Támogatóink: Neurogenetikai Társaság. X. Konferenciája. Budapest December 2-3. Genzyme Europe B.V. Képviselet. Társrendező:

Átírás

1 MEGHÍVÓ Regisztrációs díj: MNKT tagoknak: Ft Nem tagoknak Ft Rezidenseknek, PhD hallgatóknak, nyugdíjasoknak: Ft Helyszíni regisztráció: Ft A regisztrációs díj tartalmazza az ebédeken, kávészüneteken, esti fogadáson és az orgona koncerten való részvételt. Szállás: A Magyar Kultúra Házában korlátozott számban, ill. a környező hotelekben, panziókban. A javasolt szálláshelyekről a későbbiekben értesítést küldünk. A konferencia pontszerző tanfolyamnak minősül a szakorvosok számára. OFTEX pontérték: 44. Absztrakt beküldési határidő: Jelentkezési határidő: A konferencia helyszíne: Magyar Kultúra Háza 1014 Budapest, Szentháromság tér 6. Megközelíthető: Déli pu.-61, 59, 18 villamos - Széll Kálmán tér ( Moszkva tér)- 16 várbusz Nyugati pu.- 4,6 villamos - Széll Kálmán tér ( Moszkva tér) - 16 várbusz Keleti pu. M2- Széll Kálmán tér (Moszkva tér) 16 várbusz A klinikai idegtudományok új perspektívái A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság X. Konferenciája December 2-3. Budapest Magyar Kultúra Háza

2 Tisztelt Kolléganő / Kolléga Úr! 2011-ben a MKNT X. alkalommal rendezi meg önálló tudományos konferenciáját. Ebben az évben rendezvényünk a klinikai idegtudományok új perspektíváinak különböző aspektusokból való felvillantására vállalkozik. Plenáris előadóink között köszönthetjük az American Academy of Neurology elnökét Dr. Robert C. Griggs-et, aki egy klasszikus ritka betegségcsoport az ioncsatorna betegségek rejtelmeibe vezet be bennünket. A ritka betegségek mellett új területek is megjelennek, mint a cognitiv neurológia és az autizmus. Az elmúlt 10 évben konferenciáinkon több multifaktoriális betegség GWAS vizsgálatait is végigkövethettük és nem kis csalódást hozott több betegség vonatkozásában is a missing heritability ténye. Ugyanakkor egyre bővülnek az információk a környezeti tényezők genomikai hatásairól az epigenetikáról. A molekuláris tudományok fejlődése olyan új összefüggések megismerését teszik számunkra lehetővé, melyek új alapokra helyezik idegtudományi ismereteinket és új távlatokat nyitnak meg a minden napok gondolkodásában, gyógyításában. A hagyományos Estebörze mellett sikeresen debütált 2010-ben az Etikai Dilemmák elnevezésű szekció és a klinikai genetikától kicsit távolabb eső, de természettudományos szemléletű kerekasztal megbeszélés. Tagjaink kérésére 2011-ben is programjaink között üdvözölhetjük ezeket a szekciókat. Az idén a meghívott előadások mellett lehetőség nyílik a saját tudományos eredmények bemutatására is. Plenáris előadások: Channelopathies in the neuromuscular disorders - Robert C. Griggs Az ioncsatorna betegségek, mint az epilepsiák lehetséges genetikai okai - Kelemen Anna A genetikusan determinált epilepsiák neurophysiológiai vonatkozásai - Clemens Béla A synapsistól az autizmusig: neurexinek és neuroliginek - Boczán Judit Genetikai érvelések a cognitio modelljeiben Pléh Csaba Lessons from GWAS in cognitive decline Kovács Gábor Huntington's disease: pathomechanism and recent experimental therapeutic findings - Vécsei László A klinikai idegtudományok új perspektivái Trends in neuroprotection - Klivényi Péter PhD Gén- környezet interakciók, epigenetika hatások a neurológiában - Falus András Személyre szabott versus tapasztalatokon alapuló orvoslás - Bereczki Dániel Az ezerarcú neurometabolikus betegségek Szőnyi László Kerekasztal: Őseink hagyatéka Moderátor: Németh György Beszélgető partnerek: Falus András, Pléh Csaba Karcagi Veronika, Raskó István, Vécsei László Diagnosztikai protokollok - Izombetegségek és örökletes neuropathiák - Bereznai Benjamin Esetbörze: Moderátor: Diószeghy Péter és Herczegfalvi Ágnes Etikai dilemmák: Moderátor: Oberfrank Ferenc Mindkettőre várjuk az érdekes eseteket a totha@neur.sote.hu címre kérjük elküldeni. A kongresszussal kapcsolatos egyéb információt az MKNT honlapján ( olvashatja. A jelentkezési lapot a totha@neur.sote.hu címre kérjük küldeni. Szeretettel várjuk konferenciánkon Budapest, Dr. az MKNT elnöke

3 Neurogenetikai Társaság X. Konferenciája Támogatóink: Genzyme Europe B.V. Képviselet Life Technologies Magyarország Kft. Budapest December 2-3. Társrendező: Roche (Magyarország) Kft. LBT Kft. Biomedica Hungária Kft. A Magyar Klinikai

4 2011. December 2. Péntek Regisztráció MKNT taggyűlés Megnyitó Neurometabolikus kórképek Szőnyi László György Ilona Az ezer arcú neurometabolikus betegségek Szőnyi László Alpers-szindróma variábilis fenotípusa egy családban Komlósi Katalin, Hadzsiev Kinga, Kosztolányi György, Gál Anikó, Csábi Györgyi, Hollódy Katalin, Molnár Dénes, Melegh Béla A multiplex mtdns deléciók phenotypus variációi Rácz Adrien, Gál Anikó, Kékesi Anna, Reményi Viktória, Bereznai Benjamin, A multiplex mtdns deléciókat eredményező genetikai rendellenességek - Gál Anikó, Kékesi Anna, Reményi Viktória, Rácz Adrien, Kereszttűzben az mtdns: az mt G4298A szubsztitúciójának és multiplex deléciójának következményei - Kékesi Anna, Gál Anikó, Reményi Viktória, Rácz Adrien, Boczán Judit A mitochondrialis DNS resequenálás a mitochondrialis betegségek genetikai diagnosztikájában - Reményi Viktória, Inczédy-Farkas Gabriella, Spisák Sándor, Bereznai Benjamin, Gál Anikó, Kávészünet Új trendek a neurológiában Mechler Ferenc Treatments in neurological disorders Robert C. Griggs Személyre szabott versus bizonyítékokon alapuló orvoslás - Bereczki Dániel A klinikai idegtudományok új perspektivái Molekuláris epileptológia: célpontban az ioncsatornák - Kelemen Anna A genetikusan determinált epilepsiák neurophysiológiai vonatkozásai Clemens Béla Ebéd Cognitiv genetika Kovács Gábor Klivényi Péter Genetikai érvelések a cognitio modelljeiben Pléh Csaba Az agresszió multikandidáns gén analízise Nánási Tibor, Székely Anna, Rónai Zs. Varga G., Sasvári-Székely Mária Reakcióidő-feladatokban produkált teljesítmény genetikai összetevői - Székely Anna, Katonai E. R., Sasvári-Székely Mária

5 Lessons from GWAS in cognitive decline Kovács Gábor Rare finding in dementia: description of a patient with a novel PSEN2 mutation - Miltenberger Miltényi Gábriel, Reményi Viktória,, Kovács Tibor Kinurenin-3-monooxigenáz SNP polymorfizmusainak vizsgálata Parkinson-kórban és Huntington-kórban - Török Nóra Trends in neuroprotection - Klivényi Péter Széles cortex, sok kis tekervény - avagy újabb adatok az agykéreg fejlődési rendellenességeinek genetikai hátteréről - Szabó Nóra, Gergev Gy., Piao X., Sztriha László Parkinson betegség fiatal korban-esetismertetés Szűcs Zsuzsa, Varranai Lajos, Valikovics Attila Kávészünet Őseink hagyatéka - Kerekasztal beszélgetés Moderátor: Németh György Beszélgető partnerek: Falus András, Mechler Ferenc, Pléh Csaba, Raskó István Esetbörze: Herczegfalvi Ágnes - Diószeghy Péter Ophthalmoplegia externa, de csak haladóknak! Pál Zsuzsanna Tanulási nehézségek gyermekkorban: egy családi titok, amire csak felnőtt korban derül fény? Kapás István, Kovács Gábor Meddő süketség - Domonkos Andor Ritka mint a.senilis chorea - Lengyel András Zsigerből megmondod? - Balogh Lídia, Kovács Gábor, Szőnyi László, Molnár Mária, Judit Rejtélyes psychiatria - Benkovits Judit, Inczédy- Farkas Gabriella Járóka - Herczegfalvi Ágnes, Karcagi Veronika Genetikai betegség hevenyen kialakuló koponyaűri nyomásfokozódás hátterében- Liptai Zoltán Álmos bagoly - Perényi József Orgonakoncert a Mátyás templomban Zenés táncos fogadás December 3. Szombat Predictio, prevenció, individualizált kezelése Bereznai Benjamin Falus András Gén- környezet interakciók, epigenetikai hatások a neurológiában - Falus András Szkizofrénia kandidáns gének asszociációja a betegség rizikóval és a tüneti súlyossággal Réthelyi János, Likó István, Török Zsolt, Nagy Krisztián, Zahuczky Gábor, Németh György,, Nagy László A CYP2C19 genotipus befolyása egyes neurológiai és pszichiátriai betegségek gyógyszeres kezelésére

6 Nyírő Gábor, Inczédy-Farkas Gabriella, Reményi Viktória, Gál Anikó, Pál Zsuzsanna, Molnár Mária Judit Egyénre szabott valproát kezelés lehetősége Monostory Katalin, Temesvári M., Tóth K., Szabó P., Nagy A., Szever Zs., Bod M., Büdi T.,, Garami M Az egyénre szabott aminoglycosid kezelés lehetősége Milley György, Gál Anikó, Noszek László, Neuromuscularis betegségek diagnosztikája CGH chip technológia alkalmazásával Dudás Beáta, Pikó Henriett, Karcagi Veronika A facioscapulohumeralis izomdystrophia molekuláris genetikai diagnosztikája és terápiás lehetőségei - Pikó Henriett, Molnár Mária Judit, Herczegfalvi Ágnes, Mayer Péter, Karcagi Veronika Szubtelomerikus 6.7 Mb 10p triszómia és 5.6 Mb 21q monoszómia társulása Bethlem myopathiával P. Szabó Gabriella, Alida C. Knegt, Boczán Judit, Mechler Ferenc, Oláh Éva Sokszínű genetikai eltérések Friedreich ataxiában egy ataxiás betegünk kapcsán - Zádori Dénes, Klivényi Péter, Vécsei László Kávészünet A synapsistól az autizmusig Nagy Krisztián Karcagi Veronika neuroliginek - Boczán Judit Kromoszóma aberráció következtében kialakuló autizmus spectrum betegség - Inczédy- Farkas Gabriella, Kozák Lajos, Haltrich Irén, Fekete György, Molnár Mária Judit A Fragilis X-től az autizmusig új klinikai phenotypusok - Balicza Péter, Nyírő Gábor, Báthori Györgyi, Takáts Annamária, Bereznai Benjamin A Fragilis X-től az autizmusig új terápiás stratégiák Darida Miklós, Herbert Zsófia, Lévai György Molekuláris diagnosztikai vizsgálatok Fragilis X betegségben - Karcagi Veronika, Pikó Henriett, Tímár László A CGG trinukleotid szám meghatározásának jelentősége a POF/POI betegeknél; P4 medicina alkalmazása a családtervezésben - Beke Artúr, Pikó Henriett, Karcagi Veronika, Rigó J. Jr Diagnosztikus algorythumosok: Neuromuscularis betegségek Bereznai Benjamin Etikai börze: Oberfrank Ferenc Felelősség, morál és a beteg sorsa: Huntington haladóknak - Bereznai Benjamin A jótékony tévedés? Inczédy - Farkas Gabriella Kezeljem, ne kezeljem, ha igen akkor mikor tegyem? Pál Zsuzsanna A synapsistól az autizmusig: neurexinek és

7 12.30 Tesztírás Zárszó Óriási várakozások, szomorú csalódások a ritka betegségben szenvedő magyar beteg esélye a multicentrikus klinikai vizsgálatban való részvételre Losonczi Erika