Molekulargenetik Algorithmen - Labdia GmbH, Klinische Genetik

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Molekulargenetik Algorithmen - Labdia GmbH, Klinische Genetik"

Átírás

1 Molekulargenetik Algorithmen - Labdia GmbH, Klinische Genetik Angebot Diagnostik Molekulargenetik (M)/ Zytogenetik (Z)/ FISH (F) Achondroplasie FGFR ADA Immundefizienz ADA ADAM17 ADAM Adrenogenitales Syndrom bei 3-Beta-Hydroysteroiddehydrogenasemangel HSD3B Adrenogenitales Syndrom bei 21-Hydroylasemangel (Schnelltest und Komplettanalyse) CYP21A () Alagille Syndrom JAG Amyotrophe Lateralsklerose ALS Angelman Syndrom SNRPN APECED AIRE Apert Syndrom FGFR Autoimmunthyroiditis CTLA4 c.49g>a (rs231775) Azoospermie, Oligospermie AZF Beckwith-Wiedemann Syndrom H19/KCNQ1OT / Bernard-Soulier Syndrom GP1BA/GP1BB/GP /138720/ Blackfan-Diamond Anämie, RPS19 assoziiert RPS Blackfan-Diamond Anämie Whole Eome Sequencing (WES, 21 Gene) und MLPA GATA1/RPL11/RPL15/RPL26/RPL27/RPL31 /RPL35A/RPL36/RPL5/RPS10/RPS15/RPS1 7/RPS19/RPS24/RPS26/RPS27/RPS27A/ RPS28/RPS29/RPS7/TSR /604175/604174/603704/607526/- /180468/-/603634/603632/180535/ /603474/602412/603701/603702/ /603685/603633/603658/ BOR Syndrom Whole Eome Sequencing (WES, 3 Gene) EYA1/SIX5/SIX /600963/ Börjeson-Forssman-Lehmann Syndrom PHF CACP Syndrom PRG Carney Comple PRKAR1A Charcot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 2A MFN Charcot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 4C SH3TC Charcot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 4H FGD Charge Syndrom 1 Whole Eome Sequencing (WES) CHD Congenitale amegakaryozytische Thrombopenie (CAMT) MPL

2 Congenitales nephrotisches Syndrom / / NPHS1/NPHS2/WT /604766/ Cowden Syndrom PTEN Crigler-Najjar Syndrom (Typ I, II) / UGT1A Crouzon Syndrom FGFR Crouzon Syndrom mit Akanthosis nigricans FGFR CSF3R Eons 14, 17 CSF3R CVID (TNFRSF13B) TNFRSF13B CVID (TNFRSF13C) TNFRSF13C Cystische Fibrose CFTR Denys-Drash Syndrom WT Diabetes insipidus, zentraler AVP Distale renale tubuläre Azidose (DRTA), SLC4A1-assoziiert Ektodermale Dysplasie (WES, 42 Gene) / SLC4A Ektodermale Dysplasiesyndrome, TP63-assoziiert TP Epilepsie Whole Eome Sequencing (WES, ca. 340 Gene) Erythropoietische Protoporphyrie FECH Faktor V Leiden F Familiäre adenomatöse Polyposis coli 1 und 2 Whole Eome Sequencing (WES) / APC/MUTYH / Familiäre dysalbuminämische Hyperthyroinämie ALB Familiäre Erythrocytose EPOR Familiäre Granulomatosesyndrome (Blau Syndrom, Early-onset Sarcoidosis) / NOD Familiäre hypocalciurische Hypercalcämie Typ CASR Familiäre hypocalciurische Hypercalcämie Typ GNA Familiäre hypocalciurische Hypercalcämie Typ AP2S Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus CDC73 (=HRPT2) Familiäres Mittelmeerfieber MEFV Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ACVR

3 Fragiles X Syndrom FMR Fragiles X Tremor/Ataie Syndrom FMR Frasier Syndrom WT GATA1 assoziierte Zytopenie GATA GATA2 GATA Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel G6PD Gonadendysgenesie (LHCGR) LHCGR Gonadendysgenesie (NR5A1 (=SF1)) NR5A1 (=SF1) Gonadendysgenesie (SRY) SRY Hämochromatose HFE Hämoglobinopathie (Grunddiagnostik, Hämoglobin Quantifizierung bei RCE/Verlaufskontrolle und Genetik) - vgl. Thalassämie Hereditäre Albright sche Osteodystrophie (AHO)/Pseudohypoparathyreoidismus / / / Hereditäre Pankreatitis SPINK1/PRSS1/CFTR/CTRC HBB/HBA1/HBA /141800/ GNAS /276000/ / Holt-Oram Syndrom TBX Hyper-IgD Syndrom MVK Hyper-IgE Syndrom, dominant bzw. rezessiv Whole Eome Sequencing (WES) und MLPA / STAT3/DOCK / Hyper-IgE Syndrom, dominant STAT Hyper-IgE Syndrom, rezessiv DOCK Hyper-IgM Immundefizienz, X-chromosomal CD40LG Hyperbilirubinämie Typ UGT1A Hyperhomocysteinämie MTHFR Hypocalcämie autosomal dominant/ Hypoparathyreoidismus GNA Hypochondroplasie FGFR Hypothyreose, Schilddrüsendyshormonogenese TPO IL7R Immundefizienz IL7R IPEX Syndrom FOXP Kallmann Syndrom Whole Eome Sequencing (WES, 39 Gene) u.a. KAL1/FGFR1/PROKR2/ PROK2/CHD7/FGF /136350/607123/ /608892/

4 Laktoseintoleranz, primäre Form LCT rs (-13910T>C), rs (-22018A>G) LIG4 Syndrom LIG Lissenzephalie Whole Eome Sequencing (WES, mind. 15 Gene) und MLPA u.a. ADGRG1(=GPR56)/ARX/DCX/FKRP/ FKTN/LARGE/LIS1/PAFAH1B1/ POMGnT1/POMT1/POMT2/RELN/ TUBA1A/TUBB2B/VLDLR /300382/300121/606596/ /-/-/601545/ /607423/607439/600514/ /612850/ Lissenzephalie Typ 1, autosomal PAFAH1B Lissenzephalie Typ 1, X-chromosomal (Double Corte Syndrom) DCX Lissenzephalie Typ 3, autosomal TUBA1A Marfan Syndrom Whole Eome Sequencing (WES, 4 Gene) FBN1/TGFB2/TGFBR1/TGFBR /190220/190181/ Mastozytose (D816V) KIT MBL2 Defizienz MBL Methämoglobinämie (Typ I, II) CYB5R Mikrodeletions-, Mikroduplikationssyndrome Maturity-onset diabetes of the young (MODY) Typ GCK Maturity-onset diabetes of the young (MODY) Typ HNF1A Muckle Wells Syndrom NLRP Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) MEN Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)-assoziierte Erkrankungen (WES, 10 Gene) und MLPA AIP/AP2S1/CASR/CDC73/ CDKN1A/CDKN1B/CDKN2B/CDKN2C/ GNA11/MEN /602242/601199/607393/ /600778/600431/603369/ / Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A (MEN2A) RET-Protoonkogen Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN2B) RET-Protoonkogen Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (MEN4) CDKN1B Multiple kartilaginäre Eostosen EXT1/EXT / Myeloproliferative Erkrankungen mit Erythrozytose JAK MYH9 assoziierte Makrothrombozytopenien (head bzw tail domain Mut; inkl MLPA) MYH MYH9 assoziierte Makrothrombozytopenien Whole Eome Sequencing (WES) und MLPA MYH Nijmegen-Chromosomalbruch Syndrom NBS Noonan Syndrom Whole Eome Sequencing (WES, 19 Gene) PTPN11/SOS1/KRAS/RAF1/NRAS/ BRAF/RIT1/MAP2K1/SOS2/SHOC2/ CBL/LZTR1/SPRED1/HRAS/MAP2K2/ NF1/RASA2/RRAS/A2ML /182530/190070/164760/164790/ /609591/176872/601247/602775/ /600574/609291/190020/601263/ /601589/165090/ NUDT15 assoziierte Leukopenie NUDT Osteogenesis imperfecta Whole Eome Sequencing (WES, 14 Gene) COL1A1/COL1A2/BMP1/CRTAP/ FKBP10/IFITM5/P3H1/PPIB/ /120160/112264/605497/ /614757/610339/123841/ 4

5 SERPINF1/SERPINH1/SP7/SPARC/ /600943/606633/182120/ TMEM38B/WNT / Osteopetrosis, autosomal rezessiv bzw. dominant / / / TCIRG1/ClCN7/OSTM /602727/ Pachydermoperiostose HPGD Paragangliom 1 (PGL1) SDHD Paragangliom 3 (PGL3) SDHC Paragangliom 4 (PGL4) SDHB Paroysmale Dyskinesie Whole Eome Sequencing (WES, 10 Gene) ADCY5/CHRNA2/CHRNA4/CHRNB2/ KCNMA1/KCNT1/PNKD/PRRT2/ SCN8A/SLC2A /118502/118504/118507/ /608167/609023/614386/ / Pelizaeus-Merzbacher Erkrankung PLP Pena Shokeir Syndrom Typ I/congenitales myasthenes Syndrom RAPSN Pendred Syndrom SLC26A Periodisches Fieber, autosomal dominant (TRAPS) TNFRSF1A Pfeiffer Syndrom FGFR2/FGFR / Phäochromozytom/Paragangliom Whole Eome Sequencing (WES, mind. 20 Gene) und MLPA u.a RET/SDHD/SDHB/SDHC/VHL/ SDHA/SDHAF2/MAX/TMEM127/ IDH1/NF1/KIF1B/EGLN1/EPAS1/FH/ EGLN2/GDNF/IDH2/PRKAR1A/HRAS /602690/185470/602413/608537/ /613019/154950/613403/147700/ /605995/606425/603349/136850/ /600837/147650/188830/ Prader Willi Syndrom SNRPN Premature Ovarian Failure 1 (FMR1) FMR Premature Ovarian Failure 4 (BMP15) BMP Progressive myoklonale Epilepsie des Typs Unverricht Lundborg CSTB Prothrombin F Pseudoachondroplasie COMP Pseudohypoaldosteronismus Typ I NR3C2 (=MLR) Pyruvatkinasemangel PKLR RAG1 Immundefizienz RAG RAG2 Immundefizienz RAG Rett (like) Syndrom Whole Eome Sequencing (WES, 5 Gene) und MLPA MECP2/CDKL5/FOXG1/MEF2C/NTNG /300203/164874/600662/ Rett Syndrom, MECP2 Duplikationssyndrom / MECP Robinow Syndrom, autosomal rezessiv ROR

6 Rubinstein Taybi Syndrom Typ CREBBP RUNX RUNX Schilddrüsenhormonresistenz THRB SETBP1 Mutationshotspots im Eon 4 SETBP SH2B3-assoziierte Erythrozytose SH2B SHOX-assoziiertes Haploinsuffizienzsyndrom SHOX SIFD Syndrom TRNT Silver-Russell Syndrom H19/KCNQ1OT1/ PEG1 (=MEST) (UPD 7) /604115/ Simpson-Golabi-Behmel Syndrom GPC Smith-Lemli-Opitz Syndrom/Autismus DHCR Sotos Syndrom NSD Subtelomeranalyse Syndrom des persistenten Müller-Ganges Typ II AMHR Taubheitsassoziierte distale renale tubuläre Azidose (DRTA) ATP6V1B Thalassämie (Alpha, Beta, Delta-Beta) - vgl. Hämoglobinopathie Thiamin-responsive megaloblastische Anämie (TRMA) SLC19A Thrombocytose (CALR Eon 9) CALR Thrombocytose (MPL Eon 2-4, 10-11) MPL Torsionsdystonie, autosomal dominant TOR1A (=DYT1) Transthyretin Amyloidose TTR Tumoröse Calcinose, familiär hyperphosphatämisch FGF23/GALNT3/KL /601756/ Tumoröse Calcinose, familiär normophosphatämisch SAMD Uniparentale Disomie 14 MEG Vitamin D-abhängige Rachitis Typ I (Vitamin D-1 alpha-hydroylasedefizienz) CYP27B Von Hippel Lindau Syndrom VHL Wachstumshormoninsensitivitätssyndrom GHR Wachstumsstörung (GH1) GH Wachstumsstörung (GHRH) GHRH Wachstumsstörung (GHRHR) GHRHR Wachstumsstörung (HESX1) HESX

7 Wachstumsstörung (IGF1) IGF Wachstumsstörung (IGF1R) IGF1R Wachstumsstörung (IGFALS) IGFALS Wachstumsstörung (POU1F1) POU1F1 (=PIT1) Wachstumsstörung (PROP1) PROP Wachstumsstörung (WES, 12 Gene) und MLPA GH1/GHR/GHRH/GHRHR/ HESX1/IGF1/IGF1R/IGFALS/ LHX3/LHX4/POU1F1(=PIT1)/PROP /600946/139190/139191/ /147440/147370/601489/ /602146/173110/ WHIM Syndrom CXCR Whole Eome Sequencing (WES) Wilms Tumor WT Wiskott Aldrich Syndrom WAS X-gebundene Agammaglobulinämie BTK X-gebundene lymphoproliferative Erkrankung Typ 1 (XLP 1) SH2D1A X-gebundene lymphoproliferative Erkrankung Typ 2 (XLP 2) XIAP X-gebundene mentale Retardierung AGTR2/ARHGEF6GDI1/ARX/DCX/FACL4/ FMR1/FMR2/IL1RAPL1/OPHN1/PAK3/ PQBP1/RPS6KA3/SLC6A8/TM4SF2 X-gebundener renaler Diabetes insipidus AVPR X Inaktivierung AR/FMR / X-SCID IL2RG ZAP70 Defizienz ZAP Zöliakie (HLA DQ2, DQ8) HLA (DQ2, DQ8) / Zuckerintoleranz (Laktose-, Fruktoseintoleranz) / LCT/ALDOB /

(McCune- Albright szindróma)

(McCune- Albright szindróma) Genetika és genomika az endokrinológiában Dr. Igaz Péter PhD SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika Genetikailag meghatározott endokrin betegségek I. Monogénes öröklődésű kórképek: Multiplex endokrin neoplasia

Részletesebben

Genetikai vizsgálatok

Genetikai vizsgálatok Oldal: 1/11 GENETIKAI HAJLAMOSÍTÓ MUTÁCIÓK ÁTFOGÓ SZŰRÉSE Bárkinek, aki szeretné megtudni, hogy hordoz-e olyan mutációkat, amelyek különböző betegségek kialakulásához vagy a sejtek kóros burjánzásának

Részletesebben

A mellékpajzsmirigy betegségei D-vitamin hiány

A mellékpajzsmirigy betegségei D-vitamin hiány A mellékpajzsmirigy betegségei D-vitamin hiány Tantermi előadás III. é. orvostanhallgatóknak 2016. március 30. Dr. Tóth Miklós Semmelweis Egyetem, ÁOK II. Belgyógyászati Klinika Budapest A kálcium-homeostasis

Részletesebben

ó ű ó ü ó ó ü ó ü Í Ö Ő ű Á ó Á Á Á ó ü ó Ö Ö ÚÁ Ö Ó Ó Ó ó Á Ö Ö Á Ó Á Á ó Á Ö Ú Á Ú Ö Ö Á Ö ú Ú Ö ü ú ú ó ü ú ű ó ú ü ú ó ó ü ó ú ü ú Ű ó ü ó ú ó ű ó ú ú ú ó ó ú ú ü ó ü ó ú ó ó ü Ö ó ó ű ó ú ü Ö ű ó

Részletesebben

É ű Ö ű ű Ö ű ű ű É ű ű ű ű ű ű ű ű ű É ű ű ű ű ű ű Ó ű ű É ű ű ű ű ű Ö ű ű ű Ó ű Á Á ű ű ű Á Ü Ű ű ű ű Ő Á Á Á ű Á Á É É Á Á Á ű ű ű Á É Á Á ű Á ű Á Á ű ű ű ű ű ű ű ű ű ű ű ű Á Á É ű Á ű É ű Ü ű É É É

Részletesebben

Ó ő Ó ő ú ő ö ü Ó ő ö ő ü ő ö ő ü ö ö ő ö ü ú ö ő ü ú É ő ő ő ö ő ü ö Ó ő Á ő Á ú ü ő ú ú Ó ő Ó ő Á ő ő ő Ó ő Á ő ö ő ü ö ő ő ő ú ő Á ő ő ő Á ő ö ö ő ü ü ö ö ü ő É ő ő Á ő Á Ö ü ú ö Á ü ö ö ő ö ö ú ö ő

Részletesebben

ü Ö ü í ü ü ü ü í Ö ö ü ú ü ü ö ü ü ű ö í í ö í űá ú ü ö ö ö í ü ü ü ü ü ű ö í í ö í ű ú ü ü í ü ü ű ö í í ö í űá ú ü íí ü Á í í í Á ű ú í ö ö í ü ö ö ö í ö í ú ö ü ü ű ö ö í ű ö í ű ü ű ö í ű ö í ö í

Részletesebben

A kalciumanyagcsere vizsgálata: Honnan hová vezet?

A kalciumanyagcsere vizsgálata: Honnan hová vezet? A kalciumanyagcsere vizsgálata: Honnan hová vezet? Dr. Lakatos Péter Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika Kalcium nélkül nincs élet! Szűk határok között mozoghat csak a kalcium konc. Szárazföldi

Részletesebben

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai

Részletesebben

Új markerek a neuroendokrin daganatok laboratóriumi diagnosztikájában Patócs Attila

Új markerek a neuroendokrin daganatok laboratóriumi diagnosztikájában Patócs Attila Új markerek a neuroendokrin daganatok laboratóriumi diagnosztikájában Patócs Attila Semmelweis Egyetem, Központi Izotóplaboratórium és MTA Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz.

Részletesebben

RET SRC WEE1 JAK2 MAP2K1 PKMYT1 ERBB2 BMX MET PTK2 FGR MAPK3 MAP2K2 ABL1 MAP2K4 MAP2K6 MAP3K6 MAP3K5 CDK5 ALK PTK2 MAPK14 LCK HIPK2

RET SRC WEE1 JAK2 MAP2K1 PKMYT1 ERBB2 BMX MET PTK2 FGR MAPK3 MAP2K2 ABL1 MAP2K4 MAP2K6 MAP3K6 MAP3K5 CDK5 ALK PTK2 MAPK14 LCK HIPK2 4 SYK MAPK9 6 SKMel28.Replicate.1 Kinome 4 MAPK9 DYRK2 SKMel28.Replicate.1 ActLoop MAP3K6 SKMel28.Replicate.1 PSP SRMS SKMel28.Replicate.1 NWK 0 10 20 30 40 50 0 10 20 30 40 50 0 20 40 60 80 100 0 10 20

Részletesebben

A mellékvesekéreg-carcinoma molekuláris patogenezise

A mellékvesekéreg-carcinoma molekuláris patogenezise ÖSSZEFOGLALÓ REFERÁTUMOK A mellékvesekéreg-carcinoma molekuláris patogenezise SZABÓ DIÁNA ZSIPPAI ADRIENN BENDES MELINDA OH. TÖMBÖL ZSÓFIA DR. SZABÓ PÉTER M. DR. RÁCZ KÁROLY DR. IGAZ PÉTER DR. Semmelweis

Részletesebben

A szervspecifikus autoimmun betegségek pathomechanizmusa. Dr. Bakó Gyula DE OEC III. Belklinika Ph.D. Kurzus, Debrecen, 2011.

A szervspecifikus autoimmun betegségek pathomechanizmusa. Dr. Bakó Gyula DE OEC III. Belklinika Ph.D. Kurzus, Debrecen, 2011. A szervspecifikus autoimmun betegségek pathomechanizmusa Dr. Bakó Gyula DE OEC III. Belklinika Ph.D. Kurzus, Debrecen, 2011. Centrális és perifériás tolerancia Az adaptív immunitás esetén a tolerantia

Részletesebben

Monogénes endokrin kórképek

Monogénes endokrin kórképek Monogénes endokrin kórképek Dr. Patócs Attila, PhD Egyetemi docens Endokrinológiai Genetika Laboratórium, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika és SE Laboratóriumi Medicina Intézet MTA-SE Lendület

Részletesebben

Daganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok

Daganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok Daganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok Genetikai változások Onkogének Tumorszuppresszor gének DNS hibajavító gének Telomer és telomeráz Epigenetikai változások DNS-metiláció Mikro-RNS

Részletesebben

Belgyógyászati betegségek

Belgyógyászati betegségek Belgyógyászati betegségek Monogénes betegségek klinikai manifesztációja Dr. Igaz Péter egy. docens, az MTA doktora SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika A főbb belgyógyászati jelentőségű monogénes betegségek

Részletesebben

6.1. Ca 2+ forgalom - - H-6. Kalcium háztartás. 4 g H + Albumin - Fehérjéhez kötött Összes plazma Ca. Ca 2+ Belsô Ca 2+ forgalom

6.1. Ca 2+ forgalom - - H-6. Kalcium háztartás. 4 g H + Albumin - Fehérjéhez kötött Összes plazma Ca. Ca 2+ Belsô Ca 2+ forgalom Ionizált Ca Ca komplex Fehérjéhez kötött Összes plazma Ca H6. Kalcium háztartás 6.1. Ca 2 forgalom 1.2 mm 0.15 mm 1.15 mm 2.5 mm Albumin H Ca 2 Külsô Ca 2 forgalom Belsô Ca 2 forgalom 0.8 g Colon Jejunum

Részletesebben

TUMORSZERŰ CSONTELVÁLTOZ

TUMORSZERŰ CSONTELVÁLTOZ II. sz. Ortopédia és s Traumatológia Klinika, Marosvásárhely rhely TUMORSZERŰ CSONTELVÁLTOZ LTOZÁSOK Prof. Dr. Nagy Örs Dr. Gergely István Családorvos Továbbképző, Székelyudvarhely, 2008 Bevezető gyakoribbak

Részletesebben

A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában

A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában Budapest, 2014. február 22. Ritka Betegségek Világnapja A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában dr. Kósa János PentaCore Laboratórium, Budapest Semmelweis Egyetem I. sz.

Részletesebben

Az eddigi szakmai, vezetői, oktatói és tudományos munka ismertetése

Az eddigi szakmai, vezetői, oktatói és tudományos munka ismertetése Az eddigi szakmai, vezetői, oktatói és tudományos munka ismertetése SZAKMAI TEVÉKENYSÉG A nyolcvanas évek legelején kapcsolódtam be a Holló István professzor vezette endokrin csoport munkájába első munkahelyemen,

Részletesebben

Csont patológia. Dr. Kereskai László

Csont patológia. Dr. Kereskai László Csont patológia Dr. Kereskai László Anatómia és funkció Organicus osteoid mátrix és szervetlen calcium hydroxyapatit Dinamikus szövet: resorptio, megújulás, remodelling Osteoprogenitor sejtek: pluripotens

Részletesebben

Panhypopituitarismus. Dr. Szücs Nikolette. Semmelweis Egyetem, II. sz. Belklinika

Panhypopituitarismus. Dr. Szücs Nikolette. Semmelweis Egyetem, II. sz. Belklinika Panhypopituitarismus Dr. Szücs Nikolette Semmelweis Egyetem, II. sz. Belklinika Hypopitutarismus A hypophysis elülső lebeny hormonjai közül egy, több vagy valamennyi hormon teljes vagy részleges hiánya,

Részletesebben

KIS EMBEREK NAGY BAJAI avagy ostedysplasiak és társul

KIS EMBEREK NAGY BAJAI avagy ostedysplasiak és társul KIS EMBEREK NAGY BAJAI avagy ostedysplasiak és társul rsuló betegségek gek Dr. Almássy Zsuzsanna osztályvezet lyvezetı fıorvos Toxikológia és Anyagcsere Osztály Heim Pál Gyermekkórh rház A csont fejlıdésének

Részletesebben

Magyar Tudományos Akadémia Semmelweis Egyetem Lendület Örökletes Endokrin Daganatok Kutatócsoport, Budapest

Magyar Tudományos Akadémia Semmelweis Egyetem Lendület Örökletes Endokrin Daganatok Kutatócsoport, Budapest Molekuláris genetikai vizsgálatok az örökletes endokrinológiai tumorszindrómák klinikai diagnosztikájában Molecular genetic methods in clinical diagnosis of hereditary endocrine tumour syndromes Sarkadi

Részletesebben

PETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG

PETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG PETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG Dr. Beke Artúr Semmelweis Egyetem I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Bevezetés POI (Primary Ovarian Insufficiency - primer petefészekelégtelenség) POF (Premature Ovarian Failure

Részletesebben

Összes laborvizsgálat

Összes laborvizsgálat Összes laborvizsgálat Vérvétel díja 1 500 Ft 1 V. faktor Leiden- mutáció vérvétel 12. heti labor (induló/syphilis/hbsag) 18 000 Ft 17 ketoszteroid ürítés (Labor) 24. heti labor (OGTT)+ vércsop+ea. 9 900

Részletesebben

SelectScreen Kinase Profiling Service Activity Assay Selectivity Data

SelectScreen Kinase Profiling Service Activity Assay Selectivity Data BAY-43-9006 BIRB-796 BMS-354825 Gleevec Go-6983 H-89 Iressa NH125 PI-103 PP2 (10,000 nm) (10,000 nm) (10,000 nm) (10,000 nm) (10,000 nm) (10,000 nm) (10,000 nm) (10,000 nm) (10,000 nm) (10,000 nm) ABL1

Részletesebben

Supplementary Figure 1

Supplementary Figure 1 Supplementary Figure 1 Barcode analysis for the identification of mirnas that break B cell tolerance. (a) Barcode identification method. Genomic DNA samples from purified splenic B cells that escaped tolerance

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

A születéskor gyűjthető. őssejtekről, felhasználási. lehetőségükről, valamint a KRIO Intézet. szolgáltatásairól

A születéskor gyűjthető. őssejtekről, felhasználási. lehetőségükről, valamint a KRIO Intézet. szolgáltatásairól A születéskor gyűjthető őssejtekről, felhasználási lehetőségükről, valamint a KRIO Intézet szolgáltatásairól krio Családi Őssejtbank A KRIO Intézet Sejt- és Szövetbank Zrt. 2004 óta végzi köldökzsinórvér

Részletesebben

Diabetes mellitus. Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar. Diabetes mellitus

Diabetes mellitus. Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar. Diabetes mellitus Diabetes mellitus Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar 2009 diamisk.ppt 1 Diabetes mellitus Glukóz homeosztázis, inzulin, inzulin antagonisták Definíció és a probléma méretei A diabetes tünetei

Részletesebben

MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK. Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014

MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK. Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014 MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014 MOTOR NEURON BETEGSÉGEK Motor neuron (motoneuron) betegség (MND): Progresszív neuronális degeneratív betegség mely súlyos fogyatékossághoz,

Részletesebben

Ü űá É Í ő Ö Ö Ü ú Ú Ó í ű Ó ű Ó Ó ú Ú Ü Ő í Ó Ó ő Ó Ö Ó Ü ő ű Ó ö í ú í Ü Ő ú Ó Ó Á Ú ú Í Ü ö í ö ö Ö ú ú í í í í ö í ú ú Ú Ú í Í ö ö ö ő ú ö í Ö ú ú ű í ő ő ő ő í ő ö í Í í í ö í ú í ö í í í ö ő ö í

Részletesebben

Ó É Á É Ü É Á Á Ú É Á ű ő ő Ú ő Ü Ü ő ő Á É Á Ú É Á ő ő ő ő Á ő Á É ő Á ő ő ő É ő Á Á ő Á É Á ő Ú ű ő ű ő Ú ő ő Ú Ú ő Ó Ú ő É Ú ő Á É ő Ú Ó É ő ő ő Ü ő ő ű Á Ú ő Ü Á É É Á Á ő É Ú ű Á Ü Ú Ü ű Ü ű Ú Ú Ú

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Immunhiányos állapotok. Öröklött immunhiány

Immunhiányos állapotok. Öröklött immunhiány 7. Immunhiányos állapotok Öröklött immunhiány 2016. április 6. Bajtay Zsuzsa A fertőzés lezajlása egészséges és immundeficiens szervezetben veleszületett immunrendszer nélkül a kórokozók száma adaptív

Részletesebben

A szexuális fejlıdés normális menete és zavarai

A szexuális fejlıdés normális menete és zavarai A szexuális fejlıdés normális menete és zavarai Dr. Halász Zita egyetemi docens Bókay délután, 2015.02.05. A serdülés folyamatához kötödı alapfogalmak pubertás adoleszcens kor (komplex fogalom) axillarche

Részletesebben

Wilms tumor (Nephroblastoma)

Wilms tumor (Nephroblastoma) Wilms tumor (Nephroblastoma) Dr. Kajtár Pál Pécsi Tudományegyetem, Gyermekklinika A nephroblastoma (Wilms' tumor) az embryonalis metanephrogen szövet sejtjeiből eredő, jellegzetes, több fázist (metanephrogen

Részletesebben

4. előadás: kontinuitás, Bernoulli. A diák alsó 45%-a általában üres, mert vetítéskor ki van takarva, hogy a táblát ne zavarja

4. előadás: kontinuitás, Bernoulli. A diák alsó 45%-a általában üres, mert vetítéskor ki van takarva, hogy a táblát ne zavarja 4. előaás: koninuiás, Bernoulli iák alsó 45%-a álalában üres, mer eíéskor ki an akara, hogy a áblá ne aarja Térfogaáram V m 3 I V s I V V Háarási áfolyó ímelegíő érfogaárama ( l/, ½ col): 4 π,5 0 3,4 4

Részletesebben

Genetikai vizsgálat. Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtdns depléció/deléció jelenléte esetén javasolt) Alpers syndroma (POLG1 gén analízis)

Genetikai vizsgálat. Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtdns depléció/deléció jelenléte esetén javasolt) Alpers syndroma (POLG1 gén analízis) Genetikai vizsgálat Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtdns depléció/deléció jelenléte esetén javasolt) Alpers syndroma (POLG1 gén analízis) SANDO (POLG1 gén analízis) TWINKLE ANT1 OPA1 SCO2 RRM2B

Részletesebben

A diabetes immunológiai vonatkozásai. Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest Mediconsult 2011

A diabetes immunológiai vonatkozásai. Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest Mediconsult 2011 A diabetes immunológiai vonatkozásai Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest Mediconsult 2011 Diabetes komplex anyagcsere betegség inzulin viszonylagos vagy teljes hiánya /inzulin hatásának elmaradása

Részletesebben

Immunhiányos állapotok és az autoimmunitás. Kriván Gergely Egyesített Szent István és Szent László Kh

Immunhiányos állapotok és az autoimmunitás. Kriván Gergely Egyesített Szent István és Szent László Kh Immunhiányos állapotok és az autoimmunitás Kriván Gergely Egyesített Szent István és Szent László Kh Tévhitek A veleszületett immunhiányos (PID) állapotok ritka betegségek A PID súlyos betegség A PID többféle

Részletesebben

Dr. Fröhlich Georgina

Dr. Fröhlich Georgina Sugárbiol rbiológia Dr. Fröhlich Georgina Országos Onkológiai Intézet Sugárterápiás Központ Budapest Ionizáló sugárzások a gyógyításban ELTE TTK, Budapest Az ionizáló sugárzás biológiai hatásai - determinisztikus

Részletesebben

A szénhidrát - anyagcsere diagnosztikai markerei

A szénhidrát - anyagcsere diagnosztikai markerei A szénhidrát - anyagcsere diagnosztikai markerei Hagyományos -orális glukóz terheléses vizsgálat (OGT) -glukózkoncentrációk mérése plazmából (!) -HBA1c, fruktózamin ( glikált plazmafehérje ) Speciális

Részletesebben

20 éves a Mamma Klinika

20 éves a Mamma Klinika 20 éves a Mamma Klinika A sejtdiagnosztika modern eszközei a diagnosztikában és terápiában dr Járay Balázs, dr Székely Eszter Medserv Kft, Semmelweis Egyetem II. Patológiai Intézet Budapest 1 22196 betegből

Részletesebben

Jelátviteli uatk és daganatképződés

Jelátviteli uatk és daganatképződés Jelátviteli uatk és daganatképződés Tímár József Semmelweis Egyetem, Klinikai Központ 2.sz. Patológiai Intézet MTA-SE Molekuláris Onkológia Kutatócsoport, Budapest A HER-2 genetikája emberi daganatokban

Részletesebben

Újszülöttkori hipotireozis, laboratóriumi diagnosztikája

Újszülöttkori hipotireozis, laboratóriumi diagnosztikája Újszülöttkori hipotireozis, laboratóriumi diagnosztikája Dr. Péter Ferenc Budai Gyermekkórház és Rendelıintézet Kht Szeged, 2007. okt. 19. CH szőrés történelmi mérföldkövei Szoros összefüggés felismerése

Részletesebben

Primer immunhiányos állapotok a mindennapokban. Kriván Gergely Egyesített Szent István és Szent László Kh

Primer immunhiányos állapotok a mindennapokban. Kriván Gergely Egyesített Szent István és Szent László Kh Primer immunhiányos állapotok a mindennapokban Kriván Gergely Egyesített Szent István és Szent László Kh Tévhitek A veleszületett immunhiányos (PID) állapotok ritka betegségek A PID súlyos betegség A PID

Részletesebben

Immunbetegségek. Asztma. Szénanátha. Reumatoid artritisz. 1-es típusú Diabétesz mellitusz

Immunbetegségek. Asztma. Szénanátha. Reumatoid artritisz. 1-es típusú Diabétesz mellitusz Immunbetegségek Asztma Szénanátha Reumatoid artritisz 1-es típusú Diabétesz mellitusz Az immunrendszer feladata Saját és idegen felismerése Kórokozó mikroorganizmusok elleni védekezés A szervezet saját,

Részletesebben

Immunpatológia 1: Inflammaszóma, autoinflammatórikus szindrómák immunológiai alapjai

Immunpatológia 1: Inflammaszóma, autoinflammatórikus szindrómák immunológiai alapjai Immunpatológia 1: Inflammaszóma, autoinflammatórikus szindrómák immunológiai alapjai Dr. Poór Gyula Országos Reumatológiai és Fizioterápiás Intézet Semmelweis Egyetem Reumatológiai és Fizioterápiás Tanszéki

Részletesebben

EGYETEMI DOKTORI (Ph.D.) ÉRTEKEZÉS A KI-67, FLT3 ÉS JAK2 GÉNEK MUTÁCIÓINAK VIZSGÁLATA TUMOROS SEJTVONALAKBAN ÉS COLORECTALIS CARCINOMÁS BETEGEK

EGYETEMI DOKTORI (Ph.D.) ÉRTEKEZÉS A KI-67, FLT3 ÉS JAK2 GÉNEK MUTÁCIÓINAK VIZSGÁLATA TUMOROS SEJTVONALAKBAN ÉS COLORECTALIS CARCINOMÁS BETEGEK EGYETEMI DOKTORI (Ph.D.) ÉRTEKEZÉS A KI-67, FLT3 ÉS JAK2 GÉNEK MUTÁCIÓINAK VIZSGÁLATA TUMOROS SEJTVONALAKBAN ÉS COLORECTALIS CARCINOMÁS BETEGEK MINTÁIBAN DR. BUBÁN TAMÁS TÉMAVEZETŐ: DR. ANTAL-SZALMÁS PÉTER

Részletesebben

Receptor Tyrosine-Kinases

Receptor Tyrosine-Kinases Receptor Tyrosine-Kinases MAPkinase pathway PI3Kinase Protein Kinase B pathway PI3K/PK-B pathway Phosphatidyl-inositol-bisphosphate...(PI(4,5)P 2...) Phosphatidyl-inositol-3-kinase (PI3K) Protein kinase

Részletesebben

Orvosi és genetikai információk fuzionálása döntéstámogató modellekben örökletes mellrák területén

Orvosi és genetikai információk fuzionálása döntéstámogató modellekben örökletes mellrák területén BUDAPESTI MŰSZAKI ÉS GAZDASÁGTUDOMÁNYI EGYETEM VILLAMOSMÉRNÖKI ÉS INFORMATIKAI KAR MÉRÉSTECHNIKA ÉS INFORMÁCIÓS RENDSZEREK TANSZÉK Orvosi és genetikai információk fuzionálása döntéstámogató modellekben

Részletesebben

Gene Refseq ID Supplier ID Oligonucleotide sequence Seed Freq HITS Seed Freq LIB p-value mirna matches %3'UTR Gene removed

Gene Refseq ID Supplier ID Oligonucleotide sequence Seed Freq HITS Seed Freq LIB p-value mirna matches %3'UTR Gene removed Supplementary Table S2. Off-target filtering in essential gene candidates reveals 91 HC_OTEs and their re-scoring removes 16 corresponding genes. Seed heptamers are highlighted in red within the oligonucleotide

Részletesebben

WINNERS. Alpha Kappa Alpha Sorority, Inc. Sigma Alpha Epsilon alpha Kappa Delta Phi Sorority, Inc. Kappa Delta

WINNERS. Alpha Kappa Alpha Sorority, Inc. Sigma Alpha Epsilon alpha Kappa Delta Phi Sorority, Inc. Kappa Delta 2 WINNERS Alpha Kappa Alpha Sorority, Inc. Sigma Alpha Epsilon alpha Kappa Delta Phi Sorority, Inc. Kappa Delta 3 WINNERS Phi Beta Sigma Fraternity, Inc. Phi Delta Theta Alpha Kappa Delta Phi Sorority,

Részletesebben

Autoinflammatorikus betegségek immunológiai alapjai

Autoinflammatorikus betegségek immunológiai alapjai Autoinflammatorikus betegségek immunológiai alapjai Dr. Kovács László SZTE ÁOK Reumatológiai Klinika Immunológiai Alapok Tanfolyam Szeged, 2014. október 2-3. Autoinflammatorikus kórképek Rohamokban jelentkező

Részletesebben

Phaeochromocytoma. Öröklődő endokrin daganatszindrómák.

Phaeochromocytoma. Öröklődő endokrin daganatszindrómák. Phaeochromocytoma. Öröklődő endokrin daganatszindrómák. Semmelweis Egyetem Kötelező Belgyógyászati Szintentartó Tanfolyam 2013. nov. 14-16. Dr. Igaz Péter MTA doktora Egyetemi docens Semmelweis Egyetem

Részletesebben

General Information for 4 th Year Students Dept. of Internal Medicine, Building A Academic Year 2014/2015; 2 nd Semester

General Information for 4 th Year Students Dept. of Internal Medicine, Building A Academic Year 2014/2015; 2 nd Semester General Information for 4 th Year Students Dept. of Internal Medicine, Building A Academic Year 2014/2015; 2 nd Semester 1. Topics: Endocrinology and Nephrology 2. Dates: s (), s () on weeks 1-10 3. Venue:

Részletesebben

SPORT ÉS A REKOMBINÁNS DNS TECHNIKÁK, BIOTECHNOLÓGIÁK

SPORT ÉS A REKOMBINÁNS DNS TECHNIKÁK, BIOTECHNOLÓGIÁK SPORT ÉS A REKOMBINÁNS DNS TECHNIKÁK, BIOTECHNOLÓGIÁK Biotechnológia és a sport kapcsolata Orvostudományi alkalmazások Aminosavak és fehérjék előállítására régóta használnak mikroorganizmusokat Oltóanyagok

Részletesebben

Az endokrin szabályozás általános törvényszerűségei

Az endokrin szabályozás általános törvényszerűségei Az endokrin szabályozás általános törvényszerűségei a kémiai és idegi szabályozás alapelvei hormonok szerkezete, szintézise, tárolása, szekréciója hormonszintet meghatározó tényezők hormonszekréció szabályozása

Részletesebben

Csavarkötés mérése ), (5) μ m a menetes kapcsolat súrlódási tényezője, β a menet élszöge. 1. Elméleti alapok

Csavarkötés mérése ), (5) μ m a menetes kapcsolat súrlódási tényezője, β a menet élszöge. 1. Elméleti alapok GEGE-AGG labormérések Csavarkötés mérése. Elméleti alapok Csavarkötéseknél az összekapcsolt alkatrészek terhelés alatti elmozdulásának megakadályozása céljából előfeszítést kell alkalmazni, amelynek nagyságát

Részletesebben

A transzplantáció immunológiai vonatkozásai. Transzplantáció alapfogalmak. A transzplantáció sikere. Dr. Nemes Nagy Zsuzsa OVSZ Szakképzés 2012.

A transzplantáció immunológiai vonatkozásai. Transzplantáció alapfogalmak. A transzplantáció sikere. Dr. Nemes Nagy Zsuzsa OVSZ Szakképzés 2012. 1 A transzplantáció immunológiai vonatkozásai Dr. Nemes Nagy Zsuzsa OVSZ Szakképzés 2012. Transzplantáció alapfogalmak Transzplantáció:szövet/szervátültetés Graft: transzplantátum Allotranszplantáció:

Részletesebben

MTA Doktori Értekezés. Molekuláris mechanizmusok a hormonrendszer daganataiban. Dr. Patócs Attila Semmelweis Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézet

MTA Doktori Értekezés. Molekuláris mechanizmusok a hormonrendszer daganataiban. Dr. Patócs Attila Semmelweis Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézet MTA Doktori Értekezés Molekuláris mechanizmusok a hormonrendszer daganataiban Dr. Patócs Attila Semmelweis Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézet Budapest, 2017 Tartalomjegyzék Rövidítések jegyzéke 4.

Részletesebben

Phaeochromocytoma. Dr. Rácz Károly Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika

Phaeochromocytoma. Dr. Rácz Károly Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Phaeochromocytoma Dr. Rácz Károly Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Epidemiológia Prevalencia: hypertoniás betegek 0,01 0,3%-a autopszia: 1 pheo/2031 eset (Australia, 1991-1997) 1 pheo/2140

Részletesebben

Gyermekendokrinológia (aktuális gyakorlati kérdések) dr. Halász Zita klinikai fıorvos SE, I. Gyermekgyógyászati Klinika

Gyermekendokrinológia (aktuális gyakorlati kérdések) dr. Halász Zita klinikai fıorvos SE, I. Gyermekgyógyászati Klinika Gyermekendokrinológia (aktuális gyakorlati kérdések) dr. Halász Zita klinikai fıorvos SE, I. Gyermekgyógyászati Klinika referencia adatok genetikai ismeretek szerzett endokrin diszfunkciók autoimmun megbetegedések

Részletesebben

é é é ó ű é ó ó é é ú ú ó ó ó é ó úá é é ó ű ú é é ű ó ú ö é ó ó é ű é ó é ó é é ü úá ó ó ű ú é ű ó ú ö ó ó é é É ű é é é ó é ö ó ó é é ú ú ó ó ó é ó úá é é ű ú é é ű ó ú é ó ó é ű é ó é ó é é ü úá Á ó

Részletesebben

TUMORELLENES ANTIBIOTIKUMOK

TUMORELLENES ANTIBIOTIKUMOK TUMORELLENES ANTIBIOTIKUMOK A rák gyógyszeres kezelése nem megoldott - néhány antibiotikum segíthet átmenetileg. Nincs igazán jó és egyértelmű terápiája, alternatívák: - sebészeti beavatkozás - besugárzás

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Reprodukciós elégtelenség genetikai kivizsgálása. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Reprodukciós elégtelenség genetikai kivizsgálása. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Reprodukciós elégtelenség genetikai kivizsgálása Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. A protokoll alkalmazási

Részletesebben

Válasz Prof. Dr. Szabó János opponensi bírálatára

Válasz Prof. Dr. Szabó János opponensi bírálatára Válasz Prof. Dr. Szabó János opponensi bírálatára Szeretném megköszönni Szabó Professzor Úr véleményét, építő jellegű kritikáját és a doktori értekezés elfogadására tett javaslatát. A különböző témakörökkel

Részletesebben

Az endokrin rendszer autoimmun betegségei

Az endokrin rendszer autoimmun betegségei Az endokrin rendszer autoimmun betegségei Dr. Lakatos Péter Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika Diabetes mellitus Diabetes mellitus Type 1A: immun-mediált Type 1B: nem immun-mediált USA: 1.5

Részletesebben

Nan Wang, Qingming Dong, Jingjing Li, Rohit K. Jangra, Meiyun Fan, Allan R. Brasier, Stanley M. Lemon, Lawrence M. Pfeffer, Kui Li

Nan Wang, Qingming Dong, Jingjing Li, Rohit K. Jangra, Meiyun Fan, Allan R. Brasier, Stanley M. Lemon, Lawrence M. Pfeffer, Kui Li Supplemental Material IRF3-dependent and NF- B-independent viral induction of the zinc-finger antiviral protein Nan Wang, Qingming Dong, Jingjing Li, Rohit K. Jangra, Meiyun Fan, Allan R. Brasier, Stanley

Részletesebben

CD8 pozitív primér bőr T-sejtes limfómák 14 eset kapcsán

CD8 pozitív primér bőr T-sejtes limfómák 14 eset kapcsán CD8 pozitív primér bőr T-sejtes limfómák 14 eset kapcsán Szepesi Ágota 1, Csomor Judit 1, Marschalkó Márta 2 Erős Nóra 2, Kárpáti Sarolta 2, Matolcsy András 1 Semmelweis Egyetem I. Patológiai és Kísérlet

Részletesebben

Hypophysis daganatok patológiája

Hypophysis daganatok patológiája Hypophysis daganatok patológiája Reiniger Lilla SEMMELWEIS EGYETEM I. PATOLÓGIAI ÉS KÍSÉRLETI RÁKKUTATÓ INTÉZET Klinikai Endokrinológia Fakultáció Budapest, 2017.10.11. reiniger.lilla@med.semmelweis-univ.hu

Részletesebben

Általános daganattan II. A daganatkeletkezés molekuláris mechanizmusa

Általános daganattan II. A daganatkeletkezés molekuláris mechanizmusa Általános daganattan II. A daganatkeletkezés molekuláris mechanizmusa Tímár r JózsefJ Douglas Hanahan, Robert?A. Weinberg Figure?1 The Hallmarks of Cancer This illustration encompasses the six hallmark

Részletesebben

MTA Doktori Értekezés. Endokrin daganatok és immun-neuroendokrin kölcsönhatások molekuláris, bioinformatikai és klinikai vizsgálata

MTA Doktori Értekezés. Endokrin daganatok és immun-neuroendokrin kölcsönhatások molekuláris, bioinformatikai és klinikai vizsgálata MTA Doktori Értekezés Endokrin daganatok és immun-neuroendokrin kölcsönhatások molekuláris, bioinformatikai és klinikai vizsgálata Dr. Igaz Péter PhD Budapest 2011 Tartalomjegyzék Rövidítések jegyzéke

Részletesebben

A daganatos beteg megközelítése. Semmelweis Egyetem II Belklinika 2015.11.18

A daganatos beteg megközelítése. Semmelweis Egyetem II Belklinika 2015.11.18 A daganatos beteg megközelítése Semmelweis Egyetem II Belklinika 2015.11.18 Kezelés??? Ellátás??? Gyógyítás??? Stigma Félelem Szerteágazó tünettan Minden szakma érintett Érzelmek? IJESZTŐ ADATOK WHO adatok

Részletesebben

Genetikai laboratóriumok minőségmenedzsmentje, genetikai tesztek külső minőségbiztosításának kérdései

Genetikai laboratóriumok minőségmenedzsmentje, genetikai tesztek külső minőségbiztosításának kérdései Genetikai laboratóriumok minőségmenedzsmentje, genetikai tesztek külső minőségbiztosításának kérdései Balogh István Debreceni Egyetem Klinikai Központ Laboratóriumi Medicina Intézet klinikai genetikai

Részletesebben

Á Ö É É É É Í Ü Ó ÜÓ Ő É ő ó Ü ó ő ü ö ó ö ü ő ü ő ö ő ő ú ö ó ü ú Ü ó ő ö ó ö ö ö ö ö ü ü ő úő ú ű ő ö ö ö ő ó ö ó ű ü ü ö ö ó ó ű ó ó ü ü ö ő ö ó ö ő ö ü ö ü ö ö ö ü ü ő ü ő ő ú ú ö ú ö ő ő ó ü ő ő ú

Részletesebben

A neuroendokrin és az immunrendszer

A neuroendokrin és az immunrendszer A neuroendokrin és az immunrendszer Dr. Lakatos Péter Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika Diabetes mellitus Type 1A: immun-mediált Type 1B: nem immun-mediált USA: 1.5 millió 1A beteg (170.000

Részletesebben

Termékismertetõ. GOLD line. Kling ajtófékek. GOLD line. GOLD line. ajtófékcsalád. SILVER line. SILVER line. SILVER line.

Termékismertetõ. GOLD line. Kling ajtófékek. GOLD line. GOLD line. ajtófékcsalád. SILVER line. SILVER line. SILVER line. ajtófékcsalád ajtófékcsalád Termékismertetõ Kling ajtófékek Ajtóbehúzók jellemzõi Jellemzõk Valamennyi ajtófék teljes egészében alumínium házzal, spirálrugóval készül, és a beépített kiegyenlítõ szelepnek

Részletesebben

GEOGRAPHICAL ECONOMICS

GEOGRAPHICAL ECONOMICS GEOGRAPHICAL ECONOMICS ELTE TáTK Közgazdaságtudományi Tanszék Regionális gazdaságtan A MONOPOLISZTIKUS VERSENY ÉS A DIXITSTIGLITZ-MODELL Készítette: Békés Gábor és Rózsás Sarolta Szakmai felel s: Békés

Részletesebben

JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ

JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ Újgörög nyelv emelt szint 0611 ÉRETTSÉGI VIZSGA 2006. november 3. ÚJGÖRÖG NYELV EMELT SZINTŰ ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI VIZSGA JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ OKTATÁSI ÉS KULTURÁLIS MINISZTÉRIUM I. Olvasott szöveg

Részletesebben

Autoan'testek vizsgáló módszerei, HLA 'pizálás. Immunológiai és Biotechnológiai Intézet PTE- ÁOK

Autoan'testek vizsgáló módszerei, HLA 'pizálás. Immunológiai és Biotechnológiai Intézet PTE- ÁOK Autoan'testek vizsgáló módszerei, HLA 'pizálás Immunológiai és Biotechnológiai Intézet PTE- ÁOK Természetes autoan'testek Pathológiás autoan'testek Természetes autoan'testek IgM Alacsony affinitás Alacsony

Részletesebben

Ł ť ŕ í í ü ö ő ű ő ő ő ú í ä Í ř ö ő í í ę ö ő í Ú í ń đ ń É É ő Ę í í ű ü ö í ö Ĺí ö ő ü Ó ő ü ń ü ö ö ö ö ő í Ü í Ü ö í ő í ś ű Í Ł Á Á ő í ö Ú í ű í í ô ő í ő ö ö ő ú ő ä ő í ű ő ü ő ő í ő í í Í í

Részletesebben

Akt1 Akt kinase activity Creb signaling CCTTACAGCCCTCAAGTACTCATTC GGCGTACTCCATGACAAAGCA Arc Actin binding

Akt1 Akt kinase activity Creb signaling CCTTACAGCCCTCAAGTACTCATTC GGCGTACTCCATGACAAAGCA Arc Actin binding Additional File 1 (Table S1): Description and primer sequences of 80 candidate genes tested as potential synaptic plasticity formation genes in qrt-pcr array. Abbreviations: LTP: long-term potentiation,

Részletesebben

ó ö ú í Ú Á ó ö ú ö ú í ó ő ő í ó ű í ó ö ű ő ó ó ó ö ő ű ő í ó ű í ó Ü ő ö Ö Á Á Á ó ó Ö Ö Á Á Á ű í ó Á ö ö ő ő ő ö ó í óá ÚÁ í Á Ú Á Á Ö Á Á í Á Ü Ü Ü Ü Ü Ú Á Á Á Í Ü Ü Í Á í Ü í ó Ő Ó Ö ó ó ó Ö Ö Á

Részletesebben

A fény keletkezése. Hőmérsékleti sugárzás. Hőmérsékleti sugárzás. Lumineszcencia. Lézer. Tapasztalat: a forró testek Hőmérsékleti sugárzás

A fény keletkezése. Hőmérsékleti sugárzás. Hőmérsékleti sugárzás. Lumineszcencia. Lézer. Tapasztalat: a forró testek Hőmérsékleti sugárzás A fény keletkezése Hőmérsékleti sugárzás Hőmérsékleti sugárzás Lumineszcencia Lézer Tapasztalat: a forró testek Hőmérsékleti sugárzás Környezetének hőfokától függetlenül minden test minden, abszolút nulla

Részletesebben

Semmelweis Egyetem, 2011

Semmelweis Egyetem, 2011 Semmelweis Egyetem, 2011 A könyv és adathordozó (legyen az e-könyv, CD vagy egyéb digitális megjelenés) szerzői jogi oltalom és kizárólagos kiadói felhasználási jog alatt áll. Bármely részének vagy egészének

Részletesebben

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu)

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) A metabolikus szindróma genetikai háttere Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) Definíció WHO, 1999 EGIR, 1999 ATP III, 2001 Ha három vagy több komponens jelen van a betegben: Vérnyomás: > 135/85

Részletesebben

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió

Részletesebben

KockaKobak Országos Matematikaverseny 7. osztály

KockaKobak Országos Matematikaverseny 7. osztály KockaKobak Országos Matematikaverseny 7. osztály 2012. november 12. Feladatok: PÉCSI ISTVÁN, középiskolai tanár SZÉP JÁNOS, középiskolai tanár Lektorok: LADÁNYI ANDREA, középiskolai tanár TÓTH JÁNOS, középiskolai

Részletesebben

Pancreas betegségek genetikája

Pancreas betegségek genetikája Belgyógyászati Kötelező Szintentartó Tanfolyam Pancreas betegségek genetikája Rakonczay Zoltán Szegedi Tudományegyetem Székesfehérvár, 2014. március 28. A pancreas betegségei Pancreatitis (akut, krónikus)

Részletesebben

Kriopirin-Asszociált Periodikus Szindróma (CAPS)

Kriopirin-Asszociált Periodikus Szindróma (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Kriopirin-Asszociált Periodikus Szindróma (CAPS) Verzió 2016 1. MI A CAPS 1.1 Mi ez? A kriopirin-asszociált periodikus szindrómák (Cryopyrin-Associated Periodic

Részletesebben

A CSONTPÓTLÓ MŰTÉTEK BIOLÓGIAI ALAPJAI, A JÖVŐ LEHETŐSÉGEI

A CSONTPÓTLÓ MŰTÉTEK BIOLÓGIAI ALAPJAI, A JÖVŐ LEHETŐSÉGEI Semmelweis Egyetem Arc- Állcsont- Szájsebészeti- és Fogászati Klinika Igazgató: Prof. Németh Zsolt A CSONTPÓTLÓ MŰTÉTEK BIOLÓGIAI ALAPJAI, A JÖVŐ LEHETŐSÉGEI Dr. Barabás Péter, Dr. Huszár Tamás SE Szak-

Részletesebben

MODÓSITOTT RÉSZLETEZŐ OKIRAT (1) a NAH /2016 nyilvántartási számú akkreditált státuszhoz

MODÓSITOTT RÉSZLETEZŐ OKIRAT (1) a NAH /2016 nyilvántartási számú akkreditált státuszhoz MODÓSITOTT RÉSZLETEZŐ OKIRAT (1) a NAH-1-1552/2016 nyilvántartási számú akkreditált státuszhoz A Pécsi Tudományegyetem Központ Immunológiai és Biotechnológiai Intézet (7643 Pécs, Szigeti út 12.) akkreditált

Részletesebben

Pajzsmirigy betegségek

Pajzsmirigy betegségek Endokrinológia Pajzsmirigy betegségek Dr. Mészáros Katalin Dr. Patócs Attila Dr. Patócs Attila, PhD, DSc Laboratóriumi Medicina Intézet MTA-SE Lendület Örökletes Endokrin Daganatok Kutatócsoport HORMONÁLIS

Részletesebben

Mezei11ead2008. 2./ az effektív keringő vértérfogat - HYPOVOLAEMIA

Mezei11ead2008. 2./ az effektív keringő vértérfogat - HYPOVOLAEMIA Mezei11ead2008 VOLUMEN EXPANZIO LÉNYEGE: egész test (ET) Na + okozza az összvíz mennyiség -t Mivel a Na + főleg EC térben van, így az EC tér is KIALAKULASANAK MECHANIZMUSA: 1./ az effektív keringő vértérfogat

Részletesebben

2007/2008. tanév. Szakács Jenő Megyei Fizika Verseny I. forduló. 2007. november 9. MEGOLDÁSOK

2007/2008. tanév. Szakács Jenő Megyei Fizika Verseny I. forduló. 2007. november 9. MEGOLDÁSOK 007/008. tané Szakác Jenő Megyei Fizika Vereny I. forduló 007. noeber 9. MEGOLDÁSOK 007-008. tané - Szakác Jenő Megyei Fizika Vereny I. forduló Megoldáok. d = 50 = 4,4 k/h = 4 / a) t =? b) r =? c) =?,

Részletesebben

, &!!! )! ),!% ), &! )..! ). 7!# &!!,!! 6 ) &! & 6! ) &!! #! 7! ( % ) ) 0!! ) & 6 # &! #! 7.!#! 9 : %!!0!

, &!!! )! ),!% ), &! )..! ). 7!# &!!,!! 6 ) &! & 6! ) &!! #! 7! ( % ) ) 0!! ) & 6 # &! #! 7.!#! 9 : %!!0! !!#!! % & (! )!!! ) +, &!!! )! ),!% ), &! )..! ). /% 0) / # ) ( ), 1!# 2 3 4 5 (!! ( 6 # 7!# &!!,!! 6 ) &! & 6! ) &!! #! 7! 8!!,!% #(( 1 6! 6 # &! #! # %& % ( % ) ) 0!! ) & 6 # &! #! 7.!#! 9 : %!!0!!!,

Részletesebben