A klinikai genetika alkalmazása a belgyógyászatban

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "A klinikai genetika alkalmazása a belgyógyászatban"

Átírás

1 A klinikai genetika alkalmazása a belgyógyászatban Lakatos Péter Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika

2 Klinikai genetikai alapfogalmak Gén (a teljes genom <1%) PCR polymerase chain reaction Szekvenálás SNP single nucleotide polymorphism WES whole exome sequencing WGS whole genome sequencing NGS next generation sequencing ország 3 milliárd dollár 1 humán genom Frederick Sanger

3 NGS = robusztus szekvenálási lehetőség

4 A genetikai tesztek számának növekedése

5 Öröklődő betegségek

6 Neurofibromatosis NF1, 58 exon, 8661 bp NF2, 17 exon, 1824 bp Oncogene Jul 12;26(32): Epub 2007 Feb 12.

7 Neurofibromatosis NF AmpliSeq panel, 130 amplikon c.2693t>c, p.leu898pro

8 Sok öröklődő betegség egyidejű vizsgálata 328 gén teljes kódolószekvenciája, 1.5 Mb 740 örökletes betegség 3 darab PCR cső Összesen több, mint primer pár variáns / minta Komplex genetikai szűrés és tanácsadás Ismert fenotípusú betegségek hiányzó genetikai hátterének vizsgálata

9 WES Genetion Complete TargetSeq panel gén teljes kódoló szekvenciája, 50 Mb ezer variáns

10 Klinikai teljes exom szekvenálás (WES) A genom fehérje kódoló ~1,0% -a: exom (~30 ezer gén összes exonja, ~50 millió bp). Betegségekkel összefüggő ismert mutáció 85%- a az exomban található. NGS módszerrel, capture vagy PCR alapú könyvtárkészítéssel szekvenálható. Napjainkban a ritka genetikai betegségek hátterének meghatározásának alapmódszere, trió (érintett+szülők) szekvenálások esetén az eredményesség 50% feletti. Bioinformatikai kérdések: 75x lefedett exom akár 10 GB nyers szekvencia adat, ebben kell megtalálni az 1-2 kóroki mutációt. Esetbemutatás, saját példa: - 5 éves leánygyermek szívizom vastagodással (2011) - nincs biztos diagnózis a hagyományos vizsgáló eljárásokkal - 7 évesen ritmuszavar, hirtelen szívhalál sikeres reanimáció, ICD beültetés (2013) - laboratóriumunkban teljes exom szekvenálás és kiértékelés: HCM-mel kapcsolt kettős heterozigóta mutáció a MYBPC3 génben, p.r495q / p.s593fs*11 (2014) (Horvath et al, Cardiology, under review) - testvérek és szülők célzott genetikai vizsgálata - Testvérek és az apa ICD beültetése

11 Hematológia

12 Ismert genetikai eltérések lymphomákban Lymphoma Transzlokáció/mutáció Érintett gének Follicularis lymphoma t(14;18)(q21;q32) IgH/BCL2 Köpenysejtes lymphoma t(11;14)q13;q32) CCND1/IgH Burkitt lymphoma t(8;14)(q24;q32) cmyc/igh t(2;8)(p11;q24) IgK/cMYC t(8;22)(q24;q11) cmyc/igl Anaplasticus nagysejtes lymphoma t(2;5)(p23;q35) ALK1/NPM t(1;2)(q25;p23) TPM3/ALK1 inv(2)(p23;q35) ALK1/ATIC t(2;3)(p23;q21) ALK1/TFG t(2;17)(p23;q23) ALK1/CLTC t(2;x)(p23;q11) ALK1/MSN t(2;19)(p23;p13) ALK1TPM4 Gyomor MALT lymphoma t(11;18)(q21;q22) API2/MLT1 Diffúz nagy B-sejtes lymphoma t(14;18)(q21;q32) IgH/BCL2 t(8;14)(q24;q32) cmyc/igh 3q27 BCL6 Hajassejtes leukaemia 7q34 BRAF (V600G)

13 Döhner et al, N Engl J Med 2000, 343:1910 Genetika és a CLL prognózisa

14 Genetika és az AML prognózisa Chien-Yuan Chen, et al. BMC Cancer. 2013;13: Fiedler W et al, Br J Haematol Mar 29. doi: /bjh

15 Genetika és a CML prognózisa

16 Onkológia

17 Genetika és emlőrák

18 Az emlőrákok genomikai klasszifikációja Hierarchikus clustering 689 gén alapján HER2 Lum-B Lum-A Basal-like Rouzier R et al, Clin Cancer Res 2005;11:

19 Az emlőrákok kezelése és genetika HER2-onkoprotein

20 Az emlőrákok kezelése és genetika ER HER2 terápia Her2 +/- +++ anti-her2 Luminal-A - - kemoterápia Luminal-B + - anti-ösztrogén Basal-like - -?

21 BRCA 1 és 2. Az emlőrák kockázata Laboratóriumunk által összeállított panel ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, DIRAS3, ERBB2, NBN, PALB2, RAD50, RAD51, STK11, TP53, KRAS. ~30%

22 Genetika és tüdőrák

23 A tüdőrák differenciáldiagnosztikai algoritmusa Neurogén marker+ (TTF1+) SCLC/LCNEC Primer tüdőrák Neurogén marker- (TTF1-) NSCLC, NOS TTF1+, p63-,ck7+, HMWCKp63+, TTF1-, HMWCK+ adenocarcinoma NSCLC NOS laphámrák Rossi et al. Int J Surg Pathol :206.

24 A tüdőrákok molekuláris klasszifikációja Sequist L V et al. Ann Oncol 2011;22:

25 A tüdő adenocarcinoma kezelése génhiba K-RAS, N-RAS mutáció EGFR mutáció ALK fúzió gyógyszer Tirozinkináz-gátló rezisztencia EGFR TK-gátló (gefitinib, erlotinib, afatinib) ALK-gátló (crizotinib)

26 Genetika és vastagbélrák

27 A vastagbélrák genomikai klasszifikációja The Cancer Genome Atlas Network Nature :

28 Colon cc és EGFR jelpálya 27% 23% 34% 8% 8% Tol et al. EJC :1997.

29 Colon cc kezelése génhiba K-RAS, N-RAS mutáns K-RAS, N-RAS vad típus B-RAF mutáns Microsatellita instabilitás kezelés bevacizumab cetuximab, panitumumab anti-egfr rezisztencia 5-FU rezisztencia

30 Colon cc és septin-9 A Septin9 teszt a korai vastagbélrák szűrőteszt vérből mutatja ki vérből Módszer: A Septin9 a vastagbéltumor sejtek által termelt metilált DNS, amely vérmintából könnyen kimutatható. A teszt egy 8000 főt magában foglaló klinikai vizsgálatot követően 2011-ben került bevezetésre nemzetközi szinten. Eredmény: Amennyiben a Septin9 teszt negatív eredményt ad, abban az esetben több, mint 99% eséllyel nincs vastagbélrák. Pozitív eredmény esetében a 67-86%-os specificitás (függően a korai tumor I. vagy II. stádiumától) pedig meghaladja az eddig rutinszerűen használt bármelyik (székletvér, CEA vagy enzimatikus tumormarker) laboratóriumi diagnosztika értékét! Ajánlott fokozott vastagbélrák rizikójú, családi halmozódású pácienseknek, akiknél évek óta gyulladásos bélbetegség áll fent. A teszt eredményét követően csak pozitív esetben javasolt a vastagbél-tükrözés.

31 Genetika és melanoma

32 A melanoma molekuláris genetikája

33 A melanoma kezelése génhiba B-RAF mutáció N-RAS mutáció KIT mutáció terápia vemurafenib TK-gátló rezisztencia imatinib

34 Genetika és pajzsmirigyrák

35 A pajzsmirigyrákok molekuláris genetikája

36 Genetikai eltérések pajzsmirigy tumorokban Halászlaki Cs és mtsai, LAM 2012;22(1):9 16.

37 A CYP24A1 gén expresszió változása a normál pm szövethez képest A CYP24A1 aktivitás a tumor agresszivitásával arányos! betegek

38 250 FNAB minta három éves utánkövetése citológiailag negatív hideg göbök esetén Genetikai eltérés Gyakoriság BRAF 4 NRAS 1 HRAS 7 KRAS 1 RET/PTC Specificitás: 96,2%, szenzitivitás 46%

39 PentaCore Thyreon Hodak SP, Rosenthal DS, Thyroid (2):131.

40 Célzott terápia a RAS jelátviteli útra TKI humán differenciált metastatikus pm cc-ben Sorafenib Sunitinib Pasopanib Vemurafenib Vandetanib Cabanillas ME et al, J Clin Endocrinol Metab, June 2010, 95(6): Brose MS et al, The Lancet. 2014; doi: /S (14)

41 Genetika és egyéb endokrin tumorok MEN szindrómák Mellékvese tumorok Phaeochromocytomák Mellékpajzsmirigy cc. Hypopyhsis tumorok Ovarium cc.

42 Prostatarák szűrése: PCA3 vizsgálat A PCA3 gén terméke kizárólag prosztata szövetben mutatható ki. Tumoros elfajulás esetén a prosztata sejtek x több PCA3 mrns-t termelnek, mint a normál vagy benignus sejtek. A klinikai gyakorlatban a PSA érték és prosztata tapintással történő vizsgálata alapján döntenek a prosztata biopsziák elvégzéséről. Az így indikált biopsziák közel 77%-a felesleges beavatkozás. A PCA3 vizsgálat RDV utáni első vizeletből elvégezhető, eredménye 80%-os biztonsággal jelzi előre a biopszia eredményét. A PCA3 vizsgálat ajánlása: Emelkedett, szürke zónás szérum PSA érték (4-10 ng/ml) Negatív, nem egyértelmű RDV eredmény. Negatív biopszia vagy a biopsziát megelőzően. Negatív ultrahang eredmény. Családi kórelőzmény. Utánkövetés. Szenzitivitás Specificitás AUC ROC curve PCA3 Score Cut-off 35 67% 83% 0.658

43 Kardiológia

44 Néhányan Kolonics György Zsiborás Gábor Fehér Miklós

45 A hirtelen szívhalál hátterében álló betegségek megoszlása TTN LMNA MYH7 MYH6 SCN5A MYBPC3 TNNT2 MYH7 MYBPC3 TNNT2 TNNI3 TPM1 RYR2 (AVRD2) AVRD3 DSP (AVRD8) PKP2 (AVRD9) DSG2 (AVRD10) DSC3 (AVRD11) ACE / rs AGTR1 / rs5186 CMA1 / rs AGT1 / rs699 CYP11B2 / rs Maron BJ et al.: Circulation 115(12):1643; 2007)

46 A hirtelen szívhalál hátterében álló betegségek megoszlása SCN5A (BS1) GPD1L (BS2) CACNA1 C (BS3) CACNB2 (BS4) SCN1B (BS5) KCNE3 (BS6) SCN3B (BS7) KCNQ1 (LQTS1) KCNH2 (LQTS2) SCN5A (LQTS3) ANK2 (LQTS4) KCNE1 (LQTS5) KCNE2 (LQTS6) KCNJ2 (LQTS7) CACNA1c (LQTS8) CAV3 (LQTS9) SCN4B (LQTS10) AKAP1 (LQTS11) SNTA1 (LQTS12) Maron BJ et al.: Circulation 115(12):1643; 2007)

47 A hirtelen szívhalál hátterében álló betegségek megoszlása 78%

48 A laboratóriumunk által összeállított panel MYBPC3 TNNI3 TNNT2 MYH7 TTN LMNA MYH6 SCN5A KCNQ1 KCNH2 SCN4B KCNE1 KCNE2 KCNJ2 CACNA1C CASQ2 hryr2 DSP PKP2 ACE / rs AGTR1 / rs5186 CMA1 / rs AGT1 / rs699 CYP11B2 / rs GPD1L CAV3 KCNE3 SCN3B SCN4B SNTA1 AKAP9 ANK2 CACNB2 SCN1B TPMI1 DSG2 DSC2 KCNJ5

49 Prenatalis vizsgálatok

50 Nem invazív prenatális tesztelés - NIPT Módszerek: MPS Random DNS-szekvenálás SNP alapú Kritikus: Magzati DNS mennyisége (fetal fraction) Mozaicizmus (SNP alapú módszerek tudják) Ikerterhesség Elsővonalbeli teszt? (van ahol már igen) Down-szindróma (21-es triszómia) Edwards-szindróma (18-as triszómia) Patau-szindróma (13-as triszómia) Bizonyos nemi kromoszóma eltérések: - Turner-szindróma (X-monoszómia) - Klinefelter-szindróma (XXY) - Jacob-szindróma (XYY) - Tripla X-szindróma Triploidia A magzat neme Mikrodeléciók

51 A klinikai genetika alkalmazásai a belgyógyászatban Sikerrel módosítottak humán embryo DNS-t! Liang P et al, Protein Cell DOI /s , April 23. Hasnyálmirigy-tumor sejtjeit "normális" sejtekké programozták vissza. Kim S et al, Pancreas doi: /MPA , April 18. Génmódosított salmonella baktériumokkal pusztíthatók el a daganatok. Frahm M et al, mbio 6(2):e doi: /mbio April 14.

A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában

A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában Budapest, 2014. február 22. Ritka Betegségek Világnapja A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában dr. Kósa János PentaCore Laboratórium, Budapest Semmelweis Egyetem I. sz.

Részletesebben

Daganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok

Daganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok Daganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok Genetikai változások Onkogének Tumorszuppresszor gének DNS hibajavító gének Telomer és telomeráz Epigenetikai változások DNS-metiláció Mikro-RNS

Részletesebben

II./3.3.2 fejezet:. A daganatok célzott kezelése

II./3.3.2 fejezet:. A daganatok célzott kezelése II./3.3.2 fejezet:. A daganatok célzott kezelése Kopper László A fejezet célja, hogy megismerje a hallgató a célzott terápiák lehetőségeit és a fejlesztés lényeges lépéseit. A fejezet teljesítését követően

Részletesebben

Jelátviteli uatk és daganatképződés

Jelátviteli uatk és daganatképződés Jelátviteli uatk és daganatképződés Tímár József Semmelweis Egyetem, Klinikai Központ 2.sz. Patológiai Intézet MTA-SE Molekuláris Onkológia Kutatócsoport, Budapest A HER-2 genetikája emberi daganatokban

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

A tananyag tanulási egységei I. Általános elméleti onkológia I/1. Jelátviteli utak szerepe a daganatok kialakulásában I/2.

A tananyag tanulási egységei I. Általános elméleti onkológia I/1. Jelátviteli utak szerepe a daganatok kialakulásában I/2. A tananyag tanulási egységei I. Általános elméleti onkológia I/1. Jelátviteli utak szerepe a daganatok kialakulásában I/2. Vírusok szerepe a daganatok kialakulásában I/3. A környezet hatása a daganatok

Részletesebben

Bevezetés, alapfogalmak, komplex molekuláris diagnosztika és jelentősége a daganatos megbetegedések szempontjából

Bevezetés, alapfogalmak, komplex molekuláris diagnosztika és jelentősége a daganatos megbetegedések szempontjából Bevezetés, alapfogalmak, komplex molekuláris diagnosztika és jelentősége a daganatos megbetegedések szempontjából Dr. Enyedi Márton Zsolt, PhD Dr. Priskin Katalin, PhD Kik vagyunk? Molekuláris diagnosztikai

Részletesebben

Daganatok Kezelése. Bödör Csaba. I. sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet november 30., ÁOK, III.

Daganatok Kezelése. Bödör Csaba. I. sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet november 30., ÁOK, III. Daganatok Kezelése Bödör Csaba I. sz. atológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet 2017. november 30., ÁOK, III. bodor.csaba1@med.semmelweis-univ.hu Daganatok kezelése: Terápiás modalitások Sebészi kezelés

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

20 éves a Mamma Klinika

20 éves a Mamma Klinika 20 éves a Mamma Klinika A sejtdiagnosztika modern eszközei a diagnosztikában és terápiában dr Járay Balázs, dr Székely Eszter Medserv Kft, Semmelweis Egyetem II. Patológiai Intézet Budapest 1 22196 betegből

Részletesebben

Kappelmayer János. Malignus hematológiai megbetegedések molekuláris háttere. MOLSZE IX. Nagygyűlése. Bük, 2005 szeptember

Kappelmayer János. Malignus hematológiai megbetegedések molekuláris háttere. MOLSZE IX. Nagygyűlése. Bük, 2005 szeptember Kappelmayer János Malignus hematológiai megbetegedések molekuláris háttere MOLSZE IX. Nagygyűlése Bük, 2005 szeptember 29-30. Laboratóriumi vizsgálatok hematológiai malignómákban Általános laboratóriumi

Részletesebben

A (human)genetika alapja

A (human)genetika alapja A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik

Részletesebben

A tüdő adenocarcinomák szubklasszifikációja. Dr. Szőke János Molekuláris Patológiai Osztály Budapest, 2008 december 5.

A tüdő adenocarcinomák szubklasszifikációja. Dr. Szőke János Molekuláris Patológiai Osztály Budapest, 2008 december 5. A tüdő adenocarcinomák szubklasszifikációja Dr. Szőke János Molekuláris Patológiai Osztály Budapest, 2008 december 5. Háttér A tüdő ACA heterogén tumor csoport és a jelenlegi klasszifikáció elsősorban

Részletesebben

Pathologiai lelet értéke a tüdőrákok kezelésének megválasztásában. Nagy Tünde Országos Onkológiai Intézet B belosztály

Pathologiai lelet értéke a tüdőrákok kezelésének megválasztásában. Nagy Tünde Országos Onkológiai Intézet B belosztály Pathologiai lelet értéke a tüdőrákok kezelésének megválasztásában Nagy Tünde Országos Onkológiai Intézet B belosztály A tüdőrák a vezető daganatos halálok USA-ban: férfiak daganatos mortalitása 1930-2000*

Részletesebben

A hereditaer emlőrákok klinikai sajátosságai irodalmi adatok és kecskeméti tapasztalatok alapján

A hereditaer emlőrákok klinikai sajátosságai irodalmi adatok és kecskeméti tapasztalatok alapján A hereditaer emlőrákok klinikai sajátosságai irodalmi adatok és kecskeméti tapasztalatok alapján Pajkos Gábor, Markó László, Soós Györgyi, Maráz Róbert, Oláh Edit Bács-Kiskun Megyei Kórház Onkoradiológiai

Részletesebben

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió

Részletesebben

SZEMÉLYRE SZABOTT ORVOSLÁS II.

SZEMÉLYRE SZABOTT ORVOSLÁS II. Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 SZEMÉLYRE SZABOTT

Részletesebben

Terhességi papilláris pajzsmirigycarcinoma Citodiagnózis, kiegészítő vizsgálatok

Terhességi papilláris pajzsmirigycarcinoma Citodiagnózis, kiegészítő vizsgálatok Terhességi papilláris pajzsmirigycarcinoma Citodiagnózis, kiegészítő vizsgálatok Esetbemutatás dr. Székely Tamás, dr. Székely Eszter, dr. Istók Roland, dr. Kovács István, dr. Járay Balázs dr. Tóbiás Bálint*,

Részletesebben

A hólyagrák aktuális kérdései a pathologus szemszögéből. Iványi Béla SZTE Pathologia

A hólyagrák aktuális kérdései a pathologus szemszögéből. Iványi Béla SZTE Pathologia A hólyagrák aktuális kérdései a pathologus szemszögéből Iványi Béla SZTE Pathologia Hólyagrák 7. leggyakoribb carcinoma Férfi : nő arány 3.5 : 1 Csúcsa: 60-80 év között Oka: jórészt ismeretlen Rizikótényezők:

Részletesebben

Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet. Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012.

Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet. Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012. Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012.december 7 Follicularis hám eredetű daganatok Jól differenciált tumorok

Részletesebben

" " " " " " " " " " " " " " " " " "

                 Az IntelliGenetic kft. örömmel mutatja be a verifi tesztet, egy nem invazív prenatális vizsgálatot, amely több magzati kromoszóma számbeli rendellenességének kimutatására alkalmazható egyetlen anyai vérminta

Részletesebben

Tumorprogresszió és előrejelzése. Statisztikák. Statisztika - USA Megbetegedés / 10 leggyakoribb (2012)

Tumorprogresszió és előrejelzése. Statisztikák. Statisztika - USA Megbetegedés / 10 leggyakoribb (2012) Tumorprogresszió és előrejelzése 1. Statisztikák 2. Kezelési protokollok 3. Jövő 4. Teszt írása Megbetegedés / 1 leggyakoribb (212) Statisztikák Forrás: CA Halálozás / 1 leggyakoribb (212) Statisztika

Részletesebben

Tájékoztató szűrő-laborvizsgálatokhoz

Tájékoztató szűrő-laborvizsgálatokhoz Tájékoztató szűrő-laborvizsgálatokhoz PharmaLAB Tájékoztató szűrő-laborvizsgálatokhoz Pharmalab Laborvizsgálati Előjegyző- és Tanácsadó Rendszert azzal a céllal indítjuk útjára, hogy a gyógyszerészek prevenciós

Részletesebben

A tüdőcitológia jelentősége a tüdődaganatok neoadjuváns kezelésének tervezésében

A tüdőcitológia jelentősége a tüdődaganatok neoadjuváns kezelésének tervezésében A tüdőcitológia jelentősége a tüdődaganatok neoadjuváns kezelésének tervezésében Pápay Judit SE, I.sz.Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet 70. Patológus Kongresszus Siófok 2011. szept. 29 - okt.1.

Részletesebben

MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKA. Kohánka Andrea, MSc

MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKA. Kohánka Andrea, MSc MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKA Kohánka Andrea, MSc MIT ÉRTÜNK A FOGALOM ALATT??? A ráksejtek genetikai állományának feltérképezése. Megismerhetjük: - az adott daganat biológiai tulajdonságait - a betegség prognózisát

Részletesebben

EGFR-tirozinkináz-inhibitorok alkalmazása tüdőrákban: szenzitivitás és rezisztencia

EGFR-tirozinkináz-inhibitorok alkalmazása tüdőrákban: szenzitivitás és rezisztencia 38 Gyógyszergyári közlemény EGFR-tirozinkináz-inhibitorok alkalmazása tüdőrákban: szenzitivitás és rezisztencia Moldvay Judit 1, Peták István 2,3 1 Semmelweis Egyetem Pulmonológiai Klinika, 2 Semmelweis

Részletesebben

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai

Részletesebben

A ROSSZ PROGNÓZISÚ GYERMEKKORI SZOLID TUMOROK VIZSGÁLATA. Dr. Győrffy Balázs

A ROSSZ PROGNÓZISÚ GYERMEKKORI SZOLID TUMOROK VIZSGÁLATA. Dr. Győrffy Balázs A ROSSZ PROGNÓZISÚ GYERMEKKORI SZOLID TUMOROK VIZSGÁLATA Dr. Győrffy Balázs ELŐADÁS ÁTTEKINTÉSE 1. Elmélet Gyermekkori tumorok Központi idegrendszer tumorai 2. Kutatás szakmai koncepciója 3. Együttműködés

Részletesebben

A göbös pajzsmirigy kivizsgálása, ellátása. Mészáros Szilvia dr. Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika

A göbös pajzsmirigy kivizsgálása, ellátása. Mészáros Szilvia dr. Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika A göbös pajzsmirigy kivizsgálása, ellátása Mészáros Szilvia dr. Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika Pajzsmirigy göbök A lakosság 4-8%-ának van tapintható göbe. Ultrahanggal a lakosság közel

Részletesebben

, Árvai Kristóf Tobiás Bálint 5, b, Takács István 6, a 7, a, b. PhD, tudományos főmunkatárs 3. MSc, tudományos munkatárs 4

, Árvai Kristóf Tobiás Bálint 5, b, Takács István 6, a 7, a, b. PhD, tudományos főmunkatárs 3. MSc, tudományos munkatárs 4 , 679 685 DOI: 10.1556/2065.180.2019.5.6 TUMORDIAGNOSZTIKA VÉRBŐL A FOLYADÉKBIOPSZIA TUMOUR DIAGNOSTICS FROM BLOOD THE LIQUID BIOPSY Kósa János 1, a, b, Balla Bernadett 2, a, b, Kocsis-Deák Barbara 3,

Részletesebben

MAGYOT évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest

MAGYOT évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest MAGYOT 2017. évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest A petefészekrákok kezelésében nem régen került bevezetésre egy újabb fenntartó kezelés BRCA mutációt hordozó (szomatikus vagy germinális) magas

Részletesebben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: Az orvosi biotechnológiai mesterképzés

Részletesebben

A tumor-markerek alkalmazásának irányelvei BOKOR KÁROLY klinikai biokémikus Dr. Romics László Egészségügyi Intézmény

A tumor-markerek alkalmazásának irányelvei BOKOR KÁROLY klinikai biokémikus Dr. Romics László Egészségügyi Intézmény A tumor-markerek alkalmazásának irányelvei BOKOR KÁROLY klinikai biokémikus Dr. Romics László Egészségügyi Intézmény 2016.10.17. 1 2016.10.17. 2 2016.10.17. 3 A TUMORMARKEREK TÖRTÉNETE I. ÉV FELFEDEZŐ

Részletesebben

meghatározásának jelentősége

meghatározásának jelentősége A HerHer-2 státusz meghatározásának jelentősége gyomorkarcinomában Tímár József, Szirtes Ildikó, Lotz Gábor, Kulka Janina SE 2.sz. Pathologiai Intézet 140 HER-2 fokozott expressziót mutató Emlőrák 20%

Részletesebben

Mit tud a tüdő-citológia nyújtani a klinikus igényeinek?

Mit tud a tüdő-citológia nyújtani a klinikus igényeinek? Mit tud a tüdő-citológia nyújtani a klinikus igényeinek? XVI. Citológus Kongresszus és akkreditált tanfolyam Siófok, 2017. március 30-április 1. Pápay Judit SE, I.sz.Patológiai és Kísérleti Rákkutató intézet

Részletesebben

A patológiai diagnosztika jelentősége a daganatos betegségek személyre szabott orvoslásában

A patológiai diagnosztika jelentősége a daganatos betegségek személyre szabott orvoslásában 26 Összefoglaló közlemény A patológiai diagnosztika jelentősége a daganatos betegségek személyre szabott orvoslásában Tímár József Semmelweis Egyetem, Klinikai Központ, II. Sz. Patológiai Intézet, MTA-SE

Részletesebben

Szemeszter 2014.I.félév Jelleg. Semmelweis Egyetem Továbbképzési Központ Akkr.pont 50. 2014.01.20 Vége 2014.01.24 Tanácsterem Napok 5.

Szemeszter 2014.I.félév Jelleg. Semmelweis Egyetem Továbbképzési Központ Akkr.pont 50. 2014.01.20 Vége 2014.01.24 Tanácsterem Napok 5. Tanfolyam adatlap Alapadatok Kódszám Főcím Állapot Szervező Partner SE- TK/2014.I./00079 Szemeszter 2014.I.félév Jelleg Daganatok és komplex terápiája A tanfolyam akkreditálásra került Országos Onkológiai

Részletesebben

A pajzsmirigy benignus és malignus daganatai

A pajzsmirigy benignus és malignus daganatai A pajzsmirigy benignus és malignus daganatai Dr. Boér András Országos Onkológiai Intézet 25 évesen az átlag népesség 10%-nak 70 évesen 55%-nak UH-gal van pajzsmirigy göbe, szoliter pajzsmirigygöb vagy

Részletesebben

ALK+ tüdőrák a klinikai gyakorlatban. Dr. Ostoros Gyula Országos Korányi Pulmonológiai Intézet Budapest

ALK+ tüdőrák a klinikai gyakorlatban. Dr. Ostoros Gyula Országos Korányi Pulmonológiai Intézet Budapest ALK+ tüdőrák a klinikai gyakorlatban Dr. Ostoros Gyula Országos Korányi Pulmonológiai Intézet Budapest Előadói megjegyzés Az előadás az előadó független szakmai véleményét tükrözi, ami nem feltétlenül

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

KLINIKAI ONKOLÓGIA ÁLTALÁNOS ONKOLÓGIA, EPIDEMIOLÓGIA, ETIOLÓGIA, DIAGNOSZTIKA ÉS SZŰRÉS

KLINIKAI ONKOLÓGIA ÁLTALÁNOS ONKOLÓGIA, EPIDEMIOLÓGIA, ETIOLÓGIA, DIAGNOSZTIKA ÉS SZŰRÉS KLINIKAI ONKOLÓGIA ÁLTALÁNOS ONKOLÓGIA, EPIDEMIOLÓGIA, ETIOLÓGIA, DIAGNOSZTIKA ÉS SZŰRÉS 1. Daganatos morbiditás és mortalitás Magyarországon 2. Kémiai és fizikai tényezők szerepe a daganatok kialakulásában

Részletesebben

Dr. Tímár József Semmelweis Egyetem, Klinikai Központ, 2.sz. Patológiai Intézet A DAGANATOK KORSZERŰ MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA

Dr. Tímár József Semmelweis Egyetem, Klinikai Központ, 2.sz. Patológiai Intézet A DAGANATOK KORSZERŰ MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA Dr. Tímár József Semmelweis Egyetem, Klinikai Központ, 2.sz. Patológiai Intézet A DAGANATOK KORSZERŰ MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA Makroszkópos patológia Rokitansky- BÉCS 1840 Patológiai Anatómia Lobáris

Részletesebben

Tumorbiológia Dr. Tóvári József (Országos Onkológiai Intézet)

Tumorbiológia Dr. Tóvári József (Országos Onkológiai Intézet) a Magyar Tudományos Akadémia Biológiai Osztály, Immunológiai Bizottsága és a Magyar Immunológiai Társaság Immunológia Világnapja - 2016 Tumorbiológia Dr. Tóvári József (Országos Onkológiai Intézet) Az

Részletesebben

mtorc1 and C2 komplexhez köthető aktivitás különbségek és ennek jelentősége humán lymphomákbanés leukémiákban

mtorc1 and C2 komplexhez köthető aktivitás különbségek és ennek jelentősége humán lymphomákbanés leukémiákban mtorc1 and C2 komplexhez köthető aktivitás különbségek és ennek jelentősége humán lymphomákbanés leukémiákban Sebestyén A, Márk Á, Nagy N, Hajdu M, Csóka M*, SticzT, Barna G, Nemes K*, Váradi Zs*, KopperL

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

Nőgyógyászati daganatok carcinogenesis, szignálutak, célzott terápiák

Nőgyógyászati daganatok carcinogenesis, szignálutak, célzott terápiák Nőgyógyászati daganatok carcinogenesis, szignálutak, célzott terápiák Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológiai Osztály Országos Onkológiai Intézet Az előadás vázlata 1. Célzott terápia definíció

Részletesebben

Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL

Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL KÖZÖS STRATÉGIA KIFEJLESZTÉSE MOLEKULÁRIS MÓDSZEREK ALKALMAZÁSÁVAL

Részletesebben

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek Vizsgált kromoszóma-rendellenességek A 21-es kromoszóma számbeli többlete okozza a Downkórt (21-es triszómia), mely a leggyakoribb, értelmi és testi fogyatékossággal járó kromoszóma-rendellenesség. Születési

Részletesebben

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Dr. Donáth Judit Országos Reumatológiai és Fizioterápiás Intézet, Budapest HALADÁS A REUMATOLÓGIA, IMMUNOLÓGIA ÉS OSTEOLÓGIA TERÜLETÉN 2012-2014 2015. ÁPRILIS 17.

Részletesebben

Az eddigi szakmai, vezetői, oktatói és tudományos munka ismertetése

Az eddigi szakmai, vezetői, oktatói és tudományos munka ismertetése Az eddigi szakmai, vezetői, oktatói és tudományos munka ismertetése SZAKMAI TEVÉKENYSÉG A nyolcvanas évek legelején kapcsolódtam be a Holló István professzor vezette endokrin csoport munkájába első munkahelyemen,

Részletesebben

Nemzeti Onkológiai Kutatás-Fejlesztési Konzorcium a daganatos halálozás csökkentésére

Nemzeti Onkológiai Kutatás-Fejlesztési Konzorcium a daganatos halálozás csökkentésére Nemzeti Kutatási és Fejlesztési Program 1. Főirány: Életminőség javítása Nemzeti Onkológiai Kutatás-Fejlesztési Konzorcium a daganatos halálozás csökkentésére 1/48/2001 Zárójelentés: 2001. május 15.-2004.

Részletesebben

SUPRACLAVICULARIS NYIROKCSOMÓ DAGANATOK DIFFERENCIÁLDIAGNOSZTIKÁJA CSAPDÁK

SUPRACLAVICULARIS NYIROKCSOMÓ DAGANATOK DIFFERENCIÁLDIAGNOSZTIKÁJA CSAPDÁK SUPRACLAVICULARIS NYIROKCSOMÓ DAGANATOK DIFFERENCIÁLDIAGNOSZTIKÁJA CSAPDÁK Péter Ilona¹, Boér András² és Orosz Zsolt¹ Országos Onkológiai Intézet, Humán és Kísérletes Daganatpatológiai Osztály¹ és Fej-Nyak,

Részletesebben

Lehetőségek és korlátok a core-biopszián alapuló limfóma diagnosztikában

Lehetőségek és korlátok a core-biopszián alapuló limfóma diagnosztikában Lehetőségek és korlátok a core-biopszián alapuló limfóma diagnosztikában Strausz Tamás Tóth Erika Országos Onkológiai Intézet Sebészeti és Molekuláris Patológiai Osztály FiPaT 2012 Elvi alapok WHO klasszifikáció

Részletesebben

Colorectalis carcinomában szenvedő betegek postoperatív öt éves követése

Colorectalis carcinomában szenvedő betegek postoperatív öt éves követése Colorectalis carcinomában szenvedő betegek postoperatív öt éves követése Kegyes Lászlóné 1, Némethné Lesó Zita 1, Varga Sándor Attiláné 1, Barna T. Katalin 1, Rombauer Edit 2 Dunaújvárosi Prodia Központi

Részletesebben

A 22C3 PD-L1 tesztek értékelése intézetünkben. Dr. László Terézia PTE ÁOK Patológiai Intézet, Pécs

A 22C3 PD-L1 tesztek értékelése intézetünkben. Dr. László Terézia PTE ÁOK Patológiai Intézet, Pécs A 22C3 PD-L1 tesztek értékelése intézetünkben Dr. László Terézia PTE ÁOK Patológiai Intézet, Pécs NSCLC NSCLC SCLC Előrehaladott tüdőrák kezelésének eredményessége az 1990-es évekig a kimenetel független

Részletesebben

Lymphoma sejtvonalak és gyerekkori leukémia (ALL) sejtek mikro RNS (mir) profiljának vizsgálata

Lymphoma sejtvonalak és gyerekkori leukémia (ALL) sejtek mikro RNS (mir) profiljának vizsgálata Lymphoma sejtvonalak és gyerekkori leukémia (ALL) sejtek mikro RNS (mir) profiljának vizsgálata Dr. Nemes Karolina, Márk Ágnes, Dr. Hajdu Melinda, Csorba Gézáné, Dr. Kopper László, Dr. Csóka Monika, Dr.

Részletesebben

Férfiemlőrák. Dr Kocsis Judit

Férfiemlőrák. Dr Kocsis Judit Férfiemlőrák Dr Kocsis Judit Bevezetés Ritka Összes emlőrák kevesebb, mint 1%-a (11% in situ-seer) Összes férfi malignitás kevesebb, mint 1%-a Gyakran előrehaladottabb stádiumban kerül felfedezésre Idősebb

Részletesebben

OncotypeDX Korai emlőrák és a genetika biztosan mindent tudunk betegünkről a helyes terápia megválasztásához? Boér Katalin

OncotypeDX Korai emlőrák és a genetika biztosan mindent tudunk betegünkről a helyes terápia megválasztásához? Boér Katalin OncotypeDX Korai emlőrák és a genetika biztosan mindent tudunk betegünkről a helyes terápia megválasztásához? Boér Katalin Korai HR+, HER2- emlőrák kezelése ormonterápia emoterápia - előnye 4,4% lasszikus

Részletesebben

http://www.rimm.dote.hu Tumor immunológia

http://www.rimm.dote.hu Tumor immunológia http://www.rimm.dote.hu Tumor immunológia A tumorok és az immunrendszer kapcsolatai Tumorspecifikus és tumorasszociált antigének A tumor sejteket ölő sejtek és mechanizmusok Az immunológiai felügyelet

Részletesebben

Bevacizumab kombinációval elért hosszútávú remissziók metasztatikus colorectális carcinomában

Bevacizumab kombinációval elért hosszútávú remissziók metasztatikus colorectális carcinomában Bevacizumab kombinációval elért hosszútávú remissziók metasztatikus colorectális carcinomában G E LE N C S É R V I K TÓ R I A, B O É R K ATA LI N SZ E N T MA RGIT KÓ RH Á Z, O N KO LÓ GIA MAGYOT, 2016.05.05

Részletesebben

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,

Részletesebben

VEZETŐI PROGRAM Dr. Lakatos Péter Elképzelések az II. sz. Belgyógyászati Klinika további fejlesztéséről és az intézetigazgatói tevékenységről

VEZETŐI PROGRAM Dr. Lakatos Péter Elképzelések az II. sz. Belgyógyászati Klinika további fejlesztéséről és az intézetigazgatói tevékenységről Dr. Lakatos Péter VEZETŐI PROGRAM Dr. Lakatos Péter Elképzelések az II. sz. Belgyógyászati Klinika további fejlesztéséről és az intézetigazgatói tevékenységről A XXI. század követelményei nagy kihívást

Részletesebben

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A TM vizsgálatok alapkérdései A vizsgálatok célja, információértéke? Az alkalmazás területei? Hogyan válasszuk ki az alkalmazott

Részletesebben

Szemeszter 2015.I.félév Jelleg

Szemeszter 2015.I.félév Jelleg Tanfolyam adatlap Alapadatok Kódszám Főcím Állapot Szervező Partner Szemeszter 2015.I.félév Jelleg Szabadon választható SE- TK/2015.I./00099 Daganatok és komplex terápiája A tanfolyamot az EEKH elfogadta,

Részletesebben

1122 Budapest, Ráth Gy. u. 7-9. 1149 Budapest, Pillangó park 7. fszt. 1-2. Magyar Onkológusok Gyógyszerterápiás Tudományos Társasága

1122 Budapest, Ráth Gy. u. 7-9. 1149 Budapest, Pillangó park 7. fszt. 1-2. Magyar Onkológusok Gyógyszerterápiás Tudományos Társasága 2015. május 8. (péntek) Magyar Onkológusok Gyógyszerterápiás Tudományos Társasága 8.30 17.00 Regisztráció 8.50 9.00 Megnyitó Gyergyay Fruzsina, Cseh József 9.00 11.00 Tudományos program (MAGYOT) 2015.

Részletesebben

Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató

Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, non-invazív prenatális molekuláris genetikai vizsgálat a magzati 13-as, 18-as és 21-es triszómia,

Részletesebben

IPF és tüdőrák együttes előfordulása. Dr Bohács Anikó Ph.D. egyetemi docens Semmelweis Egyetem, Pulmonológiai Klinika

IPF és tüdőrák együttes előfordulása. Dr Bohács Anikó Ph.D. egyetemi docens Semmelweis Egyetem, Pulmonológiai Klinika IPF és tüdőrák együttes előfordulása Dr Bohács Anikó Ph.D. egyetemi docens Semmelweis Egyetem, Pulmonológiai Klinika Kivizsgálás Endobronchialis eltérés nem volt. Mikrobiológia tenyésztés negatív. BAL:

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Az FNA a leggyakrabban használt módszer a pajzsmirigy nodulusok tisztázásában Az FNA használata előtt a pajzsmirigy műtétek 14%-ban volt malignitás

Az FNA a leggyakrabban használt módszer a pajzsmirigy nodulusok tisztázásában Az FNA használata előtt a pajzsmirigy műtétek 14%-ban volt malignitás Kovács Ilona Az FNA a leggyakrabban használt módszer a pajzsmirigy nodulusok tisztázásában Az FNA használata előtt a pajzsmirigy műtétek 14%-ban volt malignitás (Hamberger et al. 1982) FNA használata mellett

Részletesebben

ADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS

ADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 ADATBÁNYÁSZAT

Részletesebben

Genetikai tényezők vizsgálata a pajzsmirigyrák kialakulásában

Genetikai tényezők vizsgálata a pajzsmirigyrák kialakulásában Genetikai tényezők vizsgálata a pajzsmirigyrák kialakulásában Doktori tézisek Dr. Halászlaki Csaba Semmelweis Egyetem Klinikai orvostudományok Doktori Iskola Programvezető: Dr. Lakatos Péter, az MTA doktora,

Részletesebben

Her2 fehérje overexpresszió gyomorrákokban: Hazai tapasztalatok

Her2 fehérje overexpresszió gyomorrákokban: Hazai tapasztalatok Her2 fehérje overexpresszió gyomorrákokban: Hazai tapasztalatok Dr. Lotz Gábor, Dr. Szirtes Ildikó, Dr. Kiss András Prof. Tímár József, Prof. Kulka Janina Semmelweis Egyetem II. Pathologiai Intézet - Exophyticus

Részletesebben

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2 Az Országos Onkológiai Intézet Norvég Finanszírozási mechanizmus keretében elnyert Kutatás Fejlesztési Pályázata Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon

Részletesebben

Többgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll

Többgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll Többgénes jellegek Többgénes jellegek 1. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek Multifaktoriális jellegek: több gén és a környezet által meghatározott jellegek 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása

Részletesebben

ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL

ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL EREDMÉNYEK Munkacsoportunk úttörő szerepet játszott a molekuláris onkológiai (onkogenetikai)

Részletesebben

Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon és Norvégiában

Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon és Norvégiában Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon és Norvégiában Norvég Alap támogatással javul

Részletesebben

III./7.3. Nem kissejtes tüdőrák. Bevezetés. A fejezet felépítése. A.) Panaszok. Moldvay Judit

III./7.3. Nem kissejtes tüdőrák. Bevezetés. A fejezet felépítése. A.) Panaszok. Moldvay Judit III./7.3. Nem kissejtes tüdőrák Moldvay Judit A fejezet célja, hogy megismerje a hallgató a nem kissejtes tüdőrákok diagnosztizálásának és kezelésének főbb irányelveit. A fejezet teljesítését követően

Részletesebben

Súlyos infekciók differenciálása a rendelőben. Dr. Fekete Ferenc Heim Pál Gyermekkórház Madarász utcai Gyermekkórháza

Súlyos infekciók differenciálása a rendelőben. Dr. Fekete Ferenc Heim Pál Gyermekkórház Madarász utcai Gyermekkórháza Súlyos infekciók differenciálása a rendelőben Dr. Fekete Ferenc Heim Pál Gyermekkórház Madarász utcai Gyermekkórháza Miért probléma a lázas gyermek a rendelőben? nem beteg - súlyos beteg otthon ellátható

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Mellékhatás menedzsment költségének változása az onkoterápia fejlődésével nem-kissejtes tüdőrák esetében

Mellékhatás menedzsment költségének változása az onkoterápia fejlődésével nem-kissejtes tüdőrák esetében Mellékhatás menedzsment költségének változása az onkoterápia fejlődésével nem-kissejtes tüdőrák esetében 2017. 06. 23. BERKI JÚLIA 1, VÁRNAI MÁTÉ 1, DR. RUMSZAUER ÁGNES 1, DR. GERENCSÉR ZSOLT 1, RÓZSA

Részletesebben

Dr. Tímár József Semmelweis Egyetem, Klinikai Központ, 2.sz. Patológiai Intézet A DAGANATOK KORSZERŰ MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA

Dr. Tímár József Semmelweis Egyetem, Klinikai Központ, 2.sz. Patológiai Intézet A DAGANATOK KORSZERŰ MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA Dr. Tímár József Semmelweis Egyetem, Klinikai Központ, 2.sz. Patológiai Intézet A DAGANATOK KORSZERŰ MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA Makroszkópos patológia Rokitansky- BÉCS 1840 Patológiai Anatómia Lobáris

Részletesebben

Kérdések és megoldások Immunhisztokémiai eljárások. Az eredmények interpretálása.

Kérdések és megoldások Immunhisztokémiai eljárások. Az eredmények interpretálása. Kérdések és megoldások Immunhisztokémiai eljárások. Az eredmények interpretálása. Kerekasztal moderátor Péter Ilona Dako Workshop A Frank Diagnosztika Kft. és az Országos Onkológiai Intézet szervezésében

Részletesebben

PrenaTest. Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató

PrenaTest. Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, non-invazív prenatális molekuláris genetikai vizsgálat a magzati 13-as, 18-as és 21-es triszómia kimutatására, anyai vérből végzett DNS

Részletesebben

VIII. Magyar Sejtanalitikai Konferencia Fény a kutatásban és a diagnosztikában

VIII. Magyar Sejtanalitikai Konferencia Fény a kutatásban és a diagnosztikában VIII. Magyar Sejtanalitikai Konferencia Fény a kutatásban és a diagnosztikában Budapest, 2015. szeptember 3 5. Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika, valamint I. sz. Patológiai és Kísérleti

Részletesebben

Fejezetek a klinikai onkológiából

Fejezetek a klinikai onkológiából Fejezetek a klinikai onkológiából Előadás jegyzet Szegedi Tudományegyetem Általános Orvosi Kar Onkoterápiás Klinika 2012. A patológiai, képalkotó és laboratóriumi diagnosztika jelentősége az onkológiában.

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a écsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMO-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Tanfolyami órák Jelentkezési hat.idő 2013.01.11. www.oncol.hu. Sorsz. Nap Időpont Hossz Előadás címe Előadó Minősítése

Tanfolyami órák Jelentkezési hat.idő 2013.01.11. www.oncol.hu. Sorsz. Nap Időpont Hossz Előadás címe Előadó Minősítése Tanfolyam adatlap Alapadatok Kódszám SE- TK/2013.I./00025 Szemeszter 2013.I.félév Jelleg Főcím Daganatok és komplex terápiája Állapot Tanfolyam adatok még változtathatóak a szervező által Szervező Országos

Részletesebben

Bár az emlőrák elsősorban a posztmenopauzális nők betegsége, a betegek mintegy 5,5%-a 40 évesnél, 2%-a 35 évesnél fiatalabb a diagnózis idején. Ezekbe

Bár az emlőrák elsősorban a posztmenopauzális nők betegsége, a betegek mintegy 5,5%-a 40 évesnél, 2%-a 35 évesnél fiatalabb a diagnózis idején. Ezekbe Bár az emlőrák elsősorban a posztmenopauzális nők betegsége, a betegek mintegy 5,5%-a 40 évesnél, 2%-a 35 évesnél fiatalabb a diagnózis idején. Ezekben a korcsoportokban ez a leggyakoribb daganatos halálozási

Részletesebben

Belgyógyászat. Foglalkozás egészségügy. HPV megelőzés

Belgyógyászat. Foglalkozás egészségügy. HPV megelőzés Szakorvosi alapvizsgálat és beavatkozás árak Szakorvosi alapvizsgálat felnőtt és gyermek: Szakorvosi kontrollvizsgálat/konzultáció: Injekció, oltás: Receptírás: Vérvétel: Belgyógyászat Szakorvosi alap

Részletesebben

Genomikai vizsgálatok jelentősége a daganatterápiában. Csuka Orsolya Országos Onkológiai Intézet Pathogenetikai Osztály Budapest 2011.

Genomikai vizsgálatok jelentősége a daganatterápiában. Csuka Orsolya Országos Onkológiai Intézet Pathogenetikai Osztály Budapest 2011. Genomikai vizsgálatok jelentősége a daganatterápiában Csuka Orsolya Országos Onkológiai Intézet Pathogenetikai Osztály Budapest 2011. április Integrált kliniko-genomikai modell kialakítása a daganatos

Részletesebben

A tüdőrák agyi metasztázisainak komplex kezelése az onkopulmonológus szemszögéből

A tüdőrák agyi metasztázisainak komplex kezelése az onkopulmonológus szemszögéből A tüdőrák agyi metasztázisainak komplex kezelése az onkopulmonológus szemszögéből Ostoros Gyula Országos Korányi TBC és Pulmonológiai Intézet 2007. október 6. Az onkológia jelenlegi legnagyobb kihívása

Részletesebben

TUMORMARKEREK: 2014 KOVÁCS L. GÁBOR. egyetemi tanár. PTE Laboratóriumi Medicina Intézet és PTE Szentágothai János Kutatóintézet

TUMORMARKEREK: 2014 KOVÁCS L. GÁBOR. egyetemi tanár. PTE Laboratóriumi Medicina Intézet és PTE Szentágothai János Kutatóintézet TUMORMARKEREK: 2014 KOVÁCS L. GÁBOR egyetemi tanár PTE Laboratóriumi Medicina Intézet és PTE Szentágothai János Kutatóintézet Halálozás okok és nemek szerint a világon, 2011 Szív és érrendszeri megbetegedések

Részletesebben

A HUMÁN GENOM PROJEKT Sasvári-Székely Mária* Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet

A HUMÁN GENOM PROJEKT Sasvári-Székely Mária* Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet A HUMÁN GENOM PROJEKT Sasvári-Székely Mária* Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet *Levelezési cím: Dr. Sasvári-Székely Mária, Semmelweis Egyetem, Orvosi

Részletesebben

XV. DOWN SZIMPÓZIUM Korszakváltás a klinikai genetikában

XV. DOWN SZIMPÓZIUM Korszakváltás a klinikai genetikában XV. DOWN SZIMPÓZIUM Korszakváltás a klinikai genetikában Kötelező szinten tartó tanfolyam Szervező: A Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézete PROGRAMFÜZET Helyszín:

Részletesebben

Pajzsmirigy carcinomák nyaki nyirokcsomó metastasisainak percutan ethanol infiltrációs ( PEI ) kezelése

Pajzsmirigy carcinomák nyaki nyirokcsomó metastasisainak percutan ethanol infiltrációs ( PEI ) kezelése Pajzsmirigy carcinomák nyaki nyirokcsomó metastasisainak percutan ethanol infiltrációs ( PEI ) kezelése Dr. Molnár Krisztián PTE Radiológiai Klinika Prof. Dr. Mezősi Emese PTE I. Belgyógyászati Klinika

Részletesebben

TÜDİRÁKOK ONKOLÓGIÁJA

TÜDİRÁKOK ONKOLÓGIÁJA TÜDİRÁKOK ONKOLÓGIÁJA Dr. Maráz Anikó Szegedi Tudományegyetem Onkoterápiás Klinika 2012. november 14. Daganatos halálozás Európában, 1955-2015 Daganatos betegségek incidenciája /WHO, 2006/ Tüdı 1 200 000

Részletesebben

Roche Personalised Healthcare Megfelelő kezelést az egyénnek 2009 szeptember 9

Roche Personalised Healthcare Megfelelő kezelést az egyénnek 2009 szeptember 9 Roche Personalised Healthcare Megfelelő kezelést az egyénnek 2009 szeptember 9 dr Kollár György Elvárás az egészségügytől Több hatékonyabb és biztonságosabb gyógyszer legyen elérhető 80 Kezelésre válaszolók

Részletesebben

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak 21-es triszómia: Mi az a Down kór Down-kór gyakorisága: 0,13% Anya életkora (év) 20 25 30 35 40 45 49 Down-kór

Részletesebben

MÓDOSULT KEMOTERÁPIÁS PROTOKOLLOK

MÓDOSULT KEMOTERÁPIÁS PROTOKOLLOK MÓDOSULT KEMOTERÁPIÁS PROTOKOLLOK (2011. január 1-től) 7515* Kemoterápia, bevacizumab+folfox4 protokoll szerint... 1 7518* Kemoterápia, bevacizumab+xeliri protokoll szerint... 3 (2011. július 1-től) 7271*

Részletesebben