A CAH a kortizol bioszintézis autosomalis recessive formában öröklıdı betegség csoportja.

Átírás

1 Index beteg Acne Kifejezett musculáris megjelenés Hirsutismus Mély hang Pubertás precox = a másodlagos nemi karakterek megjelenése (<8 év lányokban, <9 év fiúkban), centrális (gonadotropin dependens), perifériás (gonadotropin independens) Inkomplett pubertás precox: - Telarche precox = korai emlınövekedés - Pubarche precox = korai fanszırzet növekedés (<8 év lányokban, <9 év fiúkban) - Adrenarche precox = az androgén hormonok korai érése (zona reticuláris korai maturációja) - Premature menarche = izolált vaginális vérzés minden egyéb másodlagos nemi karakter megjelenése nélkül (kizárásos diagnózis) A CAH a kortizol bioszintézis autosomalis recessive formában öröklıdı betegség csoportja. A kortizol hiány fokozza az ACTH szekrécióját, amely adrenocortical hyperplasia-t eredményez és az intermedier metabolitok felhalmozódását. Az enzim hiány lépcsıjétıl függıen alakulnak ki a tünetek: mineralocorticoid hiány vagy túlsúly; inkomplett virilizáció vagy korai pubertás fiúkban; és virilizáció vagy szexuális infantilizmus az érintett lányokban (PP) A leggyakoribb 21-Hydroxylase hiányra jellemzı klinikum Aldosterone and Cortisol hiány: progresszív súlycsökkenés, anorexia, hányás, dehydráció, gyengeség, hypotensio, hyponatraemia, hypoglycaemia, hyperkalaemia. Típusosan 21- Hydroxylase hiány esetén az elsı két héten belül jelentkezı tünetek. Shock, arrythmia. Prenatal Androgen túlsúly: a szteroid precursorok felhalmozódása miatta 17- hydroxyprogesterone az androgen biosynthesis felé irányul. Lányokban: maszkulinizált külsı genitáliák, clitoris hypertrophia, urogenital sinus, belsı genitaliák normálisak. Az agy fejlıdésében az androgen túlsúly sexualis dimorphismust okozhat. Fiúk normális megjelenésőek. Klinikai tüneteket a mellékvese elégtelenség okozza. (PP) Postnatal Androgen túlsúly: rapid somatikus növekedés, accelerált csont maturáció. Az epiphysis fúgák korai záródása növekedési elmaradást okoz. Penis, prosztata megnagyobbodik, Herék prepubertas méretőek. Lányokban clitoris tovább növekszik, de menstruáció és emlınövekedés nem következik be.

2 DISORDER 21-Hydroxylase, classic form (90 %) 1/15,000-20,000 70% of só vesztı forma 30 % csak virilizáló forma 11β-Hydroxylase (5%) (É-Afrikai zsidókban gyakori 1/15,000-17,000) 3β-Hydroxysteroid dehydrogenase, classical form (2%) AFFECTED GENE AND CHROMOSOME CYP21, CYP 21P 6p21.3 A klinikai tünetek a mutáció megjelenésétıl függenek. Só vesztésben mindkét allél érintett CYP11B1 8q24.3 HSD3B2 1p13.1 SIGNS AND SYMPTOMS (saltwasting crisis) Postnatal virilization in males and Postnatal virilization in males and Hypertension (DOC) LABORATORY FINDINGS Cortisol, ACTH 17-hydroxyprogesterone Hyponatremia, hyperkalemia Plasma renin 11-deoxycortisol and deoxycorticosterone Plasma renin, hypokalemia 5 steroids (pregnenolone, 17- hydroxy pregnenolone, DHEA) THERAPEUTIC MEASURES (fludrocortisone) ; sodium chloride supplementation Vaginoplasty and clitoral recession Vaginoplasty and clitoral recession (saltwasting crisis) Hyponatremia, hyperkalemia Plasma renin (fludrocortisone) ;

3 DISORDER 17α- Hydroxylase/17,20- CYP17 lyase 10q24.3 (1%) AFFECTED GENE AND CHROMOSOME SIGNS AND SYMPTOMS and males Precocious adrenarche, disordered puberty Cortisol (corticosterone is an adequate glucocorticoid) males Sexual infantilism LABORATORY FINDINGS DHEA, androstenedione, testosterone, and estradiol DHEA, androstenedione, testosterone, and estradiol DOC, corticosterone Low 17αhydroxylated steroids; poor response to ACTH Serum androgens; poor response to hcg Serum androgens or estrogens THERAPEUTIC MEASURES sodium chloride supplementation Surgical correction of genitals and sex hormone as necessary, administration Orchidopexy or removal of intraabdominal testes; sex hormone Sex hormone Hypertension Plasma renin; hypokalemia

4 17α-Hydroxylase/17,20-lyase hiány 3β-Hydroxysteroid dehydrogenase hiány 21-Hydroxylase hiány 11β-Hydroxylase hiány

5