Populációgenetika és evolúció

Átírás

1 Populációgenetika és evolúció Előadók: Pénzes Zsolt (Ökológiai Tanszék) és Török Tibor (Genetikai és Molekuláris Biológiai Tanszék) Szükséges előismeretek: genetika 1. Alapfogalmak, történet, koncepció Alapfogalmak. Evolúció, adaptáció, természetes szelekció, genetikai sodródás, neutrális evolúció. A faj: fajképződés, fajkoncepció, rendszerezés. Az evolúcióbiológia története: Darwin előtt, C. Darwin és A. R. Wallace (a szelekció elmélete), Mendel elméletének újra felfedezése (viták), a modern szintézis, molekuláris evolúció, napjaink irányzatai. A biológiai szerveződésről. Dinamika (modellek, egyensúly, stabilitás). Karakter (jelleg): fontosabb típusok, felosztás. Molekuláris karakterek. Mutációk felosztása evolúciós szempontok alapján, fontosabb mutációs ráta definíciók. Evolúciós bizonyítékok (eredet és változás). Kis időléptékű folyamatok, példák (lepke melanizmus, házi veréb elterjedése É-Amerikában, HIV 3TC rezisztenciája). Mesterséges szelekció. Természetes változatosság felosztása, fajhatár kérdése (osztályozási rendszer, gyűrűfajok). Uniformitarianizmus. Mesterséges fajképzés (poliploidia). Homológiák (a genetikai kód, hátrányos jellegek, panda-princípium). Homológiák korrelációja. Fosszíliák. 2. A természetes szelekció. Kompetíció, mortalitás, életmenet stratégiák ("a létért való küzdelem"). A természetes szelekció logikai feltételei: reprodukció, öröklődés, változatosság és fitness. Részletes példák: HIV 3TC rezisztenciája, Biston betularia ipari melanizmusa. A környezet szerepe. Karakterek osztályozása szelekció alapján, a neutralitás. A természetes szelekció típusai példákkal: irányított (halászat), stabilizáló (születési testméret) és diszruptív (Pyrenestes ostrinus csőrmérete). Szelekció: egyéb felosztások. 3. Változatosság a természetes populációkban. Változatosság a biológiai szerveződés különböző szintjein (példák: viselkedés, morfológia, élettan, biokémia, kromoszómák). Fehérjék: enzimpolimorfizmus és detektálása, szekvencia. A genetikai variabilitás, egy és multilokuszos genetikai markerek (DNS fingerprinting, RAPD, AFLP, RFLP, mini és mikroszatellit). A DNS szekvencia (magi és organellum, különbségek, jelentősége) rövid példákkal. Változatosság a reproduktív sikerben, példa: orchideák és a beporzás módja. A Lorenz görbék. Új változatok forrásai, ú j változatok és a véletlen. A stabil polimorfizmus. A változatosság kvantitatív értelmezése a populációkban. Alapfogalmak. A genetikai variabilitás kvantitatív jellemzése, becslése egy populációban: heterozigócia és polimorfizmus, ezek mértéke a természetes populációkban. Fontosabb szekvencia szintű mérőszámok, szekvencia divergencia.

2 4. Populációgenetika: Hardy-Weinberg egyensúly, szelekció és mutáció Generáció értelmezése. Allél gyakoriság és genotípus gyakoriság dinamikája, általános feltételek. Populáció génkészlete. Dinamika Hardy-Weinberg feltételek között. A Hardy-Weinberg egyensúly és jelentősége. Hardy-Weinberg egyensúly a gyakorlatban, példák: globin változatok előfordulásának értelmezése, MN és AB0 vércsoportok, vérzékenység. Fitness koncepciója a populációgenetikában. Generáció és szelekció hatása. Szelekciós modellek egy lokuszon, fontosabb alapesetek. A természetes szelekció alaptétele (Fischer tétel). Szelekciós koefficiens. Az evolúció sebessége és szelekció. Stabilitás: fixáció és stabil polimorfizmus. A heterozigóta előny. A fitness és szelekciós koefficiens becslése. Példák: Drosophila Glued mutáns, galambok transzferrin polimorfizmusa. A mutáció alapmodellje egy lokuszon, stabilitás. Mutációs nyomás, mutáns allél spontán elterjedése. Szelekció és mutáció. A szelekciós mutációs egyensúly jelentősége, alkalmazása (kondrodisztrof törpeség). Szelekció mutáció részletes példa: ipari melanizmus (genetikai háttér, fitness becslése, modellek alkalmazása, lehetséges alternatív magyarázatok). 5. Populációgenetika: populációk szerkezete, beltenyésztés Párzási rendszerek (fenotípus): pozitív és negatív asszortatív párzás, példák. A beltenyésztésről általában. Speciális eset: az önmegtermékenyítés. A heterozigozitás, mint mérőszám. A betenyésztési együttható kettős értelmezése, egy lokuszos modell. A valószínűségi megközelítés, allél eredet: autozigóta és allozigóta. A beltenyésztési együttható becslési módszerei, családfák elemzése. A rokonsági együttható és rokonsági fok értelmezése. Beltenyésztés és szelekció. Recesszív eset, a relatív kockázat. Szelekciós mutációs egyensúly beltenyésztéssel. Populációk genetikai differenciálódása, populációk szerkezete. Hierarchikus szerkezet, a heterozigozitás becslése. Példa: Linanthus parryae. Fixációs index. Genetikai differenciáció kvantitatív jellemzésének, becslésének egyéb módszerei. A beltenyésztés, mint speciális eset. Genetikai differenciáció mértéke természetes populációkban. A Wahlund hatás. Migráció, génáramlás. A kontinens sziget modell. Migráció és stabilitás. Populációk keveredésének mértéke, példák. A szelekciós migrációs egyensúly. 6. Populációgenetika: szelekció egyéb esetei, multilokuszos populációgenetika és kvantitatív genetika Denzitásfüggő és gyakoriságfüggő szelekció. Példák. Stabil polimorfizmusra vezető esetek áttekintése: heterogén élőhely, gyakoriságfüggés, szelekció mutáció migráció egyensúlyi esetek. Több lokuszos populációgenetika specialitásai: a kapcsoltsági egyensúly és LDE. Példák: Papilio és Heliconius fajok mimikrije, vércsoportok. Ember HLA rendszere, gazda- parazita koevolúció. Populáció szerkezet hatása több lokuszon. LDE gyakorisága természetes populációkban és lehetséges okai. Szelekció több lokuszon: fitness interakciók, episztázis. Hitch-hiking. Szelekció hatásának kimutatása DNS szekvenciákban, példa: rezisztenciagének keresése.

3 Folytonos változatosság, kvantitatív jelleg. Darwin pintyek. Kvantitatív genetika koncepciója, fenotípus variabilitás felosztása. Az additív genetikai variancia, heritabilitás becslése. Példa: Darwin pintyek szülő-utód korrelációi. Szelekció értelmezése kvantitatív jellegre, a szelekciós differenciál. Genotípus és fenotípus eloszlás, fontosabb típusok. Irányított és stabilizáló szelekció hatása. Mesterséges szelekció, példák. Szelekció mértéke természetes populációkban. 7. Populációgenetika: genetikai sodródás A véletlen szerepe. A genetikai sodródás (drift) és hatását befolyásoló tényezők, példák. Következmények: palacknyak effektus és alapító hatás. Allélszubsztitúció drift hatására, heterozigozitás és drift. A Wright-Fischer modell és tesztje. Fontosabb eredmények (Kolmogorov diffúziós egyenletek). Az effektív populációméret. Mutáció és drift, fontosabb modellek. Migráció és drift. Példák: életmenet jellemzők becslése neutrális markerekkel. A neutrális elmélet. Neutrális evolúció sebessége. A koaleszcens, génfák. Molekuláris evolúció, szubsztitúciós modellek, genetikai távolság. Szelekció és/vagy drift, példák. A neutrális elmélet modern változatai. 8. Populációgenetika: összefoglalás, alkalmazott populációgenetika Szintézis: a genetikai változatosságot formáló tényezők, relatív jelentőségük. Adaptív topográfia. Wright ( shiting balance ) és Fischer (fokozatosság) vita. Öröklődő emberi betegségek gyakorisága Peszticidrezisztencia, általános trendek Természetvédelmi genetika, nem egyensúlyi populációk Molekuláris markerek alkalmazása a szupraindividuális biológiában: rokonsági kapcsolatok, egyedek besorolása csoportokba (származási hely), populációk szerkezete és története, identifikáció. 9. Forma és funkció: adaptációk, fenotípus evolúció, a szelekció egysége. Adaptáció és természetes szelekció. Kummulatív evolúció. Koadaptáció. Példa: szem evolúciója. Hátrányos jellegek kérdése. Preadaptáció: morfológia (példa: madártoll) és molekuláris (példa: krisztallin fehérje) szinten. Adaptív formák kombinációi. Adaptációk genetikája: Wrigh, Fischer, Goldstein, Kimura modellek. Adaptációk vizsgálata: modellek, kísérletek, a komparatív módszer. Kényszerek. Időbeli késés, a neotropikus anakronizmus. Genetikai kényszer. Egyedfejlődési kényszerek: pleiotrópia, kanalizáló szelekció, D Arcy Thompson transzformációk. Szelekció és kényszer. Allometria. Történeti kényszerek, példa: nervus laryngeus recurrens gerincesekben. Alternatív adaptációk. Adaptációk csereviszonya. Fenotípus evolúció jelentése. Evolúciósan stabil stratégiák és az adaptív dinamika koncepciója. A szelekció egysége. Gén és egyed. Rokonszelekció. A csoportszelekció kritikája. Adaptációk az ivaros szaporodásban. Az ivaros szaporodás kérdése. Önszerveződés. Példák: szociális rovarok, csoportszerveződés. 10. Evolúció és diverzitás.

4 A faj. Diagnózis és elméleti koncepciók. A biológiai koncepció és változatai, ökológiai és fenetikai koncepció. Izolációs barrier, Dobzhansky féle felosztás. Példák. A fajon belüli, geográfiai léptékű változatosság. Adaptív magyarázat és drift. Klinek. Kompetíció és variabilitás. A fenetika kritikája. Adaptáció és génáramlás: fajkoncepciók ütközési pontjai. Hibridek. Nominalizmus realizmus és a taxonómiai egységek a különböző koncepciók szerint. Fajképződés (speciáció). Fontosabb típusok, példákkal. Az allopatrikus speciáció: prezigotikus (kísérletek) és posztzigotikus (Dobzhansky-Muller elmélet, evidenciák). Reinforcement. Hibridspeciáció növényeknél, példa: Tragopogon, Iris. Parapatrikus speciáció, lépcsős klin, hibridzónák. Szimpatrikus speciáció: modellek, fitofágok. Ivari szelekció és fajképződés. Izolációért felelős gének, a fajképződés genetikai alapjai. 11. Evolúció és diverzitás A törszfa. OTU koncepciója. Populációgenetika és filogenetika kapcsolata. Filogenetika: a ma élő fajok kapcsolatának feltárása. Filogenetikai karakterek. A kladisztika alapjai, homológiák. Parszimónia. Molekuláris filogenetika, a rekonstrukciós módszerek alapelve (ML, NJ, Bayes). Molekuláris és morfológiai jellegek összehasonlítása, trendek. Rendszerezés kérdése. A hierarchikus osztályozás. Rendszerező alapelvek és taxonómiai iskolák. Csoportok karakter típusok alapján. A filogenetikai rendszer problémái. Evolúciós biogeográfia. Fajok térbeli eloszlását meghatározó tényezők: ökológia és történet. A történeti tényezők: diszperzal és vikariancia. Filogeográfia. A jégkorszak utáni kolonizáció rekonstrukciója Európában. Lokális adaptív radiációk (Darwin pintyek, Karib szigetek Anolis fajai, Hawaii Drosophila fajai). Nagyléptékű trendek. Vikariancia biogeográfia, areakladogram. 12. Makroevolúció I. Genom evolúció. Homológ gének különböző időskálán: gének kora, divergencia sebessége. Génduplikációk, mint nagy evolúciós lépések. Géncsaládok evolúciója. A genom mérete, genom redukció. Gének száma és eloszlása a genomban, génsorrend. Géntranszfer. Nem-kódoló régiók. Kromoszóma evolúció (X és Y kromoszómák). Transzpozonok evolúciós jelentősége. Egyedfejlődés és evolúció ( evo-devo ). Egyedfejlődés megváltozása, mint a fajképződés alapja (morfológia és viselkedés). Hagyományos kép: Haeckel törvény és a kivételek. Heterokrónia, heterotópia. Szabályozó gének mutáció. A Hox génkomplex. A homológia revíziója. 13. Makroevolúció II. Makroevolúciós interpoláció problémája. Az élet története, fontosabb átmenetek és bizonyítékok. Az élet keletkezése: labor kísérletek, RNS világ. A sejt eredete. A chemoton. Többsejtes formák megjelenése. Az evolúció sebessége. Becslések: populációgenetika és fosszilis leletek. Gradualizmus, Eldredge Gould hipotézis példák. Taxonómiai ráta. Túlélési görbék.

5 Koevolúció és koadaptáció. Növény rovar koevolúció. Kofilogenetika, kospeciáció és szekvenciális evolúció. Gazdaváltás. Gazda parazita koevolúció. A virulencia evolúciója. Koevolúciós versengés. A vörös királynő hipotézis. Adaptív radiációk. Adaptív radiáció magyarázata, számos példa. Kihalások okai és következményei. Tömegkihalások. Kihalási ráta eloszlása, a hatvány törvény. Fajszelekció. Nagyléptékű trendek a diverzitás változásában. Evolúció és komplexitás. Termodinamikai vonatkozások. 14. Humán evolúció és variabilitás. Viták és objektivitás. Filogenetikai kapcsolatok. Fosszilis leletek. A modern populációk eredete. Genetikai változatosság az emberi populációkban. Humán viselkedési jellegek. Szociális evolúció. Általános irodalom Hartl D.L. és Clark A.G. (1997) Principles of population genetics (3. kiadás). Sinauer Ridley M. (2003) Evolution (3. kiadás). Blackwell Futuyma D.J. (1998) Evolutionary biology (3. kiadás). Sinauer Maynard Smith J. (1998) Evolutionary genetics (2. kiadás). Oxford Univ. Press Page R.D.M. és Holmes E.C. (1998) Molecular evolution. Blackwell