Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Többszörös szervi malformációk vizsgálatához. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Többszörös szervi malformációk vizsgálatához. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium"

Átírás

1 Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Többszörös szervi malformációk vizsgálatához Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. Bevezetés Genetikai komponens szinte minden emberi betegség hátterében fellelhető. A humán genom megismerése révén a ritka veleszületett genetikai rendellenességek mellett egyre több gyakori felnőttkori, un. poligénes betegségben is meghatározhatók olyan mutációk/polimorfiák, amelyek szerepet játszanak e betegségek előidézésében vagy a velük szembeni hajlam meghatározásában. Minden egyes genetikai komponensű betegségre lehetetlen lenne kivizsgálási mintát adni, ezért a klinikai genetikai protokolloknak szervesen kapcsolódniuk kell más diszciplínák protokolljaihoz, s be kell tudni fogadniuk minden szakterület betegségeit. Klinikai genetikai kivizsgálás, ellátás az esetek túlnyomó többségében nem az első orvos-beteg találkozással indul. Panaszával a páciens nem genetikushoz, hanem a tüneteknek megfelelő diszciplína szakorvosához fordul. Genetikai kivizsgálás igénye rendszerint ekkor merül fel, tehát az első orvos-beteg találkozást követően, egy alapszakmai tevékenység folyományaként. Ezért a klinikai genetikai szakmai protokollok mintegy ráépített protokollként értelmezendők. Ebből egyebek közt az is adódik, hogy az egyes betegségcsoportokat a társszakmák képviselői számára értelmezni kell. [A protokollok elején szereplő rövid értelmezés a társszakmák képviselőit hivatott segíteni: mikor kérjenek genetikai kivizsgálást.] Mindegyik klinikai genetikai protokoll sokféle betegség, tünet, rendellenesség kivizsgálásához csatlakozik, ezek mindegyikének felsorolása alig megvalósítható, s értelmetlen. Ráadásul a teljességre való esetleges törekvés a tünetek, előzmények, teendők felsorolásában azt a látszatot is keltené, hogy az említésre nem kerülők nem is relevánsak. Ezért mindegyik protokoll élt a teljesség igénye nélkül, a például, és a stb kínálta lehetőségekkel. Egy olyan gyors ütemben fejlődő területen, mint a genetika, számolni kell azzal, hogy egy szakmai protokoll hamar elavul, túlhaladott lesz. Ezért a jelen összeállítás évente felülvizsgálandó, frissítendő, korrigálandó! Ilyen értelemben a protokollok megállapításai, a javasolt teendők messze nem abszolút érvényűek, ezek egyedi elbírálást feltételeznek, s mindenképpen genetikai szakemberekkel való konzultációt igényelnek. A genetikai kivizsgálás során olyan adatok birtokába kerül a szakember, ami az egyén különleges személyi adatait jelenti. Ennélfogva a klinikai genetikai protokollok, különösen a genetikai adatokhoz vezető beavatkozások, diagnosztikus vizsgálatok alkalmazási / érvényességi területe pontosan körvonalazandó: ilyen protokollok csak azokban az egészségügyi hatóság által engedélyezett egységekben végezhetők, ahol a szakmai minimumfeltételek adottak (kellő létszámú és képzettségű szakember, megfelelő műszerezettség, elegendő tapasztalat). 2. Alkalmazási terület A protokoll megismertetése mindazokkal, akik orvosi tevékenységük során többszörös szervi malformációval születettekkel kerülnek kapcsolatba, azokkal a genetikusokkal, akik többszörös szervi malformációval született gyermekek családtagjait genetikai tanácsadásban részesítik, ill. számukra genetikai diagnosztikai vizsgálatokat kezdeményeznek, laboratóriumi vizsgálatot végző (genetikai) szakemberekkel, akiknek feladata a többszörös szervi malformációk kóroki diagnózisa, minden olyan klinikussal, genetikussal vagy laboratóriumi szakemberrel, akik a többszörös szervi malformációk genetikai hátterének vizsgálatára kutatást folytatnak. A protokollt mindazon döntéshozóknak is ismerni kell, akik hatáskörébe tartozóan biztosítani tudják a protokoll bevezetésének további alapfeltételeit. Ezen további feltételek: a laboratóriumi háttér, az infrastruktúra biztosítása a személyi feltételek biztosítása: - új típusú interdiszciplináris szakemberképzés a genetikai új lehetőségeinek kihasználására, - utánpótlás biztosítása (klinikai genetikus orvos, humángenetikus biológus) a személyi és a működési költségek biztosítása 3. Definíció A szervi fejlődési rendellenességek, malformációk a fogamzástól a születésig kialakuló, öröklött vagy a terhesség során környezeti, teratogén hatásokra kialakuló morfológiai, a működést is kórosan befolyásoló

2 anomáliák. Megjelenésük szerint lehetnek izoláltak (egyetlen szerv vagy szervrendszer rendellenességei) és lehetnek többszörösek. A jelen protokoll a két vagy több, egymástól függetlenül fejlődő szervben vagy szervrendszerben kialakuló, többszörös (multiplex) fejlődési rendellenességekkel foglalkozik. Nem tartoznak ide az izolált szervi malformációk, vagy minor anomáliák, tehát ha további malformáció vagy anomália célzott vizsgálattal sem észlelhető. 4. Prevalencia: az újszülöttek mintegy 0,7%-a. 5. Az osztályozás szempontjai A fejlődési rendellenességek súlyosság szerinti osztályozása minor és major rendellenességeket különít el. A minor rendellenességek (informatív morfogenetikai variánsok) kozmetikai jelentőségű morfológiai eltérések, amelyek általában sem működési, sem feltűnő esztétikai hátrányt nem okoznak. Felismerésük már újszülöttkorban is fontos, mert halmozott előfordulásuk praenatalis eredetű belső szervi (szív, vese, stb.) súlyosabb rendellenességet jelezhet. Lehetnek minor malformációk (epicanthus, hasadt uvula, négy ujj redő, számfeletti mamilla, az V. ujj clinodactyliája, stb.) és ún. antropometriai variánsok, melyek méréssel igazolhatóak (hypertelorismus, az átlagosnál távolabb elhelyezkedő mamillák, stb.). A major rendellenességek valamely szerv vagy szervrendszer jól látható, vagy képalkotó és laboratóriumi módszerrel kimutatható, a működést is kórosan befolyásoló morfológiai eltérései. Kóreredet szerint elkülönítjük a genetikai és a környezeti (teratogén ártalom) okból kialakuló többszörös szervi rendellenességeket: genetikai okok: egy génpár által meghatározott, monolókuszos, mendeli öröklődésű rendellenességek, kromoszóma rendellenességek, egyéb, nem hagyományos genetikai mechanizmus (uniparentalis disomia, genomikus imprinting, kórosan magas számú triplet ismétlődés, mitochondriális génhibák) környezeti okok, teratogén ártalmak: magzati vírus fertőzések (rubeola, CMV), egyéb kórokozók által kiváltott fertőzések (toxoplasma), anyai betegségek (epilepsia, diabetes, PKU), anyai alkohol hatás, egyes anyai gyógyszerek (phenytoin, valproát készítmények, stb.) Jelenleg kb többszörös szervi malformációval járó kórkép ismeretes. 6. A klinikai genetikai kivizsgálás célja: a pontos diagnózis megállapítása, az öröklésmenet vagy a teratogén hatás tisztázása, az ismétlődési kockázat meghatározása, kezelési javaslat, a beteg gyermek szülei újabb gyermekvállalása esetén a praenatalis diagnosztika módszerének kiválasztása. Ennek érdekében a klinikai genetikus orvosnak az alábbi kérdéseket kell megválaszolnia: Biztosan öröklődő betegségről van szó? kromoszóma aberráció lehetséges-e? Emlékeztetnek a tünetek valamely ismert syndromára? Milyen más kórkép(ek)ben fordulnak elő hasonló tünetek? Kizárható-e környezeti tényező (fizikai, kémiai, vírus, egyéb kórokozó) oki szerepe? II. Diagnózis 1. Anamnézis A beteg gyermekre és családtagjaira vonatkozó kérdések: Mi volt az első kóros jel, tünet? A szülőknek tűnt fel, vagy a gyermekorvos észlelte először? Mikor észlelték először az elváltozást? A születés után azonnal? Ha később, milyen életkorban? Előfordult-e már hasonló elváltozás ( fejlődési zavar) a családban? A terhesség, a szülés körülményei? A perinatalis időszak történései? A gyermek testi, értelmi, mozgási fejlődésének mérföldkövei? A beteg gyermeknek vannak e testvérei, ők egészségesek- e, vagy betegek? Ha valamelyik testvér beteg, mi a diagnózisa? (Orvosi leletek, zárójelentések szükségesek.) Előfordult-e ismételt spontán vetélés, halvaszületés, újszülöttkori, illetve fiatal csecsemőkori haláleset a családban? Tisztázatlan okú korai halálesetről tudnak-e? (Kórbonctani leírások szükségesek.)

3 Milyen egyéb, a közvetlen rokonokban előfordult betegség(ek)ről tudnak a szülők? (Orvosi leletekkel alátámasztott adatok szükségesek.) Tudnak-e vérrokonházasságról a családban? Megjegyzés: Az észlelt tünet(ek), a kóros jelleg ismételt családi előfordulására vonatkozó adat fontos segítség lehet a betegség öröklődő jellegének megállapításában. Számos genetikai betegség esetében (autoszomális recesszív kórképek, domináns és X kromoszómához kötött új mutációk, kromoszóma aberrációk) azonban többnyire nincs pozitív familiáris adat. 2. Családfa elemzés A rokonokat, a rokonsági fokot és a generációkat jelző szimbólumok segítségével képet kapunk a vizsgált betegség sporadikus vagy családi előfordulásáról, lefolyásáról (elhunyt beteg, milyen életkorban következett be a halál?), esetleges halmozódás esetén az öröklődés módjáról ( autoszomális domináns, recesszív vagy X- kromoszómához kötött, mitochondriális, multifaktoriális ). 3. Fizikális vizsgálat A genetikai kórképek diagnosztikája, pontos azonosítása igen körültekintő munka. Minden apró, a normálistól eltérő látható jel és tünet keresését, felismerését és leírását feltételezi. A tünet együttesek (syndromák) sok esetben olyan jellegzetes koponya-, arcdysmorphiával és egyéb ritka szervi rendellenességekkel társulnak, amelyek felismerése a különböző, nem rokonságban álló betegek hasonlósága révén a helyes diagnózishoz vezethet (pl. a 21-es kromoszóma triszómiája /Down-kór/, Williams-Beuren- syndroma, stb.). Ezért a kóros tünetek leírásán kívül ezek fényképes dokumentációjára is törekedjünk. A részletes vizsgálati leírásnak feltétlenül tartalmaznia kell a testméreteket ( aránytalan méretek esetén az antropometriai mérések eredményeit is), a látható major és minor rendellenességeket, a csontrendszer, az izületek és az izmok rendellenességeit, a szív és az érrendszer veleszületett hibáit, szerzett következményes kórállapotait (cardiomyopathia, decompensatio), a vesék és húgyutak veleszületett rendellenességeit, a kóros veseműködésre utaló tüneteket, az emésztőrendszer fejlődési rendellenességeit, a táplálási nehézség, ismételt hányás, hasmenés, a nagy tömegű széklet vagy a chronicus obstipatio tényét, a beteg értelmi- és mozgásfejlődésének állapotát, esetleges elmaradását, a kóros idegrendszeri tüneteket. Különösen a ritka genetikai kórképek gyanúja esetén érdemes tapasztalt, a syndromatológiában jártas szakorvos konzíliáriusi segítségét igénybe venni. A feltételezett diagnózis megerősítéséhez több más szakorvos (neurológus, szemész, fül-orr-gégész, kardiológus, bőrgyógyász, ortopéd, stb.) együttműködése is szükséges lehet. 4. Általános laboratóriumi és képalkotó vizsgálatok Az egyes kórképekben várható kóros szervi működések kimutatása célzott kémiai, képalkotó és elektrofiziológiai (EKG, EEG) laboratóriumi módszerekkel történik. A vér (vérkép, elektrolitok, vese-, májfunkció adatai, véralvadási-, vércsoport-, immunológiai paraméterek, mikrobiológiai és szerológiai vizsgálatok, stb.), a vizelet és a liquor vizsgálatai közül lehetőleg a valószínűnek tartott kórkép bizonyítása, más betegségektől való elkülönítése érdekében válasszuk ki a szükségeset. A képalkotó eljárások (röntgen, utrahang, komputertomográfia /CT/, mágneses rezonancia /MRI) és a pozitronemissziós tomográfia /PET/ ) szükség szerinti megválasztása a genetikai diagnosztika nélkülözhetetlen eleme. 5. Speciális genetikai laboratóriumi módszerek 5.1. Kromoszóma-(cytogenetikai) vizsgálat: a sejtekben lévő kromoszómák számbeli vagy szerkezeti rendellenességeinek ( aberrációinak) kimutatására alkalmas. Speciális felkészültséget és tapasztalatot igénylő módszer, melyet genetikai központok végeznek, perifériás vér lymphocytáiból készült sejttenyészetek, fibroblastok, illetve spontán osztódó sejtek (csontvelő-, daganatsejtek) felhasználásával. A veleszületett kromoszóma aberrációk általában több szerv/szervrendszer együttes rendellenességeit, kóros működését eredményezik, a központi idegrendszer csaknem minden esetben érintett, a pszichomotoros fejlődés zavarával.. A hagyományos sávtechnikákkal elemezhető karyotypus számbeli ( kromoszóma többlet vagy -hiány) és szerkezeti eltérései mikroszkópos nagyságrendűek, számos gén többletét, hiányát vagy átrendeződését jelentik. Az egyetlen gén ill. génpár hibája miatt létrejött monolókuszos betegségek ( pl. cystás fibrosis, mucopolysaccharidosisok, stb.) bizonyítására ez a módszer nem alkalmas, a gének és mutációik a mikroszkópban nem láthatóak.

4 A molekuláris cytogenetika fluoreszcens in situ hybridisatiós (FISH) módszere egy-egy teljes kromoszómára, vagy kisebb, a vizsgált betegséggel kapcsolatos kiválasztott DNS- szakaszra specifikus, ún. DNS szondákkal történő hibridizáció, mely a karyotypus hagyományos sávtechnikánál érzékenyebb, akár génszintű elemzésére is alkalmas. Nem osztódó (interfázisos) sejteken is alkalmazható. Elsősorban a számbeli kromoszóma rendellenességek gyors azonosítására, transzlokációk, marker kromoszómák identifikálására, a mikrodeléciós syndromák (pl. DiGeorge, Prader-Willi) diagnosztizálására javasolt eljárás. Kromoszóma (karyotypus-) vizsgálat indokolt újszülöttkorban: ismert, kromoszóma aberrációval járó syndroma jellemző tünetei esetén, a diagnózis bizonyítására, ismert kórképpel nem magyarázható dysmaturitas, dysmorphiás tünetek, több major rendellenesség, minor anomália és pszichomotoros elmaradás együttes megléte esetén, a diagnózis megállapítása céljából, bizonytalan külső és/vagy belső nemi szervek( intersex állapotok) esetén, lányok kézháti és/vagy lábháti oedemája (Turner syindroma lehetősége) esetén. csecsemő- és gyermekkorban: ismert, kromoszóma aberrációval járó syndroma tünetei esetén, ismert kórképpel nem magyarázható értelmi fogyatékosság, cranio-facialis dysmorphia, többes minor és major rendellenességek együttes jelenléte esetén, lányok alacsonynövése, elmaradt serdülése, primer amenorrhoea (Turner syndroma lehetősége) esetén, fiúk késői pubertása, magas testmérete, tanulási, viselkedési zavarai (Klinefelter syndroma lehetősége) esetén, malignus kórképek (pl.leukémiák, Wilms tumor) és malignitásra hajlamosító szindrómák (pl. Fanconi anaemia) esetén, ha az egyik szülőben kiegyensúlyozott kromoszóma transzlokációt mutattak ki ( hordozó állapot ) Biokémiai módszerek Elsősorban a többszörös fejlődési hibával járó veleszületett anyagcserezavarok gyanúja esetén javasolt a vizeletben ürített anyagcsere termékek, kémiai vegyületek, illetve a szérumban egyes alkotóelemek csökkenésének vagy emelkedésének kimutatása. A kórképek többsége autoszomális recesszív öröklődésű, egyetlen génpár hibájára (mutációjára) vezethető vissza, következményes enzimaktivitás hiány (csökkenés) eredménye. A tünetek általában több szerv kóros működését jelzik. A tünetek alapján valószínűnek tartott kórkép enzimaktivitás vizsgálattal történő biokémiai bizonyítása speciális laboratóriumok feladata. A biokémiai vizsgálatokhoz szükséges biológiai minták (vér, vérsejtek, vizelet, liquor, csontvelő, fibroblast) szállításának különleges feltételeit mindig előzetesen tisztázni kell a vizsgálatot végző laboratóriummal. A nemegyszer ritka betegségek biokémiai diagnosztikáját magas fokon, megbízhatóan végző hazai vagy külföldi laboratórium kiválasztásában a genetikai tanácsadó rendelések szakorvosai készséggel nyújtanak segítséget Molekuláris genetikai módszerek Az emberi genomban több ezer monolókuszos megbetegedéssel kapcsolatos génterület és ezek mutációi váltak ismertté az elmúlt két évtized során. A molekuláris genetikai diagnosztikában elterjedt a vérsejtekből kivont DNS vizsgálata, a genetikai betegségekért felelős génhibák, mutációk keresése és azonosítása. A DNS molekula speciális helyeit felismerő restrikciós endonukleáz enzimek különböző hosszúságú DNS szakaszok elkülönítését teszik lehetővé (restrikciós fragmentum hosszúság polimorfizmusának /RFLP/ vizsgálata, Southern blot technika). A polimeráz láncreakció (PCR) a vizsgálandó génterületet tartalmazó DNS szakasz megsokszorozását, amplifikációját biztosítja. A betegséggel összefüggő génterület DNS bázis- sorrendjének azonosítása, a DNS- szekvencia- analízis a kórképek kialakulásáért felelős mutációk közvetlen kimutatására alkalmas. A génszintű diagnosztika, a mutációk kimutatása napjainkban egyre több, bonyolult és költséges módszerrel bővül. A gyakorló orvos diagnosztikai kérdését megválaszolni képes legalkalmasabb módszer kiválasztását a klinikai genetikai központok szakembereire kell bízni. A génszintű diagnózis kizárólag akkor lehet sikeres, ha az orvosi (fizikális, műszeres és laboratóriumi) vizsgálatok lehetőleg csupán egyetlen genetikai betegség, vagy egymáshoz igen hasonló, kisszámú kórkép lehetőségét vetik fel. Az elvégzendő mutációanalízis indikálása, a genetikai teszt kiválasztása klinikai genetikában jártas szakember feladata. A génmutáció azonosítása az alábbi esetekben javasolt A tünetek alapján igen valószínű valamely autoszomális domináns, recesszív, X -kromoszómához kötött, vagy mitochondriális öröklődésű kórkép, a molekuláris genetikai vizsgálattól a diagnózis megerősítése

5 várható (pl. cystás fibrosis több jellemző tünete esetén a szülőktől származó mutációk azonosítása egyértelműen bizonyítja a diagnózist). A vizsgált betegséget több különböző mutáció okozhatja, egyesek jobb klinikai lefolyással, mások rosszabb prognózissal társulhatnak (pl. a congenitalis adrenalis hyperplasia sóvesztő és virilizáló formái összefüggést mutatnak a beteg mutációival, ez genotypus- phenotypus kapcsolatra utal). Bár a genetikai betegség diagnózisa a klinikai tünetek alapján egyértelmű, a mutáció azonosítása mégis szükséges: az anya következő terhessége során csakis ennek ismeretében végezhető magzati genetikai vizsgálat. III. Kezelés, megelőzés A megelőzés lehetősége elsősorban a háziorvos, a házi gyermekorvos és családorvos kezében van. Szerkezeti kromoszóma rendellenesség kimutatása esetén a szülők karyotypus vizsgálatát teszi szükségessé, esetleges kiegyensúlyozott transzlokáció hordozó állapot felismerését eredményezve. A következő terhességekben már célzott magzati kromoszóma vizsgálat (chorionboholy biopszia, amniocentesissel nyert magzatvízsejtek vizsgálata) készülhet, mely jó esetben kizárja, máskor időben kimutatja a súlyos tünetekkel járó aberrációt. Egyes veleszületett anyagcserezavarok biokémiai és génszintű, DNS vizsgálattal igazolt diagnózisa ma már számos betegség esetében oki kezelést tesz lehetővé, mely annál eredményesebb, minél fiatalabb korban indul. Példaként elég egyes tárolási betegségek (Fabry-kór, Gaucher betegség, a mucopolysaccharidosis I. típusa, Pompe- kór) utóbbi években megvalósult enzimpótló kezelését említeni. E kezelések ugyan nem képesek megszüntetni a betegséget, azonban megállítják a progressziót és jelentősen csökkentik a tüneteket. A súlyos, nemegyszer korai halálozással járó monolókuszos kórképek pontos azonosítása, a betegségért felelős génmutáció kimutatása segítséget adhat a betegség prognózisának megítélésében. A phenylketonuria kialakulásáért felelős fenilalanin hidroxiláz gén egyes mutációi súlyos, a speciális diétával is nehezen egyensúlyban tartható állapotot, míg más mutációk enyhébb lefolyású, illetve a diétával teljesen egészséges testi és agyi fejlődést biztosító megbetegedést okoznak. Hasonló genotípus- fenotípus összefüggések igazolódtak a 21- hidroxiláz enzim hiány következtében kialakuló congenitalis adrenalis hyperplasia anyagcsere betegségben is. A magzati sejtek génszintű vizsgálata az érintett családokban ma már az ismert genotypusú beteg testvér esetén alkalmas a további beteg gyermekek praenatalis azonosítására. A génmutációk vizsgálata a monolókuszos betegségekben szenvedők családjában módot ad a tünetmentes hordozók kimutatására is. Együttműködés az érintett társszakmákkal: A kivizsgálás, kezelés, gondozás rendszerint gyermekgyógyászati keretek közt történik, de törekedni kell a konszenzusra egyéb társszakmákkal is (neurológus, szemész, ortopéd, rehabilitációs szakember, fülész szakorvos, stb.) A betegek speciális ellátási igénye: A fogyatékosoknak joga van az egészségesekkel azonos szintű egészségügyi ellátásra. Ennek biztosítása speciális szakértelmet, speciális feltételek biztosítását igényli (pl. fogászati beavatkozások narcosisban). IV. Rehabilitáció V. Gondozás VII. Irodalomjegyzék Kapcsolódó internetes oldalak 1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 2. Genom adatbázis -

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához

Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. Bevezetés Genetikai

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. A protokoll alkalmazási területe Genetikai komponens

Részletesebben

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi

Részletesebben

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) örökletes genetikai rendellenesség, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi

Részletesebben

Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai. Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest

Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai. Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest Az ideális növekedés alapfeltétele adequat táplálkozás, energia bevitel krónikus

Részletesebben

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

Hat terhes isotretinoinkezelésének értékelése MSzNUT Pécs 2011 TIMMERMANN Gábor*, KONDÉR Béla**, GIDAI JÁNOS*, CZEIZEL Endre*** *SE. II. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika **Jávorszky Ödön Kórház

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

FELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV

FELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Az ában végzett vizsgálatokkal kapcsolatos legfontosabb információk a vizsgálatot kérők számára Készítette: Dr. Berenténé Dr. Bene Judit minőségirányítási vezető

Részletesebben

A szűrővizsgálatok változó koncepciója

A szűrővizsgálatok változó koncepciója A szűrővizsgálatok változó koncepciója Magyar Tudomány Ünnepe 2010. Vályi Péter dr. 1997. évi CLIV. törvény az egészségügyről Szűrővizsgálat: olyan vizsgálat, amelynek célja a betegség tüneteit nem mutató

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Esetbemutatás. Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07.

Esetbemutatás. Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07. Esetbemutatás Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07. Esetbemutatás I. 26 éves férfi 6 héttel korábban bal oldali herében elváltozást észlelt,majd 3 héttel később haemoptoe miatt kereste fel orvosát antibiotikumos

Részletesebben

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Magyar MPS Társaság 17. Konferenciája, Leányfalu 2011. 09.30.- 10. 02. MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Dr. Almássy Zsuzsanna 1, Prof. Dr. Fekete György 2 1 Heim Pál Kórház,

Részletesebben

A (human)genetika alapja

A (human)genetika alapja A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik

Részletesebben

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei:

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei: A DOWN-KÓR SZŰRÉSE Kedves Kismama! Gratulálunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés

Részletesebben

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Magyarósi Szilvia Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem DEMIN 2014. május 22.

Részletesebben

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek Vizsgált kromoszóma-rendellenességek A 21-es kromoszóma számbeli többlete okozza a Downkórt (21-es triszómia), mely a leggyakoribb, értelmi és testi fogyatékossággal járó kromoszóma-rendellenesség. Születési

Részletesebben

JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ. Általános asszisztens szakképesítés. 2375-06 Diagnosztizálás - monitorozás - előkészítés modul. 1.

JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ. Általános asszisztens szakképesítés. 2375-06 Diagnosztizálás - monitorozás - előkészítés modul. 1. Nemzeti Erőforrás Minisztérium Korlátozott terjesztésű! Érvényességi idő: az írásbeli vizsgatevékenység befejezésének időpontjáig A minősítő neve: Rauh Edit A minősítő beosztása: mb. főigazgató-helyettes

Részletesebben

CSALÁDTERVEZ TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE. Dr. Erős s Erika

CSALÁDTERVEZ TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE. Dr. Erős s Erika CSALÁDTERVEZ DTERVEZÉS KÜLÖNÖS TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE Dr. Erős s Erika A családtervez dtervezés s törtt rténete Magyarországon gon Veleszületett letett rendellenességek (CA) Jelenleg

Részletesebben

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka

Részletesebben

Dr. Szamosi Tamás egyetemi magántanár 2015/16 tanév

Dr. Szamosi Tamás egyetemi magántanár 2015/16 tanév Dr. Szamosi Tamás egyetemi magántanár 2015/16 tanév A FERTŐZŐ BETEGSÉGEK MEGELŐZÉSE A KÜLÖNBÖZŐ SZERVRENDSZEREK BETEGSÉGEINEK MEGELŐZÉSE BALESET MEGELŐZÉS, MÉRGEZÉSEK MEGELŐZÉSE A GYERMEK ÉS SERDÜLŐKORBAN

Részletesebben

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR az OkTaTÓaNyag a magyar DiabeTes Társaság vezetôsége megbízásából, a sanofi TámOgaTásával készült készítette a magyar DiabeTes Társaság edukációs

Részletesebben

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET ADHD-s gyermekek családjai részére KEZELÉSI TÁJÉKOZTATÓ FÜZET Ezt a tájékoztató füzetet azért készítettük, hogy segítsünk a FIGYELEMHIÁNY/HIPERAKTIVITÁS

Részletesebben

GLUTÉN-SZŰRÉS Vízöntő Gyógyszertár 2015.10.19.

GLUTÉN-SZŰRÉS Vízöntő Gyógyszertár 2015.10.19. LISZTÉRZÉKENYSÉG (COELIAKIA) SZŰRÉS (GLUTÉN-SZŰRÉS) VÍZÖNTŐ GYÓGYSZERTÁR MI A LISZTÉRZÉKENYSÉG? A lisztérzékenység a kalászos gabonák fogyasztásával provokált autoimmun betegség, mely a bélrendszer és

Részletesebben

Prenatalis MR vizsgálatok

Prenatalis MR vizsgálatok Prenatalis MR vizsgálatok Prof. Dr. Lombay Béla Borsod A.Z. Megyei Kórház és s Egyetemi Oktatókórház Miskolci Egyetem, Egészségtudományi gtudományi Kar, Képalkotó Diagnosztikai Tanszék Miskolc Múlt - jelen

Részletesebben

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet erhesség és emlőrák genetikai szempontok Kosztolányi yörgy PE Orvosi enetikai Intézet Előfordulás 1 emlőrák / 3000 várandós fokozódása várható: öröklődő emlőrák diagnózisa családon belül : I. generáció

Részletesebben

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2 Az Országos Onkológiai Intézet Norvég Finanszírozási mechanizmus keretében elnyert Kutatás Fejlesztési Pályázata Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon

Részletesebben

Várandósok, szoptató anyák, kisgyermekesek foglalkozásegészségügyi. Dr. Brunner Péter 2012. 03. 07.

Várandósok, szoptató anyák, kisgyermekesek foglalkozásegészségügyi. Dr. Brunner Péter 2012. 03. 07. Várandósok, szoptató anyák, kisgyermekesek foglalkozásegészségügyi problémái Dr. Brunner Péter 2012. 03. 07. Sérülékeny csoportok A munkaképes korú férfi munkavállalóknál sérülékenyebbek (vulnerábilis

Részletesebben

Regulációs zavarok kutatása az Egészséges utódokért program keretében

Regulációs zavarok kutatása az Egészséges utódokért program keretében Regulációs zavarok kutatása az Egészséges utódokért program keretében Scheuring N.(1); Danis I.(2); Németh T.(3); Papp E.(1); Czinner Antal Prof.(1) Heim Pál Gyermekkórház, Budapest, Belgyógyászat (1);

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap Országos Vérellátó Szolgálat Tel./Fax.:06-74-501-628 Szekszárdi Területi Vérellátó e-mail:

Részletesebben

VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015.

VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015. VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015. Jubileumi V. Sikeresen Teljesült Évad / 2010-2011 - 2012-2013 - 2014 / Központi vastagbéldaganat rizikó felmérési kérdőív 2012-2013-14. évi eredményei Dr.

Részletesebben

JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ. Általános asszisztens szakképesítés. 2375-06 Diagnosztizálás monitorozás előkészítés modul. 1.

JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ. Általános asszisztens szakképesítés. 2375-06 Diagnosztizálás monitorozás előkészítés modul. 1. Nemzeti Erőforrás Minisztérium Korlátozott terjesztésű! Érvényességi idő: az írásbeli vizsgatevékenység befejezésének időpontjáig A minősítő neve: Vízvári László A minősítő beosztása: főigazgató JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI

Részletesebben

Szisztémás Lupusz Eritematózusz (SLE)

Szisztémás Lupusz Eritematózusz (SLE) www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Szisztémás Lupusz Eritematózusz (SLE) Verzió 2016 2. DIAGNÓZIS ÉS TERÁPIA 2.1 Hogyan diagnosztizálható? Az SLE diagnózisa a panaszok (mint pl. fájdalom), a

Részletesebben

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Dr. Nagy Bálint az MTA doktora fokozat megszerzéséhez a fenti címen nyújtott be a

Részletesebben

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Balázs Imre SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Anyagcsere-Szűrő Laboratórium Magyar

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS. origamigroup. www.origami.co.hu

BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS. origamigroup. www.origami.co.hu BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS origamigroup www.origami.co.hu I. Rheumatoid arthritis Sokat hallunk napjainkban az immunrendszernek az egészség

Részletesebben

Komplex pathológia 36 14 5fgy 55 8 30 Sz 22. Gyógyszer. kémia 45 30 5fgy 60 30 5fgy 34. O. mikrobiológia 50 30 Sz 49

Komplex pathológia 36 14 5fgy 55 8 30 Sz 22. Gyógyszer. kémia 45 30 5fgy 60 30 5fgy 34. O. mikrobiológia 50 30 Sz 49 Tantárgy 1. félév 2. félév Oldalszám E. Sz. Gy. V. E. Sz. Gy. V. Gyógyszertechnológia 30 120 5fgy 30 120 5fgy 4 K K Orvosbiológia III. 39 13 Sz 20 Komplex pathológia 36 14 5fgy 55 8 30 Sz 22 Gyógyszer.

Részletesebben

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM Szakközépiskola Tesztlapok Biológia - egészségtan tantárgy 12. évfolyam Készítette: Perinecz Anasztázia Név: Osztály: 1. témakör: Az élet kódja.

Részletesebben

Újszülöttkori szőrıvizsgálatok

Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest 1 Mirıl lesz szó? 1. Újszülöttkori szőrıvizsgálatok szabályozása. 2. Fejlıdési rendellenességek szőrése. 3. Anyagcsere-betegségek

Részletesebben

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Dr. Donáth Judit Országos Reumatológiai és Fizioterápiás Intézet, Budapest HALADÁS A REUMATOLÓGIA, IMMUNOLÓGIA ÉS OSTEOLÓGIA TERÜLETÉN 2012-2014 2015. ÁPRILIS 17.

Részletesebben

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 Kromoszóma eltérések Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 20.3.2010 genmisk6.ppt 1 Alapfogalmak ismétlése Csak a sejtosztódás közben láthatóak (de természetesen

Részletesebben

2354-06 Nőgyógyászati citodiagnosztika követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

2354-06 Nőgyógyászati citodiagnosztika követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat A laboratóriumba vendég érkezik. Tájékoztassa a rákmegelőzés lehetőségeiről! Ismertesse a citológiai előszűrő vizsgálatok lényegét! - a primer és szekunder prevenció fogalma, eszközei - a citológia

Részletesebben

Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar Klinikai Radiológiai Tanszék által a 2010/2011-es tanévre meghirdetésre leadott szakdolgozati és TDK témák

Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar Klinikai Radiológiai Tanszék által a 2010/2011-es tanévre meghirdetésre leadott szakdolgozati és TDK témák Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar Klinikai Radiológiai Tanszék által a 2010/2011-es tanévre meghirdetésre leadott szakdolgozati és TK témák V Védőnő szakirány GY Gyógytornász szakirány Képalkotó iagnosztikai

Részletesebben

KÖZPONTBAN A GYERMEK

KÖZPONTBAN A GYERMEK KÖZPONTBAN A GYERMEK Térségi ellátás és a Magyar Honvédség Egészségügyi Központ Észak- közép- magyarországi térség Korszerű terhesgondozás Dr. Bálint Koppány Korszerű terhesgondozás A terhesgondozás célja:

Részletesebben

A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend)

A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend) A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend) Országos Egészségbiztosítási Pénztár Elemzési, Orvosszakértői és Szakmai Ellenőrzési Főosztály Budapest, 2013. június 26.

Részletesebben

Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet

Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet Molekuláris Medicina Mindenkinek Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika 2012. December 4. Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet Felosztás Neurofibromatózis I. (Recklinghausen

Részletesebben

PETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG

PETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG PETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG Dr. Beke Artúr Semmelweis Egyetem I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Bevezetés POI (Primary Ovarian Insufficiency - primer petefészekelégtelenség) POF (Premature Ovarian Failure

Részletesebben

DEMIN XIV. MAGYOTT PV Mcs. Farmakovigilancia

DEMIN XIV. MAGYOTT PV Mcs. Farmakovigilancia DEMIN XIV. 2014. május m 23. MAGYOTT PV Mcs Dr. Stankovics Lívia & Bagladi Zsófia Farmakovigilancia MIÉRT JELENTSÜNK? DHPC Egészségügyi szakembereknek szóló fontos Gyógyszerbiztonsági információról szóló

Részletesebben

Pikkelysömör az egész szervezet gyulladásos betegsége?!

Pikkelysömör az egész szervezet gyulladásos betegsége?! Pikkelysömör az egész szervezet gyulladásos betegsége?! A pikkelysömörről A pikkelysömör, orvosi nevén psoriasis (ejtsd: pszoriázis) öröklött hajlamon alapuló, idült, nem fertőző, elsősorban bőrtünetekben

Részletesebben

LIQUORVIZSGÁLAT. A lumbálpunkció helye a klinikai neurodiagnosztikában. Tantermi előadás V.évf. 2014. szeptember 24. Bors László Neurológiai Klinika

LIQUORVIZSGÁLAT. A lumbálpunkció helye a klinikai neurodiagnosztikában. Tantermi előadás V.évf. 2014. szeptember 24. Bors László Neurológiai Klinika LIQUORVIZSGÁLAT A lumbálpunkció helye a klinikai neurodiagnosztikában Tantermi előadás V.évf. 2014. szeptember 24. Bors László Neurológiai Klinika Összefoglalás 1. A liquor termelődése, keringése, felszívódása

Részletesebben

TÁMOP-6.1.2-11/3-2012-0001

TÁMOP-6.1.2-11/3-2012-0001 TÁMOP-6.1.2-11/3-2012-0001 EFI kialakítása a Rétsági Kistérségben a Előzmények A magyar lakosság egészségi állapota nem tükrözi az egészségügy fejlettségét A magyar gazdaság fejlettsége nem indokolja a

Részletesebben

Kinek javasolt a genetikai tanácsadás?

Kinek javasolt a genetikai tanácsadás? Kinek javasolt a genetikai tanácsadás? Az elmúlt években gyakori jelenség, hogy a házaspárok minden ok nélkül veszik igénybe a genetikai tanácsadást, mindössze a biztonságos családtervezés miatt. Ezekben

Részletesebben

Citopeniák. Vérszegénységek Neutropéniák Trombocitopeniák

Citopeniák. Vérszegénységek Neutropéniák Trombocitopeniák Citopeniák Vérszegénységek Neutropéniák Trombocitopeniák Anémia okai Fokozott pusztulás-vvt élettartam csökkenés (

Részletesebben

Jelentés a munkavállalói létszámról. részállású:

Jelentés a munkavállalói létszámról. részállású: Jelentés a munkavállalói létszámról Foglalkozás-egészségügyi szolgálat neve: címe: orvosok száma: ápolók száma: alkalmazott egyéb személyek száma: Osztály A B C D főállású: részállású: Jelenleg ellátott

Részletesebben

Quartett-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére

Quartett-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére www.fetalmedicine.hu Quartett-teszt a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére Komplex megoldások a Down-kór szûrésében A szûrôvizsgálatot

Részletesebben

Diploma: I.sz. Szechenov Orvostudományi Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Moszkva 1974

Diploma: I.sz. Szechenov Orvostudományi Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Moszkva 1974 Pályakép Dr. Herczegfalvi Ágnes Ph.D. Diploma: I.sz. Szechenov Orvostudományi Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Moszkva 1974 Szakképesítések: csecsemő és gyermekgyógyászat, felnőtt neurológia és gyermekneurológia.

Részletesebben

III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus

III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus A blepharospasmus jellemzője a szemrést záró izomzat (m. orbicularis oculi) tartós vagy intermittáló, kétoldali akaratlan kontrakciója.

Részletesebben

Opponensi vélemény Lakos András Kullancs által terjesztett fertőzések; Lyme. Borreliosis, kullancsencephalitis, TIBOLA című MTA doktori értekezéséről.

Opponensi vélemény Lakos András Kullancs által terjesztett fertőzések; Lyme. Borreliosis, kullancsencephalitis, TIBOLA című MTA doktori értekezéséről. Opponensi vélemény Lakos András Kullancs által terjesztett fertőzések; Lyme Borreliosis, kullancsencephalitis, TIBOLA című MTA doktori értekezéséről. Az összességében 162 oldal terjedelmű, 99 ábrát, 7

Részletesebben

Kéz- és lábápoló, műkörömépítő. 31 815 01 0000 00 00 Kéz- és lábápoló, műkörömépítő 2/43

Kéz- és lábápoló, műkörömépítő. 31 815 01 0000 00 00 Kéz- és lábápoló, műkörömépítő 2/43 A /07 (II. 27.) SzMM rendelettel módosított 1/06 (II. 17.) OM rendelet Országos Képzési Jegyzékről és az Országos Képzési Jegyzékbe történő felvétel és törlés eljárási rendjéről alapján. Szakképesítés,

Részletesebben

TÁJÉKOZTATÓ ÁRLISTA MŰTÉTI CSOMAGOK TÉRÍTÉSI DIJAI

TÁJÉKOZTATÓ ÁRLISTA MŰTÉTI CSOMAGOK TÉRÍTÉSI DIJAI TÁJÉKOZTATÓ ÁRLISTA MŰTÉTI BEAVATKOZÁST IGÉNYLŐ, ILLETVE MŰTÉTI BEAVATKOZÁST NEM IGÉNYLŐ MEGBETEGEDÉSEK FEKVŐBETEG ELLÁTÁSBAN VÉGZETT KEZELÉSÉNEK, TOVÁBBÁ A JÁRÓBETEGELLÁTÁS KERETÉBEN VÉGZETT VIZSGÁLATOK,

Részletesebben

4. - A szakorvosi és egyéb ellátások térítési díjai

4. - A szakorvosi és egyéb ellátások térítési díjai 4. - A szakorvosi és egyéb ellátások térítési díjai 4. számú melléklet Az üzleti alapon nyújtott egészségügyi szolgáltatások esetében külön szerződés alapján kedvezőbb díjazás is kiköthető. Kontroll vizsgálat

Részletesebben

Szerkesztette: dr Lázár Sarnyai Nóra

Szerkesztette: dr Lázár Sarnyai Nóra Szerkesztette: dr Lázár Sarnyai Nóra A cukorbetegség (diabetes mellitus) a szénhidrátanyagcsere zavara, amely a vérben, illetve a testnedvekben megemelkedett cukorszinttel és kóros anyagcseretermékekkel

Részletesebben

GNTP. Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport. Kérdőív Értékelő Összefoglalás

GNTP. Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport. Kérdőív Értékelő Összefoglalás GNTP Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport Kérdőív Értékelő Összefoglalás Választ adott: 44 fő A válaszok megoszlása a válaszolók munkahelye szerint Személyre szabott orvoslás fogalma Kérdőív meghatározása:

Részletesebben

Immunológia I. 2. előadás. Kacskovics Imre (imre.kacskovics@ttk.elte.hu)

Immunológia I. 2. előadás. Kacskovics Imre (imre.kacskovics@ttk.elte.hu) Immunológia I. 2. előadás Kacskovics Imre (imre.kacskovics@ttk.elte.hu) Az immunválasz kialakulása A veleszületett és az adaptív immunválasz összefonódása A veleszületett immunválasz mechanizmusai A veleszületett

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

Súlyos infekciók differenciálása a rendelőben. Dr. Fekete Ferenc Heim Pál Gyermekkórház Madarász utcai Gyermekkórháza

Súlyos infekciók differenciálása a rendelőben. Dr. Fekete Ferenc Heim Pál Gyermekkórház Madarász utcai Gyermekkórháza Súlyos infekciók differenciálása a rendelőben Dr. Fekete Ferenc Heim Pál Gyermekkórház Madarász utcai Gyermekkórháza Miért probléma a lázas gyermek a rendelőben? nem beteg - súlyos beteg otthon ellátható

Részletesebben

Veleszületett szívbetegség az élveszületettek kb. 8 -énél fordul elő.

Veleszületett szívbetegség az élveszületettek kb. 8 -énél fordul elő. A congenitalis vitiumok Veleszületett szívbetegség az élveszületettek kb. 8 -énél fordul elő. Kialakulásukban örökletes tulajdonságok és környezeti tényezők játszhatnak szerepet. terhesség alatti fertőzések,

Részletesebben

Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek

Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek Dr Élő György Miért szükséges ismeretek ezek? Tudni kell a funkció károsodás okát, ismerni a beteg általános állapotát, hogy testi, szellemi és lelki állapotának

Részletesebben

Anamnézis, fizikális vizsgálat májbetegségekben

Anamnézis, fizikális vizsgálat májbetegségekben Anamnézis, fizikális vizsgálat májbetegségekben Dr. Vincze Áron egyetemi docens PTE KK I.sz. BelgyógyászaA Klinika Hepatológia szakvizsga- előkészítő tanfolyam, Balatonfüred 2011. március 8-10. Májbetegségek

Részletesebben

Veleszületett rendellenességek. Szônyi László. 29. fejezet

Veleszületett rendellenességek. Szônyi László. 29. fejezet Veleszületett rendellenességek Szônyi László 29. fejezet A veleszületett rendellenességek típusai A veleszületett rendellenességek (VR) bármely életkorban jelentkezhetnek, de leggyakrabban újszülött korban

Részletesebben

Vizsgálataink. EKG (Elektrokardiogramm) A míg az lész, a mi vagy. (Goethe)

Vizsgálataink. EKG (Elektrokardiogramm) A míg az lész, a mi vagy. (Goethe) Kardiológiai Szakrendelés Dr. Füsi Gabriella Kardiológus Főorvos Élni való minden élet, Csak magadhoz hű maradj. Veszteség nem érhet téged, A míg az lész, a mi vagy. (Goethe) Vizsgálataink EKG (Elektrokardiogramm)

Részletesebben

Kromoszóma transzlokációk

Kromoszóma transzlokációk 16 Kromoszóma transzlokációk A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási

Részletesebben

Intrauterin magzati infectiók. Dr. Timmermann Gábor

Intrauterin magzati infectiók. Dr. Timmermann Gábor Intrauterin magzati infectiók Dr. Timmermann Gábor Definíció Az amnionűr fertőzése a magzat és/vagy az endometrium érintettségével Iu. infectiók jelentősége Vetéléshez, koraszüléshez vezethetnek Fejlődési

Részletesebben

Egészségnevelés. Budapest, Sümeginé Hamvas Enikő

Egészségnevelés. Budapest, Sümeginé Hamvas Enikő Egészségnevelés Budapest, Sümeginé Hamvas Enikő A kisgyermek fejlődésének adatai Súlyfejlődés: - Születési súly: átlagosan 2500-3500g - 1. hó: 300g/hó - 2-6. hó: 600g/hó - 7-12. hó: 500g/hó - Ideális súly

Részletesebben

MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ

MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ páciens neve címe TAJ száma kezelőorvos neve, ha a páciens választott orvost Szüless nálunk! Otthonos és biztonságos! A MAI NAPON MEGRENDELEM A RÓBERT

Részletesebben

Gyermekkori endokrin riumi diagnosztikája

Gyermekkori endokrin riumi diagnosztikája Gyermekkori endokrin betegségek gek laboratóriumi riumi diagnosztikája Dr.Sz Szőts PéterP Tibor Ph.D..D., c. egyetemi docens. Erzsébet KórhK rház z Gyermekosztály, Hódmezıvásárhely Veleszületett letett

Részletesebben

Gerincoperáltak és degeneratív gerincbántalomban szenvedők rehabilitációjának nehézségei

Gerincoperáltak és degeneratív gerincbántalomban szenvedők rehabilitációjának nehézségei Gerincoperáltak és degeneratív gerincbántalomban szenvedők rehabilitációjának nehézségei Soproni Rehabilitációs Gyógyintézet Neurorehabilitációs Osztály Dr.Hajnalka Imre Sztupa Márta Dr.Mód Gabriella Osztályos

Részletesebben

Az MPS kezelési és követési protokollok változásai. Dr. Varga Norbert Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Az MPS kezelési és követési protokollok változásai. Dr. Varga Norbert Toxikológia és Anyagcsere Osztály Az MPS kezelési és követési protokollok változásai Dr. Varga Norbert Toxikológia és Anyagcsere Osztály MPS-k MPS I MPS II MPS III MPS IV MPS VI MPS VII MPS IX Hurler-Scheie Hunter Sanfilippo Morquio Maroteaux

Részletesebben

A szív- és érrendszeri megbetegedések

A szív- és érrendszeri megbetegedések A szív- és érrendszeri megbetegedések A szív- és érrendszeri betegségek mind a megbetegedések számát, mind a halálozást tekintve vezető helyet foglalnak el a fejlett ipari országokbanköztük hazánkban is.

Részletesebben

Endokrin betegségek diagnosztikájának alapjai. Dr. Rácz Károly Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika

Endokrin betegségek diagnosztikájának alapjai. Dr. Rácz Károly Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Endokrin betegségek diagnosztikájának alapjai Dr. Rácz Károly Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Diagnosztika alapjai - vázlat Endokrin betegség gyanúját felveti: Kórelőzmény - autoanamnézis,

Részletesebben

Mi történik a genetikai laboratóriumban?

Mi történik a genetikai laboratóriumban? 12 Mi történik a genetikai laboratóriumban? A brossúra elkészítéséhez segítséget nyújtottak: Dr Ian M Frayling, Orvosi Genetikai Intézet (Institute of Medical Genetics), Walesi Egyetemi Klinika (University

Részletesebben

DR. SZIGETI ÉVA BESZÁMOLÓJA A PRAXISÁHOZ TARTOZÓ PÁCIENSEK EGÉSZSÉGÜGYI ÁLLAPOTÁRÓL

DR. SZIGETI ÉVA BESZÁMOLÓJA A PRAXISÁHOZ TARTOZÓ PÁCIENSEK EGÉSZSÉGÜGYI ÁLLAPOTÁRÓL DR. SZIGETI ÉVA BESZÁMOLÓJA A PRAXISÁHOZ TARTOZÓ PÁCIENSEK EGÉSZSÉGÜGYI ÁLLAPOTÁRÓL Tisztelt Polgármester Úr! Tisztelt Képviselő testület! 7 éve látom el a gyermekorvosi praxist Nyúlon. A gyermekek egészségügyi

Részletesebben

Roma terhesek gondozásának speciális szempontjai

Roma terhesek gondozásának speciális szempontjai Roma terhesek gondozásának speciális szempontjai Dr. Timmermann Gábor Forrás: Dr. Papp- Dr. Rigó: A várandós nő gondozása Miért kell külön foglalkoznunk ezzel a kérdéssel? Rasszizmusból? Nem, hanem mert

Részletesebben

40,0 mg aciklovir 1 ml szuszpenzióban (200,0 mg aciklovir 5 ml 1 adag szuszpenzióban).

40,0 mg aciklovir 1 ml szuszpenzióban (200,0 mg aciklovir 5 ml 1 adag szuszpenzióban). 1. A GYÓGYSZER NEVE Zovirax 40 mg/ml belsőleges szuszpenzió 2. MINŐSÉGI ÉS MENNYISÉGI ÖSSZETÉTEL 40,0 mg aciklovir 1 ml szuszpenzióban (200,0 mg aciklovir 5 ml 1 adag szuszpenzióban). Ismert hatású segédanyagok:

Részletesebben

Ügyfél-tájékoztató és különös feltételek

Ügyfél-tájékoztató és különös feltételek Ügyfél-tájékoztató és különös feltételek VédőHáló csoportos, kritikus betegségekre szóló, szolgáltatást finanszírozó biztosítás (termékkód: 15041) Nyomtatványszám: F 150410 01 1411 Jelen feltételek hatályba

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt mus által támogatott projekt BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Kedves Betegeink! A daganatokról

Részletesebben

ÁNTSZ Országos Gyermekegészségügyi Intézet. Meghívó

ÁNTSZ Országos Gyermekegészségügyi Intézet. Meghívó Meghívó Engedje meg, hogy figyelmébe ajánljuk 2010. június 10-11-én megrendezésre kerülő konferenciánkat, melynek címe: Konferencia a Perikoncepcionális Egészségről és a Veleszületett Rendellenességek

Részletesebben

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak 21-es triszómia: Mi az a Down kór Down-kór gyakorisága: 0,13% Anya életkora (év) 20 25 30 35 40 45 49 Down-kór

Részletesebben

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése MALDI-TOF MS módszerrel Pappné Ábrók Marianna, Arcson Ágnes, Urbán Edit, Deák Judit Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Klinikai Mikrobiológiai

Részletesebben