Klinikai cytogenetika
|
|
- Attila Vass
- 7 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 Klinikai cytogenetika Dr. Fekete György II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika
2 A klinikai cytogenetika helye Genetika: öröklıdés törvényei, a teljes élıvilág Humán genetika: az ember genetikai tulajdonságainak átörökítése Orvosi genetika: az ember betegségeinek genetikai vonatkozásai Klinikai genetika: a beteget ellátó orvos genetikai ismeretei (dg., kezelés, megelızés). Egyik módszere a klinikai cytogenetika, a chromosomák rendellenességeivel foglalkozó tudomány
3 Történeti adatok 1882: Flemming- chromosoma = színes test 1903: Sutton, Boveri- a chromosomák hordozzák a géneket 1955: Joe- Hin Tjio és Albert Levan- 23 pár emberi chromosoma 1959: Jerome Lejeune- számfeletti chromosoma a Down-kór oka 1969: Turbjörn Caspersson, Lore Zechsávtechnika
4 Veleszületett rendellenességek jelentısége Újszülöttkori prevalencia: %o Csecsemıkori mortalitás 25-40%-a Koraszülöttség, intrauterin dystrophia egyik oka Súlyos állapotok Egyéni, családi, társadalmi teher
5 Osztályozás Súlyosság szerint: major és minor rendellességek Major: fontos szervi mőködést akadályozó Izolált (bélatresia, Fallot tetralogia) Többszörös: két vagy több szerv, szervrendszer Genetikai: kromoszóma aberratio, monolókuszos, egyéb mechanizmus (uniparentalis diszómia, genomikus imprinting, triplet expanzió, mitochondrialis) Teratogének Genetikai + környezeti (multifaktoriális, komplex)
6 A constitutionalis chromosoma rendellenességek lehetséges következményei Blastogenesis zavara Embryogenesis zavara: spontán vetélés I. trimester Intrauterin morphogenesis súlyos zavara: halvaszületés, korai újszülött halálozás, esetleg hosszabb túlélés Intrauterin morphogenesis közepes/ enyhe fokú zavara, hosszabb túléléssel Minimális vagy egyáltalán nem látható phenotypus hatás
7 A chromosoma rendellenességek száma 1970: kb. 25 volt ismert Ma kb. 700 ismert
8 Cytogenetikai rendellenességek aránya értelmi fogyatékos populációban (USA), n= es trisomia 76%, egyéb autosomalis aneuploidia 1%, nemi chromosoma aneuploidia 4%, győrő és marker chr. 2%, deletiók 8%, duplicatiók 2%, kiegyensúlyozott átrendezıdések 3%, kiegyensúlyozatlan translocatiók 3%, egyéb 1% (Phelan et al. 1996)
9 Minor rendellenességek Informatív morfogenetikai variánsok Nem funkcionális, ártalmatlan, esztétikai eltérések Epicanthus Járulékos mamilla
10 Minor rendellenességek Hasadt uvula Négyujj- redı Hypertelorismus Mélyen ülı fül
11 Hypertelorismus
12 Mélyen ülı fül(ek)
13 Arc dysmorphia ( furcsa arc ) Az arc elemei a 4. embrionális héttıl, foetalis arc a 8. hétre kialakul
14 Hasadékok Ajak- és szájpadhasadék (cheilo- gnathopalatoschisis)
15 Kábítószerek Amfetaminok (Ecstasy, metamfetamin/ice/, speed) Kis adagban nem okoznak veleszületett rendellenességet Folyamatos,nagy adagban: vitiumok, ajak- szájpad hasadék Egyéb teratogén hatásokkal (alkohol,dohányzás) együtt érvényesül, nehéz külön értékelni
16 A vizsgálat lépései Szülık, testvér(ek), nagyszülık: hasonlóság? Anatómiai/ morfológiai eltérés? Izolált vagy többszörös? Pszichomotoros retardáció? Egyéb minor rendellenességek? Rejtett (belsı szervi) rendellenességek? Teratogén expositio? Speciális vizsgálatok Tanácsadás: prognózis, terápia
17 A chromosoma rendellenességek gyanújelei A koponya és arc alaki rendellenességei (craniofacialis dysmorphia) Az értelmi fejlıdés lassú, vagy elmarad Több szervre kiterjedı rendellenességek, tünetek Az anya 35 éves vagy idısebb
18 Újszülöttkorban felismerhetı rendellenességek A 21-es chromosoma trisomiája (Downszindróma)
19 Patau -, Edwards szindróma Patau- syndroma (a 13-as chromosoma trisomiája) Edwards- syndroma ( a 18-as chromosoma trisomiája)
20 Turner szindróma (45,X): lábhát, kézhát oedema
21
22 Klinefelter szindróma
23 Microdeletiós szindrómák DiGeorge/VCFS 22q11.2 Miller-Dieker 17p13 Prader-Willi/Angelman 15q11-12 WAGR 11p13 Wolf-Hirschhorn 4p16.3
24 Prader Willi szindróma
25 Juan Carreno de Miranda (Prado)
26 Angelman szindróma
27 Wolf- Hirschhorn szindróma
28 DiGeorge szindróma
29 Klinikai cytogenetikai módszerek Egyszerő festés (Giemsa, orcein, Leishman) Sávfestés Giemsa festékkel (G- sávozás), quinacrine festékkel (Q-banding), fordított sávfestés (R-banding)
30 Giemsa sávozás
31 Nagy felbontású ( high resolution) chromosoma elemzés
32 Q (fluoreszcens) sávozás
33 Centromera ( C) sávozás
34 Fluoreszcens in situ hibridizálás (FISH) Submikroszkópos szerkezeti rendellenességek kimutatására. Specifikus szondák (probe): biotin-avidin, digoxigenin rendszerek
35
36
37
38 Submikroszkópos telomerikus elemzés
39 A 11-es chromosoma telomerikus szondái
40 Összehasonlító (comparativ) genomikus hibridizálás (CGH) A beteg fluorophore jelzéső DNS- ét hibridizáljuk egészséges egyén metafázis chromosomáihoz.
41
42
43
44 Microarray elemzés
45
46
47 Bioinformatika
48 Javasolt irodalom: Oláh É: A klinikai genetika alapjai. Medicina, Budapest, 1999 Papp Z: Klinikai genetika, Golden Book, Budapest, 1995 Kopper L., Marcsek Z., Kovalszky I.: Molekuláris medicina. Medicina, Budapest, 1997 McKinlay Gardner R.J., Sutherland G.R.: Chromosome abnormalities and genetic counseling. Oxford Univ. Press, Osford, NY, 2004 Firth H.V., Hurst J.A., Hall J.G.: Osford Desk Reference. Clinical genetics. Oxford Univ. Press, Oxford, NY, 2007
49 Arról, hogy az értelem kevés s a megért rtéshez Az értelem nem elég ahhoz, hogy megértsük önmagunkat vagy a világ tüneményeit: a lényeges, a csalhatatlan megértéséhez és érzékeléséhez valami más is kell, több, mint az értelem. Kell hozzá kegyelem is,alázat is Gondolj erre, mikor büszke vagy, mert azt hiszed, érted ezt vagy azt. (Márai Sándor: Füves könyv)
Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Többszörös szervi malformációk vizsgálatához. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium
Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Többszörös szervi malformációk vizsgálatához Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. Bevezetés Genetikai komponens
RészletesebbenNÖVÉNYGENETIKA. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP /1/A
NÖVÉNYGENETIKA Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 A citológia és a genetika társtudománya Citogenetika A kromoszómák eredetét, szerkezetét, genetikai funkcióját,
RészletesebbenDr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai
Kar: TTK Tantárgy: CITOGENETIKA Kód: AOMBCGE3 ECTS Kredit: 3 A tantárgyat oktató intézet: TTK Mikrobiális Biotechnológiai és Sejtbiológiai Tanszék A tantárgy felvételére ajánlott félév: 3. Melyik félévben
RészletesebbenXV. DOWN SZIMPÓZIUM Korszakváltás a klinikai genetikában
XV. DOWN SZIMPÓZIUM Korszakváltás a klinikai genetikában Kötelező szinten tartó tanfolyam Szervező: A Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézete PROGRAMFÜZET Helyszín:
RészletesebbenGENETIKAI VIZSGÁLATOK Genetikai vizsgálatok indikációja
GENETIKAI VIZSGÁLATOK Genetikai vizsgálatok indikációja Csecsemõ- és Gyermekgyógyászati Szakmai Kollégium Az irányelvet összeállította: dr. Fekete György Alapvetõ megállapítások A gyermekorvos igen sokszor
RészletesebbenGyermekkori endokrin riumi diagnosztikája
Gyermekkori endokrin betegségek gek laboratóriumi riumi diagnosztikája Dr.Sz Szőts PéterP Tibor Ph.D..D., c. egyetemi docens. Erzsébet KórhK rház z Gyermekosztály, Hódmezıvásárhely Veleszületett letett
RészletesebbenOTKA záró beszámoló. citogenetikai módszerek rohamos fejlődésének köszönhetően egyre több lehetőség nyílt az
OTKA záró beszámoló A kromoszóma rendellenességek előfordulása mentálisan retardált betegekben átlagosan 16,1 % (4-28,4 %). Az elmúlt 50 évben a hagyományos citogenetikai és a molekuláris citogenetikai
RészletesebbenEmbriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika
Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás
RészletesebbenA FISH technika alkalmazása az előnemesítésben
Linc Gabriella A FISH technika alkalmazása az előnemesítésben Czuczor Gergely Bencés Gimnázium és Kollégium Győr, 2016. április 13. www.meetthescientist.hu 1 26 - 1997-98 vendégkutató - növény genetikai
RészletesebbenHat terhes isotretinoinkezelésének értékelése MSzNUT Pécs 2011 TIMMERMANN Gábor*, KONDÉR Béla**, GIDAI JÁNOS*, CZEIZEL Endre*** *SE. II. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika **Jávorszky Ödön Kórház
RészletesebbenNanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai. Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest
Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest Az ideális növekedés alapfeltétele adequat táplálkozás, energia bevitel krónikus
RészletesebbenRácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010
Kromoszóma eltérések Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 20.3.2010 genmisk6.ppt 1 Alapfogalmak ismétlése Csak a sejtosztódás közben láthatóak (de természetesen
RészletesebbenPrenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon
RészletesebbenIn Situ Hibridizáció a pathologiai diagnosztikában és ami mögötte van.
In Situ Hibridizáció a pathologiai diagnosztikában és ami mögötte van. Kneif Józsefné PTE KK Pathologiai Intézet Budapest 2017. 05. 26 Kromoszóma rendellenesség kimutatás PCR technika: izolált nukleinsavak
RészletesebbenMentális retardáció BNO 10 (F70-79) BNO-10 BNO-10 BNO-10. Mentális retardáció és pszichopatológia
BNO 10 (F70-79) Mentális retardáció Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Pécs Abbamaradt vagy nem teljes mentális fejlődés, amelyre jellemző a különböző készségek romlása, olyan készségeké amelyek
RészletesebbenTesztkérdések. 1 A nem fertőző betegségek halálozási aránya az európai régióban: a) 77% b) 68% c) 86%
Tesztkérdések 1 A nem fertőző betegségek halálozási aránya az európai régióban: a) 77% b) 68% c) 86% 2. Az étkezés és az életmód megváltoztatásával milyen arányban előzhetők meg a szívérrendszeri betegségek?
RészletesebbenA (human)genetika alapja
A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik
RészletesebbenPETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG
PETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG Dr. Beke Artúr Semmelweis Egyetem I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Bevezetés POI (Primary Ovarian Insufficiency - primer petefészekelégtelenség) POF (Premature Ovarian Failure
RészletesebbenTájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT
Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi
RészletesebbenDoktori (Ph.D.) értekezés tézisei. Készítette: Dr. Bán Zoltán. Témavezetô: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár. Semmelweis Egyetem Doktori Iskola
A magzat számbeli chromosoma-rendellenességeinek kimutatása magzatvíz- és chorionboholymintákból quantitatív fluoreszcens polimeráz láncreakció módszerrel Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei Készítette:
RészletesebbenMinden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.
Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési
RészletesebbenTÁJÉKOZTATÓ A VÁRANDÓSSÁG ALATT KÉRHETŐ SZŰRŐVIZSGÁLATOKRÓL KIEMELT TÁMOGATÓNK: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum
TÁJÉKOZTATÓ A VÁRANDÓSSÁG ALATT KÉRHETŐ SZŰRŐVIZSGÁLATOKRÓL KIEMELT TÁMOGATÓNK: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum http://gendiagnosztika.hu 1125 Budapest, Zalatnai utca
Részletesebbenrendellenességek, genetikai hátterű betegségek II.
Fejlődési rendellenességek, genetikai hátterű betegségek gek II. Dr. Kiss András Semmelweis Egyetem,, Budapest Általános Orvostudományi Kar II. Pathológiai Intézet 2013 október 03. Nemi chromosomákhoz
RészletesebbenDNS hibridizációs módszerek alkalmazása a klinikai cytogenetikában
DNS hibridizációs módszerek alkalmazása a klinikai cytogenetikában PhD értekezés tézisei Czakó Márta PTE Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet 2005 1. Bevezetés 1.1. Kromoszómális eltérések populációs
RészletesebbenA gyermekek növekedése és fejlődése
A gyermekek növekedése és fejlődése Körner Anna Gyermekpszichiáter rezidensképzés, 2006. Alacsonynövés Testmagasság a korspecifikus 3-as percentilis (-2 SD) alatt Lassú növekedés A növekedési sebesség
RészletesebbenMentális retardáció. PDF created with pdffactory Pro trial version
Mentális retardáció 1 Definíció: IQ
RészletesebbenVárandósok, szoptató anyák, kisgyermekesek foglalkozásegészségügyi. Dr. Brunner Péter 2012. 03. 07.
Várandósok, szoptató anyák, kisgyermekesek foglalkozásegészségügyi problémái Dr. Brunner Péter 2012. 03. 07. Sérülékeny csoportok A munkaképes korú férfi munkavállalóknál sérülékenyebbek (vulnerábilis
RészletesebbenPRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN
2014. 1. szám TESZTKÉRDÉSEI: PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN SZILÁGYI ÁGNES 1, VARGA LILIAN 1, PROHÁSZKA ZOLTÁN 1, DÉRFALVI BEÁTA 2 Milyen
RészletesebbenGenetikai vizsgálatok
Genetikai vizsgálatok Családvizsgálatok Bottom-up Top-down Ikertanulmányok Adoptációs vizsgálatok Molekuláris genetikai vizsgálatok 1 Depresszió-Családvizsgálatok Bottom-up tanulmányok (MDD-s gyermek proband
RészletesebbenTöbbgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll
Többgénes jellegek Többgénes jellegek 1. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek Multifaktoriális jellegek: több gén és a környezet által meghatározott jellegek 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása
RészletesebbenDNS hibridizációs módszerek alkalmazása a klinikai cytogenetikában
DNS hibridizációs módszerek alkalmazása a klinikai cytogenetikában PhD értekezés Czakó Márta PTE Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet Témavezető: Dr. Kosztolányi György egyetemi tanár Programvezető:
RészletesebbenCSALÁDTERVEZ TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE. Dr. Erős s Erika
CSALÁDTERVEZ DTERVEZÉS KÜLÖNÖS TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE Dr. Erős s Erika A családtervez dtervezés s törtt rténete Magyarországon gon Veleszületett letett rendellenességek (CA) Jelenleg
RészletesebbenXIII. DOWN SZIMPÓZIUM: TUDOMÁNYOS TOVÁBBKÉPZÉS A MAGZATI ORVOSTAN AKTUÁLIS FEJEZETEIBŐL PROGRAM 2016. ÁPRILIS 21. CSÜTÖRTÖK
XIII. DOWN SZIMPÓZIUM: TUDOMÁNYOS TOVÁBBKÉPZÉS A MAGZATI ORVOSTAN AKTUÁLIS FEJEZETEIBŐL 9:30 Megnyitó Széll Márta, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet PROGRAM 206. ÁPRILIS 2. CSÜTÖRTÖK 9:35 Kromoszóma-mozaikok:
Részletesebben++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh
Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU
RészletesebbenVezetői összefoglaló a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY) évi adataiból készült jelentésről
Vezetői összefoglaló a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY) 2010. évi adataiból készült jelentésről Veleszületett Rendellenességek Országos Felügyeleti Osztálya Magyarországon
RészletesebbenKARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI
KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI LABORATÓRIUMMAL KOCKÁZATMENTES GENETIKAI VIZSGÁLAT A MAGZATI KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK KIMUTATÁSÁRA ÚJ KORSZAK A MAGZATI DIAGNOSZTIKÁBAN Ma már a várandós anya vérében
RészletesebbenHátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.
2 Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszerűségeinek összefoglalását: Kísérletek növényhibridekkel,
RészletesebbenÚjszülöttkori görcsök. Dr Szabó Miklós PhD egyetemi docens Április 7. Bókay délután
Újszülöttkori görcsök Dr Szabó Miklós PhD egyetemi docens 2016. Április 7. Bókay délután BNO-kód : P90H0 Hivatalos név: Újszülöttkori görcsök Csoport: Újszülöttkori görcsök, A perinatális szakban keletkező
RészletesebbenAz orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi
RészletesebbenXIII. DOWN SZIMPÓZIUM
9:30 Megnyitó Széll Márta, SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 2016. április 21. CSÜTÖRTÖK GENETIKAI SZŰRŐVIZSGÁLATOK ANYAI KERINGÉSBEN LÉVŐ MAGZATI DNS-BŐL 9:40 Kromoszóma-mozaikok: eredet és következmények
RészletesebbenAz Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium
Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. A protokoll alkalmazási területe Genetikai komponens
RészletesebbenPOSZTGENOMIKAI SZEMLÉLETVÁLTÁS ELSİ ELEMEINEK MEGJELENÉSE A MEDICINÁBAN
POSZTGENOMIKAI SZEMLÉLETVÁLTÁS ELSİ ELEMEINEK MEGJELENÉSE A MEDICINÁBAN Kötelezı szinten tartó tanfolyam PÉCS 2009. október 14-16. PROGRAMFÜZET Kedves Kollégák! Közel egy évvel ezelıtt, 2008 júniusában
RészletesebbenMentális retardáció. Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Pécs
Mentális retardáció Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Pécs BNO 10 (F70-79) Abbamaradt vagy nem teljes mentális fejlődés, amelyre jellemző a különböző készségek romlása, olyan készségeké amelyek
RészletesebbenAZ ULTRAHANGGAL MÉRT MAGZATI MEDENCECSONTOK ÁLTAL BEZÁRT SZÖG ÉS A GYAKORI ANEUPLOIDIÁK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉS TÉZISEK
AZ ULTRAHANGGAL MÉRT MAGZATI MEDENCECSONTOK ÁLTAL BEZÁRT SZÖG ÉS A GYAKORI ANEUPLOIDIÁK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉS Doktori (Ph.D.) értekezés TÉZISEK Klinikai Orvostudományok: Magzati és újszülöttkori orvostudomány
RészletesebbenPrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score
PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően
RészletesebbenA krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend)
A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend) Országos Egészségbiztosítási Pénztár Elemzési, Orvosszakértői és Szakmai Ellenőrzési Főosztály Budapest, 2013. június 26.
RészletesebbenXIII. DOWN SZIMPÓZIUM Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből. 2016. április 21. CSÜTÖRTÖK
XIII. DOWN SZIMPÓZIUM Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből 9:0 Megnyitó Széll Márta, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 06. április. CSÜTÖRTÖK 9: Kromoszóma-mozaikok:
RészletesebbenKongenitális enterovírus infekció
Kongenitális enterovírus infekció Ábrahám Rita dr. 1 egyetemi rezidens Meszes Angéladr. 1 klinikai szakorvos Bakki Judit dr. 2 -klinikai szakorvos Gyurkovits Zita dr. 2 egyetemi adjunktus Terhes Gabriella
RészletesebbenMolekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
RészletesebbenA DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei:
A DOWN-KÓR SZŰRÉSE Kedves Kismama! Gratulálunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés
RészletesebbenDNS hibridizációs módszerek alkalmazása a klinikai cytogenetikában
DNS hibridizációs módszerek alkalmazása a klinikai cytogenetikában PhD értekezés tézisei Czakó Márta PTE Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet 2005 1. Bevezetés 1.1. Kromoszómális eltérések populációs
RészletesebbenPerinatalis mortalitás. Neonatológiai statisztikai fogalmak. Csecsemőhalálozás. Érett újszülöttek és koraszülöttek jellemzői
Neonatológiai statisztikai fogalmak Adamovich Károly 2007. V. évfolyam előadása Perinatalis mortalitás > 28. hét, i.u. elhalt magzatok + megszületés után az első 168 órában meghaltak Késői magzati halálozás
RészletesebbenAz Integrált-teszt. teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával
Az Integrált-teszt teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával Skriba Eszter /Állami Egészségügyi Központ/ Merhala Zoltán Timmermann Gábor /SE.II. Női Klinika/ Magzati Diagnosztikai
RészletesebbenBán Zoltán. Papp Zoltán
Magyar Tudomány 2006/3 Prenatális és preimplantációs diagnosztika Bán Zoltán PhD, egyetemi tanársegéd, Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. sz. Szülészeti és Nõgyógyászati Klinika banz@noi1.sote.hu
RészletesebbenK L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A
K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A 1 1. Családfa-analízis (Dr. Fülöp A. Kristóf) A. A családfa-ábrázolásnál használt jelölések A családfa-analízis során használt jelölések igen változatosak.
RészletesebbenMUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
RészletesebbenMájátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek. Dezsőfi Antal
Májátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek Dezsőfi Antal Öröklődő anyagcsere betegségek Az öröklődő anyagcsere betegségek döntő többsége a ritka betegségek közé tartozik. Ritka betegség, prevalencia
RészletesebbenRovarméreg (méh, darázs) - allergia
Rovarméreg (méh, darázs) - allergia Herjavecz Irén Országos Korányi TBC és Pulmonológiai Intézet Epidemiológia I. Prevalencia: - nagy helyi reakció: felnőtt 10-15 % - szisztémás reakció: gyerek 0.4-0.8
RészletesebbenGlutén asszociált kórképek
Glutén asszociált kórképek Miklós Katalin Honvédkórház KLDO Klinikai Immunológia MIT-MLDT Budapest, 2015. 04. 22. Évtizedekkel ezelőtti megfigyelés, hogy a glutén nemcsak a lisztérzékenyekben válthat ki
RészletesebbenELSŐ TRIMESZTERI KITERJESZTETT SZŰRÉS
ELSŐ TRIMESZTERI KITERJESZTETT SZŰRÉS Dr. Csermely Gyula Szeged 2010.06.11. AZ ULTRAHANGKÉSZÜLÉK ÉS A TUDÁS FEJLŐDÉSE A szűrhető fejlődési rendellenességek 2/3-a az első trimeszteri ultrahang vizsgálat
RészletesebbenA genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen
A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen Bálint Bálint L. GNTP Oktatás és Tudásmenedzsment Munkabizottság, 2009. június 10. Tények Debreceni Egyetemről 21000 nappali és 33000 összes hallgató
RészletesebbenAz ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db
Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.
RészletesebbenA szűrővizsgálatok változó koncepciója
A szűrővizsgálatok változó koncepciója Magyar Tudomány Ünnepe 2010. Vályi Péter dr. 1997. évi CLIV. törvény az egészségügyről Szűrővizsgálat: olyan vizsgálat, amelynek célja a betegség tüneteit nem mutató
RészletesebbenAz anus atresia diagnosztikája, kezelése és gondozása. Dr. Máttyus István SE I. sz. Gyermekklinika
Az anus atresia diagnosztikája, kezelése és gondozása Dr. Máttyus István SE I. sz. Gyermekklinika Bevezető kérdés-1: melyik szerv rendellenessége nem szokott társulni anus atresiával? A. szív B. vese C.
RészletesebbenAz Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Reprodukciós elégtelenség genetikai kivizsgálása. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium
Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Reprodukciós elégtelenség genetikai kivizsgálása Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. A protokoll alkalmazási
RészletesebbenAz újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei
Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Balázs Imre SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Anyagcsere-Szűrő Laboratórium Magyar
RészletesebbenA Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartás (VRONY) 2006. évi adatairól. Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ
JELENTÉS A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartás (VRONY). évi adatairól Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ Veleszületett Rendellenességek Országos Felügyeleti Osztálya Budapest,
RészletesebbenGenomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem
Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,
RészletesebbenCyanosissal járó gyakori veleszületett szívhibák
Cyanosissal járó gyakori veleszületett szívhibák Dr. Horváth Zsóka SE I.sz. Gyermekklinika Kötelező csecsemő- és gyermekgyógyász szinten-tartó tanfolyam 2013.11.23 Congenitalis vitiumok előfordulási
RészletesebbenHátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.
Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton
RészletesebbenSZAKMASPECIFIKUS TANTÁRGYAK 2014.
1. Aneszteziológia és intenzív terápia 2. Arc- állcsont- és szájsebészet 3. 4. Bőrgyógyászat 5. Csecsemő- gyermekgyógyászat 6. Érsebészet 7. Fizikális medicina-és rehabilitációs orvoslás 8. Foglalkozás-orvostan
Részletesebbenformalis genesis causalis genesis 68. A fejlıdési rendellenességek kauzális és formális genezise Fejlıdési rendellenességek Formális genezis
Fejlıdési rendellenességek az egyedfejlıdés (az ontogenesis) zavara 68. A fejlıdési rendellenességek kauzális és formális genezise eredménye: maradandó kóros /alakbeli/ eltérések elnevezések: ún. csodák,
RészletesebbenPROGRAMFÜZET. "GENETIKAI MŰHELYEK MAGYARORSZÁGON" XIII. Minikonferencia SZEPTEMBER 12.
PROGRAMFÜZET "GENETIKAI MŰHELYEK MAGYARORSZÁGON" XIII. Minikonferencia 2014. SZEPTEMBER 12. MTA Szegedi Biológiai Kutatóközpont Szeged, Temesvári krt. 62. Az előadások helye: SZBK nagyelőadó Az előadások
RészletesebbenDiagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok
Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai
RészletesebbenRecesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság
RészletesebbenEgyénre szabott terápiás választás myeloma multiplexben
Egyénre szabott terápiás választás myeloma multiplexben Dr. Mikala Gábor Főv. Önk. Egy. Szt István és Szent László Kórház Haematológiai és Őssejt-Transzplantációs Osztály Mit kell tudni a myelomáról? Csontvelőből
RészletesebbenPh.D. értekezés. Készítette: Dr. Bán Zoltán Témavezető: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár
A magzat számbeli chromosoma-rendellenességeinek kimutatása magzatvíz- és chorionboholymintákból quantitatív fluoreszcens polimeráz láncreakció módszerrel Ph.D. értekezés Készítette: Dr. Bán Zoltán Témavezető:
RészletesebbenAz orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: Az orvosi biotechnológiai mesterképzés
RészletesebbenÚjszülöttkori szőrıvizsgálatok
Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest 1 Mirıl lesz szó? 1. Újszülöttkori szőrıvizsgálatok szabályozása. 2. Fejlıdési rendellenességek szőrése. 3. Anyagcsere-betegségek
RészletesebbenAktualitások az újszülött és gyermeksebészetben. Verebély Tibor SE Budapest I.Gyermekklinika
Aktualitások az újszülött és gyermeksebészetben Verebély Tibor SE Budapest I.Gyermekklinika Demográfiai adatok Élve születések száma: cca.90000 Terhesség megszakítások száma: cca.40000! Csecsemőhalálozás:
RészletesebbenJól fejlıdik-e a csecsemı Dr. Balogh Lídia. Bókay délután 2011. október 6.
Jól fejlıdik-e a csecsemı Dr. Balogh Lídia Bókay délután 2011. október 6. Lassult fejlıdés definíciója 1/ A testtömeg elmarad a testhosszhoz képest 2/ A testtömeg elmarad az életkorhoz képest 3/ A testhossz
RészletesebbenII. melléklet. Tudományos következtetések és a forgalomba hozatali engedélyek feltételeit érintő változtatások indoklása
II. melléklet Tudományos következtetések és a forgalomba hozatali engedélyek feltételeit érintő változtatások indoklása 12 Tudományos következtetések A szisztémás alkalmazásra szolgáló, tiokolkikozid tartalmú
RészletesebbenAz Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja A Down-kór prenatális szűrése és diagnosztikája
Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja A Down-kór prenatális szűrése és diagnosztikája Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium (Egyeztetve: A Szülészeti-Nőgyógyászati Szakmai Kollégiummal)
RészletesebbenA termesztett búza diploid őseinek molekuláris citogenetikai elemzése: pachytén- és fiber-fish.
OTKA K67808 zárójelentés 2012. A termesztett búza diploid őseinek molekuláris citogenetikai elemzése: pachytén- és fiber-fish. A fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) olyan technikai fejlettséget ért
RészletesebbenAnamnézis, fizikális vizsgálat májbetegségekben
Anamnézis, fizikális vizsgálat májbetegségekben Dr. Vincze Áron egyetemi docens PTE KK I.sz. BelgyógyászaA Klinika Hepatológia szakvizsga- előkészítő tanfolyam, Balatonfüred 2011. március 8-10. Májbetegségek
RészletesebbenA kábítószerek és az alkohol magzatkárosító hatásai
A kábítószerek és az alkohol magzatkárosító hatásai Dr. Kovács Attila PTE Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika Addiktológia és nıgyógyászat Terhesség Szexuális úton terjedı betegségek (STD) gonorrhea,
RészletesebbenVeleszületett és szerzett immundefektusok. Decsi Tamás Gyermekgyógyászati Klinika
Veleszületett és szerzett immundefektusok Decsi Tamás Gyermekgyógyászati Klinika Képzési célkitűzéek Alapelvek Az immundefektus klinikai gyanújelei Veleszületett immundefektusok: Szelektív IgA-hiány Primér
RészletesebbenVeleszületett anyagcserebetegségek. Szőnyi László 2014
Veleszületett anyagcserebetegségek klinikai jelentősége Szőnyi László 2014 Az emberi szervezet Az ember 6 x 10 14 sejtből áll (ha minden sejt egy ember lenne, akkor 50 ember/m 2 a földön) Egy másodperc
RészletesebbenVIII. Magyar Sejtanalitikai Konferencia Fény a kutatásban és a diagnosztikában
VIII. Magyar Sejtanalitikai Konferencia Fény a kutatásban és a diagnosztikában Budapest, 2015. szeptember 3 5. Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika, valamint I. sz. Patológiai és Kísérleti
RészletesebbenHumán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)
Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió
RészletesebbenA CSALÁDTERVEZÉS MAGYARORSZÁGI GYAKORLATA. Dr. Erős Erika
A CSALÁDTERVEZÉS MAGYARORSZÁGI GYAKORLATA Dr. Erős Erika Családtervezés története Magyarországon Veleszületett rendellenességek (CA) Jelenleg az újszülött halálozások 20-25%-áért felelősek a fejlett országokban,
RészletesebbenGyermekpszichiátria. PTE ÁOK Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika
Gyermekpszichiátria PTE ÁOK Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika Gyermekpszichiátria Gyermekkorban diagnosztizálható zavarok Gyermek és serdülıkorban induló pszichiátriai betegségek Fejlıdési perspektíva
Részletesebben2.sz. Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola vezető: Dr. Tulassay Tivadar. 2 éves kurzusterv
2.sz. Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola vezető: Dr. Tulassay Tivadar 2 éves kurzusterv 2/1 A diabetes mellitus és szövődményeinek, valamint a májbetegségek etiopatológiai és genetikai tényezőinek
RészletesebbenHasi tumorok gyermekkorban
Hasi tumorok gyermekkorban Dr. Bartyik Katalin SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged A gyermekkori tumorok a halálozási oki tényezői közül a 2. helyen állnak a balesetek,
RészletesebbenUltrahangvizsgálat során észlelt magzati minor és major anomaliák cytogenetikai háttere
Ultrahangvizsgálat során észlelt magzati minor és major anomaliák cytogenetikai háttere Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei Készítette: Dr. Beke Artúr Témavezetõ: Dr. Papp Zoltán egyetemi tanár Semmelweis
RészletesebbenKetogén diéta alkalmazása a gyermekepileptológiában
TDK-munka címe Oesophagus atresia miatt operált gyermekek utógondozása Májtranszplantált gyermekek utánkövetése (szénhidrátanyagcsere, csontanyagcsere, zsíranyagcsere, cardiovascularis rizikó) különös
RészletesebbenVizsgált kromoszóma-rendellenességek
Vizsgált kromoszóma-rendellenességek A 21-es kromoszóma számbeli többlete okozza a Downkórt (21-es triszómia), mely a leggyakoribb, értelmi és testi fogyatékossággal járó kromoszóma-rendellenesség. Születési
RészletesebbenA pszichomotoros fejlődés zavarainak felismerése és ellátása
A pszichomotoros fejlődés zavarainak felismerése és ellátása Dr. Gallai Mária gyermekpszichiáter Fejlődési zavar Fejlődési zavar gyanúja: megkésett eltérő disszociált fejlődés Fejlődési részterületek:
RészletesebbenTOVÁBBKÉPZŐ KONFERENCIA A MAGZATI ORVOSTAN AKTUÁLIS FEJEZETEIBŐL XIV. Down Szimpózium PROGRAMFÜZET
TOVÁBBKÉPZŐ KONFERENCIA A MAGZATI ORVOSTAN AKTUÁLIS FEJEZETEIBŐL XIV. Down Szimpózium Szervező: Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézet és a Szegedi Alapítvány a Magzati
RészletesebbenÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS
ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS Mi az öregedés? Egyrészről az idő múlásával definiálható, a születéstől eltelt idővel mérhető, kronológiai sajátosságú, Másrészről az idő múlásához köthető biológiai,
Részletesebben