non-mosaic trisomy 20 presenting at 21 weeks gestation as a thoraco-abdominal mass. Prenat Diagn 2001; 21: [4] Holzgreve W, Golabi M, Bradley J. Multiple congenital anomalies in a child born after prenatal diagnosis of trisomy 20 mosaicism. Clin Genet 1986; 29: [5] Kalousek DK. Pathogenesis of chromosomal mosaicism and its effect on early human development. Am J Med Genet 2000; 91: [6] Kardon NB, Lieber E, Davis JG, Hsu LY. Prenatal diagnosis of trisomy 20 mosaicism. Clin Genet 1979; 15: [7] Kiss P. Alagille-szindróma. In: Szindróma atlasz. 40-1, Golden Book Kiadó, [8] Krantz ID et al. Deletions of 20p12 in Alagille syndrome: frequency and molecular characterization. Am J Med Genet 1997; 70: [9] Li PH et al. Alagille syndrome with interstitial 20p deletion derived from maternal ins (7;20). Am J Med Genet 1996; 63: [10] Micale MA, Wolff DJ, Dickerman LH, Redline R, Conroy JM, Schwartz S. Cytogenetic and molecular genetic characterization of trisomy 20 mosaicism in fetal blood and tissues. Prenat Diagn 1996; 16: [11] Michaelis RC, Skinner SA, Deason R, Skinner C, Moore CL, Phelan MC. Interstitial deletion of 20p: new candidate region for Hirschsprung disease and autism. Am J Med Genet 1997; 71: [12] Miny P, Karabacak Z, Hammer P, Schulte-Vallentin M, Holzgreve W. Chromosome analysis from urinary sediment: postnatal confirmation of a prenatally diagnosed trisomy 20 mosaicism. New Engl J Med 1989; 320: 809. [13] Myers et al. Non-mosaic trisomy 20 in amniotic fluid cultures with minor anomaliesin fetus. Clin Genet 1989; 35: Magyar Nôorvosok Lapja 69 (2)

4 [14] Nisani R, Chemke J, Rappaport S, Felsenburg T. Genetic counselling for trisomy 20 mosaicism in amniotic fluid cultures. Acta Obstet Gynecol Scand 1984; 63: [15] Pan SF, Fatora SR, Haas JE, Steele MW. Trisomy of chromosome 20. Clin Genet 1976; 9: [16] Papp Z. Számbeli és szerkezeti chromosomaaberratiók. In. Klinikai genetika Golden Book Kiadó, [17] Reish O, Wolach B, Amiel A, Kedar I, Dolfin T, Fejgin M. Dilemma of trisomy 20 mosaicism detected prenatally: is it an innocent finding? Am J Med Genet 1998; 77: [18] Schwinger E, Rehder H. Prenatal trisomy 20 mosaicism: origin in fetal kidney cells. Lancet 1981; 11: [19] Vejerslev LO, Borlum KG, NK Jensen, Mikkelsen M. Prenatal diagnosis of trisomy 20 mosaicism indicating esophageal and rectal origin. Clin Genet 1985; 27: [20] Wallerstein R et al. Common trisomy mosaicism diagnosed in amniocytes involving chromosomes 13, 18, 20 and 21: karyotype-phenotype correlations. Prenat Diagn 2000; 20: Joó JG, Beke A, Tóth-Pál E, Hargitai B, Szigeti Zs, Csaba Á, Papp Cs, Papp Z. Numeric and structural alterations in chromosome 20 based on three cases Based on three cases, the authors review some of the numerical and structural changes affecting chromosome 20, with special regard to prenatal diagnostics and genetic counselling. Presenting these well-documented cases, they make an attempt to discuss again the clinico-genetic aspects of frequently occurring trisomy 20 mosaicism, so far rarely published trisomy 20 and 20p-deletion. Keywords: chromosome 20, trisomy, mosaicism, deletion, genetic counselling, karyotyping Levelezési cím: DR. JOÓ JÓZSEF GÁBOR I. számú Szülészeti és Nôgyógyászati Klinika 1088 Budapest, Baross utca 27. Fax: Magyar Nôorvosok Lapja 69 (2) 2006.

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

A DOWN-SZ DILEMMÁI PROF.DR.GARDÓ SÁNDOR MASZNUT X. NEMZETI KONGRESSZUSA PETZ ALADÁR MEGYEI OKTATÓ KÓRHÁZ NYÍREGYHÁZA, 2009. SZEPTEMBER 3-5.

A DOWN-SZ DILEMMÁI PROF.DR.GARDÓ SÁNDOR MASZNUT X. NEMZETI KONGRESSZUSA PETZ ALADÁR MEGYEI OKTATÓ KÓRHÁZ NYÍREGYHÁZA, 2009. SZEPTEMBER 3-5. A DOWN-SZ SZŰRÉS DILEMMÁI PROF.DR.GARDÓ SÁNDOR PETZ ALADÁR MEGYEI OKTATÓ KÓRHÁZ GYŐR MASZNUT X. NEMZETI KONGRESSZUSA NYÍREGYHÁZA, 2009. SZEPTEMBER 3-5. A DOWN-SZINDRÓMA GYAKORISÁGA (VRONY 2007) ÖSSZES

Részletesebben

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei:

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei: A DOWN-KÓR SZŰRÉSE Kedves Kismama! Gratulálunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés

Részletesebben

A magzati kromoszóma- rendellenességek non-invazív genetikai tesztelése

A magzati kromoszóma- rendellenességek non-invazív genetikai tesztelése A magzati kromoszóma- rendellenességek non-invazív genetikai tesztelése Tények és ajánlások Dr. med. habil. Papp Csaba egyetemi docens 1 Bevezetés Az anyai vérben keringő szabad magzati DNS-t vizsgáló

Részletesebben

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi

Részletesebben

XII. Down Szimpózium: Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből P R O G R A M. 2014. június 5. CSÜTÖRTÖK

XII. Down Szimpózium: Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből P R O G R A M. 2014. június 5. CSÜTÖRTÖK XII. Down Szimpózium: Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből P R O G R A M 2014. június 5. CSÜTÖRTÖK 9:00 Megnyitó Szabó János 1,2, Széll Márta 1 SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet

Részletesebben

Quartett-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére

Quartett-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére www.fetalmedicine.hu Quartett-teszt a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére Komplex megoldások a Down-kór szûrésében A szûrôvizsgálatot

Részletesebben

Publikációk. 4. Tóth A, Gaál M, László J: Der zytogenetische Hintergrund der männlichen Infertilität. Zbl Gynäkol 104, 1475-89, 1982 (imp.

Publikációk. 4. Tóth A, Gaál M, László J: Der zytogenetische Hintergrund der männlichen Infertilität. Zbl Gynäkol 104, 1475-89, 1982 (imp. Publikációk 1. Tóth A, Kovács A, Fáncsi T: Superior brachygnathia in a roe deer, cytogenetic stuides. 22. Intern. Symp. Erkrankungen der Zootiere (Arnhem 1980) 2. László J, Gaál M, Bősze P, Tóth A: A centromerikus

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja A Down-kór prenatális szűrése és diagnosztikája

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja A Down-kór prenatális szűrése és diagnosztikája Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja A Down-kór prenatális szűrése és diagnosztikája Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium (Egyeztetve: A Szülészeti-Nőgyógyászati Szakmai Kollégiummal)

Részletesebben

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 Kromoszóma eltérések Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 20.3.2010 genmisk6.ppt 1 Alapfogalmak ismétlése Csak a sejtosztódás közben láthatóak (de természetesen

Részletesebben

Az Integrált-teszt. teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával

Az Integrált-teszt. teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával Az Integrált-teszt teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával Skriba Eszter /Állami Egészségügyi Központ/ Merhala Zoltán Timmermann Gábor /SE.II. Női Klinika/ Magzati Diagnosztikai

Részletesebben

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató

Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, non-invazív prenatális molekuláris genetikai vizsgálat a magzati 13-as, 18-as és 21-es triszómia,

Részletesebben

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek Vizsgált kromoszóma-rendellenességek A 21-es kromoszóma számbeli többlete okozza a Downkórt (21-es triszómia), mely a leggyakoribb, értelmi és testi fogyatékossággal járó kromoszóma-rendellenesség. Születési

Részletesebben

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA Pécs, 2011. október 6-7-8. Tervezett Program 2011-10-06. Csütörtök 18.00 Megnyitó, üdvözlések, tiszteletbeli tag beiktatása Elnökség:

Részletesebben

Tisztelt Főszerkesztő Úr! Debrecen, 2002. január 28.

Tisztelt Főszerkesztő Úr! Debrecen, 2002. január 28. Magyar Nőorvosok Lapja Szerkesztősége Semmelweiss Egyetem Egészségtudományi Kar Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 1389 Budapest, Pf.: 112. Prof. Dr. Doszpod József Főszerkesztő Úr Tisztelt Főszerkesztő

Részletesebben

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis)

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) 12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak

Részletesebben

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára 12 Chorionbiopszia A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása

Részletesebben

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis)

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) 12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak

Részletesebben

Gondolatok a Down-szindróma szűréséről

Gondolatok a Down-szindróma szűréséről Gondolatok a Down-szindróma szűréséről GARDÓ SÁNDOR DR. Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály, Győr A szerző röviden összefoglalja a Down-szindróma fontosabb klinikai tüneteit

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

A 21-es triszómia szűrése napjainkban

A 21-es triszómia szűrése napjainkban EREDETI KÖZLEMÉNY A 21-es triszómia szűrése napjainkban Az anyai életkor valóban olyan fontos? Szabó Andrea dr. 1 Alasztics Bálint dr. 2 Bánhidy Ferenc dr. 1 Valent Sándor dr. 1 1 Semmelweis Egyetem, Általános

Részletesebben

MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ

MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ páciens neve címe TAJ száma kezelőorvos neve, ha a páciens választott orvost Szüless nálunk! Otthonos és biztonságos! A MAI NAPON MEGRENDELEM A RÓBERT

Részletesebben

Mi az a genetikai teszt?

Mi az a genetikai teszt? 12 Mi az a genetikai teszt? Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház kiadványainak módosítása

Részletesebben

Várandósok, szoptató anyák, kisgyermekesek foglalkozásegészségügyi. Dr. Brunner Péter 2012. 03. 07.

Várandósok, szoptató anyák, kisgyermekesek foglalkozásegészségügyi. Dr. Brunner Péter 2012. 03. 07. Várandósok, szoptató anyák, kisgyermekesek foglalkozásegészségügyi problémái Dr. Brunner Péter 2012. 03. 07. Sérülékeny csoportok A munkaképes korú férfi munkavállalóknál sérülékenyebbek (vulnerábilis

Részletesebben

Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai. Dr. Timmermann Gábor

Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai. Dr. Timmermann Gábor Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai Dr. Timmermann Gábor Terhességhez kapcsolódó gondozás Optimális családtervezési tanácsadás Fogamzás előtti (praeconceptionalis( praeconceptionalis) ) gondozás

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA Pécs, 2011. október 6-7-8. Tervezett Program 2011-10-06. Csütörtök 18.00 Megnyitó, üdvözlések, tiszteletbeli tag beiktatása Elnökség:

Részletesebben

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NÔGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG VIII. NEMZETI KONGRESSZUSA

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NÔGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG VIII. NEMZETI KONGRESSZUSA A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NÔGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG VIII. NEMZETI KONGRESSZUSA Budapest, 2005. szeptember 16-18. MEGHÍVÓ A kongresszus rendezôje: Semmelweis Egyetem I. Sz. Szülészeti és Nôgyógyászati

Részletesebben

" " " " " " " " " " " " " " " " " "

                 Az IntelliGenetic kft. örömmel mutatja be a verifi tesztet, egy nem invazív prenatális vizsgálatot, amely több magzati kromoszóma számbeli rendellenességének kimutatására alkalmazható egyetlen anyai vérminta

Részletesebben

PROGRAM. 2007. szeptember 6. (csütörtök) 18.00-19.30 Megnyitó, üdvözlések

PROGRAM. 2007. szeptember 6. (csütörtök) 18.00-19.30 Megnyitó, üdvözlések 2007. szeptember 6. (csütörtök) 18.00-19.30 Megnyitó, üdvözlések Nyitó előadások Papp Zoltán (Budapest) - Tóth Zoltán (Debrecen) - Szabó István (Budapest) A szülészeti és nőgyógyászati ellátás aktuális

Részletesebben

OTKA záró beszámoló. citogenetikai módszerek rohamos fejlődésének köszönhetően egyre több lehetőség nyílt az

OTKA záró beszámoló. citogenetikai módszerek rohamos fejlődésének köszönhetően egyre több lehetőség nyílt az OTKA záró beszámoló A kromoszóma rendellenességek előfordulása mentálisan retardált betegekben átlagosan 16,1 % (4-28,4 %). Az elmúlt 50 évben a hagyományos citogenetikai és a molekuláris citogenetikai

Részletesebben

Kemoterápiás lehetőségek terhesség alatt kialakult emlőrák esetén. Dr. Bánhidy Ferenc

Kemoterápiás lehetőségek terhesség alatt kialakult emlőrák esetén. Dr. Bánhidy Ferenc Kemoterápiás lehetőségek terhesség alatt kialakult emlőrák esetén Dr. Bánhidy Ferenc Emlőrák Várandósság alatt az emlőrák az egyik leggyakoribb rosszindulatú daganattípus. Pregnancy associated breast cancer

Részletesebben

Kinek javasolt a genetikai tanácsadás?

Kinek javasolt a genetikai tanácsadás? Kinek javasolt a genetikai tanácsadás? Az elmúlt években gyakori jelenség, hogy a házaspárok minden ok nélkül veszik igénybe a genetikai tanácsadást, mindössze a biztonságos családtervezés miatt. Ezekben

Részletesebben

2008. 12. 04. Sebık Ágnes

2008. 12. 04. Sebık Ágnes Öröklıdı izombetegségek 2008. 12. 04. Sebık Ágnes Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Idıbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezık Fizikális vizsgálat 5. Az izomérintettség

Részletesebben

A Verifi-teszt magyarországi disztribútora: IntelliGenetic Kft.! 1138 Budapest, Népfürdő u. 22. Duna Tower Irodaház B torony 15.

A Verifi-teszt magyarországi disztribútora: IntelliGenetic Kft.! 1138 Budapest, Népfürdő u. 22. Duna Tower Irodaház B torony 15. Köszönjük, hogy letötötte a Verifi-teszt ezen kiadványát Készítésekor azt volt a célunk, hogy a weblapunkon (verifi-teszt.hu) található információk letölthető formában is hozzáférhetőek legyenek. Kérjük

Részletesebben

Intrauterin magzati infectiók. Dr. Timmermann Gábor

Intrauterin magzati infectiók. Dr. Timmermann Gábor Intrauterin magzati infectiók Dr. Timmermann Gábor Definíció Az amnionűr fertőzése a magzat és/vagy az endometrium érintettségével Iu. infectiók jelentősége Vetéléshez, koraszüléshez vezethetnek Fejlődési

Részletesebben

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak 21-es triszómia: Mi az a Down kór Down-kór gyakorisága: 0,13% Anya életkora (év) 20 25 30 35 40 45 49 Down-kór

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja 1484 EGÉSZSÉGÜGYI KÖZLÖNY 3. szám I. Alapvető megfontolások Bevezetés Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja a túlhordásról, a terminus túllépéséről Készítette: a Szülészeti és Nőgyógyászati

Részletesebben

Öröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika

Öröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika Öröklődő izombetegségek Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Időbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezők Fizikális vizsgálat

Részletesebben

Élet a megszületés elôtt: a magzat mint páciens

Élet a megszületés elôtt: a magzat mint páciens A ZOLTÁN Élet a megszületés elôtt: a magzat mint páciens app Zoltán egyetemi tanár, szülész-nôgyógyász humángenetikus Az egészséges újszülött születése a legnagyobb öröm, ami egy házaspárt érhet, ez az

Részletesebben

PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN

PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN Rendelőnkben teljes körű várandósgondozást nyújtunk, mely nem csak a magyar egészségügyi

Részletesebben

Terhességbefejező műtétek. Dr. Timmermann Gábor

Terhességbefejező műtétek. Dr. Timmermann Gábor Terhességbefejező műtétek Dr. Timmermann Gábor Terhességbefejező műtétek Terhességmegszakítás (nem kívánt terhesség) Műszeres befejezés (befejezettlen vetélés, missed ab.) Császármetszés Vákuum extrakció

Részletesebben

Baross utcai Szülészeti Esték (53)

Baross utcai Szülészeti Esték (53) Baross utcai Szülészeti Esték (53) A Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának szakmai továbbképző sorozata Magzati és újszülöttsebészet Előadók:

Részletesebben

KÖZPONTBAN A GYERMEK

KÖZPONTBAN A GYERMEK KÖZPONTBAN A GYERMEK Térségi ellátás és a Magyar Honvédség Egészségügyi Központ Észak- közép- magyarországi térség Korszerű terhesgondozás Dr. Bálint Koppány Korszerű terhesgondozás A terhesgondozás célja:

Részletesebben

Részletes program 2005. október 28. péntek. 10 00-10 30 Megnyitó (Prof. Dr. Szabó István, Prof. Dr. Pál Attila, Dr. Fekete Zoltán)

Részletes program 2005. október 28. péntek. 10 00-10 30 Megnyitó (Prof. Dr. Szabó István, Prof. Dr. Pál Attila, Dr. Fekete Zoltán) 8 30 - Regisztráció 10 00-10 30 Megnyitó (Prof. Dr. Szabó István, Prof. Dr. Pál Attila, Dr. Fekete Zoltán) 10 30-12 20 Nőgyógyászat I. Üléselnökök: Dr. Kerecsényi Péter (Pécs), Dr. Garamvölgyi Zoltán (Budapest),

Részletesebben

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2011. évi tevékenységéről

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2011. évi tevékenységéről Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2011. évi tevékenységéről Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet

Részletesebben

HOGYAN KÉSZÜLJÜNK FEL A GENETIKAI TANÁCSADÁSRA? MIKOR KERESSÜK FEL A GENETIKAI TANÁCSADÓT? DÖNTÉSI LEHETŐSÉGEK MAGZATI GENETIKAI VIZSGÁLATOK

HOGYAN KÉSZÜLJÜNK FEL A GENETIKAI TANÁCSADÁSRA? MIKOR KERESSÜK FEL A GENETIKAI TANÁCSADÓT? DÖNTÉSI LEHETŐSÉGEK MAGZATI GENETIKAI VIZSGÁLATOK TARTALOM MI A GENETIKAI TANÁCSADÁS? KI MEHET GENETIKAI TANÁCSADÁSRA? MILYEN INDOKKAL KERESSÜK FEL A GENETIKAI TANÁCSADÓT? A családban olyan betegség/rendellenesség fordult elő, ami feltehetően genetikai

Részletesebben

Prenatalis MR vizsgálatok

Prenatalis MR vizsgálatok Prenatalis MR vizsgálatok Prof. Dr. Lombay Béla Borsod A.Z. Megyei Kórház és s Egyetemi Oktatókórház Miskolci Egyetem, Egészségtudományi gtudományi Kar, Képalkotó Diagnosztikai Tanszék Miskolc Múlt - jelen

Részletesebben

GYERMEKGYÓGYÁSZAT Újszülöttkori thrombocytopenia

GYERMEKGYÓGYÁSZAT Újszülöttkori thrombocytopenia Újszülöttkori thrombocytopenia Csecsemõ- és Gyermekgyógyászati Szakmai Kollégium Az irányelvet összeállította: dr. Balogh Lídia Definíció és alapvetõ megállapítások Thrombocytopeniáról akkor beszélünk,

Részletesebben

Campomeliás dysplasia praenatalis felismerése ultrahangvizsgálattal

Campomeliás dysplasia praenatalis felismerése ultrahangvizsgálattal ULTRAHANGVIZSGÁLAT Esetismertetés Campomeliás dysplasia praenatalis felismerése ultrahangvizsgálattal Nagy Gábor, Vreczenár László BEVEZETÉS A campomeliás dysplasia egy jellegzetes csontosodási rendellenesség,

Részletesebben

Válasz Prof. Dr. Oláh Éva opponensi bírálatára. Toxoplasma kimutatásával kapcsolatos kérdések, felvetések:

Válasz Prof. Dr. Oláh Éva opponensi bírálatára. Toxoplasma kimutatásával kapcsolatos kérdések, felvetések: Válasz Prof. Dr. Oláh Éva opponensi bírálatára Hálásan és őszintén köszönöm, hogy Professzor Asszony vállalta értekezésem bírálatát. Megtisztelő számomra, hogy nemcsak értékelte a munkámat, hanem klinikusi

Részletesebben

CSALÁDTERVEZ TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE. Dr. Erős s Erika

CSALÁDTERVEZ TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE. Dr. Erős s Erika CSALÁDTERVEZ DTERVEZÉS KÜLÖNÖS TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE Dr. Erős s Erika A családtervez dtervezés s törtt rténete Magyarországon gon Veleszületett letett rendellenességek (CA) Jelenleg

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Reprodukciós elégtelenség genetikai kivizsgálása. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Reprodukciós elégtelenség genetikai kivizsgálása. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Reprodukciós elégtelenség genetikai kivizsgálása Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. A protokoll alkalmazási

Részletesebben

Újszülöttkori szőrıvizsgálatok

Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest 1 Mirıl lesz szó? 1. Újszülöttkori szőrıvizsgálatok szabályozása. 2. Fejlıdési rendellenességek szőrése. 3. Anyagcsere-betegségek

Részletesebben

T A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N

T A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N N E M Z E T K Ö Z I S Z Ü L É S Z E T I U L T R A H A N G T O V Á B B K É P Z Ő T A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N A Magyar Szülészeti-Nőgyógyászati Ultrahang Társaság megalakulása óta törekszik a

Részletesebben

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Magyar MPS Társaság 17. Konferenciája, Leányfalu 2011. 09.30.- 10. 02. MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Dr. Almássy Zsuzsanna 1, Prof. Dr. Fekete György 2 1 Heim Pál Kórház,

Részletesebben

ÁNTSZ Országos Gyermekegészségügyi Intézet. Meghívó

ÁNTSZ Országos Gyermekegészségügyi Intézet. Meghívó Meghívó Engedje meg, hogy figyelmébe ajánljuk 2010. június 10-11-én megrendezésre kerülő konferenciánkat, melynek címe: Konferencia a Perikoncepcionális Egészségről és a Veleszületett Rendellenességek

Részletesebben

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet erhesség és emlőrák genetikai szempontok Kosztolányi yörgy PE Orvosi enetikai Intézet Előfordulás 1 emlőrák / 3000 várandós fokozódása várható: öröklődő emlőrák diagnózisa családon belül : I. generáció

Részletesebben

Paradigma-váltás a prenatalis diagnosztikában

Paradigma-váltás a prenatalis diagnosztikában Paradigma-váltás a prenatalis diagnosztikában A non-invazív DNS-alapú prenatalis tesztelés A klinikai alkalmazás szempontjai és tapasztalatai Dr. med. habil. Papp Csaba egyetemi docens A prenatalis diagnosztika

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben

Veleszületett rendellenességek. Szônyi László. 29. fejezet

Veleszületett rendellenességek. Szônyi László. 29. fejezet Veleszületett rendellenességek Szônyi László 29. fejezet A veleszületett rendellenességek típusai A veleszületett rendellenességek (VR) bármely életkorban jelentkezhetnek, de leggyakrabban újszülött korban

Részletesebben

Sikertelen terhességek utáni gondozás

Sikertelen terhességek utáni gondozás Sikertelen terhességek utáni gondozás 2006. május 11. Dr. Timmermann Gábor Országos Gyermekegészségügyi Intézet Optimális Családtervezési Szolgálat Sikertelen terhességek fajtái spontán vetélés missed

Részletesebben

DR. PAPP ZOLTÁN SZÜLÉSZETI GENETIKA

DR. PAPP ZOLTÁN SZÜLÉSZETI GENETIKA DR. PAPP ZOLTÁN SZÜLÉSZETI GENETIKA 1986 Tartalom 1. Klasszikus genetikai alapfogalmak 23 Ajánlott forrásmunkák 27 2. Autosomalis domináns öröklődés 29 Expressivitas, penetrantia. 32 Nem teljes dominantia

Részletesebben

HÁZIROVOS SZAKVIZSGÁRA FELKÉSZÍTŐ, SZINTENTARTÓ TANFOLYAM Debrecen, január 10-14. Tóth Z.: Terhesgondozás

HÁZIROVOS SZAKVIZSGÁRA FELKÉSZÍTŐ, SZINTENTARTÓ TANFOLYAM Debrecen, január 10-14. Tóth Z.: Terhesgondozás HÁZIROVOS SZAKVIZSGÁRA FELKÉSZÍTŐ, SZINTENTARTÓ TANFOLYAM Debrecen, január 10-14. Tóth Z.: Terhesgondozás IGAZSÁGÜGYI MINISZTÉRIUM Budapest, január 20. Tóth Z.: Igazságügyi szakértői eskütétel. Igazolvány

Részletesebben

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet szabályozza. A hatályos, asszisztált

Részletesebben

Citopeniák. Vérszegénységek Neutropéniák Trombocitopeniák

Citopeniák. Vérszegénységek Neutropéniák Trombocitopeniák Citopeniák Vérszegénységek Neutropéniák Trombocitopeniák Anémia okai Fokozott pusztulás-vvt élettartam csökkenés (

Részletesebben

Terhesgondozás. feltétlenül szükséges.

Terhesgondozás. feltétlenül szükséges. Terhesgondozás terhesgondozás törvényben előírt kötelező feladat, melyet terhesgondozói szakrendelésen, vagy magánrendelésen végeznek. A gondozásban részt vesz a szülésznőgyógyász, háziorvos és védőnő,

Részletesebben

Spermiumok aneuploidiájának vizsgálata fluoreszcens in situ hibridizációval kóros spermalelettel rendelkezô férfiaknál

Spermiumok aneuploidiájának vizsgálata fluoreszcens in situ hibridizációval kóros spermalelettel rendelkezô férfiaknál GENETIKA Magyar Nôorvosok Lapja 69, 309 316 (2006) Spermiumok aneuploidiájának vizsgálata fluoreszcens in situ hibridizációval kóros spermalelettel rendelkezô férfiaknál KÉKESI ANNA 1, ERDEI EDIT DR. 2,

Részletesebben

rendellenességek, genetikai hátterű betegségek II.

rendellenességek, genetikai hátterű betegségek II. Fejlődési rendellenességek, genetikai hátterű betegségek gek II. Dr. Kiss András Semmelweis Egyetem,, Budapest Általános Orvostudományi Kar II. Pathológiai Intézet 2013 október 03. Nemi chromosomákhoz

Részletesebben

Mentális retardáció BNO 10 (F70-79) BNO-10 BNO-10 BNO-10. Mentális retardáció és pszichopatológia

Mentális retardáció BNO 10 (F70-79) BNO-10 BNO-10 BNO-10. Mentális retardáció és pszichopatológia BNO 10 (F70-79) Mentális retardáció Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Pécs Abbamaradt vagy nem teljes mentális fejlődés, amelyre jellemző a különböző készségek romlása, olyan készségeké amelyek

Részletesebben

33/1992. (XII. 23.) NM rendelet a terhesgondozásról

33/1992. (XII. 23.) NM rendelet a terhesgondozásról 33/1992. (XII. 23.) NM rendelet a terhesgondozásról A magzati élet védelméről szóló 1992. évi LXXIX. törvény (a továbbiakban: tv.) 3. -ának (3) bekezdésében foglalt felhatalmazás alapján, az érdekelt miniszterekkel

Részletesebben

A MAGZAT ARTÉRIÁS VÉRKERINGÉSÉNEK ULTRAHANG VIZSGÁLATA

A MAGZAT ARTÉRIÁS VÉRKERINGÉSÉNEK ULTRAHANG VIZSGÁLATA 1 A MAGZAT ARTÉRIÁS VÉRKERINGÉSÉNEK ULTRAHANG VIZSGÁLATA A REZISZTENCIA INDEX ÉS A PULZATILITÁSI INDEX REFERENCIA ÉRTÉKEI A TERHESSÉG 28. ÉS 41. HETE KÖZÖTT Aranyosi János dr., Bettembuk Péter dr., Zatik

Részletesebben

Prof. Dr. Machay Tamás Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika 2013.Május 3.

Prof. Dr. Machay Tamás Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika 2013.Május 3. Újszülöttkori-csecsemőkori transzfúziók sajátosságai,transzfúziók indikációja Prof. Dr. Machay Tamás Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika 2013.Május 3. Az újszülöttkori anaemia okai Fiziológiás anaemia

Részletesebben

Terhesség és immunitás 2012.03.02. Immunhematológiai terhesgondozás ÚHB Újszülöttek transzfúziója

Terhesség és immunitás 2012.03.02. Immunhematológiai terhesgondozás ÚHB Újszülöttek transzfúziója Egészségügyi szakdolgozók transzfúziológiai továbbképzése 2012. március 5-9. Immunhematológiai terhesgondozás ÚHB Újszülöttek transzfúziója Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Országos Vérellátó Szolgálat Terhesség

Részletesebben

Baross utcai Szülészeti Esték (61)

Baross utcai Szülészeti Esték (61) Baross utcai Szülészeti Esték (61) A Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának szakmai továbbképző sorozata A koraszülés megelőzése. Kockázatkezelés

Részletesebben

Egyes kockázati tényezők és kórjóslatot befolyásoló beavatkozások vizsgálata hármasiker-terhességben

Egyes kockázati tényezők és kórjóslatot befolyásoló beavatkozások vizsgálata hármasiker-terhességben Egyes kockázati tényezők és kórjóslatot befolyásoló beavatkozások vizsgálata hármasiker-terhességben Doktori tézisek Dr. Hruby Ervin Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető:

Részletesebben

Hypothyreosis és s terhesség. Anya, magzat,újsz

Hypothyreosis és s terhesség. Anya, magzat,újsz Hypothyreosis és s terhesség. Anya, magzat,újsz jszülött. Dr. Molnár Ildikó Immunendokrinológia, EndoMed, Debrecen Hypothyreosishoz vezet okok Nknél l 7.5%, férfiaknf rfiaknál l 2.8% (> 10 miu/ml TSH)

Részletesebben

Genetikai laboratóriumok minőségmenedzsmentje, genetikai tesztek külső minőségbiztosításának kérdései

Genetikai laboratóriumok minőségmenedzsmentje, genetikai tesztek külső minőségbiztosításának kérdései Genetikai laboratóriumok minőségmenedzsmentje, genetikai tesztek külső minőségbiztosításának kérdései Balogh István Debreceni Egyetem Klinikai Központ Laboratóriumi Medicina Intézet klinikai genetikai

Részletesebben

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A TM vizsgálatok alapkérdései A vizsgálatok célja, információértéke? Az alkalmazás területei? Hogyan válasszuk ki az alkalmazott

Részletesebben

Tudományos program. 2015. március 27. Péntek. 9:00 Megnyitó. 9:30 11:00 Regionális beszámoló tájékoztató Üléselnök: Prof. Póka Róbert, Adorján Gusztáv

Tudományos program. 2015. március 27. Péntek. 9:00 Megnyitó. 9:30 11:00 Regionális beszámoló tájékoztató Üléselnök: Prof. Póka Róbert, Adorján Gusztáv Tudományos program 2015. március 27. Péntek 9:00 Megnyitó 9:30 11:00 Regionális beszámoló tájékoztató Üléselnök: Prof. Póka Róbert, Adorján Gusztáv Az észak-kelet magyarországi régió 2014-ik évi helyzete

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. A protokoll alkalmazási területe Genetikai komponens

Részletesebben

Diabetes mellitus. Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar. Diabetes mellitus

Diabetes mellitus. Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar. Diabetes mellitus Diabetes mellitus Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar 2009 diamisk.ppt 1 Diabetes mellitus Glukóz homeosztázis, inzulin, inzulin antagonisták Definíció és a probléma méretei A diabetes tünetei

Részletesebben

Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek

Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek Dr Élő György Miért szükséges ismeretek ezek? Tudni kell a funkció károsodás okát, ismerni a beteg általános állapotát, hogy testi, szellemi és lelki állapotának

Részletesebben

Magyar Gyermeknőgyógyász Társaság XXXI. Kongresszusa 2011. május 13-14. Gyula

Magyar Gyermeknőgyógyász Társaság XXXI. Kongresszusa 2011. május 13-14. Gyula Magyar Gyermeknőgyógyász Társaság XXXI. Kongresszusa 2011. május 13-14. Gyula 2011. május 13. Péntek: 08:0010:00-10:30 Regisztráció Megnyitó, köszöntők Dr. Párducz László a Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház

Részletesebben

Egészségügyi szolgáltatási szerződés RMC Terhesgondozási csomag igénybevételére

Egészségügyi szolgáltatási szerződés RMC Terhesgondozási csomag igénybevételére Egészségügyi szolgáltatási szerződés RMC Terhesgondozási csomag igénybevételére amely létrejött egyrészről név/születési név:.. születési hely, idő:... anyja neve:.. lakóhelye:... Taj szám: : mint szolgáltatást

Részletesebben

A három- és négydimenziós ultrahang-diagnosztika a szülészetben

A három- és négydimenziós ultrahang-diagnosztika a szülészetben A három- és négydimenziós ultrahang-diagnosztika a szülészetben Dr. Arany Antal, Dr. Vízer Miklós, Pécsi Tudomány Egyetem Orvostudományi és Egészségtudományi Koordinációs Központ, Klinikai Központ Szülészeti

Részletesebben

V. SZIMPÓZIUM. Pándy Kálmán Megyei Kórház Árvay terem 2013. november 08. I

V. SZIMPÓZIUM. Pándy Kálmán Megyei Kórház Árvay terem 2013. november 08. I o o V. SZIMPÓZIUM Pándy Kálmán Megyei Kórház Árvay terem 2013. november 08. I 1846 A Magyar Család- és Nővédelmi Tudományos Társaság Békés Megyei Szervezetének, és MTA Szegedi Területi Bizottsága Orvostudományi

Részletesebben

A BVD és IBR mentesítés diagnosztikája : lehetőségek és buktatók. Pálfi Vilmos Budapest 2013. 02. 21.

A BVD és IBR mentesítés diagnosztikája : lehetőségek és buktatók. Pálfi Vilmos Budapest 2013. 02. 21. A BVD és IBR mentesítés diagnosztikája : lehetőségek és buktatók Pálfi Vilmos Budapest 2013. 02. 21. IBR és BVD mentesítés IBR mentesítés 1. ge negatív állomány kialakítása 2. IBR negatív állomány kialakítása

Részletesebben

Down-szindrómás babák születése, születés előtti kommunikáció, szűrések. Dr. Tóth Ágnes RE-PoD Záró konferencia 2014.09.25.

Down-szindrómás babák születése, születés előtti kommunikáció, szűrések. Dr. Tóth Ágnes RE-PoD Záró konferencia 2014.09.25. Down-szindrómás babák születése, születés előtti kommunikáció, szűrések Dr. Tóth Ágnes RE-PoD Záró konferencia 2014.09.25. Mottó Egy civilizáció minőségét a leggyengébb tagjaival szemben tanúsított tisztelete

Részletesebben

Az újszülöttek ellátása Széll András

Az újszülöttek ellátása Széll András Az újszülöttek ellátása Széll András Peter Cerny Alapítvány Az újszülöttellátás célja A cardiorespiratoricus adaptatio elősegítése Az adaptatiót zavaró tényezők kiküszöbölése A megzavart adaptatio élettani

Részletesebben

OncotypeDX és más genetikai tesztek emlőrákban és azon túl. Dr. Nagy Zoltán Med Gen-Sol Kft.

OncotypeDX és más genetikai tesztek emlőrákban és azon túl. Dr. Nagy Zoltán Med Gen-Sol Kft. OncotypeDX és más genetikai tesztek emlőrákban és azon túl Dr. Nagy Zoltán Med Gen-Sol Kft. 2 A betegek leggyakoribb kérdései! Kiújul a betegségem?! Kell kemoterápiát kapnom?! A beteg és környezete életét,

Részletesebben

III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus

III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus A blepharospasmus jellemzője a szemrést záró izomzat (m. orbicularis oculi) tartós vagy intermittáló, kétoldali akaratlan kontrakciója.

Részletesebben

EGÉSZSÉGÜGYI ALAPISMERETEK

EGÉSZSÉGÜGYI ALAPISMERETEK ÉRETTSÉGI VIZSGA 2011. május 13. EGÉSZSÉGÜGYI ALAPISMERETEK KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA 2011. május 13. 8:00 Az írásbeli vizsga időtartama: 180 perc Pótlapok száma Tisztázati Piszkozati NEMZETI ERŐFORRÁS

Részletesebben

Újszülöttek és koraszülöttek újraélesztése. Dr. Szabó Miklós 2010. Április 1.

Újszülöttek és koraszülöttek újraélesztése. Dr. Szabó Miklós 2010. Április 1. Újszülöttek és koraszülöttek újraélesztése Dr. Szabó Miklós 2010. Április 1. A megszületéskor adaptálódik 1/ légzés, keringés, idegi mőködések, érzékszervek metabolizmus, tápcsatorna, kültakaró, immunrendszer,

Részletesebben

Connatalis fertőzések gyakorlati vonatkozásai megelőzés, diagnosztika és kezelés

Connatalis fertőzések gyakorlati vonatkozásai megelőzés, diagnosztika és kezelés BETEGSÉGEKRŐL RÖVIDEN Connatalis fertőzések gyakorlati vonatkozásai megelőzés, diagnosztika és kezelés Galamb Ádám dr. Langmár Zoltán dr. Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Szülészeti

Részletesebben

Tisztelt Kollégák, - Nőgyógyászati Endokrinológia, - Infertilitás, - Fogamzásgátlás - és Menopauza.

Tisztelt Kollégák, - Nőgyógyászati Endokrinológia, - Infertilitás, - Fogamzásgátlás - és Menopauza. Tisztelt Kollégák, A Reproduktív Endokrinológia a női reprodukciós endokrinológiai és anatómiai rendszer élettani és kóros működésének tudománya, melynek jelentősége azonban a reproduktív életszakasz előtt

Részletesebben