Pancreas betegségek genetikája

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Pancreas betegségek genetikája"

Átírás

1 Belgyógyászati Kötelező Szintentartó Tanfolyam Pancreas betegségek genetikája Rakonczay Zoltán Szegedi Tudományegyetem Székesfehérvár, március 28.

2 A pancreas betegségei Pancreatitis (akut, krónikus) Carcinoma Diabetes mellitus

3 Pancreatitisek

4 Az exokrin pancreas élettana és kórélettana aktiváló enzimek emésztő enzimek STRESSZ Alkohol 45% Epesav 45% Egyéb 10% GENETIKA folyadék és HCO 3 - ÖNEMÉSZTŐDÉS EMÉSZTÉS GYULLADÁS SEJTHALÁL SEJTPROLIF.

5 Tripszinogén/tripszin aktivációja és lebontása Trypsinogen PRSS1 cationic trypsinogen Miklós Sahin-Tóth trypsin inhibitor SPINK1 Trypsin chymotrypsin C CTRC PRSS2 Trypsin SPINK1 anionic trypsinogen p T s r i y n Trypsin gátlása Trypsin degradáció

6 Korai események a pancreatitis pathomechanizmusában Idő előtti tripszinogén akt. NF-κB aktiváció Mitochondrialis károsodás Ca 2+ Inzultus/stressz (pl. alkohol, epeút obstrukció) Szekréciós blokk Zimogének és lizoszómák ko-lokalizációja Tripszinogén aktivációja a katepszin B által Egyéb zimogének aktivációja Acinus sejt károsodás

7 Krónikus pancreatitis "Primer" Idiopátiás "Szekunder" Alkoholos Család történet + Örökletes Család történet - Sporadikus Familialis 2 elsőfokú rokon vagy 3 másodfokú rokon 2 generáció Yadav, 2013

8 Krónikus pancreatitis genetikája Chen & Ferec, 2009

9 Krónikus pancreatitis genetikája A betegek családi anamnézise rendszerint negatív Kivétel: Örökletes PRSS1 Hajlamosító genetikai tényezők komplex, multigénes módon öröklődnek Több génben is hordoznak genetikai rizikót képviselő mutációkat, amelyek hatásukban összeadódva és a környezeti kockázati tényezők (pl. alkoholizmus, dohányzás, gyógyszerek) függvényében vezetnek a betegség kialakulásához

10 Krónikus pancreatitis genetikája Rizikótényezők SPINK-1, CFTR, CTRC, CASR, CPA1, CLDN2 A betegség családi halmozódása nem igazolható. Következésképpen ezek nem betegséget okozó mutációk, hanem genetikai rizikófaktorok Védőfaktorok PRSS2 (Witt et al., Nature Genetics 2006) 2400 beteg adatainak elemzése: nem volt olyan PRSS2-génvariáns, amely fokozta volna a krónikus pancreatitis kockázatát. A p.g191r-génvariáns viszont kb. 3-szor gyakrabban fordult elő egészséges egyénekben, mint idiopathiás vagy alkoholos krónikus pancreatitisben szenvedô betegekben (védő hatás!)

11 Örökletes pancreatitis Protease, serine = PRSS Cationic trypsinogen (PRSS1) % Anionic trypsinogen (PRSS2) % Mesotrypsinogen (PRSS3) 3-10 % 1996

12 Örökletes pancreatitis Ritka, PRSS1 mutációk (pl. p.r122h, p.n29i) > fokozott autoaktiváció Autoszomális domináns öröklésmenet Inkomplett penetrancia és változó expresszivitás Családtagoknak csak kb. 80%-a betegszik meg FONTOS: Pancreas carcinoma rizikója: 40-50x

13 Krónikus pancreatitis genetikája ACP TCP ICP HP? pl. SPINK1 SPINK1 SPINK1 PRSS1 CTRC CTRC CTRC (SPINK1) CLDN2 CFTR (CTRC) Alkohol (PRSS1) ismeretlen egyéb? táplálkozás???? környezeti faktorok genetikai faktorok módosítva Witt et al., Gut 2003

14 Krónikus pancreatitisben előforduló fontosabb génmutációk Sahin-Tóth M et al., Orvosi Hetilap :

15 Egy új szuszceptibilitási gén CPA1 carboxypeptidase A1 2013

16 Carboxypeptidase A1 (CPA1) variánsok krónikus pancreatitisben - Korai kialakulású idiopátiás betegséggel asszociált (~10%) - Nagyszámú ritka patogenikus variáns - Komoly rizikófaktor, PRSS1 variánsokhoz hasonló? - Nincs interakció a CFTR, SPINK1 és CTRC génekkel - Korlátozott hatás alkoholos krónikus pancreatitisben

17 Miért növekszik meg a krónikus pancreatitis rizikója a CPA1 defektusa esetén? CPA1 - egyik legnagyobb mennyiségben előforduló protein a pancreas szekrétumban - kimotripszinek és az elasztázok által exponált C-terminális aminosavakat bontja - variánsok gyakori hatása: fehérje misfolding > szekréciós defektus > ER stressz

18 Pancreas cc

19 Pancreas tumorok felosztása Exocrin mirigy daganatai (adenocarcinoma) 95% Endocrin mirigy daganatai

20 Rizikófaktorok/etiológia Dohányzás Előrehaladott életkor Etnicitás (afro-amerikai) Herediter pancreatitis Chronicus pancreatitis Felnőttkorban jel. diabetes mellitus Diéta (zsír- és hús-dús) Fokozott BMI Örökletes hajlam (min. 2 családtag, fokozott cc rizikóval járó syndromak)

21 Pancreas cc Veleszületett és szerzett mutációk miatt alakul ki Precursor léziók jól elkülöníthető, de átfedő génalterációk: Mucinosus cysticus neoplasia Intraductalis papillaris mucinosus neoplasia (IPMN) Pancreaticus intraepithelialis neoplasia (PanIN) PanIN-1A, 1B (hyperplasia) - PanIN-2 PanIN-3 vagy carcinoma in situ

22 PanIN léziók és a társuló genetikai elváltozások Ghaneh et al., Gut 2007.

23 Genetikai változások pancreas cc-ban Onkogén aktiváció: K-ras mutáció (90%) EGFR coexpresszió Tumorszuppresszor gén inaktiváció: CDKN-2A (95%), p53 (60%), DPC4 (55%), BRCA2 DNS hibajavító gének hibái: MLH1, MLH2 (5%)

24 Genetikai változások pancreas cc-ban Átlag: 63 Jones et al., Science 2008

25 Jelátviteli útvonalak pancreas cc-ban Jones et al., Science 2008

26 Driver gének klinikai jelentősége KRAS, CDKN2A, TP53, SMAD4 1 gén: 1% 2 gén: 18% 3 gén: 44% 4 gén: 37% Yachida S et al., Clin Cancer Res 2012

27 Fokozott pancreas cc rizikóval járó örökletes syndromák Gloria M. Petersen: Toward Pancreatic Cancer Prevention cancer_prevention/feature/petersen.shtml

28 European Registry of Hereditary Pancreatitis and Familial Pancreatic Cancer (EUROPAC) Adatbázis, vérminták Cél: Rizikócsoportba tartozó személyek azonosítása Szűrőprogram kidolgozása

29 Diabetes mellitus

30 Diabetes: genetika Konkordancia egypetéjű ikrekben: 1-es típusú: ~40% 2-es típusú: ~90% Minél nagyobb a konkordancia érték, annál fontosabb a gének szerepe Konkordancia kétpetéjű ikrekben: 1-es típusú: ~10% 2-es típusú: ~40%

31 1-es típusú DM Második leggyakoribb krónikus gyerekkori betegség Jellemzően pubertáskorban alakul ki Pancreas -sejtek pusztulása Abszolút inzulinhiány Következményes hyperglycemia, ketoacidosis Inzulin kezelés elengedhetetlen Diagnózis felállításakor megfigyelhető szezonalitás Eset-kontroll tanulmányok szerinti rizikófaktorok Újszülött/csecsemőkori diéta Vírusok akár in utero expozíció Hormonok Stressz Higénia D vitamin

32 Genetikai rizikófaktorok fontossága T1D-ban Konkordancia egypetéjű ikrekben nagyobb, mint kétpetéjű ikrekben Az elsőfokú rokonokban 15-szer nagyobb rizikó 30 éves korig ~6% A rizkó biz. gének jelenléte esetén fokozott A betegséggel összefüggésbe hozható génrégiók - MHC locus (>50% genetikai rizikó) - Insulin - Egyéb (pl. PTPN22)

33 MHC Regió 6p21 kromoszóma

34 A T1D predispozíciót a haplotípusok determinálják A DRB1-DQB1 haplotípus pontosabban meghatározza a T1D rizikót A szűrés mindkét génre drágább A szűrések többnyire a DQA1-DQB1-re fókuszálnak Magas rizikójú T1D haplotípusok DQA1*0501-DQB1*0201 DQA1*0301-DQB1*0302

35 T1D rizikó fokozódás a magas rizikójú haplotípusok számának növekedésével Magas rizikójú DQA1- DQB1 haplotípusok száma Etnicitás Kettő Egy Kaukázusi 16 4 Afro-amerikai 45 7 Azsiai 11 4

36 TD1 betegek gyerekeinek abszolút T1D rizikója Magas rizikójú DQA1- DQB1 haplotípusok száma T1D kialakulásának rizikója Kettő Egy Nulla 25% 8.3% 1%

37 T1D és egyes génrégiók kapcsolata LOCUS KROMOSZÓMA GÉN vagy mikroszatellita IDDM1 6p21 HLA-DQ/DR IDDM2 11p15 INS VNTR IDDM3 15q26 D15s107 IDDM4 11q13 MDU1, ZFM1, RT6, FADD/MORT1, LRP5 IDDM5 6q24-27 ESR, MnSOD IDDM6 18q12-q21 D18s487, D18s64, JK (Kidd locus) IDDM7 2q31 D2s152, IL-1, NEUROD, GALNT3 IDDM8 6q25-27 D6s264, D6s446, D6s281 IDDM9 3q21-25 D3s1303 IDDM10 10p11-q11 D10s193, D10s208, D10s588 IDDM11 14q24.3-q31 D14s67 IDDM12 2q33 CTLA-4, CD28 IDDM13 2q34 D2s137, D2s164, IGFBP2, IGFBP5 IDDM14? NCBI # 3413 IDDM15 6q21 D6s283, D6s434, D6s1580 IDDM16? NCBI # 3415 IDDM17 10q25 D10s1750-D10s egyéb

38 2-es típusú diabetes mellitus (T2D) A diabetesesek ~90%-a T2D Genetikailag heterogén metabolikus betegség, ami glükóz intoleranciával jár Károsodott inzulin szekréció és inzulin hatás Megfontolások Kezelhető életmódbeli változtatásokkal (diéta/fizikai aktivitás) vagy orális antidiabetikumokkal T2D egyének évekig tünetmentesek maradhatnak A betegségnek komoly hosszú-távú szövődményei vannak Poligénes és multifaktoriális Több gén interakciójának következményeképpen alakul ki A genetikai tényezők mellett fontosak a környezeti faktorok is

39 Genetika és a T2D Magasabb konkordancia monozigóta vs dizigóta ikrekben A pozitív családtörténettel rendelkező egyénekben 2-6-szor gyakrabban alakul ki T2D Rizikó: ~40% 1 T2D szülő esetén, ~80% 2 T2D szülő esetén A T2D-ben involvált gének azonosítása nehéz Késői betegségkezdet Poligénes öröklődés Multifaktoriális hatások

40 T2D molekuláris genetikája Jelöltgén-kutatás Pancreas beta sejt funkció Inzulin hatás / glükóz metabolizmus Energia bevitel / felhasználás Lipid metabolizmus Teljes genom szűrés Betegség etiológiáját és pathomechanizmusát nem vesszük figyelembe Asszociációs tanulmányok Adott marker- (vagy gén-) allél gyakrabban fordul-e elõ a betegekben? Nagyszámú beteg és kontroll vizsgálata Több, mint 70 azonosított locus alacsony RR Kapcsoltság elemzés Van-e bizonyíték az elméleti kromoszomális hely (locus) és jelölõhely (markerlocus) alléljeinek együttes kapcsolt átmenetére (öröklődésére)? Többtagú családok vizsgálata (legalább 2 beteg gyermek)

41 A T2D kandidáns génjein leírt eltérések Korányi és Pánczél, LAM 2004

42 T2D-ben érintett gének, mint gyógyszer célpontok PPARγ, ABCC8 (sulfonylurea receptor) és KCNJ11 egyben terápiás célpontok is Orális antidiabetikumok hatásossága az egyén genotípusától függhet Farmakogenetikai hatások Genetikai szűrés Azonosíthatja a magas rizikójú T2D betegeket Terápiás konzekvencia? Individualizált terápia

43 A T2D prevenciója és genetikája A T2D megelőzhető Megfelelő testsúly tartása Fizikai aktivitás Sok kihívás a genetikai szűrésekkel kapcsolatban, pl.: A legtöbb teszt prediktív értéke alacsony Hogyan kell közölni a rizikó információt? A teszteredmény ad-e elég motivációt a betegnek az életmódváltoztatásra? Az egészségügyi személyzet nem feltétlen tudja megfelelően interpretálni az eredményeket A genetikai szűrés aggodalomhoz vezethet Biztosítási és foglalkoztatási problémák Diszkréció és stigmatizáció Genetikai szűrés marketing Az új gének azonosítása az etiológiaban is segít

44 Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) Diabetes mellitus esetek ~ 1-2%-a Egyedi gének defektusa Autoszomális domináns öröklődésmenet Több generáció is érintett Kezdet korai életkorban (< 25 év) Nincs obesitas, ketosis, és beta-sejt autoimmunitás Egyes esetekben a hyperglycemia diétával korrigálható Szigetsejt autoantitestek negatívak MODY valószínűség kalkulátor:

45 MODY gének Típus Gén Locus Protein MODY1 HNF4A 20q12-q13.1 Hepatocyte nuclear factor 4-alpha Mutációk száma MODY % 12 ~5 MODY2 GCK 7p15-p13 Glucokinase ~200 ~15 MODY3 HNF1A 12q24.2 Hepatocyte nuclear factor 1-alpha >100 ~65 MODY4 IPF1 13q12.1 Insulin promotor factor-1 kevés MODY5 HNF1B 17cen-q21.3 Hepatocyte nuclear factor 1-beta MODY6 NEUROD1 2q32 Neurogenic differentiation factor 1 kevés <3 kevés

46 Gének azonosításának nehézségei Elégtelen elemszám Multiplex családok Esetek és kontrollok Fenotípus definiálásából adódó problémák Csökkent penetrancia Környezeti faktorok befolyása Gén-gén interakciók Betegség kezdete variábilis Etnikai különbségek Staisztikai számítási problémák Eredmények replikációja olykor problémás Azonosított géneknek csak kis hatásunk van

47 ORSZÁGOS PANKREÁSZ REGISZTER Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport 2011

48 Köszönetnyilvánítás SZTE ÁOK I. sz. Belgyógyászati Klinika Miklós Sahin-Tóth

Daganatos betegségek megelőzése, a szűrés szerepe. Juhász Balázs, Szántó János DEOEC Onkológiai Tanszék

Daganatos betegségek megelőzése, a szűrés szerepe. Juhász Balázs, Szántó János DEOEC Onkológiai Tanszék Daganatos betegségek megelőzése, a szűrés szerepe Juhász Balázs, Szántó János DEOEC Onkológiai Tanszék Carcinogenesis mechanizmusa A daganatos átalakulás a normálistól eltérő DNS szintézisével kezdődik,

Részletesebben

A pancreas betegségek genetikája gyakorlati szempontok

A pancreas betegségek genetikája gyakorlati szempontok A pancreas betegségek genetikája gyakorlati szempontok Semmelweis Egyetem Belgyógyászati Szinten Tartó Tanfolyama - 2014. Dr. Szmola Richárd, Ph.D. Invazív Gasztroenterológia Osztály, Országos Onkológai

Részletesebben

A hólyagrák aktuális kérdései a pathologus szemszögéből. Iványi Béla SZTE Pathologia

A hólyagrák aktuális kérdései a pathologus szemszögéből. Iványi Béla SZTE Pathologia A hólyagrák aktuális kérdései a pathologus szemszögéből Iványi Béla SZTE Pathologia Hólyagrák 7. leggyakoribb carcinoma Férfi : nő arány 3.5 : 1 Csúcsa: 60-80 év között Oka: jórészt ismeretlen Rizikótényezők:

Részletesebben

1-es típusú diabetes mellitus

1-es típusú diabetes mellitus Diabetológia nem diabetológusoknak 1-es típusú diabetes mellitus Tabák Gy. Ádám Az endokrinológia modern gyakorlata Nem csak endokrinológusoknak Budapest, 2015. március 14. 1-es típusú diabetes mellitus

Részletesebben

Dr. Zalatnai Attila EPEHÓLYAG, EPEUTAK PATOLÓGIÁJA

Dr. Zalatnai Attila EPEHÓLYAG, EPEUTAK PATOLÓGIÁJA Dr. Zalatnai Attila EPEHÓLYAG, EPEUTAK PATOLÓGIÁJA AZ EPE FŐ ALKOTÓRÉSZEI epesavas sók bilirubin (conjugált, direkt!) cholesterin phospholipidek zsírsavak mucoproteinek calcium víz EPEKÖVESSÉG (CHOLELITHIASIS)

Részletesebben

Monogénes diabetesek molekuláris genetikai vizsgálata

Monogénes diabetesek molekuláris genetikai vizsgálata Monogénes diabetesek molekuláris genetikai vizsgálata Fajans et al 2001 A diabetes spektruma genetikai szempontból Vaxillaire and Froguel 2008 Egyértelműen azonosítható kóroki mutációk: monogénes fenotípusok

Részletesebben

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai MULTIFAKTORIÁLIS ÖRÖKLŐDÉS PRIMER IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK: MALFORMÁCIÓK ÉS GYAKORI FELNŐTTKORI KOMPLEX BETEGSÉGEK Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai Kromoszóma rendellenességek és kisméretű

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS. origamigroup. www.origami.co.hu

BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS. origamigroup. www.origami.co.hu BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS origamigroup www.origami.co.hu I. Rheumatoid arthritis Sokat hallunk napjainkban az immunrendszernek az egészség

Részletesebben

Lujber László és a szerző engedélyé

Lujber László és a szerző engedélyé Allergia genetikai háttere Dr. Szalai Csaba 2012. Szeptember 24. 1 Allergia: multifaktoriális vagy komplex betegség: Genetikai háttér (több száz gén, több ezer genetikai variáció) + környezeti tényezők

Részletesebben

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu)

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) A metabolikus szindróma genetikai háttere Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) Definíció WHO, 1999 EGIR, 1999 ATP III, 2001 Ha három vagy több komponens jelen van a betegben: Vérnyomás: > 135/85

Részletesebben

Komplex pathológia 36 14 5fgy 55 8 30 Sz 22. Gyógyszer. kémia 45 30 5fgy 60 30 5fgy 34. O. mikrobiológia 50 30 Sz 49

Komplex pathológia 36 14 5fgy 55 8 30 Sz 22. Gyógyszer. kémia 45 30 5fgy 60 30 5fgy 34. O. mikrobiológia 50 30 Sz 49 Tantárgy 1. félév 2. félév Oldalszám E. Sz. Gy. V. E. Sz. Gy. V. Gyógyszertechnológia 30 120 5fgy 30 120 5fgy 4 K K Orvosbiológia III. 39 13 Sz 20 Komplex pathológia 36 14 5fgy 55 8 30 Sz 22 Gyógyszer.

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

GNTP. Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport. Kérdőív Értékelő Összefoglalás

GNTP. Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport. Kérdőív Értékelő Összefoglalás GNTP Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport Kérdőív Értékelő Összefoglalás Választ adott: 44 fő A válaszok megoszlása a válaszolók munkahelye szerint Személyre szabott orvoslás fogalma Kérdőív meghatározása:

Részletesebben

Diabetes mellitus. Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar. Diabetes mellitus

Diabetes mellitus. Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar. Diabetes mellitus Diabetes mellitus Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar 2009 diamisk.ppt 1 Diabetes mellitus Glukóz homeosztázis, inzulin, inzulin antagonisták Definíció és a probléma méretei A diabetes tünetei

Részletesebben

VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015.

VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015. VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015. Jubileumi V. Sikeresen Teljesült Évad / 2010-2011 - 2012-2013 - 2014 / Központi vastagbéldaganat rizikó felmérési kérdőív 2012-2013-14. évi eredményei Dr.

Részletesebben

A hasnyálmirigy anatómiája. Hasnyálmirigy. Kórbonctani elváltozások. Keringési rendellenességek. Kórbonctani elváltozások

A hasnyálmirigy anatómiája. Hasnyálmirigy. Kórbonctani elváltozások. Keringési rendellenességek. Kórbonctani elváltozások 2013 Hasnyálmirigy 30. tétel A hasnyálmirigy gyulladása és daganatai A kutyák cukorbetegségének patológiája A hasnyálmirigy anatómiája Endokrín rész Langerhans szigetek α - glukagon β inzulin (60-70%)

Részletesebben

Daganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok

Daganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok Daganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok Genetikai változások Onkogének Tumorszuppresszor gének DNS hibajavító gének Telomer és telomeráz Epigenetikai változások DNS-metiláció Mikro-RNS

Részletesebben

Dr.Varga Annamária belgyógyász, diabetológus

Dr.Varga Annamária belgyógyász, diabetológus Dr.Varga Annamária belgyógyász, diabetológus A szénhidrát-, a zsír-, a fehérje és a nukleinsav-anyagcsere komplex zavara Oka: a hasnyálmirigyben termelődő - inzulin hiánya - a szervezet inzulinnal szembeni

Részletesebben

SZEMÉLYRE SZABOTT ORVOSLÁS II.

SZEMÉLYRE SZABOTT ORVOSLÁS II. Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 SZEMÉLYRE SZABOTT

Részletesebben

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája Laborvizsgálatok célja diabetes mellitusban 1. Diagnózis 2. Monitorozás 3. Metabolikus komplikációk kimutatása és követése Laboratóriumi tesztek a diabetes

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL

ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL EREDMÉNYEK Munkacsoportunk úttörő szerepet játszott a molekuláris onkológiai (onkogenetikai)

Részletesebben

II./3.3.2 fejezet:. A daganatok célzott kezelése

II./3.3.2 fejezet:. A daganatok célzott kezelése II./3.3.2 fejezet:. A daganatok célzott kezelése Kopper László A fejezet célja, hogy megismerje a hallgató a célzott terápiák lehetőségeit és a fejlesztés lényeges lépéseit. A fejezet teljesítését követően

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

Az onkológia alapjai. Szántó János DE OEC Onkológiai Tanszék ÁNTSZ 2010. február

Az onkológia alapjai. Szántó János DE OEC Onkológiai Tanszék ÁNTSZ 2010. február Az onkológia alapjai Szántó János DE OEC Onkológiai Tanszék ÁNTSZ 2010. február Statisztika Megbetegedés halálozás Világ: 15 20 M 7-8 M Mo.: 70.000 36.000 Azaz hazánkban minden negyedik állampolgár daganatos

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió

Részletesebben

1. Emlődaganatok neoadjuváns kezelésének hatása a műtéti technikára Témavezető: Dr. Harsányi László PhD egyetemi docens

1. Emlődaganatok neoadjuváns kezelésének hatása a műtéti technikára Témavezető: Dr. Harsányi László PhD egyetemi docens SZAKDOLGOZAT TÉMAJAVASLATOK A 2012/2013 tanévre Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. sz. Sebészeti Klinika SEBÉSZET 1. Emlődaganatok neoadjuváns kezelésének hatása a műtéti technikára 2.

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-8/1/A-29-11 Az orvosi biotechnológiai

Részletesebben

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Dr. Donáth Judit Országos Reumatológiai és Fizioterápiás Intézet, Budapest HALADÁS A REUMATOLÓGIA, IMMUNOLÓGIA ÉS OSTEOLÓGIA TERÜLETÉN 2012-2014 2015. ÁPRILIS 17.

Részletesebben

A szövetek tápanyagellátásának hormonális szabályozása

A szövetek tápanyagellátásának hormonális szabályozása A szövetek tápanyagellátásának hormonális szabályozása Periódikus táplálékfelvétel Sejtek folyamatos tápanyagellátása (glükóz, szabad zsírsavak stb.) Tápanyag raktározás Tápanyag mobilizálás Vér glükóz

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

A szervspecifikus autoimmun betegségek pathomechanizmusa. Dr. Bakó Gyula DE OEC III. Belklinika Ph.D. Kurzus, Debrecen, 2011.

A szervspecifikus autoimmun betegségek pathomechanizmusa. Dr. Bakó Gyula DE OEC III. Belklinika Ph.D. Kurzus, Debrecen, 2011. A szervspecifikus autoimmun betegségek pathomechanizmusa Dr. Bakó Gyula DE OEC III. Belklinika Ph.D. Kurzus, Debrecen, 2011. Centrális és perifériás tolerancia Az adaptív immunitás esetén a tolerantia

Részletesebben

Pancreasrák. Gasztroenterológiai Onkológia. Dr. Végső Gyula. Transzplantációs és Sebészeti Klinika

Pancreasrák. Gasztroenterológiai Onkológia. Dr. Végső Gyula. Transzplantációs és Sebészeti Klinika Pancreasrák Gasztroenterológiai Onkológia Dr. Végső Gyula Transzplantációs és Sebészeti Klinika Az előadás vázlata Epidemiológia A pancreas anatómiája Etiológia, rizikófaktorok Szövettani típusok TNM beosztás

Részletesebben

Katasztrófális antifoszfolipid szindróma

Katasztrófális antifoszfolipid szindróma Katasztrófális antifoszfolipid szindróma Gadó Klára Semmelweis Egyetem, I.sz. Belgyógyászati Klinika Antifoszfolipid szindróma Artériás és vénás thrombosis Habituális vetélés apl antitest jelenléte Mi

Részletesebben

AKUT ÉS KRÓNIKUS PANCREATITIS

AKUT ÉS KRÓNIKUS PANCREATITIS AKUT ÉS KRÓNIKUS PANCREATITIS Dr Nehéz László Fejlődés: Anatomiai variációk ektópiás pancreas Bárhol a gasztrointesztinalis traktusban 2% a boncolási anyagban Gyakorta tünetmentes Álatában submucosában,

Részletesebben

A krónikus veseelégtelenség kardio-metabolikus kockázata

A krónikus veseelégtelenség kardio-metabolikus kockázata A krónikus veseelégtelenség kardio-metabolikus kockázata Dr. Kiss István Fıv. Önk. Szent Imre Kórház, Belgyógyászati Mátrix Intézet, Nephrologia-Hypertonia Profil 1 2 SZÍV ÉS ÉRRENDSZERI KOCKÁZAT ÉS BETEGSÉG

Részletesebben

A gyermekkori diabetes mellitus spektruma. Dr. Felszeghy Enikő DE OEC Gyermekklinika 2011

A gyermekkori diabetes mellitus spektruma. Dr. Felszeghy Enikő DE OEC Gyermekklinika 2011 A gyermekkori diabetes mellitus spektruma Dr. Felszeghy Enikő DE OEC Gyermekklinika 2011 Gyermekkori diabetes mellitus felosztása 1 típusú diabetes mellitus Immun-mediált forma Idiopáthiás forma 2 típusú

Részletesebben

Doktori tézisek. Dr. Szmola Richárd. Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományok Doktori Iskola

Doktori tézisek. Dr. Szmola Richárd. Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományok Doktori Iskola Szabályozó hatású emésztőenzimek a krónikus pankreatitisz patomechanizmusában Doktori tézisek Dr. Szmola Richárd Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Dr. Sahin-Tóth

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt mus által támogatott projekt BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Kedves Betegeink! A daganatokról

Részletesebben

Cardiovascularis (szív- és érrendszeri) kockázat

Cardiovascularis (szív- és érrendszeri) kockázat Cardiovascularis (szív- és érrendszeri) kockázat Varga Gábor dr. www.gvmd.hu 1/7 Cardiovascularis kockázatbecslő tábla Fatális szív- és érrendszeri események előfordulásának kockázata 10 éven belül Nő

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

A HASNYÁLMIRIGY EREDETŰ TRIPSZIN INHIBITOR (SPINK1) PATHOBIOKÉMIÁJA

A HASNYÁLMIRIGY EREDETŰ TRIPSZIN INHIBITOR (SPINK1) PATHOBIOKÉMIÁJA A HASNYÁLMIRIGY EREDETŰ TRIPSZIN INHIBITOR (SPINK1) PATHOBIOKÉMIÁJA Doktori értekezés Király Orsolya Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományok Doktori Iskola Pathobiokémia Doktori Program Témavezető:

Részletesebben

GONDOLATOK AZ INZULINREZISZTENCIÁRÓL:

GONDOLATOK AZ INZULINREZISZTENCIÁRÓL: GONDOLATOK AZ INZULINREZISZTENCIÁRÓL: A zsírmájtól a pajzsmirigy-diszfunkcióig Fülöp Péter Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum I. sz. Belgyógyászati Klinika, Anyagcsere-betegségek Tanszék

Részletesebben

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai

Részletesebben

Hét Dátum Téma Előadó 1. szept. 9. kedd Gastrooesophagealis reflux betegség. Dr. Altorjay István

Hét Dátum Téma Előadó 1. szept. 9. kedd Gastrooesophagealis reflux betegség. Dr. Altorjay István BELGYÓGYÁSZATI INTÉZET C ÉPÜLET B ÉPÜLET GASZTROENTEROLÓGIA TANSZÉK, A ÉPÜLET ANYAGCSERE BETEGSÉGEK TANSZÉK Belgyógyászat 5., (Gasztroenterológia anyagcsere betegségek) AOBEL13A9 Kredit: 4 (V. évfolyam,

Részletesebben

ELHÍZÁS MITOKONDRIÁLIS BETEGSÉGEK OSZTEOPORÓZIS

ELHÍZÁS MITOKONDRIÁLIS BETEGSÉGEK OSZTEOPORÓZIS ELHÍZÁS MITOKONDRIÁLIS BETEGSÉGEK OSZTEOPORÓZIS AZ ELHÍZÁS GENETIKÁJA ELHÍZÁS : a zsírszövet kóros felszaporodása energiabevitel nagyobb mint a leadás egy milliárd felnőtt túlsúlyos több mint 300 millió

Részletesebben

myelin elvesztése Patogenesis axonok nem tudják megfelelően vezetni az ingerületet

myelin elvesztése Patogenesis axonok nem tudják megfelelően vezetni az ingerületet Sclerosis multiplex Bevezetés sclerosis : hegesedés gyulladásos megbetegedés, amelyben az agyi és gerincvelőben lévő myelin hüvelyek károsodnak, demyelinizáció és hegesedés fiatal nők, 2-150 / 100.000

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Immunológia alapjai. 23-24. előadás. Immunológiai tolerancia. Fiziológiás és patológiás autoimmunitás.

Immunológia alapjai. 23-24. előadás. Immunológiai tolerancia. Fiziológiás és patológiás autoimmunitás. Immunológia alapjai 23-24. előadás Immunológiai tolerancia. Fiziológiás és patológiás autoimmunitás. Tolerált bőr graftok MHC (H2) azonos egereken TOLERANCIA & AUTOIMMUNITÁS Toleranciáról beszélünk, ha

Részletesebben

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül 1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Glucagon. A-sejtekben termelődik (+ GI és CNS L sejtjei) Egyláncú peptid, MW: 3,500; aa:29. preprohormon MW: 18,000 prohormon (glycentin) MW: 12,000

Glucagon. A-sejtekben termelődik (+ GI és CNS L sejtjei) Egyláncú peptid, MW: 3,500; aa:29. preprohormon MW: 18,000 prohormon (glycentin) MW: 12,000 Glucagon A-sejtekben termelődik (+ GI és CNS L sejtjei) Egyláncú peptid, MW: 3,500; aa:29 preprohormon MW: 18,000 prohormon (glycentin) MW: 12,000 Szignalizáció: camp (Gs) Additív hatás katekolaminokkal

Részletesebben

OPPONENSI VÉLEMÉNY. Dr. Lakatos Péter László köztestületi azonosító: 15893 az MTA Doktora cím elnyerése érdekében benyújtott,

OPPONENSI VÉLEMÉNY. Dr. Lakatos Péter László köztestületi azonosító: 15893 az MTA Doktora cím elnyerése érdekében benyújtott, OPPONENSI VÉLEMÉNY Dr. Lakatos Péter László köztestületi azonosító: 15893 az MTA Doktora cím elnyerése érdekében benyújtott, GENETIKAI, SZEROLÓGIAI ÉS KLINIKAI TÉNYEZŐK SZEREPE A GYULLADÁSOS BÉLBETEGSÉGEK

Részletesebben

http://www.rimm.dote.hu Tumor immunológia

http://www.rimm.dote.hu Tumor immunológia http://www.rimm.dote.hu Tumor immunológia A tumorok és az immunrendszer kapcsolatai Tumorspecifikus és tumorasszociált antigének A tumor sejteket ölő sejtek és mechanizmusok Az immunológiai felügyelet

Részletesebben

I./6. fejezet: Praeblastomatosisok. Bevezetés

I./6. fejezet: Praeblastomatosisok. Bevezetés I./6. fejezet: Praeblastomatosisok Zalatnai Attila A fejezet célja, hogy a hallgató megismerkedjen a praeblastomatosisok fogalmával, és lehetséges megjelenési formáival. A fejezet teljesítését követően

Részletesebben

Emlődaganatok neoadjuváns kezelésének hatása a műtéti technikára Témavezető: Dr. Harsányi László egyetemi tanár

Emlődaganatok neoadjuváns kezelésének hatása a műtéti technikára Témavezető: Dr. Harsányi László egyetemi tanár SZAKDOLGOZAT TÉMAJAVASLATOK A 2014/2015 TANÉVRE Semmelweis Egyetem Budapest Általános Orvostudományi Kar I. sz. Sebészeti Klinika Emlődaganatok neoadjuváns kezelésének hatása a műtéti technikára Csírasejtes

Részletesebben

A HASNYÁLMIRIGY ENDOKRIN ÉS EXOKRIN BETEGSÉGEINEK GENETIKÁJA. Ph.D. értekezés tézisei. Dr. Németh Balázs

A HASNYÁLMIRIGY ENDOKRIN ÉS EXOKRIN BETEGSÉGEINEK GENETIKÁJA. Ph.D. értekezés tézisei. Dr. Németh Balázs A HASNYÁLMIRIGY ENDOKRIN ÉS EXOKRIN BETEGSÉGEINEK GENETIKÁJA Ph.D. értekezés tézisei Dr. Németh Balázs Témavezetők: Prof. Dr. Mándi Yvette Ph.D. D.Sc. 1 Prof. Dr. Sahin-Tóth Miklós Ph.D. 2 1 Orvosi Mikrobiológiai

Részletesebben

Táplálék intoleranciák laboratóriumi vizsgálata vérből és székletből

Táplálék intoleranciák laboratóriumi vizsgálata vérből és székletből Táplálék intoleranciák laboratóriumi vizsgálata vérből és székletből Dr. Németh Julianna Synlab Hungary KFT Budapest Diagnosztika Központ Immunológiai Laboratóriuma Étkezéssel, emésztéssel összefüggő panaszok

Részletesebben

Humán inzulin, rdns (rekombináns DNS technológiával, Saccharomyces cerevisiae-ben előállított).

Humán inzulin, rdns (rekombináns DNS technológiával, Saccharomyces cerevisiae-ben előállított). 1. A GYÓGYSZER MEGNEVEZÉSE Actraphane 30 InnoLet 100 NE/ml szuszpenziós injekció előretöltött injekciós tollban 2. MINŐSÉGI ÉS MENNYISÉGI ÖSSZETÉTEL Humán inzulin, rdns (rekombináns DNS technológiával,

Részletesebben

A tüdő adenocarcinomák szubklasszifikációja. Dr. Szőke János Molekuláris Patológiai Osztály Budapest, 2008 december 5.

A tüdő adenocarcinomák szubklasszifikációja. Dr. Szőke János Molekuláris Patológiai Osztály Budapest, 2008 december 5. A tüdő adenocarcinomák szubklasszifikációja Dr. Szőke János Molekuláris Patológiai Osztály Budapest, 2008 december 5. Háttér A tüdő ACA heterogén tumor csoport és a jelenlegi klasszifikáció elsősorban

Részletesebben

A paraoxonáz enzim aktivitása és az adipokin szintek atherogén változása gyermekkori elhízásban Dr. Koncsos Péter

A paraoxonáz enzim aktivitása és az adipokin szintek atherogén változása gyermekkori elhízásban Dr. Koncsos Péter A paraoxonáz enzim aktivitása és az adipokin szintek atherogén változása gyermekkori elhízásban Dr. Koncsos Péter Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Belgyógyászati Intézet, I. számú

Részletesebben

Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek

Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek Nagy V. Endre Endokrinológia Tanszék Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Belgyógyászati Intézet, I. Belklinika A pajzsmirigybetegségek

Részletesebben

Mikroszatellita instabilitás immunhisztokémiai kimutatása colorectális carcinomában: antitestek, módszerek, standardizálás

Mikroszatellita instabilitás immunhisztokémiai kimutatása colorectális carcinomában: antitestek, módszerek, standardizálás Mikroszatellita instabilitás immunhisztokémiai kimutatása colorectális carcinomában: antitestek, módszerek, standardizálás Dr. Krenács Tibor Semmelweis Egyetem I. sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató

Részletesebben

Colorectalis carcinomában szenvedő betegek postoperatív öt éves követése

Colorectalis carcinomában szenvedő betegek postoperatív öt éves követése Colorectalis carcinomában szenvedő betegek postoperatív öt éves követése Kegyes Lászlóné 1, Némethné Lesó Zita 1, Varga Sándor Attiláné 1, Barna T. Katalin 1, Rombauer Edit 2 Dunaújvárosi Prodia Központi

Részletesebben

Étrendi terápia a betegek kezelésében/étrendi javaslatok különféle megbetegedésekben

Étrendi terápia a betegek kezelésében/étrendi javaslatok különféle megbetegedésekben Étrendi terápia a betegek kezelésében/étrendi javaslatok különféle megbetegedésekben PTE-ETK Fizioterápiás és Táplálkozástudományi Intézet Készítette: Szekeresné Szabó Szilvia Dietetika II. 2012 Vizsgálati

Részletesebben

Epigenetikai Szabályozás

Epigenetikai Szabályozás Epigenetikai Szabályozás Kromatin alapegysége a nukleoszóma 1. DNS Linker DNS Nukleoszóma mag H1 DNS 10 nm 30 nm Nukleoszóma gyöngy (4x2 hiszton molekula + 146 nukleotid pár) 10 nm-es szál 30 nm-es szál

Részletesebben

Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL

Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL KÖZÖS STRATÉGIA KIFEJLESZTÉSE MOLEKULÁRIS MÓDSZEREK ALKALMAZÁSÁVAL

Részletesebben

Diabetes mellitus = cukorbetegség

Diabetes mellitus = cukorbetegség Diabetes mellitus = cukorbetegség Diabetes mellitus édes bőséges vizelés Definíció: inzulinhiány és/vagy az inzulin hatástalansága miatt a vérből a glukóz nem képes a sejtekbe bejutni. Anyagcserebetegség,

Részletesebben

Krónikus pancreatitis Dr. Vitális Zsuzsa DEOEC II. Belklinika Definíció: Krónikus pancreatitis Irreversibilis parenchyma destructio Kötőszövet felszaporodás Gyulladásos jelek Regenerációs jelek Exocrin

Részletesebben

Akut pankreatitisz. 1. Személyes adatok OPR BETEGSZÁM Név:.. Születési dátum:. TAJ szám:.. KÓRHÁZ. mennyiség (cigaretta/nap): mióta (év):

Akut pankreatitisz. 1. Személyes adatok OPR BETEGSZÁM Név:.. Születési dátum:. TAJ szám:.. KÓRHÁZ. mennyiség (cigaretta/nap): mióta (év): FORM-A A kérdőívet FELVÉTELKOR kell kitölteni! A beteg vizsgálatát és statuszának rögzítését FELVÉTELKOR kell elvégezni! A kötelező laborparamétereket a FELVÉTELKOR levett vérből kell elvégezni! A képalkotó

Részletesebben

H Í R L E V É L AP: 152 KP: 76 T: 94 MAGYAR GASZTROENTEROLÓGIAI TÁRSASÁG PANKREÁSZ SZEKCIÓ. Tisztelt Kolléga!

H Í R L E V É L AP: 152 KP: 76 T: 94 MAGYAR GASZTROENTEROLÓGIAI TÁRSASÁG PANKREÁSZ SZEKCIÓ. Tisztelt Kolléga! 1 2 3 4 MAGYAR GASZTROENTEROLÓGIAI TÁRSASÁG 1 II. évfolyam, 2. szám. - 2012. november 26. H Í R L E V É L Tisztelt Kolléga! beteg szám 800 700 600 00 400 300 200 100 Örömmel tájékoztatjuk Önöket, hogy

Részletesebben

NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz

NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz Verzió 2016 1. MI A NALP-12-HÖZ TÁRSULT VISSZATÉRŐ LÁZ 1.1 Mi ez? A NALP-12-höz társult visszatérő láz egy genetikai betegség.

Részletesebben

Az atopiás dermatitis

Az atopiás dermatitis Az atopiás dermatitis Dr. Szegedi Andrea Debreceni Egyetem, ÁOK, Bőrgyógyászati Klinika, Bőrgyógyászati Allergológiai Tanszék Az atopiás dermatitis prevalenciája, jelentősége Magas prevalenciájú, az életminőséget

Részletesebben

Tudománytörténeti visszatekintés

Tudománytörténeti visszatekintés GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet. Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012.

Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet. Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012. Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012.december 7 Follicularis hám eredetű daganatok Jól differenciált tumorok

Részletesebben

Nagy Viktor dr., az előadással kapcsolatos összeférhetetlenség. Gyógyszergyári igazgatósági/szakértői/tanácsadói tagság: -

Nagy Viktor dr., az előadással kapcsolatos összeférhetetlenség. Gyógyszergyári igazgatósági/szakértői/tanácsadói tagság: - Kardiológiai Szintentartó Tanfolyam Nagy Viktor dr., az előadással kapcsolatos összeférhetetlenség közzététele, 1 év. Nagy Viktor Semmelweis Egyetem, ÁOK, II. Belgyógyászati Klinika Hypertonia kezelése,

Részletesebben

I. MELLÉKLET ALKALMAZÁSI ELŐÍRÁS

I. MELLÉKLET ALKALMAZÁSI ELŐÍRÁS I. MELLÉKLET ALKALMAZÁSI ELŐÍRÁS 1 Ez a gyógyszer fokozott felügyelet alatt áll, mely lehetővé teszi az új gyógyszerbiztonsági információk gyors azonosítását. Az egészségügyi szakembereket arra kérjük,

Részletesebben

Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek

Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek Dr Élő György Miért szükséges ismeretek ezek? Tudni kell a funkció károsodás okát, ismerni a beteg általános állapotát, hogy testi, szellemi és lelki állapotának

Részletesebben

Hat terhes isotretinoinkezelésének értékelése MSzNUT Pécs 2011 TIMMERMANN Gábor*, KONDÉR Béla**, GIDAI JÁNOS*, CZEIZEL Endre*** *SE. II. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika **Jávorszky Ödön Kórház

Részletesebben

I. MELLÉKLET ALKALMAZÁSI ELŐÍRÁS

I. MELLÉKLET ALKALMAZÁSI ELŐÍRÁS I. MELLÉKLET ALKALMAZÁSI ELŐÍRÁS 1 1. A GYÓGYSZER NEVE Mixtard 30 40 nemzetközi egység/ml szuszpenziós injekció 2. MINŐSÉGI ÉS MENNYISÉGI ÖSSZETÉTEL 1 injekciós üveg 10 ml-t tartalmaz, ami 400 NE-gel egyenértékű.

Részletesebben

Prosztata vizsgálatok

Prosztata vizsgálatok Prosztata vizsgálatok A lakosság elöregedésével a krónikus betegségek előfordulása és így az ezek okozta halálozási okok gyakorisága fokozatosan emelkedik, mivel a daganatos megbetegedések kétharmada a

Részletesebben

XIII. DEBRECENI BELGYÓGYÁSZATI NAPOK

XIII. DEBRECENI BELGYÓGYÁSZATI NAPOK XIII. DEBRECENI BELGYÓGYÁSZATI NAPOK Kötelező szinten tartó, szakvizsga-előkészítő és szakorvos továbbképző tanfolyam DEBRECENI EGYETEM Általános Orvostudományi Kar Belgyógyászati Intézet 2016. június

Részletesebben

Budapesten, 1950-ben születtem. A Semmelweis Orvostudományi Egyetem ÁOK-n szereztem diplomát 1974-ben, cum laude minősítéssel.

Budapesten, 1950-ben születtem. A Semmelweis Orvostudományi Egyetem ÁOK-n szereztem diplomát 1974-ben, cum laude minősítéssel. 1 Szakmai önéletrajz Budapesten, 1950-ben születtem. A Semmelweis Orvostudományi Egyetem ÁOK-n szereztem diplomát 1974-ben, cum laude minősítéssel. 1974-1980. között a budapesti Korányi F. és S. Kórház

Részletesebben

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós Összefoglalás A humángenetika korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudományága. Ennek a fejlődésnek legfőbb mozgatórugója az, hogy a humángenetika,

Részletesebben

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

Aktualitások a glomerulonephritisek tárgykörében. Dr. Kovács Tibor PTE II.sz. Belgyógyászati Klinika és Nephrologiai Centrum Pécs

Aktualitások a glomerulonephritisek tárgykörében. Dr. Kovács Tibor PTE II.sz. Belgyógyászati Klinika és Nephrologiai Centrum Pécs Aktualitások a glomerulonephritisek tárgykörében Dr. Kovács Tibor PTE II.sz. Belgyógyászati Klinika és Nephrologiai Centrum Pécs Tartalom KDIGO ajánlás tükrében Krónikus vesebetegségek funkcionális osztályozása

Részletesebben

Genetika 2. előadás. Bevezető

Genetika 2. előadás. Bevezető Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége

Részletesebben

Allergia immunológiája 2012.

Allergia immunológiája 2012. Allergia immunológiája 2012. AZ IMMUNVÁLASZ SZEREPLŐI BIOLÓGIAI MEGKÖZELÍTÉS Az immunrendszer A fő ellenfelek /ellenségek/ Limfociták, makrofágok antitestek, stb külső és belső élősködők (fertőzés, daganat)

Részletesebben

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,

Részletesebben

Emlődaganatok neoadjuváns kezelésének hatása a műtéti technikára Témavezető: Dr. Harsányi László egyetemi docens

Emlődaganatok neoadjuváns kezelésének hatása a műtéti technikára Témavezető: Dr. Harsányi László egyetemi docens SZAKDOLGOZAT - TÉMAJAVASLATOK A 2013/2014 tanévre Semmelweis Egyetem Budapest Általános Orvostudományi Kar I. sz. Sebészeti Klinika Emlődaganatok neoadjuváns kezelésének hatása a műtéti technikára Csírasejtes

Részletesebben

Atopiás dermatitis Gáspár Krisztián

Atopiás dermatitis Gáspár Krisztián Atopiás dermatitis Gáspár Krisztián DE OEC Bőrgyógyászati Klinika Bőrgyógyászati Allergológia Tanszék Atopiás dermatitis Krónikus gyulladással járó, relapsusokat mutató nem fertőző bőrbetegség. Bőrszárazság,

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben

Spondyloarthritisekhez társuló csontvesztés megelőzésének és kezelésének korszerű szemlélete

Spondyloarthritisekhez társuló csontvesztés megelőzésének és kezelésének korszerű szemlélete Spondyloarthritisekhez társuló csontvesztés megelőzésének és kezelésének korszerű szemlélete Szántó Sándor DE OEC, Reumatológiai Tanszék 2014.02.05. Szeminárium Szisztémás OP SPA-ban Csigolyatörés SPA-s

Részletesebben

Lipidek anyagcseréje és az ateroszklerózis (érelmeszesedés)

Lipidek anyagcseréje és az ateroszklerózis (érelmeszesedés) Lipidek anyagcseréje és az ateroszklerózis (érelmeszesedés) Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar 22.9.2009 ateromisk.ppt 1 Az érelmeszesedés csak a XIX. évszázad második felétől orvosi probléma

Részletesebben

III. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2012. A 2011. évi Gasztroenterológiai szűrővizsgálatainak eredményei. Dr. Novák János PhD.

III. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2012. A 2011. évi Gasztroenterológiai szűrővizsgálatainak eredményei. Dr. Novák János PhD. III. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2012. A 2011. évi Gasztroenterológiai szűrővizsgálatainak eredményei Dr. Novák János PhD. Gasztroenterológiai kérdőíves szűrés adatainak feldolgozása Összesen

Részletesebben

Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet

Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet Molekuláris Medicina Mindenkinek Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika 2012. December 4. Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet Felosztás Neurofibromatózis I. (Recklinghausen

Részletesebben