Praenatalisan diagnosztizált craniospinalis rendellenességek jellegzetességeinek retrospektív vizsgálata

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Praenatalisan diagnosztizált craniospinalis rendellenességek jellegzetességeinek retrospektív vizsgálata"

Átírás

1 Praenatalisan diagnosztizált craniospinalis rendellenességek jellegzetességeinek retrospektív vizsgálata Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei Készítette: Dr. Joó József Gábor Témavezető: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár Semmelweis Egyetem Doktori Iskola Klinikai Orvostudományok (vezető: Dr. Tulassay Zsolt egyetemi tanár) Magzati és Újszülöttkori Orvostudomány (programvezető: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár) Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Budapest, 2005.

2 BEVEZETÉS A craniospinalis rendellenességek mind morphológiájukat, mind etiológiájukat tekintve a veleszületett fejlődési rendellenességek heterogén csoportját jelentik. Kialakulásuk hátterében számos faktor kóroki szerepe felmerül. Leggyakrabban multifaktoriális kóreredetűek, ugyanakkor chromosoma-aberratiók, illetve egyéb multiplex malformatiós syndromák részjelenségeként is előfordulhatnak. Bár az ultrahangdiagnosztika fejlődésének már a korai szakaszaiban mód nyílt bizonyos craniospinalis malformatiók kórismézésére, e rendellenesség-csoport azóta is az érdeklődés középpontjában áll többek között azért is, mert a primer preventio csak részben megoldott. A genetikai tanácsadás kapcsán saját gyakorlatomban is sokszor előfordult a craniospinalis rendellenességek valamelyik formája, s nem egyszer szembesülni voltam kénytelen rossz prognosisukkal. Ez is szerepet játszott abban, hogy dolgozatom témájául e malformatio-csoportot választottam, mert etiologiai hátterük, klinikai jellegzetességeik, diagnosztikájuk alaposabb megismerése hozzásegíthet még korábbi felismerésükhöz, egyes esetekbenmegelőzésükhöz. CÉLKITŰZÉSEK A Klinikánkon működő Genetikai Tanácsadás 1990 óta Magyarország egyik legnagyobb genetikai centruma. A progresszív betegellátás keretében Tanácsadásunkra irányított házaspárokon kívül, egyre nagyobb a saját kezdeményezés alapján jelentkező várandósok száma. Egyik legjelentősebb feladatunk többek között- a veleszületett fejlődési rendellenességek, így a craniospinalis malformatiók minél korábbi felismerése, kiszűrése és az ismétlődő esetek megelőzése. Vizsgálataim célja a 2

3 craniospinalis malformatiók klinikai és morfológiai jellegzetességeinek retrospektív értékelése a genetikai tanácsadási gyakorlat szakmai színvonalának emelése érdekében. A következő konkrét kérdések megválaszolását tűztem ki: 1. Van-e összefüggés a szülői életkor és a vizsgált craniospinalis rendellenességek előfordulása között, illetve játszik-e bármilyen szerepet a graviditas, vagyis az adott terhesség sorszáma? 2. Milyen nemi megoszlás figyelhető meg az egyes craniospinalis rendellenességek kapcsán? 3. Mekkora jelentősége van a terhelő előzménynek a rendellenességek kialakulásában? 4. Milyen különbségek vannak az egyes rendellenesség-típusok kórismézésének időpontjai között? 5. Az egyes központi idegrendszeri malformatiók milyen gyakoribb társulásai fordulnak elő, illetve melyek a tipikus társuló, nem központi idegrendszeri eltérések a vizsgált rendellenességek egyes formáiban? 6. Mi a jelentősége az ultrahang-diagnosztikának, és mi az anyai serum alfa-fetoprotein-érték meghatározásának a tárgyalt malformatiók diagnosztikájában? 7. Mekkora a chromosoma-rendellenességek aránya a vizsgált esetekben? 8. Mekkora jelentősége van az intrauterin fertőzéseknek az egyes craniospinalis fejlődési rendellenességek kóreredetében? 9. Mi volt a terhesség kimenetele a vizsgált terhességekben, különös tekintettel a corpus callosum dysgenesis eseteire? 10. Mi volt az érintett terhességeket követő terhesség(ek) kimenetele, hogyan alakult az egyes rendellenességekre vonatkozó speciális magzati kockázat, illetve ismétlődési kockázat 5 éves időbeli bontásban? 3

4 BETEGANYAG ÉS MÓDSZER Vizsgálataim során a Debreceni Orvostudományi Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának valamint a Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának Genetikai Tanácsadásán 25 év alatt ( ) előfordult 1678 craniospinalis rendellenesség adatait dolgoztam fel. Az alábbiakban igyekszem áttekinteni az anencephalia (385 eset), a corpus callosum dysgenesis (28 eset), az encephalocele (51 eset), a holoprosencephalia (50 eset), a hydranencephalia (9 eset), a hydrocephalus/ventriculomegalia (412 eset), a microcephalia (64 eset), a spina bifida (307 eset), valamint a spina bifida+hydrocephalus (372 eset) főbb jellemzőit, demográfiai, diagnosztikai, illetve prognosztikai szempontok alapján egyaránt. Nagy hangsúlyt fordítottam a demográfiai jellemzők feltérképezésére ugyanúgy, mint a genetikai, szülészet-nőgyógyászati, illetve általános orvosi anamnesis minél pontosabb megismerésére. A diagnosztikában kulcsfontosságú ultrahangvizsgálatokra a Debreceni Orvostudományi Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának - illetve Klinikánk Ultrahang Laboratóriumában került sor. A diagnosztika során legtöbbször más okból (pl. szülői életkor) végzett chromosomavizsgálatok többsége ultrahangvezérelt transabdominalis genetikai amniocentesis (GAC) volt, de esetenként chorionboholy-mintavételre (chorionic villi sampling; CVS) került sor. Az infectio gyanúját felvető craniospinalis rendellenességek (pl. ventriculomegalia-hydrocephalus) esetén az ún. TORCH-teszt (Toxoplasma, Others, Rubeola, Cytomegalovirus, Herpesvirus) elvégzésére került sor. 4

5 A corpus callosum dysgenesis eseteinek követése során, a terhességek kimenetele kapcsán a kisgyermekek psychomotoros fejlődését Klinikánk Neonatológiai Utánvizsgáló Osztályán a Binet-Simon-, illetve a Brunet- Laisine-teszt révén értékelték, s ennek adatait használtam fel vizsgálataimnál. Az adatok statisztikai feldolgozása során a Genetikai Tanácsadás számítógépes adatbázisának adatait használtam fel. Az egyes numerikus adatok feldolgozása során statisztikai számításokat, így medián-, átlagérték-, illetve szignifikancia-számítást, SD-meghatározást, valamint sensitivitasmeghatározást is végeztem. (A szignifikancia számításánál a Chi-négyzet (χ2) próbát alkalmaztuk.) EREDMÉNYEK Anyai és apai életkor A 18 évnél fiatalabb anyai életkor előfordulása az összes vizsgált rendellenességhez viszonyítva alig haladta meg a 2,5%-ot, míg a 40 év felett korosztály előfordulása az 1%-ot sem érte el. Az összes eset 2/3-a a közötti anyai életkorcsoporthoz társítható. Az apai életkor tekintetében a szélső értékeket magában foglaló életkorcsoportok reprezentáltsága az egész vizsgálati anyaghoz képest nagyjából hasonló volt az anyai koreloszláshoz, azzal a különbséggel, hogy ebben az esetben a 40 év feletti apai életkor előfordulása gyakoribbnak bizonyult. Az egyes, nagyobb esetszámú rendellenesség-típusokat vizsgálva megállapítottam, hogy spina bifida+hydrocephalus, illetve hydrocephalus esetén a 30 évesnél idősebb anyai életkor gyakoribb, mint a többi vizsgált rendellenességben. Hydrocephalus gyakrabban társult a második, mint az első terhességhez. 5

6 A magzatok nemi megoszlása Minden rendellenesség-típust együtt vizsgálva a fiú-leány hozzávetőlegesen 47-53%-os volt. Amennyiben a nagyobb esetszámú rendellenességeket vizsgáljuk, látható, hogy a leánymagzatok előfordulása minden esetben meghaladta a fiúmagzatok előfordulását, igaz a különbség mértéke jelentős eltéréseket mutatott. Anamnesis Az összes eset közel negyedében (25%) terhelő szülészetnőgyógyászati anamnesisről beszélhetünk; a terhelő genetikai előzmény előfordulási gyakorisága közel 9%, míg a terhelő általános orvosi előzményé kb. 2,5% volt. A diagnosis felállításának időpontja A kórismézés időpontjának vizsgálatakor a 12. és 35. terhességi hetek közötti időintervallumot vizsgáltam. A nagyobb esetszámú rendellenességek vizsgálata kapcsán látható, hogy anencephalia esetén a diagnosis felállítására tipikusan a hét között, vagyis az anyai serum AFP-lelet birtokában végzett ultrahangvizsgálat révén került sor, míg spina bifida esetén a kórismézés időpontja a 18. és 24. terhességi hét között lényegesen kiegyensúlyozottabb eloszlást mutatott. A vizsgált rendellenesség egyes jellegzetességeiről a legkarakterisztikusabb módon talán a hydrocephalussal járó esetek diagnosisidőpontjai árulkodtak; a 16 és 32. hét közötti közel egyenletes eloszlás jól korrelál a rendellenesség igen összetett kóreredetével ugyanúgy, mint az intrauterin fejlődés igen különböző időpontjaiban való megjelenéssel. 6

7 A vizsgált rendellenességekhez társuló, egyéb központi idegrendszeri fejlődési rendellenességek Anencephalia esetén 26%-os gyakorisággal fordult elő valamilyen társuló, egyéb központi idegrendszeri rendellenesség. Nagyságrendileg ennek megfelelő arány volt igazolható az encephalocele, spina bifida, valamint holoprosencephalia eseteiben is. Figyelemre méltó adat a corpus callosum eseteinek közel 53%-ában előforduló valamilyen központi idegrendszeri rendellenességhez való társulás. A vizsgált rendellenességekhez társuló, nem központi idegrendszeri rendellenességek A cardiovascularis rendellenességek közül a VSD, illetve az arteria umbilicalis singularis majdnem minden vizsgált központi idegrendszeri rendellenességhez társultan előfordult. A gastrointestinalis malformatiók közül a leggyakrabban a malrotatio intestinorum, míg az urogenitalis rendellenességek közül a pyelectasia fordult elő. A facialis rendellenességek közül a cheilognathopalatoschisis volt a leggyakoribb társuló nem központi idegrendszeri rendellenesség, míg a hasfali/mellkasi rendellenességek közül a hernia diaphragmatica, illetve az omphalocele asszociációja volt a leggyakrabban megfigyelhető. Egyes vizsgált craniospinalis rendellenességek ultrahangdiagnosztikai jellemzői A nyitott gerinc diagnosisa esetén igen lényeges a laesio pontos localisatiója, hiszen ez elvonatkoztatva a praenatalis diagnosztikától - klinikai jelentőséggel bír. Az alsóbb gerinc-szegmentumok érintettsége számottevően nagyobbnak bizonyult, mint a magasabb gerincvelői szegmentumoké. Az occipitofrontalis diameter (OFD) vizsgálata kapcsán az adott terhességi kornak megfelelő 50 percentilishez társítható értékek előfordulási 7

8 gyakorisága nem érte el a 15%-ot, ugyanakkor a 90 percentilis feletti OFDértékek aránya az összes ismert esethez viszonyítva több mint 50% volt. Az anyai serum alfa-fetoprotein meghatározás A legtöbb emelkedett anyai serum-afp értéket az anencephalia kapcsán találtam, hiszen a 2,5 MoM feletti értekek aránya az összes eset több mint 2/3-a volt. Az agykoponyahiány mellett a másik két ún. nyitott laesióhoz, a spina bifidához, illetve a SB+HC-hoz társulva szintén a magasabb serum-afp értékek túlsúlya volt igazolható (53 illetve 59%). Corpus callosum dysgenesis, encephalocele, valamint microcephalia vizsgálatakor az AFP-értékek zömmel az élettani tartományba tartoztak. Az anencephalia, nyitott gerinc, valamint spina bifida+hydrocephalus kapcsán végzett serum-afp meghatározás a másik hat vizsgált rendellenességtípushoz képest, a módszer hatásfokát illetően minden összevetésben szignifikáns (p<0,02) különbséget mutat. Intrauterin karyotipizálás Az összes eset kb. egynegyedében, pontosan 434 esetben történt intrauterin karyotipizálás. A vizsgálatok javallatát a chromosoma-rendellenességek egyéb okok alapján felmerült magasabb kockázata jelentette. Anencephalia és holoprosencephalia esetén két-két, hydrocephalus, illetve SB+HC kapcsán egy-egy esetben igazoltunk pathologiás karyotipust. A rendellenes hat leletből három 21-trisomia, egy 18-trisomia, valamint két mozaikállapot igazolódott. A terhességek kimenetele A velőcsőzáródási rendellenességekkel járó esetek döntő többségében (98%) a terhesség indukált befejezésére került sor. A 28 corpus callosum dysgenesissel járó terhességből hat végződött terhességmegszakítással, míg további háromról nem állt rendelkezésre adat. A 8

9 fennmaradó 19 esetből nyolcban a Klinikánk Neonatológiai Utánvizsgáló Osztályán elvégzett intelligenciatesztek teljesen normális mentalis fejlődést, öt esetben szellemi visszamaradást igazoltak, egyebekben pedig atrophia cerebri, periventricularis leucomalatia, illetve holoprosencephalia állt fenn. A vizsgált rendellenességek gemini terhességekben Az 1678 vizsgált esetből 21 (1,25%) fordult elő gemini terhességhez társulva. Az érintett terhességek nagyobb részében a rendellenességben szenvedő magzat mellett a másik egészségesnek bizonyult, nyolc esetben azonban mindkét magzatnál craniospinalis malformatio volt igazolható. Anencephalia kapcsán minden esetben terhességmegszakításra került sor, noha három esetben az anencephal magzat mellett az ultrahangvizsgálat egészséges anatómiai fejlődést mutató magzatot is igazolt. A spina bifida kapcsán vizsgált ikerterhességek kimenetele azért érdemel külön említést, mert vetélésinductio, koraszülésinductio, illetve szülés egyaránt előfordult mint terhességi kimenetel. Ugyanilyen sokrétű a hydrocephalushoz társult gemini terhességek kimenetele is, hiszen itt még egy 22. terhességi héten végzett selectiv terhességmegszakítás is előfordult. A vizsgált terhességet követő terhességek kimenetele Az anencephal eseteket követő terhességek közel 85%-a egészséges élő, érett újszülöttet eredményezett, kb 6%-ban koraterhességi- vagy középidős szülészeti szövődmény (abortus spontaneus, missed abortion) lépett fel, genetikai rendellenesség pedig az összes eset több mint 9%-ában volt diagnosztizálható. A corpus callosum dysgenesissel járó eseteket követő, mindössze nyolc terhességből háromban (37,5%) valamilyen szülészeti szövődmény lépett fel, ugyanakkor ismételten kialakuló genetikai rendellenesség nem került leírásra. 9

10 Az encephalocele eseteit követő terhességekben az élő, érett egészséges újszülöttek aránya (kb. 82%) megfelel az anencephalia kapcsán leírt hasonló adatnak. További figyelemre méltó eredmény, hogy a holoprosencephalia eseteit követő terhességekben előforduló koraterhességi- és középidős szülészéti szövődmények (abortus spontaneus, missed abortion, mors intrauterina) előfordulási gyakorisága meglehetősen magas, 21% feletti volt. Ismétlődési kockázat az egyes rendellenességek esetén Az ismétlődési kockázat alakulása lényegében megfelel a multifaktoriális kóreredet kapcsán ismert értékeknek; a nyert ismétlődési kockázati értékek 3-6% között alakultak. A velőcsőzáródási rendellenességek, valamint a hydrocephalusszal kombinálódott spina bifida esetén az egyes 5 éves időszakokat vizsgálva az ismétlődési kockázat értékei csökkenő tendenciát mutattak, ugyanakkor pl. hydrocephalus tekintetében az ismétlődési kockázat nagyjából stagnáló értékű volt. KÖVETKEZTETÉSEK 1. A vizsgált 1678 eset alapján az anyai életkor és a tárgyalt craniospinalis rendellenességek előfordulási gyakorisága között egyértelmű összefüggés nem igazolható. Megjegyzendő ugyanakkor, hogy a hydrocephalus mind önállóan, mind spina bifidával kombináltan gyakrabban fordul elő 30 évesnél idősebb anyai életkor esetén. Anencephalia, valamint hydrocephalus esetén a rendellenesség gyakrabban fordult elő második, mint első terhességben, sőt hydrocephalus a harmadik, negyedik, illetve többedik terhességben is többször fordult elő, mint a többi vizsgált rendellenesség. 10

11 2. Megállapítható, hogy a vizsgált rendellenességek - együttesen tekintve - valamivel gyakrabban fordulnak elő leányokban, mint fiúkban. E megállapítás legmarkánsabban anencephalia esetén érvényes, bár a másik két velőcsőzáródási rendellenesség-típusban is észlelhető. 3. A terhelő anamnesist három csoportban vizsgálva a pozitív genetikai előzmény 8,7, a terhelő szülészeti előzmény közel 24, míg a terhelő általános orvosi előzmény közel 2,5%-os gyakoriságot mutatott. Mindezek alapján a genetikai tanácsadás gyakorlatában a genetikai előzmény részletes felvételén kívül nagy hangsúlyt kell hogy kapjon a gravida részletes szülészeti előtörténetének megismerése is. Ezen túlmenően megfontolandó az is, hogy a genetikai tanácsadás hagyományos indicatióin (terhelő genetikai előzmény, életkor, ultrahangeltérés stb.) túl - terhesség esetén - önmagában a terhelő szülészeti előzmény is a tanácsadás javallatát jelentse. 4. A vizsgálatok alapján kijelenthető, hogy a napjaink kritériumainak megfelelő ultrahangdiagnosztika biztosítja a vizsgált rendellenességek megbízható kórismézés lehetőségét. Azokban a terhességekben, melyekben az agykamratágulat előfordulási esélye valamilyen okból meghaladja az átlagpopulációs értéket, a praenatalis genetikai utánkövetés hosszan, lehetőség szerint a terminus közeléig javasolt. 5. A genetikai tanácsadás napi gyakorlata szempontjából megfontolandó, hogy azokban az esetekben, melyekben agykamratágulat kerül kórismézésre, fokozott figyelemmel tanácsos az esetleges corpus callosum dysgenesis társulásának megítélése is, hiszen mind a terhesség prognosztikája, mind a további terhesgondozás teendőinek mérlegelése, illetőleg a terhesség befejezésének időpontja szempontjából is e kérdés nagy jelentőséggel bír. Egyébként a corpus callosum dysgenesishez társuló, egyéb központi 11

12 idegrendszeri rendellenességek pontos megítélése döntő szempont a terhesség további sorsáról való végleges döntésben. A társuló nem központi idegrendszert érintő rendellenesség megítélésének különösen nagy jelentősége van azon craniospinalis rendellenességek esetén, melyekben az idegrendszeri eltérés önmagában az élettel nem összeegyeztethetetlen, így a terhesség további sorsáról való döntés, illetve a terhesség további gondozása nem kis részben az egyéb szervi rendellenességek jelenlététől függ. 6. Spina bifida vizsgálata során a laesio elhelyezkedését az esetek közel 75%-ában a lumbalis gerincszakaszon, vagy attól caudalis területen találtam. Az ultrahangdiagnosztika gyakorlatát tekintve megfontolandó lehet, hogy a hydrocephalus ultrahangvizsgálatában, illetve a leletek értékelésében az OFD-érték a korábbinál nagyobb hangsúlyt kapjon. Az anyai serum-afp érték a velőcsőzáródási rendellenességek kapcsán mutatta a legmagasabb sensitivitast. Ugyanakkor az anyai serum-afp vizsgálat hydrocephalus, corpus callosum dysgenesis, microcephalia, illetve holoprosencephalia esetén nem ajánlható szűrőmódszer. 7. Megállapítható, hogy a vizsgált craniospinalis rendellenességek, valamint a chromosoma-aberratiók társulása meglehetősen csekély. Azokban az esetekben melyekben a genetikai tanácsadásra craniospinalis rendellenesség magasabb kockázata miatt kerül sor vizsgálati eredményeim alapján - intrauterin karyotipizálás ajánlása nem indokolt; kivételt az ultrahangvizsgálat alapján gyanított holoprosencephaliás esetek jelentenek. 8. A vizsgálati eredmények alapján megerősíthető az a genetikai tanácsadás napi gyakorlatában követett eljárás, hogy az élettani határt meghaladó oldalkamraérték(ek), illetve microcephalia lehetőségét felvető biometriai értékek esetén a gravida TORCH-serologiai vizsgálata javasolt. Bizonyos esetekben a Toxoplasma-fertőzés gyanújának megerősítése 12

13 érdekében magzatvíz-mintavétel Toxoplasma-DNS meghatározás céljából szóbajön. 9. A genetikai tanácsadás napi gyakorlatában azokat az eseteket, melyekben hydrocephalus igazolható, mind az esetleges intrauterin fertőzés, mind az esetleges egyéb társuló rendellenességek kizárása szempontjából célszerű alaposan megvizsgálni, valamint folyamatosan kontrollálni, hiszen a szakmailag korrekt genetikai ellátás, illetve a terhesség megfelelő időben történő befejezése a szükség esetén rendelkezésre álló idegsebészeti ellátással együtt - jó postnatalis kilátásokat nyújthat a magzat számára. Corpus callosum dysgenesis esetén - az egyébként viszonylag gyakran előforduló - társuló központi idegrendszeri rendellenességek mielőbbi kizárására kell törekedni, hiszen izolált rendellenesség esetén a születést követő életkilátások az esetek nem kis részében jónak mondhatók. Ugyanakkor fontos leszögezni azt is, hogy az e rendellenességben szenvedő gyermekek között lényegesen gyakrabban fordulnak elő neurológiai szövődmények, maradványtünetek, ezért a postnatalis utánkövetés is kiemelt jelentőségű. Craniospinalis rendellenességre discordans ikerterhesség esetén a terhesség további sorsáról való döntés több szempont összetett mérlegelését követően kell hogy szülessen, hiszen sok egyéb mellett-, a rendellenesség súlyossága, a terhesség kora, az A vagy B magzat érintettsége az ítéletalkotást mind lényegesen befolyásolhatja. 10. Az ismétlődési kockázat értékeinek alakulása velőcsőzáródási rendellenességek esetén egyértelműen csökkenő jellegű, ugyanakkor hydrocephalus esetén hasonló jelenség nem figyelhető meg. Ez az eltérő etiológiai háttérre utalhat, egyszersmind a fólsav preventív szerepére hívja fel a figyelmet. Ezen túlmenően arra is rávilágít, hogy míg a velőcsőzáródási rendellenességek megelőzésében a periconceptionalis fólsav-supplementatio hatékony primer preventiót jelent, addig hydrocephalus kapcsán ilyen hatással nem rendelkezik. 13

14 A SZERZŐ PERINATOLOGIA TÉMAKÖRBEN MEGJELENT KÖZLEMÉNYEI 1. Joó JG., Beke A., Papp Cs., Tóth-Pál E., Szigeti Zs., Bán Z., Papp Z. (2005) Prenatal diagnosis, phenotypic and obstetric characertistics of holoprosencephaly Fetal Diagn. Ther. 20, Joó JG., Beke A., Tóth-Pál E., Hargitai B., Szigeti Zs., Papp Cs., Papp Z. (2005) Trisomy 20 mosaicism and non-mosaic trisomy 20 J. Reprod. Medicine (megjelenés alatt) 3. Joó JG., Beke A., Csaba Á., Mezei G., Papp Z. (2004) A holoprosencephalia szülészeti, praenatalis diagnosztikai és phenotypusos jellemzõi Magy. Nõorv. L. 67, Joó JG., Beke A., Tóth-Pál E., Csaba Á., Papp Cs. (2005) Successful pregnancy in a Noonan-syndrome patient after 3 unsuccessful pregnancies from severe fetal hydrops J. Reprod. Medicine 50, Joó JG., Tóth Z., Beke A., Papp Cs., Tóth-Pál E., Belics Z., Szigeti Zs., Papp Z. (2004) A ventriculomegalia/hydrocephalus kóreredete 230 prenatalisan diagnosztizált eset kapcsán.i. Magy. Nőorv. L. 67, Joó JG., Tóth Z., Beke A., Papp Cs., Tóth-Pál E., Belics Z., Szigeti Zs., Papp Z. (2004) A ventriculomegalia/hydrocephalus praenatalis diagnosztikája 230 vizsgált eset kapcsán II. Magy. Nőorv. L. 67, Beke A., Papp Cs., Tóth-Pál E., Mezei G., Oroszné N.J., Joó JG., Csaba Á., Papp Z. (2005) Trisomies and other chromosome abnormalities detected following positive sonographic findings J. Reprod. Medicine 50,

15 8. Papp Cs., Tóth-Pál E., Beke A., Bán Z., Joó JG., Szigeti Zs., Csaba Á., Oroszné N.J., Papp Z. (2004) Chorionboholy-mintavétel és amniocentesis: az invazív beavatkozások és kockázatuk napjaink praenatalis diagnosztikai gyakorlatában Orv. Hetil. 145, Joó JG., Beke A., Tóth-Pál E., Csaba Á., Papp Cs. (2004) Noonan-szindrómás beteg sikeres terhessége három, súlyos magzati hydropsszal járó sikertelen terhességet követően Magy. Nőorv. L. 67, Nagy B., Bán Z., Beke A., Csaba Á., Joó JG., Váradi J., Tóth-Pál E., Papp Cs., Papp Z. (2005) Toxoplasma gondii kimutatása magzatvízből fluorescens-pcr és DNS fragmentanalízissel Magy. Nőorv. L. 68, Joó JG., Beke A., Kõhalmi B., Papp Z. (2004) Postnatalis vizsgálattal igazolt VACTERL-Hydrocephalus-szindróma esete Gyermekgyógyászat 55, Szigeti Zs., Tóth-Pál E., Papp Cs., Beke A., Joó JG., Bán Z., Mezei G., Papp Z. (2004) Cytogenetic investigation of fetuses conceived by intracytoplasmatic sperm injection Prenat. Diagn. 24, Joó JG., Beke A., Tóth-Pál E., Hargitai B., Szigeti Zs., Csaba Á., Papp Cs., Papp Z. A 20-as chromosomát érintő numerikus illetve strukturális eltérések Magyar Nőorv. Lap. (megjelenés alatt) 14. Beke A., Papp Cs., Tóth-Pál E., Mezei G., Oroszné N.J., Joó JG., Csaba Á., Papp Z. (2004) Ultrahangvizsgálattal észlelt magzati anomáliák cytogenetikai exploratiója Orv. Hetil. 145, KÖNYVFEJEZETEK 15

16 1. Beke A., Joó JG., Csaba Á., Papp Cs., Tóth-Pál E., Bán Z., Belics Z., Fekete T., Barakonyi E., Papp Z. (2004) Ultrasound minor and major anomalies detected in fetuses with aneuploidies in second trimester In: Recent advences in Prenatal Genetic Diagnosis. Ed. Papp Z., Rodeck C., Medimond Publisher, Bologna, pp Joó JG., Beke A., Papp Cs., Tóth-Pál E., Szigeti Zs., Bán Z., Papp Z. (2004) Prenatal diagnosis of holoprosencephaly. In: Recent advences in Prenatal Genetic Diagnosis. Ed. Papp Z., Rodeck C., Medimond Publisher, Bologna, pp Joó JG, Beke A., Papp Cs., Tóth-Pál E., Szigeti Zs., Papp Z. (2005) Prenatal diagnosis, phenotypic and obsteric characteristics of holoprosencephaly In: Perinatal medicine. Ed. A. Kurjak and F.A. Chervenak, Medimond Publisher, Bologna, pp Beke A., Barakonyi E., Belics Z., Joó JG, Csaba Á., Papp Cs., Tóth-Pál E., Mezei G., Bán Z., Papp Z. (2005) The risk of aneuploidies in cases of choroid plexus cysts In: Perinatal medicine. Ed. A. Kurjak and F.A. Chervenak, Medimond Publisher, Bologna, pp Csaba Á., Papp Cs., Bán Z., Joó JG., Lázár L., Papp Z. (2004) How painful is amniocentesis? In: Recent advences in Prenatal Genetic Diagnosis. Ed. Papp Z., Rodeck C., Medimond Publisher, Bologna, pp Szigeti Zs., Bán Z., Papp Cs., Tóth-Pál E., Beke A., Joó JG., Papp Z. (2004) Fetal cytogenetic analysis of fetuses concieved by intracytoplasmatic sperm injection In: Recent advences in Prenatal Genetic Diagnosis. Ed. Papp Z., Rodeck C., Medimond Publisher, Bologna, pp

17 TOVÁBBI KÖZLEMÉNYEK 1. Szigeti Zs., Tóth-Pál E., Papp Cs., Beke A., Joó JG., Bán Z., Mezei G., Papp Z. (2004) ICSI terhességek kapcsán végzett magzati kromoszómavizsgálatok Magy. Nőorv. L. 67, Joó JG., Inovay J., Silhavy M., Papp Z. (2001) Successful enucleation of a necrotizing fibroid causing oligohydramnios and fetal postural deformity int he 25 th week of gestation J. Reprod. Medicine 46, ) 3. Varga I., Rigó J. jr., Somos P., Nagy B., Joó JG. (1999) Anyai keringés és vesefunctio vizsgálatok egészséges terhesekben. A GFR és az ejectiós szög változásainak párhuzamos vizsgálata Magy. Nőorv. L. 62, Joó JG., Gávai M., Urbancsek J., Murber Á., Papp Z. (2004) Anusatresia és rectovaginalis fistula újszülöttkori, valamint uterus subseptus felnőttkori műtétjét követően, IVF-ET-technikával fogant és kiviselt terhesség Magy. Nőorv. L. 67, Belics Z., Csabay L., Szabó I., Joó JG. (1997) Köldökzsinórcysta a terhesség első trimesterében Lege Artis Med. 7, Joó JG., Inovay J., Silhavy M., Papp Z. (2000) Oligohydramniont és magzati kényszertartást okozó necrotizáló myomagöb sikeres enucleatiója a terhesség 25. hetében Magy. Nőorv. L. 63, Varga I., Rigó J jr., Somos P., Joó JG., Nagy B. (2000) Analysis of maternal circulation and renal function in physiologic pregancies; parallel examinations of the changes in the cardiac output and the glomerular filtration rate J. Matern. Fetal Med. 9,

18 8. Demeter A., Szirmai K., Rigó J. jr., Joó JG., Csaba Á. (1999) A cervicalis intraepithelialis (CIN) terhesség alatti diagnosztikája és terápiája Magy. Nőorv. L. 62, TOVÁBBI KÖNYVFEJEZETEK 1. Joó JG. (2005) Terhesgondozás ikerterhességben In: A várandós nő gondozása. Szerk.: Rigó J. jr., Papp Z. Medicina Könyvkiadó, Budapest, pp Silhavy M., Joó JG. (1999) A méhtevékenységet befolyásoló gyógyszerek In: Gyógyszeres therapia a szülészet-nőgyógyászatban. Szerk.: Papp Z. MediMedia Kiadó, Budapest, pp Joó JG. (1999) Terhesség alatti gyógyszeres kezelés In: Gyógyszeres therapia a szülészet-nőgyógyászatban. Szerk.: Papp Z. MediMedia Kiadó, Budapest, pp Bőze T., Joó JG (1999) Fogamzásgátlás In: Gyógyszeres therapia a szülészet-nőgyógyászatban. Szerk.: Papp Z. MediMedia Kiadó, Budapest, pp IDÉZHETŐ ABSZTRAKTOK 1. Beke A., Papp Cs., Tóth-Pál E., Mezei G., Oroszné N.J., Joó JG., Csaba Á., Papp Z. Chromosome abnormalities detected following positive ultrasound finding XVIII International Congress "The Fetus as a Patient", Budapest, 2002 Fetal Diagn. Ther. 17 (Supplement 1), 47 18

19 2. Joó JG., Papp Cs., Tóth-Pál E., Beke A., Csaba Á., Mezei G., Papp Z. Successful enucleation of a necrotizing fibroid causing oligohydramnios and fetal postural deformity in the 25 th week of gestation XVIII International Congress "The Fetus as a Patient", Budapest, 2002 Fetal Diagn. Ther. 17 (Supplement 1), Beke A., Papp Cs., Tóth-Pál E., Mezei G., Oroszné N.J., Joó JG., Csaba Á., Papp Z. Ultrahangvizsgálattal észlelt magzati anomáliák citogenetikai exploratiója Magyar Nőorvos Társaság XXVII. Nagygyűlése, Budapest, Nőgyógyászati és Szülészeti Továbbképző Szemle, 4 (Szupplementum), Joó JG., Papp Cs., Tóth-Pál E., Beke A., Csaba Á., Mezei G., Papp Z. Oligohydramniont és magzati kényszertartást okozó nekrotizáló myoma-göb sikeres enucleatiója a terhesség 25. hetében Magyar Nőorvos Társaság XXVII. Nagygyűlése, Budapest, Nőgyógyászati és Szülészeti Továbbképző Szemle, 4 (Szupplementum), Beke Anna, Joó JG., Papp Z. (2005) Follow-up studies of newborn babies with corpus callosum dysgenesis 5 th Graz Symposium on Developmental Neurology 6. Urbancsek J., Joó JG., Kőrösi L., Sztanyik L., Inovay J., Dévényi N., Papp Z. (1997) Prevalence of endocrine disorders among female patients of a Hungarian infertility unit. J. Assisted Reprod. Gen. 219, (Supplement 1) Joó JG., Inovay J., Silhavy M., Papp Z. (2000) Successful enucleation of a necrotizing fibroid causing oligohydramnios and fetal postural deformity int he 25 th week of gestation XVI. FIGO World Congress of Gynecology and Obstetrics, Washington, 2000 Int. J. Obstet. Gynecol. 70, (Supplement 1), Joó JG., Inovay J., Silhavy M., Papp Z. (1998) Oligohydramnie und Zwangshaltung wegen eines nekrotisierenden Myoms während der Schwangerschaft 52. Kongress der Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe, Nürnberg,

20 9. Joó JG., Beke A., Csaba Á., Mezei G., Papp Z. (2004) A holoprosencephalia szülészeti, praenatalis diagnosztikai és phenotypusos jellemzõi Magyar Humángenetikusok V. Munkakonferenciája, Szeged, Beke A., Barakonyi E., Oroszné Nj., Joó JG., Csaba Á., Bán Z., Papp Cs., Tóth-Pál E., Papp Z. (2004) Chromosoma-rendellenességek előfordulása egyoldali és kétoldali plexus chorioideus cysta esetén Magyar Humángenetikusok V. Munkakonferenciája, Szeged, Joó JG., Beke A., Papp Z. (2005) Prenatal diagnosis, phenotypic and obstetric characteristics of holoprosencephaly 7 th World Congress of Perinatal Medicine, Zágráb, 2005 J. Perinat. Medicine 33 (Supplement 1), Beke A., Barakonyi E., Belics Z., Joó JG., Csaba Á., Papp Cs., Tóth-Pál E., Mezei G., Bán Z., Papp Z. (2005) 7 th World Congress of Perinatal Medicine, Zágráb, 2005 The risk of aneuploidies in cases of choroid plexus cysts J. Perinat. Medicine 33 (Supplement 1), Joó JG., Beke A., Papp Cs., Tóth-Pál E., Szigeti Zs., Bán Z., Papp Z. (2004) 12 th International Conference on Perinatal Diagnosis and Therapy, Budapest, 2004 Prenatal diagnosis, phenotypic and obstetric characteristics of holoprosencephaly 14. Beke A., Joó JG., Csaba Á., Papp Cs., Tóth-Pál E., Bán Z., Belics Z., Fekete T., Barakonyi E., Papp Z. (2004) 12 th International Conference on Perinatal Diagnosis and Therapy, Budapest, 2004 Ultrasound minor and major anomalies detected in fetuses with aneuploidies n second trimester 15. Szigeti Zs., Bán Z., Papp Cs., Tóth-Pál E., Beke A., Joó JG., Papp Z. (2004) 12 th International Conference on Perinatal Diagnosis and Therapy, Budapest, 2004 Fetal cytogenetic analysis of fetuses conceived by intracytoplasmatic sperm injection 20

21 16. Csaba Á., Papp Cs., Bán Z., Joó JG., Lázár L., Papp Z. (2004) 12 th International Conference on Perinatal Diagnosis and Therapy, Budapest, 2004 How painful is amniocentesis? 17. Joó JG., Silhavy M. (1998) Oligohydramniont és magzati kényszertartást okozó necrotizáló myomagöb sikeres enucleatiója a terhesség 25. hetében Magyar Nőorvos Társaság XXVI. Nagygyűlése, Pécs,

Ultrahangvizsgálat során észlelt magzati minor és major anomaliák cytogenetikai háttere

Ultrahangvizsgálat során észlelt magzati minor és major anomaliák cytogenetikai háttere Ultrahangvizsgálat során észlelt magzati minor és major anomaliák cytogenetikai háttere Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei Készítette: Dr. Beke Artúr Témavezetõ: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár Semmelweis

Részletesebben

AZ ULTRAHANGGAL MÉRT MAGZATI MEDENCECSONTOK ÁLTAL BEZÁRT SZÖG ÉS A GYAKORI ANEUPLOIDIÁK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉS TÉZISEK

AZ ULTRAHANGGAL MÉRT MAGZATI MEDENCECSONTOK ÁLTAL BEZÁRT SZÖG ÉS A GYAKORI ANEUPLOIDIÁK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉS TÉZISEK AZ ULTRAHANGGAL MÉRT MAGZATI MEDENCECSONTOK ÁLTAL BEZÁRT SZÖG ÉS A GYAKORI ANEUPLOIDIÁK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉS Doktori (Ph.D.) értekezés TÉZISEK Klinikai Orvostudományok: Magzati és újszülöttkori orvostudomány

Részletesebben

DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI

DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI A fetopathológiai vizsgálat, mint a prenatalis diagnosztika min ségellen rzésének lehetséges formája. A leggyakrabban el forduló magzati triszómiák kapcsán szerzett tapasztalataink.

Részletesebben

Praenatalisan diagnosztizált craniospinalis rendellenességek jellegzetességeinek retrospektív vizsgálata. Ph.D. értekezés

Praenatalisan diagnosztizált craniospinalis rendellenességek jellegzetességeinek retrospektív vizsgálata. Ph.D. értekezés Praenatalisan diagnosztizált craniospinalis rendellenességek jellegzetességeinek retrospektív vizsgálata Ph.D. értekezés Készítette: Dr. Joó József Gábor Témavezető: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár Semmelweis

Részletesebben

Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei. Készítette: Dr. Bán Zoltán. Témavezetô: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár. Semmelweis Egyetem Doktori Iskola

Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei. Készítette: Dr. Bán Zoltán. Témavezetô: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár. Semmelweis Egyetem Doktori Iskola A magzat számbeli chromosoma-rendellenességeinek kimutatása magzatvíz- és chorionboholymintákból quantitatív fluoreszcens polimeráz láncreakció módszerrel Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei Készítette:

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának

Részletesebben

A MAGZATI SEJTEKBŐL VÉGZETT JÖVŐBELI NONINVAZÍV DIAGNOSZTIKA KIBONTAKOZÁSÁNAK ELSŐ LÉPÉSEI. Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei

A MAGZATI SEJTEKBŐL VÉGZETT JÖVŐBELI NONINVAZÍV DIAGNOSZTIKA KIBONTAKOZÁSÁNAK ELSŐ LÉPÉSEI. Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei A MAGZATI SEJTEKBŐL VÉGZETT JÖVŐBELI NONINVAZÍV DIAGNOSZTIKA KIBONTAKOZÁSÁNAK ELSŐ LÉPÉSEI Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei Készítette: Dr. Nagy Gyula Richárd Témavezető: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár

Részletesebben

Egyetemi tudományos (Ph.D.) értekezés. Genetikai amniocentesis singularis és ikerterhességekben. Írta: Dr. Tóth-Pál Ernő egyetemi adjunktus

Egyetemi tudományos (Ph.D.) értekezés. Genetikai amniocentesis singularis és ikerterhességekben. Írta: Dr. Tóth-Pál Ernő egyetemi adjunktus Egyetemi tudományos (Ph.D.) értekezés Genetikai amniocentesis singularis és ikerterhességekben Írta: Dr. Tóth-Pál Ernő egyetemi adjunktus Program: "Magzati és újszülöttkori orvostudomány" Semmelweis Egyetem

Részletesebben

Az Integrált-teszt. teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával

Az Integrált-teszt. teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával Az Integrált-teszt teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával Skriba Eszter /Állami Egészségügyi Központ/ Merhala Zoltán Timmermann Gábor /SE.II. Női Klinika/ Magzati Diagnosztikai

Részletesebben

A magzat növekedésbeli eltérései. A várandós nő tüdő, gastrointestinalis, máj és neurológiai kórképei

A magzat növekedésbeli eltérései. A várandós nő tüdő, gastrointestinalis, máj és neurológiai kórképei A magzat növekedésbeli eltérései. A várandós nő tüdő, gastrointestinalis, máj és neurológiai kórképei Prof. Dr. Rigó János egyetemi tanár, igazgató Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. Sz.

Részletesebben

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi

Részletesebben

Veleszületett rendellenességek

Veleszületett rendellenességek BETEGSÉGEKRŐL RÖVIDEN BETEGSÉGEKRŐ L RÖVIDEN Veleszületett rendellenességek Hydrocephalus Langmár Zoltán dr. 1, 2 Németh Miklós dr. 1 Csaba Ákos dr. 2 Beke Artúr dr. 2 Joó József Gábor dr. 2 1 Fővárosi

Részletesebben

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési

Részletesebben

Egyes kockázati tényezők és kórjóslatot befolyásoló beavatkozások vizsgálata hármasiker-terhességben

Egyes kockázati tényezők és kórjóslatot befolyásoló beavatkozások vizsgálata hármasiker-terhességben Egyes kockázati tényezők és kórjóslatot befolyásoló beavatkozások vizsgálata hármasiker-terhességben Doktori tézisek Dr. Hruby Ervin Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető:

Részletesebben

A DOWN-SZ DILEMMÁI PROF.DR.GARDÓ SÁNDOR MASZNUT X. NEMZETI KONGRESSZUSA PETZ ALADÁR MEGYEI OKTATÓ KÓRHÁZ NYÍREGYHÁZA, 2009. SZEPTEMBER 3-5.

A DOWN-SZ DILEMMÁI PROF.DR.GARDÓ SÁNDOR MASZNUT X. NEMZETI KONGRESSZUSA PETZ ALADÁR MEGYEI OKTATÓ KÓRHÁZ NYÍREGYHÁZA, 2009. SZEPTEMBER 3-5. A DOWN-SZ SZŰRÉS DILEMMÁI PROF.DR.GARDÓ SÁNDOR PETZ ALADÁR MEGYEI OKTATÓ KÓRHÁZ GYŐR MASZNUT X. NEMZETI KONGRESSZUSA NYÍREGYHÁZA, 2009. SZEPTEMBER 3-5. A DOWN-SZINDRÓMA GYAKORISÁGA (VRONY 2007) ÖSSZES

Részletesebben

Magzati aneuploidiák szabadnukleinsav-alapú, nem invazív diagnosztikája

Magzati aneuploidiák szabadnukleinsav-alapú, nem invazív diagnosztikája ÖSSZEFOGLALÓ KÖZLEMÉNYEK Magzati aneuploidiák szabadnukleinsav-alapú, nem invazív diagnosztikája Lázár Levente dr. Nagy Gyula Richárd dr. Rigó János jr. dr. Nagy Bálint dr. Semmelweis Egyetem, Általános

Részletesebben

Tisztelt Főszerkesztő Úr! Debrecen, 2002. január 28.

Tisztelt Főszerkesztő Úr! Debrecen, 2002. január 28. Magyar Nőorvosok Lapja Szerkesztősége Semmelweiss Egyetem Egészségtudományi Kar Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 1389 Budapest, Pf.: 112. Prof. Dr. Doszpod József Főszerkesztő Úr Tisztelt Főszerkesztő

Részletesebben

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei:

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei: A DOWN-KÓR SZŰRÉSE Kedves Kismama! Gratulálunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés

Részletesebben

Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai. Dr. Timmermann Gábor

Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai. Dr. Timmermann Gábor Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai Dr. Timmermann Gábor Terhességhez kapcsolódó gondozás Optimális családtervezési tanácsadás Fogamzás előtti (praeconceptionalis( praeconceptionalis) ) gondozás

Részletesebben

Quartett-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére

Quartett-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére www.fetalmedicine.hu Quartett-teszt a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére Komplex megoldások a Down-kór szûrésében A szûrôvizsgálatot

Részletesebben

PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI

PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI Orosz Mónika ÁOK VI. évfolyam Témavezető: Dr. Deli Tamás DE KK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika POLYCYSTÁS OVARIUM SZINDRÓMA Rotterdami Kritériumok

Részletesebben

Hat terhes isotretinoinkezelésének értékelése MSzNUT Pécs 2011 TIMMERMANN Gábor*, KONDÉR Béla**, GIDAI JÁNOS*, CZEIZEL Endre*** *SE. II. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika **Jávorszky Ödön Kórház

Részletesebben

Abdominalis myomectomia. A műtét hatása a reprodukcióra. Doktori tézisek. Dr. Gávai Márta. Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola

Abdominalis myomectomia. A műtét hatása a reprodukcióra. Doktori tézisek. Dr. Gávai Márta. Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola Abdominalis myomectomia. A műtét hatása a reprodukcióra. Doktori tézisek Dr. Gávai Márta Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár Hivatalos

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

Publikációk. 4. Tóth A, Gaál M, László J: Der zytogenetische Hintergrund der männlichen Infertilität. Zbl Gynäkol 104, 1475-89, 1982 (imp.

Publikációk. 4. Tóth A, Gaál M, László J: Der zytogenetische Hintergrund der männlichen Infertilität. Zbl Gynäkol 104, 1475-89, 1982 (imp. Publikációk 1. Tóth A, Kovács A, Fáncsi T: Superior brachygnathia in a roe deer, cytogenetic stuides. 22. Intern. Symp. Erkrankungen der Zootiere (Arnhem 1980) 2. László J, Gaál M, Bősze P, Tóth A: A centromerikus

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja A Down-kór prenatális szűrése és diagnosztikája

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja A Down-kór prenatális szűrése és diagnosztikája Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja A Down-kór prenatális szűrése és diagnosztikája Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium (Egyeztetve: A Szülészeti-Nőgyógyászati Szakmai Kollégiummal)

Részletesebben

Integrált-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére

Integrált-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére www.fetalmedicine.hu Integrált-teszt a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére Komplex megoldások a Down-kór szûrésében A szûrôvizsgálatot

Részletesebben

Dr. Szigeti Zsanett Judit. Doktori értekezés. Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola. Dr. Papp Csaba egyetemi docens

Dr. Szigeti Zsanett Judit. Doktori értekezés. Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola. Dr. Papp Csaba egyetemi docens A fetopathológiai vizsgálat, mint a praenatalis diagnosztika min ségellen rzésének lehetséges formája. Tapasztalataink a leggyakrabban el forduló magzati triszómiák kapcsán. Doktori értekezés Dr. Szigeti

Részletesebben

1. Protokoll alkalmazási területe A Down-kór méhen belüli szűrése és diagnosztikája Magyarországon.

1. Protokoll alkalmazási területe A Down-kór méhen belüli szűrése és diagnosztikája Magyarországon. A DOWN-KÓR PRENATÁLIS SZŰRÉSE ÉS DIAGNOSZTIKÁJA I. Alapvető megfontolások 1. Protokoll alkalmazási területe A Down-kór méhen belüli szűrése és diagnosztikája Magyarországon. 2. A protokoll bevezetésének

Részletesebben

Management of severe oligohydramnios with antepartum transabdominal amnioinfusion

Management of severe oligohydramnios with antepartum transabdominal amnioinfusion Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Management of severe oligohydramnios with antepartum transabdominal amnioinfusion Súlyos oligohydramnion kezelése

Részletesebben

TÁJÉKOZTATÓ A VÁRANDÓSSÁG ALATT KÉRHETŐ SZŰRŐVIZSGÁLATOKRÓL KIEMELT TÁMOGATÓNK: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum

TÁJÉKOZTATÓ A VÁRANDÓSSÁG ALATT KÉRHETŐ SZŰRŐVIZSGÁLATOKRÓL KIEMELT TÁMOGATÓNK: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum TÁJÉKOZTATÓ A VÁRANDÓSSÁG ALATT KÉRHETŐ SZŰRŐVIZSGÁLATOKRÓL KIEMELT TÁMOGATÓNK: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum http://gendiagnosztika.hu 1125 Budapest, Zalatnai utca

Részletesebben

Magzati ellenőrzés fajtái 1.

Magzati ellenőrzés fajtái 1. Magzati ellenőrzés fajtái 1. Antenatalis ( szülés előtti) ellenőrzés Magzatmozgás vizsgálata: reggel 9-től mikorra mozdul 10-et a magzat ( norm.: kb 2-3 óra, tovább vizsgálat kell ha 10 óránál több, vagy

Részletesebben

EüM szakmai protokoll

EüM szakmai protokoll 1. oldal EüM szakmai protokoll a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról 1 Készítette: a Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium, egyeztetve a Szülészeti-Nőgyógyászati Szakmai kollégiummal (1.

Részletesebben

A MAGZATI VESE HYPERECHOGENITÁSÁNAK PRENATALIS ÉS POSTNATALIS ÉRTÉKELÉSE PRE-ECLAMPSIÁS TERHESSÉGEKBEN ÉS INTRAUTERIN RETARDÁCIÓBAN

A MAGZATI VESE HYPERECHOGENITÁSÁNAK PRENATALIS ÉS POSTNATALIS ÉRTÉKELÉSE PRE-ECLAMPSIÁS TERHESSÉGEKBEN ÉS INTRAUTERIN RETARDÁCIÓBAN A MAGZATI VESE HYPERECHOGENITÁSÁNAK PRENATALIS ÉS POSTNATALIS ÉRTÉKELÉSE PRE-ECLAMPSIÁS TERHESSÉGEKBEN ÉS INTRAUTERIN RETARDÁCIÓBAN Ph.D. értekezés tézisei Dr. Surányi Andrea Szegedi Tudományegyetem Általános

Részletesebben

A 21-es triszómia szűrése napjainkban

A 21-es triszómia szűrése napjainkban EREDETI KÖZLEMÉNY A 21-es triszómia szűrése napjainkban Az anyai életkor valóban olyan fontos? Szabó Andrea dr. 1 Alasztics Bálint dr. 2 Bánhidy Ferenc dr. 1 Valent Sándor dr. 1 1 Semmelweis Egyetem, Általános

Részletesebben

PROGRAM. 2007. szeptember 6. (csütörtök) 18.00-19.30 Megnyitó, üdvözlések

PROGRAM. 2007. szeptember 6. (csütörtök) 18.00-19.30 Megnyitó, üdvözlések 2007. szeptember 6. (csütörtök) 18.00-19.30 Megnyitó, üdvözlések Nyitó előadások Papp Zoltán (Budapest) - Tóth Zoltán (Debrecen) - Szabó István (Budapest) A szülészeti és nőgyógyászati ellátás aktuális

Részletesebben

A (human)genetika alapja

A (human)genetika alapja A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik

Részletesebben

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak 21-es triszómia: Mi az a Down kór Down-kór gyakorisága: 0,13% Anya életkora (év) 20 25 30 35 40 45 49 Down-kór

Részletesebben

XII. Down Szimpózium: Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből P R O G R A M. 2014. június 5. CSÜTÖRTÖK

XII. Down Szimpózium: Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből P R O G R A M. 2014. június 5. CSÜTÖRTÖK XII. Down Szimpózium: Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből P R O G R A M 2014. június 5. CSÜTÖRTÖK 9:00 Megnyitó Szabó János 1,2, Széll Márta 1 SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet

Részletesebben

Praenatalis ultrahangvizsgálatok. Prof. Dr. Hajdú Júlia Semmelweis Egyetem I.Sz. Szülészeti és Nıgyógyászati Klinika Újszülött Intenzív Osztály

Praenatalis ultrahangvizsgálatok. Prof. Dr. Hajdú Júlia Semmelweis Egyetem I.Sz. Szülészeti és Nıgyógyászati Klinika Újszülött Intenzív Osztály Praenatalis ultrahangvizsgálatok Prof. Dr. Hajdú Júlia Semmelweis Egyetem I.Sz. Szülészeti és Nıgyógyászati Klinika Újszülött Intenzív Osztály Ultrahangvizsgálat 4 ajánlott szőrı: 12 hetesen, 18-20 hetesen,

Részletesebben

KÖZPONTBAN A GYERMEK

KÖZPONTBAN A GYERMEK KÖZPONTBAN A GYERMEK Térségi ellátás és a Magyar Honvédség Egészségügyi Központ Észak- közép- magyarországi térség Korszerű terhesgondozás Dr. Bálint Koppány Korszerű terhesgondozás A terhesgondozás célja:

Részletesebben

Pécsi Tudományegyetem. Egészségtudományi Kar. Egészségtudományi Doktori Iskola

Pécsi Tudományegyetem. Egészségtudományi Kar. Egészségtudományi Doktori Iskola Pécsi Tudományegyetem Egészségtudományi Kar Egészségtudományi Doktori Iskola Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei Növekedési faktorok placentáris génexpressziójának kóroki szerepe a méhen belüli növekedési

Részletesebben

Ultrahangvizsgálat során észlelt magzati minor és major anomaliák cytogenetikai háttere. Ph.D. értekezés

Ultrahangvizsgálat során észlelt magzati minor és major anomaliák cytogenetikai háttere. Ph.D. értekezés Ultrahangvizsgálat során észlelt magzati minor és major anomaliák cytogenetikai háttere Ph.D. értekezés Készítette: Dr. Beke Artúr Témavezető: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár Semmelweis Egyetem Doktori

Részletesebben

MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ

MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ páciens neve címe TAJ száma kezelőorvos neve, ha a páciens választott orvost Szüless nálunk! Otthonos és biztonságos! A MAI NAPON MEGRENDELEM A RÓBERT

Részletesebben

Részletes program 2005. október 28. péntek. 10 00-10 30 Megnyitó (Prof. Dr. Szabó István, Prof. Dr. Pál Attila, Dr. Fekete Zoltán)

Részletes program 2005. október 28. péntek. 10 00-10 30 Megnyitó (Prof. Dr. Szabó István, Prof. Dr. Pál Attila, Dr. Fekete Zoltán) 8 30 - Regisztráció 10 00-10 30 Megnyitó (Prof. Dr. Szabó István, Prof. Dr. Pál Attila, Dr. Fekete Zoltán) 10 30-12 20 Nőgyógyászat I. Üléselnökök: Dr. Kerecsényi Péter (Pécs), Dr. Garamvölgyi Zoltán (Budapest),

Részletesebben

A magzati kromoszóma- rendellenességek non-invazív genetikai tesztelése

A magzati kromoszóma- rendellenességek non-invazív genetikai tesztelése A magzati kromoszóma- rendellenességek non-invazív genetikai tesztelése Tények és ajánlások Dr. med. habil. Papp Csaba egyetemi docens 1 Bevezetés Az anyai vérben keringő szabad magzati DNS-t vizsgáló

Részletesebben

Az Emberi Erőforrások Minisztériuma szakmai irányelve a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról. hatályos:

Az Emberi Erőforrások Minisztériuma szakmai irányelve a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról. hatályos: Az Emberi Erőforrások Minisztériuma szakmai irányelve a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról 2016. EüK. 22. szám Típusa: klinikai egészségügyi szakmai irányelv Azonosító: 000860 Érvényesség

Részletesebben

Quantitatív fluoreszcens polimeráz láncreakcióval kimutatható magzati chromosoma-rendellenességek

Quantitatív fluoreszcens polimeráz láncreakcióval kimutatható magzati chromosoma-rendellenességek GENETIKA Magyar Nôorvosok Lapja 69, 203 209 (2006) Quantitatív fluoreszcens polimeráz láncreakcióval kimutatható magzati chromosoma-rendellenességek BÁN ZOLTÁN DR., NAGY BÁLINT DR., PAPP CSABA DR., OROSZNÉ

Részletesebben

DR. MARTON TAMÁS egyetemi tanársegéd

DR. MARTON TAMÁS egyetemi tanársegéd TÉZISEK Magzati és újszülöttkori orvostudomány Akreditált (Ph.D.) program (Programvezető: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár) A HUMÁN MAGZAT FETOPATHOLÓGIAI VIZSGÁLATA ÍRTA: DR. MARTON TAMÁS egyetemi tanársegéd

Részletesebben

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NÔGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG VIII. NEMZETI KONGRESSZUSA

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NÔGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG VIII. NEMZETI KONGRESSZUSA A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NÔGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG VIII. NEMZETI KONGRESSZUSA Budapest, 2005. szeptember 16-18. MEGHÍVÓ A kongresszus rendezôje: Semmelweis Egyetem I. Sz. Szülészeti és Nôgyógyászati

Részletesebben

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA Pécs, 2011. október 6-7-8. Tervezett Program 2011-10-06. Csütörtök 18.00 Megnyitó, üdvözlések, tiszteletbeli tag beiktatása Elnökség:

Részletesebben

FOLSAV VAGY MULTIVITAMIN?

FOLSAV VAGY MULTIVITAMIN? FOLSAV VAGY MULTIVITAMIN? Dr. Czeizel Endre Genetikai Ártalmak Társadalmi Megelőzése Alapítvány, Budapest Idegcső-záródási rendellenességek (Anencephalia-Encephalocele-Spina bifida = AES) Megnyilvánulás

Részletesebben

Kombinált-teszt a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek kiszûrésére

Kombinált-teszt a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek kiszûrésére Kombinált-teszt a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek kiszûrésére MAGZATI DIAGNOSZTIKAI KÖZPONT 1148 Budapest, Bolgárkerék utca 3. Telefon: +36 1 273 1913 Fax: +36 1 273 1914 Mobil:

Részletesebben

Válasz Prof. Dr. Szabó János opponensi bírálatára

Válasz Prof. Dr. Szabó János opponensi bírálatára Válasz Prof. Dr. Szabó János opponensi bírálatára Szeretném megköszönni Szabó Professzor Úr véleményét, építő jellegű kritikáját és a doktori értekezés elfogadására tett javaslatát. A különböző témakörökkel

Részletesebben

Prenatalis MR vizsgálatok

Prenatalis MR vizsgálatok Prenatalis MR vizsgálatok Prof. Dr. Lombay Béla Borsod A.Z. Megyei Kórház és s Egyetemi Oktatókórház Miskolci Egyetem, Egészségtudományi gtudományi Kar, Képalkotó Diagnosztikai Tanszék Miskolc Múlt - jelen

Részletesebben

Praenatalis ultrahangvizsgálatok. Prof. Dr. Hajdú Júlia Semmelweis Egyetem I.Sz. Szülészeti és Nıgyógyászati Klinika Újszülött Intenzív Osztály

Praenatalis ultrahangvizsgálatok. Prof. Dr. Hajdú Júlia Semmelweis Egyetem I.Sz. Szülészeti és Nıgyógyászati Klinika Újszülött Intenzív Osztály Praenatalis ultrahangvizsgálatok Prof. Dr. Hajdú Júlia Semmelweis Egyetem I.Sz. Szülészeti és Nıgyógyászati Klinika Újszülött Intenzív Osztály Praenatalis vizsgálatok Szőrés - általános Anamnesis: életkor

Részletesebben

Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek

Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek Nagy V. Endre Endokrinológia Tanszék Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Belgyógyászati Intézet, I. Belklinika A pajzsmirigybetegségek

Részletesebben

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek Vizsgált kromoszóma-rendellenességek A 21-es kromoszóma számbeli többlete okozza a Downkórt (21-es triszómia), mely a leggyakoribb, értelmi és testi fogyatékossággal járó kromoszóma-rendellenesség. Születési

Részletesebben

A 20-as kromoszómát érintô numerikus, illetve strukturális eltérések három eset alapján

A 20-as kromoszómát érintô numerikus, illetve strukturális eltérések három eset alapján GENETIKA Magyar Nôorvosok Lapja 69, 139 144 (2006) A 20-as kromoszómát érintô numerikus, illetve strukturális eltérések három eset alapján DR. JOÓ JÓZSEF GÁBOR, DR. BEKE ARTÚR, DR. TÓTH-PÁL ERNÔ, DR. HARGITAI

Részletesebben

A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán

A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán Doktori értekezés tézisei Dr. Mayer László Semmelweis Egyetem Mentális Egészségtudományok

Részletesebben

Szebényi Anita Magyarország nagyvárosi térségeinek társadalmi-gazdasági

Szebényi Anita Magyarország nagyvárosi térségeinek társadalmi-gazdasági Szebényi Anita Magyarország nagyvárosi térségeinek társadalmi-gazdasági összehasonlítása Bevezetés A rendszerváltás óta eltelt másfél évtized társadalmi-gazdasági változásai jelentősen átrendezték hazánk

Részletesebben

Jogszabály szöveg. MHK adatbázis

Jogszabály szöveg. MHK adatbázis MHK adatbázis Jogszabály szöveg 2/1998. (II. 6.) NM rendelet 1999. augusztus 21. - Lekérdezés ideje: 2004. július 26. (C)1992-2001. Magyar Hivatalos Közlönykiadó Kft. 2/1998. (II. 6.) NM rendelet az egészségügyi

Részletesebben

Ultrasound biomicroscopy as a diagnostic method of corneal degeneration and inflammation

Ultrasound biomicroscopy as a diagnostic method of corneal degeneration and inflammation Ultrasound biomicroscopy as a diagnostic method of corneal degeneration and inflammation Ph.D. Thesis Ákos Skribek M.D. Department of Ophthalmology Faculty of Medicine University of Szeged Szeged, Hungary

Részletesebben

1. GnRH antagonista Cetrorelix-szel szerzett tapasztalataink IVF ciklusok során

1. GnRH antagonista Cetrorelix-szel szerzett tapasztalataink IVF ciklusok során Előadások jegyzéke Első szerzőként: 1. GnRH antagonista Cetrorelix-szel szerzett tapasztalataink IVF ciklusok során Dr. Zeke J., Kanyó K., Márta E., Dr. Konc J. III. Családcentrikus Szülészet Kongresszus

Részletesebben

DOKTORI (Ph.D.) ÉRTEKEZÉS TÉZISEI. A terhesség első trimeszterében ultrahanggal diagnosztizált subchorialis és

DOKTORI (Ph.D.) ÉRTEKEZÉS TÉZISEI. A terhesség első trimeszterében ultrahanggal diagnosztizált subchorialis és DOKTORI (Ph.D.) ÉRTEKEZÉS TÉZISEI A terhesség első trimeszterében ultrahanggal diagnosztizált subchorialis és retroplacentaris haematomák klinikai jelentősége Dr. Nagy Sándor Budapest, 2005. Semmelweis

Részletesebben

University of Pécs. Faculty of Health Sciences. Doctoral School of Health Sciences

University of Pécs. Faculty of Health Sciences. Doctoral School of Health Sciences University of Pécs Faculty of Health Sciences Doctoral School of Health Sciences Theses of the PhD Dissertation The role of placental gene expression patterns of growth factors in the pathophisiology of

Részletesebben

Semmelweis Egyetem Baráti KörK

Semmelweis Egyetem Baráti KörK Semmelweis Egyetem Baráti Kör RENDHAGYÓ TANSZÉKELHAGYÓ Papp Zoltán MD, PhD, DSc,, FACOG (hon.) Semmelweis Egyetem Baráti KörK 2010. október 27. Rendhagyó tanszékelhagyó előadás Dr. Papp Zoltán egyetemi

Részletesebben

Magyar Gyermeknőgyógyász Társaság XXXI. Kongresszusa 2011. május 13-14. Gyula

Magyar Gyermeknőgyógyász Társaság XXXI. Kongresszusa 2011. május 13-14. Gyula Magyar Gyermeknőgyógyász Társaság XXXI. Kongresszusa 2011. május 13-14. Gyula 2011. május 13. Péntek: 08:0010:00-10:30 Regisztráció Megnyitó, köszöntők Dr. Párducz László a Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház

Részletesebben

HÁZIROVOS SZAKVIZSGÁRA FELKÉSZÍTŐ, SZINTENTARTÓ TANFOLYAM Debrecen 2006. január 13. Tóth Z.: Terhesgondozás

HÁZIROVOS SZAKVIZSGÁRA FELKÉSZÍTŐ, SZINTENTARTÓ TANFOLYAM Debrecen 2006. január 13. Tóth Z.: Terhesgondozás HÁZIROVOS SZAKVIZSGÁRA FELKÉSZÍTŐ, SZINTENTARTÓ TANFOLYAM 2006. január 13. Tóth Z.: Terhesgondozás THE UTAH SYMPOSIUM ON THE GENETICS OF MALE INFERTILITY Salt Lake City, UT 2006. január 26-28. Huszar G,

Részletesebben

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése MALDI-TOF MS módszerrel Pappné Ábrók Marianna, Arcson Ágnes, Urbán Edit, Deák Judit Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Klinikai Mikrobiológiai

Részletesebben

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA Pécs, 2011. október 6-7-8. Tervezett Program 2011-10-06. Csütörtök 18.00 Megnyitó, üdvözlések, tiszteletbeli tag beiktatása Elnökség:

Részletesebben

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Dr. Nagy Bálint az MTA doktora fokozat megszerzéséhez a fenti címen nyújtott be a

Részletesebben

PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN

PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN Rendelőnkben teljes körű várandósgondozást nyújtunk, mely nem csak a magyar egészségügyi

Részletesebben

Önéletrajz. Név: dr. Pásztor Norbert Születési hely: Budapest Születési idő: 1978.07.01. Telefon: +36-70-453-0892 Honlap: www.drpasztor.

Önéletrajz. Név: dr. Pásztor Norbert Születési hely: Budapest Születési idő: 1978.07.01. Telefon: +36-70-453-0892 Honlap: www.drpasztor. Önéletrajz Név: dr. Pásztor Norbert Születési hely: Budapest Születési idő: 1978.07.01. Telefon: +36-70-453-0892 Honlap: www.drpasztor.hu Tanulmányok: 2014 Ph.D. (Management of severe oligohydramnios with

Részletesebben

DR. PAPP ZOLTÁN SZÜLÉSZETI GENETIKA

DR. PAPP ZOLTÁN SZÜLÉSZETI GENETIKA DR. PAPP ZOLTÁN SZÜLÉSZETI GENETIKA 1986 Tartalom 1. Klasszikus genetikai alapfogalmak 23 Ajánlott forrásmunkák 27 2. Autosomalis domináns öröklődés 29 Expressivitas, penetrantia. 32 Nem teljes dominantia

Részletesebben

Terhességmegszakítás. Dr. Timmermann Gábor

Terhességmegszakítás. Dr. Timmermann Gábor Terhességmegszakítás Dr. Timmermann Gábor Megszülettünk hirtelen Egyikünk se kérte Kérve kérünk szép jelen Meg ne büntess érte. (Devecseri Gábor) Terhességmegszakítás Művi vetélés = abortus arteficialis

Részletesebben

Sarkadi Margit1, Mezősi Emese2, Bajnok László2, Schmidt Erzsébet1, Szabó Zsuzsanna1, Szekeres Sarolta1, Dérczy Katalin3, Molnár Krisztián3,

Sarkadi Margit1, Mezősi Emese2, Bajnok László2, Schmidt Erzsébet1, Szabó Zsuzsanna1, Szekeres Sarolta1, Dérczy Katalin3, Molnár Krisztián3, Sarkadi Margit1, Mezősi Emese2, Bajnok László2, Schmidt Erzsébet1, Szabó Zsuzsanna1, Szekeres Sarolta1, Dérczy Katalin3, Molnár Krisztián3, Rostás Tamás3, Ritter Zsombor4, Zámbó Katalin1 Pécsi Tudományegyetem

Részletesebben

Gondolatok a Down-szindróma szűréséről

Gondolatok a Down-szindróma szűréséről Gondolatok a Down-szindróma szűréséről GARDÓ SÁNDOR DR. Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály, Győr A szerző röviden összefoglalja a Down-szindróma fontosabb klinikai tüneteit

Részletesebben

Intrauterin magzati infectiók. Dr. Timmermann Gábor

Intrauterin magzati infectiók. Dr. Timmermann Gábor Intrauterin magzati infectiók Dr. Timmermann Gábor Definíció Az amnionűr fertőzése a magzat és/vagy az endometrium érintettségével Iu. infectiók jelentősége Vetéléshez, koraszüléshez vezethetnek Fejlődési

Részletesebben

T A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N

T A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N N E M Z E T K Ö Z I S Z Ü L É S Z E T I U L T R A H A N G T O V Á B B K É P Z Ő T A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N A Magyar Szülészeti-Nőgyógyászati Ultrahang Társaság megalakulása óta törekszik a

Részletesebben

ÁNTSZ Országos Gyermekegészségügyi Intézet. Meghívó

ÁNTSZ Országos Gyermekegészségügyi Intézet. Meghívó Meghívó Engedje meg, hogy figyelmébe ajánljuk 2010. június 10-11-én megrendezésre kerülő konferenciánkat, melynek címe: Konferencia a Perikoncepcionális Egészségről és a Veleszületett Rendellenességek

Részletesebben

SZÜLÉSZET NŐGYÓGYÁSZAT

SZÜLÉSZET NŐGYÓGYÁSZAT SZÜLÉSZET NŐGYÓGYÁSZAT Élettani terhesség és monitorizálás PAP KÁROLY Terhesség felosztása nómenclaturák Terhesség tartama, 280 nap emrio : fogantatástól 12 hetes terhességi korig fetus: vetélés : szülés:

Részletesebben

Markusovszky Lajosemlékülés

Markusovszky Lajosemlékülés Markusovszky Lajosemlékülés 2015. május 6. TÁMOGATÓ: Bokor Attila dr., Brubel Réka dr., Lukovich Péter dr., Rigó János Jr. dr.: Mélyen infiltráló colorectalis endometriosis miatt végzett multidiszciplináris

Részletesebben

Jenei Tibor, Szabó Edit, Janka Eszter Anna, Dr. Nagy Attila Csaba Debreceni Egyetem OEC NK Népegészségügyi Kar Megelőző Orvostani Intézet

Jenei Tibor, Szabó Edit, Janka Eszter Anna, Dr. Nagy Attila Csaba Debreceni Egyetem OEC NK Népegészségügyi Kar Megelőző Orvostani Intézet HIPERTÓNIA GYAKORISÁGÁNAK BECSLÉSE KÜLÖNBÖZŐ EPIDEMIOLÓGIAI TECHNIKÁK ALKALMAZÁSÁVAL A MAGYARORSZÁGI FELNŐTTEK ÉS A MAGYARORSZÁGI FELNŐTT DIABETESES BETEGEK KÖZÖTT ÉS ENNEK KÖLTSÉGHATÉKONYSÁGÁNAK VIZSGÁLATA

Részletesebben

VIII./1. fejezet: A láb fejlődési rendellenességei

VIII./1. fejezet: A láb fejlődési rendellenességei VIII./1. fejezet: A láb fejlődési rendellenességei A fejezetben a lábat alkotó csontok számbeli többletét és hiányát, valamint méretbeli túl-, illetve alulnövekedését részletezzük. Az e fejezetben található

Részletesebben

Dr. Csécsei Károly Péter tudományos előadásai, közleményei, publikációi, könyv, könyvfejezetek (1974-2011)

Dr. Csécsei Károly Péter tudományos előadásai, közleményei, publikációi, könyv, könyvfejezetek (1974-2011) Dr. Csécsei Károly Péter tudományos előadásai, közleményei, publikációi, könyv, könyvfejezetek (1974-2011) Tudományos közlemények áttekintő adatai 2012, MTA (csak tudományos közlemények) közlemény (független

Részletesebben

HÁZIROVOS SZAKVIZSGÁRA FELKÉSZÍTŐ, SZINTENTARTÓ TANFOLYAM Debrecen, január 10-14. Tóth Z.: Terhesgondozás

HÁZIROVOS SZAKVIZSGÁRA FELKÉSZÍTŐ, SZINTENTARTÓ TANFOLYAM Debrecen, január 10-14. Tóth Z.: Terhesgondozás HÁZIROVOS SZAKVIZSGÁRA FELKÉSZÍTŐ, SZINTENTARTÓ TANFOLYAM Debrecen, január 10-14. Tóth Z.: Terhesgondozás IGAZSÁGÜGYI MINISZTÉRIUM Budapest, január 20. Tóth Z.: Igazságügyi szakértői eskütétel. Igazolvány

Részletesebben

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

Baross utcai Szülészeti Esték (53)

Baross utcai Szülészeti Esték (53) Baross utcai Szülészeti Esték (53) A Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának szakmai továbbképző sorozata Magzati és újszülöttsebészet Előadók:

Részletesebben

HELLP szindrómás betegek perioperatív ellátásának retrospektív vizsgálata. Doktori (Ph.D) értékezés. Készítette: Dr. Hupuczi Petronella

HELLP szindrómás betegek perioperatív ellátásának retrospektív vizsgálata. Doktori (Ph.D) értékezés. Készítette: Dr. Hupuczi Petronella HELLP szindrómás betegek perioperatív ellátásának retrospektív vizsgálata Doktori (Ph.D) értékezés Készítette: Dr. Hupuczi Petronella Témavezető: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár Semmelweis Egyetem Doktori

Részletesebben

CSALÁDTERVEZ TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE. Dr. Erős s Erika

CSALÁDTERVEZ TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE. Dr. Erős s Erika CSALÁDTERVEZ DTERVEZÉS KÜLÖNÖS TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE Dr. Erős s Erika A családtervez dtervezés s törtt rténete Magyarországon gon Veleszületett letett rendellenességek (CA) Jelenleg

Részletesebben

Egyetemi Doktori (Ph. D.) Értekezés Tézisei

Egyetemi Doktori (Ph. D.) Értekezés Tézisei Egyetemi Doktori (Ph. D.) Értekezés Tézisei A Doppler-ultrahangvizsgálat szerepe a kóros lepényi m ködés és a magzati hipoxia felismerésében Írta: Dr. Aranyosi János Témavezet : Prof. Dr. Tóth Zoltán egyetemi

Részletesebben

Evészavarok prevalenciája fiatal magyar nők körében. Pszichoszociális háttérjellemzők, komorbiditás más mentális problémákkal

Evészavarok prevalenciája fiatal magyar nők körében. Pszichoszociális háttérjellemzők, komorbiditás más mentális problémákkal Doktori értekezés tézisei Evészavarok prevalenciája fiatal magyar nők körében. Pszichoszociális háttérjellemzők, komorbiditás más mentális problémákkal Szumska Irena Semmelweis Egyetem 4. sz. Interdiszciplináris

Részletesebben

2009-ben megjelent idegen nyelvű közlemények 2009. évi Impact faktorral

2009-ben megjelent idegen nyelvű közlemények 2009. évi Impact faktorral 2009-ben megjelent idegen nyelvű közlemények 2009. évi Impact faktorral 1. Beke A., Joó J.G., Csaba Á., Lázár L., Bán Z., Papp Cs., Tóth-Pál E., Papp Z. Incidence of chromosomal abnormalities in the presence

Részletesebben

AZ ULTRAHANGGAL MÉRT MAGZATI MEDENCECSONTOK ÁLTAL BEZÁRT SZÖG ÉS A GYAKORI ANEUPLOIDIÁK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉS

AZ ULTRAHANGGAL MÉRT MAGZATI MEDENCECSONTOK ÁLTAL BEZÁRT SZÖG ÉS A GYAKORI ANEUPLOIDIÁK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉS AZ ULTRAHANGGAL MÉRT MAGZATI MEDENCECSONTOK ÁLTAL BEZÁRT SZÖG ÉS A GYAKORI ANEUPLOIDIÁK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉS Készítette: Dr. Belics Zorán Témavezeto: Dr. Papp Zoltán, egyetemi tanár Semmelweis Egyetem Doktori

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. A protokoll alkalmazási területe Genetikai komponens

Részletesebben

HOGYAN KÉSZÜLJÜNK FEL A GENETIKAI TANÁCSADÁSRA? MIKOR KERESSÜK FEL A GENETIKAI TANÁCSADÓT? DÖNTÉSI LEHETŐSÉGEK MAGZATI GENETIKAI VIZSGÁLATOK

HOGYAN KÉSZÜLJÜNK FEL A GENETIKAI TANÁCSADÁSRA? MIKOR KERESSÜK FEL A GENETIKAI TANÁCSADÓT? DÖNTÉSI LEHETŐSÉGEK MAGZATI GENETIKAI VIZSGÁLATOK TARTALOM MI A GENETIKAI TANÁCSADÁS? KI MEHET GENETIKAI TANÁCSADÁSRA? MILYEN INDOKKAL KERESSÜK FEL A GENETIKAI TANÁCSADÓT? A családban olyan betegség/rendellenesség fordult elő, ami feltehetően genetikai

Részletesebben

Praenatalis ultrahangvizsgálatok. Prof. Dr. Hajdú Júlia Semmelweis Egyetem I.Sz. Szülészeti és Nıgyógyászati Klinika Újszülött Intenzív Osztály

Praenatalis ultrahangvizsgálatok. Prof. Dr. Hajdú Júlia Semmelweis Egyetem I.Sz. Szülészeti és Nıgyógyászati Klinika Újszülött Intenzív Osztály Praenatalis ultrahangvizsgálatok Prof. Dr. Hajdú Júlia Semmelweis Egyetem I.Sz. Szülészeti és Nıgyógyászati Klinika Újszülött Intenzív Osztály Ultrahangvizsgálat 4 ajánlott szőrı: 12 hetesen, 18-20 hetesen,

Részletesebben

Csigolyatörések konzervativ és műtéti kezelése. Kasó Gábor Pécsi Tudományegyetem, Idegsebészeti Klinika

Csigolyatörések konzervativ és műtéti kezelése. Kasó Gábor Pécsi Tudományegyetem, Idegsebészeti Klinika Csigolyatörések konzervativ és műtéti kezelése Kasó Gábor Pécsi Tudományegyetem, Idegsebészeti Klinika Csigolyatörések konzervativ és műtéti kezelése traumás poroticus pathologias craniocervicalis, cervicalis,

Részletesebben