Genetikai vizsgálatok

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Genetikai vizsgálatok"

Átírás

1 Oldal: 1/11 GENETIKAI HAJLAMOSÍTÓ MUTÁCIÓK ÁTFOGÓ SZŰRÉSE Bárkinek, aki szeretné megtudni, hogy hordoz-e olyan mutációkat, amelyek különböző betegségek kialakulásához vagy a sejtek kóros burjánzásának következményeként különböző, akár rosszindulatú daganatok kialakulásához vezethetnek. Ismert, hogy a vizsgált gének és mutációik adott rákos elváltozáshoz vezetnek. A mutációk meglétének ismerete lehetővé teszi a megelőzést, tudatos családtervezést, személyre szabott terápia kidolgozását. Azon gének kódoló szakaszait, amelyekről ismert, hogy közvetlen szerepük van az egyes betegségek kialakulásában. Választható vizsgálatok Laboratóriumunk kínálata jelenleg hét panelből áll (lásd később), köztük az átfogó vizsgálatokat lehetővé tevő panelektől (550 illetve 409 gén vizsgálata) egészen a specializált vizsgálatokig, pl. vastagbél- és tüdőrákra hajlamosító gének szűrése (22 gén vizsgálata). Megjegyzések átfogó vizsgálatainkat rutinszerűen perifériás vérből tisztított DNS-en végezzük (vérvétel után a DNS tisztítás része a szolgáltatásnak), vagyis a kínálatunkban lévő hét panel az öröklött mutációk kimutatását teszi lehetővé. Elsősorban azoknak ajánlott, akik arra kíváncsiak van-e öröklött hajlamuk az egyes betegségek kialakulására (csíravonal mutációk detektálása). lehetőség van patológiai intézetek által küldött szövetmintából is elvégezni a vizsgálatokat, amellyel a kórosan osztódó sejtekben kialakult mutációkat tudjuk azonosítani (szomatikus mutációk detektálása).

2 Oldal: 2/11 RÁKOS ELVÁLTOZÁSOKRA HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK ÁTFOGÓ SZŰRÉSE (550 GÉN VISZGÁLATA) AAAS ABCA12 ABCA3 ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ACAD9 ACADL ACADM ACADVL ACAT1 ACOX1 ACSL4 ADA ADAMTS13 ADAMTSL2 ADCK3 AFF2 AGL AGPS AGTR2 AHI1 AIRE ALDH3A2 ALDH5A1 ALDH7A1 ALDOB ALG1 ALG12 ALG2 ALG3 ALG6 ALG8 ALG9 ALMS1 ALPL ALS2 AMACR AMT ANTXR2 AP1S2 AP3B1 APTX AR ARHGEF6 ARHGEF9 ARSA ARSB ARSE ARX ASL ASPA ASS1 ATM ATP6V0A2 ATP7A ATP7B ATP8B1 ATR ATRX AUH B4GALT1 BCKDHA BCKDHB BCOR BCS1L BLM BRWD3 BTD BTK C10orf2 CA2 CASK CASP10 CBS CD19 CD247 CD3D CD3E CD3G CD40LG CDH23 CDKL5 CEP290 CFP CFTR CHRNA1 CHRND CHRNG CLCN5 CLCN7 CLDN1 CLDN19 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 COG1 COG7 COG8 COL1A1 COL1A2 COL17A1 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COQ2 COQ9 COX10 COX15 COX6B1 CPS1 CPT1A CPT2 CRLF1 CRTAP CSTB CTNS CTSD CTSK CUL4B CYP11A1 CYP11B1 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 CYP27B1 DBT DCLRE1C DCX DDB2 DDC DGUOK DHCR24 DHCR7 DKC1 DLD DLG3 DLL3 DMD DMP1 DNAJC19 DNMT3B DOCK8 DOK7 DOLK DPAGT1 DPM1 DPYD DSP DYNC2H1 EDA EDN3 EDNRB EFEMP2 EFNB1 EGR2 EIF2AK3 ENPP1 EPM2A ERBB3 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC8 ESCO2 ETFA ETFB ETFDH ETHE1 EVC EVC2 F8 F9 FAH FAM126A FAM20C FANCC FAS FASLG FASTKD2 FBLN5 FERMT3 FGA FGD1 FGD4 FH FKRP FKTN FOLR1 FOXG1 FOXN1 FOXP3 FRAS1 FREM2 FTSJ1 FUCA1 G6PC G6PC3 G6PD GAA GALC GALK1 GALT GAMT GBA GBE1 GCDH GCSH GDAP1 GDI1 GFM1 GJB2 GJC2 GLA GLB1 GLDC GLE1 GNPTAB GNRHR GPC3 GPR98 GRIK2 GSS GTF2H5 GUSB HADH HADHA HADHB HAMP HAX1 HBA1 HBB HESX1 HEXA HEXB HFE2 HGSNAT HIBCH HLCS HMGCL HPD HPRT1 HSD11B2 HSD17B10 HSD17B3 HSD17B4 HSD3B2 HSPG2 HUWE1 ICOS IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IFT80 IGHMBP2 IKBKAP IKBKG IL12B IL12RB1 IL1RAPL1 IL1RN IL2RG INSR INVS IQCB1 ITGA6 ITGB4 IVD JAK3 KCNJ1 KDM5C L1CAM LAMA2 LAMA3 LAMB2 LAMB3 LAMC2 LARGE LBR LEPRE1 LHCGR LHX3 LIFR LIG4 LMNA LRP2 LRPPRC LYST MAN2B1 MBTPS2 MCOLN1 MECP2 MED12 MEFV MFSD8 MGAT2 MID1 MKS1 MLC1 MMAA MMAB MMACHC MOCS1 MOCS2 MOGS MPDU1 MPI MPL MPV17 MPZ MRPS16 MRPS22 MTM1 MUT MVK MYD88 MYO5A MYO7A NAGLU NAGS NBN NDP NDUFA1 NDUFA7 NDUFAF2 NDUFAF4 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS5 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NEB NEU1 NEUROG3 NHEJ1 NHLRC1 NHS NLGN4X NPC1 NPC2 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NPHS1 NPHS2 NR5A1 NSD1 NSUN2 NTRK1 NUP62 NXF5 OCRL OFD1 OPA3 OPHN1 ORAI1 OSTM1 OTC OXCT1 PAH PAK3 PANK2 PC PCCA PCCB PCDH19 PDHA1 PDHX PDP1 PDSS1 PDSS2 PEX1 PEX10 PEX12 PEX13 PEX26 PEX5 PEX7 PKHD1 PKLR PLA2G6 PLCE1 PLDN PLEC PLEKHG5 PLG PLOD1 PLP1

3 Oldal: 3/11 PMM2 PMP22 PNPO POLG POMGNT1 POMT1 POMT2 POR POU1F1 PPT1 PQBP1 PRF1 PROP1 PRPS1 PRSS12 PRX PSAP PTEN PTH1R PYGM RAB23 RAB27A RAB39B RAB3GAP1 RAB3GAP2 RAG1 RAG2 RAPSN RELN RFT1 RMRP RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RPGRIP1L RPL10 RPS6KA3 RRM2B SACS SAMHD1 SBDS SC5DL SCNN1A SCNN1B SCNN1G SCO1 SCO2 SEPN1 SFTPB SFTPC SGSH SH2D1A SHROOM4 SIL1 SLC12A1 SLC12A6 SLC16A2 SLC17A5 SLC22A5 SLC25A15 SLC25A20 SLC25A22 SLC26A2 SLC35A1 SLC35C1 SLC35D1 SLC37A4 SLC4A11 SLC6A8 SLC9A6 SMN1 SMPD1 SMS SNAP29 SOX3 SP110 SRD5A2 SRD5A3 ST3GAL3 ST3GAL5 STAR STAT1 STIM1 STRA6 STX11 STXBP2 SUCLA2 SUCLG1 SUOX SURF1 SYP TAT TAZ TBCE TCF4 TCIRG1 TGM1 TH TIMM8A TK2 TLR3 TMEM67 TNFRSF11B TPP1 TRAPPC9 TREX1 TRIM37 TSEN54 TSFM TSHB TSPYL1 TTPA TUBA1A TUFM TUSC3 TYK2 TYMP UBA1 UBE2A UBE3A UBR1 UNC13D UNC93B1 UPF3B UQCRB UQCRQ UROS USH1C USH1G USH2A VDR VIPAR VLDLR VPS13B VPS33B WAS WNT10A WNT3 WNT7A XIAP XPA XPC ZDHHC9 ZEB2 ZIC3 ZMPSTE24 ZNF41 ZNF469 ZNF674 ZNF711 AUTIZMUSRA HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK SZŰRÉSE (101 GÉN VIZSGÁLATA) ANKRD11 AP1S2 ARX ATRX AUTS2 AVPR1A BDNF BRAF C18orf1 CACNA1C CASK CDKL5 CHD7 CHD8 CNTNAP2 CNTNAP5 CREBBP DHCR7 DLGAP2 DMD DOCK4 DPP10 DPP6 EHMT1 FGD1 FMR1 FOLR1 FOXG1 FOXP1 FOXP2 GABRB3 GABRG1 GNA14 GRIN2B GRPR HOXA1 HPRT1 IMMP2L KATNAL2 KCTD13 KDM5C KIRREL3 KLHL3 L1CAM LAMC3 MBD5 MECP2 MED12 MEF2C MET MID1 NEGR1 NHS NIPBL NLGN3 NLGN4X NRXN1 NSD1 NTNG1 OPHN1 PAFAH1B1 PCDH19 PCDH9 PDE10A PHF6 PIP5K1B PNKP PON3 PQBP1 PTCHD1 PTEN PTPN11 RAB39B RAI1 RBFOX1 RELN RPL10 SATB2 SCN1A SCN2A SHANK2 SHANK3 SLC6A4 SLC9A6 SLC9A9 SMC1A SMG6 SNRPN SOX5 SPAST ST7 STK3 TCF4 TSC1 TSC2 UBE3A VPS13B ZEB2 ZNF507 ZNF804A ZNHIT6 KARDIOMIOPÁTIÁRA HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK SZŰRÉSE (46 GÉN VIZSGÁLATA) ABCC9 ACTC1 ACTN2 ANKRD1 CASQ2 CAV3 CRYAB CSRP3 CTF1 DES DSC2 DSG2 DSP DTNA EMD FHL2 GLA JUP LAMA4 LAMP2 LDB3 LMNA MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 MYLK2 MYOZ2 NEXN PKP2 PLN PRKAG2 RBM20 RYR2 SGCD TAZ TCAP TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1 TTN TTR VCL

4 Oldal: 4/11 VELESZÜLETETT GÉNEK SZŰRÉSE (325 GÉN VIZSGÁLATA) ABCA4 ABCC9 ABCD1 ACADVL ACTA2 ACTC1 ACTN2 ADA AIPL1 AIRE AKAP9 ALPL AMT ANK2 APC APP APTX ARL6 ARSA ASL ASPA ATL1 ATM ATP2A2 ATP7A ATP7B ATXN1 ATXN2 ATXN7 BAG3 BCKDHA BCKDHB BEST1 BMPR1A BTD BTK CA4 CACNA1C CACNB2 CALR3 CAPN3 CASQ2 CAV3 CCDC39 CCDC40 CDH23 CEP290 CERKL CFTR CHAT CHD7 CHEK2 CHM CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CLCN1 CNGB1 COL11A 1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A5 COL5A1 COL5A2 COL7A1 COL9A1 CRB1 CRX CTDP1 CTNS CYP27A1 DBT DCX DES DHCR7 DKC1 DLD DMD DNAH11 DNAH5 DNAH9 DNAI1 DNAI2 DNM2 DOK7 DSC2 DSG2 DSP DYSF ELN EMD ENG EXT1 EYA1 EYS F8 F9 FANCA FANCC FANCF FANCG FBN1 FBXO7 FGFR1 FGFR3 FMO3 FOXL2 FRG1 FRMD7 FSCN2 FXN GAA GALT GATA4 GBA GBE1 GCSH GDF5 GJB2 GJB3 GJB6 GLA GLDC GNE GNPTAB GPC3 GPD1L GPR143 GUCY2D HBA2 HBB HCN4 HEXA HFE HIBCH HMBS HR IDS IDUA IKBKAP IL2RG IMPDH1 ITGB4 JAG1 JUP KCNE1 KCNE2 KCNE3 KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 KCNQ4 KIAA0196 KLHL7 KRAS KRT14 KRT5 L1CAM LAMB3 LAMP2 LDB3 LMNA LRAT LRRK2 MAPT MC1R MECP2 MED12 MEN1 MERTK MFN2 MLH1 MMAA MMAB MMACH C MPZ MSH2 MTM1 MUT MYBPC3 MYH11 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 MYLK MYO7A MYOZ2 NF1 NF2 NIPBL NKX2-5 NPC1 NPC2 NR2E3 NRAS NSD1 OCA2 OCRL OTC PABPN1 PAFAH1B1 PAH PAX3 PAX6 PCDH15 PEX1 PEX10 PEX13 PEX14 PEX19 PEX26 PEX3 PEX5 PINK1 PKD1 PKD2 PKHD1 PKP2 PLEC PLN PLOD1 PMM2 PMP22 POLG PPT1 PRCD PRKAG2 PROM1 PRPF31 PRPF8 PRPH2 PSEN1 PSEN2 PTCH1 PTPN11 RAF1 RAG1 RAG2 RAI1 RAPSN RB1 RDH12 RET RHO ROR2 RP9 RPE65 RPGR RPGRIP1 RPL11 RPL35A RPS10 RPS19 RPS24 RPS26 RPS6KA3 RPS7 RS1 RSPH4A RSPH9 RYR1 RYR2 SALL4 SCN1B SCN3B SCN4B SCN5A SCN9A SEMA4A SERPINA1 SERPING1 SGCD SH3BP2 SIX1 SIX5 SLC25A13 SLC25A4 SLC26A4 SMAD3 SMAD4 SNCA SNRNP200 SNTA1 SOD1 SOS1 SOX9 SPATA7 SPG7 STARD3 TAF1 TAZ TBX5 TCOF1 TGFBR1 TGFBR2 TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNT1 TNNT2 TNXB TOPORS TP53 TPM1 TSC1 TSC2 TTPA TTR TULP1 TWIST1 TXNDC3 TYR USH1C USH2A VCL VHL WAS WRN WT1

5 Oldal: 5/11 RÁKOS ELVÁLTOZÁSOKRA HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK ÁTFOGÓ SZŰRÉSE (409 GÉN VISZGÁLATA) ABL1 ABL2 ACVR2A ADAMTS20 AFF1 AFF3 AKAP9 AKT1 AKT2 AKT3 ALK APC AR ARID1A ARID2 ARNT ASXL1 ATF1 ATM ATR ATRX AURKA AURKB AURKC AXL BAI3 BAP1 BCL10 BCL11A BCL11B BCL2 BCL2L1 BCL2L2 BCL3 BCL6 BCL9 BCR BIRC2 BIRC3 BIRC5 BLM BLNK BMPR1A BRAF BRD3 BRIP1 BTK BUB1B CARD11 CASC5 CBL CCND1 CCND2 CCNE1 CD79A CD79B CDC73 CDH1 CDH11 CDH2 CDH20 CDH5 CDK12 CDK4 CDK6 CDK8 CDKN2A CDKN2B CDKN2C CEBPA CHEK1 CHEK2 CIC CKS1B CMPK1 COL1A1 CRBN CREB1 CREBBP CRKL CRTC1 CTNNA1 CTNNB1 CYLD CYP2C19 CYP2D6 CSF1R CSMD3 DAXX DCC DDB2 DDIT3 DDR2 DEK DICER1 DNMT3A DPYD DST EGFR EML4 EP300 EP400 EPHA3 EPHA7 EPHB1 EPHB4 EPHB6 ERBB2 ERBB3 ERBB4 ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERG ESR1 ETS1 ETV1 ETV4 EXT1 EXT2 EZH2 FAM123B FANCA FANCC FANCD2 FANCF FANCG FAS FBXW7 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFR4 FH FLCN FLI1 FLT1 FLT3 FLT4 FN1 FOXL2 FOXO1 FOXO3 FOXP1 FOXP4 FZR1 G6PD GATA1 GATA2 GATA3 GDNF GNA11 GNAQ GNAS GPR124 GRM8 GUCY1A2 HCAR1 HIF1A HLF HNF1A HOOK3 HRAS HSP90AA1 HSP90AB1 ICK IDH1 IDH2 IGF1R IGF2 IGF2R IKBKB IKBKE IKZF1 IL2 IL21R IL6ST IL7R ING4 IRF4 IRS2 ITGA10 ITGA9 ITGB2 ITGB3 JAK1 JAK2 JAK3 JUN KAT6A KAT6B KDM5C KDM6A KDR KEAP1 KIT KLF6 KRAS LAMP1 LCK LIFR LPHN3 LPP LRP1B LTF LTK MAF MAFB MAGEA1 MAGI1 MALT1 MAML2 MAP2K1 MAP2K2 MAP2K4 MAP3K7 MAPK1 MAPK8 MARK1 MARK4 MBD1 MCL1 MDM2 MDM4 MEN1 MET MITF MLH1 MLL MLL2 MLL3 MLLT10 MMP2 MN1 MPL MRE11A MSH2 MSH6 MTOR MTR MTRR MUC1 MUTYH MYB MYC MYCL1 MYCN MYD88 MYH11 MYH9 NBN NCOA1 NCOA2 NCOA4 NF1 NF2 NFE2L2 NFKB1 NFKB2 NIN NKX2-1 NLRP1 NOTCH1 NOTCH2 NOTCH4 NPM1 NRAS NSD1 NTRK1 NTRK3 NUMA1 NUP214 NUP98 PAK3 PALB2 PARP1 PAX3 PAX5 PAX7 PAX8 PBRM1 PBX1 PDE4DIP PDGFB PDGFRA PDGFRB PER1 PGAP3 PHOX2B PIK3C2B PIK3CA PIK3CB PIK3CD PIK3CG PIK3R1 PIK3R2 PIM1 PKHD1 PLAG1 PLCG1 PLEKHG5 PML PMS1 PMS2 POT1 POU5F1 PPARG PPP2R1A PRDM1 PRKAR1A PRKDC PSIP1 PTCH1 PTEN PTGS2 PTPN11 PTPRD PTPRT RAD50 RAF1 RALGDS RARA RB1 RECQL4 REL RET RHOH RNASEL RNF2 RNF213 ROS1 RPS6KA2 RRM1 RUNX1 RUNX1T1 SAMD9 SBDS SDHA SDHB SDHC SDHD SEPT9 SETD2 SF3B1 SGK1 SH2D1A SMAD2 SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMO SMUG1 SOCS1 SOX11 SOX2 SRC SSX1 STK11 STK36 SUFU SYK SYNE1 TAF1 TAF1L TAL1 TBX22 TCF12 TCF3 TCF7L1 TCF7L2 TCL1A TET1 TET2 TFE3 TGFBR2 TGM7 THBS1 TIMP3 TLR4 TLX1 TNFAIP3 TNFRSF14 TNK2 TOP1 TP53 TPR TRIM24 TRIM33 TRIP11 TRRAP TSC1 TSC2 TSHR UBR5 UGT1A1 USP9X VHL WAS WHSC1 WRN WT1 XPA XPC XPO1 XRCC2 ZNF384 ZNF521

6 Oldal: 6/11 RÁKOS ELVÁLTOZÁSOKRA HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK SZŰKÍTETT SZŰRÉSE (50 GÉN VIZSGÁLATA) ABL1 AKT1 ALK APC ATM BRAF CDH1 CDKN2A CSF1R CTNNB1 EGFR ERBB2 ERBB4 EZH2 FBXW7 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FLT3 GNA11 GNAS GNAQ HNF1A HRAS IDH1 IDH2 JAK2 JAK3 KDR KIT KRAS MET MLH1 MPL NOTCH1 NPM1 NRAS PDGFRA PIK3CA PTEN PTPN11 RB1 RET SMAD4 SMARCB1 SMO SRC STK11 TP53 VHL VASTAGBÉL- ÉS TÜDŐRÁKRA HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK SZŰRÉSE (22 GÉN VISZGÁLATA) AKT1 ALK BRAF CTNNB1 DRR2 EGFR ERBB2 ERBB4 FBXW7 FGFR1 FGFR2 FGFR3 KRAS MAP2K1 MET NOTCH1 NRAS PIK3CA PTEN SMAD4 STK11 TP53 CISZTÁS FIBRÓZIS KIALAKULÁSÁÉRT FELELŐS CFTR GÉN SZŰRÉSE A cisztás fibrózis (CF) az egyik leggyakoribb anyagcserebetegség; gyakorisága Európában magas, minden 4000 újszülött közül 1 beteg. Elsősorban családalapítás előtt álló pároknak ajánlott. A cisztás fibrózis autószomális recesszív öröklődésű betegség. A CF génmutációt csak egyik kromoszómán hordozó szülők nem érintettek és azok az utódok lehetnek betegek, akik mindkét szülőjüktől a hibás gént kapták. A teljes CFTR gént szűrjük, amely az egyik legjobban tanulmányozott emberi gén: jelenleg már több mint 500 mutációja ismert. Saját fejlesztésű módszerünkkel a heterozigóta formában előforduló exon vesztést is ki tudjuk mutatni.

7 Dátum: Kiadás: 1. Változat: 4. MK Oldal: 7/11 TROMBÓZISRA HAJLAMOSÍTÓ MUTÁCIÓ KIMUTATÁSA (THROMBOPHILIA) Azoknak a betegeknek, akiknél trombózis alakult ki 50 éves koruk előtt vagy szokatlan helyen. Azoknak az egészséges személyeknek, akiknek a családjában előfordult trombózis és szeretnék tudni, hogy hordozzák-e a trombózisra hajlamosító mutációkat; különösen a nőknél fontos az öröklött mutációk ismerete. A vizsgált mutációkat hordozó nőknél a női hormon tartalmú szerek (orális fogamzásgátló készítmények, hormonpótló szer, emlőrák kezelésére használható szer) szedése kb. ötszörösére növeli a trombózis veszélyét, ezért nem, vagy csak bizonyos körülmények között javasolt ezen gyógyszerek használata. Terhesség alatt bizonyos mutációkat hordozó személyek esetében trombózist megelőző kezelés szükségességének eldöntésére. Fokozott trombózisveszéllyel járó esetekben (műtétek, gipszrögzítés stb.) megfelelő megelőző kezelések szükségessége. KARDIOVASZKULÁRIS BETEGSÉGEKRE HAJLAMOSÍTÓ ALLÉLOK KIMUTATÁSA Annak, akinek magas a vér triglicerid és koleszterin szintje a genetikai háttér tisztázására, az érelmeszesedés kockázatának becslésére és az alkalmazandó gyógyszeres kezelés megválasztására. Az enos 298DD mutációt hordozó egyéneknél az érelmeszesedés és az ebből következő szívbetegségek kialakulásának esélye négyszer magasabb, az enos 298ED vagy EE egyénekénél. Az ApoE e2 homozigóta személyeknél a korán kialakuló érbetegségek kockázata nagyobb, az ApoE e4 allél hordozóinál pedig az érelmeszesedés kialakulásának az esélye nő meg. A genotípus befolyásolja a sztatin kezelés eredményességét, mert az APOE e2 allél hordozóinál hatékony lipidcsökkentő gyógyszer lehet, míg az APOE e4 alléllal rendelkező személyek nem reagálnak a sztatinra. Factor V Leiden Betegség Koszorúér-betegség enos E298D Prothrombin (factor II) G20210A Magas vérkoleszterin szint APOE 2,3,4 allél PAI-1 MTHFR 4G/4G A1298C Magas vérkoleszterin szint APOB R3500Q MTHFR C677T Factor XIII A V34L

8 Dátum: Kiadás: 1. Változat: 4. MK Oldal: 8/11 LAKTÓZ INTOLERANCIA Annak, akinek a tej- és tejtermék fogyasztását puffadás, hasi fájdalom, hasmenés esetleg hányinger követi. A vizsgálattal eldönthető, hogy szerzett (átmeneti) tejcukor intolerancia vagy örökletes laktóz érzékenység áll-e fenn. LCT C-13910T HEMAKROMATÓZIS Klinikai tünetek alapján hemakromatózis gyanús betegeknek és családtagjaiknak. A leggyakoribb autoszomális recesszív öröklődésű betegség, minden 750-edik egyén érintett. A diagnózis megerősítésében és a még tünetmentes személyeknél a genetikai teszt alapján prevenciós terápia kezdeményezésére. HFE H63D C282Y AAT DEFICIENCIA Azoknak a betegeknek és családtagjaiknak, akiknél a klinikai tünetek alapján alfa-1- antitripszin (AAT) hiány feltételezhető. A szérum AAT szint mérésével együtt segít a diagnózis felállításában. A tünetmentes családtagoknál a mutáció megléte miatt megnő a tüdőkárosodás kialakulásának esélye, viszont a megfelelő életmód kiválasztásával ez ellensúlyozható. AAT T9628A G11940A GYÓGYSZERES KEZELÉSEKET BEFOLYÁSOLÓ MUTÁCIÓK Annak, akinek kumarin vagy interferon gyógyszeres kezelésre van szüksége. Az öröklött genetikai háttér befolyásolja a fenti két gyógyszer hatását és az alkalmazott dózis helyes megválasztását a genotípus ismerete nagyban segíti. Fenotípus Kumarin rezisztencia Hepatitis C IF responder hajlam VKORC1 C1173T G-1639A CYP2C9 2*,3* IL28B C-3176T

9 Dátum: Kiadás: 1. Változat: 4. MK Oldal: 9/11 EMLŐ- ÉS PETEFÉSZEK TUMORRA HAJLAMOSÍTÓ Öröklődő mellrák gyanúja alapján annak, akinek a családjában már előfordult mell- vagy petefészekrák; 40 éves kor alatt kialakuló rosszindulatú daganata van. Fontos az érintett családtagok szűrése is. A vizsgált mutációk a gyógyszeres kezelést befolyásolják. Tünetmentes családtagoknál a folyamatos ellenőrzés fontossága miatt. BRCA1 185delAG, T300G, 5832insC TÜDŐRÁK KIMUTATÁSA Öröklődő tüdőrák gyanúja alapján annak, akinek a családjában már előfordult a betegség. Tüdőrák gyanúja miatt vizsgált betegnél a citológiai eredmény kiegészítésére. A teszt a >95%-os érzékenységével segíti az orvost a gyors diagnózis felállításában. SHOX2 DNS metilációt fixált BAL (a tüdőtükrözés során légútöblítéssel nyert) mintából. BRCA2 6174delT, 9326insA Amennyiben nem találunk mutációt az 5 leggyakoribb helyen, lehetőség van a teljes kódoló szekvencia meghatározására is. KORAI VASTAGBÉLRÁK KIMUTATÁSA Akinek a családjában már előfordult vastagbélrák; gyulladásos bélszindrómája van; elmúlt 45 éves és szeretne biztos lenni, hogy nincs kezdődő vastagbél daganata. A korai stádiumban felfedezett vastagbél rák még ~91%-ban gyógyítható. Septin9 DNS metilációt vérplazmából. PROSZTATARÁK KIMUTATÁSA Prosztatarák gyanúja miatt vizsgált egyéneknél a prosztata biopszia előtt. A teszt alapján >90%-os biztonsággal előre jósolható a biopszia eredménye, így bizonyos esetekben a biopsziás eljárás elkerülhető. A PCA3 gén termékének mennyiségét a rektális digitális vizsgálat utáni első vizeletből.

10 Dátum: Kiadás: 1. Változat: 4. MK Oldal: 10/11 TUMORSZÖVETBEN LÉVŐ MUTÁCIÓK KIMUTATÁSA CÉLZOTT TERÁPIÁS KEZELÉSEKHEZ Rákbetegeknek a célzott terápia megkezdése előtt. BRAF KRAS EGFR melanomás betegeknek áttétes vastagbélrákos betegnek nem-kissejtes tüdőrákos betegeknek Az adott gének mutációinak ismerete alapvetően meghatározza a célzott terápiás szerek alkalmazhatóságát. BRAF EGFR KRAS V600E 19 exon deléció L858R G719X L861Q T790M 20 exon inszerció G12X G13X Q61X

11 Dátum: Kiadás: 1. Változat: 4. MK Oldal: 11/11 SZEPSIS-TESZT A 25 leggyakoribb nosokómiális baktérium és gomba faj kimutatása vérből (előtenyésztés vagy inkubáció NÉLKÜL): Gram (-) Escherichia coli Klebsiella (pneumoniae / oxytoca) Serratia marcescens Enterobacter (cloacae / aerogenes) Proteus mirabilis Pseudomonas aeruginosa Acinetobacter baumannii Stenotrophomonas maltophilia VÍRUSMEGHATÁROZÁS Citomegalovírus (CMV) Varicella zoster vírus (VZV) Herpes simplex vírus (HSV-1 és HSV-2) Epstein-Barr vírus (EBV) Humán papilloma vírus (HPV) BK típusú poliómavírus (BKV) Dengue vírus Influenzavírus A, B (HIN1, H7N9, H3N2) Respiratory syncytial virus (RSV) Humán metapneumovírus (hmpv) Gram (+) Staphylococcus aureus CoNS (Coagulase negative Staphylococci) o Staphylococcus epidermidis o Staphylococcus haemolyticus Streptococcus pneumoniae Streptococcus spp. o Staphylococcus pyogenes o Staphylococcus agalactiae o Staphylococcus mitis Enterococcus faecium Enterococcus faecalis BAKTERIOLÓGIA Clostridium difficile Bordetella pertussis Bordetella parapertussis Chlamydia trachomatis Neisseria gonorrhoeae Propionibacterium acnes Staphylococcus aureus (MSSA és MRSA) Gomba Candida albicans Candida tropicalis Candida parapsilosis Candida krusei Candida glabrata Aspergillus fumigatus

RET SRC WEE1 JAK2 MAP2K1 PKMYT1 ERBB2 BMX MET PTK2 FGR MAPK3 MAP2K2 ABL1 MAP2K4 MAP2K6 MAP3K6 MAP3K5 CDK5 ALK PTK2 MAPK14 LCK HIPK2

RET SRC WEE1 JAK2 MAP2K1 PKMYT1 ERBB2 BMX MET PTK2 FGR MAPK3 MAP2K2 ABL1 MAP2K4 MAP2K6 MAP3K6 MAP3K5 CDK5 ALK PTK2 MAPK14 LCK HIPK2 4 SYK MAPK9 6 SKMel28.Replicate.1 Kinome 4 MAPK9 DYRK2 SKMel28.Replicate.1 ActLoop MAP3K6 SKMel28.Replicate.1 PSP SRMS SKMel28.Replicate.1 NWK 0 10 20 30 40 50 0 10 20 30 40 50 0 20 40 60 80 100 0 10 20

Részletesebben

Jelátviteli uatk és daganatképződés

Jelátviteli uatk és daganatképződés Jelátviteli uatk és daganatképződés Tímár József Semmelweis Egyetem, Klinikai Központ 2.sz. Patológiai Intézet MTA-SE Molekuláris Onkológia Kutatócsoport, Budapest A HER-2 genetikája emberi daganatokban

Részletesebben

A klinikai genetika alkalmazása a belgyógyászatban

A klinikai genetika alkalmazása a belgyógyászatban A klinikai genetika alkalmazása a belgyógyászatban Lakatos Péter Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika Klinikai genetikai alapfogalmak Gén (a teljes genom

Részletesebben

SelectScreen Kinase Profiling Service Activity Assay Selectivity Data

SelectScreen Kinase Profiling Service Activity Assay Selectivity Data BAY-43-9006 BIRB-796 BMS-354825 Gleevec Go-6983 H-89 Iressa NH125 PI-103 PP2 (10,000 nm) (10,000 nm) (10,000 nm) (10,000 nm) (10,000 nm) (10,000 nm) (10,000 nm) (10,000 nm) (10,000 nm) (10,000 nm) ABL1

Részletesebben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

A kalciumanyagcsere vizsgálata: Honnan hová vezet?

A kalciumanyagcsere vizsgálata: Honnan hová vezet? A kalciumanyagcsere vizsgálata: Honnan hová vezet? Dr. Lakatos Péter Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika Kalcium nélkül nincs élet! Szűk határok között mozoghat csak a kalcium konc. Szárazföldi

Részletesebben

Genetikai vizsgálat. Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtdns depléció/deléció jelenléte esetén javasolt) Alpers syndroma (POLG1 gén analízis)

Genetikai vizsgálat. Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtdns depléció/deléció jelenléte esetén javasolt) Alpers syndroma (POLG1 gén analízis) Genetikai vizsgálat Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtdns depléció/deléció jelenléte esetén javasolt) Alpers syndroma (POLG1 gén analízis) SANDO (POLG1 gén analízis) TWINKLE ANT1 OPA1 SCO2 RRM2B

Részletesebben

Gene Refseq ID Supplier ID Oligonucleotide sequence Seed Freq HITS Seed Freq LIB p-value mirna matches %3'UTR Gene removed

Gene Refseq ID Supplier ID Oligonucleotide sequence Seed Freq HITS Seed Freq LIB p-value mirna matches %3'UTR Gene removed Supplementary Table S2. Off-target filtering in essential gene candidates reveals 91 HC_OTEs and their re-scoring removes 16 corresponding genes. Seed heptamers are highlighted in red within the oligonucleotide

Részletesebben

SZEMÉLYRE SZABOTT ORVOSLÁS II.

SZEMÉLYRE SZABOTT ORVOSLÁS II. Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 SZEMÉLYRE SZABOTT

Részletesebben

Összes laborvizsgálat

Összes laborvizsgálat Összes laborvizsgálat Vérvétel díja 1 500 Ft 1 V. faktor Leiden- mutáció vérvétel 12. heti labor (induló/syphilis/hbsag) 18 000 Ft 17 ketoszteroid ürítés (Labor) 24. heti labor (OGTT)+ vércsop+ea. 9 900

Részletesebben

Daganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok

Daganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok Daganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok Genetikai változások Onkogének Tumorszuppresszor gének DNS hibajavító gének Telomer és telomeráz Epigenetikai változások DNS-metiláció Mikro-RNS

Részletesebben

A vizsgálatok árai tartalmazzák a mintavevőt és a szakmai konzultáció lehetőségét. Az egészségügyi szolgáltatás tárgyi adómentes.

A vizsgálatok árai tartalmazzák a mintavevőt és a szakmai konzultáció lehetőségét. Az egészségügyi szolgáltatás tárgyi adómentes. Bakteriológiai vizsgálatok (tenyésztés, szerológia) Felső légúti váladék (orr-, torok-, külsőfül-, középfülváladék, nasopharyngealis váladék) aerob kórokozó baktérium és gomba tenyésztése, identifikálás,

Részletesebben

Nemzeti Onkológiai Kutatás-Fejlesztési Konzorcium a daganatos halálozás csökkentésére 1/48/2001

Nemzeti Onkológiai Kutatás-Fejlesztési Konzorcium a daganatos halálozás csökkentésére 1/48/2001 Nemzeti Kutatási és Fejlesztési Program 1. Főirány: Életminőség javítása Nemzeti Onkológiai Kutatás-Fejlesztési Konzorcium a daganatos halálozás csökkentésére 1/48/2001 3. Részjelentés: 2003. November

Részletesebben

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió

Részletesebben

A NEMZETI NOSOCOMIALIS SURVEILLANCE RENDSZER EREDMÉNYEI (2004. NOVEMBER 2005. OKTÓBER ) EPINFO 2006; 4:49-60.

A NEMZETI NOSOCOMIALIS SURVEILLANCE RENDSZER EREDMÉNYEI (2004. NOVEMBER 2005. OKTÓBER ) EPINFO 2006; 4:49-60. A NEMZETI NOSOCOMIALIS SURVEILLANCE RENDSZER EREDMÉNYEI (4. NOVEMBER 5. OKTÓBER ) EPINFO 6; 4:49-6. A Nemzeti Nosocomialis Surveillance Rendszer (NNSR) 4. november -jén kezdte meg működését. Az NNSR alapvetően

Részletesebben

Supporting Information

Supporting Information Supporting Information The design of potent and selective inhibitors to overcome clinical ALK mutations resistant to crizotinib Qinhua Huang,* Ted W. Johnson,* Simon Bailey, Alexei Brooun, Kevin D. Bunker,

Részletesebben

A molekuláris genetikai analízisek szerepe a genodermatózisok diagnosztikájában

A molekuláris genetikai analízisek szerepe a genodermatózisok diagnosztikájában A molekuláris genetikai analízisek szerepe a genodermatózisok diagnosztikájában Széll Márta SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet és MTA-SZTE Dermatológiai Kutatócsoport Szegedi Tudományegyetem az MDT XVII.

Részletesebben

Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL

Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL KÖZÖS STRATÉGIA KIFEJLESZTÉSE MOLEKULÁRIS MÓDSZEREK ALKALMAZÁSÁVAL

Részletesebben

Bevezetés, alapfogalmak, komplex molekuláris diagnosztika és jelentősége a daganatos megbetegedések szempontjából

Bevezetés, alapfogalmak, komplex molekuláris diagnosztika és jelentősége a daganatos megbetegedések szempontjából Bevezetés, alapfogalmak, komplex molekuláris diagnosztika és jelentősége a daganatos megbetegedések szempontjából Dr. Enyedi Márton Zsolt, PhD Dr. Priskin Katalin, PhD Kik vagyunk? Molekuláris diagnosztikai

Részletesebben

Vázlat Járványügyi érdekből kiemelt munkakörök jelentősége Jogszabályi háttér Területek A fertőző betegségekről Kóroki tényezők Statisztika Az

Vázlat Járványügyi érdekből kiemelt munkakörök jelentősége Jogszabályi háttér Területek A fertőző betegségekről Kóroki tényezők Statisztika Az Vázlat Járványügyi érdekből kiemelt munkakörök jelentősége Jogszabályi háttér Területek A fertőző betegségekről Kóroki tényezők Statisztika Az alkalmasság megítélése Dokumentáció A foglalkozási betegségek

Részletesebben

Dr. Tímár József Semmelweis Egyetem, Klinikai Központ, 2.sz. Patológiai Intézet A DAGANATOK KORSZERŰ MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA

Dr. Tímár József Semmelweis Egyetem, Klinikai Központ, 2.sz. Patológiai Intézet A DAGANATOK KORSZERŰ MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA Dr. Tímár József Semmelweis Egyetem, Klinikai Központ, 2.sz. Patológiai Intézet A DAGANATOK KORSZERŰ MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA Makroszkópos patológia Rokitansky- BÉCS 1840 Patológiai Anatómia Lobáris

Részletesebben

Vállalási idő. ált.bakteriológiai tenyésztés baktérium meghatározás és rezisztencia, + gomba Ft 5 nap meghatározás

Vállalási idő. ált.bakteriológiai tenyésztés baktérium meghatározás és rezisztencia, + gomba Ft 5 nap meghatározás Mintákból végzett bakteriológiai és mikológiai vizsgálatok köpet ált. bakteriológiai tenyésztés 3 700 Ft 3 nap ált. bakteriológiai tenyésztés,, rezisztencia köpet ált. bakteriológiai tenyésztés, gomba

Részletesebben

Tájékoztató szűrő-laborvizsgálatokhoz

Tájékoztató szűrő-laborvizsgálatokhoz Tájékoztató szűrő-laborvizsgálatokhoz PharmaLAB Tájékoztató szűrő-laborvizsgálatokhoz Pharmalab Laborvizsgálati Előjegyző- és Tanácsadó Rendszert azzal a céllal indítjuk útjára, hogy a gyógyszerészek prevenciós

Részletesebben

MAGYOT évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest

MAGYOT évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest MAGYOT 2017. évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest A petefészekrákok kezelésében nem régen került bevezetésre egy újabb fenntartó kezelés BRCA mutációt hordozó (szomatikus vagy germinális) magas

Részletesebben

Akt1 Akt kinase activity Creb signaling CCTTACAGCCCTCAAGTACTCATTC GGCGTACTCCATGACAAAGCA Arc Actin binding

Akt1 Akt kinase activity Creb signaling CCTTACAGCCCTCAAGTACTCATTC GGCGTACTCCATGACAAAGCA Arc Actin binding Additional File 1 (Table S1): Description and primer sequences of 80 candidate genes tested as potential synaptic plasticity formation genes in qrt-pcr array. Abbreviations: LTP: long-term potentiation,

Részletesebben

Kocák tejtermelési zavara és ami mögötte van 2016. 06. 02. dr. Dobos László

Kocák tejtermelési zavara és ami mögötte van 2016. 06. 02. dr. Dobos László Kocák tejtermelési zavara és ami mögötte van 2016. 06. 02. dr. Dobos László Postpartum Dysgalactia Syndrome PPDS Meghatározás Közvetlenül fialás után kezdődik Tejtermelés zavara (mennyiség és minőség)

Részletesebben

ált.bakteriológiai tenyésztés baktérium meghatározás és rezisztencia + gomba Ft 5 nap meghatározás

ált.bakteriológiai tenyésztés baktérium meghatározás és rezisztencia + gomba Ft 5 nap meghatározás Mintákból végzett bakteriológiai és mikológiai vizsgálatok Anus ált. bakteriológia + gonorrhoea 6 300 Ft 3-5 nap ált. bakteriológiai + N. gonorrhoea, rezisztencia Bőr (glans, vulva, stb..) 4 500 Ft 3 nap

Részletesebben

MULTIREZISZTENS KÓROKOZÓK, SZŰKÜLŐ TERÁPIÁS LEHETŐSÉGEK

MULTIREZISZTENS KÓROKOZÓK, SZŰKÜLŐ TERÁPIÁS LEHETŐSÉGEK MULTIREZISZTENS KÓROKOZÓK, SZŰKÜLŐ TERÁPIÁS LEHETŐSÉGEK EURÓPAI ANTIBIOTIKUM NAP 2010.NOVEMBER 18. DR.PRINZ GYULA 2010. BUDAPEST 65 ÉVES FÉRFI STROKE MIATT NEUROLÓGIAI OSZTÁLYRA KERÜL AGYTÁLYOG IGAZOLÓDIK

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

J.1.sz.táblázat. A nem specifikus és specifikus járványokban megbetegedettek és meghaltak száma 2010-ben. véráramfertőzés

J.1.sz.táblázat. A nem specifikus és specifikus járványokban megbetegedettek és meghaltak száma 2010-ben. véráramfertőzés száma % 1 Nosocomiális járványok 2010. Az ÁNTSZ regionális és kistérségi intézetei az OEK Kórházi Járványügyi Osztályára 2010. évben 185 nosocomiális járványt valamint 1 Salmonella typhi murium, 4 MRSA,

Részletesebben

A tigecyclin in vitro hatékonysága Magyarországon multicentrikus tanulmány 2006

A tigecyclin in vitro hatékonysága Magyarországon multicentrikus tanulmány 2006 A tigecyclin in vitro hatékonysága agyarországon multicentrikus tanulmány 26 Konkoly Thege arianne, Nikolova adka és a ikrobiológiai unkacsoport A POSZTANTIBIOTIKU ÉA BAD BUGS: NO DUGS AZ AIKAI INFKTOLÓGIAI

Részletesebben

a NAT-1-1476/2006 számú akkreditált státuszhoz

a NAT-1-1476/2006 számú akkreditált státuszhoz Nemzeti Akkreditáló Testület SZÛKÍTETT RÉSZLETEZÕ OKIRAT a számú akkreditált státuszhoz Az Állami Népegészségügyi és Tisztiorvosi Szolgálat Észak-magyarországi Regionális Intézet Kirendeltsége Regionális

Részletesebben

Immunszupprimáltak, transzplantáltak és immunkompromittáltak infekciói. ORFI, 2016 Kádár János

Immunszupprimáltak, transzplantáltak és immunkompromittáltak infekciói. ORFI, 2016 Kádár János Immunszupprimáltak, transzplantáltak és immunkompromittáltak infekciói ORFI, 2016 Kádár János Kikről beszélünk malignitás (nem kontrollált) kemo/radioterápia haemopoieticus őssejt / solid szerv átültetés

Részletesebben

Molekuláris diagnosztika

Molekuláris diagnosztika CE-IVD LightCycler System Real-time PCR - as flexible as you are Molekuláris diagnosztika Becságh Péter Roche Magyarország Kft MOLSZE 2007. 08. 30. BIOKÉMIA: az élet molekuláris logikája MOLEKULÁRIS BIOLÓGIA:

Részletesebben

I. A NEMZETI NOSOCOMIALIS SURVEILLANCE RENDSZER (NNSR) 2009. ÉVI EREDMÉNYEI

I. A NEMZETI NOSOCOMIALIS SURVEILLANCE RENDSZER (NNSR) 2009. ÉVI EREDMÉNYEI I. A NEMZETI NOSOCOMIALIS SURVEILLANCE RENDSZER (NNSR) 2009. ÉVI EREDMÉNYEI 1. AZ NNSR KÖTELEZŐ JELENTÉSEI 1.A. NOSOCOMIALIS JÁRVÁNYOK Az ÁNTSZ regionális és kistérségi intézetei az OEK Kórházi járványügyi

Részletesebben

Gyógyszerészi feladatok a rezisztens/multirezisztens kórokozók terjedésének mérséklésében

Gyógyszerészi feladatok a rezisztens/multirezisztens kórokozók terjedésének mérséklésében Gyógyszerészi feladatok a rezisztens/multirezisztens kórokozók terjedésének mérséklésében Miseta Ildikó XLVIII. Rozsnyay Emlékverseny 2013. május10-12. Miskolctapolca Bevezetés Előadás vázlata Multirezisztenskórokozók

Részletesebben

SZEGEDI TUDOMÁNYEGYETEM SZENT-GYÖRGYI ALBERT KLINIKAI KÖZPONT

SZEGEDI TUDOMÁNYEGYETEM SZENT-GYÖRGYI ALBERT KLINIKAI KÖZPONT 3.sz. melléklet Költségszámítás alapján készült árlista az SZTE SZAKK KLINIKAI MIKROBIOLÓGIAI DIAGNOSZTIKAI INTÉZET által végzett vizsgálatokhoz, térítésköteles szolgáltatásokra vonatkozólag Érvényes:

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt mus által támogatott projekt BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Kedves Betegeink! A daganatokról

Részletesebben

Nőgyógyászati daganatok carcinogenesis, szignálutak, célzott terápiák

Nőgyógyászati daganatok carcinogenesis, szignálutak, célzott terápiák Nőgyógyászati daganatok carcinogenesis, szignálutak, célzott terápiák Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológiai Osztály Országos Onkológiai Intézet Az előadás vázlata 1. Célzott terápia definíció

Részletesebben

Molekulargenetik Algorithmen - Labdia GmbH, Klinische Genetik

Molekulargenetik Algorithmen - Labdia GmbH, Klinische Genetik Molekulargenetik Algorithmen - Labdia GmbH, Klinische Genetik Angebot Diagnostik Molekulargenetik (M)/ Zytogenetik (Z)/ FISH (F) Achondroplasie 100800 FGFR3 134934 ADA Immundefizienz 102700 ADA 608958

Részletesebben

biosanitizer új, környezetbarát, vízbázisú fertõtlenítõ

biosanitizer új, környezetbarát, vízbázisú fertõtlenítõ biosanitizer új, környezetbarát, vízbázisú fertõtlenítõ környezetbarát összetétel, hatóanyagai az alkalmazás során vízre és oxigénre bomlanak, nem tartalmaz alkoholt, illékony szerves vegyületeket (VOC),

Részletesebben

Supplementary Figure 1

Supplementary Figure 1 Supplementary Figure 1 Barcode analysis for the identification of mirnas that break B cell tolerance. (a) Barcode identification method. Genomic DNA samples from purified splenic B cells that escaped tolerance

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

Molekuláris neurológia

Molekuláris neurológia Molekuláris neurológia Molekuláris neurológia Neurológiai vizsgálat, genetikai tanácsadás Professzori vizsgálat Professzori kontroll vizsgálat Docensi/főorvosi vizsgálat Docensi/főorvosi kontroll vizsgálat

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: Az orvosi biotechnológiai mesterképzés

Részletesebben

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2 Az Országos Onkológiai Intézet Norvég Finanszírozási mechanizmus keretében elnyert Kutatás Fejlesztési Pályázata Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon

Részletesebben

Antibiotikumok a kutyapraxisban

Antibiotikumok a kutyapraxisban Antibiotikumok a kutyapraxisban Antibiotikum választás Bakteriális fertőzés Célzott Empirikus Megelőző Indokolt esetben Ismert betegség kiújulásának megelőzésére Rizikócsoportoknál Mikor ne adjunk? Nem

Részletesebben

BACTEC Standard/10 Aerobic/F Culture Vials

BACTEC Standard/10 Aerobic/F Culture Vials BACTEC Standard/10 Aerobic/F Culture Vials Magyar HASZNÁLATI JAVASLAT A BACTEC Standard/10 Aerobic/F (dúsított emésztett szója-kazein tápleves CO 2 -vel) típusú BACTEC tenyésztõpalackok aerob vérkultúrákhoz

Részletesebben

Genomikai vizsgálatok jelentősége a daganatterápiában. Csuka Orsolya Országos Onkológiai Intézet Pathogenetikai Osztály Budapest 2011.

Genomikai vizsgálatok jelentősége a daganatterápiában. Csuka Orsolya Országos Onkológiai Intézet Pathogenetikai Osztály Budapest 2011. Genomikai vizsgálatok jelentősége a daganatterápiában Csuka Orsolya Országos Onkológiai Intézet Pathogenetikai Osztály Budapest 2011. április Integrált kliniko-genomikai modell kialakítása a daganatos

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a écsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMO-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Nosocomialis infekciókat okozó baktériumok tipizálásának jelentősége a kórházi járványok felderítésében

Nosocomialis infekciókat okozó baktériumok tipizálásának jelentősége a kórházi járványok felderítésében Nosocomialis infekciókat okozó baktériumok tipizálásának jelentősége a kórházi járványok felderítésében Pászti Judit OEK Fágtipizálási és molekuláris epidemiológiai osztály Tipizálás - általában Bakteriológiai

Részletesebben

GERIÁTRIA. Fertőző betegségek SEMSEI IMRE. Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Egészségügyi Kar

GERIÁTRIA. Fertőző betegségek SEMSEI IMRE. Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Egészségügyi Kar GERIÁTRIA Időskori elváltozások, betegségek és kezelésük VI Fertőző betegségek SEMSEI IMRE Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Egészségügyi Kar FERTŐZÉSEK IDŐSKORBAN Régen vezető halálok

Részletesebben

Összes laborvizsgálat

Összes laborvizsgálat Összes laborvizsgálat Vérvétel díja 1 500 Ft 1 V. faktor Leiden- mutáció vérvétel 12. heti labor (induló) 13 500 Ft 17 ketoszteroid ürítés (Labor) 24. heti labor (OGTT) 3 900 Ft 36. heti laborvizsgálat

Részletesebben

1. A GYÓGYSZER NEVE 2. MINŐSÉGI ÉS MENNYISÉGI ÖSSZETÉTEL

1. A GYÓGYSZER NEVE 2. MINŐSÉGI ÉS MENNYISÉGI ÖSSZETÉTEL 1. A GYÓGYSZER NEVE Zinacef 250 mg por és oldószer oldatos injekcióhoz Zinacef 750 mg por és oldószer oldatos injekcióhoz Zinacef 250 mg por oldatos injekcióhoz vagy infúzióhoz Zinacef 750 mg por oldatos

Részletesebben

EpinfoNNSR eredmények

EpinfoNNSR eredmények 13. évfolyam 4. szám 2006. február 3. JOHAN BÉLA ORSZÁGOS EPIDEMIOLÓGIAI KÖZPONT EpinfoNNSR eredmények Epidemiológiai Információs Hetilap - Sebfertőzés surveillance 49 - Intenzív terápiás osztályok surveillance-a

Részletesebben

A sejtfelszíni receptorok három fő kategóriája

A sejtfelszíni receptorok három fő kategóriája A sejtfelszíni receptorok három fő kategóriája 1. Saját enzimaktivitás nélküli receptorok 1a. G proteinhez kapcsolt pl. adrenalin, szerotonin, glukagon, bradikinin receptorok 1b. Tirozin kinázhoz kapcsolt

Részletesebben

Dr. Tímár József Semmelweis Egyetem, Klinikai Központ, 2.sz. Patológiai Intézet A DAGANATOK KORSZERŰ MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA

Dr. Tímár József Semmelweis Egyetem, Klinikai Központ, 2.sz. Patológiai Intézet A DAGANATOK KORSZERŰ MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA Dr. Tímár József Semmelweis Egyetem, Klinikai Központ, 2.sz. Patológiai Intézet A DAGANATOK KORSZERŰ MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA Makroszkópos patológia Rokitansky- BÉCS 1840 Patológiai Anatómia Lobáris

Részletesebben

A Nemzeti Nosocomialis Surveillance Rendszer 2008.évi eredményei

A Nemzeti Nosocomialis Surveillance Rendszer 2008.évi eredményei A Nemzeti Nosocomialis Surveillance Rendszer 2008.évi eredményei A 2004 negyedik negyedévében indult, aktív fekvőbeteg intézmények nosocomialis fertőzéseinek monitorozására szolgáló, Nemzeti Nosocomialis

Részletesebben

A széklet nagy úr. Gayerhosz Katalin. Szent László Kórház - Gyermekinfektológiai Osztály Központi Mikrobiológiai Laboratórium.

A széklet nagy úr. Gayerhosz Katalin. Szent László Kórház - Gyermekinfektológiai Osztály Központi Mikrobiológiai Laboratórium. A széklet nagy úr (Liptai Zoltán) Gayerhosz Katalin Szent László Kórház - Gyermekinfektológiai Osztály Központi Mikrobiológiai Laboratórium 4 éves fiúgyermek 1. nap Anamnézisben komoly megbetegedés nem

Részletesebben

MÓDOSÍTOTT RÉSZLETEZÕ OKIRAT(2)

MÓDOSÍTOTT RÉSZLETEZÕ OKIRAT(2) Nemzeti Akkreditáló Testület MÓDOSÍTOTT RÉSZLETEZÕ OKIRAT(2) a NAT-1-1007/2008 nyilvántartási számú akkreditált státuszhoz A Budapest Fõváros Kormányhivatala, Népegészségügyi Szakigazgatási Szerve (3),

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a écsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: Az orvosi biotechnológiai mesterképzés

Részletesebben

A Multi Locus Sequence Typing (MLST) alkalmazhatósága az élelmiszermikrobiológiában

A Multi Locus Sequence Typing (MLST) alkalmazhatósága az élelmiszermikrobiológiában A Multi Locus Sequence Typing (MLST) alkalmazhatósága az élelmiszermikrobiológiában Sipos Rita, Lukács Alena, Simon Janka, Szántó-Egész Réka, Micsinai Adrienn 2100 Gödöllő, Szent-Györgyi Albert út 4. info@biomi.hu,

Részletesebben

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,

Részletesebben

Táplálék intoleranciák laboratóriumi vizsgálata vérből és székletből

Táplálék intoleranciák laboratóriumi vizsgálata vérből és székletből Táplálék intoleranciák laboratóriumi vizsgálata vérből és székletből Dr. Németh Julianna Synlab Hungary KFT Budapest Diagnosztika Központ Immunológiai Laboratóriuma Étkezéssel, emésztéssel összefüggő panaszok

Részletesebben

A hereditaer emlőrákok klinikai sajátosságai irodalmi adatok és kecskeméti tapasztalatok alapján

A hereditaer emlőrákok klinikai sajátosságai irodalmi adatok és kecskeméti tapasztalatok alapján A hereditaer emlőrákok klinikai sajátosságai irodalmi adatok és kecskeméti tapasztalatok alapján Pajkos Gábor, Markó László, Soós Györgyi, Maráz Róbert, Oláh Edit Bács-Kiskun Megyei Kórház Onkoradiológiai

Részletesebben

Szinoviális szarkómák patogenezisében szerepet játszó szignálutak jellemzése szöveti multiblokk technika alkalmazásával

Szinoviális szarkómák patogenezisében szerepet játszó szignálutak jellemzése szöveti multiblokk technika alkalmazásával Szinoviális szarkómák patogenezisében szerepet játszó szignálutak jellemzése szöveti multiblokk technika alkalmazásával Fónyad László 1, Moskovszky Linda 1, Szemlaky Zsuzsanna 1, Szendrői Miklós 2, Sápi

Részletesebben

Egészségügyi ellátással összefüggő fertőzések, antimikrobiális szerhasználat és infekciókontroll a bentlakásos szociális intézményekben

Egészségügyi ellátással összefüggő fertőzések, antimikrobiális szerhasználat és infekciókontroll a bentlakásos szociális intézményekben Egészségügyi ellátással összefüggő fertőzések, antimikrobiális szerhasználat és infekciókontroll a bentlakásos szociális intézményekben Doktori értekezés Szabó Rita Semmelweis Egyetem Patológiai Tudományok

Részletesebben

Gránátalma - a világ egyik legegészségesebb gyümölcse

Gránátalma - a világ egyik legegészségesebb gyümölcse Ezért érdemes gránátalmát fogyasztani! 1. Tele van fontos tápanyagokkal A kemény héj alatt több száz mag rejlik a gránátalmában. Ezek tele vannak hasznos tápanyagokkal. Sok benne a C- és K-vitamin, valamint

Részletesebben

GNTP. Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport. Kérdőív Értékelő Összefoglalás

GNTP. Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport. Kérdőív Értékelő Összefoglalás GNTP Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport Kérdőív Értékelő Összefoglalás Választ adott: 44 fő A válaszok megoszlása a válaszolók munkahelye szerint Személyre szabott orvoslás fogalma Kérdőív meghatározása:

Részletesebben

Mielőtt továbbmennénk, tegyünk egy kis kitérőt a Nano-technológia ránk vonatkozó világába

Mielőtt továbbmennénk, tegyünk egy kis kitérőt a Nano-technológia ránk vonatkozó világába Ezüstion Technológia Az ezüstöt széleskörűen alkalmazták baktériumok ellen évszázadok óta. Az ezüst természetes biocid, azonban, ha nano-méretű, akkor rendkívül veszélyes! Mielőtt továbbmennénk, tegyünk

Részletesebben

Csecsemı és gyermekkori fertızések diagnosztikája. Kenesei Éva Bókay délután 2011. február 3.

Csecsemı és gyermekkori fertızések diagnosztikája. Kenesei Éva Bókay délután 2011. február 3. Csecsemı és gyermekkori fertızések diagnosztikája Kenesei Éva Bókay délután 2011. február 3. Diagnosztika ciklusa Betegvizsgálat, presumptiv dg. laboratóriumi kérés, mintavétel, mintaszállítás 0-6 óra

Részletesebben

20 éves a Mamma Klinika

20 éves a Mamma Klinika 20 éves a Mamma Klinika A sejtdiagnosztika modern eszközei a diagnosztikában és terápiában dr Járay Balázs, dr Székely Eszter Medserv Kft, Semmelweis Egyetem II. Patológiai Intézet Budapest 1 22196 betegből

Részletesebben

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése MALDI-TOF MS módszerrel Pappné Ábrók Marianna, Arcson Ágnes, Urbán Edit, Deák Judit Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Klinikai Mikrobiológiai

Részletesebben

Familiáris mediterrán láz

Familiáris mediterrán láz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Familiáris mediterrán láz Verzió 2016 2. DIAGNÓZIS ÉS TERÁPIA 2.1 Hogyan diagnosztizálható? Általában a következő módszert követik: Klinikai gyanú: az FMF

Részletesebben

Normál baktériumflóra Nosocomiális fertőzések. Szabó Judit

Normál baktériumflóra Nosocomiális fertőzések. Szabó Judit Normál baktériumflóra Nosocomiális fertőzések Szabó Judit Normál baktériumflóra Rezidens flóra: állandó flóra Tranziens flóra: átmeneti flóra, környezetből származik pathogének is lehetnek a tagjai kolonizáció

Részletesebben

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu)

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) A metabolikus szindróma genetikai háttere Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) Definíció WHO, 1999 EGIR, 1999 ATP III, 2001 Ha három vagy több komponens jelen van a betegben: Vérnyomás: > 135/85

Részletesebben

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai

Részletesebben

Normál baktériumflóra. Normál baktériumflóra. őzések. Nosocomiális fertő. Normál flóra a szervezet különböző. ő helyein. Az együttélés formái

Normál baktériumflóra. Normál baktériumflóra. őzések. Nosocomiális fertő. Normál flóra a szervezet különböző. ő helyein. Az együttélés formái Normál baktériumflóra Normál baktériumflóra Nosocomiális fertő őzések Szabó Judit Az együttélés formái Mutualizmus: az együttélés mindkét fél számára hasznos Kommenzalizmus: az együttélés az egyik fél

Részletesebben

Az onkológia alapjai. Szántó János DE OEC Onkológiai Tanszék ÁNTSZ 2010. február

Az onkológia alapjai. Szántó János DE OEC Onkológiai Tanszék ÁNTSZ 2010. február Az onkológia alapjai Szántó János DE OEC Onkológiai Tanszék ÁNTSZ 2010. február Statisztika Megbetegedés halálozás Világ: 15 20 M 7-8 M Mo.: 70.000 36.000 Azaz hazánkban minden negyedik állampolgár daganatos

Részletesebben

SZÉKELY ÉVA JAHN FERENC DÉL-PESTI KÓRHÁZ II. BELKLINIKA, 2015. ÁPRILIS 16.

SZÉKELY ÉVA JAHN FERENC DÉL-PESTI KÓRHÁZ II. BELKLINIKA, 2015. ÁPRILIS 16. SZÉKELY ÉVA JAHN FERENC DÉL-PESTI KÓRHÁZ II. BELKLINIKA, 2015. ÁPRILIS 16. HTTP://WWW.CDC.GOV/DRUGRESISTANCE Bad Bugs, No Drugs: No E S K A P E! Bad Bugs, No Drugs: No E. faecium S. aureus K. pneumoniae

Részletesebben

III. MELLÉKLET ALKALMAZÁSI ELŐÍRÁS, CÍMKESZÖVEG ÉS BETEGTÁJÉKOZTATÓ

III. MELLÉKLET ALKALMAZÁSI ELŐÍRÁS, CÍMKESZÖVEG ÉS BETEGTÁJÉKOZTATÓ III. MELLÉKLET ALKALMAZÁSI ELŐÍRÁS, CÍMKESZÖVEG ÉS BETEGTÁJÉKOZTATÓ Megjegyzés: A bizottsági határozat időpontjában ez az alkalmazási előírás, a címkeszöveg és a betegtájékoztató érvényes változata. A

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben

VÉDELEM. VÉDELEM JÓ KÖZÉRZET Szárítás Vízszigetelés Hôszigetelés Védelem Dekoráció VÉDELEM JÓ KÖZÉRZET JÓ KÖZÉRZET. Felületképzô rendszer

VÉDELEM. VÉDELEM JÓ KÖZÉRZET Szárítás Vízszigetelés Hôszigetelés Védelem Dekoráció VÉDELEM JÓ KÖZÉRZET JÓ KÖZÉRZET. Felületképzô rendszer ELASTOCOLOR rendszer JÓ KÖZÉRZET Szárítás Vízszigetelés Hôszigetelés Védelem Dekoráció diszperziós elasztomer akrilgyanta bázisú rendszer beton és vasbeton felületek védelmére C.P. MK 705310 (I) 03/2006

Részletesebben

VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015.

VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015. VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015. Jubileumi V. Sikeresen Teljesült Évad / 2010-2011 - 2012-2013 - 2014 / Központi vastagbéldaganat rizikó felmérési kérdőív 2012-2013-14. évi eredményei Dr.

Részletesebben

Chlamydiaceae család 2014.12.02. Obligát intracelluláris baktérium. Replikációs ciklus: Antigenitás. Humán patogén chlamydiák

Chlamydiaceae család 2014.12.02. Obligát intracelluláris baktérium. Replikációs ciklus: Antigenitás. Humán patogén chlamydiák Chlamydiaceae család Obligát intracelluláris baktérium Replikáció: élő szövetekben, élőlényekben Replikációs ciklus: Elemi test, reticularis test Antigenitás Csoportspecifikus LPS antigen Faj- és típusspecifikus

Részletesebben

I/3 Lemez agar táptalaj: (bouillon, 1-3% agar-agar)

I/3 Lemez agar táptalaj: (bouillon, 1-3% agar-agar) I. Steril táptalajok 1. Bouillon 2. Ferde és magas agar I/1,2 Steril táptalajok: Bouillon, Ferdeagar, Magasagar 3. Lemez agar I/3 Lemez agar táptalaj: (bouillon, 1-3% agar-agar) 4. Dúsító táptalajok (húsos

Részletesebben

ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL

ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL EREDMÉNYEK Munkacsoportunk úttörő szerepet játszott a molekuláris onkológiai (onkogenetikai)

Részletesebben

Végpontos PCR, real-time PCR technológián alapuló. detektáló, kvantifikáló kitek, multiplex panelek

Végpontos PCR, real-time PCR technológián alapuló. detektáló, kvantifikáló kitek, multiplex panelek Végpontos PCR, real-time PCR technológián alapuló detektáló, kvantifikáló kitek, multiplex panelek A termékekkel kapcsolatban bővebb információért az alábbi elérhetőségeken keresse kollégáinkat BioMarker

Részletesebben

Dr. Szamosi Tamás egyetemi magántanár 2015/16 tanév

Dr. Szamosi Tamás egyetemi magántanár 2015/16 tanév Dr. Szamosi Tamás egyetemi magántanár 2015/16 tanév A FERTŐZŐ BETEGSÉGEK MEGELŐZÉSE A KÜLÖNBÖZŐ SZERVRENDSZEREK BETEGSÉGEINEK MEGELŐZÉSE BALESET MEGELŐZÉS, MÉRGEZÉSEK MEGELŐZÉSE A GYERMEK ÉS SERDÜLŐKORBAN

Részletesebben

A multirezisztens kórokozók prevenciója az Európai Unió perspektívája Dr Böröcz Karolina Msc Kórházi járványügyi osztály

A multirezisztens kórokozók prevenciója az Európai Unió perspektívája Dr Böröcz Karolina Msc Kórházi járványügyi osztály A multirezisztens kórokozók prevenciója az Európai Unió perspektívája Dr Böröcz Karolina Msc Kórházi járványügyi osztály EAN 2010.11.18 1 Közegészségügyi veszélyek MRK Influenza pandemia bioterrorismus

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

Daganatos betegségek megelőzése, a szűrés szerepe. Juhász Balázs, Szántó János DEOEC Onkológiai Tanszék

Daganatos betegségek megelőzése, a szűrés szerepe. Juhász Balázs, Szántó János DEOEC Onkológiai Tanszék Daganatos betegségek megelőzése, a szűrés szerepe Juhász Balázs, Szántó János DEOEC Onkológiai Tanszék Carcinogenesis mechanizmusa A daganatos átalakulás a normálistól eltérő DNS szintézisével kezdődik,

Részletesebben

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert Mit tud a genetika Génterápiás lehetőségek MPS-ben Dr. Varga Norbert Oki terápia Terápiás lehetőségek MPS-ben A kiváltó okot gyógyítja meg ERT Enzimpótló kezelés Őssejt transzplantáció Genetikai beavatkozások

Részletesebben

ALK+ tüdőrák a klinikai gyakorlatban. Dr. Ostoros Gyula Országos Korányi Pulmonológiai Intézet Budapest

ALK+ tüdőrák a klinikai gyakorlatban. Dr. Ostoros Gyula Országos Korányi Pulmonológiai Intézet Budapest ALK+ tüdőrák a klinikai gyakorlatban Dr. Ostoros Gyula Országos Korányi Pulmonológiai Intézet Budapest Előadói megjegyzés Az előadás az előadó független szakmai véleményét tükrözi, ami nem feltétlenül

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a écsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMO-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

A NEMZETI NOSOCOMIALIS SURVEILLANCE RENDSZER (NNSR) EREDMÉNYEI: KÖTELEZŐ JELENTÉSEK: I. MULTIREZISZTENS KÓROKOZÓK ÁLTAL OKOZOTT EPINFO 2006; 7:89-95.

A NEMZETI NOSOCOMIALIS SURVEILLANCE RENDSZER (NNSR) EREDMÉNYEI: KÖTELEZŐ JELENTÉSEK: I. MULTIREZISZTENS KÓROKOZÓK ÁLTAL OKOZOTT EPINFO 2006; 7:89-95. A NEMZETI NOSOCOMIALIS SURVEILLANCE RENDSZER (NNSR) EREDMÉNYEI: KÖTELEZŐ JELENTÉSEK: I. MULTIREZISZTENS KÓROKOZÓK ÁLTAL OKOZOTT NOSOCOMIALIS FERTŐZÉSEK, 2005. JANUÁR 1- DECEMBER 31. EPINFO 2006; 7:89-95.

Részletesebben

Seznam protilátek pro vyšetření antigenů, metoda SOP-05 (N-B-32, verze 14, f)

Seznam protilátek pro vyšetření antigenů, metoda SOP-05 (N-B-32, verze 14, f) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. Actin, (Muscle) Ab-4(HHF35) Smooth Muscle Actin 1A4 Cytokeratin, Pan AE1/AE3 &PCK26 α-1-fetoprotein (AFP) Anti- ALK 1, CONFIRM ALK-01

Részletesebben