Belgyógyászati betegségek
|
|
- Rezső Faragó
- 8 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 Belgyógyászati betegségek Monogénes betegségek klinikai manifesztációja Dr. Igaz Péter egy. docens, az MTA doktora SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
2 A főbb belgyógyászati jelentőségű monogénes betegségek csoportjai Onkológia öröklődő daganatszindrómák, daganatos betegségek Immunológia immundeficienciák Endokrinológia hormonok és receptorok mutációi, enzimdefektusok Anyagcsere betegségek Érrendszeri betegségek pl. monogénes hypertonia Nephrologiai kórképek, transzportzavarok STB. kb monogénes betegség
3 Monogénes daganatszindrómák
4 A multiplex endokrin neoplasia 1-es típusa (MEN1) 1: Hyperparathyreosis (90-100%) Duodenopancreaticus daganatok (30-80%) Gastrinoma (40%), Insulinoma (10%), Hormonálisan inaktív daganatok (PP, 20%), glukagonoma, VIPoma (<2%) Hypophysis adenoma (15-50%) prolactinoma (20%), GH + PRL, GH (5%) ACTH (2%), TSH (rare) Carcinoid daganatok (Thymus, Bronchus) <10% Mellékvesekéreg daganatok (25-40%) Lipoma, Angiofibroma, Ependymoma, Meningeoma
5 MEN1: Góliát betegsége? Hypophysis macroadenoma (GH) HPT Gigantismus Látótérkiesés Osteoporosis
6 MEN1-szindróma Autoszomális dominánsan öröklődő vagy sporadikus. Felelős gén: MEN1 gén, terméke a menin, egy tumor szupresszor gén. 10 exon Több mint 400 leírt inaktiváló mutáció, jelentős részük a protein működését alapvetően megzavaró nonsense ill. frameshift mutáció. Nincsenek mutációs hotspotok. Nem ismert egyértelmű genofenotípus korreláció. A MEN1 esetek %-ában nem mutatható ki mutáció.
7 MEN1 mutáció pozitív egyénekben javasolt szűrővizsgálatok Tumor Szűrés kezdete HPT 8 év Ca, PTH Biokémiai tesztek évente 3 évente képalkotó vizsgálatok gastrinoma 20 év Gastrin insulinoma 5 év Glu, inzulin Egyéb end. pancr. tumor 20 év Tüneteknek megfelelő hormon hypophysis 5 év Prolaktin, GH MRI carcinoid 20 év CT CT v. MRI
8 A phaeochromocytoma genetikai háttere A sporadikusan felismert phaeochromocytomák %-a csírasejtes mutációk talaján kialakult öröklődő daganatszindrómák keretében fejlődik ki. Phaeochromocytomára hajlamosító betegségek: Multiplex Endokrin Neoplasia 2-es típusa Von Hippel Lindau szindróma Neurofibromatosis 1-es típusa Öröklődő paraganglioma szindrómák (PGL1-4) Új gének pl. TMEM127, Max
9 MEN2 (Prevalencia: 1: 30000) MEN2A (Sipple szindróma) Medulláris pajzsmirigyrák (MTC) 90-95% Pheo 40-50% HPT 20-30% MEN2B (Gorlin szindróma) MTC 100%, Pheo 50% marfanoid fenotípus, muszkuloszkeletális eltérések, mukozális neurinomák, intestinális ganglioneuromatosis, cornealis idegek hypertrophiája FMTC (familiáris MTC) MTC ~100% Autoszomális domináns öröklődés, RET-protoonkogén mutációk
10 Autoszomális dominánsan öröklődő vagy sporadikus. RET (Rearranged during Transfection) protoonkogén aktiváló mutációi. 21 exon A MEN2 genetikája Mutációs hotspotok (11-s és 10-s exon) Leggyakrabban érintett kodon: 634 (Cys). Többségük missense mutáció. Erős geno-fenotípus korrelációk.
11 A RET protoonkogén mutációk mechanizmus alapján megkülönböztethető három fő csoportja 1. extracelluláris ciszteineket érintő mutációk, melyek a receptor ligandtól független dimerizációját eredményezik (MEN2A és FMTC) 2. nem cisztein mutációk, a szubsztrátspecificitást, vagy az ATP-kötést befolyásolhatják (FMTC és MEN2A) 3. a katalitikus domén mutációi, melyek közvetlenül az enzimaktivitást módosítják MEN2B (918-s kodon > esetek 95%-a)
12 Cys634Tyr mutáció egy magyar MEN2A családban Pheo 40 évesen + MTC 42 évesen MTC 25 éves korban 34 évesen pheo bilat. Beteg Egészséges Igaz és mtsai, Orvosi Hetilap, 1999
13 Magyar MEN2A család 10-s exon mutációval Cys609Ser 50 évesen pheo miatt op., néhány hónap múlva MTC Miatt thyreoidectomia, exitus leth: met. pheo Index: 48 évesen pheo miatt op. kalcitonin>780 pg/ml (norm. <11.5), MTC, totális thyreoidectomia 14 évesen, 609-s kodon Mutáció profilaktikus thyreoidectomia pheo neg. Igaz és mtsai, JCEM, 2002, 87, 2994.
14 Kontrasztos CT Kétoldali phaeochromocytoma RET Cys611Tyr mutáció 46é nő Natív CT MIBG
15
16 A MEN2 genetikai szűrésének jelentősége A betegség igazolása vagy kizárása. Igazolt mutáció hiányában a klinikai szűrővizsgálatok feleslegesek. Genotípus-fenotípus korrelációk: Mikor végzendő a profilaktikus thyreoidectomia? Mikor indítsuk a klinikai szűrővizsgálatokat?
17 Geno-fenotípus korrelációk MEN2-ben medulláris pajzsmirigyrák (MTC) Az MTC agresszivitása a mutációk típusával összefügg. 3. osztály a legagresszívabb mutációk: MEN2B (918, 922 és 883 kodonok), MTC már 6 hónapos gyermekben. 2. osztály 611, 618, 620 és 634 kodonok (MEN2A), kevésbé agresszív. 1. osztály 609, 768, 790, 791, 804 és 891 kodonok (MEN2A és FMTC), legkevésbé agresszívek.
18 A profilaktikus thyreoidectomia elvégzésének időpontja 3. osztály 6 hónap, talán az 1. hónapban 2. osztály 5 éves korban 1. osztály -? 5 és 10 éves kor között Rendszeres pentagasztrin teszt, és az első abnormális teszt eredményét követően műtét.
19 A VHL klinikai formái. Prevalencia: 1:36000 VHL1: vesecysták és carcinoma, retinális és kp. idegr. haemangioblastomák, pancreas tumorok és cysták, epidydimis cystadenomák. VHL2A: kp. idegr. haemangioblastomák, phaeo, epidydimis cystadenomák. VHL2B: vesecysták és carcinoma, retinális és kp. idegr. haemangioblastomák, pancreas tumorok és cysták, phaeo, epidydimis cystadenomák. VHL2C: phaeo egyedül.
20 A VHL-szindróma genetikája Autoszomális dominánsan öröklődő (80%) ill. sporadikus (de novo) formák (20%). Tumor-szupresszor VHL gén inaktiváló mutációi. 3 nagyméretű exon Nagyszámú mutáció (>300 ismert) szinte valamennyi exonban Korlátozott geno-fenotípus korreláció. A sporadikus formák egy részében mozaicizmus miatt a mutáció a perifériás vér analízisével nem mutatható ki.
21 Phaeochromocytoma VHL-ben - A VHL-szindróma 2-es típusában jellemző a phaeochromocytoma előfordulása. - A VHL-szindrómában szenvedők kb %-ában alakul ki phaeochromocytoma. - Felismerés általában 20 éves kor körül, azonban gyakran tünetmentes. - Gyakran kétoldali (VHL2C) - 85 %-ban mellékvese lokalizációjú. - Korlátozott geno-fenotípus korrelációk, de a 161-es és 167-es kodonok esetén a phaeo és a neuroendokrin daganatok kockázata nagyobb.
22 Phaeochromocytoma VHL-ben - A VHL-phaeochromocytomák jellemzően csak noradrenalint termelnek. Hiányzik a feniletanolamin-n-metiltranszferáz expresszió. - Az adrenalintermelő phaeo-k (pl. MEN2) szubjektív panaszai súlyosabbak, mint a VHL phaeok esetén: palpitáció, tremor, hyperglycaemia, paroxysmalis hypertensio. - Malignitása ritka.
23 A neurofibromatosis 1-es típusa A leggyakoribb öröklődő daganatszindróma (prevalencia: 1:4.500). Autoszomális domináns öröklődés. Bőreltérések (café-au-lait foltok), neurofibromák. Számos különböző daganat. Phaeochromocytoma kb. 5 %-ban. Neurofibromin gén mutációi (60 exonból álló óriásgén). Diagnózisa klinikai.
24 Az öröklődő paraganglioma szindrómák Gyakori extraadrenalis phaeochromocytomák. Döntően noradrenalin termelés. 4 formájuk ismert: PGL-1 SDHD mutációk PGL-2 SDHAF2/SDH5 mutációk PGL-3 SDHC mutációk PGL-4 SDHB mutációk
25 PGL-1 SDHD mutációk Fej-nyak paragangliomák (glomustumorok) előfordulása jellemző. Legjellemzőbb a glomus caroticum daganatok előfordulása. A betegek kb. 25 %-ában alakul ki mellékvese lokalizációjú phaeochromocytoma.
26 A PGL-1 szindróma öröklődése különleges: anyai imprinting
27 A PGL-4 szindróma - SDHB Gyakori malignus paragangliomák/phaeochromocyto mák. A betegek harmadánál fej/nyak paragangliomák. Rosszindulatú daganatok a betegek harmadában fordulnak elő. Autoszomális domináns öröklődés.
28 Milyen esetben végezzünk genetikai vizsgálatot phaeo esetében? 1. lehetőség: mindenkinél Érvek: a.) tumor syndroma lehetősége más tumorokra hajlamosíthat b.) mutáció pozitív esetekben a recidiva valószínűbb, követés lehetősége. 2. racionálisabb lehetőség: 50 évesnél fiatalabb beteg, különösen gyermekek esetében. Emellett bilaterális tumor, multifokális extraadrenális folyamat, egyéb tumorok társulása is indikálja a genetikai vizsgálatot.
29 A phaeochromocytomák patogenezisében szereplő fő mechanizmusok a funkcionális genomikai vizsgálatok alapján. A. VHL SDHD SDHB B. NF1 RET succinát RAS HIF1a tumornövekedés angiogenezis Zavar az apoptosis folyamataiban (junb?)
30 Igaz P, College de France, 2008
31 Enzimeltérések
32 21-hidroxiláz (CYP21) mutációi A congenitális adrenális hyperplasia (CAH) leggyakoribb oka. Sóvesztő súlyos forma Egyszerű virilizáló forma Atípusos, late onset formák Autoszomális recesszív öröklődésű. 10 exon. Inaktiváló mutációk. MHCIII-ban CYP21 (CYP21B) és egy homológ pseudogén (CYP21P v. CYP21A) A mutációk többsége génkonverzió, deléció, kisebb részben pontmutáció.
33 Glukokortikoiddal gyógyítható hyperaldosteronimus GRA (glucocorticoid remediable aldosteronism). Primer aldosteronismusra jellemző laboratóriumi eltérések: hypokalaemia, emelkedett aldoszteron, csökkent renin szint. Az endogén ACTH-elválasztás gátlásával, dexamethason adásával a betegség kezelhető. Öröklődő autosomális domináns kórkép. Ritka betegség, de egyes szerzők javasolják a primer hyperaldosteronismusban szenvedők rutinszerű genetikai vizsgálatát.
34 A GRA genetikai háttere A kortizol bioszintézis utolsó lépését katalizáló 11β-hidroxiláz 1 és az aldoszteron bioszintézis utolsó lépését katalizáló 11β-hidroxiláz 2 (aldoszteron szintáz) génjei (CYP11B1 és CYP11B2) igen hasonlóak és közel helyezkednek el egymáshoz. Egyenlőtlen crossing over következtében a CYP11B1 promotere a CYP11B2 kódoló része mellé kerül, miáltal az aldoszteronszintáz az ACTH szabályozása alá kerül. Kiméra gén képződik.
35 A glukokortikoiddal szupprimálható hyperaldosteronismus molekuláris-genetikai háttere. promoter CYP11B1 promoter CYP11B2 promoter CYP11B2 ACTH Aldoszteron szintáz
36 Long PCR a CYP11B1CYP11B2 fúziós gén kimutatására A: poz. kontroll B: norm. egyedek
37 Látszólagos mineralokortikoid túlsúly (AME, Apparent Mineralocorticoid Excess) Autoszomális recesszív öröklődésű kórkép. Primer aldosteronismusra jellemző laboratóriumi eltérések: szupprimált renin, hypokalaemia, metabolikus alkalosis. Gyermek vagy fiatal felnőttkorban kezdődik. A kortizolt kortizonná inaktiváló, mineralokortikoid receptor védő HSD11B2 gén mutációi. A vizeletben mind a kortizol/kortizon koncentrációk aránya, mind a kortizol metabolitok/kortizon metabolitok koncentrációjának aránya (tetrahidrokortizol + allotetrahidrokortizol/tetrahidrokortizon) növekszik. Intrauterin növekedési zavar társul. A HSD11B2 exogén gátlószerei is hasonló fenotípust okoznak (licorice glcyrrhizinsav).
38 Autoimmun poliendokrin szindróma 1-es típusa
39 APS-1, (APECED, Autoimmune polyendocrinopathy- Candidiasis-ectodermal dystrophy) Chr. Candida infekció, autoimmun hypoparathyreosis, Addison-kór E háromból legalább kettő kell a dg.-hez. Monogénes, autoszomális, recesszív öröklődésű. AIRE (autoimmune regulator) gén mutációi. Ritka betegség, egyes népcsoportokban gyakoribb (pl. finnek (1/25.000), szardíniaiak (1/14.400), iráni zsidók (1/9.000).
40 Az APS-1 kinetikája Mukokután candidiasis röviddel születés után. Ectodermális dystrophia (körmök és fogzománc) autoimmunitással való kapcsolata nem tisztázott. Hypoparathyreosis ált.-ban az első öt évben jelenik meg, ez a leggyakoribb eltérés (80-90%). Mellékvesekéreg elégtelenség ált.-ban 4-12 év között jelenik meg, de leírták már 20 éves korban is. Minor jelenségek: ovarium (60%), testis (14%), hypophysis hypofunctio, autoimmun PM betegségek, vitiligo, hepatitis (18%), anaemia perniciosa (16%), DM (1A, ritka, bár a pancreas At-k gyakoriak).
41 AIRE mutációi esetén az autoreaktív T-sejtek túlélnek Funkcionáló AIRE Defektív AIRE Thymocyta Cortex MHC + autoantigén peptid Igaz és mtsai, Orvosi Hetilap, 2005 Apoptosis A sejt túlél Medulla medulláris epitheliális antigénprezentáló sejt
42 IPEX (immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked) Rendkívül ritka, elsősorban gyermekgyógyászati jelentőséggel bíró kórkép (másik neve XLAAD: X-linked autoimmunity-allergic dysregulation syndrome). Főbb jellemzői: korai életkorban jelentkező 1- es típusú DM, súlyos enteropathia, eczema, hemolitikus anaemia, thrombocytopenia, hypothyreosis. Legtöbbször már fiatal életkorban fatális kimenetelű. Monogénes betegség, az X-kromoszómán található FOXP3 gén mutációi okozzák. FOXP3 produktuma: scurfin, transzkripciós faktor.
43 A FOXP3 funkciója Scurfy egér (FOXP3 knockout): cachexia, bőreltérések, anaemia, thrombocytopenia, hypogonadismus, infekciók, diarrhoea, GI vérzés. A CD4 + CD8 - T-sejtek túlszaporodnak, több szervet infiltrálnak. A humán FOXP3 mutációk a scurfin struktúráját befolyásolták, a kritikus DNS-interakciókat zavarták meg. Úgy tűnik, hogy a FOXP3 elsődleges funkciója a CD4 + CD25 + regulátor T- sejtek fejlődésének szabályozása. A FOXP3 e sejtek specifikus markere.
44 Öregedésre jellemző fenotípussal járó humán genetikai betegségek Segmentális progeroid syndromák (több szervrendszer) Werner-syndroma (felnőtt progeria) Hutchinson-Gilford syndroma (gyermekkori progeria) Cockayne syndroma Ataxia teleangiectasia Bloom syndroma Myotoniás dystrophia Berardinelli-Seip syndroma (generalizált lipodystrophia) Unimodális progeroid syndromák (egy szerv) Familiáris Alzheimer Familiáris Parkinson
45 Werner-syndroma Normális fejlődés a pubertásig. Alacsonynövés, pubertáskori növekedésgyorsulás hiányzik. Bilaterális katarakta, bőreltérések: atrophiás, merev, sclerodermaszerű bőr, korai őszülés, subcután zsírszövet csökkenése, madárszerű arc, osteoporosis, hypogonadismus, arteriosclerosis, AMI, 2- es típusú DM. Fő halálok: infarctus myocardii, npl. Átlagos élethossz: év. A progeroid syndromák közül a leginkább utánozza a normális öregedési fenotípust. Autoszomális recesszív öröklésmenet.
46 Hutchinson-Gilford progeria Extrém ritka: incidencia=1/8 millió, a világon kb. 100 esetet írtak le, jelenleg kb. 40 él. Fenotípus: nagyfokú növekedési retardáció, jelentős szubkután zsírszövet csökkenés, madárszerű arc, kopaszság, progresszív arteriosclerosis. Nincs központi idegrendszeri érintettség. Egy év kb. egy évtizednyi normális öregedési fenotípusnak felel meg. Átlagos élettartam: 13 év, fő halálok: infarctus myocardii, atherosclerosis. Sporadikus autoszomális domináns, természetesen nem öröklődhet.
(McCune- Albright szindróma)
Genetika és genomika az endokrinológiában Dr. Igaz Péter PhD SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika Genetikailag meghatározott endokrin betegségek I. Monogénes öröklődésű kórképek: Multiplex endokrin neoplasia
RészletesebbenPhaeochromocytoma. Öröklődő endokrin daganatszindrómák.
Phaeochromocytoma. Öröklődő endokrin daganatszindrómák. Semmelweis Egyetem Kötelező Belgyógyászati Szintentartó Tanfolyam 2013. nov. 14-16. Dr. Igaz Péter MTA doktora Egyetemi docens Semmelweis Egyetem
RészletesebbenA fejezet felépítése
III./15.8. Endokrin daganatokra hajlamosító öröklődő daganatszindrómák, Multiplex endokrin neoplasia 2-es típusának esete. Igaz Péter, Tóth Miklós, Rácz Károly Ebben a tanulási egységben a multiplex endokrin
RészletesebbenMonogénes endokrin kórképek
Monogénes endokrin kórképek Dr. Patócs Attila, PhD Egyetemi docens Endokrinológiai Genetika Laboratórium, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika és SE Laboratóriumi Medicina Intézet MTA-SE Lendület
RészletesebbenIII./15.5. Malignus phaeochromocytoma
III./15.5. Malignus phaeochromocytoma Igaz Péter, Tóth Miklós, Rácz Károly Ebben a tanulási egységben a malignus phaeochromocytoma tüneteinek, diagnosztikájának valamint a kezelés lehetőségeinek az áttekintése
RészletesebbenÚj markerek a neuroendokrin daganatok laboratóriumi diagnosztikájában Patócs Attila
Új markerek a neuroendokrin daganatok laboratóriumi diagnosztikájában Patócs Attila Semmelweis Egyetem, Központi Izotóplaboratórium és MTA Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz.
RészletesebbenA mellékvese betegségeinek diagnosztikája
A mellékvese betegségeinek diagnosztikája A mellékvese A mellékvesekéreg Szteroid hormonokat szintetizál A mellékvesekéreg három rétegre osztható Zona glomerulosa mineralokortikoidok Zona fasciculata glukokortikoidok
RészletesebbenA neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása
A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.
RészletesebbenA kalcium- és foszfátforgalom zavarainak laboratóriumi vizsgálata
A kalcium- és foszfátforgalom zavarainak laboratóriumi vizsgálata Dr. Patócs Attila, PhD, DSc Laboratóriumi Medicina Intézet MTA-SE Lendület Örökletes Endokrin Daganatok Kutatócsoport Kálcium megoszlása
RészletesebbenPanhypopituitarismus. Dr. Szücs Nikolette. Semmelweis Egyetem, II. sz. Belklinika
Panhypopituitarismus Dr. Szücs Nikolette Semmelweis Egyetem, II. sz. Belklinika Hypopitutarismus A hypophysis elülső lebeny hormonjai közül egy, több vagy valamennyi hormon teljes vagy részleges hiánya,
RészletesebbenGénmutációk és polimorfizmusok vizsgálata mellékvese daganatokban
Génmutációk és polimorfizmusok vizsgálata mellékvese daganatokban Doktori (PhD) dolgozat Dr. Patócs Attila Témavezeto: Dr. Rácz Károly Semmelweis Egyetem ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika 2004. 1 TARTALOMJEGYZÉK
RészletesebbenECH Mellékvese incidentaloma guideline a legfontosabb szempontok. Dr. Kovács Gábor László Pest Megyei Flór Ferenc Kórház, Kistarcsa
Mellékvese incidentaloma guideline a legfontosabb szempontok Dr. Kovács Gábor László Pest Megyei Flór Ferenc Kórház, Kistarcsa I. Belgyógyászat Mellékvese incidentaloma terminológia Defininíció: nem
RészletesebbenA hypothalamus-hypophysisadrenális
A hypothalamus-hypophysisadrenális tengely kórállapotai Dr. Halász Zita egyetemi docens SE, I. sz. Gyermekklinika Kötelezı Gyermekgyógyászati SzintentartóTanf. 2012.11.23. Jerome Conn (1907-1994) Thomas
RészletesebbenDaganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok
Daganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok Genetikai változások Onkogének Tumorszuppresszor gének DNS hibajavító gének Telomer és telomeráz Epigenetikai változások DNS-metiláció Mikro-RNS
RészletesebbenMI ÁLLHAT A FEJFÁJÁS HÁTTERÉBEN? Dr. HégerJúlia, Dr. BeszterczánPéter, Dr. Deák Veronika, Dr. Szörényi Péter, Dr. Tátrai Ottó, Dr.
MI ÁLLHAT A FEJFÁJÁS HÁTTERÉBEN? Dr. HégerJúlia, Dr. BeszterczánPéter, Dr. Deák Veronika, Dr. Szörényi Péter, Dr. Tátrai Ottó, Dr. Varga Csaba ESET 46 ÉVES FÉRFI Kórelőzmény kezelt hypertonia kivizsgálás
RészletesebbenDoktori (Ph.D.) értekezés tézisei. dr. Klein Izabella 2000.
Egyes öröklôdô betegségek és rizikófaktorok molekuláris genetikai diagnosztikája Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei dr. Klein Izabella 2000. MTA Enzimológiai Intézet, Budapest Semmelweis Egyetem, Budapest,
RészletesebbenIntraoperatív és sürgıs endokrin vizsgálatok. Kıszegi Tamás Pécsi Tudományegyetem Laboratóriumi Medicina Intézet
Intraoperatív és sürgıs endokrin vizsgálatok Kıszegi Tamás Pécsi Tudományegyetem Laboratóriumi Medicina Intézet Sürgıs vizsgálatok elérhetısége Elvben minden vizsgálat lehet sürgıs! Non-stop elérhetıség
RészletesebbenMolekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
RészletesebbenDr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet
Molekuláris Medicina Mindenkinek Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika 2012. December 4. Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet Felosztás Neurofibromatózis I. (Recklinghausen
RészletesebbenA tananyag tanulási egységei I. Általános elméleti onkológia I/1. Jelátviteli utak szerepe a daganatok kialakulásában I/2.
A tananyag tanulási egységei I. Általános elméleti onkológia I/1. Jelátviteli utak szerepe a daganatok kialakulásában I/2. Vírusok szerepe a daganatok kialakulásában I/3. A környezet hatása a daganatok
RészletesebbenA genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
RészletesebbenHypophysis daganatok patológiája
Hypophysis daganatok patológiája Reiniger Lilla SEMMELWEIS EGYETEM I. PATOLÓGIAI ÉS KÍSÉRLETI RÁKKUTATÓ INTÉZET Klinikai Endokrinológia Fakultáció Budapest, 2017.10.11. reiniger.lilla@med.semmelweis-univ.hu
RészletesebbenAz orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi
RészletesebbenA CAH a kortizol bioszintézis autosomalis recessive formában öröklıdı betegség csoportja.
Index beteg Acne Kifejezett musculáris megjelenés Hirsutismus Mély hang Pubertás precox = a másodlagos nemi karakterek megjelenése (
RészletesebbenPhaeochromocytoma. Dr. Rácz Károly Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika
Phaeochromocytoma Dr. Rácz Károly Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Epidemiológia Prevalencia: hypertoniás betegek 0,01 0,3%-a autopszia: 1 pheo/2031 eset (Australia, 1991-1997) 1 pheo/2140
RészletesebbenMTA Doktori Értekezés. Endokrin daganatok és immun-neuroendokrin kölcsönhatások molekuláris, bioinformatikai és klinikai vizsgálata
MTA Doktori Értekezés Endokrin daganatok és immun-neuroendokrin kölcsönhatások molekuláris, bioinformatikai és klinikai vizsgálata Dr. Igaz Péter PhD Budapest 2011 Tartalomjegyzék Rövidítések jegyzéke
RészletesebbenNEUROCUTAN SZINDRÓMÁK
NEUROCUTAN SZINDRÓMÁK Heterogén betegségcsoport, amelyet a központi idegrendszer és a kültakaró eltérései jellemeznek. Többségük öröklődő természetű és a primitív ectoderma differenciálódásának zavarára
RészletesebbenImmunológia Alapjai. 13. előadás. Elsődleges T sejt érés és differenciálódás
Immunológia Alapjai 13. előadás Elsődleges T sejt érés és differenciálódás A T és B sejt receptor eltérő szerkezetű A T sejt receptor komplex felépítése + DOMÉNES SZERKEZET αβ ΤcR SP(CD4+ vagy CD8+) γδ
RészletesebbenBevezetés. A fejezet felépítése
II./3.8. fejezet: Szervátültetés kérdése daganatos betegségek esetén Langer Róbert, Végső Gyula, Horkay Ferenc, Fehérvári Imre A fejezet célja, hogy a hallgatók megismerkedjenek a szervátültetés és a daganatos
RészletesebbenDr. Tóth Miklós. Semmelweis Egyetem, ÁOK II. Belgyógyászati Klinika. Budapest
A laboratóriumi vizsgálatok szerepe a hypercalcaemiák differenciál-diagnosztikájában és a betegségek nyomonkövetésében Magyar Orvosi Laboratóriumi Szakdolgozók Egyesületének kongresszusa 2007. augusztus
RészletesebbenDiagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok
Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai
RészletesebbenAz endokrin rendszer laboratóriumi vizsgálata. Kőszegi Tamás PTE Laboratóriumi Medicina Intézet
Az endokrin rendszer laboratóriumi vizsgálata Kőszegi Tamás PTE Laboratóriumi Medicina Intézet Karmester molekulák szekréciós sajátságai Endokrin szabályoszás sémásan Hormonszekréciós ritmusok Fontosabb
RészletesebbenHYPOPHYSIS APOPLEXIA ACROMEGALIABAN - OKOK ÉS KÖVETKEZMÉNYEK. Dr. Mikolás Esztella Prof. Dr. Nagy Zsuzsanna PECH 2018 Siklós ECH 2018
HYPOPHYSIS APOPLEXIA ACROMEGALIABAN - OKOK ÉS KÖVETKEZMÉNYEK Dr. Mikolás Esztella Prof. Dr. Nagy Zsuzsanna P Siklós ESETBEMUTATÁS 54 éves nőbeteg 1998 forró göb miatt pajzsmirigyműtét 2012 recidív substernalis
RészletesebbenCANDIDA FERTŐZÉSSEL SZEMBENI IMMUNITÁS AZ I-ES TÍPUSÚ AUTOIMMUN POLIENDOKRIN SZINDRÓMÁS BETEGEKBEN
Egyetemi doktori (PhD) értekezés tézisei CANDIDA FERTŐZÉSSEL SZEMBENI IMMUNITÁS AZ I-ES TÍPUSÚ AUTOIMMUN POLIENDOKRIN SZINDRÓMÁS BETEGEKBEN Dr. Sarkadi Adrien Katalin Témavezető: Dr. Erdős Melinda DEBRECENI
RészletesebbenA MELLÉKVESE ÉS ENDOKRIN PANCREAS DAGANATOK RADIOLÓGIAI VIZSGÁLATA
A MELLÉKVESE ÉS ENDOKRIN PANCREAS DAGANATOK RADIOLÓGIAI VIZSGÁLATA Dr. Weninger Csaba PTE Klinikai Központ Radiológiai Klinika, Pécsi Diagnosztikai Központ Pécs Indikáció Mellékvese vizsgálata Endokrin
Részletesebbenhyperprolactinaemiák és s a
Miként járul j hozzá a laboratórium rium a hyperprolactinaemiák és s a polycystás ovarium szindróma (PCOS) diagnosztikájához és s a terápia monitorozásához? Szabolcs István Semmelweis Egyetem és Állami
RészletesebbenA ROSSZ PROGNÓZISÚ GYERMEKKORI SZOLID TUMOROK VIZSGÁLATA. Dr. Győrffy Balázs
A ROSSZ PROGNÓZISÚ GYERMEKKORI SZOLID TUMOROK VIZSGÁLATA Dr. Győrffy Balázs ELŐADÁS ÁTTEKINTÉSE 1. Elmélet Gyermekkori tumorok Központi idegrendszer tumorai 2. Kutatás szakmai koncepciója 3. Együttműködés
RészletesebbenA CAH a kortizol bioszintézis autosomalis recessive formában öröklıdı betegség csoportja.
Acne Kifejezett musculáris megjelenés Hirsutismus Mély hang Pubertás precox = a másodlagos nemi karakterek megjelenése (
RészletesebbenA gyermekek növekedése és fejlődése
A gyermekek növekedése és fejlődése Körner Anna Gyermekpszichiáter rezidensképzés, 2006. Alacsonynövés Testmagasság a korspecifikus 3-as percentilis (-2 SD) alatt Lassú növekedés A növekedési sebesség
RészletesebbenA szexuális fejlıdés normális menete és zavarai
A szexuális fejlıdés normális menete és zavarai Dr. Halász Zita egyetemi docens Bókay délután, 2015.02.05. A serdülés folyamatához kötödı alapfogalmak pubertás adoleszcens kor (komplex fogalom) axillarche
RészletesebbenA PAJZSMIRIGY DAGANATAIRÓL. 2015. 11. 25. Dr. Békési Gábor és Dr. Marczell István SE II. sz. Belklinika
A PAJZSMIRIGY DAGANATAIRÓL 2015. 11. 25. Dr. Békési Gábor és Dr. Marczell István SE II. sz. Belklinika A PAJZSMIRIGY GÖBÖS BETEGSÉGEI A tapintható csomók gyakorisága 5-7%, a nem tapinthatókkal együtt 13-40%.
RészletesebbenCongenitalis adrenalis hyperplasia, 21-hidroxiláz defektus. Szülő- és betegtájékoztató
Bevezetés Congenitalis adrenalis hyperplasia, 21-hidroxiláz defektus Szülő- és betegtájékoztató Minden szülő azt várja, hogy gyermeke egészséges lesz. Így azután mélyen megrázza őket, ha megtudják, hogy
RészletesebbenKözös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon és Norvégiában
Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon és Norvégiában Norvég Alap támogatással javul
RészletesebbenANYAGCSERE ENDOKRINOLÓGIA PHAEOCHROMOCYTOMA. Definíció és alapvetõ megállapítások. phaeochromocytoma. kialakulására prediszponáló örökletes szindrómák
PHAEOCHROMOCYTOMA Magyar Endokrinológiai és Anyagcsere Társaság Definíció és alapvetõ megállapítások A phaeochromocytomák 85%-ban a mellékvese velõállományából indulnak ki, az esetek 15%-ában extraadrenalisak,
RészletesebbenDaganatok fogalma, általános jellegzetességeik és osztályozásuk. Zalatnai Attila
Daganatok fogalma, általános jellegzetességeik és osztályozásuk Zalatnai Attila Daganat: olyan kóros szövetszaporulat, mely a szervezet saját sejtjeiból kiindulva, fokozatosan függetlenedik a fiziológiás
RészletesebbenBelsı elválasztású mirigyek
II. félév, 7. ANATÓMIA elıadás JGYTFK, Testnevelési és Sporttudományi Intézet Belsı elválasztású mirigyek ENDOKRIN RENDSZER Mit tanulunk? Megismerkedünk az endokrin és exokrin mirigymőködés közti lényegi
RészletesebbenPajzsmirigy betegségek
Endokrinológia Pajzsmirigy betegségek Dr. Mészáros Katalin Dr. Patócs Attila Dr. Patócs Attila, PhD, DSc Laboratóriumi Medicina Intézet MTA-SE Lendület Örökletes Endokrin Daganatok Kutatócsoport HORMONÁLIS
RészletesebbenAddison kór Thomas Addison
Addison kór Thomas Addison (1793.04.02-1860.06.29.) 1855: primaer hypadrenia (Melasma suprarenale in: Disease of the Suprarenal Capsules). Incidencia 5/M/év, prevalencia 80/M A betegek 70 %-a 30-60 éves
RészletesebbenIII./5. GIST. Bevezetés. A fejezet felépítése. A.) Panaszok. B.) Anamnézis. Pápai Zsuzsanna
III./5. GIST Pápai Zsuzsanna A fejezet célja: a GIST daganatok epidemiológiájának, tüneteinek, diagnosztikájának valamint, kezelési lehetőségeinek áttekintése egy beteg esetének bemutatásán keresztül.
RészletesebbenPCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI
PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI Orosz Mónika ÁOK VI. évfolyam Témavezető: Dr. Deli Tamás DE KK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika POLYCYSTÁS OVARIUM SZINDRÓMA Rotterdami Kritériumok
RészletesebbenGénmutációk és polimorfizmusok vizsgálata mellékvese daganatokban. Doktori (PhD) dolgozat. A folyadék és elektrolitháztartás szabályozásának élet-
Génmutációk és polimorfizmusok vizsgálata mellékvese daganatokban Doktori (PhD) dolgozat A folyadék és elektrolitháztartás szabályozásának élet- és kórélettana c. PhD program keretében Írta: Dr. Patócs
RészletesebbenMindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek
Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek Nagy V. Endre Endokrinológia Tanszék Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Belgyógyászati Intézet, I. Belklinika A pajzsmirigybetegségek
RészletesebbenMIDD, MODY, LADA és a többiek
MIDD, MODY, LADA és a többiek DM etiológiai besorolása 1/3 Diabetes Care January 2004 vol. 27 no. suppl 1 s5-s10 DM etiológiai besorolása 2/3 DM etiológiai besorolása 2/3 Monogénes diabetes formák Inzulin
RészletesebbenIX. ENDOKRINOLÓGIAI TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM
IX. ENDOKRINOLÓGIAI TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM a Magyar Endokrinológiai és Anyagcsere Társaság és a Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika együttműködésével Budapest, Danubius Health Spa Resort Hélia
RészletesebbenEndokrin betegségek diagnosztikájának alapjai. Dr. Rácz Károly Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika
Endokrin betegségek diagnosztikájának alapjai Dr. Rácz Károly Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Diagnosztika alapjai - vázlat Endokrin betegség gyanúját felveti: Kórelőzmény - autoanamnézis,
RészletesebbenMolekuláris genetikai vizsgálatok jelentősége endokrin daganatok megelőzésében
Molekuláris genetikai vizsgálatok jelentősége endokrin daganatok megelőzésében Doktori értekezés Dr. Sallai Ágnes Éva Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Dr. Rácz Károly
RészletesebbenTóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet. Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012.
Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012.december 7 Follicularis hám eredetű daganatok Jól differenciált tumorok
RészletesebbenPrenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon
RészletesebbenHormonvizsgálatok eredményeinek értékelése a csecsemő- és gyermekkorban Dr. Halász Zita egyetemi docens 2011.04.18.
Hormonvizsgálatok eredményeinek értékelése a csecsemő- és gyermekkorban Dr. Halász Zita egyetemi docens 2011.04.18. Vizsgáló módszerek érzékenysége hagyományos klinikai-kémiai módszerek 10-5 -10-6 mmol/l
RészletesebbenMAGYOT évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest
MAGYOT 2017. évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest A petefészekrákok kezelésében nem régen került bevezetésre egy újabb fenntartó kezelés BRCA mutációt hordozó (szomatikus vagy germinális) magas
RészletesebbenSporadikus és endémiás golyva Pajzsmirigy jó és rosszindulatú daganatai. Dr Zsáry András SE. III.Bel.Klinika
Sporadikus és endémiás golyva Pajzsmirigy jó és rosszindulatú daganatai Dr Zsáry András SE. III.Bel.Klinika Golyva: a pajzsmirigy tapintható megnagyobodása mely lehet diffuse vagy göbös (kb 4 %) lehet
RészletesebbenNanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai. Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest
Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest Az ideális növekedés alapfeltétele adequat táplálkozás, energia bevitel krónikus
RészletesebbenI./6. fejezet: Praeblastomatosisok. Bevezetés
I./6. fejezet: Praeblastomatosisok Zalatnai Attila A fejezet célja, hogy a hallgató megismerkedjen a praeblastomatosisok fogalmával, és lehetséges megjelenési formáival. A fejezet teljesítését követően
RészletesebbenA szervspecifikus autoimmun betegségek pathomechanizmusa. Dr. Bakó Gyula DE OEC III. Belklinika Ph.D. Kurzus, Debrecen, 2011.
A szervspecifikus autoimmun betegségek pathomechanizmusa Dr. Bakó Gyula DE OEC III. Belklinika Ph.D. Kurzus, Debrecen, 2011. Centrális és perifériás tolerancia Az adaptív immunitás esetén a tolerantia
RészletesebbenAz élettani alapfogalmak ismétlése
Anaemia - vérszegénység Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi kar 27.9.2009 hematmisk1.ppt Oliver Rácz 1 Az élettani alapfogalmak ismétlése A vér összetétele, vérplazma Hematopoézis A vvs-ek tulajdonsága
RészletesebbenEndokrinológiai klinikai kémiai vizsgálatok. Dr. Szombath Dezső
Endokrinológiai klinikai kémiai vizsgálatok Dr. Szombath Dezső Endokrinológiai vizsgálatok gyakorlat témakörei Hypophysis Pajzsmirigy Mellékvesekéreg Gonádok Diagnosztikai alapkérdések A tünetek alapján
RészletesebbenHasi tumorok gyermekkorban
Hasi tumorok gyermekkorban Dr. Bartyik Katalin SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged A gyermekkori tumorok a halálozási oki tényezői közül a 2. helyen állnak a balesetek,
RészletesebbenAz endokrin betegségek patológiája
Az endokrin betegségek patológiája Az endokrin rendszer A. Endokrin szervek 1. Hypophysis 2. Tobozmirigy 3. Pajzsmirigy 4. Mellékvese 5. Mellékpajzsmirigy B. Kevert funkciójú szervek 1. Pancreas 2. Gonadok
RészletesebbenGyermekendokrinológia (aktuális gyakorlati kérdések) dr. Halász Zita klinikai fıorvos SE, I. Gyermekgyógyászati Klinika
Gyermekendokrinológia (aktuális gyakorlati kérdések) dr. Halász Zita klinikai fıorvos SE, I. Gyermekgyógyászati Klinika referencia adatok genetikai ismeretek szerzett endokrin diszfunkciók autoimmun megbetegedések
RészletesebbenIntraocularis tumorok
Intraocularis tumorok 25 évvel ezelőtt, ha egy szemben chorioidea melanomát találtunk, akkor a szemet enucleáltuk. Szemben lévő festékes daganat (melanoma chorioideae) Chorioidea melanoma miatt eltávolított,
RészletesebbenGenetikai vizsgálat. Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtdns depléció/deléció jelenléte esetén javasolt) Alpers syndroma (POLG1 gén analízis)
Genetikai vizsgálat Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtdns depléció/deléció jelenléte esetén javasolt) Alpers syndroma (POLG1 gén analízis) SANDO (POLG1 gén analízis) TWINKLE ANT1 OPA1 SCO2 RRM2B
RészletesebbenSZAKMAI, VEZETŐI, OKTATÓI ÉS TUDOMÁNYOS MUNKA RÉSZLETES ISMERTETÉSE
SZAKMAI, VEZETŐI, OKTATÓI ÉS TUDOMÁNYOS MUNKA RÉSZLETES ISMERTETÉSE Dr. Tóth Miklós Munkahelyek: 1980-1984: Debreceni Orvostudományi Egyetem, Kórbonctani Intézet 1985-1986: Országos Onkológiai Intézet,
RészletesebbenVeleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai
MULTIFAKTORIÁLIS ÖRÖKLŐDÉS PRIMER IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK: MALFORMÁCIÓK ÉS GYAKORI FELNŐTTKORI KOMPLEX BETEGSÉGEK Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai Kromoszóma rendellenességek és kisméretű
RészletesebbenÁpolás és Betegellátás Alapszak Ápoló Szakirány Záróvizsga tételsor
Ápolás és Betegellátás Alapszak Ápoló Szakirány Záróvizsga tételsor 1. Az eszméletlen beteg az eszmélet és a tudat fogalma az eszméletlenség és kóma okai fokozatai, felosztások az eszméletlenség okai ápolási
RészletesebbenOxyphil sejtes mellékvesekéreg adenoma - esetbemutatás
Oxyphil sejtes mellékvesekéreg adenoma - esetbemutatás Dr. Péter Eszter Dr. Szabó Attila, Dr. Sikorszki László Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Pathológiai Osztály, II. Belgyógyászati
RészletesebbenA göbös pajzsmirigy kivizsgálása, ellátása. Mészáros Szilvia dr. Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika
A göbös pajzsmirigy kivizsgálása, ellátása Mészáros Szilvia dr. Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika Pajzsmirigy göbök A lakosság 4-8%-ának van tapintható göbe. Ultrahanggal a lakosság közel
RészletesebbenA TELJES SZÍV- ÉS ÉRRENDSZERI RIZIKÓ ÉS CSÖKKENTÉSÉNEK LEHETŐSÉGEI
A TELJES SZÍV- ÉS ÉRRENDSZERI RIZIKÓ ÉS CSÖKKENTÉSÉNEK LEHETŐSÉGEI Dr. Páll Dénes egyetemi docens Debreceni Egyetem OEC Belgyógyászati Intézet A HYPERTONIA SZÖVŐDMÉNYEI Stroke (agykárosodás) Szívizom infarktus
RészletesebbenKomplex pathológia 36 14 5fgy 55 8 30 Sz 22. Gyógyszer. kémia 45 30 5fgy 60 30 5fgy 34. O. mikrobiológia 50 30 Sz 49
Tantárgy 1. félév 2. félév Oldalszám E. Sz. Gy. V. E. Sz. Gy. V. Gyógyszertechnológia 30 120 5fgy 30 120 5fgy 4 K K Orvosbiológia III. 39 13 Sz 20 Komplex pathológia 36 14 5fgy 55 8 30 Sz 22 Gyógyszer.
RészletesebbenA neuroendokrin jelátviteli rendszer
A neuroendokrin jelátviteli rendszer Hipotalamusz Hipofízis Pajzsmirigy Mellékpajzsmirigy Zsírszövet Mellékvese Hasnyálmirigy Vese Petefészek Here Hormon felszabadulási kaszkád Félelem Fertőzés Vérzés
RészletesebbenA multiplex endokrin neoplasia 1-es típusának klinikai és genetikai vizsgálata
A multiplex endokrin neoplasia 1-es típusának klinikai és genetikai vizsgálata Doktori értekezés Dr. Balogh Katalin Budapest, 2006. Bevezetés A multiplex endokrin neoplasia 1-es típusának (MEN 1 szindróma;
RészletesebbenSemmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, I. sz. Sebészeti Klinika Az endokrin szervek sebészete
Az endokrin szervek sebészete Dr. Horányi János Endokrin szervek hypothalamus hypophysis pajzsmirigy mellékpajzsmirigyek mellékvesék pancreas szigetek petefészkek herék idegsebészet idegsebészet endokrin
RészletesebbenTöbbgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll
Többgénes jellegek Többgénes jellegek 1. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek Multifaktoriális jellegek: több gén és a környezet által meghatározott jellegek 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása
Részletesebbenhttp://www.rimm.dote.hu Tumor immunológia
http://www.rimm.dote.hu Tumor immunológia A tumorok és az immunrendszer kapcsolatai Tumorspecifikus és tumorasszociált antigének A tumor sejteket ölő sejtek és mechanizmusok Az immunológiai felügyelet
RészletesebbenA tumor-markerek alkalmazásának irányelvei BOKOR KÁROLY klinikai biokémikus Dr. Romics László Egészségügyi Intézmény
A tumor-markerek alkalmazásának irányelvei BOKOR KÁROLY klinikai biokémikus Dr. Romics László Egészségügyi Intézmény 2016.10.17. 1 2016.10.17. 2 2016.10.17. 3 A TUMORMARKEREK TÖRTÉNETE I. ÉV FELFEDEZŐ
RészletesebbenEsetbemutatás. Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07.
Esetbemutatás Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07. Esetbemutatás I. 26 éves férfi 6 héttel korábban bal oldali herében elváltozást észlelt,majd 3 héttel később haemoptoe miatt kereste fel orvosát antibiotikumos
RészletesebbenA diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája
A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája Laborvizsgálatok célja diabetes mellitusban 1. Diagnózis 2. Monitorozás 3. Metabolikus komplikációk kimutatása és követése Laboratóriumi tesztek a diabetes
Részletesebben1. ESET DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS. 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét
1. ESET 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét Sebészeti osztály hasi UH: bélfal ödéma, ascites konzervatív kezelés DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS
RészletesebbenVHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete
VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) örökletes genetikai rendellenesség, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)
RészletesebbenA szukcinát dehidrogenáz enzim szerepe phaeochromocytomák és paragangliomák kialakulásában
A szukcinát dehidrogenáz enzim szerepe phaeochromocytomák és paragangliomák kialakulásában Doktori tézisek Lendvai Nikoletta Katalin Semmelweis Egyetem Klinikai orvostudományok Doktori Iskola Témavezető:
RészletesebbenMPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán
Magyar MPS Társaság 17. Konferenciája, Leányfalu 2011. 09.30.- 10. 02. MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Dr. Almássy Zsuzsanna 1, Prof. Dr. Fekete György 2 1 Heim Pál Kórház,
RészletesebbenGyermekendokrinológia (aktuális gyakorlati kérdések)
Gyermekendokrinológia (aktuális gyakorlati kérdések) dr. Halász Zita klinikai fıorvos SE, I. Gyermekgyógyászati Klinika referencia adatok genetikai ismeretek szerzett endokrin diszfunkciók autoimmun megbetegedések
RészletesebbenKappelmayer János. Malignus hematológiai megbetegedések molekuláris háttere. MOLSZE IX. Nagygyűlése. Bük, 2005 szeptember
Kappelmayer János Malignus hematológiai megbetegedések molekuláris háttere MOLSZE IX. Nagygyűlése Bük, 2005 szeptember 29-30. Laboratóriumi vizsgálatok hematológiai malignómákban Általános laboratóriumi
RészletesebbenMicrocytaer anaemiák
Microcytaer anaemiák Herszényi László MTA doktora Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika 2015. február 19. I. Fokozott vvt-pusztulás a. Haemolysis II. Csökkent vvt-képzés a. Hgb-szintézis zavara
RészletesebbenVizeletszteroid-profilok meghatározása GC-MS technikával
Vizeletszteroid-profilok meghatározása GC-MS technikával Bufa Anita PTE ÁOK Bioanalitikai Intézet 2009 Bevezetés Magyarországon orvosi diagnosztikai célokra egyedül a PTE ÁOK Bionalitikai Intézetben alkalmazzuk
RészletesebbenTumormarkerek szerepe a hormonrendszert érintő daganatos betegségek diagnosztikájában
Tumormarkerek szerepe a hormonrendszert érintő daganatos betegségek diagnosztikájában Endokrinológiai és anyagcsere betegségek laboratóriumi diagnosztikája Kötelező szintentartó tanfolyam Dr. Igaz Péter
RészletesebbenTájékoztatás a tanulmányi követelményekrôl a IV. évf. számára 2014/2015. tanév II. félév
Tájékoztatás a tanulmányi követelményekrôl a IV. évf. számára 2014/2015. tanév II. félév 1. Az előadások témája: endokrinologia, nephrologia 2. Az előadások időpontja: 1-5. héten: Kedd: 9-10 h Szerda:
RészletesebbenKlinikai Immunológiai Interdiszciplináris Fórum II. (KIIF)
Klinikai Immunológiai Interdiszciplináris Fórum II. (KIIF) 2011.11.10 2011.11.12. Hotel Divinus, Debrecen Főszervező: Prof. Dr. Zeher Margit A Magyar Allergológiai és Klinikai Immunológiai Társaság és
RészletesebbenKibővült laboratóriumi diagnosztikai lehetőségek a férfi infertilitás kivizsgálásában. Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest
Kibővült laboratóriumi diagnosztikai lehetőségek a férfi infertilitás kivizsgálásában Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest Infertilitás/subfertilitás Férfi infertilitás esetek 90%-ban spermium
RészletesebbenDiabetes mellitus. Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar. Diabetes mellitus
Diabetes mellitus Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar 2009 diamisk.ppt 1 Diabetes mellitus Glukóz homeosztázis, inzulin, inzulin antagonisták Definíció és a probléma méretei A diabetes tünetei
Részletesebben