Legújabb tudományos eredmények a Rett-szindróma terápiás lehetőségeinek kutatásában
|
|
- Zsuzsanna Veresné
- 8 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 Legújabb tudományos eredmények a Rett-szindróma terápiás lehetőségeinek kutatásában Dr. Varga Orsolya Budapest, január. 24 A kutatás a TÁMOP A/2-11/ Nemzeti Kiválóság Program című kiemelt projekt keretében zajlott. A projekt az Európai Unió támogatásával, az Európai Szociális Alap társfinanszírozásával valósul meg. Vázlat Mi a probléma? Kutatásról általában, kutatási fázisok Kutatási irányok- kérdések Jelenleg folyó terápiás vizsgálatok segédeszközök Összefoglalás Állati sejt Genetika háttér Genetikai háttér X kromószómához kötött Új mutációk. Esetek 60% pontmutáció, 15-18% deléció és inzerció Több, mint 200 azonosított mutáció a mecp2-ban RTT lányokban Klasszikus RTT esetén az azonosított mutáció 95%-ban Atipikus RTT esetén 75%-ban Duplikációk, fiúk Klasszikus RTT enyhébb fenotípusú mutációi: R133C, R294X, R306C, 3 végű hiányok. Nagy deléciók súlyosabb tünetekkel járnak. Ugyanolyan mutáció különböző klinikai megjelenést okozhat: X kromószóma inaktivációja, különböző életmód, stb. Egyéb gének, mint MECP2: CDKL5 (Xp22), FOXG1 (14q12) Kofaktorok, ikervizsgálatok 1
2 MECP2 Xq28, MeCP2 kódol Két izoforma Két funkcionális domain, egyrészt CpGs DNS, másrészt a transzkripcióban bevont egyéb fehérje Represszornak gondolták, megakadályozza a fehérje átírást; ma részben represszornak, részben aktivátornak tartják Nem ismert hány fehérje átírásában játszik szerepet BDNF -Brain-derived neurotrophic factor, CRH- corticotropin-releasing factor, FXYD1 Nemcsak a neuronok érintettek, hanem a gliák is. Glutamate szint nem kontollált. Metiláció és mecp2 Az átírás szabályozásában van jelentősége A hisztonok acetilálódása nem ismert, hogy közvetlen következmény-e 2
3 Epigenetika Állatmodellek DNS nukleotid sorrendjét nem befolyásoló de a génexpressziót befolyásoló tényezők összessége Rett szindróma epigenetikai megbetegedés legismertebb példája A Bird study arra világít rá, hogy transzkripciós faktorok módosítása lehetésges és terápiás értékű lehet. Knock out és Knock in modellek 2011-es konszenzus konferencia az állatmodellek elérhetőségéről, vizsgálatok minőségéről Felnőtt hím egerek Nem mutatnak genetikai mozaicizmust Mérföldkövek 1. Rett A. [On a unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood]. Wien Med Wochenschr. 1966;116: [German]. 2. Hagberg, B., Aicardi, J., Dias, K., Ramos, O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett's syndrome: report of 35 cases. Ann. Neurol. 14: , 1983 Alan Percy kategorizációja- lehetséges terápiás megközelítések 3. Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Franke U, Zoghbi HY. Rett Syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-cpg-binding protein 2. Nat Genet. 1999;23: Julu PO, Kerr AM, Apartopoulos F, et al. Characterisation of breathing and associated autonomic dysfunction in the Rett Disorder.Arch Dis Child. 2001;85: Guy J, Hendrich B, Holmes M, Martin JE, Bird A. A mouse Mecp2-null mutation causes neurological symptoms that mimic Rett Syndrome. Nat Genet. 2001;27: Jacky Guy, Jian Gan, Jim Selfridge, Stuart Cobb, Adrian Bird1. Reversal of Neurological Defects in a Mouse Model of Rett Syndrome. Science
4 Alapkutatás - Génterápia Génterápia DNS vagy RNS bejuttatás. Vektor vagy vektor nélkül cystic fibrosis, haemophilia, muscular dystrophy, thalassemia, and sickle cell anemia Glybera EU lipoprotein lipase Problémák: tumor (X-linked severe combined immunodeficiency (X- SCID)), vírusok mutálódása, immunválasz Génterápia Adrian Bird, reverzibils megbetegedés, génterápia a jövő Őssejtkezelés 1940-es évektől, transzfúzió, saját immunsejtek eradikációja Hosszadalmas, rizikós, kooperációt igényel Lymphoma, leukémia 4
5 Lezajlott klinikai vizsgálatok Klinikai vizsgálatok IGF-1 Dextrometrophan Copaxon Fingolimod EPI 743 NNZ 2566 Despiramine Osteoporosis őssejtkezelés Rekombináns IGF 1 4 hét szedés után a gyerekek hangulati és javulást mutattak és könnyebb légzést tapasztaltak, 2009, Boston, Sur lab Fázis 1 vizsgálat 12 gyermek, biztonságos szedés 5
6 Joussef Hayek, Sienna EPI-743 EPI-743 tabletta, kis molekulasúly, sejtek energiaháztartását célozza, Edison Pharmaceuticals for the treatment of disorders of energy metabolism. phase 2 klinikai vizsgálatok véget értek Sejtek energiaháztartása zavart Rett-szindrómában EPI-743 Placebo kontrollos, dupla vak vizsgálat a General University Hospitalban (Azienda Ospedaliera Universitaria Senese). 24 gyermek részvétele, 6 hónapos vizsgálat eredménye szerint az alklamzott szer nem volt képes elérni a kitűzött célt. Ugyanakkor javulás mutatkozott a fejkörfogat esetén és akartalagos kézmozgáasban. 6
7 Treatment of mitochondrial disorders: antioxidants and beyond. - PubMed - NCBI Altered erythrocyte membrane fatty acid profile in typical Rett syndrome: Effects of omega-3 polyunsaturated fatty acid supplementation REV-003 Revive Therapeutics Ltd. Elsősorban légzési zavarok javítására Tianeptine tricyclic antidepressant, asztma, irritábilis bél szindróma BDNF termelés növekszik, AMPA és NMDA glutamát receptorok útján hat, opioid receptorok Ismert mellékhatások, mint dependencia fingolimod FTY720 (Gilenya) egy sphingosine-1 phosphate(s1p) receptorhoz kötődik és szuper agonistaként viselkedik. Yves-Alain Barde állatkísérletei javuló BDNF szinteket és javuló tüneteket írtak le. Fázis 1, Kimenet: BDNF szint vérben és likvorban fingolimod The Trial Objective is to assess safety and efficacy of oral fingolimod (FTY720) in children older than 6 years with Rett Syndrome. So far there is no established treatment for children with Rett Syndrome. Therefore a positive result in terms of safety and first indications of efficacy would path the way to a phase II clinical study with more patients to further test the hypothesis that fingolimod treatment may slow down the regression of motor and language skills. 4 aminosav kombinációja, scelrosis multiplex ellen használt Emeli a BDNF szintet javítvaz idegsejtek közti kommunikációt 7
8 NNZ-2566 Fázis 2 lezárult Glycine-proline-glutamate (GPE) IGF-1-hez hasonló NNZ-2566 GPE analóg Agysérülés, fragilis X Gyermekekben nem alkalmazzák Desipramine, triciklusos antidepresszáns Klinikai terápiák és terápiás eszközök Gyógytornászok, logopédusok, állatasszisztált terápiák Technikai segédeszközök: Tobii és EEG alapú human-computer interface BCI általában lab fázis. Locked in syndrome Assisted Communication with PODD (könyvek és kártyák, technikai asszisztencia nélkül) Tobii 8
9 Kommunikációs összefoglaló Can a Kickstarter headset decipher the brain waves of 'locked-in' patients? Technology The Guardian Köszönöm a figyelmet! 9
A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.
A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint
RészletesebbenAz új SM terápiák szemészeti vonatkozásai
Az új SM terápiák szemészeti vonatkozásai Magyar Szemorvostársaság Neuroophthalmológiai Szekciójának Szimpóziuma 2011 Június 16. Terápia Gyulladáscsökkentés Neuroregeneráció Immunmoduláló kezelések Első
RészletesebbenMit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert
Mit tud a genetika Génterápiás lehetőségek MPS-ben Dr. Varga Norbert Oki terápia Terápiás lehetőségek MPS-ben A kiváltó okot gyógyítja meg ERT Enzimpótló kezelés Őssejt transzplantáció Genetikai beavatkozások
RészletesebbenCISZTÁS FIBRÓZIS GYÓGYÍTHATÓ?!
CISZTÁS FIBRÓZIS GYÓGYÍTHATÓ?! Ujhelyi Rita 2012. November Gyermekpulmológiai Konferencia Cisztás fibrózis Öröklődő betegség Nem gyógyítható Klorid ion transzport zavar Légutak és emésztőrendszert érinti
RészletesebbenÚj lehetőség az SM kezelésében 2011.
Új lehetőség az SM kezelésében 2011. SM Nap 2011. Debrecen Dr. Rózsa Csilla Törzskönyvezett és vizsgálat alatt álló immunmoduláló készítmények Milyen problémákkal állunk szemben? 3 Kezelhető betegség;
RészletesebbenEpigenetikai Szabályozás
Epigenetikai Szabályozás Kromatin alapegysége a nukleoszóma 1. DNS Linker DNS Nukleoszóma mag H1 DNS 10 nm 30 nm Nukleoszóma gyöngy (4x2 hiszton molekula + 146 nukleotid pár) 10 nm-es szál 30 nm-es szál
RészletesebbenKorai stressz és sérülékenység. Tóth Máté, PhD MTA KOKI Magatartás Neurobiológia Osztály
Korai stressz és sérülékenység Tóth Máté, PhD MTA KOKI Magatartás Neurobiológia Osztály Korai stressz és sérülékenység + = Biológiai dinamika folyamatos kölcsöhatásban akörnyezettel Pszichiátriai zavarok
RészletesebbenAz agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.
Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai
RészletesebbenÚj terápiás lehetőségek helyzete. Dr. Varga Norbert Heim Pál Gyermekkórház Toxikológia és Anyagcsere Osztály
Új terápiás lehetőségek helyzete Dr. Varga Norbert Heim Pál Gyermekkórház Toxikológia és Anyagcsere Osztály Mucopolysaccharidosisok MPS I (Hurler-Scheie) Jelenleg elérhető oki terápiák Enzimpótló kezelés
RészletesebbenA metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu)
A metabolikus szindróma genetikai háttere Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) Definíció WHO, 1999 EGIR, 1999 ATP III, 2001 Ha három vagy több komponens jelen van a betegben: Vérnyomás: > 135/85
RészletesebbenA genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
RészletesebbenAz orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi
RészletesebbenHUMAN IMMUNDEFICIENCIA VÍRUS (HIV) ÉS AIDS
HUMAN IMMUNDEFICIENCIA VÍRUS (HIV) ÉS AIDS Dr. Mohamed Mahdi MD. MPH. Department of Infectology and Pediatric Immunology University of Debrecen (MHSC) 2012 Diagnózis HIV antitest teszt: A HIV ellen termel
RészletesebbenMely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához?
Mely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához? Falus András Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet Semmelweis Egyetem Antal Péter Hadadi Éva
RészletesebbenA stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán
A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán Doktori értekezés tézisei Dr. Mayer László Semmelweis Egyetem Mentális Egészségtudományok
RészletesebbenHumán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)
Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió
RészletesebbenJelutak. Apoptózis. Apoptózis Bevezetés 2. Külső jelút 3. Belső jelút. apoptózis autofágia nekrózis. Sejtmag. Kondenzálódó sejtmag
Jelutak Apoptózis 1. Bevezetés 2. Külső jelút 3. Belső jelút Apoptózis Sejtmag Kondenzálódó sejtmag 1. autofágia nekrózis Lefűződések Összezsugorodás Fragmentálódó sejtmag Apoptotikus test Fagocita bekebelezi
RészletesebbenFehérje expressziós rendszerek. Gyógyszerészi Biotechnológia
Fehérje expressziós rendszerek Gyógyszerészi Biotechnológia Expressziós rendszerek Cél: rekombináns fehérjék előállítása nagy tisztaságban és nagy mennyiségben kísérleti ill. gyakorlati (therapia) felhasználásokra
RészletesebbenAz agykérgi fejlődés Achillész sarka: AZ ALVÁS. KOVÁCS ILONA Pázmány Péter Katolikus Egyetem Pszichológia Intézet Fejlődés- Idegtudományi (FIT) Lab
Az agykérgi fejlődés Achillész sarka: AZ ALVÁS KOVÁCS ILONA Pázmány Péter Katolikus Egyetem Pszichológia Intézet Fejlődés- Idegtudományi (FIT) Lab Alszunk. Mindenki alszik, emberek, kutyák, egerek, még
RészletesebbenMUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
RészletesebbenGlükóz transporter-1 defektus. Glükóz koncentráció az agyban. Membrántranszport folyamatok (1) szinonímák: - De Vivo szindróma
207. 02. 08. Glükóz transporter- defektus Glükóz koncentráció az agyban dr. Farkas Márk Kristóf Semmelweis Egyetem, Budapest I. Gyermekklinika. Membrántranszport folyamatok () Állitás: Az utóbbi években
RészletesebbenHumán asztrociták. Nagyobb és komplexebb. idegrendszeri fejlődésben jelentős szerepű
Humán asztrociták Nagyobb és komplexebb idegrendszeri fejlődésben jelentős szerepű Forrás: Human vs Rodent astrocytes. (Courtesy Alexi Verkhratsky (Chapter 3), Neuroglia by Kettenmann) Glial Progenitor
RészletesebbenHa nem akarsz mellé-nyúl-ni, használj Nobivac Myxo-RHD-t! MSDay-MOM park, 2013.02.21. dr. Schweickhardt Eszter
Ha nem akarsz mellé-nyúl-ni, használj Nobivac Myxo-RHD-t! MSDay-MOM park, 2013.02.21. dr. Schweickhardt Eszter Áttekintés Miért éppen a nyuszik? Védekezés módja Vakcina jellemzői Vakcina működése Ráfertőzési
RészletesebbenA zsírszövet mellett az agyvelő lipidekben leggazdagabb szervünk. Pontosabban az agy igen gazdag hosszú szénláncú politelítetlen zsírsavakban
BEVEZETÉS ÉS A KUTATÁS CÉLJA A zsírszövet mellett az agyvelő lipidekben leggazdagabb szervünk. Pontosabban az agy igen gazdag hosszú szénláncú politelítetlen zsírsavakban (LCPUFA), mint az arachidonsav
RészletesebbenSzakmai beszámoló (időközi beszámoló: 2014-02-01-2015-01-31)
Szakmai beszámoló (időközi beszámoló: 2014-02-01-2015-01-31) OTKA K-100845 Zsűri: PSP, futamidő: 48 hónap (2012.02.01 2016.01.31) Kutatásban résztvevők azonosak-e a szerződésben szereplő kutatókkal? NEM
RészletesebbenImmunológia I. 2. előadás. Kacskovics Imre (imre.kacskovics@ttk.elte.hu)
Immunológia I. 2. előadás Kacskovics Imre (imre.kacskovics@ttk.elte.hu) Az immunválasz kialakulása A veleszületett és az adaptív immunválasz összefonódása A veleszületett immunválasz mechanizmusai A veleszületett
RészletesebbenApoptózis. 1. Bevezetés 2. Külső jelút 3. Belső jelút
Jelutak Apoptózis 1. Bevezetés 2. Külső jelút 3. Belső jelút Apoptózis Sejtmag 1. Kondenzálódó sejtmag apoptózis autofágia nekrózis Lefűződések Összezsugorodás Fragmentálódó sejtmag Apoptotikus test Fagocita
RészletesebbenA sejtmembrán szabályozó szerepe fiziológiás körülmények között és kóros állapotokban
A sejtmembrán szabályozó szerepe fiziológiás körülmények között és kóros állapotokban 17. Központi idegrendszeri neuronok ingerületi folyamatai és szinaptikus összeköttetései 18. A kalciumháztartás zavaraira
RészletesebbenNemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei. Ideggyógyászati Szemle. Horváth András SE Neurológiai Klinika 2014.01.28.
Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei Ideggyógyászati Szemle Horváth András SE Neurológiai Klinika 2014.01.28. Miért éppen a neurofibromatózis (NF)? Betegregiszterekhelyzetkép
RészletesebbenGERONTOLÓGIA. 6. Biogerontológia: öregedési elméletek SEMSEI IMRE. Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Egészségügyi Kar
GERONTOLÓGIA 6. Biogerontológia: öregedési elméletek SEMSEI IMRE Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Egészségügyi Kar KEZDETI PRÓBÁLKOZÁSOK A fiatalság kútja Giacomo Jaquerio (Italy)
RészletesebbenA Re% syndroma kórlefolyása és terápiás lehetőségek. Hegyi Márta MRE Bethesda gyermekkórháza 2015.01.24.
A Re% syndroma kórlefolyása és terápiás lehetőségek Hegyi Márta MRE Bethesda gyermekkórháza 2015.01.24. Re# syndroma története leíró diagnózis 1966. degenerakv betegség XX.sz. molekulárbiológia, molekulárgenerka
RészletesebbenA FOREST LABORATORIES, INC. ÉS A RICHTER GEDEON NYRT
A FOREST LABORATORIES, INC. ÉS A RICHTER GEDEON NYRT. KÖZLEMÉNYE A CARIPRAZINE SKIZOFRÉNIÁBAN SZENVEDŐ BETEGEK KÖRÉBEN VÉGZETT FÁZIS IIB KLINIKAI VIZSGÁLATÁNAK POZITÍV EREDMÉNYEIRŐL NEW YORK, 2009. október
RészletesebbenReceptor Tyrosine-Kinases
Receptor Tyrosine-Kinases MAPkinase pathway PI3Kinase Protein Kinase B pathway PI3K/PK-B pathway Phosphatidyl-inositol-bisphosphate...(PI(4,5)P 2...) Phosphatidyl-inositol-3-kinase (PI3K) Protein kinase
RészletesebbenAz X kromoszóma inaktívációja. A kromatin szerkezet befolyásolja a génexpressziót
Az X kromoszóma inaktívációja A kromatin szerkezet befolyásolja a génexpressziót Férfiak: XY Nők: XX X kromoszóma: nagy méretű több mint 1000 gén Y kromoszóma: kis méretű, kevesebb, mint 100 gén Kompenzációs
RészletesebbenŐssejtkezelés kardiovaszkuláris kórképekben
Őssejtkezelés kardiovaszkuláris kórképekben Papp Zoltán Debreceni Egyetem Kardiológiai Intézet Klinikai Fiziológiai Tanszék Megmenthető a károsodott szív őssejtekkel? Funkcionális változások az öregedő
Részletesebben17.2. ábra Az immunválasz kialakulása és lezajlása patogén hatására
11. 2016. nov 30. 17.2. ábra Az immunválasz kialakulása és lezajlása patogén hatására 17.3. ábra A sejtközötti térben és a sejten belül élő és szaporodó kórokozók ellen kialakuló védekezési mechanizmusok
RészletesebbenMagisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában. Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4.
Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4. A Wilson kór mérföldkövei 1912. Wilson: Progressive lenticular degeneration:
RészletesebbenMolekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
RészletesebbenELŐADÁS VÁZLAT. Balázs Judit
ELŐADÁS VÁZLAT GYERMEKKORBAN KEZDŐDŐ FELNŐTT PSZICHIÁTRIAI KÓRKÉPEK: AUTIZMUS, ADHD, TIC-ZAVAR Balázs Judit 2012. november 15-17. SEMMELWEIS EGYETEM, KÖTELEZŐ SZINTEN TARTÓ TANFOLYAM AUTIZMUS FOGALMI SOKASÁG
RészletesebbenTérd panaszok enyhítésének egy új, hatásos lehetősége
Térd panaszok enyhítésének egy új, hatásos lehetősége Dr. Lukács István Háziorvos II. Orvosi Wellness Konferencia Budapest, 2014. április 10-11. 2650 fős praxisomban 2013 második félévben 18-an jelentkeztek
RészletesebbenMolekuláris terápiák
Molekuláris terápiák Aradi, János Balajthy, Zoltán Csősz, Éva Scholtz, Beáta Szatmári, István Tőzsér, József Varga, Tamás Szerkesztette Balajthy, Zoltán és Tőzsér, József, Debreceni Egyetem Molekuláris
RészletesebbenEpigenetika kihívások az ökotoxikológiában
Epigenetika kihívások az ökotoxikológiában Bakonyi Gábor és Szabó Borbála Szent István Egyetem, Gödöllő Állattani és Állatökológiai Tanszék V. ÖKOTOXIKOLÓGIAI KONFERENCIA, MAGYAR ÖKOTOXIKOLÓGIAI TÁRSASÁG,
Részletesebben1998- ban először az Egyesült Államokban került bevezetésre az első nem amphetamin típusú ébrenlétet javító szer, a modafinil.
1998- ban először az Egyesült Államokban került bevezetésre az első nem amphetamin típusú ébrenlétet javító szer, a modafinil. Magyarországon egyedi gyógyszerrendelés alapján két éve adható (MODASOMIL,
RészletesebbenA genomiális medicina szép új világa
A genomiális medicina szép új világa HALADÁS A REUMATOLÓGIA, IMMUNOLÓGIA ÉS OSTEOLÓGIA TERÜLETÉN 2012 2014 2015. ÁPRILIS 16. Falus András Semmelweis Egyetem Genetikai Sejt és Immunbiológiai Intézet A medicina
Részletesebbenúj intramuszkuláris biszfosfonát Jelentős lépés a navikuláris szindróma gyógykezelésében
új intramuszkuláris biszfosfonát Jelentős lépés a navikuláris szindróma gyógykezelésében Telki, 2016. december 3. Dr.Potsubay Péter DECHRA képviselő Navikuláris szindróma kezelése mostanáig Fájdalom csillapítás
RészletesebbenMAGYOT évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest
MAGYOT 2017. évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest A petefészekrákok kezelésében nem régen került bevezetésre egy újabb fenntartó kezelés BRCA mutációt hordozó (szomatikus vagy germinális) magas
RészletesebbenTápláltsági állapot. A mesterséges enterális és parenterális táplálás szerepe a műtéti kockázat csökkentésében.
Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, I. sz. Sebészeti Klinika Tápláltsági állapot. A mesterséges enterális és parenterális táplálás szerepe a műtéti kockázat csökkentésében. Dr. Harsányi László
RészletesebbenHepatitis C vírus és cryoglobulinaemia
Hepatitis C vírus és cryoglobulinaemia Dr Petrovicz Edina 2012.11.10. ESZISZL Kh. és Rendelőintézet Hepatitis C vírus (HCV) Flaviviridae család Hepacivirus nemzetség egyszálú RNS vírus Choo és Kuo 1989.
RészletesebbenTámogatóink: Neurogenetikai Társaság. X. Konferenciája. Budapest. 2011. December 2-3. Genzyme Europe B.V. Képviselet. Társrendező:
MEGHÍVÓ Regisztrációs díj: MNKT tagoknak: 23.000 Ft Nem tagoknak 27.000 Ft Rezidenseknek, PhD hallgatóknak, nyugdíjasoknak: 16.000 Ft Helyszíni regisztráció: 35.000 Ft A regisztrációs díj tartalmazza az
RészletesebbenPéldák a független öröklődésre
GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja
RészletesebbenAz orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi
RészletesebbenA biológia szerepe az egészségvédelemben
A biológia szerepe az egészségvédelemben Nagy Kinga nagy.kinga@mail.bme.hu 2017.10.24 Mikróbák az ember szolgálatában (Néhány példán keresztül bemutatva) Antibiotikumok (gombák, baktériumok) Restrikciós
RészletesebbenChapter 10 Hungarian Summary. Az onkológiai gyógyszerfejlesztés eredetileg DNS-károsodást indukáló vegyületekre
10 Összefoglaló Összefoglaló Az onkológiai gyógyszerfejlesztés eredetileg DNS-károsodást indukáló vegyületekre összpontosított, melyek az osztódó rákos sejteket célozzák meg. Jelenleg, nagy hangsúly fektetődik
RészletesebbenSzakmai önéletrajz. Tanulmányok: -2006: gimnáziumi érettségi a Deák Téri Evangélikus Gimnáziumban, kitűnő eredménnyel.
Szakmai önéletrajz Személyes adatok: Név: Balicza Péter Cím: 1014 Budapest, Fortuna u. 25. Telefon: +36208242068 e-mail: baliczap@gmail.com Születési hely, idő: Salgótarján, 1987.04.19. Állampolgárság:
RészletesebbenPETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG
PETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG Dr. Beke Artúr Semmelweis Egyetem I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Bevezetés POI (Primary Ovarian Insufficiency - primer petefészekelégtelenség) POF (Premature Ovarian Failure
RészletesebbenMellékhatás menedzsment költségének változása az onkoterápia fejlődésével nem-kissejtes tüdőrák esetében
Mellékhatás menedzsment költségének változása az onkoterápia fejlődésével nem-kissejtes tüdőrák esetében 2017. 06. 23. BERKI JÚLIA 1, VÁRNAI MÁTÉ 1, DR. RUMSZAUER ÁGNES 1, DR. GERENCSÉR ZSOLT 1, RÓZSA
RészletesebbenSzakmai önéletrajz febr.16.
Szakmai önéletrajz Név: Dr. Milley György Máté Foglalkozás: általános orvos (79874) Beosztás: Ph.D. hallgató Jelenlegi munkahely: Semmelweis Egyetem (SE) Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
RészletesebbenA ROSSZ PROGNÓZISÚ GYERMEKKORI SZOLID TUMOROK VIZSGÁLATA. Dr. Győrffy Balázs
A ROSSZ PROGNÓZISÚ GYERMEKKORI SZOLID TUMOROK VIZSGÁLATA Dr. Győrffy Balázs ELŐADÁS ÁTTEKINTÉSE 1. Elmélet Gyermekkori tumorok Központi idegrendszer tumorai 2. Kutatás szakmai koncepciója 3. Együttműködés
RészletesebbenA klasszikus homeopátia gyógyítási rendszere
A klasszikus homeopátia gyógyítási rendszere Szabady Júlia 2008. Felkészítő: Dr. Horváth Katalin Napjaink orvostudománya Vitathatatlan eredmények: - antibiotikumok - transzplantáció - humán genom Terápiás
RészletesebbenSZEMÉLYRE SZABOTT ORVOSLÁS II.
Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 SZEMÉLYRE SZABOTT
RészletesebbenSPORT ÉS A REKOMBINÁNS DNS TECHNIKÁK, BIOTECHNOLÓGIÁK
SPORT ÉS A REKOMBINÁNS DNS TECHNIKÁK, BIOTECHNOLÓGIÁK Biotechnológia és a sport kapcsolata Orvostudományi alkalmazások Aminosavak és fehérjék előállítására régóta használnak mikroorganizmusokat Oltóanyagok
RészletesebbenK 2 vitamin álom és valóság
K 2 vitamin álom és valóság dr. Szili Balázs Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika XIII. Étrend-kiegészítő szakmai konferencia, Bükfürdő, 2016.04.08. Tények a K-vitaminról A K 1 -vitamint 1929-ben
RészletesebbenKOAGULÁCIÓS FAKTOROK BIOTECHNOLÓGIAI ELŐÁLLÍTÁSA
Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 KOAGULÁCIÓS FAKTOROK
RészletesebbenImmunológia I. 4. előadás. Kacskovics Imre
Immunológia I. 4. előadás Kacskovics Imre (imre.kacskovics@ttk.elte.hu) 3.1. ábra A vérsejtek képződésének helyszínei az élet folyamán 3.2. ábra A hemopoetikus őssejt aszimmetrikus osztódása 3.3. ábra
RészletesebbenA doktori értekezés tézisei. A növényi NRP fehérjék lehetséges szerepe a hiszton defoszforiláció szabályozásában, és a hőstressz válaszban.
A doktori értekezés tézisei A növényi NRP fehérjék lehetséges szerepe a hiszton defoszforiláció szabályozásában, és a hőstressz válaszban. Bíró Judit Témavezető: Dr. Fehér Attila Magyar Tudományos Akadémia
RészletesebbenMUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
RészletesebbenSpondylitis ankylopoeticahoz társuló osteoporosis
Spondylitis ankylopoeticahoz társuló osteoporosis Szántó Sándor DE OEC, Reumatológiai Tanszék 2013.11.05. Szeminárium Csontfelszivódás és csontképzés SPA-ban egészséges előrehaladott SPA Spondylitis ankylopoetica
RészletesebbenI. A sejttől a génekig
Gén A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.
RészletesebbenA FORMÁKIG. A színektől. KOVÁCS ILONA PPKE BTK Pszichológiai Intézet Pszichológiai Kutatólaboratórium
A színektől A FORMÁKIG KOVÁCS ILONA PPKE BTK Pszichológiai Intézet Pszichológiai Kutatólaboratórium A művészet kórélettana Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar 2016. március 16. Kner Imre: De hogy
RészletesebbenA hólyagrák aktuális kérdései a pathologus szemszögéből. Iványi Béla SZTE Pathologia
A hólyagrák aktuális kérdései a pathologus szemszögéből Iványi Béla SZTE Pathologia Hólyagrák 7. leggyakoribb carcinoma Férfi : nő arány 3.5 : 1 Csúcsa: 60-80 év között Oka: jórészt ismeretlen Rizikótényezők:
RészletesebbenImmunológia 4. A BCR diverzitás kialakulása
Immunológia 4. A BCR diverzitás kialakulása 2017. október 4. Bajtay Zsuzsa A klónszelekciós elmélet sarokpontjai: Monospecifictás: 1 sejt 1-féle specificitású receptor Az antigén receptorhoz kötődése aktiválja
Részletesebben3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan
11. évfolyam BIOLÓGIA 1. Az emberi test szabályozása Idegi szabályozás Hormonális szabályozás 2. Az érzékelés Szaglás, tapintás, látás, íz érzéklés, 3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz
RészletesebbenRh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK
Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK HISTORY Antitestet találtak egy koraszülött gyermek anyjának szérumában; ez lenne felelős a gyermek haláláért?
RészletesebbenHamar Péter. RNS világ. Lánczos Kornél Gimnázium, Székesfehérvár, 2014. október 21. www.meetthescientist.hu 1 26
Hamar Péter RNS világ Lánczos Kornél Gimnázium, Székesfehérvár, 2014. október 21. 1 26 Főszereplők: DNS -> RNS -> fehérje A kód lefordítása Dezoxy-ribo-Nuklein-Sav: DNS az élet kódja megkettőződés (replikáció)
RészletesebbenKonferencia a tapasztalatok jegyében
Konferencia a tapasztalatok jegyében 2010. november Dornbach Ildikó szakmai igazgató Új biológia, új fizika, régi beidegzések Edzőink felbecsülhetetlen értékű tevékenysége Köztársasági Érdemrendet minden
RészletesebbenE4 A Gyermekkori szervezett lakossági emlőszűrések hatása az emlőműtétek
08.30-09.30 09.00-10.30 Pátria terem 2005. november 10. csütörtök E1 MEGNYITÓ E2 1.Nemzeti Üléselnökök: Rákkontroll Kovács Attila, Program Csonka I. Csaba, Ottó Szabolcs E3 Kásler Ottó jellegzetességei,
RészletesebbenPoligénes v. kantitatív öröklődés
1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé
RészletesebbenTÉMAKÖRÖK. Ősi RNS világ BEVEZETÉS. RNS-ek tradicionális szerepben
esirna mirtron BEVEZETÉS TÉMAKÖRÖK Ősi RNS világ RNS-ek tradicionális szerepben bevezetés BIOLÓGIAI MOLEKULÁK FEHÉRJÉK NUKLEINSAVAK DNS-ek RNS-ek BIOLÓGIAI MOLEKULÁK FEHÉRJÉK NUKLEINSAVAK DNS-ek RNS-ek
RészletesebbenBiológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására
Szalma Katalin Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására Témavezető: Dr. Turai István, OSSKI Budapest, 2010. október 4. Az ionizáló sugárzás sejt kölcsönhatása Antone
RészletesebbenGenetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére
Genetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére Dr. Czeglédi Levente Dr. Béri Béla Kutatás-fejlesztés támogatása a megújuló energiaforrások és agrár
RészletesebbenKörnyezeti koktél I. Müller Ágnes szakoktató, kari külügyi és nemzetközi program koordinátor az előadás anyaga a KSOHIA projekt alapján készült Témák a palackozott víz (ásványvíz) biztonságosabb a gyermekek
RészletesebbenSzövettan kérdései Ami a terápiát meghatározza és ami segíti Dr. Sápi Zoltán
Szövettan kérdései Ami a terápiát meghatározza és ami segíti Dr. Sápi Zoltán 1.Számú Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet Diagnózis (definitív): benignus, malignus, intermedier malignitás, borderline
RészletesebbenAnyai eredet kromoszómák. Zigóta
2012. február 28. Anyai eredet kromoszómák Apai eredet kromoszómák Zigóta Muslica embrió Fej Nem képz dik fej, az embrió elpusztul A muslica blasztoderma sorstérképe Genetikai boncolás + + STERIL FEJ
RészletesebbenNeoplazma - szabályozottság nélküli osztódó sejt
9. előadás Rák Rák kialakulása: A szervezet 10 14 sejtet tartalmaz, ezek mutálnak és osztódnak A rákos sejt nem követi a sejtosztódás korlátait és végül a rákos sejtek elfoglalják a normál szövetek helyét.
RészletesebbenAZ ANABOLIKUS ÉS SZEKVENCIÁLIS KEZELÉS HELYE AZ OSTEOPOROSIS TERÁPIÁJÁBAN
AZ ANABOLIKUS ÉS SZEKVENCIÁLIS KEZELÉS HELYE AZ OSTEOPOROSIS TERÁPIÁJÁBAN SEMMELWEIS EGYETEM Általános Orvostudományi Kar Semmelweis Egyetem Anabolikus kezelések teriparatid abaloparatid romosozumab Szekvenciális
RészletesebbenGenetikai vizsgálat. Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtdns depléció/deléció jelenléte esetén javasolt) Alpers syndroma (POLG1 gén analízis)
Genetikai vizsgálat Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtdns depléció/deléció jelenléte esetén javasolt) Alpers syndroma (POLG1 gén analízis) SANDO (POLG1 gén analízis) TWINKLE ANT1 OPA1 SCO2 RRM2B
RészletesebbenImmunológia Világnapja
a Magyar Tudományos Akadémia Biológiai Osztály, Immunológiai Bizottsága és a Magyar Immunológiai Társaság Immunológia Világnapja - 2016 Tumorbiológia Dr. Tóvári József, Országos Onkológiai Intézet Mágikus
RészletesebbenA preventív vakcináció lényege :
Vakcináció Célja: antigénspecifkus immunválasz kiváltása a szervezetben A vakcina egy olyan készítmény, amely fokozza az immunitást egy adott betegséggel szemben (aktiválja az immunrendszert). A preventív
RészletesebbenADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS
Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 ADATBÁNYÁSZAT
RészletesebbenSpinalis muscularis atrophia (SMA)
Spinalis muscularis atrophia (SMA) Dr. Sztriha László SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged A spinalis muscularis atrophia (SMA) a mucoviscidosis után a leggyakoribb
RészletesebbenAz orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi
RészletesebbenKognitív Infokommunikáció: egy ébredő interdiszciplína. Baranyi Péter DSc
Kognitív Infokommunikáció: egy ébredő interdiszciplína Baranyi Péter DSc Távközlési és Médiainformatika Tanszék, Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem *** 3D Internet alapú Kontrol és Kommunikáció
RészletesebbenII. melléklet. Tudományos következtetések és a forgalomba hozatali engedély feltételeit érintő módosítások indoklása
II. melléklet Tudományos következtetések és a forgalomba hozatali engedély feltételeit érintő módosítások indoklása 21 Tudományos következtetések Az Oxynal és a Targin és kapcsolódó nevek (lásd I. melléklet)
Részletesebbenváltozások az SM kezelésében: tények és remények
változások az SM kezelésében: tények és remények Prof. Dr. Illés Zsolt Dél-Dániai Egyetem Odense az SM klinikai típusai relapszussal remisszióval szekunderprogresszív primer progresszív progresszív relapszáló
Részletesebben4. A humorális immunválasz október 12.
4. A humorális immunválasz 2016. október 12. A klónszelekciós elmélet sarokpontjai: Monospecifictás: 1 sejt 1-féle specificitású receptor Az antigén receptorhoz kötődése aktiválja a limfocitát A keletkező
RészletesebbenAz orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi
RészletesebbenA függőség fajtái 1. A függőség fajtái 2.
A függőség pszichogenetikája A függőség pszichogenetikája 2013.11.26 Addikciók fenotípusos vonatkozásai Addikciók genetikai vonatkozásai E kettő közötti asszociációk Függőség, szenvedélybetegség, addikció
RészletesebbenFiatal férfi beteg sikeres kombinált neurointervenciós idegsebészeti-sugársebészet
A carotisarteria szűkületének javasolt ellátási módját alapvetően befolyásolja, ha a szűkület mindkét oldalon szignifikáns mértékű, ha a szűkület oka előzetes nyaki besugárzás, illetve ha a betegnek intracranialis
RészletesebbenAz egészségügyi ellátók feladatairól gyermekek bántalmazásának, elhanyagolásának gyanúja esetén
Az egészségügyi ellátók feladatairól gyermekek bántalmazásának, elhanyagolásának gyanúja esetén Dr. Kovács Zsuzsanna Az iskola szerepe a hátrányos helyzetű gyermekek gondozásában Továbbképző Konferencia
RészletesebbenSZAKMAI ÖNÉLETRAJZ. 6. viselkedéselemző/pszichológus (klinikai- és egészségpszichológia szakirány)
SZAKMAI ÖNÉLETRAJZ NÉV: Kékes Szabó Marietta E-MAIL: kszmarietta@jgypk.u-szeged.hu TEL.: (munkahelyi) 546-206, 105-ös tanszéki szoba MUNKAHELY, BEOSZTÁSOK: egyetemi tanársegéd TUDOMÁNYOS FOKOZAT: doktorjelölt
Részletesebben