- PDF Free Download

Méret: px

Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download ""

Hunor Mészáros
8 évvel ezelőtt
Látták:

1 Hat terhes isotretinoinkezelésének értékelése MSzNUT Pécs 2011 TIMMERMANN Gábor*, KONDÉR Béla**, GIDAI JÁNOS*, CZEIZEL Endre*** *SE. II. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika **Jávorszky Ödön Kórház Vác *** Bolgárkerék utcai Genetikai és Családtervezési Tanácsadó

2 Nil nocere! Ne árts!

3 Fejlődési rendellenességek okai Ismeretlen eredet vagy multifaktoriális iáli ok 60 % Génmutáció 20% Kromoszóma rendellenesség 5-7 % Exogén okok 5-10 % Gyógyszer (pl. antiepilepticumok) 1-2 % Kemikáliák (pl. aromás vegyületek) 2 % Sugárzás 1-2 % Fertőzés (pl. CMV) 2-3% Anyai anyagcsere betegség (pl. DM, MTHFR) 1-2 %

Gyógyszer (pl. antiepilepticumok) 1-2 % Kemikáliák (pl.

4 Exogén tényezők magzati hatásának törvényszerűségei Target-hatás Szenzibilis fázis (organogenesis) g Dózis/felezési idő - hatásidő Ágens Genotípus- epigenetika pg Befolyásoló tényezők kombinációi Specifikusság!

Dózis/felezési idő - hatásidő Ágens Genotípus-

5 Orvosi javallatra végezett abortuszok Magyarországon Évente kb orvosi indikációjú terhességmegszakítást végeznek Mo-on, on, melyek száma évről évre növekszik 50%-ban prenatálisan felismert rendellenesség miatt, a többi magas teratológiai kockázat vagy anyai javallat alapján Teratológiai tanácsadáson a javasolt terhességmegszakítást általában elfogadják! Egy terhességmegszakítás 15%-kal csökkenti a következő terhesség sikerének az esélyét

prenatálisan felismert rendellenesség miatt, a többi magas teratológiai kockázat vagy anyai javallat alapján

6 Isotretinoin (Roaccutan, Accutan -10 mg, 20 mg) 13- cisz-retinoin (A-vitamin sav)

7 Alkalmazása: bőrgyógyászat: pl. Acne cystica, acne conglobata esetén kemoterapeutikum: pl. agyi és pancreas cc. esetén Hatása: gátolja a sejtosztódást fokozza az elszarusodást csökkenti a faggyúmirigyek aktivitását

9 Isotretinoin teratogén hatása Kb. 1 millió fertilis korú nő használ világszerte valamilyen isotretinoin tartalmú készítményt Terhesség előtt hosszútávon szedve kumulálódik a szervezetben (zsírban, májban) Terhesség hete között szedve 30 %-ban okoz vetélést, 23 %-ban valamilyen fejlődési rendellenességet Genetikai tanácsadáson 100 %-ban a terhesség megszakítását tanácsolják a hatályos protokoll szerint (évente kb eset) Isotretinoin teratogén hatásának kivédése: methionin, folsav

szedve kumulálódik a szervezetben (zsírban, májban) Terhesség 4.-10.

10 Isotretinoin okozta rendellenességek és ultrahang szűrési lehetőségei Koponya alaki rendellenességei: háromszög alakú koponya Ventriculomegalia, hydrocephalus Arc dysmorphismus, ajak- és szájpad hasadék Fül rendellenesség: anotia, microtia, hallójárat agenesia-süketség A szív conotruncalis rendellenességei

hydrocephalus Arc dysmorphismus, ajak- és szájpad hasadék Fül

19 Multiplanar mód felszíni mód Minimum mód Fordított- inverz mód Multiplanar mód Üveg-test Mód Color/Power Üveg-test Mód

20 Teratológiai kockázat konkretizálása isotretinont szedett terhesekben 2000 és 2010 között 10 terhes jelentkezett a Bolgárkerék utcai Magzati Diagnosztikai Központban a Genetikai és Családtervezési Tanácsadáson, aki fogamzás körül, vagy a terhesség kezdetén isotretinont szedett Mindegyiküknek előzőleg terhességmegszakítást javasoltak teratológiai tanácsadáson

és Családtervezési Tanácsadáson, aki fogamzás körül, vagy a terhesség kezdetén

21 Alapos felvilágosítás történt a kockázatokról és a terhesség megtartásának lehetőségeiről: 25% vs 75% 10 terhesből 4 a terhesség megszakítását választotta Jogi nyilatkozatok aláírása 6 terhes követése: A 24. hétig 2 hetente, utána 4 hetente alapos, nagy felbontású (GE E8) UH vizsgálat, különös tekintettel az ismert UH markerekre hét között magzati echocardiográfia Visszajelentés a születésről Születés utáni fejlődésneurológiai vizsgálat

23 Teratogén és genetikai kockázat UH konkretizálásának k á k további lehetséges modelljei Teratogén ágens Ágensspecifikus fejlődési rendellenességek, szekvenciák Gyógyszerek: pl. Antiepileptikumok Spina bifida, anencephalia Intrauterin fertőzések pl. Rubeola, varicella Teratogén körülmények: pl. Diabetes mellitus Autoszómális domináns gén hordozása Autoszómális recesszív gén hordozása Cardialis defektus, microphthalmia, microce-phalia Cardiális defektusok, végtagi rendellenességek Pl. Split hand/foot syndrome, tibia agenesia, Holt-Oram syndroma Pl. Polycystás vese

24 Konklúzió Ne adjunk feleslegesen gyógyszereket! Bizonyítottan teratogén gyógyszer szedése mellett hívjuk fel a figyelmet a fogamzásgátlásra! Terhesség megállapításakor kérdezzünk rá a gyógyszerszedésre! Az EU-ban leggyakrabban használt kb hatóanyag közül csak kb. 41 okoz bizonyítottan magzati teratogén hatást! A legtöbb gyógyszerre a gyógyszergyárak csak önvédelemből tűntetik fel a fejlődési rendellenességet okozó hatást! Gondolkodjunk mielőtt a terhesség megszakítását javasoljuk! Ha lehetséges, próbáljunk meggyőződni az embryo-magzat állapotáról az ítélet kimondása előtt! Nil nocere!

25 Köszönöm a figyelmet!

Hasonló dokumentumok

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon